Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

  Si tienes miedo debido a sospechas de un embarazo bajo riesgo de SD, es normal que quieras investigar y ver como saber si un bebé tiene síndrome de Down.

👉 ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?

Los proveedores de atención médica pueden verificar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño. Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo:

Una prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar una mayor probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down, pero no puede determinar si el síndrome de Down está definitivamente presente. Si una prueba de detección muestra una mayor probabilidad, se puede ordenar una prueba de diagnóstico.

Una prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con certeza que el síndrome de Down está presente. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo ligeramente mayor para el feto que las pruebas de detección.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

☘ Detección prenatal para el síndrome de Down

Hay varias opciones para la detección prenatal del síndrome de Down. Éstos incluyen:

Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque más aceptado para la detección durante el primer trimestre. Un análisis de sangre permite a un proveedor de atención médica verificar si hay “marcadores”, como ciertas proteínas, en la sangre de la madre que sugieren una mayor probabilidad de síndrome de Down.

Luego, el proveedor de atención médica realiza una prueba de ultrasonido, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes. Una ecografía puede detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo que a veces indica síndrome de Down. La prueba de ultrasonido se llama medición de la translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado da como resultado tasas de detección más efectivas o comparables que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.

Un análisis de sangre durante el segundo trimestre del embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite que un proveedor de atención médica verifique si hay marcadores en la sangre de la madre. Una pantalla triple busca niveles de tres marcadores diferentes; una pantalla cuádruple busca niveles de cuatro marcadores diferentes.

Una prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una ecografía durante el primer trimestre, así como un análisis de sangre del segundo trimestre. Los proveedores de atención médica combinan todos estos resultados para producir una calificación de riesgo de síndrome de Down.

Si una mujer está embarazada de gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down pueden ser más difíciles de detectar.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

❣ Pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

Si una prueba de detección sugiere la probabilidad de síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y obtener primero una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, solo a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres en riesgo se les ofrecía esta opción porque las pruebas de diagnóstico conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo. Antes de someterse a pruebas de diagnóstico, una mujer embarazada y su familia pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de las pruebas en su situación específica.

Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down implican la extracción de una muestra de material genético. Después de que se extrae, se analiza la muestra en busca de material adicional del cromosoma 21, lo que puede indicar que un feto tiene síndrome de Down. Los padres generalmente obtienen los resultados de la prueba una o dos semanas después. Los siguientes procedimientos se utilizan para extraer muestras.

Amniocentesis (pronunciado am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un proveedor de atención médica toma una muestra de líquido amniótico (pronunciado am-nee-OT-ik), que luego se analiza para detectar el cromosoma adicional. Esta prueba no se puede hacer hasta la semana 14 a 18 del embarazo.

Muestra de vellosidades coriónicas (KOHR-ee-on-ik VIL-uhs ) (CVS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de células de una parte de la placenta (que se pronuncia pluh-SEN-tuh), que es el órgano que conecta a una mujer y su feto, y luego analiza la muestra para detectar el cromosoma adicional. Este examen se realiza entre las semanas 9 y 11 del embarazo.

Muestra de sangre umbilical percutánea (pronunciado pur-kyoo-TEY-nee-uhs) (PUBS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego se analiza la sangre para detectar el cromosoma adicional. PUBS es el método de diagnóstico más preciso y puede confirmar los resultados de CVS o amniocentesis. Sin embargo, PUBS no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, durante la semana 18 a 22.

Las pruebas de diagnóstico prenatal implican cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto involuntario. Si usted y su familia están considerando las pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, discuta todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.

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🔹 Prueba cromosómica de sangre materna

Una mujer embarazada que está en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down también puede hacerse una prueba cromosómica con su sangre. La sangre de una madre transporta ADN del feto, que puede mostrar material adicional del cromosoma 21. 3 Una prueba más invasiva generalmente confirmaría la prueba de sangre.

📌 Pruebas y Fertilización In Vitro

Otro enfoque para el diagnóstico se utiliza junto con la fertilización in vitro. El diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos u otras afecciones genéticas en un óvulo fertilizado antes de que se implante en el útero.

Esta técnica es útil principalmente para parejas que corren el riesgo de transmitir una variedad de afecciones genéticas, incluidos los trastornos ligados al cromosoma X, así como para parejas que han sufrido repetidas pérdidas espontáneas del embarazo, parejas subfertiles o aquellas en riesgo de sufrir unos trastornos genéticos

Las personas interesadas en la PGD deben recibir asesoramiento genético y deben considerar la posibilidad de realizar un seguimiento minucioso y realizar pruebas adicionales durante sus embarazos, dado un mayor riesgo de anomalías cromosómicas derivadas del proceso de fertilización in vitro.

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⭐ Diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento

El diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento a menudo se basa inicialmente en signos físicos del síndrome.

Pero debido a que las personas con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas, y debido a que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el proveedor de atención médica tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.

🎉 ¿Cuáles son las probabilidades de que usted tenga un hijo con síndrome de Down?

Se sabe desde hace tiempo que la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Aunque se conoce esta relación, se desconoce la razón de su existencia. Además, las directrices más recientes de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) afirman que la edad materna, por sí sola, no es suficiente para contar con la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Aquí es donde entra en juego la evaluación prenatal. Las pruebas de detección proporcionan una reevaluación de las probabilidades de que un embarazo sea positivo para el síndrome de Down. Inicialmente, estas pruebas sólo podían realizarse en el segundo trimestre. Luego, en 2007, las directrices profesionales reconocieron la prueba combinada de translucencia nucal, que se puede ofrecer en el primer trimestre.

Como ejemplo de este tipo de pruebas de detección, una madre de 25 años de edad tiene una probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down de aproximadamente 1 en 1,250; si ella recibiera un resultado de detección de síndrome de Down, entonces sus probabilidades podrían reajustarse a 1 en 250, o a alguna otra revisión de su probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down. Pero, estas pruebas han sido comparadas con las “cartas del tarot” porque son imprecisas, con falsos positivos que superan el número de embarazos con síndrome de Down que las pruebas de detección realmente detectan, ahora tenemos una nueva era de pruebas prenatales conocidas como Detección Prenatal No Invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés). Estas pruebas esencialmente cambian las probabilidades de las pruebas de detección anteriores en su cabeza. Mientras que bajo las “cartas del tarot” los falsos positivos superan en número a los verdaderos positivos, ese no es el caso de los NIPS; en cambio, un resultado NIPS para el síndrome de Down puede significar que las probabilidades son de que el embarazo sea realmente positivo para el síndrome de Down

Pero, como han subrayado todas las declaraciones profesionales e incluso las propias empresas de pruebas de los NIPS, un resultado de los NIPS no es suficiente para confiar en él porque sigue habiendo falsos positivos y falsos negativos. Por lo tanto, las pruebas diagnósticas son necesarias para saber realmente si usted está teniendo un hijo con síndrome de Down y sólo una amniocentesis proporciona los resultados más exactos, ya que las pruebas de CVS pueden dar el mismo falso positivo que los NIPS.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

Aquí está el por qué

Lo más probable es que no vaya a tener un hijo con síndrome de Down. No existe una edad materna en la que las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down excedan la probabilidad de no tener un hijo con síndrome de Down. De hecho, casi todas las mujeres embarazadas del mundo no van a tener un hijo con síndrome de Down.

Esto se debe a que la incidencia de tener un hijo con síndrome de Down es muy baja. De los 6 millones de embarazos al año en los Estados Unidos, hay un máximo de 20,000 embarazos que en realidad tienen un hijo con síndrome de Down. Pero, incluso para esos embarazos, lo más probable es que no vayan a tener un hijo con síndrome de Down.

¿Cómo puede ser esto?

Porque la mayoría de los embarazos positivos para el síndrome de Down son naturalmente abortos espontáneos. Los informes varían en los porcentajes, pero los que conozco bien dicen que el 50% de los embarazos que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un aborto espontáneo en el primer trimestre y el 40% de los embarazos que llegan al segundo trimestre tienen un aborto espontáneo. Esto significa que recibir un resultado de un MVC en el primer trimestre significa que el embarazo tiene tantas posibilidades de aborto como de continuar en el segundo trimestre. Una vez que el embarazo está en el segundo trimestre, cuando se puede realizar una amniocentesis, las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down siguen siendo de 6 de cada 10.

SD

👉 Como saber si un bebe tiene síndrome de Down: Pruebas de cribado

Las pruebas de suero materno, como la pantalla triple o la pantalla cuádruple, miden cantidades de diversas sustancias en la sangre. Estas pruebas generalmente se realizan entre 15 y 20 semanas de gestación.

Se han desarrollado nuevas pruebas no invasivas que buscan material genético del bebé en la sangre de la madre. Se pueden hacer antes en el embarazo y son más precisos que otras pruebas de detección, pero actualmente se recomiendan solo para embarazos de “alto riesgo”.

Las ecografías (ultrasonidos) generalmente se realizan junto con otras evaluaciones. Estos pueden mostrar algunos rasgos físicos que son útiles para calcular el riesgo de síndrome de Down.

Las pruebas de detección no confirman con precisión el diagnóstico del síndrome de Down. De hecho, con frecuencia se producen falsos positivos y falsos negativos.

☘ ¿Cuánto tiempo viven las personas con síndrome de Down?

Rasmussen dice que hay varias razones para el aumento dramático en la esperanza de vida. Casi la mitad de todos los bebés que nacen con el síndrome tienen defectos cardíacos congénitos, y muchos de estos son graves. Los tratamientos médicos para estos defectos han mejorado en los últimos años, dice ella.

“Además, las personas con la afección pueden haber sido institucionalizadas en el pasado. Hoy, la mayoría vive en hogares grupales u otras instalaciones en la comunidad”, dice ella.

ultrasonido

❣ Como saber si un bebé tiene síndrome de Down: Supresión tumoral

Aproximadamente uno de cada 800 bebés nacidos vivos tiene síndrome de Down. La condición es causada por la duplicación del cromosoma 21, lo que resulta en células con tres copias en lugar de las dos habituales. Algunos genes importantes para el desarrollo normal del corazón se encuentran en el cromosoma 21, lo que podría explicar la alta incidencia de defectos cardíacos en los pacientes, dice Rasmussen.

Pero su equipo encontró tasas mucho más bajas de muerte por muchos tipos de cáncer en personas con síndrome de Down. Los cánceres distintos de la leucemia y el cáncer testicular se enumeraron como la causa de muerte una décima parte de las veces que en los certificados de defunción de la población general.

Las razones detrás de esto no están claras. Pero la esperanza de vida de la población de los Estados Unidos en su conjunto es de 76.9 años y muchos tipos de cáncer están asociados con la vejez.

embarazo SD

🔹 Riesgos en las pruebas para diagnosticar SD (Como saber si un bebé tiene síndrome de Down)

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down

Hay dos pruebas de diagnóstico populares que pueden detectar el síndrome de Down con una precisión de casi el 100 por ciento.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

La primera y menos común prueba consiste en analizar muestras de células de la placenta de una mujer embarazada. Esas muestras de células pueden revelar si el feto tiene síndrome de Down. Esta prueba generalmente se realiza hacia el final del primer trimestre, en algún momento entre la semana 9 y la semana 14.

Amniocentesis:

La segunda prueba de diagnóstico más común es la amniocentesis, que consiste en extraer y analizar parte del líquido amniótico que rodea al feto en el útero de su madre, dice H. Craig Heller, PhD , profesor de biología y director del Síndrome de Down. Centro de Investigación de la Universidad de Stanford en California. Con esta muestra de líquido amniótico, los médicos pueden buscar los cambios cromosómicos que son características del síndrome de Down, explica el Dr. Heller. Esta prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre, generalmente en algún momento después de la semana 15 del embarazo de una mujer.

¿Por qué los médicos no se saltan el examen por completo y comienzan con estas pruebas definitivas? Tanto la CVS como la amniocentesis pueden desencadenar un aborto espontáneo. El riesgo es pequeño, no más del 1 por ciento, pero existe, por lo que los médicos primero optan por las extracciones de sangre sin riesgo.

SD

Al momento de nacer

Si un feto en desarrollo tiene síndrome de Down y la afección no se diagnostica durante el embarazo, se diagnostica en el momento en que nace el bebé. Este diagnóstico utiliza una combinación de exámenes físicos y un análisis de sangre.

Durante el examen físico, un médico o enfermera verificará al bebé por la falta de tono muscular típico, un solo pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba en los ojos, todos los cuales son indicativo del síndrome de Down. Si estas características físicas están presentes, un análisis de sangre puede determinar si el bebé tiene un cromosoma 21. extra completo o parcial. Si el bebé tiene un cromosoma extra, un médico hará un diagnóstico de síndrome de Down.

Lo que el diagnóstico del síndrome de Down no puede ofrecer a los futuros padres son predicciones firmes sobre las futuras discapacidades de sus hijos.

📌 El comportamiento de los niños con síndrome de Down

El comportamiento a veces puede ser una preocupación para las familias. Recuerde que no hay problemas de comportamiento exclusivos del síndrome de Down y que la mayoría de los niños con síndrome de Down son capaces de comportarse de manera apropiada para su edad.

examen de sangre

Aquí hay algunos consejos prácticos para ayudarlo a que su hijo se porte bien:

Tenga altas expectativas de su hijo y espere que se porten bien.

