Mosaicismo Down, Un Trastorno Común

El mosaicismo Down es uno de los tipos de síndrome de Down que ha generado más estudio, solo un porcentaje de la población de SD tiene mosaicismo.

¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

Mosaicismo Down

El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

Mosaicismo Down

¿Cómo se produce?

Estos cromosomas se copian, las copias se separan y la célula luego se divide para crear dos células “hijas” idénticas. Los cromosomas en estas dos células se copian, las copias se dividen y se crean cuatro células. Estas cuatro células se convierten en ocho células. Ocho células se convierten en 16 células, y así sucesivamente.

Mosaicismo Down

Si nada interrumpe el proceso de replicación y separación de cromosomas, cada célula del cuerpo debe tener el mismo número de cromosomas que estaban presentes en el óvulo fertilizado. Sin embargo, pueden ocurrir errores en este proceso de replicación y separación.

Se han propuesto dos mecanismos para explicar por qué un niño puede nacer con el síndrome de Down mosaico. La explicación más probable es que una copia extra del cromosoma 21 estaba presente en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción. Sin embargo, poco después de la concepción, se produjo un error en el proceso de replicación y separación de cromosomas, y la copia extra del cromosoma 21 no se transmitió a ambas células. De esta manera, se creó una segunda agrupación celular con solo 46 cromosomas.

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Si este error en el proceso de replicación y separación de cromosomas ocurriera en la etapa de 4 células, 1/4 de las células tendría 46 cromosomas y 3/4 tendría 47 cromosomas. Si el error ocurriera en la etapa de 8 células, 1/8 de las células resultantes tendrían 46 cromosomas y 7/8 tendrían 47.

También es posible que un niño con síndrome de Down en mosaico haya heredado un total de 46 cromosomas al momento de la concepción. Si este fuera el caso, el error en la separación cromosómica, que resultó en la formación de un segundo grupo de células con un cromosoma extra 21, ocurrió temprano en el desarrollo del bebé.

Mosaicismo

Mosaicismo Down: Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

La trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down, ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, cromosomas número 21 presentes en cada célula del cuerpo. En lugar de los 46 cromosomas habituales, una persona con síndrome de Down tiene 47. Es este material genético adicional el que altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome. La trisomía 21 representa el 95% de los casos.

La translocación

Representa el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, típicamente el cromosoma 14. Si bien el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma 21 causa las Características del síndrome de Down.

El mosaicismo

Ocurre cuando no se produce la disyunción del cromosoma 21 en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.

Se sabe poco sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down Mosaico y cómo puede diferir del desarrollo de los niños con síndrome de Down estándar, lo que dificulta mucho la vida de sus padres. Existen al menos dos estudios publicados que sugieren que, si bien tienen una serie de dificultades de salud y desarrollo similares a las de los niños con síndrome de Down estándar, estas dificultades pueden ser menos graves. Un estudio estadounidense de 30 niños y un estudio japonés de 8 niños los compararon con niños pareados con síndrome de Down estándar y sus hallazgos sugieren que los grupos de niños con síndrome de Down mosaico tienen un coeficiente intelectual promedio más alto.

Promedio de problemas intelectuales para cada tipo de Síndrome de Down

Los promedios grupales no son muy útiles cuando la variabilidad de los niños dentro del grupo es grande. Por ejemplo, el puntaje promedio del coeficiente intelectual para el grupo con síndrome de Down de mosaico puede ser 64, pero algunos niños pueden tener un puntaje de 70 o más y unos 40 o menos. El coeficiente intelectual promedio para el grupo estándar de síndrome de Down puede ser 52, pero nuevamente algunos niños obtendrán 70 o más y unos 40 o menos. El rango de puntajes para niños con síndrome de Down estándar y aquellos con síndrome de Down Mosaico, por lo tanto, se superponen y algunos niños con síndrome de Down estándar obtendrán puntajes más altos que algunos niños con síndrome de Down Mosaico, incluso si los promedios indican que el último grupo puede ser menor afectado en su conjunto.

Mosaicismo Down: ¿Hay algún estudio para comprender mejor este trastorno?

Hay estudios en curso para determinar si hay alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down mosaico, dependiendo de cómo ocurrió el mosaicismo. Además, se han realizado estudios que analizan si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, como el coeficiente intelectual del individuo o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios muestran que el porcentaje de mosaicismo no es un predictor preciso del resultado. Existe una gran variabilidad en los casos de síndrome de Down en mosaico, desde características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down, tal como podría experimentar una persona con todas las células de trisomía 21.

Características del Mosaicismo Down

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen:

  • discurso más lento
  • coeficiente intelectual más bajo
  • una cara aplanada
  • orejas pequeñas
  • altura más corta
  • ojos que tienden a inclinarse
  • manchas blancas en el iris del ojo

El síndrome de Down a veces se acompaña de una serie de otros problemas de salud, que incluyen:

  • apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  • infecciones del oído
  • trastornos inmunes
  • pérdida de la audición
  • defectos cardíacos
  • impedimentos visuales
  • deficiencias de vitaminas

Cariotipo de mosaicismo Down

El cariotipo mosaico implica la presencia de más de una línea celular. En el caso del cariotipo mosaico del síndrome de Down, tiene células con Trisomía 21 y células con cariotipo diferente que también podrían ser normales. En la práctica, los genetistas suelen confiar en el porcentaje de células con trisomía 21 para predecir la gravedad del fenotipo. Por supuesto, esa predicción no puede ser cien por ciento precisa, ya que el porcentaje de células anormales en los leucocitos puede ser diferente al de las neuronas.

Más interesante, debes tener más cuidado con las pruebas prenatales. El resultado del mosaico El síndrome de Down podría ser simplemente un mosaico placentario. La prueba debería repetirse después del nacimiento.

Diferencia entre mosaicismo y síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down en mosaico comparten muchos de los mismos problemas de salud y problemas de aprendizaje con las personas que tienen otros tipos de síndrome de Down, no todos.

La cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.

Mira este video para más información sobre el tema:

Características De Los Niños Con Síndrome De Down

Los niños con síndrome de Down requieren de toda una serie de consideraciones y tratamientos debido a las dificultades psicológicas y físicas que presentan, es por ello que hay que aprender sobre las características de lo niños con síndrome de Down.

Características de lo niños con síndrome de Down: niños recién nacidos

Dado que los bebés con este síndrome son propensos a las infecciones respiratorias, se deben seguir de cerca las recomendaciones de inmunización. Las habilidades motoras, lingüísticas, sociales y adaptativas deben evaluarse en cada visita al consultorio. Los aspectos psicosociales de la atención deben discutirse con los padres de un bebé con síndrome de Down.

Niños con síndrome de Down

Debido a que el síndrome de Down es tan común, casi todos los médicos de familia brindan atención médica a al menos una familia con un niño afectado. El cuidado del bebé o niño pequeño con síndrome de Down puede ser complicado y puede involucrar una gran cantidad de problemas médicos y psicosociales inmediatos ya largo plazo.

Como por ejemplo insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca, síntomas neurológicos, tono muscular bajo entre otros.

Al momento de nacer

El diagnóstico del síndrome de Down al nacer se basa en la presencia de una constelación de características físicas y se confirma mediante cariotipo genético. Todos los bebés con este trastorno cromosómico no tienen todas las características de las “facies típicas del síndrome de Down”. De hecho, la expresión física del síndrome es muy variable. Por lo tanto, el diagnóstico puede perderse si se confía demasiado en encontrar las facies típicas.

Niños con síndrome de Down

La hipotonía es a menudo la primera característica del síndrome de Down que se nota. Este hallazgo debería elevar el índice de sospecha e impulsar una evaluación adicional.

Algunas de estas características físicas ocurren con frecuencia; otros ocurren con mucha menos frecuencia, pero son más específicos para el síndrome de Down. Varias de estas características son comunes a varios síndromes genéticos diferentes.

Defectos congénitos del corazón en recién nacidos con SD

Los defectos cardíacos congénitos están presentes en 40 a 60 por ciento de los bebés con síndrome de Down. En consecuencia, todos los recién nacidos con el síndrome deben tener un electrocardiograma y un ecocardiograma de detección, incluso si no hay un soplo. Las anomalías más comunes son defectos completos del canal atrioventricular (60 por ciento) y defectos del tabique ventricular (32 por ciento), seguidos de tetralogía de Fallot (6 por ciento), defecto del tabique auricular ostium secundum (1 por ciento) y hendidura mitral aislada (1 por ciento). El pronóstico a largo plazo es mejor cuando un bebé con un defecto cardíaco es remitido de inmediato a un cardiólogo pediátrico para su tratamiento médico para prevenir la hipertensión pulmonar o a un cirujano cardíaco pediátrico para una reparación quirúrgica temprana.

Niños con síndrome de Down

Defectos gastrointestinales

Varios defectos gastrointestinales también están asociados con el síndrome de Down. se puede requerir una serie gastrointestinal superior o un enema de bario para diagnosticar o confirmar los defectos específicos en un recién nacido con problemas de alimentación o heces. La intervención quirúrgica inmediata puede ser necesaria para corregir un defecto gastrointestinal. El síndrome de Down no debe ser un impedimento para esta cirugía.

Problemas de oído, nariz y garganta

Debido a las malformaciones de la cara media que impiden el drenaje óptimo de las trompas de eustaquio y los senos paranasales, los bebés mayores con síndrome de Down son más susceptibles a la otitis media, sinusitis y faringitis. Si los pequeños canales externos de un bebé imposibilitan que el médico de familia visualice las membranas timpánicas, puede ser necesaria la derivación a un subespecialista de oído, nariz y garganta.

Si la otitis media, la sinusitis o la faringitis son causadas por bacterias, la infección debe tratarse de manera rápida y agresiva para prevenir las secuelas asociadas. Estas secuelas pueden incluir pérdida auditiva, infección crónica, neumonía, sepsis, endocarditis o insuficiencia cardíaca congestiva en bebés con defectos cardíacos concomitantes.

Las pruebas de respuesta auditiva del tronco encefálico para evaluar la pérdida auditiva se deben realizar cuando un bebé con síndrome de Down tiene seis meses (si dicha prueba no se realizó antes).

Niños con síndrome de Down

Problemas ortopédicos (Características de lo niños con Síndrome de Down)

Los problemas ortopédicos también están asociados con el síndrome de Down. Los bebés y niños con estos problemas pueden ser referidos a un ortopedista pediátrico, un fisioterapeuta o ambos. En algunas situaciones, la cirugía puede ser necesaria para preservar la función.

Niños con síndrome de Down

Los niños con SD tienen una amplia gama de habilidades, y no hay forma de saber al nacer de lo que serán capaces a medida que crezcan.

Características del síndrome de Down en el feto

Se utilizan dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección estiman el riesgo de que un feto tenga SD; Las pruebas de diagnóstico pueden determinar si el feto realmente tiene la afección.

Entre las características que pueden observarse en una ecografía tenemos, piel translúcida, fémur mas corto, cuello mas corto y ancho. Pero son características muy difíciles de encontrar.

Sin embargo, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda que se ofrezca a todas las mujeres embarazadas pruebas de detección con la opción de pruebas de diagnóstico invasivas para el síndrome de Down, independientemente de la edad.

Las pruebas de detección

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Pantalla integrada. Utiliza los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre (con o sin translucencia nucal) y los análisis de sangre con una prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener los resultados de detección más precisos.

Una ecografía genética. A menudo se realiza una ecografía detallada a las 18 a 20 semanas junto con los análisis de sangre, y verifica al feto en busca de algunas de las características físicas anormales asociadas con el síndrome de Down.

SD

ADN libre de células. Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más preciso para detectar la trisomía 21 que los análisis de sangre estándar. Actualmente, las pruebas de ADN sin células solo se ofrecen a mujeres con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

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¿Cuáles son las características del Síndrome de Down?

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse similares, cada persona tiene habilidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de inteligencia) en el rango de leve a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que otros niños.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  • Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz.
  • Ojos almendrados que se inclinan
  • Un cuello corto
  • Orejas pequeñas
  • Una lengua que tiende a salir de la boca.
  • Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  • Manos y pies pequeños
  • Una sola línea a través de la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Pequeños dedos meñiques que a veces se curvan hacia el pulgar
  • Mal tono muscular o articulaciones flojas
  • De menor estatura como niños y adultos
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Actividades para niños con síndrome de Down

1. Las habilidades motoras finas

Entre las características de los niños con síndrome de Down, tenemos el trastorno del procesamiento sensorial (SPD). Tienen dificultades para “sentir” debido a sus músculos débiles. Puede que les resulte incómodo ser tocado, tener problemas para agarrar objetos y tender a ser torpes. Involucrarse en habilidades relacionadas con pequeños grupos musculares como el uso de arcillas y Play-Doh, construir con lego o simplemente dejar que jueguen con agua y arena definitivamente mejorará sus músculos y movimientos.

2. Letras

Las artes permitirán a los niños expresarse mientras desarrollan su coordinación mano-ojo. Promueve la creatividad y mejora la imaginación, ayudando a su desarrollo de la conciencia. Terminar una obra de arte también puede dar una gran fuente de confianza. Desde garabatear hasta pintar con los dedos y dibujar, la experiencia definitivamente es relajante y estimulante para el niño.

3. Música

La música juega un papel importante en el progreso de un niño con síndrome de Down, ya que los ayuda a retener la memoria. Puede usar un cierto tipo de música que el niño ama para una rutina específica, lo que le permite asociar esta música a actividades futuras, formando un hábito a través de la música. Tenga algunos juguetes musicales disponibles para su hijo, y si muestran interés en aprender a tocar un instrumento musical, ¡aproveche ese entusiasmo para convertirlo en un talento! Esta actividad toma en cuenta las características del Síndrome de Down

4. De viaje

Viajar es ventajoso para todos y brinda una buena experiencia y enseñanza para niños con síndrome de Down. Hacer turismo les dará un recuerdo educativo y visualmente entretenido. Conocer gente nueva también promueve la comunicación. Caminar por el zoológico no solo les permite conocer los diferentes tipos de especies, sino que les permite estar en buena forma física. Ya sea que viajen en avión, autocar o crucero, ¡cada aspecto de sus vacaciones es definitivamente una experiencia de aprendizaje!

 Si aún quieres saber más, puedes ver este video para obtener información adicional:

Día Mundial Del Síndrome De Down

En el día mundial del síndrome de Down, las personas con síndrome de Down y aquellos que viven y trabajan con ellas en todo el mundo organizan y participan en actividades y eventos para crear conciencia pública y crear una voz global única para abogar por los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas con SD

Día mundial del síndrome de Down

Origen de la conmemoración del síndrome de Down

El síndrome de Down es una disposición cromosómica natural que siempre ha sido parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y comúnmente produce efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención médica, a los programas de intervención temprana y a la educación inclusiva, así como a la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo del individuo.

En diciembre de 2011, la Asamblea General declaró el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down. La Asamblea General decidió, con efecto a partir de 2012, celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down el 21 de marzo de cada año e invita a todos los Estados Miembros, organizaciones pertinentes del sistema de las Naciones Unidas y otras organizaciones internacionales, así como a la sociedad civil, incluidas las no gubernamentales organizaciones y el sector privado, para observar el Día Mundial del Síndrome de Down de manera apropiada, a fin de sensibilizar al público sobre el síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down

No deje a nadie atrás: todas las personas con síndrome de Down deben tener la oportunidad de vivir una vida plena, incluida una base plena y equitativa con los demás, en todos los aspectos de la sociedad. La Agenda 2030 de las Naciones Unidas para el Desarrollo Sostenible, un plan de acción global para las personas, planeta y prosperidad, promete que “nadie se quedará atrás”.

Día mundial del síndrome de Down: ¿Por qué el 21 de marzo es el día del Síndrome de Down?

El Día Mundial del Síndrome de Down se observa en más de 60 países en todo el mundo. Muchas organizaciones y comunidades, incluidas las Naciones Unidas (ONU) y el Síndrome de Down Internacional, promueven el Día Mundial del Síndrome de Down para aumentar la conciencia y la comprensión del síndrome de Down.

Síndrome de Down

Las actividades y eventos que tienen lugar el 21 de marzo muestran las habilidades y logros de las personas con síndrome de Down. Estos eventos también se centran en fomentar la independencia, la autodefensa y la libertad de elección para las personas con síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down: Vida pública

El día mundial del síndrome de Down es una celebración oficial de la ONU y no un día festivo.

Antecedentes

El síndrome de Down es una disposición cromosómica natural que siempre ha sido parte de la condición humana, presente universalmente a través de líneas raciales, de género y socioeconómicas. Según la ONU, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos en todo el mundo, causando discapacidad intelectual y problemas médicos asociados.

Día mundial del síndrome de Down

Organizaciones como el Síndrome de Down Internacional han estado organizando varias actividades para el Día Mundial del Síndrome de Down desde 2006. En noviembre de 2011, la ONU decidió observar oficialmente el evento a partir de 2012, invitando a gobiernos y empresas a participar en el Día Mundial del Síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down: Calcetines impares

Muchas personas usan medias extrañas en WDSD o cintas o muñequeras que varían en color, pero a menudo incluyen las palabras “Síndrome de Down” en su mensaje.

Qué características tienen las personas con síndrome de Down

Características físicas

  • Disminución o mal tono muscular
  • Cuello corto, con exceso de piel en la parte posterior del cuello.
  • Perfil facial y nariz aplanados
  • Cabeza pequeña, orejas y boca
  • Ojos inclinados hacia arriba, a menudo con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas Brushfield)
  • Manos anchas y cortas con dedos cortos
  • Un solo pliegue profundo en la palma de la mano.
  • Un surco profundo entre el primer y el segundo dedo del pie

Además, el desarrollo físico en niños con síndrome de Down a menudo es más lento que el desarrollo de niños sin síndrome de Down. Por ejemplo, debido a un tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede tardar en aprender a darse vuelta, sentarse, pararse y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades de ejercicio físico como otros niños. Puede llevar más tiempo a los niños con síndrome de Down que a otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero eventualmente alcanzarán muchos de estos hitos.

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Características intelectuales y de desarrollo

El deterioro cognitivo, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderado. Solo en raras ocasiones el síndrome de Down está asociado con un deterioro cognitivo severo.

  • Periodo de atención corto
  • Falta de criterio
  • Comportamiento impulsivo
  • Aprendizaje lento
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para obtener más información y compartir información.

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Mira también sobre las características de niños con síndrome de Down

Actividades para realizar el en día mundial del síndrome de Down

1. Lea cuentos con sus hijos.

No hay mejor manera de enseñar valores pro-vida que a través de la narración de cuentos. Los libros ilustrados pueden ser poderosas herramientas de enseñanza para ayudar a sus hijos y estudiantes a comprender que la vida de cada persona tiene significado y valor. Use estos libros ilustrados sobre el síndrome de Down y las discapacidades para iniciar conversaciones con sus hijos para ayudarlos a comprender la belleza de cada persona. Lleve la hora del cuento al siguiente nivel con All Shapes and Sizes , un estudio de unidad de 4 semanas que examina el síndrome de Down, el autismo, la belleza de los ancianos y el hecho de que está bien ser diferente.

2. Mira películas.

No hay muchas películas que muestran a una persona con síndrome de Down como personaje principal. La película Where Hope Grows cuenta la historia de una amistad poco probable entre un hombre llamado Calvin y un joven empleado de una tienda de abarrotes apodado Produce. Cuando el alcoholismo se interpone en el camino de su floreciente carrera de béisbol y sus relaciones con los demás, Calvin casi se da por vencido. Su vida cambia cuando conoce a Produce optimista y alegre que tiene síndrome de Down. Aunque Produce tiene una discapacidad, no permite que lo defina. Produce le enseña a Calvin sobre el significado de la amistad, la familia y el sacrificio. Donde crece la esperanzaes una poderosa historia de amistad y la belleza de la vida de cada persona. (Además de un breve lenguaje suave y numerosas escenas de bebida, la hija del personaje principal se pone en situaciones sexuales con su novio, lo que lleva a un intento de violación en el clímax de la película. Debido a estos temas, Where Hope Grows se disfruta mejor con familias con adolescentes mayores).

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3. Aprenda sobre el síndrome de Down.

¿Qué significa tener síndrome de Down? Encuentre respuestas a todas sus preguntas sobre el síndrome de Down en este lindo video de la Fundación para el Síndrome de Down de Utah.

¿Quiere llevar su conocimiento un paso más allá? Con esta clase de CLSP, puedes aprender sobre el siervo de Dios Jérôme Lejeune, quien descubrió la causa genética del síndrome de Down y dedicó su vida a ayudar a las personas más vulnerables de la sociedad.

4. Inspírate.

5 maneras de celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down. Conozca las grandes cosas que las personas con síndrome de Down están haciendo para cambiar nuestro mundo. Lea historias inspiradoras sobre pequeños héroes con síndrome de Down en este tumblr de la Fundación Jérôme Lejeune USA. Disfrute de estas historias para inspirar del programa de estudios de cultura de la vida que destacan a las personas con síndrome de Down y cómo marcan la diferencia en la vida de los demás.

5. Compartir.

Muestre su apoyo al Día Mundial del Síndrome de Down en las redes sociales. Comparta estos videos inspiradores de The Mighty que muestran a otros cómo importa la vida de cada ser humano, sin importar cuántos cromosomas tengan. Use el hashtag # WDSD19 en su plataforma de redes sociales de elección para mostrar a los demás que le importan las personas con síndrome de Down.

Si aún tienes dudas sobre este día conmemorativo, puedes ver este video:

Consecuencias del síndrome de Down

Las consecuencias del síndrome de Down son muchas, varían en severidad entre los individuos, causando discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo.

Las consecuencias de tener este trastorno común

Las dificultades vienen con de las diferencias de aprendizaje en los niños completamente sanos y los niños con SD. También pueden causarse otras anormalidades médicas, incluidos trastornos cardíacos y gastrointestinales.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarlos a vivir una vida plena.

Cuáles son las consecuencias del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

Consecuencias del síndrome de Down

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down (Consecuencias del síndrome de Down)

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Consecuencias del síndrome de Down

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Consecuencias del síndrome de Down en la sociedad

La comunidad del síndrome de Down es increíblemente diversa con una amplia gama de habilidades y discapacidades. Las familias que viven con el síndrome de Down y las que no tienen experiencia con el síndrome de Down son más similares que diferentes. Las escuelas públicas y muchas privadas dan la bienvenida a niños con síndrome de Down; son capaces de aprender a su capacidad; a menudo son empleados; y algunos ahora asisten a programas universitarios especiales, viven de forma independiente o en hogares grupales e incluso se casan, el problema viene cuando intentan integrarse a grupos con personalidades muy diferentes, pues se evidencian dificultades para adaptarse.

Sin embargo, Jérôme Lejeune habría dicho que “la única forma de salvarlos es curarlos”. Creía que la investigación algún día resolvería el trastorno metabólico causado por un cromosoma 21 adicional y eliminaría el miedo y el estigma del síndrome de Down en las mentes de los padres y la comunidad.

Es probable que pronto sea posible mejorar la cognición en las personas con síndrome de Down lo suficiente como para garantizar el empleo y la independencia para muchos. También pronto será posible restaurar el desarrollo neurológico antes del nacimiento, cambiando radicalmente incluso la mejor historia que ahora se puede dar a las mujeres que reciben un diagnóstico prenatal inesperado del síndrome de Down.

El valor del apoyo de pares después del diagnóstico prenatal no puede ser sobreestimado. “Hablar con padres de niños con SD y conocer a niños hermosos con SD nos ayudó a sentirnos cómodos de que nuestro hijo sería como cualquier otro niño”.

¿Por que nacen los bebés con Síndrome de Down? (consecuencias del síndrome de Down)

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad son del padre.

Consecuencias del síndrome de Down

En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

Según la National Down Syndrome Society (NDSS) , aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Consecuencias físicas del síndrome de Down

Síntomas físicos

Varía, pero las personas con síndrome de Down a menudo comparten ciertos rasgos físicos.

Para los rasgos faciales, pueden tener:

  • Ojos con forma de almendras (pueden tener una forma que no sea típica de su grupo étnico)
  • Caras más planas, especialmente la nariz
  • Orejas pequeñas, que pueden doblarse un poco en la parte superior
  • Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de sus ojos
  • Una lengua que sobresale de la boca.
  • Pueden tener manos y pies pequeños con:
  • Un pliegue que atraviesa la palma de la mano.
  • Dedos cortos
  • Pequeños meñiques que se curvan hacia los pulgares
  • Tono muscular bajo
  • Articulaciones sueltas, lo que las hace muy flexibles.
  • Altura baja, tanto en niños como en adultos.
  • Cuello corto
  • Cabeza pequeña

Al nacer, los bebés con síndrome de Down a menudo son del mismo tamaño que otros bebés, pero tienden a crecer más lentamente. Debido a que a menudo tienen menos tono muscular, pueden parecer flojos y tener problemas para mantener la cabeza erguida, pero esto generalmente mejora con el tiempo. El bajo tono muscular también puede significar que los bebés tienen dificultades para succionar y alimentarse, lo que puede afectar su peso.

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Síntomas mentales

El síndrome de Down también afecta la capacidad de una persona para pensar, razonar, comprender y ser social. Los efectos varían de leves a moderados. Los niños con síndrome de Down a menudo tardan más en alcanzar objetivos importantes como gatear, caminar y hablar. A medida que crecen, puede pasar más tiempo antes de vestirse y usar el baño por su cuenta. Y en la escuela, pueden necesitar ayuda adicional con cosas como aprender a leer y escribir.

Consecuencias que causa la vejez en síndrome de Down

El envejecimiento y los problemas de la vejez son particularmente relevantes para las personas con síndrome de Down, ya que algunos de estos problemas relacionados con la edad se desarrollan antes en la vida de lo que normalmente sería el caso, en otras palabras aumentan las consecuencias medicas.

La RELACIÓN del Envejecimiento con el cerebro

A lo largo de la vida se producen cambios en la estructura y función del cerebro. Estos están particularmente marcados en los dos extremos de la vida, la infancia y la vejez. La medida en que este proceso de desarrollo puede modificarse en niños con síndrome de Down ha sido objeto de acalorados debates y está fuera del alcance de este artículo.

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En el otro extremo de la vida ocurre la pérdida de células neuronales en el cerebro. La vejez se asocia con un mayor riesgo de desarrollar dificultades cognitivas menores y el desarrollo de problemas de salud mental más graves, como depresión y demencia, así como enfermedades físicas.

En el síndrome de Down se ha reconocido desde principios de 1900 que se observan cambios en el cerebro desde una edad relativamente temprana y en la mediana edad se ha producido la formación de ‘placas y nudos’ similares al Alzheimer. Sorprendentemente, estos cambios cerebrales ‘similares al Alzheimer’ casi siempre se encuentran en personas con síndrome de Down que han muerto en la mediana edad o más tarde, pero no se encuentran a una edad relativamente joven en personas con discapacidades intelectuales por razones distintas al síndrome de Down.

¿Qué características tiene la persona con síndrome de Down?

Características físicas

Existen características físicas visibles desde el momento en el que el bebé se desarrolla en el vientre materno.

Señales visibles en el periodo de gestación temprana

En una ecografía (una imagen de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), los signos visibles de que un bebé puede tener síndrome de Down incluyen:

bebe con SD ecografía
  • Exceso de piel en la parte posterior del cuello (translucencia nucal)
  • Fémur (muslo) más corto de lo normal
  • Falta un hueso de la nariz

Estos signos instan a los proveedores de salud a recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), ambas pruebas prenatales que examinan las células tomadas del líquido amniótico o la placenta, respectivamente, y que pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Algunos padres optan por estas pruebas, mientras que otros no.

niños con sindrome de down

Consecuencias psicológicas

Las personas con síndrome de Down a menudo se consideran particularmente felices, sociables y extrovertidas. Si bien, en general, esto puede ser cierto, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con características tan positivas.

Las personas con síndrome de Down experimentan una gama completa de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como cualquier otra persona.

Hay algunos comportamientos asociados con el síndrome de Down que se deben en gran medida a los desafíos únicos que presenta la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando se enfrentan a las complejidades de la vida diaria. Prosperan en la rutina y a menudo insistirán en la igualdad. Esto puede interpretarse como terquedad innata, pero eso rara vez es lo que está sucediendo.

Otro comportamiento que se ve a menudo en personas con síndrome de Down es el diálogo interno, algo que todos hacen a veces. Se cree que las personas con síndrome de Down con frecuencia usan el diálogo interno como una forma de procesar información y pensar detenidamente.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

Por lo general, si hay casos de síndrome de Down en una familia, los otros miembros de la familia no necesitan preocuparse por sus hijos. Esto se debe a que el 95% del tiempo el síndrome de Down ocurre al azar porque algo sale mal cuando se produce un óvulo o esperma.

No hay nada acerca de los genes o cuerpos de los padres que lo causan. Es solo la tasa de error natural para producir esperma u óvulos, y, corrigiendo la edad de los padres, el riesgo de todos es casi el mismo. Por lo tanto, no hay forma de que alguien pueda llevar una forma “silenciosa” de este tipo de síndrome de Down sin que ellos mismos tengan la enfermedad.

Ocasionalmente, los padres pueden transmitir genes que hacen que sea más probable que los hijos de sus hijos (los nietos de los padres) tengan síndrome de Down.

bebe con SD

Los científicos no están totalmente seguros, pero no se cree que sea muy común.

En el otro 5% de los casos, los niños heredan el síndrome de Down de un padre sano. Afortunadamente, hay pruebas muy precisas disponibles que pueden determinar si esta persona tiene este riesgo silencioso de síndrome de Down en su ADN.

Entonces, si la familia de su futuro cónyuge tiene esta forma de síndrome de Down en la familia Y este cónyuge heredó el ADN, entonces existe la posibilidad de que sus futuros hijos tengan un mayor riesgo que otros niños. Para ser específicos, si su cónyuge es un hombre, existe un 3% de posibilidades de que sus hijos se vean afectados. Y si ella es una futura esposa, entonces el riesgo es del 12%.

Esto es, en promedio, alrededor de 24 o 96 veces mayor riesgo de lo habitual (dependiendo de la edad, por supuesto).

Mira este video para obtener más información al respecto:

¿Qué Es Trisomía 21? El Trastorno Más Común

El trisomía 21 es la condición genética más común en el mundo. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.

trisomía 21

Trisomía 21 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21:

Más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, hay presentes tres cromosomas 21 (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.

Trisomía Mosaica 21:

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

Trisomía de translocación 21:

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

trisomía 21

Trisomía 21: Factores determinantes

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividen incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre            Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

20           1 en 1,600

25           1 de cada 1.300

30           1 en 1,000

35           1 en 365

40           1 en 90

45           1 de cada 30

Niño anterior con síndrome de Down

En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que tres tipos de cambios cromosómicos pueden conducir al síndrome de Down.

Trisomía completa 21.

En este caso, un error durante la formación del óvulo o el esperma da como resultado que uno de los dos tenga un cromosoma adicional. Entonces, después de que el óvulo y el esperma se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia adicional completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. Casi todos los casos de síndrome de Down son el resultado de una trisomía completa 21.

trisomía 21

Trisomía mosaica 21.

Puede ocurrir cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo, pero después de que un óvulo y un espermatozoide se unen. También puede ocurrir temprano en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 adicional que estaba presente en la concepción. Los síntomas de alguien con trisomía 21 en mosaico pueden variar de los de alguien con trisomía 21 completa o trisomía 21 de translocación, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma adicional.

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Translocación trisomía 21.

La parte adicional del cromosoma se “pega” a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down. No existen diferencias cognitivas o médicas distintivas entre las personas con trisomía 21 de translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede llevar una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitirse a los niños y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación a comprender el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Sindrome de Down

Características del síndrome de Down

Cada persona con síndrome de Down se ve afectada de manera diferente, pero la mayoría comparte una serie de características físicas y problemas de desarrollo.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen ciertas características físicas. No todos los tendrán, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en disquete (hipotonía)
  • nariz pequeña y puente nasal plano
  • una boca pequeña con una lengua sobresaliente
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • una parte posterior plana de la cabeza
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue (un solo pliegue palmar transversal)
  • peso y talla por debajo del promedio al nacer
trisomía 21

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down no tienen el mismo aspecto.

También compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía ampliamente entre los niños individuales.

Los niños con la afección pueden ser más lentos para aprender habilidades tales como:

  • alcanzando
  • sentado
  • en pie
  • para caminar
  • hablando

El niño con síndrome de Down volverá a adquirir estas habilidades con el tiempo, simplemente lleva más tiempo.

Alrededor de 1 de cada 10 niños también experimenta dificultades adicionales como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

trisomía 21

Debido a estos problemas, los niños con síndrome de Down a menudo requieren apoyo adicional a medida que crecen y ayuda adicional en la escuela.

Problemas de salud

Si bien muchos niños y adultos con síndrome de Down tienen pocos otros problemas de salud, hay una serie de afecciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

 tu genoma es una mezcla feliz de parte mamá y parte papá, cosas buenas y malas. Esto significa que, junto con todas las cosas buenas que heredas de tus padres, también eres una mezcla de todas las enfermedades genéticas, afecciones y dolencias que tienen tus padres y, como tal, corres el riesgo de tenerlas también. . Sin embargo, existen enfermedades genéticas que afectan a algunas personas sin ser heredadas de una madre o un padre. Entonces, sí, tiene toda la razón en derivar el pensamiento de que genético no siempre significa heredado. (Los rasgos heredados son genéticos porque suceden en virtud de ser heredados en función de los genes que se transmiten. Pero lo contrario no es cierto, es decir, las enfermedades genéticas no siempre se heredan). Existen enfermedades genéticas que están marcadas por mutaciones espontáneas, haciéndolos genéticos.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y en qué categoría se puede clasificar?

El síndrome de Down es causado por la cantidad de cromosomas. Pero, ¿qué significa esto exactamente?

Otra forma en que el Síndrome de Down puede manifestarse es mediante un proceso llamado translocación, que es solo otra forma de decir que el material genético entre dos genes diferentes se reorganiza o mezcla. En el caso del síndrome de Down, esto sucede con el material genético del cromosoma 21 y otro cromosoma (típicamente el cromosoma 14). Si el reordenamiento es equilibrado, lo que significa que no se gana ni se pierde material genético, no se ven efectos secundarios. Sin embargo, si un padre es portador de anormalidades cromosómicas o translocación (lo que significa que su material genético ha sido reorganizado), y lo transmite a su descendencia, eso puede conducir a un mal equilibrio que puede resultar en el Síndrome de Down. Se dice que aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down se deben a la translocación.

Sindrome de Down

¿Cómo se manifiesta en síndrome de Down?

El patrón de problemas de salud mental en el síndrome de Down varía según la edad y las características de desarrollo del niño o adulto con síndrome de Down de la siguiente manera.

Los niños pequeños y en edad escolar temprana con limitaciones en el lenguaje y las habilidades de comunicación, cognición y habilidades de resolución no verbal de problemas presentan vulnerabilidades mayores en términos de:

  • Comportamientos disruptivos, impulsivos, desatentos, hiperactivos y de oposición (planteando preocupaciones de trastorno de oposición coexistente y TDAH)
  • Comportamientos ansiosos, atascados, rumiantes, inflexibles (planteando preocupaciones de ansiedad generalizada coexistente y trastornos obsesivo-compulsivos)
  • Déficits en la relación social, conductas estereotípicas repetitivas e inmersas en uno mismo (planteando preocupaciones de autismo coexistente o trastorno generalizado del desarrollo)
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)
Sindrome de Down

Niños y adolescentes de edad escolar mayores, así como adultos jóvenes con síndrome de Down con un mejor lenguaje y comunicación y habilidades cognitivas que presentan una mayor vulnerabilidad a:

  • Depresión, retraimiento social, disminución de intereses y habilidades de afrontamiento.
  • Ansiedad generalizada
  • Comportamientos obsesivos compulsivos
  • Regresión con disminución de la pérdida de habilidades cognitivas y sociales.
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)

La trisomía es una de las enfermedades más comunes del mundo, por lo que hay mucha información disponible para ti, también puedes mirar este video para más información:

Síndrome de Down enfermedad o condición

Durante años se ha discutido sobre “el síndrome de Down enfermedad o condición” y eso se debe a una serie de consideraciones y detalles que hay que tener en cuenta.

Síndrome de Down enfermedad o condición

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas.

Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.

La respuesta

Es una condición no una enfermedad, las personas con SD deben ser tratadas como personas normales, puestos que tienen las mismas oportunidades de integrarse, pero con ciertos detalles.

Use este lenguaje cuando se refiera al síndrome de Down y a las personas que tienen síndrome de Down:

  • Las personas con síndrome de Down siempre deben ser referidas primero como personas.
  • En lugar de “un niño con síndrome de Down”, debería ser “un niño con síndrome de Down”. También evite “niño de Down” y describa la condición como “de Down”, como en “Él tiene de Down”.
  • El síndrome de Down es una afección o un síndrome, no una enfermedad.
  • Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “sufren” y no están “afectadas” por él.
  • “Típicamente en desarrollo” o “típico” se prefiere a “normal”.
  • “Discapacidad intelectual” o “discapacidad cognitiva” ha reemplazado “retraso mental” como el término apropiado.
  • NDSS condena enérgicamente el uso de la palabra “retrasado” en cualquier contexto despectivo. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con discapacidad no son competentes.
Síndrome de Down enfermedad o condición

Investigaciones sobre el síndrome de Down

  En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de las personas con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia parcial o total adicional del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

SD

Síndrome de Down enfermedad o discapacidad

Más que una enfermedad es una condición genética o una discapacidad, esto se debe a las múltiples dificultades presentes en las personas con SD, una de ellas es una discapacidad vinculado al desarrollo y otra es la discapacidad intelectual. Eso no significa que no puedan llevar una vida normal, las personas con síndrome de Down pueden salir de casa, entablar relaciones y obtener empleo, como cualquier otra persona.

Una persona con síndrome de Down tendrá cierto grado de discapacidad de aprendizaje, pero el nivel de habilidad será diferente para cada individuo.

Un niño con síndrome de Down puede tomar más tiempo que otros niños de su edad para alcanzar ciertos hitos y desarrollar ciertas habilidades. También pueden necesitar apoyo continuo para diferentes aspectos de su vida cuando se conviertan en adultos.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Al igual que con otras afecciones asociadas con la discapacidad de aprendizaje, cada persona con síndrome de Down es un individuo y, con el apoyo y las oportunidades adecuadas, puede llevar una vida feliz y plena.

Las personas con síndrome de Down suelen tener cierto nivel de discapacidad de aprendizaje y características físicas características.

Hay algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down, como problemas cardíacos y dificultades con la vista y el oído, pero estos no afectarán a todas las personas con la afección.

El síndrome de Down es hereditario: Síndrome de Down enfermedad o condición

Muchos “hermanos” de personas con SD a menudo se preguntan si tienen más probabilidades de tener hijos con SD que aquellos que no tienen personas con SD en su familia. Para responder a esta pregunta, es mejor conocer algunos datos médicos generales. Hay tres tipos de DS. La primera forma es la trisomía 21 debido a la “no disyunción” y representa aproximadamente el 95% de todos los casos de SD. En este caso, el cromosoma adicional está presente en el esperma o en el óvulo, o en la primera división celular y, como consecuencia, cada célula que se forma tendrá tres cromosomas en la pareja 21.

 Esta forma está estrictamente vinculada a la edad materna, no a factores genéticos hereditarios. La segunda forma de DS, que también es la menos común, es el mosaicismo. Esto representa alrededor del 2% de los casos. En esta forma de trisomía 21, la división celular ocurre de manera defectuosa después de la fertilización, durante la segunda o tercera división, o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión que se está formando contienen un cromosoma extra.

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Síndrome de Down enfermedad o condición

Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, que es muy rara, es la trisomía parcial 21 debido a la translocación robertsoniana, representa el 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular, “se mueve” y se une a otro cromosoma, generalmente el 14 o el otro. Algún material genético adicional está presente en ambos casos. Aproximadamente 2/3 de la translocación ocurren espontáneamente durante la fertilización. La translocación es hereditaria de uno de los dos padres en 1/3 de los casos.

En este caso, tenemos la única forma de DS que está vinculada a un factor genético del padre o de la madre. El padre que es portador de esto es normal, pero dos de sus cromosomas están unidos de tal manera que el número total de sus cromosomas es solo 45 en lugar de 46. Es importante identificar, a través del cariotipo del niño, la presencia o no de trisomía 21 parcial debido a la translocación porque Si uno de los padres es portador, las posibilidades de que otros niños con SD puedan nacer en esa familia son mayores. Por lo tanto, es aconsejable que los padres, los otros niños sin SD y los parientes consanguíneos del padre portador tengan sus cromosomas mapeados.

Síndrome de Down enfermedad o condición: Tratamiento

Si su hijo nace con síndrome de Down, debe poder tomar decisiones informadas sobre los tratamientos que pueden ayudar a su pequeño a prosperar.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Debido a que el síndrome de Down afecta a todos los que lo tienen de diferentes maneras, no existe un enfoque único para el tratamiento. Pero los médicos sí saben que cuanto antes reciben atención los niños, más probabilidades tienen de estar a la altura de su máximo potencial.

Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

Intervención rápida

La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

SD
  • Alimentarse y vestirse
  • Da la vuelta, gatea y camina
  • Jugar y estar cerca de otras personas.
  • Piensa y resuelve problemas
  • Hablar, escuchar y comprender a los demás.

Ayuda en la escuela

Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

SD

Si bien las escuelas públicas funcionan muy bien para muchos niños, existen otros tipos de escuelas que se centran más en las necesidades de los niños con síndrome de Down. Los médicos, terapeutas y maestros de su hijo pueden ayudarlo a determinar cuál es el mejor para ella.

Tecnología de asistencia

La tecnología de asistencia es un término utilizado para describir dispositivos que [ ayudan a una persona con discapacidad a funcionar mejor. Estos dispositivos pueden ser desde audífonos, agarres para lápices / lapiceros, cojines de asientos y ayudas para caminar hasta teléfonos móviles con botones grandes y teclados de letras grandes. Las tabletas y computadoras con pantalla táctil son útiles para niños con síndrome de Down que luchan con la realización de movimientos motores finos. El software educativo aborda el aprendizaje a través de la interacción y la implementación de la vista, el sonido y el tacto, lo que puede hacer que las lecciones sean más accesibles y atractivas.

Si aún necesitas más información, puedes ver este video para decidir si el síndrome de Down es una enfermedad o una condición:

Los Down pueden tener hijos

Las personas con síndrome de Down tienen derecho a tener relaciones personales y sexuales, y a casarse. Se conocen muchas parejas felizmente casadas donde una o ambas parejas tienen síndrome de Down. Es importante que sepamos si los Down pueden tener hijos.

Los Down pueden tener hijos: Es posible

También es importante que los jóvenes con síndrome de Down reciban educación en el área de las relaciones y la sexualidad. Al igual que en otras áreas de aprendizaje, pueden necesitar más apoyo con esto que algunos de sus compañeros.

Tanto las mujeres como los hombres con síndrome de Down pueden ser fértiles, aunque ambos sexos tienen una tasa de fertilidad reducida. Por lo tanto, necesitan asesoramiento y acceso a la anticoncepción. Las personas con síndrome de Down necesitan consejos cuidadosos y sensibles para tener hijos, ya que hay una serie de cuestiones a considerar. Algunas personas con dificultades de aprendizaje pueden criar con éxito a sus hijos, si se les brinda el apoyo adecuado. Sin embargo, muchas parejas con problemas de aprendizaje deciden por sí mismas no tener hijos debido a la responsabilidad y el arduo trabajo involucrados, o por razones financieras.

Los Down pueden tener hijos

Cuando uno de los padres tiene síndrome de Down, existe una probabilidad del 35% al 50% de que el niño herede el síndrome. Esta posibilidad es aún mayor cuando ambos padres tienen síndrome de Down. También hay una alta probabilidad de que el embarazo termine en un aborto espontáneo.

Fertilidad en los varones

La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción del espermatogénesis. La incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente. En algunos casos se ha comprobado la histológicamente la reducción del espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayoría de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH. Hsiang.  Estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieron que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles. Hay estudios también que muestran un desarrollo normal de la pubertad con longitud normal del pene y volumen testicular, y valores normales de testosterona, FSH y LH.

Investigación si los Down pueden tener hijos

Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down. Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el análisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acabó en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a término. En el tercero de los casos descritos, el padre tenía genitales normales, el análisis del semen fue normal y nació una niña normal. En ninguno de los tres casos se habla de impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protección. El embarazo en el segundo de los estudios siguió a dos episodios de contacto sexual.

Los Down pueden tener hijos

Se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos.

Las personas con síndrome de Down se pueden reproducir

Todos los individuos tienen sentimientos, actitudes y convicciones en materia sexual, pero cada persona experimenta la sexualidad de distinta forma porque viene decantada por una perspectiva sumamente individualizada. Se trata, en efecto, de una perspectiva que dimana tanto de experiencias personales como de elementos públicos y sociales. No se puede comprender la sexualidad humana sin reconocer de antemano su índole pluridimensional: es un hecho biológico, psicológico y cultural. La sexualidad es un tema que siempre ha despertado el interés de las personas.

SD

Que la gente en general tiene la percepción de que las personas con síndrome de Down poseen mayor apetencia y actividad sexual es una realidad; lo oímos con inusitada frecuencia e incluso recibimos las preocupaciones de algunos padres por la conducta que ven en sus hijos. Se considera que la persona con síndrome de Down se mueve sólo por el instinto y no puede controlar la pulsión sexual, puesto que no posee los mecanismos mentales adecuados de inhibición y sublimación.

Los Down pueden tener hijos

De este modo, su sexualidad resulta ser descontrolada y, a veces, agresiva; por eso, debe ser acotada restrictivamente. En el caso de los varones, se piensa que se pasan gran parte del día masturbándose, que lo hacen en cualquier lugar y circunstancia, sin mucho reparo por hacerlo delante de algún espectador, sea o no extraño. En relación a las mujeres, se piensa que son bastante promiscuas, que aceptan pasivamente el contacto sexual, sin mayores consideraciones.

La discapacidad intelectual conlleva una menor capacidad para la adaptación a las circunstancias. Eso la define. Y tiene sus grados en función de la intensidad de esa discapacidad.

Esa capacidad valorativa la tienen reducida, no es que no la tengan. Cuando los estímulos externos que reciben son muy intensos, resulta a veces casi sobrehumano exigirles autocontrol. De ahí la necesidad de una educación muy tempranamente iniciada, en la que el respeto y el aprecio de la sexualidad crezcan de manera conjugada. Saber compartir cariño y respeto, al igual que saber negarse a los reclamos o ataques hacia su cuerpo, es algo que exige conocimiento, entrenamiento, formación.

Sin embargo, podemos decir que sin apetito sexual o con el, las personas con SD tienen muy escasas posibilidades de tener hijos.

SD

La fertilidad en las personas con síndrome de Down: Los Down pueden tener hijos

Conforme se ha prolongado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down mucho más allá de la pubertad, y se va extendiendo el reconocimiento y el desarrollo de su sexualidad, crece el interés por conocer las consecuencias que se derivan del pleno ejercicio de la intimidad sexual. Entre ellas, la posibilidad de tener descendencia. ¿Son fértiles las personas con síndrome de Down?

Hasta ahora, las experiencias son escasas y, por tanto, no se dispone de muchos datos objetivos. Si se analiza la actividad fértil en el modelo de ratón de síndrome de Down, el ratón trisómico Ts65Dn, se aprecia que las hembras trisómicas son fértiles aun cuando su tasa procreadora es inferior a la de las hembras normales: las camadas de crías son más cortas en número, sin que sepamos si es porque hay un índice mayor de abortos o hay problemas en la producción y/o calidad de los óvulos. Los ratones machos trisómicos muestran menor o nula capacidad de producir espermatozoides, por lo que son considerados infértiles.

Fertilidad en las mujeres con síndrome de Down

También está generalizada la idea de que las mujeres con síndrome de Down gozan de una menor fertilidad. En un estudio, la mitad de las mujeres tenían ciclos anovulatorios (es decir, ciclos donde no había ovulación), lo cual es un índice de que la fertilidad se encuentra reducida. Sin embargo, se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos.

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Dos personas con síndrome de Down pueden tener hijos normales

Se llevaron a cabo pruebas y estos fueron los resultados:

hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos). De ellos, dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas, y tres o abortaron espontáneamente o murieron prematuramente. Se atribuyó la menor fertilidad de las mujeres con síndrome de Down a la presencia de un menor número de folículos ováricos y mayor frecuencia de atresia folicular.

La determinación de la fertilidad en la mujer exige análisis más complicados que en el varón

Se han de explorar la pelvis y genitales para comprobar si hay anomalías estructurales de los órganos reproductores. Ha de obtenerse un informe cuidadoso sobre sus ciclos menstruales (temperatura basal, moco cervical). Se ha de analizar el patrón del ciclo de sus hormonas femeninas, y pude incluso llegarse a realizar un análisis más completo de las estructuras internas, lo cual es costoso y puede resultar desagradable para la persona.

Si la trisomía es no-mosaico, el riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando el padre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente). En caso de mosaicismo la probabilidad es variable y dependerá del porcentaje de óvulos con trisomía del cromosoma 21.

Cómo prevenir el síndrome de Down

La aneuploidía es un evento común en el embarazo, aunque la mayoría de los embriones afectados abortan espontáneamente a principios del primer trimestre. Los que sobreviven hasta el segundo trimestre también experimentan una alta mortalidad intrauterina tardía y un mayor riesgo de muerte infantil.

SD

En ausencia de diagnóstico prenatal y aborto terapéutico, la prevalencia de SD en los países desarrollados es de 1-2 por cada 1,000 nacimientos, lo que la convierte en la causa identificable más frecuente de dificultad de aprendizaje grave. En el 95% de los casos no hay disyunción del cromosoma 21, en el 4% una translocación y el 1% son mosaico

En las últimas décadas, se ha prestado considerable atención a la denominada prevención “secundaria” de SD a través de la detección prenatal seguida del diagnóstico prenatal invasivo y la interrupción de los embarazos afectados. En el pasado, las mujeres fueron seleccionadas para el diagnóstico prenatal sobre la base de un alto riesgo: edad materna en gran medida avanzada o antecedentes familiares. Sin embargo, esto tuvo poco impacto en la prevalencia de nacimientos ya que la mayoría de los casos ocurren sin ninguna indicación específica.

Evitar la reproducción tardía

Una estrategia preventiva simple que cualquiera puede emprender es completar a su familia a una edad relativamente joven. El riesgo de un embarazo afectado se mantendrá, pero podría reducirse sustancialmente.

Riesgo materno específico de edad

La mejor estimación disponible del riesgo de un embarazo a término afectado se obtiene combinando datos de series publicadas de prevalencia de nacimientos para años de edad individuales que se realizaron antes de que el diagnóstico prenatal se volviera común. Se han publicado cuatro metas análisis de este tipo basados en once series diferentes de prevalencia de nacimientos específicos por edad materna. Los estudios diferían en el número de series incluidas, el método de agrupación de series, el tipo de ecuación de regresión y el grado en que se restringía el rango de edad materna. Como resultado, hay 19 curvas de regresión publicadas.

Si quieres saber más al respecto mira este video:

Características del síndrome de Down

Las características del síndrome de Down hacen muy específica y notoria la enfermedad, estas características traen consigo una serie de consecuencias para la salud, que deben ser atendidas. 

¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

Los impactos físicos y cognitivos del síndrome de Down varían de leves a severos. Algunos signos físicos comunes del trastorno incluyen una cabeza pequeña, cara aplanada, cuello corto, ojos inclinados hacia arriba, orejas bajas, lengua y labios agrandados y copete inclinado. Otras características del trastorno pueden incluir tono muscular deficiente, malformaciones cardíacas o renales (o ambas) y patrones anormales de la cresta dérmica en las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Características del síndrome de Down

La discapacidad intelectual ocurre en todas las personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderada. La enfermedad cardíaca congénita se encuentra en alrededor del 40 al 60 por ciento de las personas con síndrome de Down.

Características del síndrome de Down: el cromosoma extra

Los cromosomas son el modelo para el desarrollo del cuerpo. Se encuentran en cada célula de su cuerpo y determinan sus características físicas y mentales. El número habitual de cromosomas para los seres humanos es 46 (dispuestos en 23 pares coincidentes). Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional en su composición genética.

El síndrome de Down es la afección cromosómica más común y ocurre en todas las razas y cultivos aproximadamente a la misma velocidad.

Características del síndrome de Down

Principales características del síndrome de Down

inclinación leve hacia arriba de los ojos:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una inclinación leve hacia arriba de los ojos. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo (llamado ‘pliegue epicantico’) y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo (conocidas como manchas Brushfield)

Forma facial característica:

La cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano

Menor estatura:

Los bebés con síndrome de Down son generalmente más pequeños y pesan menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down son comúnmente más pequeños que los adultos que no tienen síndrome de Down.

A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia de lo que se parecen entre sí.

Características del síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down comúnmente tienen características físicas distintas, problemas de salud únicos y variabilidad en el desarrollo cognitivo.

Características físicas del síndrome de Down

Algunas características físicas del síndrome de Down incluyen:

  • ojos que se inclinan hacia arriba, tienen fisuras oblicuas, pliegues epicantónicos en la esquina interna y manchas blancas en el iris
  • bajo tono muscular
  • pequeña estatura y cuello corto
  • un puente nasal plano
  • pliegues únicos y profundos en el centro de las palmas
  • una lengua sobresaliente
  • un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie
  • un solo surco de flexión del quinto dedo
Características del síndrome de Down

Problemas de Retrasos en el desarrollo del síndrome de down

Las personas que tienen síndrome de Down generalmente tienen perfiles de desarrollo cognitivo que sugieren una discapacidad intelectual leve a moderada. Sin embargo, el desarrollo cognitivo y la capacidad intelectual son muy variables.

Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan hitos de desarrollo un poco más tarde que sus compañeros.

Por ejemplo, puede haber un retraso en aprender a hablar. Un niño puede necesitar terapia del habla para ayudarlo a adquirir un lenguaje expresivo.

Las habilidades motoras finas también pueden retrasarse. Pueden tomar tiempo para desarrollarse después de que el niño adquiera habilidades motoras gruesas.

En promedio, un niño con síndrome de Down:

  • sentarse a los 11 meses
  • gatear a los 17 meses
  • caminar a los 26 meses

También puede haber problemas de atención, una tendencia a emitir juicios pobres y un comportamiento impulsivo.

Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y convertirse en miembros activos y valorados de la comunidad.

Problemas de salud

A veces, hay problemas generales de salud que pueden afectar cualquier sistema de órganos o función corporal. Alrededor de la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito.

También puede haber un mayor riesgo de:

  • problemas respiratorios
  • dificultades auditivas
  • Enfermedad de Alzheimer
  • leucemia infantil
  • epilepsia
  • condiciones de tiroides

A pesar de esto, parece haber un menor riesgo de endurecimiento de las arterias, retinopatía diabética y la mayoría de los tipos de cáncer.

Características del síndrome de Down

Características del síndrome de Down mosaico

Debido a que una persona con síndrome de Down en mosaico tiene un porcentaje de células con el cromosoma 21º adicional asociado con el síndrome de Down, las personas pueden exhibir algunas o todas las características físicas asociadas con el síndrome de Down. En la mayoría de los casos, estas personas tienen menos de estas características o son menos visibles.

Es importante recordar que la población general puede exhibir este tipo de características. Es cuando se encuentra más de una de estas características en una persona que se necesita más investigación para determinar si el individuo tiene cromosomas adicionales.

Cabeza y cara:

  • Parte posterior de la cabeza plana en línea con el cuello
  • Exceso de piel o correas alrededor del cuello
  • Orejas pequeñas y bajas
  • Cabello liso y fino
  • Puente nasal plano
  • Pliegues epicantales (un pliegue de piel en la esquina interior del ojo)
  • Ojos con forma de almendra (a menudo relacionados con los de ascendencia asiática)
  • Manchas de brushfield (manchas blancas en la parte coloreada del ojo)
  • Erupción tardía de dientes de leche y dientes adultos.
  • Lengua que sobresale
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Manos y pies:

  • Pliegue único en una o ambas palmas
  • Dedos cortos
  • Surco de flexión simple en el quinto dedo (un nudillo en lugar de dos)
  • Dedos cortos
  • Amplio espacio entre el primer y segundo dedo del pie

Características adicionales:

  • De baja estatura
  • Piel inusualmente seca
  • Bajo tono muscular al nacer
  • Articulaciones flojas o ‘dobles’
  • Síndrome de Down en fetos

Características del síndrome de down en recién nacidos

Las técnicas de imagen modernas pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que está sucediendo dentro del cuerpo, incluidas las características de un feto aún en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en un ultrasonido antes de que nazca un bebé.

Si bien las pruebas de imagen pueden ayudar a indicar la posibilidad del síndrome de Down, no pueden confirmarlo. Del mismo modo, una prueba negativa no descarta el síndrome de Down.

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Detección de ultrasonido de translucencia nucal

Este ultrasonido especializado, que se realiza a las 11 a 13 semanas, mide el grosor de un área de tejido en la parte posterior del cuello del feto llamada pliegue nucal.  Aunque esta prueba se recomienda para todas las mujeres embarazadas, esta es una medida difícil de obtener y solo alguien que haya sido específicamente capacitado y certificado para realizar este examen puede hacerlo.

En general, una medición de menos de 3 milímetros (mm) se considera normal (o negativa de pantalla) y una que supera los 3 mm se considera anormal (o positiva de pantalla). En este último caso, será importante reunirse con un asesor genético para analizar los resultados de su examen, lo que significan y sus opciones de pruebas de diagnóstico, como el muestreo de vellosidades coriónicas  (CVS) o la amniocentesis (ver a continuación).

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Examen de ultrasonido (ecografía)

Los ultrasonidos funcionan mediante el uso de ondas sonoras para generar una imagen del feto. Estas ondas no representan ningún riesgo para la madre o el bebé. El ultrasonido estándar se realiza entre las 18 y 22 semanas de embarazo y puede revelar una variedad de características físicas que están asociadas con un mayor riesgo de que un bebé en desarrollo tenga síndrome de Down.

Lee también sobre cromosoma 21

Características presentes en los exámenes

Ocasionalmente, pero no siempre, los bebés con síndrome de Down muestran signos sutiles, llamados marcadores blandos, en una ecografía que sugiere que pueden tener síndrome de Down:

  • Fémur (muslo) más corto de lo normal
  • Falta un hueso de la nariz en el primer trimestre
  • Atresia duodenal: esta anormalidad del duodeno, una parte del intestino delgado, aparecerá en un ultrasonido como una doble burbuja causada por líquido adicional e hinchazón en el duodeno y el estómago. La atresia duodenal a veces puede detectarse tan pronto como 18 a 20 semanas, pero generalmente no se ve hasta después de 24 semanas. Otro signo de atresia duodenal en el embarazo es el exceso de líquido amniótico. Si aparece una atresia duodenal en una ecografía, hay un 30% de posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
  • Ciertos defectos cardíacos
  • Obstrucciones gastrointestinales
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Estos signos no significan que un bebé tenga síndrome de Down con seguridad. Nuevamente, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Del mismo modo, es importante tener en cuenta que la mayoría de los fetos con síndrome de Down no muestran anormalidades en la ecografía, lo que puede ser falsamente tranquilizador para los padres que están especialmente preocupados por este trastorno.

Exámenes de sangre materna

Es importante saber que los análisis de sangre se utilizan para la detección y, al igual que las pruebas de imágenes para la afección, solo indican el nivel de posibilidad de que un niño tenga síndrome de Down.

El síndrome de Down puede ser detectado en el embarazo, de allí las importantes de las pruebas en el feto, mira este vídeo para más información al respecto: