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síndrome de down

Si quieres saber sobre el síndrome de Down es porque probablemente tienes una persona cercana que sufre de este trastorno genético, mira toda la información que tenemos para ti.

👉 ¿Qué es el síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una anomalía en la que una persona presenta un cromosoma adicional. Los cromosomas son pequeños “paquetes” que contienen genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma el cuerpo de un bebé durante el embarazo y cómo funciona el cuerpo del bebé a medida que crece en el útero y después del nacimiento.

niña con síndrome de down

🍀 Síndrome de Down según Wikipedia

  El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

bebes con síndrome de down

📌 Historia del Síndrome de Down

Síndrome de Down en 1866

  El médico inglés y defensor de las personas con discapacidad intelectual, John Langdon Down, vincula a una población con características físicas distintas con una capacidad intelectual disminuida y los llama “mongoloides” (explicando que sus rasgos faciales eran similares a los de las personas de Mongolia)

mongoles

Síndrome de Down 1876

  Los investigadores establecen una asociación inicial entre la “senilidad prematura” y el síndrome de Down. Pasarán 30 años antes de que Alois Alzheimer describa la enfermedad de Alzheimer, y más de 70 años antes de que se publique la asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer

Síndrome de Down en 1929

La esperanza de vida de alguien que es “mongoloide” es de solo 9 años

Síndrome de Down en 1948

  Benjamin Spock sugiere en Baby and Child Care (1946) que los bebés que nacen mongoloides deben ser institucionalizados de inmediato basándose en la premisa de que “si [el bebé] simplemente existe en un nivel que no es humano, es mucho mejor para los otros niños y los niños”. padres para que lo cuiden en otra parte”(p. 478).

bebe con SD

Síndrome de Down en 1959

  El Dr. Jerome Lejeune, médico francés y defensor de las personas con discapacidad intelectual, descubre que ser un “mongoloide” es el resultado de una anomalía cromosómica: tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos). El término Trisomía 21 comienza a usarse en la comunidad médica para describir a las personas con la afección.

Síndrome de Down en 1960

  La primera amniocentesis se usa en Copenhague, Dinamarca, para determinar el sexo de un feto y, posteriormente, abortar al feto ya que se identifica a su madre como portadora de hemofilia.

  La amniocentesis se identifica, incluso durante el desarrollo, como un posible mecanismo de detección del síndrome de Down.

Los investigadores descubren un tipo de trisomía 21 llamada translocación.

1961

  Un prestigioso grupo de 20 investigadores biomédicos firma una carta a The Lancet objetando el término “mongolismo”. Proponen varios términos alternativos que incluyen “Trisomía 21” o “Anomalía del síndrome de Down” (después de John Langdon Down)

Síndrome de Down 1961

1965

  Una delegación del país de Mongolia envía a la Organización Mundial de la Salud una solicitud informal para que deje de usar los términos objetables de “mongol” y “mongoloides” para describir a las personas con trisomía 21.

  La Organización Mundial de la Salud acepta el nombre de síndrome de Down como la terminología estándar aceptada.

  El término “mongolismo” se elimina de la mayoría, pero no de todas las referencias. Las referencias al mongolismo en la literatura científica persisten hasta la década de 1970.

1970

La esperanza de vida de alguien con síndrome de Down es de solo 25 años.

1974

Ratón de laboratorio; se crea el primer modelo de ratón del síndrome de Down, Ts16.

1979

  Se publica una investigación que describe el impacto de la estimulación en bebés y niños con síndrome de Down y compara los coeficientes intelectuales de los niños criados en instituciones versus los criados en el hogar. Los niños con síndrome de Down criados en instituciones tenían un coeficiente intelectual promedio de 20 a 30, mientras que los criados en el hogar sin atención específica a la estimulación promediaron alrededor de 40, y los criados en el hogar con estimulación tenían un coeficiente intelectual promedio de 55. Este estudio también encontró que El coeficiente intelectual disminuye con la edad en las personas con síndrome de Down, independientemente de su entorno

SD

1997

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down es de 49 años.

