Causas Del Síndrome De Down

  Las causas del síndrome de Down pueden ser varias, pero todas ellas son imprevisibles e irreversibles, el síndrome de Down es un trastorno genético que no se puede curar, pero si puede ser estudiado desde su origen.

❤ ¿Entre las causas del síndrome de Down se encuentra la herencia?

  Te sorprendería la cantidad de personas que piensan que el síndrome de Down se transmite, esto es un error común, no necesariamente puede heredarse de generación en generación, recordemos que la generación de ese gen es comúnmente un simple error del organismo mientras se constituye como tal.

  Por supuesto que hay un pequeño porcentaje de síndrome de Down heredado, pero esto suele ser coincidencias pues apenas sucede en el uno por ciento de los casos.

causas del síndrome de Down

👉 ¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down?

  Uno de los riesgos estudiados para las causas del síndrome de Down; es la edad. Se han llevado a cabo estudios en mujeres mayores, los resultados son que la edad avanzada aumenta la probabilidad de que el niño nazca con síndrome de Down.

  Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente y, a los 40 años, llega a 1 de cada 100.

  Hay que aclarar que si ya tiene un hijo con síndrome de Down corre el riesgo de tener otro con la misma condición, el mejor consejo a seguir es acudir a un genetista para mayor información.

🍀 ¿Se pueden prevenir las causas del síndrome de Down?

  No hay forma de prevenir el síndrome de Down, puesto que se trata de un error en los cromosomas, es una alteración al azar, por lo tanto, tampoco se puede corregir.

  El lado positivo en el problema es que los estudios revelan que las personas con síndrome de Down, pueden vivir mucho tiempo y además de forma plena. la clave es encontrar un equipo de profesionales experimentados (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible. La atención que recibe su hijo en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro mejor. El síndrome de Down no tiene que limitar su potencial.

personas con SD

🔹Causa principal del síndrome de Down

  Normalmente, el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (llamados autosomas) y dos cromosomas sexuales (alosomas). En la concepción, se forma una nueva célula que recibe una copia de cada cromosoma del esperma y una copia del óvulo. La nueva célula se divide y multiplica para formar un embrión y, en última instancia, un feto y un nuevo humano. Cada célula contiene exactamente el mismo material genético que los 46 cromosomas originales, transportando los mismos genes y ADN.

  En pacientes con síndrome de Down, se produce un error en la unión del cromosoma 21. El material genético adicional es responsable de las anormalidades del desarrollo que ocurren. En lugar de 46 cromosomas más dos cromosomas sexuales, hay 47.

  El error más común en la replicación cromosómica es la trisomía 21, donde la nueva célula obtiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esto representa aproximadamente el 95% de los pacientes con síndrome de Down. La translocación describe un evento menos común en el que una pieza adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, nuevamente entregando más material genético a la nueva célula de lo que se necesita.

📌 Característica de los niños con síndrome de Down

Desarrollo retrasado

  Los niños con síndrome de Down pueden ser más lentos para aprender habilidades como sentarse, pararse, caminar y hablar. Eventualmente desarrollarán estas habilidades, solo lleva más tiempo.

  Algunos niños con síndrome de Down pueden tener necesidades más complejas. Por ejemplo, también pueden ser autistas o tener un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

cromosomas

Características físicas

  Las personas con síndrome de Down tienen más en común con sus familias que con otras personas con síndrome de Down.

  Al igual que el resto de la población, heredarán las características de sus familias.

Condiciones de salud

Algunas condiciones son más comunes en personas con síndrome de Down. Estos incluyen afecciones cardíacas y problemas de audición y visión.

👉 Explicación sobre los cromosomas y su proceso

  Nuestros cuerpos están formados por células que contienen genes. Los genes se agrupan en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas.

Estos contienen instrucciones genéticas detalladas para muchas cosas diferentes, que incluyen:

  1. Cómo se desarrollan las células de un bebé
  2. Su genero
  3. Su color de ojos

  Por lo general, las células contienen 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

  En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de sus cuerpos contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia adicional del cromosoma 21.

  En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda y es solo el resultado de un cambio genético único en el esperma o el óvulo.

niños con síndrome de Down

🍀 ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

  La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down continúa creciendo debido al aumento de los servicios y apoyos disponibles. La calidad de vida es un factor importante para esta comunidad; muchas personas con síndrome de Down viven más de 60 años. Esta es una información que se maneja recientemente, la razón es que anteriormente la esperanza de vida que se calculaba para esta condición era de menos de treinta años, sin embargo; la cifra aumenta conforme avanza la medicina y la tecnología.

  Las personas con síndrome de Down viven el doble que hace 20 años. Un nuevo estudio muestra que la esperanza de vida de los pacientes con Down ha pasado de 25 años en 1983 a 49 años en 1997.

  El síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos.

🔹 Datos adicionales derivados de las causas del síndrome de Down

  Los investigadores dicen que se sorprendieron al descubrir que el síndrome de Down parecía reducir el riesgo de muchas formas de cáncer. Las muertes causadas por cánceres distintos a la leucemia y los cánceres testiculares se encontraron solo una décima parte de la frecuencia que se esperaba en otras personas.

  1. Los investigadores dicen que varios factores pueden explicar la mejora en las tasas de supervivencia de los pacientes con síndrome de Down. Incluyen:
  2. Desinstitucionalizar a los bebés afectados y colocarlos con sus familias.
  3. Mejor tratamiento para las causas conocidas de muerte.
  4. Cambios en las prácticas médicas, como proporcionar cirugía cardíaca a niños con síndrome de Down para corregir defectos cardíacos
  5. Un aumento en la interrupción del embarazo después de un diagnóstico prenatal de casos más graves de síndrome de Down
causas del síndrome de Down

📌 Datos curiosos sobre el síndrome de Down

  1. Hay tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (sin disyunción) representa el 95% de los casos, la translocación representa aproximadamente el 4% y el mosaicismo representa aproximadamente el 1%
  2. El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, aproximadamente 6,000 cada año
  3. El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos.
  4. La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a las mayores tasas de fertilidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
  5. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas. Muchas de estas afecciones ahora son tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas saludables
adultos con sindrome de Down
La relación con el entorno en personas con sindrome de down

  Siempre puedes consultar a profesionales para saber más sobre el origen de la enfermedad y no te vayas sin antes ver un video sobre como se lleva a cabo un cariotipo

Niños con síndrome de Down

Cuando nos encontramos con niños con síndrome de Down, nos topamos con un mundo de complicaciones, los niños con síndrome de Down requieren muchos cuidados y consideraciones.

👉 Características de los niños con síndrome de Down

Los bebes con síndrome de Down tienen aspectos un poco diferentes a lo demás niños, debido a ciertas características pueden diferenciarse unos de otros. No todos estos rasgos mencionados a continuación se encuentran en todos los niños con síndrome de Down. Como todos los niños, los niños con síndrome de Down se parecen a sus padres.

embarazo en el síndrome de Down
  1. Hipotonía muscular – tono muscular bajo Hiper flexibilidad – una capacidad excesiva para extender las articulaciones (doble articulación).
  2. Pliegues epicantales: pequeños pliegues de la piel en la esquina interna de los ojos.
  3. Perfil facial plano: puente nasal algo deprimido y nariz pequeña.
  4. Las manos tienden a ser anchas con dedos cortos. Línea Sumían: un solo pliegue en la palma de la mano. El dedo meñique puede tender a curvarse hacia adentro.
  5. Un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo (espacio entre las sandalias).
  6. Estatura baja
  7. Defectos cardíacos congénitos en 40 a 50% de las personas con síndrome de Down.
  8. De 8 – 12% tienen anormalidades del tracto gastrointestinal presentes al nacer. La mayoría de estos defectos ahora son corregibles mediante cirugía.
  9. La audición puede verse afectada en hasta el 65% de las personas con síndrome de Down. Es aconsejable que se hagan pruebas de los oídos de los niños al menos cada seis meses.
  10. Los problemas de visión ocurren en el 50% de las personas con síndrome de Down. Es recomendable llevar a su hijo a un examen de la vista cada dos años.

  Cuando descubre que su hijo tiene síndrome de Down puede encontrar muchas oportunidades para su vida en la información, por supuesto; la información relevante que pueda encontrar, de hecho, lo mejor que puede hacer es prepararse tanto como sea posible.

niños con síndrome de Down

  A medida que su hijo va creciendo y desarrollándose puede encontrar testimonios en otros padres cuyos hijos crecen en su entorno, incluso puede hablar con terapeutas, psicólogos y maestros que, si bien no están directamente relacionados con su hijo, pueden ofrecerle la información que necesita.

☘ ¿Cómo sostenerse en la situación con niños con síndrome de Down?

  Además de hacer malabarismos con la escuela, las lecciones de música, los deportes y los trabajos, generalmente tiene muchas visitas adicionales con médicos y terapeutas en la mezcla de todo lo que necesita y quiere para ser un niño normal como cualquier otro. Sin embargo; es una tarea difícil, por lo que siempre es bueno tener un repertorio de buenas ideas como esta:

  1. Puedes crear un sistema de apoyo y ayuda, con todos los familiares y amigos que tengan, para que de ese modo; todos puedan participar en la crianza del niño, de esa manera también puede familiarizarse con diferentes personas con diferentes características emocionales y de conducta.
  2. Mantenga una lista de cosas que podría necesitar, de esa manera puede estar preparado para cualquier eventualidad
  3. Toma algo de tiempo para amigos, interactuar con amigos puede ser saludable para el espíritu, lo distrae de los problemas y lo ayuda a recargar energías
  4. Siempre es importante cuidar tu salud, de esa manera conservas toda tu capacidad y tu energía
bebes con sindrome de Down

📌 Actividades diarias que puede usar en niños con síndrome de Down

  Como en la mayoría de los niños en circunstancias similares de alguna enfermedad, tienen la capacidad de mejorar con una rutina establecida, puede ser establecida por su psicólogo, terapeuta, medico de rutina, familiares o hasta por sus padres.

Haga todas las cosas de niños corrientes:

  1. Dele a su hijo tareas en la casa. Solo tiene que dividirlos en pequeños pasos y sea paciente.
  2. Haga que su hijo juegue con otros niños que tienen y no tienen síndrome de Down.
  3. Mantenga sus expectativas altas mientras su hijo intenta y aprende cosas nuevas.
  4. Tómese el tiempo para jugar, leer, divertirse y salir juntos.
  5. Apoye a su hijo para que haga las tareas diarias por su cuenta.

Para tareas cotidianas:

  1. Cree una rutina diaria y sígala lo mejor que pueda. Por ejemplo, la mañana podría ser “levantarse / desayunar / cepillarse los dientes / vestirse”.
  2. Ayude a su hijo a cambiar de una actividad a la siguiente con señales muy claras. Para los niños más pequeños, ver una foto o cantar una canción puede ayudar.
  3. Use imágenes para hacer un horario diario que su hijo pueda ver.
niños con SD

Para ayudar a su hijo con la escuela puede hacer esto:

  1. Evite decir “Eso está mal” para corregir los errores. En su lugar, diga: “Inténtelo de nuevo”. Ofrezca ayuda si es necesario.
  2. Mientras trabaja con médicos, terapeutas y maestros, concéntrese en las necesidades de su hijo en lugar de en la afección.
  3. Mire lo que su hijo está aprendiendo en la escuela y vea si puede incorporar esas lecciones a su vida hogareña.
  4. Cuando hable con su hijo, sea sencillo: cuantos menos pasos, mejor. Por ejemplo, intente “Póngase el pijama”, en lugar de “OK, es hora de acostarse. Cepillarse los dientes, lavarse la cara, ponerse el pijama y elegir algunos libros.
  5. Haga que su hijo le repita las instrucciones para que sepa que lo han entendido. Nombra y habla sobre cosas por las que tu hijo parece entusiasmarse.

Dele a su hijo algo de control

  1. Es importante que todos los niños sientan que tienen cierto control sobre sus vidas. Es aún más importante para los niños con síndrome de Down, y es una forma de ayudarlos a vivir una vida plena. Por ejemplo, puedes:
  2. Deje que su hijo tome decisiones cuando tenga sentido. Esto puede ser tan simple como dejarle elegir qué ropa ponerse.
  3. Permítele tomar riesgos razonables. Este es un desafío al que se enfrentan todos los padres. Debe proteger a sus hijos, pero también dejarles ver lo que pueden manejar.
  4. Ayúdalo a resolver problemas, como cómo tratar un problema con amigos o abordar un problema en la escuela. No tiene que arreglarlo por ellos, pero ayúdelo a hacerlo ellos mismos.

🔹 Enfermedades en los niños con síndrome de Down

  • Enfermedades del corazón

  La mayoría de los niños con síndrome de Down padecen enfermedades cardiacas congénitas, por lo general es un denominado agujero de corazón.

 Cuando su bebe es diagnosticado con síndrome de Down el primer estudio médico en realizarse es un examen del corazón para detectar cualquier anomalía.

  • Problemas intestinales

  Las personas con síndrome de Down pueden tener todo tipo de problemas intestinales, estreñimiento crónico, por ejemplo.

enfermedades

Los problemas más serios pueden incluir:

  • Obstrucción del intestino delgado, que impide que los alimentos pasen del estómago al intestino grueso
  • Enfermedad celíaca: una afección en la que una persona tiene una reacción adversa al gluten
  • Reflujo: sacar leche durante o poco después de la alimentación
  • Ano imperforado – donde nace un bebé sin una abertura anal
  • Enfermedad de Hirschsprung, que hace que la caca se quede atascada en los intestinos.
  • Problemas visión

  El niño con este trastorno cromosómico no tiene una visión nítida, por lo tanto, es muy común que deban utilizar anteojos para corregir su visión.

síndrome de Down
  • Problemas de tiroides

  Al menos unos de cada diez personas tienen problemas con su tiroides. la cual es la responsable de su metabolismo, la velocidad a la que se consume dependiendo de su energía.

  • Las infecciones en niños con síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar infecciones, como la neumonía por infección pulmonar.

  Esto se debe a que la defensa natural del cuerpo contra la infección (el sistema inmunitario) no se ha desarrollado adecuadamente.

  Además de las vacunas infantiles de rutina, a su hijo se le pueden ofrecer vacunas adicionales, como la vacuna anual contra la gripe, para ayudarlo a protegerse contra las infecciones.

SD

  Si su hijo desarrolla una infección bacteriana, generalmente se le recetará un tratamiento con antibióticos para tratarla.

  Los niños con estos tipos de problema pueden recurrir a la ayuda de profesionales sin sentirse oprimidos y estresados de alguna forma, puesto que es una enfermedad bastante común hay mucha información y profesionales dispuestos a brindar apoyo para tu hijo.

Mira este video para obtener más información

Tratamiento Del Síndrome De Down

  Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, para eso es el tratamiento del síndrome de Down, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

  Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

👉 Diagnóstico para el tratamiento del síndrome de Down

  El síndrome de Down se diagnostica de dos maneras, durante el embarazo o poco después del nacimiento. El diagnóstico siempre se basa en la presencia de un cromosoma número 21 adicional en un cariotipo.

Antes del tratamiento del síndrome de Down viene la amniocentesis

  Este procedimiento se utiliza para recolectar líquido amniótico, el líquido del útero. Se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre en el útero, usando ultrasonido para guiar la aguja. Este método generalmente se lleva a cabo entre las semanas 14 y 18 del embarazo.

  El diagnóstico durante el parto se realiza observando algunas diferencias en la apariencia del bebé. Estos pueden incluir un perfil facial plano, una inclinación hacia arriba del ojo, un cuello corto, orejas de forma anormal.

diagnostico del sindrome de Down

📌 Intervención rápida como parte del tratamiento del síndrome de Down

  La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

  1. Alimentarse y vestirse
  2. Da la vuelta, gatea y camina
  3. Jugar y estar cerca de otras personas.
  4. Piensa y resuelve problemas
  5. Hablar, escuchar y comprender a los demás.
  6. Ayuda en la escuela

  Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

 Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

tratamiento

🔹 Programas de desarrollo educativo antes del tratamiento del síndrome de Down

  Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

 No existe un tratamiento estándar único para el síndrome de Down. Los tratamientos se basan en las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como en sus fortalezas y limitaciones personales.

  Es probable que un niño con síndrome de Down reciba atención de un equipo de profesionales de la salud, incluidos, entre otros, médicos, educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúan con niños con síndrome de Down deben proporcionar estimulación y estímulo.

niños con sindrome de Down

❤ Problemas de salud para los que se necesita el tratamiento del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir una serie de problemas y afecciones de salud que aquellas que no tienen síndrome de Down. Por ejemplo, un bebé con síndrome de Down puede necesitar cirugía unos días después del nacimiento para corregir un defecto cardíaco; o una persona con síndrome de Down puede tener problemas digestivos que requieren una dieta especial de por vida.

  Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica regular que los que no tienen la afección, desde visitas de rutina para bebés y vacunas de rutina como bebés hasta asesoramiento reproductivo y atención cardiovascular más adelante en la vida. Al igual que otras personas, también se benefician de la actividad física regular y las actividades sociales.

  1. Intervención Temprana y Terapia Educativa
  2. Terapias de tratamiento
  3. Drogas y Suplementos
  4. Dispositivos de ayuda
terapia educativa

🌟 Intervención temprana y terapia Educativa como parte del tratamiento del síndrome de Down

  La “intervención temprana” se refiere a una gama de programas y recursos especializados que los profesionales brindan a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias. Estos profesionales pueden incluir educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

  La investigación indica que la intervención temprana mejora los resultados para los niños con síndrome de Down. Esta asistencia puede comenzar poco después del nacimiento y a menudo continúa hasta que un niño cumpla los 3 años. 4 Después de esa edad, la mayoría de los niños reciben intervenciones y tratamiento a través de su distrito escolar local.

  La siguiente información puede ser útil para quienes consideran programas de asistencia educativa para un niño con síndrome de Down:

  El niño debe tener ciertos déficits cognitivos o de aprendizaje para ser elegible para programas gratuitos de educación especial.

tratamiento del sindrome de Down

👉 Tratamiento del síndrome de Down (psicológico)

  Los profesionales médicos y psicológicos deben utilizar los resultados de la batería de evaluación para recomendar diferentes servicios a los padres de niños con síndrome de Down. Los psicólogos comúnmente harán recomendaciones para la colocación en educación especial, terapias específicas como el habla y el lenguaje, el manejo del comportamiento y la derivación a servicios comunitarios para el apoyo de los padres. Es importante que los profesionales se aseguren de que los niños con los que trabajan reciban todos los servicios para los que son elegibles.

Problemas comunes:

  Hay muchos problemas psicológicos comunes con los que se diagnostica a las personas con síndrome de Down. Los profesionales deben ser conscientes de esto para poder comenzar a tratarlos lo antes posible.

Tratamiento del TDAH:

  El TDAH es uno de los problemas psicológicos más comúnmente diagnosticados en personas con síndrome de Down. Aproximadamente el 15% de los niños con síndrome de Down también tienen TDAH. Los medicamentos estimulantes no son efectivos para la mayoría de los niños, pero funcionan para una pequeña muestra de la población. Las mejores estrategias de tratamiento son las estrategias conductuales y terapéuticas que se centran en aumentar el funcionamiento adaptativo y el rendimiento en el hogar y la escuela.

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Tratamiento de problemas de sueño:

  Otro problema común son las dificultades para dormir. Las técnicas de modificación del comportamiento se pueden utilizar para ayudar a tratar los problemas de sueño conductuales (renuencia a irse a la cama, problemas de vigilia nocturna). Las técnicas de modificación del comportamiento comienzan por llevar un diario de sueño para registrar los posibles desencadenantes del problema del sueño, los detalles del comportamiento que ocurre y lo que sucede directamente después del comportamiento.

Terapia para el síndrome de Down

  La mayoría de los niños con síndrome de Down se beneficiarán de recibir fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional. La fisioterapia se usa para ayudar al niño a aprender a mover su cuerpo de manera apropiada. Sin fisioterapia, el cuerpo del niño puede desarrollarse de manera inapropiada y provocar dolor físico en el futuro. El objetivo de la terapia del habla es enseñar a los niños cómo comunicarse de manera apropiada y significativa.

Terapia de grupo:

  Si bien no se han realizado estudios sobre la eficacia de la terapia grupal para niños con síndrome de Down, es un tipo de terapia que puede ser efectiva para los niños. El psicólogo que realiza las sesiones de terapia podría enseñar a los niños habilidades de socialización adecuadas.

Este tipo de habilidades son importantes ya que la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen problemas para hacer amigos porque no saben cómo interactuar adecuadamente con sus compañeros. La terapia grupal también sería beneficiosa porque proporciona un sistema de apoyo para niños con síndrome de Down.

terapia para el sindrome de Down

🔹 Diagnóstico para el tratamiento de fisioterapia en el síndrome de Down

Fuerza muscular relucida

  La masa ósea y la geometría ósea están influenciadas por el crecimiento y el desarrollo muscular en niños y adolescentes. Este proceso se modifica aún más por señales hormonales.

  La función motora en individuos con síndrome de Down se caracteriza por hipotonía e hiperflexibilidad, lo que resulta en un mayor riesgo de luxación articular y retraso en las habilidades motoras.

La masa ósea

  La acumulación de masa ósea durante la infancia es un determinante clave de la salud ósea en la edad adulta, y una masa esquelética de pico bajo se considera un factor de riesgo importante para la osteoporosis en la vida adulta.

  El análisis multivariado mostró que el síndrome de Down se asoció con una baja densidad mineral ósea, DMO, de la columna vertebral. La falta de ejercicio físico, la baja fuerza muscular, la exposición insuficiente al sol, los bajos niveles de vitamina D y el uso prolongado de anticonvulsivos son factores de riesgo adicionales para una baja DMO.

  Algunos expertos plantean la hipótesis de que la copia adicional del cromosoma 21 podría ser responsable de la baja estatura, las anomalías esqueléticas y el envejecimiento temprano que se observan en pacientes con síndrome de Down.

tratamiento del sindrome de Down

Tratamiento de fisioterapia

  El objetivo de la fisioterapia es minimizar el desarrollo de los patrones de movimiento compensatorio que los niños con síndrome de Down son propensos a desarrollar. Trabajar con sus músculos y movimientos ayudará a los niños a alcanzar algunos de sus hitos motores y evitará que desarrollen problemas, como una mala postura del tronco y problemas de marcha.

Problemas de marcha

  Los niños con síndrome de Down generalmente aprenden a caminar con los pies bien separados, las rodillas rígidas y los pies doblados. Lo hacen de esa manera porque debido a la hipotonía y a la debilidad en las articulaciones no es posible que se paren totalmente derechos.

  La fisioterapia debe comenzar enseñando al niño con síndrome de Down la postura correcta de pie cuando aún es muy pequeño.

terapias para el sindrome de Down

Postura del tronco

  Los niños con síndrome de Down típicamente aprenden a sentarse con una inclinación pélvica posterior, el tronco redondeado y la cabeza apoyada sobre los hombros. El tratamiento fisioterapéutico debe enseñarle al niño la manera correcta de sentarse brindándole apoyo incluso antes de que pueda sentarse por su cuenta.

No te vayas sin antes ver un video que explica con mas detalle este tipo de terapias

Síntomas Del Síndrome De Down

  Los síntomas del síndrome de Down pueden variar al igual que el tratamiento que aplica para todas las dolencias y carencias de la persona con la enfermedad

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21. extra completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como problemas médicos y de salud potenciales.

  Las excepciones son aquellos que tienen la forma relativamente rara del síndrome de Down llamado síndrome de Down mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21. Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

👉 Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

  Muchas características de la trisomía 21 completa son bastante notables: una cara redonda y ojos hacia arriba, y una constitución corta y robusta, por ejemplo. Las personas con síndrome de Down a veces se mueven torpemente, generalmente debido al bajo tono muscular (hipotonía) al nacer que puede interferir con el desarrollo físico.

  Entre los síntomas del síndrome de Down se encuentran los retrasos en el desarrollo y desafíos intelectuales, aunque es importante recordar que el alcance de estos varía ampliamente.

  Técnicamente hablando, los padres y los médicos buscan signos del síndrome de Down, en lugar de síntomas. Estos pueden verse una vez que nace un niño o, en algunos casos, en el útero.

sintomas del sindrome de Down

📌 Síntomas del síndrome de Down (intelectuales y de desarrollo)

  El deterioro cognitivo, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderado. Solo en raras ocasiones el síndrome de Down está asociado con un deterioro cognitivo severo.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes pueden incluir

  1. Periodo de atención corto
  2. Falta de criterio
  3. Comportamiento impulsivo
  4. Aprendizaje lento
  5. Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

  La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrollan las habilidades de comunicación que necesitan, aunque podría llevarles más tiempo en comparación con otros niños. Las intervenciones tempranas y continuas del habla y el lenguaje para fomentar el lenguaje expresivo y mejorar el habla son particularmente útiles.

  Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para obtener más información y compartir información.

☘ Condiciones y trastornos asociados a los síntomas del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de una variedad de otras afecciones de salud, incluidos trastornos del espectro autista, problemas con las hormonas y las glándulas, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.

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La apariencia física del del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienden a tener una serie de características físicas típicas. Algunas personas con el síndrome solo tienen algunas de estas características, mientras que otras se ven más gravemente afectadas.

Las características físicas del síndrome de Down pueden incluir:

  1. Ojos que se inclinan hacia arriba
  2. Orejas pequeñas
  3. Parte posterior plana de la cabeza
  4. Boca pequeña
  5. Lengua sobresaliente
  6. Puente nasal aplanado
  7. Manchas blancas en el iris (la parte coloreada del ojo), conocidas como manchas Brushfield
  8. Dedos cortos
  9. Manos anchas con un solo pliegue en la palma
  10. Piel suelta en la parte posterior del cuello
  11. Articulaciones flojas (los bebés en particular pueden parecer “flojos”)
  12. Tono muscular deficiente (hipotonía)
  13. Bajo peso al nacer
  14. Pliegues verticales de la piel (pliegues epicanticos) entre los párpados superiores y la esquina interna del ojo

Síntomas en el síndrome de Down (Dificultades de aprendizaje)

  Todos los niños con síndrome de Down tendrán dificultades de aprendizaje, que pueden variar de leves a moderadas.

  Una forma de medir la inteligencia de una persona es usar un tipo de prueba llamada cociente de inteligencia (IQ). Una prueba de coeficiente intelectual implica ejercicios diseñados para evaluar capacidades específicas.

  El puntaje promedio del coeficiente intelectual de la población general es de 100. Las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual de 25 a 80, con un puntaje promedio de 50.

sintomas

En particular, Los SÍNTOMAS del síndrome de Down pueden ser:

  1. Problemas de memoria: memoria a corto y largo plazo
  2. Problemas de concentración: muchos niños tienen poca atención
  3. Dificultad para resolver problemas
  4. Dificultad para comprender las consecuencias de sus acciones

🔹 Desarrollo retrasado incluido en los síntomas del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down han retrasado el desarrollo físico y mental.

  Los niños con síndrome de Down suelen ser mucho más bajos que otros niños de su edad. El crecimiento continúa durante la infancia, pero la mayoría de los adultos con síndrome de Down tienen una altura inferior al promedio: alrededor de 158 cm (5.2 pies) para los hombres y 140 cm (4.6 pies) para las mujeres.

Con respecto al desarrollo mental, los niños con síndrome de Down generalmente tardan más en alcanzar importantes hitos del desarrollo, como:

  1. Aprendiendo a gatear
  2. Aprendiendo a caminar
  3. Aprendiendo a hablar
  4. Aprendiendo a leer

Aprender las habilidades sociales que se utilizan para la interacción social.

  Es importante reconocer que un niño con síndrome de Down aún puede adquirir la mayoría, si no todas, las habilidades mentales y sociales que desarrollan la mayoría de las personas. Su desarrollo simplemente ocurre a un ritmo más lento.

sindrome de Down

👉❤ Articulación, uno de los principales síntomas del síndrome de Down

  Las articulaciones son el punto de conexión entre dos huesos que permiten el movimiento, con el síndrome de Down esas articulaciones pueden ser flojas.

🌟 Tratamiento para el síndrome de Down

Impacto emocional

  En algunos casos, puede no ser evidente que un bebé tiene síndrome de Down hasta después de nacer. Dar a luz puede ser emocionante, aterrador y agotador, y descubrir que su bebé tiene síndrome de Down puede ser un shock inesperado.

  Si recientemente descubrió que su hijo tiene síndrome de Down, puede sentir una variedad de emociones, como miedo, tristeza o confusión. Algunas personas se sienten entumecidas, mientras que otras se sienten inmediatamente protectoras hacia sus hijos.

  No hay una forma correcta o incorrecta de reaccionar después de descubrir que su hijo tiene síndrome de Down. Conocer más sobre la afección le permitirá comprender mejor cómo puede afectar la vida de su hijo y la suya. A muchos padres les resulta tranquilizador aprender más sobre el síndrome de Down.

síndrome de down en niños

Grupos de apoyo

  Si su hijo tiene síndrome de Down, es importante recordar que no está solo en su situación. Cinco mil personas en Irlanda tienen síndrome de Down. Además, muchas personas, como miembros de la familia, cuidadores y amigos, tienen experiencia en apoyar y cuidar a las personas con esta afección.  

  Puede resultar útil hablar sobre sus experiencias con otras familias. Pueden ofrecerle consejos y hablar sobre cualquier temor o inquietud que pueda tener.

  Si no puede encontrar un grupo de apoyo apropiado, su médico de cabecera debería poder ponerlo en contacto con uno.

ejercicios para el SD

Intervención rápida

  Los programas de intervención temprana están diseñados específicamente para niños con discapacidades y dificultades de aprendizaje. Se centran en brindar apoyo a los bebés y niños con síndrome de Down, desde que nacen hasta que tienen cinco años.

  Los programas de intervención temprana brindan atención médica, educación y tratamientos, como terapia del habla y fisioterapia. También dan consejos y apoyo a la familia que cuida al niño.

  La intervención temprana es importante porque cuanto antes un niño con síndrome de Down reciba la ayuda y el apoyo necesarios, es más probable que sea más independiente y saludable en el futuro.

sintomas del sindrome de Down

Equipo de atención

  Existen diferentes profesionales de la salud que supervisarán y tratarán a alguien con síndrome de Down. Estos pueden incluir lo siguiente:

Fisioterapia

  Un fisioterapeuta es un profesional de la salud capacitado que utiliza métodos físicos, como masajes y manipulación, para promover la salud y el bienestar.

  Un niño con síndrome de Down a menudo recibirá fisioterapia desde una edad temprana porque puede ayudarlo a mejorar su rango de movimiento. Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tono muscular deficiente, por lo que un fisioterapeuta puede ayudarlos a aprender a darse vuelta, sentarse o caminar.

Logopeda

  Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas para aprender a hablar, por lo que un terapeuta del habla puede ayudarlos a aprender a comunicarse de manera más efectiva.

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Terapeuta ocupacional 

  Los terapeutas ocupacionales brindan apoyo práctico a las personas para que puedan vivir de manera más independiente. Por ejemplo, debido al mal tono muscular (hipotonía), muchas personas con síndrome de Down tienen problemas con tareas que requieren un cierto grado de coordinación física, como alimentarse y vestirse.

  Un terapeuta ocupacional puede ayudar a una persona con síndrome de Down dividiendo las tareas en pasos más pequeños y luego ayudándoles a aprender cómo completar la tarea, paso a paso.

Dietético

  Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para controlar su peso. Las tasas de obesidad son particularmente altas entre los adultos con síndrome de Down. Se estima que la mitad de todos los adultos con síndrome de Down son obesos.

  Las razones para esto son inciertas, pero una combinación de factores puede ser responsable; por ejemplo, tener un metabolismo poco activo, lo que hace que sea más difícil quemar calorías y conduce a un estilo de vida menos activo físicamente que aquellos sin la afección.

  Un dietista (un experto en alimentación y nutrición) puede ayudar a alguien con síndrome de Down a diseñar un plan dietético que se adapte a sus necesidades. Esto asegurará que estén comiendo una dieta saludable, nutritiva y bien balanceada.

  Su médico de cabecera lo ayudará a lidiar con cualquier problema de salud general y algunos de los controles diarios del síndrome de Down.

síndrome de Down
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Trabajador social

  Las personas con síndrome de Down pueden necesitar ayuda para superar problemas sociales, como encontrar alojamiento o solicitar beneficios financieros. Un trabajador social los ayudará a hacer esto, permitiéndoles vivir de manera más independiente.

Audiólogo

  Las personas con síndrome de Down a veces tienen problemas de audición (vea Síndrome de Down, complicaciones). Un audiólogo (un experto en diagnosticar y tratar afecciones auditivas) controlará su audición para detectar problemas lo antes posible.

Oftalmólogo y ortóptico.

  Un oftalmólogo es un profesional de la salud que se especializa en el tratamiento de afecciones oculares. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas oculares, como infecciones oculares y cataratas.

  Un ortoptista a menudo trabaja con un oftalmólogo para tratar afecciones oculares que involucran problemas con el movimiento ocular y la capacidad de enfoque, como entrecerrar los ojos (estrabismo) u ‘ojo vago’ (ambliopía).

SD

Pediatra

  Un pediatra es un médico especializado en el tratamiento de niños. A menudo ayudarán a coordinar todos los diferentes tipos de tratamiento que su hijo necesita.

Cardiólogo

  Un cardiólogo es alguien que se especializa en diagnosticar y tratar afecciones cardíacas. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, por lo que su corazón debe controlarse regularmente.

Vigilancia

  Los niños y adultos con síndrome de Down necesitan chequeos regulares para que su salud pueda ser monitoreada de cerca.

  Como las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar problemas de salud, como cataratas y problemas de audición, es muy importante controlar cuidadosamente su salud para que cualquier problema pueda detectarse y tratarse lo antes posible.

  Una persona con síndrome de Down generalmente tendrá su vista, oído y función tiroidea (una prueba para determinar si la glándula tiroides está liberando la cantidad correcta de hormonas en el cuerpo) regularmente. A los niños con síndrome de Down también se les controlará su crecimiento.

tratamiento

Viviendo independientemente

  Con ayuda y apoyo, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir una vida activa e independiente.

  Muchos niños con síndrome de Down pueden ir a las escuelas convencionales. Sin embargo, si su hijo se ve gravemente afectado por el síndrome de Down, o siente que se beneficiaría más de la educación especializada, hay una serie de escuelas y otras instalaciones que ofrecen una educación específicamente diseñada para personas con necesidades especiales.

  Muchos adultos jóvenes con síndrome de Down persiguen una educación superior. Algunos también obtienen empleo, generalmente a tiempo parcial, aunque esto dependerá de la persona. Muchas personas con síndrome de Down inician relaciones amorosas, aunque pueden necesitar orientación y apoyo cuando se trata de cosas como la anticoncepción.

No te vayas sin antes ver un video que explica con más detalle todos estos síntomas

Bebés Con Síndrome De Down

  Las personas pueden asustarse, en especial cuando bebés con síndrome de Down nacen en la familia, eso rige todas las decisiones que tomaran en el futuro y aquí puedes ver algunas medidas para ello.

👉 Diagnóstico para los bebes con síndrome de Down

  Por lo general, es posible hacer un diagnóstico clínico seguro en un recién nacido a término sobre la base de una combinación de características dismórficas.

  Se describen una serie de hallazgos físicos bien conocidos, algunos menos específicos que otros; sin embargo, ninguna anomalía física es 100% específica del síndrome de Down y el patrón oro para el diagnóstico sigue siendo el cariotipo anillado.

  Es posible que el fenotipo no se aprecie en bebés prematuros. Si se sospecha que se requiere un examen completo más cariotipo.

bebes con síndrome de Down

🔹 Características de los niños con sindrome de down

  1. Fisuras palpebrales inclinadas
  2. Hipotonía
  3. Anomalías del oído
  4. Pliegues epicánticos
  5. perfil facial plano
  6. Signo de sandalia con mayor espacio entre el primer y segundo dedo del pie
  7. Braquicefalia
  8. Un solo pliegue palmar (pliegue simiesco).
  9. Lengua protuberante
  10. Las personas con síndrome de Down en mosaico (donde algunas células tienen Trisomía 21 y otras un complemento/número normal de cromosomas) pueden no tener características dismórficas y pasar desapercibidas. El síndrome de Down mosaico representa sólo el 2-4% de los casos de síndrome de Down.

📌 Síndrome de down características físicas

El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien observó características físicas distintivas: una cabeza pequeña, cara plana, ojos inclinados hacia arriba, un solo pliegue profundo en la palma de la mano y dedos cortos.

En la década de 1950, se descubrió que el síndrome era causado por un cromosoma 21 adicional. Por lo general, hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano, para un total de 46.

bebe con sindrome de down

☘ Estadísticas de los bebes con síndrome de Down

  Según la Asociación Nacional para el Síndrome de Down , aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Muchos de estos niños tienen problemas de salud más allá de las enfermedades infantiles habituales ; Los problemas cardíacos ocurren en aproximadamente el 40 por ciento.

🔹 Percepción vs. realidad

Otras percepciones del síndrome de Down no se ajustan a la realidad.

Percepción: es culpa de la madre cuando un niño nace con síndrome de Down.

Realidad: el síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular que ocurre en el momento de la concepción. Se desconoce por qué ocurre esto. Sin embargo, se sabe que el error no está relacionado con nada de lo que hizo la madre durante el embarazo.

Percepción: las personas con síndrome de Down son severamente “retrasados”.

Realidad: Usar la palabra “R” se considera extremadamente ofensivo. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen coeficientes intelectuales que se encuentran en el rango leve a moderado de discapacidad intelectual.

bebe con SD

❤ Salud de los bebes con síndrome de Down

Entre los temas de salud asociados que son importantes para el período neonatal temprano se incluyen:

  1. Defectos cardíacos (30-40 por ciento), en particular defectos del tabique auriculoventricular
  2. Tetralogía de Fallot
  3. Gastroenterológico (12%)
  4. Atresia esofágica
  5. Atresia duodenal
  6. Ano imperforado
  7. Enfermedad de Hirschsprung
  8. Opacidades congénitas de las lentes ópticas (3%)
  9. Estrabismo
  10. Espectro de displasia congénita de cadera
  11. Problemas de tiroides, incluyendo atiroidismo
  12. Deficiencia intelectual
  13. Dificultades de alimentación.

🌟Investigaciones para el síndrome de Down:

  1. El análisis cromosómico debe realizarse siempre que se sospeche seriamente el diagnóstico de síndrome de Down.
  2. El cariotipo se puede realizar después del nacimiento en linfocitos cultivados de una muestra de sangre (sangre de heparina de litio 2-5 mL). El cariotipo sanguíneo de rutina tarda de 10 a 14 días en completarse y es poco probable que se disponga de un resultado de cariotipo urgente en un plazo de siete días.
  3. La hibridación fluorescente in situ (FISH) con una sonda específica para la región crítica del síndrome de Down puede procesarse en 48 horas cuando se requiere un resultado urgente. La comunicación directa con el becario de genética de guardia o con el científico del laboratorio de citogenética facilitará la confirmación en el laboratorio del síndrome de Down.
  4. Dada la frecuencia de los defectos cardíacos, se recomienda un ecocardiograma como rutina.
  5. Se deben solicitar pruebas formales de la función tiroidea para excluir el hipotiroidismo congénito.
  6. Es posible que se requieran otras investigaciones, dependiendo de las inquietudes clínicas.
hipotonia
Enfermedad de Hirschsprung

Mira información sobre trisomía 21

Gestación

I Parte

  1. Si se sospecha un diagnóstico de síndrome de Down, se debe hablar con ambos padres sobre la probabilidad del síndrome de Down, por razones clínicas, tan pronto como sea posible.
  2. Se debe disponer de tiempo suficiente para lo que a menudo es, inicialmente, un diagnóstico angustioso. Es aconsejable que, si es posible, una partera y un trabajador social estén presentes.
  3. Si el personal experimentado considera que el diagnóstico de síndrome de Down es probable, se debe obtener un T21 FISH urgente. Una vez que se disponga de los resultados de FISH, se debe mantener una discusión de seguimiento con la familia.
  4. El servicio de genética clínica está encantado de participar en el asesoramiento de los padres. (Servicios de Genética Clínica Victoriana (VCGS))
  5. Una vez realizado el diagnóstico, será necesario repetir el asesoramiento, ya que se trata de una condición de por vida y el impacto del diagnóstico resultará en un momento difícil para los padres y la familia. Los padres a menudo trabajan a través del diagnóstico y su impacto a diferentes ritmos.

II Parte

  • Los defectos cardíacos y gastrointestinales que ponen en peligro la vida requerirán un manejo y una consulta urgentes con los subespecialistas de guardia pertinentes y con PIPER.
  • En comparación, cuando un recién nacido tiene rasgos dismórficos significativos que no son típicos del síndrome de Down, se aconseja que se informe a los padres de los rasgos físicos atípicos y que se solicite un cariotipo para excluir una anomalía cromosómica.
  • La remisión para una consulta temprana de cardiología y oftalmología debe organizarse antes del alta, al igual que el seguimiento temprano con un pediatra general y el médico general de la familia. También se debe organizar la intervención temprana en la infancia.
  • La Asociación del Síndrome de Down de Victoria ofrece un apoyo e información considerables, incluyendo una carpeta con información adecuada para los padres de niños recién diagnosticados, así como una carpeta para los profesionales de la salud.
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Bajo tono muscular (Hipotonía)

👉 Uno entre tantos casos sobre bebes con síndrome de Down

  Cuando Ellie Martin dio a luz a su primer hijo Henry, no esperaba una llegada muy temprana, pero eso no fue todo lo inesperado.

  Ellie y el gerente de TI, esposo Tom, de 34 años, no sabían que Henry nacería con síndrome de Down. La prueba de rutina no la detectó alrededor de las 12 semanas de embarazo, aunque incluso si lo hubiera sido, Ellie dice que ella y Tom no habrían terminado.

“Había vinculado brevemente la idea de un corazón pobre y DS en mi mente, pero rápidamente lo descarté. Teníamos exámenes muy regulares y asumimos que el Síndrome de Down era algo que siempre se detectaba, ¿verdad? Pero no.”

bebé con síndrome de Down

Llegada repentina

  Henry llegó cinco semanas a principios de abril de 2013. Justo una hora después de su nacimiento, Ellie cuenta que el doctor lo llevó a hacer un chequeo cardíaco, pero cuando regresó, tenía una noticia muy diferente. Sus palabras fueron: ” Lamento decir que creemos que su hijo tiene síndrome de Down”.

  Ellie dice: “Recuerdo haber mirado directamente a Henry y las pequeñas características reveladoras que habían sido tan evidentes para los médicos también se volvieron obvias para mí: sus hermosos ojos almendrados, su pequeña nariz de botón y sus orejas bajas”.

branquicefalia

Problemas en la salud del bebe

  Al día siguiente, la salud de Henry se deterioró. Había dejado de alimentarse, aún no había hecho su primera caca, se volvió ictericia y comenzó a vomitar.

  Los médicos sospecharon la enfermedad de Hirschsprung, una afección en la que parte del intestino no funciona, por lo que todo se bloquea y a menudo requiere cirugía.

  Lo llevaron al Hospital St George en Tooting, a seis millas de donde estaban en el Hospital Kingston. Allí confirmarían la condición y tendrían que operar dentro de un par de meses.

📌 Crecimiento y desarrollo de un niño con síndrome de Down

  Una vez que su hijo está en casa, los chequeos regulares con el médico de familia son importantes. Es posible que su hijo sea lento para gatear, lento para caminar y lento para hablar. Puede ayudar a su hijo a desarrollarse a través de:

  1. Fisioterapia: para ayudar a su hijo a obtener el tono muscular necesario para gatear y caminar
  2. Terapia ocupacional: para ayudar con las habilidades motoras finas y la coordinación
  3. Terapia del habla y del lenguaje: para ayudar a desarrollar los músculos faciales para el habla, la alimentación y la deglución y para ayudar al niño a aprender a comunicarse de manera efectiva
  4. Educación especial y psicología: para ayudar con desafíos sociales y de comportamiento.

No te vayas sin antes ver este video sobre el tema

Síndrome de Down en animales

  El trastorno de trisomía 21 es una enfermedad bastante complicada y es normal sentir curiosidad sobre la existencia del síndrome de Down en animales.

  Hay muy pocas enfermedades que afectan exclusivamente a los humanos. De hecho, es bastante normal y común que humanos y animales compartan las mismas enfermedades y síntomas.

  Además, a veces ciertas patologías en humanos que están asociadas con el proceso de envejecimiento o la disminución de la capacidad del sistema inmune, también tienen las mismas causas y asociaciones en los animales.

Sintomas del sindrome de Down

👉 ¿Es posible el síndrome de Down en animales?

  En el caso del síndrome de Down, es una enfermedad exclusivamente humana, ya que la organización cromosómica de los humanos es diferente de la presente en otros animales.

  Sin embargo, hay animales que comparten cierta información genética con secuencias genéticas específicas. De hecho, los gorilas tienen una secuencia de ADN que es similar a la de los humanos en aproximadamente un 97-98%.

  Como los animales tienen secuencias genéticas, también tienen cromosomas ordenados (pares de cromosomas que dependen de cada especie), por lo que pueden incurrir en problemas cromosómicos similares a los del síndrome de Down. Estos pueden traducirse en dificultades cognitivas y fisiológicas, así como en cambios anatómicos que cambian las características físicas del animal.

sindrome de down en animales

  Esto sucede, por ejemplo, en ratones de laboratorio, algunos de los cuales tienen una trisomía en el cromosoma 16. Sin embargo, incluso si los animales pueden sufrir alteraciones genéticas y algunas trisomías cromosómicas, no son lo mismo que el Síndrome de Down, que es una enfermedad exclusivamente humana. causado por la trisomía del cromosoma 21.

📌 ¿Sabes cuáles son los síntomas en este trastorno?

  La presencia de este material genético adicional puede tener una amplia gama de efectos. Las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad intelectual, pero esto puede variar ampliamente entre las personas. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  1. Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz
  2. Ojos con forma de almendra que se inclinan hacia arriba
  3. Un cuello corto
  4. Orejas pequeñas
  5. Una lengua que tiende a sobresalir de la boca
  6. Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  7. Manos y pies pequeños
  8. Una sola línea a través de la palma de la mano (pliegue palmar)
  9. Pequeños dedos rosados que a veces se curvan hacia el pulgar
  10. Tono muscular deficiente o articulaciones flojas
  11. Altura más corta en niños y adultos
monos con sindrome de down

  Las personas con síndrome de Down también pueden tener una variedad de problemas médicos. Los CDC informan que estos son los más comunes:

  1. La pérdida de audición (hasta 75% de las personas con síndrome de Down puede verse afectada)
  2. Obstructiva del sueño apnea, que es una condición en la respiración de la persona se detiene temporalmente mientras que (entre 50 -75%) dormido
  3. Las infecciones del oído (entre 50 -70%)
  4. Enfermedades oculares (hasta 60%), como cataratas y problemas oculares que requieren anteojos
  5. Defectos cardíacos presentes al nacer (50%)

☘ Origen del cromosoma 21 humano y sus consecuencias en la historia

  Los grandes simios (Pongidae) poseen un cromosoma similar al cromosoma humano 21 (HSA21), cuya trisomía se describió tanto en chimpancés como en orangutanes. Después de estudiar más de 200 especies de mamíferos mediante técnicas de bandas de cromosomas y reconstruir la filogenia de los primates, reinvestigamos, utilizando hibridación fluorescente in situ, mamíferos primates y no primates que consideramos que poseen un cariotipo representativo de su grupo taxonómico. Las secuencias de ADN de HSA21 y el cromosoma 3 humano (HSA3) son sintéticas y forman un cromosoma grande y similar en especies de distintos órdenes, como Primates, Carnivora, Artiodactyla y Scandentia.

Mira sobre el síndrome de down mosaico

  En Primates, esta sinteína se mantuvo en lémures y fue interrumpida por una fisión en monos del Viejo Mundo (catarrhines). Otra fisión ocurrió en los monos del Nuevo Mundo (platyrrhines), conservando una sinteína entre HSA21 y un segmento muy corto de secuencias de ADN HSA3.

Por lo tanto, el ancestral HSA21 se formó después de la divergencia entre platyrrhines y catarrhines y antes de la aparición de Cercopithecidae. Esto expuso a la ascendencia humana y Pongidae a la trisomía 21 durante un período de 30-50 millones de años, mientras que, en otras catarrinas, el equivalente de HSA21 estuvo involucrado en varias translocaciones formando grandes cromosomas cuya aneuploidía, muy probablemente incompatible con la vida, los protegió contra la trisomía 21.

🔹 Síndrome de Down en monos

En 2015 se documentó un caso de una hembra en Tanzania que cuidaba a una cría con discapacidades evidentes, y que presentaba características (como los llamados ojos cruzados) que recordaban a las personas con síndrome de Down. Pero no pudieron realizarse análisis que corroboraran si también sufría una trisomía.

animales con sindrome de down

❤ Perros con síndrome de Down

  Lo que hace que la asociación humano perro sea tan perfecta es nuestra combinación única de similitudes y diferencias.

  Pero a veces nuestras similitudes tienen un lado oscuro, como las enfermedades que afectan tanto a los perros como a las personas. Estos incluyen ciertos tipos de cáncer, diabetes, epilepsia e insuficiencia cardíaca congestiva, por nombrar solo algunos. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común en las personas. La pregunta que sigue naturalmente es “¿Pueden los perros tener síndrome de Down?”

La genética de los perros

  Genéticamente, los perros y las personas tienen muchas similitudes, pero obviamente existen diferencias importantes. Por ejemplo, las personas tienen 23 juegos de cromosomas, mientras que los perros tienen 39. Por lo tanto, la duplicación de todo o parte del cromosoma 21 tendría diferentes efectos en las dos especies. Curiosamente, los científicos están utilizando ratones genéticamente modificados como modelos animales en la investigación del síndrome de Down.

sindrome de down en animales

  Incluso ampliando la definición del síndrome de Down canino para incluir cualquier duplicación genética que resulte en anormalidades clínicas similares a las observadas en personas con síndrome de Down, la condición simplemente no se ha descrito en perros. Son posibles tres explicaciones:

  1. Estos tipos de anomalías cromosómicas suelen provocar la muerte prematura en perros.
  2. Las pruebas genéticas necesarias para identificar perros con síndrome de Down simplemente no se realizan.
  3. La condición realmente no existe

Condiciones que parecen síndrome de Down en perros

  Por otro lado, las afecciones congénitas o del desarrollo se diagnostican rutinariamente en perros que tienen algunas similitudes clínicas con el síndrome de Down. El hipotiroidismo congénito es un buen ejemplo. Es causada por niveles bajos o ausentes de hormona tiroidea al nacer y temprano en la vida, lo que resulta en una combinación de lo siguiente:

  1. Crecimiento lento que finalmente resulta en una baja estatura
  2. Cabeza ancha
  3. Lengua grande y prominente
  4. Miembros cortos
  5. Marcha anormal
  6. Tono muscular deficiente
  7. Embotamiento mental
  8. Apertura retardada de los ojos y oídos
  9. Erupción dental retardada
Perro con SD

🌟 Síndrome de Down en animales (Ratones)

  Estos ratones llevan una porción extra de su cromosoma 16, que lleva genes comparables a los incluidos en el cromosoma humano 21. El resultado es un ratón que tiene algunas características similares al síndrome de Down humano. Tenga en cuenta, sin embargo, que estos no son ratones naturales; Han sido genéticamente modificados.

👉 ¿Pueden los gatos tener síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una condición genética que es responsable de cambios severos en el físico humano y el comportamiento social. Los gatos también pueden tener un tono muscular deficiente, apariencias faciales y corporales anormales y problemas neurológicos.

  Pero las anomalías fuera de los tipos más comunes de comportamiento problemático no son necesariamente causadas por mutaciones genéticas o cromosomas adicionales.

  Además, la estructura genética felina es muy diferente de la de los seres humanos.

tigres con SD

  Los humanos tienen 23 parejas de cromosomas, mientras que los gatos tienen 19 parejas de cromosomas. Como tal, es físicamente imposible que los gatos tengan una trisomía del emparejamiento del cromosoma 21. Los perros tienen un número cromosómico mayor, por lo que pueden experimentar mutaciones en este emparejamiento. Pero esto no significa que el síndrome de Down sea un trastorno real entre los animales.

Antes de que te vayas; mira un video relacionado con el tema

Síndrome De Down Mosaico

  El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

síndrome de Down mosaico

👉 ¿Qué es síndrome de Down mosaico?

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.

  Todas las células humanas normales tienen 46 cromosomas, excepto el óvulo y el esperma, que normalmente tienen 23. Estas células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando un óvulo es fecundado, estas dos células se unen, normalmente dando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.

  A veces se produce un error en este proceso, lo que hace que se produzca un número incorrecto de cromosomas en el esperma o el óvulo. Un bebé sano tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula replicada de la célula defectuosa también tendrá el número incorrecto de cromosomas.

🍀 Probabilidades del síndrome de Down mosaico

  El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento Fuente de confianza de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

  Las personas con este síndrome experimentan una mezcla de células, esto generalmente ocurre porque el problema de división que causa la copia adicional del cromosoma 21 ocurre después de la fertilización.

bebes con mosaicismo

🔥 Síntomas del síndrome de Down mosaico

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

📌 Características de las personas con síndrome de Down :

  1. discurso más lento
  2. coeficiente intelectual más bajo
  3. una cara aplanada
  4. orejas pequeñas
  5. altura más corta
  6. ojos que tienden a inclinarse
  7. manchas blancas en el iris del ojo

🔹 Problemas de salud

  1. apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  2. infecciones del oído
  3. trastornos inmunes
  4. pérdida de la audición
  5. defectos cardíacos
  6. impedimentos visuales
  7. deficiencias de vitaminas

  Estos síntomas también son comunes en personas con síndrome de Down mosaico. Sin embargo, pueden tener menos de estos síntomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down en mosaico generalmente tienen un coeficiente intelectual más alto que aquellas con otras formas de síndrome de Down.

síndrome de Down mosaico

⭐ Diagnóstico del síndrome de Down mosaico

  Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueda identificar problemas de salud temprano.

👉 Pruebas de cribado en el síndrome de Down mosaico

  Las pruebas de detección para el síndrome de Down se ofrecen como pruebas de rutina durante el embarazo. Por lo general, se proporcionan durante el primer y segundo trimestre. Estas pantallas miden los niveles hormonales en la sangre para detectar anormalidades y usan un ultrasonido para buscar la acumulación de líquido irregular en el cuello del bebé.

  Las pruebas de detección solo proporcionan la probabilidad de que un bebé desarrolle el síndrome de Down. No pueden dar un diagnóstico de la enfermedad, sin embargo, pueden determinar si se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

🔥 Pruebas de diagnóstico

  Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si su bebé tiene síndrome de Down antes de nacer. Las dos pruebas de diagnóstico más comunes son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

  Ambas pruebas toman muestras del útero para analizar los cromosomas. El muestreo de vellosidades coriónicas utiliza una muestra de la placenta para hacer esto. Esta prueba se puede completar en el primer trimestre. La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en crecimiento. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre.

  El síndrome de Down mosaico se describe típicamente a través de un porcentaje. Para confirmar el síndrome de Down mosaico, los médicos analizarán los cromosomas de 20 células.

  Si 5 células tienen 46 cromosomas y 15 tienen 47 cromosomas, un bebé tiene un diagnóstico de síndrome de Down de mosaico positivo.

mosaicismo

📌¿Existe tratamiento para el síndrome de Down mosaico?

  No hay tratamiento para el síndrome de Down mosaico. Los padres pueden detectar la condición antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto de nacimiento asociado y complicaciones de salud.

  Las expectativas de vida de los sujetos no eran muy altas, actualmente se puede esperar que vivan más de 60 años. Además, las terapias físicas, del habla y ocupacionales tempranas pueden proporcionar a las personas con síndrome de Down una mejor calidad de vida y mejorar sus capacidades intelectuales.

⭐¿Cuándo se descubrió por primera vez el síndrome de Down?

  La primera representación conocida en la historia es la representación de un ángel pintura flamenca de 1515.

  En 1866, el doctor John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno, pero no entendió cómo surge el síndrome de Down. La causa del síndrome de Down se descubrió recientemente en 1959.

sindrome de down

👉 Tipos de síndrome de Down

1. Trisomía 21

  Las personas que heredan un cromosoma 21 extra completo representan aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Como se mencionó anteriormente, esto generalmente ocurre cuando el individuo hereda dos copias del cromosoma 21 (en lugar de una) del óvulo de la madre durante la fertilización . En casos raros, el individuo hereda el cromosoma 21 adicional a través de los espermatozoides del padre.

2. Translocación Robertsoniana y trisomía parcial / segmentaria

  En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se llama una translocación robertsoniana. La persona tiene un conjunto normal de cromosomas, pero un cromosoma contiene genes adicionales del cromosoma 21. Cuando una persona con una translocación Robertsoniana tiene un hijo, el material genético adicional del cromosoma 21 se hereda y el niño tendrá síndrome de Down. Las translocaciones de Robertson ocurren en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down.

3. Mosaico

  Otro pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down son mosaico. En el síndrome de Down mosaico, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21 y el resto de las células no se ven afectadas. Por ejemplo, una persona puede tener células de la piel con trisomía 21, mientras que todos los demás tipos de células son normales.

niños con sindrome de down mosaico

📌Diagnóstico tardío del síndrome de Down mosaico

  La edad promedio para que las personas sean diagnosticadas con el síndrome de Down Mosaico es de 1 a 4 años. La razón más común para este diagnóstico tardío es la falta de conocimiento en el campo médico sobre esta rara forma de síndrome de Down. Sin embargo, muchas personas pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta y todavía hay miles que nunca reciben un diagnóstico.

Ejemplo de la vida real para un caso de síndrome de Down mosaico

  La madre se llama Jo

  Cuando una amiga le preguntó a la orgullosa mamá Jo Sweeney si su bebé tenía síndrome de Down, sus ojos se llenaron de lágrimas. ¿Cómo podría alguien ser tan cruel?

  Pero en el fondo, la pregunta confirmó algo que la joven madre había sospechado durante meses.

  A pesar de las constantes visitas al hospital, Jo tardó 16 años en recibir el diagnóstico correcto de su hijo Ben. Fue solo en junio del año en que Ben cumplió 17 años, cuando le dijeron que tenía el síndrome de Mosaic Down.

mosaicismo

  Pero no lo ha detenido: este año, Ben se convirtió en un nadador campeón mundial al traer a casa 15 medallas, dos de ellas de oro, de los juegos del Campeonato Mundial de Natación con síndrome de Down en Taiwán.

  Jo, de 40 años, dice: “Podría estar amargado por el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico correcto para mi hijo, pero estar amargado puede hacerte una persona muy fea.

  “También puede ser agotador permanecer enojado por tanto tiempo. En cambio, miro los aspectos positivos y la suerte que tengo de tener un niño tan hermoso y talentoso que es saludable y feliz. Todos los días Ben me sorprende.

  Jo tenía 23 años cuando tuvo a Ben, el mayor de tres hijos. Ella y su esposo David, de 39 años, estaban encantados cuando la gente comentó lo lindo que era. “Ben solo pesaba 5 lb 13 oz y era como una pequeña muñeca”, recuerda. “Pero sus ojos eran encantadores, casi orientales”.

síndrome de down mosaico

🔹¿Cómo saber si mi bebe tendrá síndrome de Down?

Se usa una computadora para combinar los resultados de 2 pruebas:

  Un análisis de sangre, realizado entre las 9 y las 12 semanas de embarazo, busca cambios hormonales que puedan sugerir que hay un problema con los cromosomas del bebé.

Una ecografía, realizada a las 12 a 13 semanas de embarazo, mide el grosor del líquido detrás del cuello del bebé, llamado translucencia nucal. Esto suele ser mayor en los bebés con síndrome de Down.

⭐ Pruebas prenatales no invasivas

  La prueba prenatal no invasiva (o NIPT, y a veces llamada por marcas como Harmony o Percept) es una forma más nueva y muy sensible de detección del síndrome de Down. Se trata de un simple análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. La prueba se realiza después de 10 semanas y tiene una precisión de más del 99% para el síndrome de Down.

  Las pruebas NIPT solo se realizan en clínicas privadas. Este tipo de prueba es más adecuado para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

adulto con mosaicismo

Examen de suero materno del segundo trimestre

  El examen de detección del segundo trimestre, a veces llamado examen de suero materno (MSS) o ‘prueba triple’, se realiza entre las 14 y las 18 semanas de embarazo. Por lo general, se ofrece a las mujeres que se perdieron la prueba de detección combinada del primer trimestre o si no estaba disponible en el lugar donde vivían.

  Se trata de un análisis de sangre para buscar hormonas que podrían indicar que el bebé tiene síndrome de Down o un defecto del tubo neural.

¿Qué hacer con tus resultados?

  Siempre es difícil cuando te dicen que algo anda mal con tu bebé, especialmente si te enfrentas a una decisión dolorosa sobre el futuro de tu embarazo.

  Su partera o médico se asegurarán de que vea a los profesionales de la salud apropiados, como un asesor genético, para ayudarlo a obtener toda la información y el apoyo que necesita para tomar la decisión correcta para usted y su familia.

mosaico

  Si el resultado es positivo, puede optar por interrumpir el embarazo, quedarse con el bebé o colocar al bebé en adopción.

  Considere cómo cuidaría a un niño con síndrome de Down y cómo esto afectaría a su familia. Afortunadamente, las perspectivas para las personas con síndrome de Down suelen ser muy buenas. Para obtener más información sobre cómo vivir y criar a un niño con síndrome de Down.

Mira un video sobre síndrome de Down mosaico

Síndrome De Translocación De Down

  El síndrome de translocación de Down es un tipo de síndrome de Down que se produce cuando un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

👉 ¿En que consiste el síndrome de translocación de Down?

  En este caso, hay tres 21 cromosomas, pero uno de los 21 cromosomas está unido a otro cromosoma. El material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa los problemas de salud causados por el síndrome de Down. En el síndrome de Down de translocación, el cromosoma 21 adicional puede unirse al cromosoma 14 u otros números de cromosomas como 13, 15 o 22. En algunos casos, pueden unirse dos cromosomas 21 entre sí.

sindrome de down

🍀 ¿De donde proviene el síndrome de translocación de Down?

  Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se observan los cromosomas de los padres para determinar si la translocación fue heredada o no. Si uno de los padres tiene el cromosoma de translocación, entonces el proveedor de atención médica sabe que el bebé heredó la translocación de ese padre.

🔥 Orígenes del síndrome de translocación de Down

  Hay dos formas de translocación robertsoniana DS: familiar y de novo. En el caso de la forma familiar, un padre es portador de una translocación y esto puede transmitir esa translocación de forma desequilibrada al niño, mientras que para los casos de novo, los padres tienen un cariotipo normal y el cromosoma anormal ocurre como un evento espontáneo en meiosis materna de una translocación de cromátidas, lo que conocemos como síndrome de translocacion de Down.

sindrome de translocacion de down

📌Asesoramiento genético en el síndrome de Down

 La investigación citogenética de todos los individuos con sospecha de SD es muy importante para establecer un diagnóstico preciso y es obligatoria para determinar el riesgo de recurrencia del síndrome en las generaciones futuras.

  La trisomía libre 21 generalmente ocurre como un evento esporádico y las recurrencias son raras. Cuando existe recurrencia, las hipótesis son: mosaicismo gonadal, una predisposición parental a la no disyunción, el efecto de factores endógenos y exposiciones ambientales y también el azar

  Trisomía de mosaico 21. Se describieron dos mecanismos diferentes para la formación de mosaicismo: uno es un error mitótico en un cigoto euploide normal que resulta en un embrión de mosaico que tiene cariotipo 46/47, + 21, la línea celular 45, -21 es inviable, y el otro es una no disyunción en la gametogénesis parental seguida de una malsegregación postcigótica temprana del cromosoma 21 (“rescate trisomático”). Una proporción significativa de los padres del mosaico había sido concebida como trisómic.

🔹Estudio del síndrome de translocación de Down

  Siempre se recomienda un análisis de cariotipo de ambos padres si un caso con SD se debe a una translocación. Las translocaciones conllevan riesgos reproductivos que dependen de los cromosomas involucrados y del sexo del portador de la familia. Si ninguno de los padres tiene una translocación Robertsoniana, el riesgo de recurrencia del SD es bajo, similar al de la trisomía libre 21. Se ha establecido que la edad materna avanzada es un factor de riesgo asociado con el SD.

  El cribado del primer trimestre en el embarazo mediante una combinación de ecografía fetal (translucencia nucal) y cribado prenatal materno bioquímico (gonadotropina coriónica humana libre de β-β y proteína plasmática A asociada al embarazo) puede identificar aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 21 y otros aneuploidías mayores para una tasa de falsos positivos del 5%

  La evaluación de la translucencia nucal fetal (NT) combinada con la detección de enfermedades cardíacas congénitas puede predecir muchos defectos cardíacos importantes en el primer trimestre.

sindrome de down translocacion

⭐ Diferencias entre el síndrome de translocación de down y trisomía 21

  Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado las diferencias clínicas entre adultos con síndrome de Down translocado y aquellos con trisomía 21. Nueve individuos con síndrome de Down translocado se combinaron con 9 controles de trisomía 21 y se evaluaron las diferencias médicas. Los hallazgos significativos incluyeron el grupo translocado que tenía una discapacidad de aprendizaje menos severa de acuerdo con los criterios del ICD 10, menos obesidad y una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos (en particular, demencia y depresión).

  Sin embargo, en la Escala de comportamiento adaptativo, el grupo translocado tiene habilidades de funcionamiento independientes significativamente más pobres y un comportamiento más des adaptativo, posiblemente como consecuencia de la mayor incidencia de demencia y depresión. Se recomiendan más estudios que investiguen las diferencias entre las diferentes formas citogenéticas del síndrome de Down.

🍀 Diferencias entre trisomía 21 y mosaico

  La expresión fenotípica está determinada por el tipo de anormalidad citogenética subyacente (Smith y Berg, 1976). En particular, se ha demostrado que los individuos con mosaicismo funcionan a un nivel intelectual más alto y tienen menos características del síndrome de Down que aquellos con trisomía 21 completa (Verresen et al, 1964 ; Ridler et al, 1965 ; Fischler et al, 1976). Por lo tanto, es evidente que las personas con síndrome de Down son un grupo heterogéneo y el tipo de anormalidad cromosómica subyacente es un factor importante en el desarrollo posterior.

sindrome de down mosaicismo

Visto como un grupo heterogéneo

  Debido a los recientes avances en genética molecular, la composición genética está comenzando a jugar un papel importante en muchos aspectos clínicos de la discapacidad de aprendizaje; no más que en personas con síndrome de Down.

Sin embargo, es importante que las personas con síndrome de Down sean evaluadas como un grupo heterogéneo y se realicen más investigaciones para investigar las posibles diferencias entre los diferentes tipos citogenéticos. Debe recordarse que la trisomía 21 y el síndrome de Down mosaico es un trastorno de la cantidad de cromosomas presentes, mientras que el síndrome de Down translocado es un trastorno de la estructura. Tales diferencias citogenéticas pueden resultar importantes

  Los resultados de este estudio sugieren que las personas con síndrome de Down translocado y con trisomía 21 son similares con respecto a la estatura, trastornos oftalmológicos y audiológicos y a un mayor riesgo de disfunción tiroidea. Pueden existir diferencias significativas para el riesgo de obesidad y la gravedad de la discapacidad de aprendizaje.

   Las personas con síndrome de Down translocado pueden tener una dificultad de aprendizaje de menor gravedad en comparación con las personas con trisomía 21 según la clasificación IQ y ICD 10. El interés particular puede estar en el aumento del riesgo de morbilidad psiquiátrica para las personas con síndrome de Down translocado.

síndrome de Down

🔥 Estudio del síndrome de translocación de Down a través del cariotipo

Preparación de cariotipos a partir de células mitóticas

  Los cariotipos se preparan a partir de células mitóticas que han sido detenidas en la porción metafásica o prometafásica del ciclo celular, cuando los cromosomas asumen sus conformaciones más condensadas. Se puede usar una variedad de tipos de tejidos como fuente de estas células.

Para los diagnósticos de cáncer, las muestras típicas incluyen biopsias tumorales o muestras de médula ósea. En otros diagnósticos, los cariotipos a menudo se generan a partir de muestras de sangre periférica o una biopsia de piel. Para el diagnóstico prenatal, se utilizan muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas como fuente de células.

cariotipo del sindrome de down de translocacion

  El proceso de generar un cariotipo comienza con el cultivo a corto plazo de células derivadas de una muestra. Después de un período de crecimiento y multiplicación celular, las células en división se detienen en la metafase mediante la adición de colchicina, que envenena el huso mitótico. Luego, las células se tratan con una solución hipotónica que hace que sus núcleos se hinchen y las células exploten. Luego, los núcleos se tratan con un fijador químico, se dejan caer sobre un portaobjetos de vidrio y se tratan con diversas manchas que revelan características estructurales de los cromosomas.

cariotipo

📌Uso de cariotipos para detectar anomalías cromosómicas

  Hoy en día, los cariotipos con banda G se usan rutinariamente para diagnosticar una amplia gama de anomalías cromosómicas en individuos. Aunque la resolución de los cambios cromosómicos detectables por el cariotipado suele ser de unas pocas megabases, esto puede ser suficiente para diagnosticar ciertas categorías de anomalías.

Por ejemplo, la aneuploidía , que a menudo es causada por la ausencia o la adición de un cromosoma, es fácil de detectar mediante análisis de cariotipo. Los citogenéticos también pueden detectar frecuentemente deleciones o inserciones mucho más sutiles como desviaciones de los patrones de bandas normales. Del mismo modo, las translocaciones a menudo son fácilmente aparentes en los cariotipos.

No te vayas sin antes ver un video mas detallado de esta condición