Establezca límites desde una etapa temprana de la vida. Déle a su hijo rutinas claras, por ejemplo, horarios de acostarse y comidas, para ayudarlo a comprender lo que se espera.

Sea un buen modelo a seguir y modele el comportamiento que espera de su hijo.

Identifique lo que está sucediendo y lo que lo está causando. Puede parecer que su hijo se comporta de una manera que no espera todo el tiempo, pero puede haber una causa subyacente que lo desencadena, por ejemplo, una situación desconocida o cuando su hijo se siente ansioso o frustrado.

Escribir un ‘diario de comportamiento’ es una buena manera de dar un paso atrás y tener una idea más clara de lo que está sucediendo.

Considere lo que su hijo puede estar tratando de comunicarle a través de su comportamiento. Enséñeles una mejor manera de comunicarse, por ejemplo, una palabra; gesto o signo; o una imagen para señalar, formas menos agresivas de mostrar enojo, etc.

Encuentre formas de minimizar los factores desencadenantes del comportamiento. Por ejemplo, si situaciones o entornos particulares hacen que su hijo se sienta estresado, piense en formas de hacer que estos lugares sean menos aterradores. Las historias sociales son una forma de hacer esto. La National Autistic Society tiene más información sobre historias sociales, aunque está dirigida a padres de niños con autismo, las historias sociales también pueden ser una herramienta útil para otros niños.

examen

Los niños con síndrome de Down a veces luchan por comprender la diferencia entre el comportamiento público y privado. Los niños con síndrome de Down necesitan que se les enseñe explícitamente la diferencia entre los dos, por lo que es bueno comenzar temprano. Dígale a su hijo exactamente qué tipo de comportamiento y partes del cuerpo son privadas. Establezca algunas reglas de privacidad (por ejemplo, cierre la puerta cuando use el baño, toque la puerta del dormitorio antes de entrar) y asegúrese de que todos en la casa se adhieran a ellas.

Si quieres saber más del tema, puedes ver este video para tener más información: 

Origen del síndrome de Down

  El origen del síndrome de Down está más atrás en nuestra historia de lo que crees, se han hecho estudios en diversos campos y se ha demostrado que pesar del pasado, los niños con síndrome de Down no solo pueden tener una vida larga, sino que también pueden acoplarse a la sociedad.

🤗 Historia del síndrome de Down

La designación de Síndrome de Down se originó en la decisión del Editor de The Lancet en 1961 de optar por esta descripción para la condición previamente descrita como idiotez mongol. Un grupo de 20 de los principales genetistas del mundo había escrito sugiriendo que la afección se conozca de aquí en adelante como Anomalía de Langdon, Síndrome de Down o Anomalía o Acromicria congénita. La designación fue confirmada por la Organización Mundial de la Salud en 1965.

Langdon Down fue un brillante estudiante de medicina en el Hospital de Londres y, después de dos años como residente obstétrico del hospital, fue nombrado Superintendente médico del Asilo de idiotas de Royal Earlswood en Redhill, Surrey, en 1856.

Mientras estuvo en el puesto, también identificó otros trastornos, incluido el síndrome de Prader Willi. En 1866 abrió su propio centro residencial privado en Normansfield. Esto atendió a una amplia gama de discapacidades intelectuales. Su principal publicación sobre discapacidad intelectual fue en las Lettsomian Lectures que entregó para la Sociedad Médica de Londres en 1887.

John Langdon Down era el hijo menor de un tendero de una aldea en Torpoint en Cornwall. Trabajó en la tienda de su padre hasta los 18 años. Habiendo calificado por primera vez en farmacia, ingresó en la London Medical Medical School a la edad de 25 años, donde fue triple medallista de oro. Inmediatamente después de graduarse, fue nombrado Superintendente Médico del Royal Earlswood Asylum of Idiots. Paralelamente, fue nombrado médico asistente en el Royal London Hospital.

Origen del síndrome de Down

📌 Hospitales psiquiátricos

En Earlswood fue influenciado por el Dr. John Conolly, el reformador de hospitales psiquiátricos y Visitante oficial de Earlswood. Conolly deseaba buscar la correlación entre los contornos externos del cráneo y las características intelectuales y psicológicas específicas.

Langdon Down comenzó examinando los paladares y lenguas de los residentes y en su informe de 1862 dijo que “en 16 casos la lengua presentaba una apariencia empapada y presentaba surcos transversales en su superficie dorsal; en todos estos pacientes se puede rastrear una marcada fisiología y acuerdo psicológico. Tanto se parecen entre sí que podrían ser tomados fácilmente por miembros de la misma familia. Doce parecen tener lenguas muy grandes que en la mayoría de los casos interfieren con el habla “. Esta fue la primera indicación de que había identificado un grupo específico de pacientes con características físicas únicas.

Prosiguió el proyecto para la identificación de las formas del cráneo de varias maneras. En 1862 y en 1865 fotografió a un gran número de pacientes. Más de 200 de sus negativos en blanco y negro han sobrevivido. En su publicación definitiva en lo que describió la clasificación étnica de los idiotas en 1866, señaló las características físicas de los pacientes que describió como caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos y mongoles. Fue la última de estas categorías que abarcó la primera descripción de lo que ahora se conoce como síndrome de Down.

Él escribió: “Es a esta división que deseo, en este documento llamar la atención especial. La gran cantidad de idiotas congénitos son mongols típicos. Tan marcado es esto que cuando se colocan uno al lado del otro es difícil creer que los especímenes se comparan no son hijos de los mismos padres. La cantidad de idiotas que se han organizado alrededor del tipo mongol es tan grande y presentan un parecido tan cercano entre sí en poder mental que describiré a un miembro idiota de esta división racial seleccionado de entre Gran número de personas que han caído bajo mi observación.

Origen del síndrome de Down

🔹 Descubrimiento de las características del síndrome de Down

La cara es plana, ancha y desprovista de prominencia. Las mejillas son redondeadas y se extienden lateralmente. Los ojos están colocados oblicuamente y el canto interno está más alejado de lo normal. La fisura palpebral es muy estrecha. La lengua es larga, gruesa y muy áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene una textura ligeramente amarillenta y sucia y es deficiente en elasticidad, dando la impresión de ser demasiado grande para el cuerpo “. Luego observó que la coordinación era pobre, la circulación es débil y hay una tendencia a retrasarse en desarrollo durante el invierno, lo que sugiere que en algunos de sus pacientes había deficiencia tiroidea concurrente.

Señaló que este grupo de pacientes respondió muy bien a la capacitación, obteniendo mejores resultados de lo esperado. Sin embargo, su esperanza de vida era inferior a la media y había una tendencia al desarrollo de tuberculosis.

En 1876 identificó específicamente el pliegue de piel en la esquina interna de los ojos que describió como pliegues epicanticos y también notó que la oreja generalmente se colocaba más atrás en relación con la cabeza y la cara que en los niños normales.

No fue hasta 1959 que Lejeune y sus colegas descubrieron el cromosoma 21 adicional, que era la anormalidad subyacente en el síndrome de Down. Se agregaron muy pocas novedades a la descripción clínica de la afección, aparte de la descripción del pliegue transversal único en la palma anotado por el hijo de John Langdon Down, Reginald en 1908, y las características manchas grises en el iris del ojo anotadas por Brushfield en 1924.

Origen del síndrome de Down

⭐ Origen del síndrome de Down: mongolismo

El médico victoriano Dr. John Langdon Down es mejor recordado por haber identificado, en 1866, un grupo específico de pacientes cuyas características eran de carácter similar. Tenían ojos inclinados hacia arriba, aplanamiento de la parte posterior de la cabeza y lenguas mal controladas y fisuradas. Nadie había identificado este grupo especial anteriormente, y durante los siguientes 20 años, la palabra “mongol” se usó para describir a las personas que ahora llamaríamos personas con síndrome de Down.

En 1961, diecinueve expertos internacionales, incluido su nieto Norman, escribieron conjuntamente a The Lancet sugiriendo que el nombre debería cambiarse por síndrome de Down. A pedido de la República Popular de Mongolia, la Organización Mundial de la Salud adoptó la recomendación en 1965 y el síndrome de Down se convertiría en un término descriptivo universalmente aceptado.

SD

❣ ¿Desde cuando existe el síndrome de Down?

El primer caso probable de síndrome de Down en el registro arqueológico proviene de un niño de 5 a 7 años que vivió en la Francia medieval hace unos 1.500 años, según una nueva investigación.

El niño, que también es el ejemplo más joven de la condición en el registro arqueológico, probablemente no fue estigmatizado en la vida, dado que el cuerpo fue tratado de manera similar a otros enterrados en el sitio, dicen los investigadores.

Los arqueólogos descubrieron originalmente el esqueleto del niño en 1989, cuando lo excavaron junto con otros 93 esqueletos de una necrópolis del siglo V al siglo VI ubicada justo al sur de la Abadía de Saint-Jean-des-Vignes, en el noreste de Francia. Los investigadores sospechaban que el niño podría haber tenido síndrome de Down, pero no habían realizado un análisis riguroso para confirmar el diagnóstico.

Así que Maïté Rivollat, arqueóloga de la Universidad de Burdeos, y sus colegas estudiaron el cráneo del niño, y le tomaron una tomografía computarizada (TC) para comprender sus características internas.

☘ Origen del síndrome de Down ¿Un antiguo desorden?

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Las personas nacidas con síndrome de Down suelen tener discapacidades intelectuales, retrasos en el crecimiento físico y ciertas características faciales, incluido un puente nasal plano y ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba.

El médico británico John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno único en 1866. A pesar de esta identificación relativamente reciente de la afección, las pinturas y esculturas han representado el síndrome de Down durante siglos.

Por ejemplo, la primera representación del síndrome de Down puede provenir de figuras olmecas de Mesoamérica que datan de 1500 aC, según un estudio de 2011 sobre la historia del síndrome de Down publicado en el Journal of Contemporary Anthropology.

Origen del síndrome de Down

En el registro arqueológico, el caso más antiguo probable del síndrome de Down provino de un niño de 9 años que vivió en Inglaterra en algún momento entre el año 700 y el año 900. (Un esqueleto de un cementerio de nativos americanos en California, que data del 5200 a. C., mayo, de hecho, será el primer caso arqueológico del síndrome de Down, pero la evidencia es menos concluyente, señala el estudio de 2011)

Para ver si el niño de Saint-Jean-des-Vignes realmente tenía síndrome de Down, Rivollat y su equipo estudiaron las dimensiones y la estructura del cráneo del niño y lo compararon con los cráneos de otros 78 niños de edades similares. Su análisis mostró que el niño francés tenía numerosas características indicativas del síndrome de Down, del que carecían los otros cráneos.

Por ejemplo, el cráneo era corto y ancho, y aplanado en la base. Además, contenía huesos craneales delgados y ciertas piezas de hueso adicionales. El niño también tenía algunas anomalías sinusales y dentales, que no son diagnósticas del síndrome de Down por sí mismas, pero son indicativas del trastorno cuando se consideran junto con las otras características, señalan los investigadores en su estudio, publicado en línea el mes pasado en el Revista Internacional de Paleopatología.

Los arqueólogos también estudiaron la forma en que el niño fue enterrado para obtener pistas sobre cómo fue tratado en la vida, algo que los científicos no pudieron hacer con otros casos antiguos de síndrome de Down. Al igual que otros esqueletos en el cementerio, el niño fue colocado boca arriba en su tumba, con la cabeza apuntando hacia el oeste y los pies apuntando hacia el este, y las manos situadas debajo de la pelvis. Es decir, el tratamiento del entierro del niño no fue diferente al de otras personas en el cementerio, dijo Rivollat.

“Interpretamos que esto significa que el niño tal vez no fue estigmatizado durante la vida, la primera vez que un individuo con síndrome de Down ha sido visto en el contexto de la comunidad antigua”, escribieron los investigadores en su estudio.

antropología

🙏 ¿Cómo se adaptaron en la sociedad los niños con Síndrome de Down?

Es importante recordar que las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo fueron un objetivo clave en el movimiento eugenésico en los Estados Unidos, que influyó en los primeros asesinatos en masa de Hitler bajo el programa Aktion-T4 en 1939. A través de ese programa, Hitler asesinó a un se estima que 200,000 personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo, un gran número son personas con síndrome de Down.

Origen del síndrome de Down

Es importante recordar hasta 1984 que los médicos en los Estados Unidos se negaron a proporcionar procedimientos que salvan vidas a las personas con síndrome de Down, como cirugías relacionadas con el corazón. Incluso hoy en día, hay personas con síndrome de Down que mueren en sus 30 o 40 años simplemente porque un médico se negó a realizar la cirugía cardíaca cuando eran bebés.

Es importante recordar que hubo numerosos casos no enjuiciados en los que médicos y padres conspiraron y les dijeron a las madres de recién nacidos con síndrome de Down que sus bebés habían muerto, cuando de hecho, esos bebés fueron ubicados rápida y silenciosamente en instituciones inhumanas.

Las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales fueron sistemáticamente abusadas física y sexualmente a través de la esterilización forzada: en 1981, más de 60,000 personas con discapacidades habían sido violadas de esta manera.

Hubo médicos tan tarde como en la década de 1980 que clasificaron la alimentación de un bebé con síndrome de Down como un “procedimiento que salva vidas” y procedieron a matar de hambre a los bebés con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo hasta que los 50 gobernadores estatales crearon una legislación para prohibir esta horrible práctica.

Origen del síndrome de Down

Origen del síndrome de Down: 1793

Phillipe Pinel y Jean-Baptiste Pussin son reconocidos como los primeros en Europa en eliminar las restricciones e introducir métodos más humanos en el tratamiento de los enfermos mentales (que se conoció como tratamiento moral) en el Asylum de Bicêtre en París, Francia. Pussin influye en Pinel y difunden reformas como categorizar los trastornos, así como observar y hablar con los pacientes como métodos de cura.

Origen del síndrome de Down: 1933

El Consejo para el Niño Retrasado en el Condado de Cuyahoga, Ohio, se creó para ayudar a los niños en el área que habían sido excluidos de las escuelas públicas. Más de otras 10 organizaciones se establecieron en la década de 1930 y principios de 1940. De estos, dos grupos grandes, la Liga de Benevolencia Infantil con sede en Seattle (que luego se cambió a la Asociación de Washington para Niños Retrasados) y la Liga de Bienestar de los Niños Retrasados de Nueva York, se establecieron para brindar apoyo a los padres que abogan por sus hijos.

Origen del síndrome de Down: 1939

Comienza la Segunda Guerra Mundial. Hitler ordena la “matanza misericordiosa” generalizada de los enfermos y discapacitados. El programa de eutanasia nazi (nombre en clave Aktion T4) se instituyó para eliminar “la vida indigna de la vida.

Origen del síndrome de Down: 1950

La Asociación Nacional para Ciudadanos Retrasados se fundó como la Asociación Nacional de Padres y Amigos de Niños con Retraso Mental, luego de la identificación de más de 100 grupos locales de padres en todo el país. Se redacta una constitución con el amplio propósito de “promover el bienestar de las personas con retraso mental de todas las edades y prevenir el retraso mental”. La constitución se ratificó en 1951, fecha de nacimiento de The Arc, la organización de base sin fines de lucro más antigua y más grande del país. a la protección de los derechos civiles y humanos de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

1954

El 2 de enero, el presidente Dwight D. Eisenhower proclama la Semana Nacional de los Niños Retrasados.

1956

El Representante John E. Fogarty (D-RI), Presidente del Subcomité de Asignaciones de la Cámara para el Departamento de Salud, Educación y Bienestar presenta al Congreso el “Programa de Acción Federal para Niños y Adultos Retrasados” del NARC que aboga por la expansión de la enseñanza. e investigación en la educación de niños con retraso mental.

mongoles

1958

Las enmiendas del Seguro Social extienden los beneficios del Seguro de Incapacidad del Seguro Social a los dependientes de trabajadores discapacitados.

1986

“Hacia la independencia”, un informe del Consejo Nacional de Discapacitados, describe el estado legal de los estadounidenses con discapacidades y documenta la existencia de discriminación. Cita la necesidad de una legislación federal de derechos civiles (que finalmente pasa a ser la Ley de Estadounidenses con Discapacidades de 1990).

2007

La Asociación Americana de Retraso Mental cambia su nombre a Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo. Esta organización es mejor conocida por definir oficialmente la condición de personas con capacidades diferentes y su éxito en la abolición de la pena de muerte para quienes tienen capacidades diferentes en los Estados Unidos.

2014

El Congreso aprueba la Ley Achieving a Better Life Experience (ABLE), que permite la creación de cuentas de ahorro libres de impuestos para personas con discapacidades para cubrir gastos como educación, vivienda y transporte.

Aceptacion en el sistema educativo

Desde la publicación del informe Warnock (1978) y la Ley de Educación (1981), ha sido política del gobierno integrar a los niños con síndrome de Down en las escuelas convencionales. Si bien esta política está lejos de implementarse en muchas áreas del Reino Unido, en Hampshire, donde se llevó a cabo el estudio que se informó aquí, ha habido un movimiento significativo hacia las colocaciones convencionales para los niños. Es importante comprender cómo los niños son aceptados por sus compañeros y si algún aspecto de su comportamiento influye en esta aceptación.

Relaciones entre pares de niños con discapacidades de aprendizaje.

Los adolescentes con discapacidades de aprendizaje moderadas en escuelas especiales tienen estructuras sociales similares a las de los jóvenes típicos (Siperstein y Bak, 1989). Sin embargo, Guralnick (1984) sugiere que en entornos especializados se sigue un camino altamente atípico de desarrollo social con niños que alcanzan un nivel asintótico de interacción con sus compañeros durante el preescolar temprano y permanecen allí hasta los primeros años de la escuela primaria.

Origen del síndrome de Down

Tomó mucho tiempo para que las personas con síndrome de Down fueran tratadas como parte del círculo social, si quieres saber más, mira este video:

Terapias físicas para el síndrome de Down

  Si tienes un hijo o algún otro familiar con SD es recomendable buscar información sobre terapias físicas para el síndrome de Down, de esa manera tienes la seguridad de poder proporcionarle la ayuda que necesita para su desarrollo.

👉 Desafíos de los bebés con síndrome de Down en su desarrollo

Los niños con síndrome de Down quieren hacer lo que todos los niños quieren hacer: quieren sentarse, gatear, caminar, explorar su entorno e interactuar con las personas que los rodean. Para hacer eso, necesitan desarrollar sus habilidades motoras gruesas. Debido a ciertas características físicas, que incluyen hipotonía (bajo tono muscular), laxitud ligamentosa (flojedad de los ligamentos que causa una mayor flexibilidad en las articulaciones) y una disminución de la fuerza, los niños con síndrome de Down no desarrollan habilidades motoras de la misma manera que niño de desarrollo típico lo hace. Encuentran formas de compensar las diferencias en su composición física, y algunas de las compensaciones pueden conducir a complicaciones a largo plazo, como dolor en los pies o el desarrollo de un patrón de caminata ineficiente.

El objetivo de la fisioterapia para estos niños no es acelerar la velocidad de su desarrollo, como se presume a menudo, sino facilitar el desarrollo de patrones de movimiento óptimos. Esto significa que, a largo plazo, desea ayudar al niño a desarrollar una buena postura, una alineación adecuada del pie, un patrón de caminata eficiente y una buena base física para el ejercicio durante toda la vida.

Terapias físicas para el síndrome de Down

👉 ¿Qué haces en una sesión de fisioterapia típica?

Primero, observo qué habilidades el niño ya ha dominado por sí mismo. Luego determinar lo que el niño está listo para aprender a continuación. Es fundamental que enseñemos a los niños lo que están listos para aprender en el próximo mes en lugar de trabajar en algo que sea demasiado avanzado para ellos.

Una vez que sé qué habilidad está lista para aprender el niño, desarrollo una forma de enseñarle esa habilidad. Dividir la habilidad en sus partes componentes, y luego practico la habilidad con una variedad de estrategias para probar con qué método el niño tiene más éxito. Las estrategias se basan en el estilo de aprendizaje y la composición física del niño.

Por último y lo más importante, les enseño a los padres cómo practicar la habilidad con sus hijos. Los padres pueden practicar la habilidad cuando el niño se siente descansado y fuerte, y las habilidades se pueden incorporar a la rutina diaria. A través de la práctica y la repetición, el niño desarrollará fuerza y eficiencia, lo que conducirá al dominio de la habilidad.

❣ Algunos consejos generales

El desarrollo de las habilidades motoras gruesas es la primera tarea de aprendizaje que el niño con síndrome de Down y sus padres enfrentarán juntos. Esta es una oportunidad para que los padres comiencen a comprender cómo aprende su hijo. Use estos consejos como punto de partida para comenzar a explorar el estilo de aprendizaje de su hijo.

Determine qué motiva a su hijo. Es más probable que su hijo se mueva cuando hay algo que lo motiva. Por ejemplo, puede gatear para llegar a su juguete favorito. Al practicar las habilidades motoras, el éxito y el disfrute de su hijo dependerán de cómo juegue, qué tipos de juguetes use y dónde los coloque.

Piense cómo piensa su hijo. Averigüe qué habilidades motoras gruesas le gusta hacer a su hijo y luego aproveche esas habilidades. Por ejemplo, si a su hijo le gusta estar boca abajo, enséñele a pivotar, gatear y trepar; si le gusta sentarse, enséñele a sentarse solo. Los niños a menudo están motivados para aprender habilidades en un orden diferente y está bien seguir el ejemplo de su hijo y trabajar en lo que está listo y dispuesto a aprender.

Prepara a tu hijo para tener éxito. Practique las habilidades que su hijo está listo para aprender para que pueda lograrlas. Practique cuando esté en su mejor estado físico para que tenga la energía, concentración y paciencia para trabajar en habilidades nuevas o emergentes. Sepa cómo posicionarlo y use los mejores motivadores. Por último, saber cuándo dejar de fumar. Algunos momentos oportunos en los que su hijo comprende una nueva habilidad y lo logra son mucho más valiosos que una hora de lucha que los deja frustrados y molestos.

Lea las señales de su hijo. Presta atención a cómo responde tu hijo a la práctica de las habilidades. Si es demasiado difícil, facilítelo cambiando la configuración o brindando más soporte. Practique siempre que su hijo haga lo mejor que pueda. La calidad del tiempo que pasa practicando habilidades motoras gruesas es mucho más importante que la cantidad.

Terapias físicas para el síndrome de Down

❣ Terapias físicas para el síndrome de Down: Intervención de fisioterapia

La fisioterapia comienza a una edad temprana para promover habilidades como rodar, sentarse y gatear.

¿Por qué los niños con síndrome de Down necesitan fisioterapia?

Las personas con SD tienen hipotonía (bajo tono muscular) y, como bebés, a menudo se las identifica como “flojas”. El nivel de hipotonía puede variar de un niño a otro, pero con la intervención y las habilidades de movimiento mejoradas, el tono muscular mejorará.

Los niños con síndrome de Down tienen una disminución de la fuerza muscular y esto afecta la capacidad del niño para llevar a cabo un movimiento suave y decidido.

Los niños con SD también tienen laxitud de los ligamentos, lo que los hace extra flexibles en sus articulaciones, pero tener demasiado movimiento en las articulaciones puede hacer que una persona sea inestable y puede causar dificultades con las habilidades tempranas como gatear y pararse.

Los niños con SD pueden tener brazos y piernas más cortos, lo que puede causar dificultades con el equilibrio y el movimiento.

Además, hay déficits de procesamiento sensorial en todos los sistemas sensoriales, así como también una capacidad deteriorada para captar y registrar la información sensorial. Algunos niños pueden presentarse como torpes, fácilmente distraídos, tener pocas habilidades de escucha y atención, parecen jugar “demasiado rudo” o no les gustan ciertos ruidos o texturas y el uso de un enfoque integrador sensorial en fisioterapia es beneficioso para estos niños.

La fisioterapia tiene como objetivo abordar cualquier problema de desarrollo que surja, mejorar la fuerza muscular y aumentar el tono para ayudar al niño a maximizar su función. También tiene como objetivo evitar patrones de movimiento compensatorio deficientes que pueden causar problemas más adelante en la vida.

El objetivo de la fisioterapia es permitir que un individuo logre la máxima independencia funcional para mejorar la calidad de vida, independientemente de la edad o la capacidad de una persona.

Terapias físicas para el síndrome de Down

🔹 Cuatro maneras en que los fisioterapeutas ayudan a las personas con síndrome de Down

Mejora de las habilidades de desarrollo.

Los fisioterapeutas pueden ayudar a su hijo a aprender a dominar las habilidades motoras, como gatear, levantarse de estar sentado, pararse y caminar. También pueden ayudar a los cuidadores a apoyar el desarrollo del movimiento de sus hijos al proporcionar capacitación práctica para el posicionamiento, el movimiento, la alimentación y el juego, y sugerir cambios en el hogar para alentar el desarrollo del movimiento y la comunicación.

Mejorando la fuerza.

Su fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios para mejorar y aumentar la fuerza muscular. Para los niños, esto puede incluir juegos y tareas divertidas que se ajustan a medida que el niño crece, identificando nuevas actividades físicas para reducir el riesgo de obesidad y mejorar y mantener la salud del corazón.

Mejora del equilibrio, la coordinación y el control postural.

Su fisioterapeuta puede usar equipos como una almohada firme y redonda o una pelota de ejercicios para mejorar la capacidad de su hijo de mantener la cabeza erguida o de mantenerse sentado. Se pueden incorporar otras habilidades como saltar, saltar y botar una pelota en un divertido régimen de fisioterapia.

Mejora de la forma física.

Su fisioterapeuta ayudará a determinar los ejercicios específicos, la dieta y la participación de la comunidad que pueden promover opciones de vida saludable para su hijo y evitar complicaciones de SD, como limitaciones de actividad y una menor participación con hermanos o compañeros.

El tratamiento de fisioterapeuta se puede proporcionar en el hogar o en otro lugar, como un centro comunitario, una escuela o una clínica ambulatoria de fisioterapia. Los fisioterapeutas trabajan con otros profesionales de la salud para abordar las necesidades de las personas con SD, a medida que las prioridades de tratamiento cambian a lo largo de su vida.

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📌 Terapias físicas para el síndrome de Down: Origen del tratamiento Bobath

La era de la posguerra generó una creciente conciencia de la necesidad de rehabilitación, lo que generó un creciente interés en todos los aspectos de la rehabilitación. A principios de la década de 1950, surgieron una variedad de enfoques de tratamiento diseñados específicamente para abordar la discapacidad neurológica, la mayoría de los cuales tenían una base teórica en neurofisiología.