2006

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down es de aproximadamente 60 años.

2012

  La Fundación Global para el Síndrome de Down y el Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down publican un panfleto de pruebas prenatales llamado “Estás embarazada. ¿Qué sucede si su médico recomienda una prueba para ver si su bebé tiene síndrome de Down? ”Y comience una campaña de distribución nacional para garantizar que las mujeres embarazadas reciban información precisa en el momento del diagnóstico, según lo requerido por la Conciencia de la condición diagnosticada prenatal y posnatalmente.

📌 ¿Cuáles son los tres tipos de Síndrome de Down?

  1. Trisomía 21
  2. translocación
  3. mosaico

Mira mas sobre los tipos de síndrome de down aqui

trisomia sindrome de down

⏩ Características

  1. Tono muscular bajo
  2. Nariz pequeña y puente nasal plano
  3. Una inclinación hacia arriba a los ojos (en forma de almendra)
  4. Pequeños pliegues de piel en la esquina interna de los ojos.
  5. Lengua grande para el tamaño de la boca del niño.
  6. Orejas pequeñas, a veces de forma anormal
  7. Un solo pliegue en el centro de la palma.
  8. El quinto dedo, el meñique, tiene solo un pliegue en lugar de dos
  9. Espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie
  10. Las articulaciones son hiperflexibles, capaces de extenderse más que el promedio

Si quieres saber mas características mira aquí

🌟Causas del síndrome de Down

  El tipo de error se llama no disyunción (se pronuncia non-dis-JUHNGK-shuhn ). Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se dividen para que uno de los pares vaya a una célula y el otro del par a la otra célula. Sin disyunción, algo sale mal y ambos cromosomas de un par entran en una célula y no hay cromosomas para ese par en la otra célula.

  La mayoría de las veces, el error ocurre al azar durante la formación de un óvulo o esperma. Hasta la fecha, no se sabe que la actividad conductual de los padres o el factor ambiental causan el síndrome de Down.

  El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

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❤ Prevención del síndrome de Down

  1. Hay proteínas presentes que ayudan a mantener los cromosomas juntos en sus centros. Los niveles más bajos de estas proteínas, llamadas cohesina y securina, hacen que los pares de cromosomas o hebras hermanas estén más sueltas y separadas, consulte a su médico para más información
  2. La única tecnología disponible para reducir aún más la posibilidad de un embarazo afectado se llama detección genética previa a la implantación. Este es un procedimiento realizado después de la fertilización in vitro, en el que se extrae una célula de los embriones recién creados antes de elegir cuáles implantar. Las células pueden analizarse para detectar la presencia del síndrome de Down y otras afecciones genéticas. Los embriones no afectados serían elegidos para ser transferidos a la madre.
adulto con Sindrome de Down

🍀 Síntomas del síndrome de Down

Síntomas físicos

Varía, pero las personas con síndrome de Down a menudo comparten ciertos rasgos físicos.

Para los rasgos faciales, pueden tener:

  1. Ojos con forma de almendras (pueden tener una forma que no sea típica de su grupo étnico)
  2. Caras más planas, especialmente la nariz
  3. Orejas pequeñas, que pueden doblarse un poco en la parte superior
  4. Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de sus ojos
  5. Una lengua que sobresale de la boca.

Síntomas mentales

  El síndrome de Down también afecta la capacidad de una persona para pensar, razonar, comprender y ser social. Los efectos varían de leves a moderados. Los niños con síndrome de Down a menudo tardan más en alcanzar objetivos importantes como gatear, caminar y hablar. A medida que crecen, puede pasar más tiempo antes de vestirse y usar el baño por su cuenta.

Sindrome de Down

📌 Tratamiento del síndrome de Down

  Si bien no existe una cura para el síndrome de Down, existen terapias, tratamientos y apoyo educativo disponibles para mejorar la calidad de vida de los afectados. El curso exacto del tratamiento dependerá del individuo, teniendo en cuenta la edad de la persona, la salud general, el medio ambiente y las fortalezas y limitaciones personales.

Si quieres saber mas sobre el tratamiento mira esto

Terapias para el síndrome de Down

  La terapia del habla y el lenguaje aborda las habilidades de comunicación y lenguaje al enfocarse en la articulación, las habilidades cognitivas y el fortalecimiento de los músculos orales (lengua, labios). La terapia del habla y el lenguaje se puede emplear en las etapas de bebés y niños pequeños.

niños con síndrome de Down

  El objetivo general es mejorar la capacidad del niño para comunicarse. Una cosa a tener en cuenta en particular es la pérdida auditiva. Debido a las diferencias anatómicas en los niños con síndrome de Down, son propensos a la retención de líquidos detrás del tímpano que puede causar pérdida auditiva. Aunque el líquido se puede drenar, esta condición a veces crónica ejemplifica cómo se puede interrumpir el aprendizaje del lenguaje auditivo de un niño.

Terapia física

  La fisioterapia se enfoca en mejorar cómo se mueve una persona. Debido a que los niños y adultos con síndrome de Down comúnmente tienen un tono muscular deficiente y manos más pequeñas, la fisioterapia puede aliviar cualquier dificultad causada por estos rasgos. Un régimen de fisioterapia probablemente incluirá el fortalecimiento y la tonificación de los músculos, la mejora de la coordinación general y el equilibrio, y la corrección de la postura.

terapia fisica en niños con Síndrome de Down

Terapia ocupacional

  Como su nombre lo indica, la terapia ocupacional está diseñada para mejorar las habilidades diarias necesarias para vivir una vida saludable y navegar con éxito en la sociedad. A diferencia de los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales trabajan para mejorar las habilidades motoras finas y el desempeño de las tareas diarias como vestirse, cepillarse los dientes y comer. A medida que el niño crezca, el enfoque cambiará a habilidades como escribir y usar una computadora.

⏩ ¿Cómo el síndrome de Down afecta a los niños?

  Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertas características físicas, como un perfil facial plano, una inclinación hacia arriba de los ojos, orejas pequeñas y una lengua protuberante.

  El tono muscular bajo (llamado hipotonía) también es característico de los niños con SD, y los bebés en particular pueden parecer especialmente “flojos”. Aunque esto puede mejorar a menudo con el tiempo, la mayoría de los niños con SD generalmente alcanzan hitos en el desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, más tarde que otros niños.

  El síndrome de Down tiene la facultad de afectar la capacidad de los niños de aprender de diferentes maneras, pero la mayoría tiene un deterioro intelectual de leve a moderado, es decir; no muy grave. Los niños con SD pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas.

niña con SD

🌟 Vitaminas en el tratamiento del síndrome de Down

   Se han propuesto suplementos vitamínicos para niños con síndrome de Down (SD) con afirmaciones de mejorar las capacidades cognitivas o la función inmune o tiroidea. Varios estudios han demostrado niveles disminuidos de zinc en esta población. Debido a que los niños con SD tienen un riesgo 50 veces mayor de desarrollar leucemia aguda durante los primeros 5 años de vida, exploramos la relación entre el uso de vitaminas y suplementos herbales para niños y el riesgo de leucemia en un estudio de casos y controles.

   Los datos fueron recolectados a través de entrevistas telefónicas con madres del niño índice con respecto al uso de multivitaminas, zinc, vitamina C, hierro y suplementos herbales, incluida la edad al primer uso, la frecuencia y la duración.

   La mayoría de los estudios que han examinado las vitaminas y el riesgo de leucemia infantil se han centrado en el uso materno en el momento del embarazo, y varios estudios informaron una disminución del riesgo de LLA infantil.

vitaminas en el SD

👉 Sexualidad en las personas con síndrome de Down

  Todas las personas, independientemente de su discapacidad, son seres sexuales. Sin embargo, las personas con síndrome de Down y otras discapacidades mentales que participan en conductas sexuales pueden encontrar prejuicios sociales y ansiedad parental significativa (Van Dyke et al., 1995).

   El desarrollo de una identidad sexual segura es una tarea difícil incluso en ausencia de una discapacidad física o mental (Grant, 1995).

Matrimonio

  Pocos documentos han descrito el matrimonio en la población con síndrome de Down. Estudios de matrimonio en la población con discapacidad mental por Edgerton (1983); y por Koller et al (1988) han demostrado que las personas con déficit cognitivos que se casaron solo tenían discapacidades mentales leves. Los matrimonios más problemáticos fueron aquellos en los que ambos cónyuges tenían discapacidades mentales (Koller et al, 1988)

Problemas reproductivos

  En general, los adultos con síndrome de Down subutilizan el sistema de atención médica (Elkins et al, l987). Las mujeres con síndrome de Down demuestran un uso significativamente menor de los servicios ginecológicos y reproductivos que las mujeres de la población general (Elkins et al, 1987). Si bien se recomienda que todas las mujeres con síndrome de Down se realicen un examen pélvico inicial y una prueba de Papanicolaou entre los 17 y los 20 años, esta recomendación se sigue con poca frecuencia (Rogers y Coleman, 1992).

sexualidad SD

📌 Alimentación de un bebe con síndrome de Down

  Es posible amamantar a un bebé con síndrome de Down y la gran mayoría de los padres que desean hacerlo logran amamantar feliz y exitosamente, a menudo sin ningún problema.

  El hecho de que su hijo tenga síndrome de Down no significa automáticamente que no pueda amamantar.

  Ocasionalmente, el bebé tiene problemas de salud que hacen que la lactancia materna sea muy difícil o imposible al principio. Si está en esta posición y aún desea amamantar, puede hablar con profesionales de la salud del bebé, por ejemplo, la Asociación de Madres de Enfermería para que la ayuden. Siguen algunas indicaciones de los folletos de dicha organización para la lactancia materna.

  Los bebés con síndrome de Down tienden a tener un tono muscular bajo. Si el bebé tiene un tono bajo en los labios, la lengua y las mejillas, puede tener dificultades para obtener un sello hermético en el pezón y puede tener una succión débil.

actividades

⏩ Juegos para niños con síndrome de Down

  1. Si su hijo con síndrome de Down está luchando con la tarea de aprender a leer, un juego de combinación de palabras y imágenes podría hacer que la tarea sea menos frustrante. Para preparar este juego, seleccione un libro o cuento que contenga palabras simples con las que su hijo ya esté familiarizado. Antes de leerle el cuento al niño, muévalo y resalte las palabras. Reúna imágenes que representen cada una de las palabras resaltadas y extiéndalas sobre una mesa.
  2. Desarrollo del tono muscular y las habilidades motoras a menudo es más difícil para los niños que sufren de síndrome de Down que para otros. Deleitar a su hijo con un juego de remolque es una forma divertida de ayudarlo a desarrollar estas habilidades. Este juego es bastante simple de implementar y requiere pocos suministros. Para prepararse para esta recreación, seleccione una manta o toalla que sea lo suficientemente grande como para que su hijo se acueste boca abajo, pero no tan grande que se interponga en el camino. También adquiere una cuerda suave.

  Cuando esté listo para jugar, coloque la manta en un piso liso y pídale a su hijo que se acueste boca abajo. Dale la cuerda para que la agarre. Dile que se agarre fuerte y la arrastre por el suelo. Probablemente apreciará este paseo en manta, y la tarea de aferrarse a la cuerda la ayudará a desarrollar su tono muscular

Ayude a su hijo a desarrollar sus habilidades básicas creando un acertijo para completar. Para construir este rompecabezas, seleccione imágenes de caras de revistas o caras de miembros de la familia. Corta cada imagen, separando las características con cuidado. Coloque sus caras recortadas en sobres o bolsas. Permita que su hijo las vuelva a armar, practicando su comprensión de la estructura de la cara.

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