El concepto Bobath fue uno de estos enfoques, sus fundadores, Berta Bobath, fisioterapeuta, y su esposo, el Dr. Karel Bobath. Los Bobath tenían la capacidad de aprender de la experiencia y adaptar su concepto a las necesidades cambiantes de sus pacientes. Esto aseguró que el concepto Bobath se convirtiera en un enfoque de tratamiento que sea relevante hoy y que sea uno de los enfoques más utilizados.

Berta Bobath comenzó a usar sus habilidades como masajista e instructora de gimnasia. En 1941 obtuvo empleo en el Hospital para Niños Princess Louise y comenzó a estudiar para convertirse en fisioterapeuta.

En 1943, mientras trataba al retratista Simon Ewes, Berta comenzó a desarrollar una forma diferente de tratar la espasticidad que, con el tiempo, la llevó a desarrollar un concepto de tratamiento, no solo para el tratamiento de adultos con hemiplejia, sino también de niños con parálisis cerebral.

Karel Bobath compartió la fascinación de Berta por tratar de desentrañar y comprender los problemas de adultos y niños con discapacidades neurológicas, y explorar cómo la terapia marcaría una diferencia en su capacidad para moverse.

Juntos desarrollaron el concepto Bobath para el tratamiento de niños con parálisis cerebral y adultos con afecciones neurológicas. En su vida, viajaron extensamente, enseñando y entrenando tutores en todo el mundo. Ambos recibieron muchos honores por su trabajo pionero e innovador. Murieron en 1991.

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⭐ Terapias físicas para el síndrome de Down: Enfoque Bobath en niños

El enfoque de Bobath es un enfoque de neurodesarrollo (NDT) de resolución de problemas para la evaluación y el tratamiento de personas con parálisis cerebral y otras afecciones neurológicas relacionadas. Se llama así por Berta Bobath, fisioterapeuta, y su esposo Karel, psiquiatra/neuropsiquiatra

Terapias físicas para el síndrome de Down: ¿En qué consiste en enfoque Bobath?

  • El enfoque de Bobath aborda los problemas que ocurren como resultado del deterioro del sistema nervioso central en desarrollo que afecta el desarrollo sensorial: motor, cognitivo, perceptivo, social y emocional del individuo.
  • Es un enfoque / concepto, no un método
  • Reconoce que todos los clientes con neurodisabilidad tienen el potencial de mejorar la función
  • Reconoce la necesidad de un análisis exhaustivo de las habilidades funcionales de cada paciente.
  • necesidad de la propia actividad de la persona
  • Basado en la evidencia de conocimiento disponible
  • Es un enfoque importante para la rehabilitación de pacientes con lesiones neurológicas.
  • En los Estados Unidos, el concepto Bobath generalmente se conoce como ‘tratamiento del neurodesarrollo’ (END).
  • Se basa en la capacidad del cerebro para reorganizarse (neuroplasticidad)
  • Es un enfoque multidisciplinario que involucra fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y terapeutas del habla y el lenguaje.

Las personas con fisiopatología del SNC tienen disfunción en la postura y el movimiento y las limitaciones posteriores de la actividad funcional.

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Terapias físicas para el síndrome de Down: Beneficios de Bobath

Los fisioterapeutas de Bobath alientan a una persona a moverse de la manera más normal y eficiente en energía y previenen patrones de movimiento anormales para:

  • Normalizar tono
  • Recuperar el control del motor.
  • Hacer movimientos más fáciles de lograr que sean precisos y estén dirigidos
  • Mejorar la postura
  • Alargue los músculos tensos para ayudar a disminuir la espasticidad y reducir las contracturas.
  • Mejorar la capacidad con las actividades cotidianas.
  • Aumentar la independencia
  • Lograr el máximo potencial

El enfoque Bobath también enfatiza la importancia de la rehabilitación temprana, la consistencia de la práctica y un ambiente estimulante para promover la recuperación.

La fisioterapia Bobath ayudará a mejorar el movimiento y la movilidad utilizando una combinación de técnicas que involucran movimientos pasivos y activos de manera funcional para obtener independencia funcional. La fisioterapia Bobath ayudará a que las tareas cotidianas sean mucho más fáciles y a mejorar la calidad de vida.

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Si aún tienes más curiosidad, puedes ver este video para obtener más información al respecto:

Mongoloides un viejo término para el SD

Los mongoloides eran llamados así por sus características únicas, lo que entendíamos por mongoloides ahora son conocidos como personas con una discapacidad o síndrome de Down.

👉 ¿Qué son mongoloides?

Mongoloide o mongy. Todos continúan siendo lanzados como insultos, no solo para aquellos con síndrome de Down, sino también para cualquier persona con necesidades especiales, además de ser un término ofensivo para un idiota. ¿Pero de dónde vino la asociación? ¿Y cómo ha afectado a los mongoles?

Antes de eso, alguien con síndrome de Down simplemente era clasificado como un idiota. En el documental de Ramsay, el biógrafo de Down, el profesor Connor Ward, explica cómo Down fue un médico distinguido y fue reclutado por el Royal Earlswood Asylum for Idiots para trabajar con aquellos que tenían dificultades de aprendizaje.

Down notó que aquellos en un grupo de personas que estaba tratando compartían una apariencia común y fue entonces cuando se le ocurrió el diagnóstico de idiotez mongol.

En su artículo de 1866, Down escribió: “La gran familia mongol tiene numerosos representantes [entre sus pacientes] y es a esta división a la que deseo prestar especial atención en este documento. Una gran cantidad de idiotas congénitos son mongoles típicos. Tan marcado es esto que cuando se colocan uno al lado del otro, es difícil creer que los especímenes comparados no sean hijos de los mismos padres”.

mongoles

☘ Características implicadas en la comparación con los mongoles

En otra parte, escribe sobre la redondez de las mejillas, la forma de los ojos y otras características físicas y sugiere que este grupo de niños era una regresión a un tipo étnico mongol. No hay registros que sugieren que alguien de la raza mongol haya sido tratado en Earlswood.

Más tarde, Down dudó de su trabajo. Abandonó su creencia en la frenología después de 10 años de estudio y le dio la espalda a la idea de que el carácter y la inteligencia de una persona podían deducirse de la apariencia externa y la forma de su cabeza.

Sin embargo, la acuñación de su mandato continuó.

Los contemporáneos de Down también se mostraron escépticos sobre sus teorías y comenzaron a usar el término “idiota de Mongolia” en los documentos médicos. Durante los siguientes cien años, el mongol se usó para describir a alguien con síndrome de Down.

Fue sólo en 1959 después de que el genetista francés Jérôme Lejeune descubriera la causa del síndrome de Down (una copia adicional del cromosoma 21) que los médicos comenzaron a sugerir usar un término diferente para mongoloide y mongol. Los estimados genetistas de la época (incluido el propio nieto de Down) escribieron una carta conjunta a The Lancet , la principal revista médica del mundo, insistiendo en que el término era despectivo para las razas orientales y solicitaron un nuevo nombre para la afección.

mongolia

❣ El papel de Mongolia en el cambio del termino

La propia Mongolia también pidió una revisión. Después de convertirse en miembro de las Naciones Unidas en 1961, se unió a la Organización Mundial de la Salud en 1965 y solicitó que se cambiara el término mongoloide. A partir de entonces, el trastorno se conoció como síndrome de Down.

El mongol y el mongoloide permanecieron en uso en hospitales británicos hasta la década de 1980. En el documental, la autora y cineasta Sarah Boston recuerda haber dado a luz en 1975 y el médico entregó a su bebé con las palabras: “Su hijo es un mongol”. Cuando escribió un libro sobre su experiencia de criar a un niño con síndrome de Down, los editores querían usar la palabra mongol en el título. Era 1991.

🔹 Origen de la palabra mongoloides

“Mongoloide”, un término de la antropología física, se refiere a la forma del cráneo que se encuentra típicamente entre los asiáticos orientales y muchos indios americanos. La forma del cráneo figuraba prominentemente en las teorías raciales del siglo XIX, que erróneamente vinculan el tipo de cráneo con comportamientos o habilidades que se consideran características de ciertas razas.

La craneometría moderna, o medición del cráneo, es casi puramente descriptiva y no tiene nada que decir sobre el comportamiento. Depende de examinar una gran cantidad de características anatómicas detalladas del cráneo y hacer correlaciones estadísticas entre ellas. Aunque estas evaluaciones no se traducen fácilmente en un examen físico simple. Según las descripciones, los cráneos contemporáneos del este asiático generalmente tienen rasgos finos, forma de cabeza ancha y caras aplanadas. Los cráneos varían de gráciles a robustos, términos utilizados por los antropólogos físicos para denotar el grosor general del hueso. Los cráneos mongoloides son los más gráciles de la familia humana.

mongoloides

📌 Algunas características de los mongoloides

Los cráneos mongoloides también están asociados con un tipo especial de dientes. Muchos grupos humanos, como los africanos subsaharianos y los europeos, conservan los dientes humanos genéricos e indiferenciados de la población ancestral. Pero las personas en el sudeste de Asia, Polinesia, Australia, el sur de China y el antiguo Japón han desarrollado un complejo dental diferente conocido como sundadonty, después de Sunda, el antiguo continente que incluía Malasia y gran parte de Indonesia. Una tercera categoría de dientes, derivada de sundadonty, es sinodonty. Sin odonts se incluyen los pueblos del norte de China, el Japón moderno y los pueblos nativos de

América del Norte y del Sur. Los mongoloides en general tienen los dos tipos de dientes derivados, siendo los mongoloides del sur sunontont y los mongoloides del norte sinodont.

Mongoloides: Cráneo

El enigma es que los tipos de cráneo mongoloide, aunque ahora son propiedad del mayor grupo racial humano, no aparecen indiscutiblemente en el registro arqueológico hasta hace unos 10.000 años. Por supuesto, antes había personas en China, pero esos habitantes poseían cráneos humanos genéricos y modernos. El tipo de cráneo mongoloide es un desarrollo evolutivo muy reciente. Nadie sabe con certeza qué factores provocaron la aparición de los pueblos mongoloides de sus predecesores, pero se han sugerido dos explicaciones, ambas invocando el Último Máximo Glacial.

Una es que los mongoloides surgieron por deriva genética, la fluctuación aleatoria en las frecuencias genéticas que ocurre entre generaciones. La deriva puede llevar a que una única versión de un gen se vuelva universal o fija y se pierdan todas las demás versiones. La fijación de un gen depende del tamaño de la población, ya que es más rápida en poblaciones más pequeñas, por lo que cualquier cosa que divida a una población en pequeñas comunidades de reproducción por separado estimulará la deriva genética y el cambio evolutivo. El Último Máximo Glacial, al congelar el paisaje de manera irregular, bien podría haber fracturado el hábitat de las personas que viven en las latitudes del norte de Asia Oriental en pequeñas poblaciones sujetas a una deriva rápida.

mongoloides cráneo

Significado de la palabra “mongoloide” en la actualidad

Mongoloide es un término que describiría una raza humana, o más bien a un grupo o tronco racial, según la definición de Johann Friedrich Blumenbach. Es un concepto que se funda en el fenotipo y no en el genotipo. Dicho grupo humano correspondería básicamente a lo que otros han definido como raza amarilla, aunque tal expresión ha caído en desuso con el advenimiento de la genética humana, las nuevas corrientes antropológicas y el alto grado de conflictividad ideológica del concepto, derivado del racismo supremacista.

⭐ Mongoloides o personas con síndrome de down

El término mongol y términos similares se han utilizado para referirse a un tipo específico de deficiencia mental asociada con el trastorno genético que ahora se conoce más comúnmente como síndrome de Down . El uso de estos términos se ha abandonado en gran medida debido a sus implicaciones ofensivas y engañosas sobre las personas con el trastorno.

El médico inglés John Langdon Down caracterizó por primera vez el síndrome que ahora lleva su nombre como una forma separada de discapacidad mental en 1862, y en un informe más ampliamente publicado en 1866.

Mongolismo y su patología fue el título utilizado por W. Bertram Hill para un estudio publicado en 1908 y el término mongolismo fue utilizado por el psiquiatra y El genetista Lionel Penrose ya en 1961. Las connotaciones del término fueron popularizadas.

mongoloides

🎉 ¿Cuándo se acepta el término Síndrome de Down?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) resolvió abandonar el término en 1965 a pedido de la República Popular de Mongolia. A pesar de varias décadas de inacción y resistencia, el término a partir de entonces comenzó a desaparecer del uso, a favor del término como Síndrome de Down, Síndrome de Down y trastorno de Trisomía 21 . Stephen Jay Gould informó en 1980 que el término “mongolismo” seguía siendo de uso común en los Estados Unidos, a pesar de ser “difamatorio” e “incorrecto en todos los aspectos”.

El término mongoloide era sinónimo de insulto por lo que se decidió abandonar el término por completo, sin embargo, en algunos lugares sigue usándose así. Si quieres ver más información mira este video:

Síndrome de Down características a conocer

  Es necesario que investigues sobre “Síndrome de Down características” para que entiendas todos los riesgos y detalles implicados en el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

👉 Síndrome de Down características dismorficas

Las fisuras palpebrales ascendentes, los pliegues epicánticos y la braquicefalia son características casi universales de la DS. Las otras características dismórficas características de DS están presentes en 47 a 82 por ciento de los casos. Estas características afectan predominantemente la cabeza y el cuello y las extremidades.

Síndrome de Down características

☘ Síndrome de Down características: Cabeza y cuello 

Las características dismórficas características de DS que afectan la cabeza y el cuello incluyen:

Síndrome de Down características físicas

Hay una serie de características físicas asociadas con el síndrome de Down, aunque cada persona con síndrome de Down puede mostrar solo algunas de ellas. Las características físicas más comunes incluyen:

Inclinación leve hacia arriba de los ojos:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una inclinación leve hacia arriba de los ojos. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo (llamado ‘pliegue epicantico’) y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo (conocidas como manchas Brushfield)

Forma facial característica:

La cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano

Menor estatura:

Los bebés con síndrome de Down son generalmente más pequeños y pesan menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down son comúnmente más pequeños que los adultos que no tienen síndrome de Down.

A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia de lo que se parecen entre sí

Síndrome de Down características

Síndrome de Down características y retraso en el desarrollo.

Los bebés con síndrome de Down alcanzan los mismos hitos del desarrollo (como sonreír, sentarse, gatear, caminar, hablar e ir al baño) que todos los bebés, pero con cierto grado de retraso. El desarrollo del habla y el lenguaje es a menudo el área de mayor retraso.

Todas las personas con síndrome de Down experimentarán algún retraso en su desarrollo y cierto nivel de discapacidad de aprendizaje, pero el alcance y las áreas específicas de retraso varían de una persona a otra.

Las personas con síndrome de Down generalmente necesitan más apoyo que la mayoría de las demás personas para alcanzar su potencial: algunos necesitarán muy poco apoyo, mientras que otros pueden requerir un alto nivel de apoyo. Sin embargo, la mayoría de las personas que crecen con síndrome de Down hoy podrán lograr y participar como miembros valiosos de sus comunidades.

Síndrome de Down características fenotípicas

El síndrome de Down (SD) es una causa importante de retraso mental y enfermedad cardíaca congénita. Además de un conjunto característico de características faciales y físicas, el DS está asociado con anomalías congénitas del tracto gastrointestinal, un mayor riesgo de leucemia, defectos del sistema inmunitario y una demencia tipo Alzheimer. Además, el DS es un modelo para el estudio de la aneuploidía humana. Aunque generalmente es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, los subconjuntos de las características fenotípicas de DS pueden ser causados por la duplicación de pequeñas regiones del cromosoma. El mapa físico del cromosoma 21 permite la definición molecular de las regiones duplicadas en estos casos raros de trisomía parcial. Como primer paso para identificar los genes responsables de las características individuales de DS y su fisiopatología,

Síndrome de Down características

Se ha establecido un panel de líneas celulares derivadas de 16 de tales individuos y se han determinado los puntos de ruptura molecular mediante hibridación fluorescente in situ y análisis de dosis de transferencia Southern de 32 marcadores únicos para el cromosoma humano 21. Combinando esta información con evaluaciones clínicas detalladas de estos pacientes, ahora hemos construido un “mapa fenotípico” que incluye 25 características y asigna regiones de 2-20 megabases que probablemente contengan los genes responsables. Este estudio proporciona evidencia de una contribución significativa de genes fuera de la región D21S55 a los fenotipos DS, incluyendo facies, microcefalia, baja estatura, hipotonía, dermatoglifos anormales y retraso mental.

Síndrome de Down características y fisiopatología

Las aberraciones del número de copias de cromosomas, anueploidías, son comunes en la población humana pero generalmente letales. Sin embargo, la trisomía del cromosoma 21 humano es compatible con la vida y las personas nacidas con esta forma de aneuploidía manifiestan las características del síndrome de Down, llamado así por Langdon Down, médico británico del siglo XIX que describió por primera vez a un grupo de personas con este trastorno. El síndrome de Down incluye problemas de aprendizaje y memoria en todos los casos, así como muchas otras características que varían en penetrancia y expresividad en diferentes personas.

Si bien el síndrome de Down claramente tiene una causa genética (la dosis extra de genes en el cromosoma 21), no sabemos qué genes son importantes para qué aspectos del síndrome, qué vías bioquímicas están interrumpidas o, en general, cómo diseñar terapias para mejorar los efectos de Estas interrupciones. Recientemente, Con nuevos conocimientos adquiridos al estudiar modelos de ratones con síndrome de Down, se ha demostrado que genes y vías específicos están involucrados en la patogénesis del trastorno. Esto está abriendo el camino para nuevos y emocionantes estudios de posibles terapias para aspectos del síndrome de Down, particularmente el aprendizaje y los déficits de memoria.

Síndrome de Down características

❣ ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de un bebé.

En la gran mayoría de los casos, esto no se hereda y es simplemente el resultado de una variación genética única en el esperma o el óvulo.

Hay una pequeña posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down con cada embarazo, pero la probabilidad aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 en 1,500 de tener un bebé con la enfermedad, mientras que una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 en 100.

No hay evidencia de que algo hecho antes o durante el embarazo aumente o disminuya la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

fisiopatología

🔹 Síndrome de Down características congénitas

Las personas con síndrome de Down (DS) comúnmente poseen perfiles neurocognitivos y neuroconductuales únicos que emergen dentro de períodos específicos de desarrollo. Estos perfiles son distintos en relación con otros con discapacidad intelectual (ID) similar y reflejan los hallazgos neuroanatómicos subyacentes, lo que brinda soporte para un perfil fenotípico distintivo. Esta revisión actualiza lo que se sabe sobre los fenotipos cognitivos y conductuales asociados con el DS a lo largo de la vida.

En la primera infancia, surgen desviaciones leves de las trayectorias de desarrollo neurotípico. Para la edad escolar, los retrasos se vuelven pronunciados. Las habilidades no verbales permanecen en la trayectoria de la edad mental, mientras que los déficits verbales emergen y persisten. El aprendizaje no verbal y la memoria son fortalezas en relación con las habilidades verbales. El lenguaje expresivo se retrasa en relación con la comprensión.

Los aspectos de las habilidades lingüísticas continúan desarrollándose durante la adolescencia, aunque las habilidades lingüísticas siguen comprometidas en la edad adulta. Los déficits en la atención / funciones ejecutivas están presentes en la infancia y se vuelven más pronunciados con la edad. Las características asociadas con DS (alegre, naturaleza social) son activos de personalidad. Los niños tienen un riesgo menor de psicopatología en comparación con otros niños con identificación; las familias informan niveles más bajos de estrés y una perspectiva más positiva.

En la juventud, los comportamientos de externalización pueden ser problemáticos, mientras que un cambio hacia los comportamientos de internalización emerge con la madurez. Los cambios en el funcionamiento emocional / conductual en la edad adulta generalmente están asociados con la neurodegeneración y las personas con SD tienen un mayor riesgo de demencia del tipo Alzheimer. Las personas con SD poseen muchas fortalezas y debilidades únicas que deben ser apreciadas a medida que se desarrollan a lo largo de la vida. El conocimiento de este perfil por parte de profesionales y cuidadores puede promover la detección temprana y apoyar el desarrollo cognitivo y conductual.

características

📌 Síndrome de Down características sociales

La influencia del desarrollo del lenguaje en el desarrollo social (Síndrome de Down características)

La socialización involucra las relaciones que el niño tiene con varias personas diferentes. El desarrollo del lenguaje es muy importante aquí porque permite que el niño se comunique con los demás. El lenguaje hace posible razonar con un niño y explicar por qué cierto comportamiento es deseable y otros no (aunque la mayoría de las situaciones también se pueden explicar con el uso del lenguaje de señas). A medida que se desarrollan sus habilidades de lenguaje y comunicación, los niños experimentan menos frustración y pueden explicar cómo se sienten y pedir lo que quieren. La comunicación interna silenciosa con uno mismo también se puede usar para controlar el comportamiento.

La implicación más obvia del retraso en el desarrollo del lenguaje y cognitivo es que los niños que experimentan dificultades en estas áreas estarán en mayor riesgo de problemas de conducta y sociales y serán más exigentes de manejar por períodos más largos durante la infancia. Sin embargo, para la mayoría de los niños con dificultades cognitivas, su competencia social y comportamiento mejoran constantemente con el aumento de la edad. Se aprenden los diferentes roles desempeñados por hombres y mujeres. Las actitudes sociales, incluidos los prejuicios, se aprenden a una edad temprana.

fisiopatología

⭐La relación entre desarrollo social y desarrollo cognitivo

El desarrollo cognitivo y el crecimiento social están relacionados. Para que el niño comprenda los resultados de sus acciones, debe tener un cierto nivel de desarrollo intelectual. Por lo tanto, es probable que los niños que experimentan retrasos en su desarrollo cognitivo tengan más dificultades para volverse socialmente competentes o con la autorregulación de su comportamiento. Por ejemplo, serán mayores antes de entender por qué cierto comportamiento puede ser peligroso. Es importante alentar a los niños pequeños a disfrutar de actividades compartidas, por ejemplo, mirar libros, jugar juegos juntos.

Esto los ayudará a aumentar su capacidad de atención, aprender a escuchar, interactuar con otra persona y seguir instrucciones. Estas habilidades ayudarán al niño en cualquier situación de aprendizaje y lo prepararán para sentarse, escuchar y turnarse con otros en un grupo de juego o en el aula. También son habilidades sociales básicas. Muchos niños con síndrome de Down luchan con la distracción y con períodos de atención limitados, por lo que cuanto antes puedan aprender estas habilidades, mejor. Los niños con síndrome de Down aprenden mejor observando, imitando y luego “haciendo”. Su comprensión aumenta por la participación, la práctica y la retroalimentación en lugar de por la explicación verbal.

SD

👉 Desarrollo social y juego

Los niños aprenden mucho sobre cómo comportarse a través del juego. En todas las situaciones, en el hogar, en el preescolar y en la comunidad, se debe alentar y esperar un comportamiento socialmente aceptable y apropiado para la edad. Es muy fácil ‘cuidar’ o sobreproteger a los niños con síndrome de Down debido a su pequeño tamaño y retraso en el lenguaje. Pero tienen que aprender a controlar los impulsos agresivos, a pensar en los demás fuera de sí mismos, a compartir y resistirse a hacer lo que no deberían.

Pueden ensayar de por vida sin sufrir los resultados de la vida real porque tienen un comportamiento difícil, limitará las oportunidades sociales de los niños y causará estrés familiar. Las habilidades retrasadas del lenguaje hablado afectarán la capacidad del niño para jugar con otros niños. En el preescolar, estos niños suelen jugar al lado, en lugar de con los demás. Sin embargo, aprenderán sobre el juego y el comportamiento social observando y escuchando el lenguaje de los otros niños. Los niños con síndrome de Down generalmente comprenden más de lo que pueden expresar.

☘ Relaciones con otros niños

El desarrollo social significa alejarse de la influencia de los adultos hacia personas de la misma edad. Los niños con discapacidades también deben tener la oportunidad de socializar y hacer amigos. Los amigos les dan modelos a los niños para comparar, imitar, tranquilizar. Son una fuente de apoyo. Los niños necesitan aprender a funcionar como miembros de un grupo. Esto les ayuda a aprender a turnarse y a compartir la atención de los adultos con otros niños. Los niños con síndrome de Down pueden depender demasiado de demasiado apoyo individual (generalmente, de un adulto). También pueden ser más dependientes de sus hermanos y hermanas y sus amigos, sus padres, otros familiares y adultos para sus relaciones sociales.

SD

Las amistades con compañeros aptos a menudo necesitan planificación y apoyo adicional de los padres. Los padres de niños con discapacidades generalmente tienen que tomar la iniciativa e invitar a esos niños aptos a su hogar y estar disponibles para monitorear y apoyar las actividades de juego que se han planeado. Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor.

El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas.

Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentan experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a su comportamiento.

problemas

👉 Efecto de la escolarización inclusiva en el desarrollo social

Mezclarse con los niños sin discapacidad de la misma edad en un entorno inclusivo proporcionará modelos estimulantes para aprender sobre el comportamiento apropiado para la edad y el lenguaje hablado. Sin embargo, los otros niños pueden convertirse en ayudantes y partidarios en lugar de verdaderos amigos. Este es un papel valioso, pero diferente de tener amigos iguales. En estas situaciones, los niños con discapacidades pueden sentir que son “diferentes” y ser conscientes de que no pueden hacer todo lo que sus compañeros de clase pueden hacer. En la mayoría de las situaciones escolares inclusivas, el niño con síndrome de Down cuenta con el apoyo de un facilitador o asistente de apoyo al aprendizaje. Una parte clave de este papel debería ser facilitar la inclusión social del niño con discapacidad. También significa que tienen que ser conscientes de que su presencia puede ser una barrera para la formación de relaciones sociales con otros niños. En tales momentos necesitan permanecer en segundo plano, ya que es vital fomentar la comprensión en los niños sanos de que son los principales defensores del niño con discapacidad, no un adulto.

dentadura

☘ Síndrome de Down características bucales

Tejidos blandos (Síndrome de Down características)

La manifestación oral común de los tejidos blandos en individuos con SD incluye lengua grande y fisurada, labios agrietados. La lengua en DS es grande (macroglosia) en relación con el tamaño de la cavidad oral. De hecho, los estudios han demostrado que el tamaño de la lengua de las personas con SD no difiere significativamente del de la población general (Ardran et al., 1972). Es el espacio oral, que es pequeño (Guimaraes et al., 2008). Puede haber una marcada fisura en el dorso de la lengua y, debido al mal control muscular, la lengua a menudo sobresale.

La hipotonía generalizada de los músculos orofaciales, por ejemplo, los músculos orbicular, cigomático, masetero y temporal, contribuye a un sellado oral deficiente, mala succión, control deficiente de la lengua y dificultades con la estabilidad de la mandíbula. El ángulo de la boca se tira hacia abajo con el labio superior elevado. El labio inferior es grueso, seco, fisurado y evertido (Desai, 1997). La apertura persistente de la boca debido a la lengua relativamente grande en una cavidad oral reducida puede provocar respiración bucal, babeo, labio inferior agrietado y queilitis angular o lesión infecciosa en la esquina de la boca.

dentadura SD

El revestimiento de la mucosa de la cavidad oral es delgado debido a la reducción en la velocidad del flujo salival (Siqueira Jr. y Nicolau, 2002). Chaushu y col. (2002) también argumentaron que el babeo en individuos con SD se debió a la postura de la boca abierta, la lengua protuberante y el músculo hipofónico orofacial en lugar de la hipersalivación, ya que demostraron una tasa de flujo salival parotídeo estimulada reducida.

La lengua aparece con depresión oval bilateral, unilateral o aislada y se describe como borde ondulado blanco elevado. Esto generalmente es causado por el movimiento de fricción contra los dientes, diastema, empuje de la lengua, succión de la lengua, apretar o agrandar la lengua ( Langlais et al., 2009 ).

La lengua geográfica y fisurada también se ve en individuos con SD ( Laskaris, 2003 ). La lengua fisurada o escrotal consta de varios patrones, longitudes y profundidades: fisura única en la línea media, fisuras dobles o fisuras múltiples de la superficie dorsal de los dos tercios anteriores de la lengua ( Langlais et al., 2009 ). Esta condición es asintomática, sin embargo, puede causar impacto en los alimentos y, posteriormente, halitosis. Se han reportado aumentos en la úvula bífida, hendiduras submucosas y paladar hendido en esta población ( Crespi, 1993 ).

Complejo facial medio y paladar (Síndrome de Down características)

El desarrollo de todo el complejo craneofacial se retrasa y el perfil facial es relativamente cóncavo. El maxilar en el individuo con DS tiene un desarrollo deficiente y la mandíbula es de tamaño normal o ligeramente hipoplásica (Boyd et al., 2004). El desarrollo deficiente en la altura vertical del maxilar resultó en un cierre excesivo de la mandíbula y, por lo tanto, proyectó el arco inferior hacia adelante en relación con el superior (Desai, 1997).

Los pacientes con SD presentaron una frecuencia significativamente mayor de paladar o “paladar de escalera” (Skrinjarić et al., 2004). Westerman y col. (1975) compararon 40 individuos con SD con 44 sujetos control y concluyeron que la dimensión palatina era más angosta en ancho, más corta en profundidad y más baja en altura. De hecho, los términos arco alto y bóveda palatina estrecha, se describieron subjetivamente y solo fueron parcialmente correctos.

SD

Maloclusión (Síndrome de Down características)

La maloclusión o reunión inadecuada de los dientes superiores e inferiores es común en individuos con SD y hay una gran desviación en la relación oclusal (Lowe 1990). Los siguientes factores juegan un papel importante en la maloclusión: respiración bucal, masticación inadecuada, evidencia de bruxismo, agenesia dental, desviación de la línea media en el arco superior, mordida abierta anterior, espaciamiento de los dientes, disfunción de la articulación temporomandibular, erupción tardía y / o exfoliación de ambos dentición decidua y permanente, empuje lingual característico, aparato ligamentario hipotónico de la articulación temporomandibular, trastornos del desarrollo de la mandíbula (platibasia) y maxilar (complejo facial medio) y las relaciones de la mandíbula (Borea et al., 1990).

Mala alineación

Ondarza y col. (1995) analizaron 136 individuos con SD y los compararon con individuos con discapacidad mental e individuos chilenos normales. Mostraron una mayor frecuencia de mala alineación en la dentición primaria y permanente en comparación con los otros grupos. Los dientes más frecuentemente involucrados fueron incisivos centrales, incisivos laterales y caninos. El hacinamiento anterior y posterior también se observó a menudo en individuos con SD (Reuland-Bosma y van Dijk, 1986). El hacinamiento es frecuente, especialmente en el maxilar, debido al subdesarrollo.

Hipodoncia

La agenesia dental es una característica común en individuos con SD, oscila entre el 30 y el 53%, y los dientes ausentes con mayor frecuencia también están ausentes en la población normal (Kieser et al., 2003).

Tanto los estudios japoneses (Kumasaka et al., 1997) como los brasileños (Acerbi et al., 2001) encontraron que 60-63% de las personas con SD tenían uno o más dientes faltantes. En un estudio detallado, Russell y Kjaer (1995) estudiaron 100 individuos con SD y los compararon con la población normal danesa. Los dientes perdidos tenían una frecuencia 10 veces mayor en individuos con SD que en la población general y una frecuencia más alta en hombres que en mujeres.

La agenesia ocurrió con mayor frecuencia en la mandíbula que en el maxilar y con mayor frecuencia en el lado izquierdo. Los dientes ausentes más frecuentes fueron los incisivos inferiores, seguidos de los segundos premolares superiores, incisivos laterales superiores, segundos premolares inferiores, segundos molares superiores, incisivos centrales inferiores y caninos. A partir de un estudio anterior de los Estados Unidos (Orner, 1971), el autor informó que el 53% de las 212 personas con SD tenían dientes permanentes faltantes. La frecuencia descendente de los dientes faltantes fueron los incisivos laterales superiores (31%) seguidos de los segundos premolares inferiores (26%), segundos premolares superiores (18%), incisivos laterales inferiores (12%) e incisivos centrales inferiores.

Dientes

Corona anormal y morfología de la raíz

La hipoplasia del esmalte y la hipocalcificación, que afectan tanto a la dentición primaria como a la permanente, son relativamente comunes en los niños con SD. La gravedad del desgaste dental fue significativamente mayor en los niños con SD en comparación con los niños no afectados, y los niños con SD mostraron una etiología multifactorial del desgaste dental, incluyendo desgaste y erosión (Bell et al., 2002). A excepción del primer premolar mandibular, la longitud de la corona y la raíz de los dientes permanentes es más corta de lo normal (Kelsen et al., 1999).

Si quieres tener más información al respecto mira este video:

Cromosomas 21 y los problemas que ocasionan

  Los cromosomas 21 son los responsables de algunas afecciones de salud, de verse afectado o multiplicado el cromosoma 21 puede generar un mundo de complicaciones, es asociado más comúnmente con el síndrome de Down, pero también puede asociarse con cáncer y otras anomalías congénitas.  

🤗 ¿Qué es cromosoma 21?

  Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 21, una copia heredada de cada padre, forman uno de los pares. El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, abarca aproximadamente 48 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN) y representa del 1,5 al 2 por ciento del ADN total en las células.

  En 2000, los investigadores que trabajan en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser secuenciado completamente.

  Identificar genes en cada cromosoma es un área activa de investigación genética. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 21 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para producir proteínas. Estas proteínas realizan una variedad de roles diferentes en el cuerpo.

cromosomas 21

📌 ¿Qué cromosoma falla en el síndrome de Down?

  Actualmente, el síndrome de Down (SD) es uno de los defectos congénitos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 750 nacimientos vivos. John Langdon Down describió por primera vez esta condición en la literatura médica en 1866, documentando los diversos síntomas asociados con el síndrome, pero sin determinar su causa. De hecho, la causa de DS permaneció desconocida durante casi 100 años después del trabajo de Down. Luego, en la década de 1950, los investigadores finalmente determinaron la fuente de SD: la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, una afección que a menudo se denomina trisomía 21.

  Desde el descubrimiento de la trisomía 21, los científicos han hecho grandes avances en la investigación del síndrome de Down. Por ejemplo, los investigadores han identificado una segunda causa (aunque menos común) de la afección relacionada con la translocación cromosómica, y también han determinado la secuencia completa de ADN del cromosoma 21. Además, los científicos han creado recientemente modelos de DS con ratones que poseen Anomalías cromosómicas similares a las de los pacientes humanos. Mediante el uso de estos modelos, los investigadores esperan no solo obtener una mejor comprensión de los genes específicos que desempeñan el papel más importante en el SD, sino también desarrollar tratamientos médicos mejorados para pacientes con esta afección.

cromosomas 21

🔹 Cromosomas 21: condiciones de salud

Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21.

⭐ Factor de unión central leucemia mieloide aguda

  Un reordenamiento genético (translocación) que involucra al cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer de la sangre conocido como leucemia mieloide aguda (CBF-AML). Esta reorganización ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8; 21), fusiona parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO) del cromosoma 8. Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y está presente solo en Ciertas células. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no se hereda.

  La proteína de fusión producida a partir de la translocación t (8; 21), llamada RUNX1-ETO, retiene algunas funciones de las dos proteínas individuales. La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo de proteínas llamado factor de unión central (CBF) que se une (se une) al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. La proteína ETO normal, producida a partir de RUNX1T1gen, desactiva la actividad del gen. La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, desactiva esos genes.

  Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y conduce a la producción de glóbulos blancos inmaduros anormales llamados blastos mieloides. Si bien t (8; 21) es importante para el desarrollo de leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que los blastos mieloides se conviertan en células de leucemia cancerosas.

cromosomas 21

❣ Cromosomas 21: síndrome de Down

  El síndrome de Down es una afección cromosómica que se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta condición es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

  Con menos frecuencia, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da como resultado tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen síndrome de Down de translocación.

  En un porcentaje muy pequeño de casos, el síndrome de Down resulta de una copia extra del cromosoma 21 en solo algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina síndrome de Down mosaico.

  Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando las características del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados con esta afección.

 ☘ Cromosomas 21: cánceres

  Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de sangre diagnosticado con mayor frecuencia en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

cancer

🙏Cromosomas 21: Otras condiciones cromosómicas

  Otros cambios en la cantidad o estructura del cromosoma 21 tienen una variedad de efectos sobre la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, desarrollo retrasado y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.

  Los cambios que involucran al cromosoma 21 pueden incluir un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 en anillo. Un cromosoma en anillo ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos del cromosoma se fusionan Formar una estructura circular.

🤗 Cromosomas 21: diagrama de cromosomas

Los genetistas usan diagramas llamados ideogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los ideogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de bandas, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparece cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se usan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

📌 ¿Cuántos cromosomas tienen las personas con síndrome de Down?

  Las células de óvulos y espermatozoides se someten a la división celular, donde los 46 cromosomas se dividen por la mitad y el óvulo y las células de esperma terminan con 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé termina con un conjunto completo de 46 cromosomas, la mitad del padre y la otra mitad de la madre.

  A veces, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad y un óvulo o espermatozoide conserva ambas copias del cromosoma n. ° 21 en lugar de una sola copia. Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del cromosoma # 21 y esto se llama “trisomía 21” o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down resultan de tener una copia extra del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.

  El noventa y cinco por ciento del síndrome de Down resulta de la trisomía 21. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma en el óvulo o esperma; esto puede dar lugar a lo que se llama síndrome de Down de “translocación” (3 a 4 por ciento de los casos). Esta es la única forma de síndrome de Down que a veces se puede heredar de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento llamado translocación equilibrada, donde el cromosoma # 21 está unido a otro cromosoma, pero no afecta su salud. En raras ocasiones, una forma de síndrome de Down llamada síndrome de Down “mosaico” puede ocurrir cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

celulas

🔹 ¿Cómo es un niño con síndrome de Down?

  Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden doblarse ligeramente en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua parezca grande. Su nariz también puede ser pequeña, con un puente nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen cuellos cortos y manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de tener tres ‘pliegues’ en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene un solo pliegue que atraviesa la palma de la mano y un segundo pliegue que se curva hacia abajo con el pulgar. El niño o adulto con síndrome de Down a menudo es bajo y presenta una flojedad inusual de las articulaciones. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas, pero no todas, de estas características.

⭐ ¿Qué tipos de problemas suelen tener los niños con síndrome de Down?

  Alrededor del 40 al 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y pueden tratarse con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico especializado en enfermedades cardíacas de los niños, y tener un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón mediante el uso de ondas de sonido registradas en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas) en los primeros dos meses de vida, para poder tratar cualquier defecto cardíaco.

  Alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren cirugía.

  Más del 50 por ciento tiene alguna discapacidad visual o auditiva. Los problemas visuales comunes incluyen ojos cruzados, miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría de los problemas visuales pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico que se especializa en el cuidado integral de los ojos y proporciona exámenes, diagnóstico y tratamiento para una variedad de trastornos oculares) dentro del primer año de vida.

  Los niños con síndrome de Down pueden tener pérdida de audición debido a líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben hacerse exámenes regulares de la vista y la audición para poder tratar cualquier problema antes de que obstaculicen el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.

bebes con síndrome de Down

❣ Problemas relacionados con el cancer

  Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de problemas de tiroides y leucemia. También tienden a tener muchos resfriados, así como bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica regular, incluidas las vacunas infantiles. El Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down publica una “Lista de verificación de medicina preventiva” que describe qué controles y pruebas médicas se recomiendan a varias edades.

¿Qué tan grave es el retraso mental que acompaña al síndrome de Down?

El grado de retraso mental que acompaña al síndrome de Down varía ampliamente, desde leve a moderado a severo. Sin embargo, la mayoría del retraso mental se encuentra dentro del rango leve a moderado. Además, los estudios sugieren que, con una intervención adecuada, menos del 10 por ciento tendrá un retraso mental grave. Sin embargo, no hay forma de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de las características físicas.

cromosomas 21

🤗 ¿Cromosoma 21 en animales?

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas y el síndrome de Down aparece en personas afectadas por una mutación genética que les da tres copias del cromosoma 21. La composición genética de los animales no humanos es demasiado diferente de la de los humanos para concluir que la duplicación de el mismo cromosoma tendría efectos idénticos a los observados en humanos. Además, muchos animales ni siquiera tienen el cromosoma 21; los gatos, por ejemplo, solo tienen 19 pares de cromosomas.

📌 Síndrome de cuasi-down en simios

Si bien la noción de animales con síndrome de Down es un mito, los simios son el único animal que a veces parece presentar un defecto genético al menos comparable al síndrome de Down. Los simios tienen 24 pares de cromosomas en comparación con los 23 humanos y algunos simios han sido diagnosticados con una copia extra del cromosoma 22, que es similar al cromosoma 21 en humanos.

Según un estudio de 2017, un chimpancé con un cromosoma 22 adicional experimentó defectos de crecimiento, problemas cardíacos y algunos de los otros síntomas “comunes en el síndrome de Down humano”. Sin embargo, los investigadores solo llegaron a afirmar que la condición de este chimpancé era “análogo” al síndrome de Down, no es que fuera el síndrome de Down. Además, este caso fue solo la segunda instancia registrada de este defecto cromosómico particular en un chimpancé y los investigadores aún no están seguros de mucho sobre este trastorno.

De cualquier manera, ya sea chimpancé, gatito o tigre, los “animales con síndrome de Down” que puede encontrar en Internet no son lo que los editores en línea afirman que son.

ADN

Los animales no pueden tener síndrome de Down, pero si pueden tener algunas condiciones relacionadas o parecidas a las que padecen las personas con síndrome de Down, si aún necesitas más información mira este video:

El síndrome de Down es una enfermedad

  Este es un tema complicado, hay muchos factores involucrados, pero deja que te aclaremos tus dudas con estudios como nuestro mejor apoyo, así podrás descubrir si el síndrome de Down es una enfermedad o una discapacidad.

🤗 Estudios para tratar la condición intelectual

  El síndrome de Down (SD), una causa importante de discapacidad intelectual (‘retraso mental’), resulta de la presencia de tres copias del cromosoma humano 21. La trisomía, que afecta a más de 300 genes, está asociada con una variedad de manifestaciones, que incluyen anomalías cardíacas, disfunción tiroidea, leucemia, trastornos digestivos y discapacidades intelectuales. SD afecta significativamente las vidas de las personas con el trastorno, así como sus familias y la sociedad en la que viven, causando sufrimiento humano y carga económica. Desde el descubrimiento de la base genética de DS, la posibilidad de vincular genes individuales con manifestaciones particulares de DS ha sido un foco intensivo de investigación. Estos esfuerzos son especialmente relevantes para el objetivo de comprender y tratar la discapacidad cognitiva y el deterioro en personas con SD.

Debido a los desarrollos en neurobiología y genética, especialmente el Proyecto del Genoma Humano, el objetivo de vincular genes específicos con fenotipos neurológicos está ahora mucho más cerca de su realización. Los modelos de ratón de DS han ayudado enormemente a definir y explorar fenotipos relevantes. En estudios recientes, aumentó la dosis del gen ( App) para elSe demostró que la proteína precursora de amiloide estaba vinculada a la neurodegeneración colinérgica en un modelo de ratón de DS. En el futuro, puede ser posible definir muchos más vínculos de este tipo, mejorando así las oportunidades para comprender los mecanismos genéticos y celulares de la disfunción del sistema nervioso en personas con SD y para tratarlos de manera efectiva. El síndrome de Down es una enfermedad.

el sindrome de down es una enfermedad

📌 Causas posibles en el nacimiento

La OMS estima una prevalencia mundial de 1 de cada 1000 nacimientos. Cada año alrededor de 6000 bebés, o 1 por 700 nacimientos, nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. El riesgo aumenta rápidamente con el aumento de la edad materna; para madres mayores de 45 años ocurre en 1 de cada 30 nacimientos; sin embargo, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, aunque esta afección ocurre con mayor frecuencia en madres mayores, la mayoría de los casos son en mujeres más jóvenes.

🔹 El síndrome de Down es una enfermedad: Estudios para prevenir

En los casos de riesgo, el examen prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestreo de sangre fetal, lo que permite la elección parental de la interrupción del embarazo si se detecta la anomalía cromosómica. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar en el primer trimestre y la amniocentesis en el segundo. Se ha informado que el muestreo de vellosidades coriónicas está asociado con defectos congénitos menores. Pronto se espera que los análisis de sangre más simples y seguros estén disponibles para la detección. La detección del síndrome de Down no ha evitado un aumento en los casos y se asocia con falsos positivos,

sindrome de down

Trastornos cardiovasculares entre personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno multiorgánico que afecta tanto la estructura como la función del corazón y los vasos. El patrón fijo de defectos cardíacos congénitos es intrigante, con el defecto septal atrioventricular como el defecto más común en personas consíndrome de Down. Documentos recientes han demostrado que la mortalidad operatoria no aumentó en niños con síndrome de Down y defectos septales reparados. Esto ha resultado en una mejora sustancial y rápida de la supervivencia de los niños con síndrome de Down. Aunque se ha propuesto una región crítica en el cromosoma 21, así como varios genes candidatos, la base genética y la patogénesis de los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down siguen siendo en gran medida desconocidas

⭐Esperanzas de una vida normal

El énfasis se ha desplazado en los últimos años de la atención institucional a la atención en la familia y el autocuidado en la comunidad, junto con la educación y capacitación para niños con síndrome de Down. Con capacitación vocacional y de habilidades para la vida, muchos pueden vivir independientemente o en grupos en la comunidad. Aquellos que están integrados en la comunidad a menudo viven más y tienen una mejor calidad de vida en comparación con los criados en instituciones.

Efectos directos de los síndromes genéticos de retraso mental: comportamiento des adaptativo y psicopatología

El SD es la causa cromosómica más común de retraso mental, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y se observa un mayor riesgo detrisomía 21 entre mujeres con edad materna avanzada. El síndrome de Down disfruta de más investigación conductual que todos los demás síndromes de retraso mental combinados (Hodapp, 1996). El síndrome de Down no es una enfermedad.

síndrome de Down

Personalidad / Psicopatología

Los estereotipos de personalidad persistentes muestran a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, ansiosas de agradar y afectuosas, el llamado síndrome del Príncipe Azul. Sin embargo, algunos hallazgos ponen en duda este estereotipo. Muchas madres, por ejemplo, describen a sus hijos con síndrome de Down con una amplia gama de características de personalidad (Rogers, 1987), y el temperamento de algunos niños con síndrome de Down es activo, distraible y difícil (Ganiban, Wagner y Cicchetti, 1990 ). Además, algunos estudios encuentran que los niños con síndrome de Down no son más fáciles de criar que los niños con otros tipos de discapacidades ( Cahill y Glidden, 1996; Glidden y Cahill, 1998 ).

❣ Síndrome de Down discapacidad o enfermedad

El síndrome de Down es la causa identificable más común de discapacidad intelectual, y representa alrededor del 15-20% de la población con discapacidad intelectual.

Se cree que las personas con síndrome de Down siempre han existido. Sin embargo, no fue hasta 1866 que el médico inglés, John Langdon Down, describió por primera vez la afección, que posteriormente tomó su nombre.

☘ Características que tienen las personas con Síndrome de Down

  • Disminución del tono muscular que resulta en disquete (hipotonía)
  • Un perfil facial plano, puente nasal plano, nariz pequeña
  • Ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera, a menudo con un pliegue de piel que corre verticalmente entre los párpados en la esquina interna del ojo (pliegue epicantico)
  • Una boca pequeña que hace que la lengua parezca un poco grande
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • Manos anchas con dedos cortos y un dedo meñique que se curva hacia adentro. La palma puede tener solo un pliegue (pliegue palmar simple)
  • Un peso y longitud de nacimiento por debajo del promedio al nacer;

Muchas de estas características se encuentran en la población general. Por lo tanto, una prueba cromosómica (cariotipo) necesitaría realizarse antes de que se pudiera hacer un diagnóstico positivo. Esto se hace analizando los cromosomas en las células sanguíneas.

niña con SD

🙏¿Cuál es la causa?

Hasta ahora no sabemos qué causa la presencia de un cromosoma 21 adicional. Puede provenir de la madre o del padre, pero más comúnmente de la madre. No hay forma de predecir si un padre tiene más probabilidades de producir un óvulo o esperma con 24 cromosomas. Existe un vínculo definitivo con la edad materna avanzada por razones aún desconocidas. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen tasas de fertilidad más altas.

Nada hecho antes o durante el embarazo puede causar el síndrome de Down. Ocurre en todas las razas, clases sociales y en todos los países del mundo. Le puede pasar a cualquiera. El síndrome de Down no es una enfermedad.

🤗 ¿Qué enfermedades puede tener un niño con síndrome de Down?

Defectos del corazón:

casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita (CHD), el tipo más común de defecto congénito. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, una incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (piel teñida de azul causada por la reducción de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que los bebés con síndrome de Down reciban un ecocardiograma (una “imagen” sonora del corazón) y una evaluación de un cardiólogo pediátrico. A veces, el defecto cardíaco se puede detectar antes del nacimiento, pero las pruebas después del nacimiento son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía inmediata.

Los problemas de visión:

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión, incluidas cataratas (nubosidad del cristalino) que pueden estar presentes al nacer. El riesgo de cataratas aumenta con la edad. Otros problemas oculares que son más probables en niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos “cruzados” y los movimientos oculares rápidos e involuntarios. Los anteojos, la cirugía u otros tratamientos generalmente mejoran la visión. La AAP recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediátrico durante el período neonatal y luego se realicen exámenes de la vista con regularidad según lo recomendado.

La pérdida de audición:

Hasta tres cuartos de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva. A veces, la pérdida auditiva está relacionada con problemas estructurales del oído. La AAP recomienda que los bebés con síndrome de Down se sometan a pruebas de detección de pérdida auditiva al nacer y se realicen exámenes de seguimiento de la audición. Muchos problemas auditivos heredados pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones del oído. Estos deben tratarse rápidamente para evitar una posible pérdida auditiva.

Infecciones:

Las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de morir por infecciones no tratadas y no monitoreadas que otras personas. El síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunitario que pueden dificultar que el cuerpo luche contra las infecciones, por lo que incluso las infecciones aparentemente menores deben tratarse rápidamente y monitorearse continuamente. Los médicos también deben asegurarse de que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir ciertas infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa de neumonía 62 veces mayor, especialmente en el primer año después del nacimiento, que los bebés sin síndrome de Down, por ejemplo.

El hipotiroidismo:

La tiroides es una glándula que produce hormonas que el cuerpo usa para regular cosas como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down que en niños sin síndrome de Down. Tomar la hormona tiroidea por vía oral, durante toda la vida, puede tratar con éxito la afección. Un niño puede tener problemas de tiroides al nacer o puede desarrollarlos más tarde, por lo que los proveedores de atención médica recomiendan un examen de tiroides al nacer, a los 6 meses y anualmente durante toda la vida.

El examen de rutina del recién nacido puede detectar hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de detección de recién nacidos solo detectan el hipotiroidismo de una manera, midiendo la tiroxina libre (T4) en la sangre. Debido a que muchos bebés con síndrome de Down tienen una T4 normal, también deben someterse a pruebas de detección de niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en estos estados.

Trastornos de la sangre:

Los niños con síndrome de Down son mucho más propensos que otros niños a desarrollar leucemia (se pronuncia loo-KEE-mee-uh), que es el cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento adecuado contra el cáncer, que puede incluir quimioterapia. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener anemia (niveles bajos de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otros trastornos sanguíneos. Estas condiciones pueden requerir tratamiento y monitoreo adicionales.

Hipotonía (tono muscular deficiente):

El tono muscular deficiente y la baja fuerza contribuyen a los retrasos en dar vueltas, sentarse, gatear y caminar que son comunes en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como otros niños.

🤗 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down varía según el individuo. Estos tratamientos generalmente comienzan en la primera infancia y tienen como objetivo ayudar a las personas a vivir vidas productivas y satisfactorias.

Su médico lo ayudará a desarrollar un equipo de atención adecuado para un paciente con síndrome de Down. El equipo de atención puede incluir:

Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.

Sub especialistas médicos según las necesidades del paciente (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista, especialistas en audición y ojos)

Terapia del habla para mejorar la capacidad de comunicación.

Terapia física para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.

Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.

Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down

🔹 Terapias

La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapias de varios tipos. Algunos se centran en ayudar a los pacientes a alcanzar hitos físicos al mismo ritmo que aquellos que no tienen el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando lleguen a la edad adulta.

terapia

⭐ ¿El síndrome de Down es una enfermedad ?Intervención rápida

Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban la atención y atención individualizadas que necesitan para abordar sus problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.

De hecho, la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA) exige que todos los niños nacidos con síndrome de Down deben comenzar a recibir servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible después del nacimiento.

La intervención temprana, según el NDSS, es un “programa sistemático de terapia, ejercicios y actividades diseñados para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades”. La intervención temprana generalmente incluye estos tres tipos de terapia:

Terapia física:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía (tono muscular bajo) que puede retrasar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas como una mala postura más adelante en la vida. La fisioterapia puede ayudarlos a desarrollar el tono muscular y la fuerza, y también enseñarles cómo mover sus cuerpos de manera apropiada para ayudarlos a su funcionamiento diario.

Terapia del habla:

Los niños con síndrome de Down a menudo tienen bocas pequeñas y lenguas ligeramente agrandadas, características que pueden dificultar les hablar con claridad. Estos problemas pueden empeorar en niños con hipotonía porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. Con la terapia del habla, un niño con síndrome de Down puede aprender a superar estos obstáculos y comunicarse con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.

Terapia ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitarán para ser lo más independientes posible. Esto puede incluir una variedad de actividades, desde aprender a levantar y soltar objetos hasta girar perillas, presionar botones para alimentarse y vestirse.

❣ ¿El síndrome de Down es hereditario?

En el otro tercio de las personas con el tipo de translocación del síndrome de Down, la translocación se hereda de uno de los padres. Este padre tiene dos cromosomas número 21 completos en cada célula, pero uno de ellos está unido a otro cromosoma. Como no hay pérdida ni ganancia de ningún material genético, esto se conoce como una translocación equilibrada y el padre es portador de la translocación. Es importante darse cuenta de que debido a que tales padres tienen la cantidad habitual de material genético, ellos mismos no tienen rastros del síndrome y nunca lo tendrán. No se puede esperar que sepan que son portadores, ya que la única forma de saberlo es estudiar sus cromosomas.

terapias

Cuando las personas que llevan una translocación producen un óvulo o esperma, es posible que transmitan tanto el cromosoma translocado como el cromosoma 21 libre en el óvulo o esperma. Esto dará como resultado un óvulo fertilizado con dos cromosomas 21 libres y un cromosoma translocado. Por lo tanto, el bebé tendrá síndrome de Down.

Como el 4% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación, y un tercio de este grupo lo ha heredado, solo aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down han heredado la afección.

Si aún no tienes suficiente información puedes apoyarte con este video para tener un mejor entendimiento:

¿Qué es el síndrome de Down?

Si quieres saber que es el síndrome de Down, lo primero que podemos decirte es que ocurre en la concepción, en todos los grupos étnicos y sociales y en padres de todas las edades. No es culpa de nadie. No hay cura y no desaparece.

🤗 ¿Qué es el síndrome de Down? Definición

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común que conocemos. Uno de cada 700-900 bebés nacidos en todo el mundo tendrá síndrome de Down.

El SD no es una condición nueva. Las personas con síndrome de Down se han registrado a lo largo de la historia.

niños con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen:

  • algunos rasgos físicos característicos
  • algunos desafíos de salud y desarrollo
  • cierto nivel de discapacidad intelectual

Debido a que no hay dos personas iguales, cada una de estas cosas variará de una persona a otra.

Se puede realizar una prueba para el síndrome de Down antes de que nazca un bebé. El SD generalmente se reconoce al nacer y se confirma mediante un análisis de sangre. Fue nombrado después del Dr. John Langdon Down, quien lo describió por primera vez.

📌 Que significa realmente tener síndrome de Down

La mayoría de los jóvenes que hoy crecen con SD llevarán vidas bastante comunes en la comunidad. Es posible que alguna persona con SD no necesite mucha ayuda para llevar una vida ordinaria, mientras que otras pueden necesitar mucho apoyo.

El SD es la causa más común de discapacidad intelectual que conocemos. Todas las personas con SD tendrán algún nivel de discapacidad intelectual. Habrá algún retraso en el desarrollo y cierto nivel de dificultad de aprendizaje. Debido a que cada persona es única, el nivel de demora será diferente para cada persona.

Cuando nace un bebé, no hay forma de saber qué nivel de discapacidad intelectual puede tener el niño. Tampoco podemos predecir la forma en que esto puede afectar la vida de una persona. Sin embargo, sabemos que tener SD no será la influencia más importante sobre cómo esa persona se desarrolla y vive su vida. En cambio, lo que sucede después del nacimiento será mucho más importante y los factores familiares, ambientales, culturales y sociales darán forma a su vida, al igual que todos los demás.

Para muchas personas con síndrome de Down, hablar claramente puede ser difícil. Aunque muchas personas con SD hablan con fluidez y claridad, muchas necesitarán terapia del habla y del lenguaje para lograrlo. Muy a menudo, las personas con SD pueden comprender mucho más de lo que pueden expresar con palabras. Esto a menudo significa que sus habilidades están subestimadas, lo que puede hacer que se sientan frustrados.

A algunas personas con SD les resultará muy difícil desarrollar habilidades lingüísticas y hablar con claridad. Esto puede empeorar con la pérdida auditiva.

niño con síndrome de down

🔹 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El SD es una condición genética común que ocurre cuando un niño tiene una copia extra del cromosoma 21.

Los cromosomas son estructuras dentro de cada célula humana que contienen ADN. Estas pequeñas estructuras que los niños heredan de sus padres juegan un papel clave para determinar cómo se desarrolla un bebé, por ejemplo, si serán altas o bajas, tendrán piel oscura o clara, cabello rizado o liso.

Normalmente, el óvulo de una madre y el esperma de un padre comienzan con 23 cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se encuentran en la concepción, un niño hereda 23 cromosomas de cada padre, y termina con un total de 46 cromosomas.

En el SD, se produce un cambio durante la división celular, de modo que el óvulo o el esperma tienen un cromosoma 21 adicional. Los investigadores aún no están seguros de qué causa que las células se dividan de esta manera (aunque la probabilidad de que esto ocurra aumenta con el aumento de la edad materna). Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del vigésimo primer cromosoma o Trisomía 21. Este material genético adicional causa problemas de salud y desarrollo del SD.

⭐ ¿Qué es el síndrome de Down? según autores

Esta enfermedad se llama “Síndrome de Down” en honor a John Langdon Down, el médico que reconoció por primera vez el síndrome en 1866, pero hasta la mitad de la 20 ª siglo, la causa de la DS sigue siendo desconocido. Waardenburg y Davenport sugirieron en 1932 la probabilidad de que la trisomía 21 pudiera ser el resultado de una anomalía cromosómica. Una revolución finalmente tuvo lugar en 1956, cuando Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron un conjunto de situaciones experimentales que les permitieron caracterizar con precisión el número de cromosomas humanos como 46. Durante los tres años de la publicación de este trabajo revolucionario, Jerome Lejeune en Francia y Patricia Jacobs en los Estados Unidos pudieron identificar una copia extra del cromosoma 21 en cariotipos preparados a partir de pacientes con SD. Luego, en 1959, los investigadores finalmente determinaron que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (referida a la trisomía 21) es la causa del SD

❣ ¿ Qué es lo que sucede con los cromosomas cuando una persona tiene síndrome de Down?

Para comprender por qué ocurre el SD, debe comprender un poco acerca de los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras en forma de hilo dentro de cada célula y están formadas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todo sobre las personas, desde el color del cabello hasta si son niñas o niños.

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Pero un bebé con SD tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene una parte adicional. Este material genético adicional causa problemas con la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

que es el síndrome de Down

☘ ¿Qué es el síndrome de Down? explicación para niños

Algunas personas que tienen problemas de desarrollo tienen SD. El Dr. John Langdon Down es la primera persona que ha identificado este síndrome en 1866, por lo que este trastorno genético ha sido llamado por su nombre.

Como médico, trabajó en un hospital donde había muchos pacientes que se demoraron en su desarrollo.

La mayoría de los niños nacidos con SD crecerán para llevar una vida feliz, saludable y productiva. Algunos niños necesitarán solo un poco de ayuda, y otros necesitarán más apoyo. Algunos tendrán problemas de salud importantes que deben tratarse.

¿Cómo se nota?

El Dr. Down notó que las personas con síndrome de Down se parecían de alguna manera, con:

  • ojos estrechos e inclinados
  • un amplio espacio entre sus ojos
  • una nariz pequeña y plana
  • dedos cortos, manos, dedos de los pies y pies
  • brazos y piernas cortas.

Las personas con SD también se ven diferentes entre sí, pueden tener diferentes colores de cabello y piel y formas de sus caras, como otras personas en sus familias.

que es el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen algunos de estos otros problemas:

Es una discapacidad intelectual, lo que significa que les lleva más tiempo aprender y comprender

lentitud para aprender a hablar

problemas de visión: muchos necesitan tener anteojos

más probabilidades de contraer infecciones del oído 

problemas del corazón

no poder coordinar bien.

En los “viejos tiempos”, algunos niños con síndrome de Down no vivían mucho debido a todos los problemas que tenían.

Hoy en día se pueden hacer muchas cosas para ayudar a las personas con SD. Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar a los niños a vivir vidas más largas y saludables. El apoyo con educación también puede marcar una gran diferencia para ellos.

🤗 Cómo consigues la anomalía

No puedes contraer el síndrome de Down. O naces con él o no lo eres.

Todos tienen ADN. Hay 23 pares de cromosomas. La mitad proviene de la mamá y la otra mitad del papá.

Cada par está numerado, del 1 al 23.

En el síndrome de Down hay un cromosoma adicional, con (generalmente) el número 21 que tiene 3 cromosomas en lugar de 2.

Debido a que los niños nacen con síndrome de Down, no hay cura.

cromosomas

Síndrome de Down en la escuela

Muchos niños con SD pueden ir a la escuela regular, siempre que reciban ayuda adicional en el aula.

Otros pueden ir a una escuela especial donde pueden aprender a vivir de manera independiente cuando tengan la edad suficiente para vivir fuera de casa.

Un niño con síndrome de Down puede verse un poco diferente, pero aún puede compartir los quehaceres, ir a la escuela, hacer deporte y tener amigos como cualquier otra persona.

Ayudando a tu hermano

Si su hermano (hermano o hermana) tiene SD, entonces hay algunas cosas que puede hacer para ayudarlo.

Pueden jugar con ella o él, hacer cosas interesantes juntos, divertirse y amarse.

Se paciente. Su hermano tardará más en aprender cosas o entender cosas.

Podrías ayudarla a aprender a leer y escribir escuchándola practicar y animándola a intentarlo.

Podrías alentarla a hablar con claridad, pero si entiendes lo que está diciendo, sigue hablando con ella y no hagas nada importante sobre que tenga que hablar con claridad. No es tu trabajo enseñarle.

Podrías ayudarla a aprender habilidades como jugar con una pelota.

Puedes ser amable y entender que todos tienen sentimientos.

Puedes alabarla cuando le vaya bien.

Puedes decirle con calma cuando ha hecho algo que hiere tus sentimientos o tus cosas.

Puede mostrarle cómo hacer algo y luego dejar que copie cada pequeño paso hasta que pueda hacerlo, por ejemplo, hacer la cama, atar los cordones de los zapatos.

gemelos con síndrome de Down

📌 Los médicos clasifican el síndrome de Down en tres tipos; incluyen:

Trisomía 21: el tipo más común de síndrome de Down, la trisomía 21 ocurre cuando un bebé en desarrollo tiene 3 copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de las 2 copias típicas. Este formulario está presente el 95% del tiempo.

Translocación: en este tipo de síndrome de Down, hay una cantidad extra total o parcial de cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Mira más sobre translocacion aquí

Mosaicismo: en el tipo más raro de síndrome de Down, algunas células contienen los 46 cromosomas habituales, y algunas contienen 47. El cromosoma adicional en estos casos es el cromosoma 21. Si quieres saber más sobre Mosaicismo lee aqui

🔹 ¿El síndrome de Down es hereditario?

El síndrome de Down no es hereditario, es una condición aleatoria que afecta a setecientos ochenta y uno.

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaicismo. De los tres, la translocación puede ser heredada. Sin embargo, el síndrome de translocación de Down aparece en solo el 2-3% de las personas que tienen síndrome de Down, y solo un tercio de esas personas lo heredan.

En Canadá, aproximadamente 1 de cada 781 nacimientos vivos da como resultado una determinación del síndrome de Down.

herencia

⭐ Consecuencias del síndrome de Down

Si bien el síndrome de Down afecta a las personas tanto física como mentalmente, es muy diferente para cada persona. Y no se sabe desde el principio cuáles serán sus impactos.

Para algunas personas, los efectos son leves. Pueden tener trabajos, tener relaciones románticas y vivir principalmente por su cuenta. Otros pueden tener una variedad de problemas de salud y necesitan ayuda para cuidarse.

No importa qué síntomas tiene una persona con síndrome de Down, el tratamiento temprano es clave. Con la atención adecuada para desarrollar habilidades físicas y mentales, y tratar problemas médicos, los niños con síndrome de Down tienen una oportunidad mucho mayor de alcanzar sus capacidades completas y vivir vidas significativas.

☘ Prevención

Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres pueden reducir el riesgo de síndrome de Down al dar a luz antes de los 35 años. Las mujeres también pueden reducir el riesgo de que sus bebés desarrollen síndrome de Down tomando suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Tener un hijo o algún otro pariente cercano con síndrome de Down puede ser difícil, requieren muchas consideraciones y cuidados, pero también pueden hacer tu vida feliz, mira este video para mayor información: