Terapias físicas para el síndrome de Down

  Si tienes un hijo o algún otro familiar con SD es recomendable buscar información sobre terapias físicas para el síndrome de Down, de esa manera tienes la seguridad de poder proporcionarle la ayuda que necesita para su desarrollo.

👉 Desafíos de los bebés con síndrome de Down en su desarrollo

Los niños con síndrome de Down quieren hacer lo que todos los niños quieren hacer: quieren sentarse, gatear, caminar, explorar su entorno e interactuar con las personas que los rodean. Para hacer eso, necesitan desarrollar sus habilidades motoras gruesas. Debido a ciertas características físicas, que incluyen hipotonía (bajo tono muscular), laxitud ligamentosa (flojedad de los ligamentos que causa una mayor flexibilidad en las articulaciones) y una disminución de la fuerza, los niños con síndrome de Down no desarrollan habilidades motoras de la misma manera que niño de desarrollo típico lo hace. Encuentran formas de compensar las diferencias en su composición física, y algunas de las compensaciones pueden conducir a complicaciones a largo plazo, como dolor en los pies o el desarrollo de un patrón de caminata ineficiente.

El objetivo de la fisioterapia para estos niños no es acelerar la velocidad de su desarrollo, como se presume a menudo, sino facilitar el desarrollo de patrones de movimiento óptimos. Esto significa que, a largo plazo, desea ayudar al niño a desarrollar una buena postura, una alineación adecuada del pie, un patrón de caminata eficiente y una buena base física para el ejercicio durante toda la vida.

Terapias físicas para el síndrome de Down

👉 ¿Qué haces en una sesión de fisioterapia típica?

Primero, observo qué habilidades el niño ya ha dominado por sí mismo. Luego determinar lo que el niño está listo para aprender a continuación. Es fundamental que enseñemos a los niños lo que están listos para aprender en el próximo mes en lugar de trabajar en algo que sea demasiado avanzado para ellos.

Una vez que sé qué habilidad está lista para aprender el niño, desarrollo una forma de enseñarle esa habilidad. Dividir la habilidad en sus partes componentes, y luego practico la habilidad con una variedad de estrategias para probar con qué método el niño tiene más éxito. Las estrategias se basan en el estilo de aprendizaje y la composición física del niño.

Por último y lo más importante, les enseño a los padres cómo practicar la habilidad con sus hijos. Los padres pueden practicar la habilidad cuando el niño se siente descansado y fuerte, y las habilidades se pueden incorporar a la rutina diaria. A través de la práctica y la repetición, el niño desarrollará fuerza y eficiencia, lo que conducirá al dominio de la habilidad.

❣ Algunos consejos generales

El desarrollo de las habilidades motoras gruesas es la primera tarea de aprendizaje que el niño con síndrome de Down y sus padres enfrentarán juntos. Esta es una oportunidad para que los padres comiencen a comprender cómo aprende su hijo. Use estos consejos como punto de partida para comenzar a explorar el estilo de aprendizaje de su hijo.

Determine qué motiva a su hijo. Es más probable que su hijo se mueva cuando hay algo que lo motiva. Por ejemplo, puede gatear para llegar a su juguete favorito. Al practicar las habilidades motoras, el éxito y el disfrute de su hijo dependerán de cómo juegue, qué tipos de juguetes use y dónde los coloque.

Piense cómo piensa su hijo. Averigüe qué habilidades motoras gruesas le gusta hacer a su hijo y luego aproveche esas habilidades. Por ejemplo, si a su hijo le gusta estar boca abajo, enséñele a pivotar, gatear y trepar; si le gusta sentarse, enséñele a sentarse solo. Los niños a menudo están motivados para aprender habilidades en un orden diferente y está bien seguir el ejemplo de su hijo y trabajar en lo que está listo y dispuesto a aprender.

Prepara a tu hijo para tener éxito. Practique las habilidades que su hijo está listo para aprender para que pueda lograrlas. Practique cuando esté en su mejor estado físico para que tenga la energía, concentración y paciencia para trabajar en habilidades nuevas o emergentes. Sepa cómo posicionarlo y use los mejores motivadores. Por último, saber cuándo dejar de fumar. Algunos momentos oportunos en los que su hijo comprende una nueva habilidad y lo logra son mucho más valiosos que una hora de lucha que los deja frustrados y molestos.

Lea las señales de su hijo. Presta atención a cómo responde tu hijo a la práctica de las habilidades. Si es demasiado difícil, facilítelo cambiando la configuración o brindando más soporte. Practique siempre que su hijo haga lo mejor que pueda. La calidad del tiempo que pasa practicando habilidades motoras gruesas es mucho más importante que la cantidad.

Terapias físicas para el síndrome de Down

❣ Terapias físicas para el síndrome de Down: Intervención de fisioterapia

La fisioterapia comienza a una edad temprana para promover habilidades como rodar, sentarse y gatear.

¿Por qué los niños con síndrome de Down necesitan fisioterapia?

Las personas con SD tienen hipotonía (bajo tono muscular) y, como bebés, a menudo se las identifica como “flojas”. El nivel de hipotonía puede variar de un niño a otro, pero con la intervención y las habilidades de movimiento mejoradas, el tono muscular mejorará.

Los niños con síndrome de Down tienen una disminución de la fuerza muscular y esto afecta la capacidad del niño para llevar a cabo un movimiento suave y decidido.

Los niños con SD también tienen laxitud de los ligamentos, lo que los hace extra flexibles en sus articulaciones, pero tener demasiado movimiento en las articulaciones puede hacer que una persona sea inestable y puede causar dificultades con las habilidades tempranas como gatear y pararse.

Los niños con SD pueden tener brazos y piernas más cortos, lo que puede causar dificultades con el equilibrio y el movimiento.

Además, hay déficits de procesamiento sensorial en todos los sistemas sensoriales, así como también una capacidad deteriorada para captar y registrar la información sensorial. Algunos niños pueden presentarse como torpes, fácilmente distraídos, tener pocas habilidades de escucha y atención, parecen jugar “demasiado rudo” o no les gustan ciertos ruidos o texturas y el uso de un enfoque integrador sensorial en fisioterapia es beneficioso para estos niños.

La fisioterapia tiene como objetivo abordar cualquier problema de desarrollo que surja, mejorar la fuerza muscular y aumentar el tono para ayudar al niño a maximizar su función. También tiene como objetivo evitar patrones de movimiento compensatorio deficientes que pueden causar problemas más adelante en la vida.

El objetivo de la fisioterapia es permitir que un individuo logre la máxima independencia funcional para mejorar la calidad de vida, independientemente de la edad o la capacidad de una persona.

Terapias físicas para el síndrome de Down

🔹 Cuatro maneras en que los fisioterapeutas ayudan a las personas con síndrome de Down

Mejora de las habilidades de desarrollo.

Los fisioterapeutas pueden ayudar a su hijo a aprender a dominar las habilidades motoras, como gatear, levantarse de estar sentado, pararse y caminar. También pueden ayudar a los cuidadores a apoyar el desarrollo del movimiento de sus hijos al proporcionar capacitación práctica para el posicionamiento, el movimiento, la alimentación y el juego, y sugerir cambios en el hogar para alentar el desarrollo del movimiento y la comunicación.

Mejorando la fuerza.

Su fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios para mejorar y aumentar la fuerza muscular. Para los niños, esto puede incluir juegos y tareas divertidas que se ajustan a medida que el niño crece, identificando nuevas actividades físicas para reducir el riesgo de obesidad y mejorar y mantener la salud del corazón.

Mejora del equilibrio, la coordinación y el control postural.

Su fisioterapeuta puede usar equipos como una almohada firme y redonda o una pelota de ejercicios para mejorar la capacidad de su hijo de mantener la cabeza erguida o de mantenerse sentado. Se pueden incorporar otras habilidades como saltar, saltar y botar una pelota en un divertido régimen de fisioterapia.

Mejora de la forma física.

Su fisioterapeuta ayudará a determinar los ejercicios específicos, la dieta y la participación de la comunidad que pueden promover opciones de vida saludable para su hijo y evitar complicaciones de SD, como limitaciones de actividad y una menor participación con hermanos o compañeros.

El tratamiento de fisioterapeuta se puede proporcionar en el hogar o en otro lugar, como un centro comunitario, una escuela o una clínica ambulatoria de fisioterapia. Los fisioterapeutas trabajan con otros profesionales de la salud para abordar las necesidades de las personas con SD, a medida que las prioridades de tratamiento cambian a lo largo de su vida.

terapias para SD

📌 Terapias físicas para el síndrome de Down: Origen del tratamiento Bobath

La era de la posguerra generó una creciente conciencia de la necesidad de rehabilitación, lo que generó un creciente interés en todos los aspectos de la rehabilitación. A principios de la década de 1950, surgieron una variedad de enfoques de tratamiento diseñados específicamente para abordar la discapacidad neurológica, la mayoría de los cuales tenían una base teórica en neurofisiología.

El concepto Bobath fue uno de estos enfoques, sus fundadores, Berta Bobath, fisioterapeuta, y su esposo, el Dr. Karel Bobath. Los Bobath tenían la capacidad de aprender de la experiencia y adaptar su concepto a las necesidades cambiantes de sus pacientes. Esto aseguró que el concepto Bobath se convirtiera en un enfoque de tratamiento que sea relevante hoy y que sea uno de los enfoques más utilizados.

Berta Bobath comenzó a usar sus habilidades como masajista e instructora de gimnasia. En 1941 obtuvo empleo en el Hospital para Niños Princess Louise y comenzó a estudiar para convertirse en fisioterapeuta.

En 1943, mientras trataba al retratista Simon Ewes, Berta comenzó a desarrollar una forma diferente de tratar la espasticidad que, con el tiempo, la llevó a desarrollar un concepto de tratamiento, no solo para el tratamiento de adultos con hemiplejia, sino también de niños con parálisis cerebral.

Karel Bobath compartió la fascinación de Berta por tratar de desentrañar y comprender los problemas de adultos y niños con discapacidades neurológicas, y explorar cómo la terapia marcaría una diferencia en su capacidad para moverse.

Juntos desarrollaron el concepto Bobath para el tratamiento de niños con parálisis cerebral y adultos con afecciones neurológicas. En su vida, viajaron extensamente, enseñando y entrenando tutores en todo el mundo. Ambos recibieron muchos honores por su trabajo pionero e innovador. Murieron en 1991.

terapias para niños con SD

⭐ Terapias físicas para el síndrome de Down: Enfoque Bobath en niños

El enfoque de Bobath es un enfoque de neurodesarrollo (NDT) de resolución de problemas para la evaluación y el tratamiento de personas con parálisis cerebral y otras afecciones neurológicas relacionadas. Se llama así por Berta Bobath, fisioterapeuta, y su esposo Karel, psiquiatra/neuropsiquiatra

Terapias físicas para el síndrome de Down: ¿En qué consiste en enfoque Bobath?

  • El enfoque de Bobath aborda los problemas que ocurren como resultado del deterioro del sistema nervioso central en desarrollo que afecta el desarrollo sensorial: motor, cognitivo, perceptivo, social y emocional del individuo.
  • Es un enfoque / concepto, no un método
  • Reconoce que todos los clientes con neurodisabilidad tienen el potencial de mejorar la función
  • Reconoce la necesidad de un análisis exhaustivo de las habilidades funcionales de cada paciente.
  • necesidad de la propia actividad de la persona
  • Basado en la evidencia de conocimiento disponible
  • Es un enfoque importante para la rehabilitación de pacientes con lesiones neurológicas.
  • En los Estados Unidos, el concepto Bobath generalmente se conoce como ‘tratamiento del neurodesarrollo’ (END).
  • Se basa en la capacidad del cerebro para reorganizarse (neuroplasticidad)
  • Es un enfoque multidisciplinario que involucra fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y terapeutas del habla y el lenguaje.

Las personas con fisiopatología del SNC tienen disfunción en la postura y el movimiento y las limitaciones posteriores de la actividad funcional.

terapias

Terapias físicas para el síndrome de Down: Beneficios de Bobath

Los fisioterapeutas de Bobath alientan a una persona a moverse de la manera más normal y eficiente en energía y previenen patrones de movimiento anormales para:

  • Normalizar tono
  • Recuperar el control del motor.
  • Hacer movimientos más fáciles de lograr que sean precisos y estén dirigidos
  • Mejorar la postura
  • Alargue los músculos tensos para ayudar a disminuir la espasticidad y reducir las contracturas.
  • Mejorar la capacidad con las actividades cotidianas.
  • Aumentar la independencia
  • Lograr el máximo potencial

El enfoque Bobath también enfatiza la importancia de la rehabilitación temprana, la consistencia de la práctica y un ambiente estimulante para promover la recuperación.

La fisioterapia Bobath ayudará a mejorar el movimiento y la movilidad utilizando una combinación de técnicas que involucran movimientos pasivos y activos de manera funcional para obtener independencia funcional. La fisioterapia Bobath ayudará a que las tareas cotidianas sean mucho más fáciles y a mejorar la calidad de vida.

terapias

Si aún tienes más curiosidad, puedes ver este video para obtener más información al respecto:

Mongoloides un viejo término para el SD

Los mongoloides eran llamados así por sus características únicas, lo que entendíamos por mongoloides ahora son conocidos como personas con una discapacidad o síndrome de Down.

👉 ¿Qué son mongoloides?

Mongoloide o mongy. Todos continúan siendo lanzados como insultos, no solo para aquellos con síndrome de Down, sino también para cualquier persona con necesidades especiales, además de ser un término ofensivo para un idiota. ¿Pero de dónde vino la asociación? ¿Y cómo ha afectado a los mongoles?

Antes de eso, alguien con síndrome de Down simplemente era clasificado como un idiota. En el documental de Ramsay, el biógrafo de Down, el profesor Connor Ward, explica cómo Down fue un médico distinguido y fue reclutado por el Royal Earlswood Asylum for Idiots para trabajar con aquellos que tenían dificultades de aprendizaje.

Down notó que aquellos en un grupo de personas que estaba tratando compartían una apariencia común y fue entonces cuando se le ocurrió el diagnóstico de idiotez mongol.

En su artículo de 1866, Down escribió: “La gran familia mongol tiene numerosos representantes [entre sus pacientes] y es a esta división a la que deseo prestar especial atención en este documento. Una gran cantidad de idiotas congénitos son mongoles típicos. Tan marcado es esto que cuando se colocan uno al lado del otro, es difícil creer que los especímenes comparados no sean hijos de los mismos padres”.

mongoles

☘ Características implicadas en la comparación con los mongoles

En otra parte, escribe sobre la redondez de las mejillas, la forma de los ojos y otras características físicas y sugiere que este grupo de niños era una regresión a un tipo étnico mongol. No hay registros que sugieren que alguien de la raza mongol haya sido tratado en Earlswood.

Más tarde, Down dudó de su trabajo. Abandonó su creencia en la frenología después de 10 años de estudio y le dio la espalda a la idea de que el carácter y la inteligencia de una persona podían deducirse de la apariencia externa y la forma de su cabeza.

Sin embargo, la acuñación de su mandato continuó.

Los contemporáneos de Down también se mostraron escépticos sobre sus teorías y comenzaron a usar el término “idiota de Mongolia” en los documentos médicos. Durante los siguientes cien años, el mongol se usó para describir a alguien con síndrome de Down.

Fue sólo en 1959 después de que el genetista francés Jérôme Lejeune descubriera la causa del síndrome de Down (una copia adicional del cromosoma 21) que los médicos comenzaron a sugerir usar un término diferente para mongoloide y mongol. Los estimados genetistas de la época (incluido el propio nieto de Down) escribieron una carta conjunta a The Lancet , la principal revista médica del mundo, insistiendo en que el término era despectivo para las razas orientales y solicitaron un nuevo nombre para la afección.

mongolia

❣ El papel de Mongolia en el cambio del termino

La propia Mongolia también pidió una revisión. Después de convertirse en miembro de las Naciones Unidas en 1961, se unió a la Organización Mundial de la Salud en 1965 y solicitó que se cambiara el término mongoloide. A partir de entonces, el trastorno se conoció como síndrome de Down.

El mongol y el mongoloide permanecieron en uso en hospitales británicos hasta la década de 1980. En el documental, la autora y cineasta Sarah Boston recuerda haber dado a luz en 1975 y el médico entregó a su bebé con las palabras: “Su hijo es un mongol”. Cuando escribió un libro sobre su experiencia de criar a un niño con síndrome de Down, los editores querían usar la palabra mongol en el título. Era 1991.

🔹 Origen de la palabra mongoloides

“Mongoloide”, un término de la antropología física, se refiere a la forma del cráneo que se encuentra típicamente entre los asiáticos orientales y muchos indios americanos. La forma del cráneo figuraba prominentemente en las teorías raciales del siglo XIX, que erróneamente vinculan el tipo de cráneo con comportamientos o habilidades que se consideran características de ciertas razas.

La craneometría moderna, o medición del cráneo, es casi puramente descriptiva y no tiene nada que decir sobre el comportamiento. Depende de examinar una gran cantidad de características anatómicas detalladas del cráneo y hacer correlaciones estadísticas entre ellas. Aunque estas evaluaciones no se traducen fácilmente en un examen físico simple. Según las descripciones, los cráneos contemporáneos del este asiático generalmente tienen rasgos finos, forma de cabeza ancha y caras aplanadas. Los cráneos varían de gráciles a robustos, términos utilizados por los antropólogos físicos para denotar el grosor general del hueso. Los cráneos mongoloides son los más gráciles de la familia humana.

mongoloides

📌 Algunas características de los mongoloides

Los cráneos mongoloides también están asociados con un tipo especial de dientes. Muchos grupos humanos, como los africanos subsaharianos y los europeos, conservan los dientes humanos genéricos e indiferenciados de la población ancestral. Pero las personas en el sudeste de Asia, Polinesia, Australia, el sur de China y el antiguo Japón han desarrollado un complejo dental diferente conocido como sundadonty, después de Sunda, el antiguo continente que incluía Malasia y gran parte de Indonesia. Una tercera categoría de dientes, derivada de sundadonty, es sinodonty. Sin odonts se incluyen los pueblos del norte de China, el Japón moderno y los pueblos nativos de

América del Norte y del Sur. Los mongoloides en general tienen los dos tipos de dientes derivados, siendo los mongoloides del sur sunontont y los mongoloides del norte sinodont.

Mongoloides: Cráneo

El enigma es que los tipos de cráneo mongoloide, aunque ahora son propiedad del mayor grupo racial humano, no aparecen indiscutiblemente en el registro arqueológico hasta hace unos 10.000 años. Por supuesto, antes había personas en China, pero esos habitantes poseían cráneos humanos genéricos y modernos. El tipo de cráneo mongoloide es un desarrollo evolutivo muy reciente. Nadie sabe con certeza qué factores provocaron la aparición de los pueblos mongoloides de sus predecesores, pero se han sugerido dos explicaciones, ambas invocando el Último Máximo Glacial.

Una es que los mongoloides surgieron por deriva genética, la fluctuación aleatoria en las frecuencias genéticas que ocurre entre generaciones. La deriva puede llevar a que una única versión de un gen se vuelva universal o fija y se pierdan todas las demás versiones. La fijación de un gen depende del tamaño de la población, ya que es más rápida en poblaciones más pequeñas, por lo que cualquier cosa que divida a una población en pequeñas comunidades de reproducción por separado estimulará la deriva genética y el cambio evolutivo. El Último Máximo Glacial, al congelar el paisaje de manera irregular, bien podría haber fracturado el hábitat de las personas que viven en las latitudes del norte de Asia Oriental en pequeñas poblaciones sujetas a una deriva rápida.

mongoloides cráneo

Significado de la palabra “mongoloide” en la actualidad

Mongoloide es un término que describiría una raza humana, o más bien a un grupo o tronco racial, según la definición de Johann Friedrich Blumenbach. Es un concepto que se funda en el fenotipo y no en el genotipo. Dicho grupo humano correspondería básicamente a lo que otros han definido como raza amarilla, aunque tal expresión ha caído en desuso con el advenimiento de la genética humana, las nuevas corrientes antropológicas y el alto grado de conflictividad ideológica del concepto, derivado del racismo supremacista.

⭐ Mongoloides o personas con síndrome de down

El término mongol y términos similares se han utilizado para referirse a un tipo específico de deficiencia mental asociada con el trastorno genético que ahora se conoce más comúnmente como síndrome de Down . El uso de estos términos se ha abandonado en gran medida debido a sus implicaciones ofensivas y engañosas sobre las personas con el trastorno.

El médico inglés John Langdon Down caracterizó por primera vez el síndrome que ahora lleva su nombre como una forma separada de discapacidad mental en 1862, y en un informe más ampliamente publicado en 1866.

Mongolismo y su patología fue el título utilizado por W. Bertram Hill para un estudio publicado en 1908 y el término mongolismo fue utilizado por el psiquiatra y El genetista Lionel Penrose ya en 1961. Las connotaciones del término fueron popularizadas.

mongoloides

🎉 ¿Cuándo se acepta el término Síndrome de Down?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) resolvió abandonar el término en 1965 a pedido de la República Popular de Mongolia. A pesar de varias décadas de inacción y resistencia, el término a partir de entonces comenzó a desaparecer del uso, a favor del término como Síndrome de Down, Síndrome de Down y trastorno de Trisomía 21 . Stephen Jay Gould informó en 1980 que el término “mongolismo” seguía siendo de uso común en los Estados Unidos, a pesar de ser “difamatorio” e “incorrecto en todos los aspectos”.

El término mongoloide era sinónimo de insulto por lo que se decidió abandonar el término por completo, sin embargo, en algunos lugares sigue usándose así. Si quieres ver más información mira este video:

Síndrome de Down características a conocer

  Es necesario que investigues sobre “Síndrome de Down características” para que entiendas todos los riesgos y detalles implicados en el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

👉 Síndrome de Down características dismorficas

Las fisuras palpebrales ascendentes, los pliegues epicánticos y la braquicefalia son características casi universales de la DS. Las otras características dismórficas características de DS están presentes en 47 a 82 por ciento de los casos. Estas características afectan predominantemente la cabeza y el cuello y las extremidades.

Síndrome de Down características

☘ Síndrome de Down características: Cabeza y cuello 

Las características dismórficas características de DS que afectan la cabeza y el cuello incluyen:

Síndrome de Down características físicas

Hay una serie de características físicas asociadas con el síndrome de Down, aunque cada persona con síndrome de Down puede mostrar solo algunas de ellas. Las características físicas más comunes incluyen:

Inclinación leve hacia arriba de los ojos:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una inclinación leve hacia arriba de los ojos. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo (llamado ‘pliegue epicantico’) y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo (conocidas como manchas Brushfield)

Forma facial característica:

La cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano

Menor estatura:

Los bebés con síndrome de Down son generalmente más pequeños y pesan menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down son comúnmente más pequeños que los adultos que no tienen síndrome de Down.

A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia de lo que se parecen entre sí

Síndrome de Down características

Síndrome de Down características y retraso en el desarrollo.

Los bebés con síndrome de Down alcanzan los mismos hitos del desarrollo (como sonreír, sentarse, gatear, caminar, hablar e ir al baño) que todos los bebés, pero con cierto grado de retraso. El desarrollo del habla y el lenguaje es a menudo el área de mayor retraso.

Todas las personas con síndrome de Down experimentarán algún retraso en su desarrollo y cierto nivel de discapacidad de aprendizaje, pero el alcance y las áreas específicas de retraso varían de una persona a otra.

Las personas con síndrome de Down generalmente necesitan más apoyo que la mayoría de las demás personas para alcanzar su potencial: algunos necesitarán muy poco apoyo, mientras que otros pueden requerir un alto nivel de apoyo. Sin embargo, la mayoría de las personas que crecen con síndrome de Down hoy podrán lograr y participar como miembros valiosos de sus comunidades.

Síndrome de Down características fenotípicas

El síndrome de Down (SD) es una causa importante de retraso mental y enfermedad cardíaca congénita. Además de un conjunto característico de características faciales y físicas, el DS está asociado con anomalías congénitas del tracto gastrointestinal, un mayor riesgo de leucemia, defectos del sistema inmunitario y una demencia tipo Alzheimer. Además, el DS es un modelo para el estudio de la aneuploidía humana. Aunque generalmente es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, los subconjuntos de las características fenotípicas de DS pueden ser causados por la duplicación de pequeñas regiones del cromosoma. El mapa físico del cromosoma 21 permite la definición molecular de las regiones duplicadas en estos casos raros de trisomía parcial. Como primer paso para identificar los genes responsables de las características individuales de DS y su fisiopatología,

Síndrome de Down características

Se ha establecido un panel de líneas celulares derivadas de 16 de tales individuos y se han determinado los puntos de ruptura molecular mediante hibridación fluorescente in situ y análisis de dosis de transferencia Southern de 32 marcadores únicos para el cromosoma humano 21. Combinando esta información con evaluaciones clínicas detalladas de estos pacientes, ahora hemos construido un “mapa fenotípico” que incluye 25 características y asigna regiones de 2-20 megabases que probablemente contengan los genes responsables. Este estudio proporciona evidencia de una contribución significativa de genes fuera de la región D21S55 a los fenotipos DS, incluyendo facies, microcefalia, baja estatura, hipotonía, dermatoglifos anormales y retraso mental.

Síndrome de Down características y fisiopatología

Las aberraciones del número de copias de cromosomas, anueploidías, son comunes en la población humana pero generalmente letales. Sin embargo, la trisomía del cromosoma 21 humano es compatible con la vida y las personas nacidas con esta forma de aneuploidía manifiestan las características del síndrome de Down, llamado así por Langdon Down, médico británico del siglo XIX que describió por primera vez a un grupo de personas con este trastorno. El síndrome de Down incluye problemas de aprendizaje y memoria en todos los casos, así como muchas otras características que varían en penetrancia y expresividad en diferentes personas.

Si bien el síndrome de Down claramente tiene una causa genética (la dosis extra de genes en el cromosoma 21), no sabemos qué genes son importantes para qué aspectos del síndrome, qué vías bioquímicas están interrumpidas o, en general, cómo diseñar terapias para mejorar los efectos de Estas interrupciones. Recientemente, Con nuevos conocimientos adquiridos al estudiar modelos de ratones con síndrome de Down, se ha demostrado que genes y vías específicos están involucrados en la patogénesis del trastorno. Esto está abriendo el camino para nuevos y emocionantes estudios de posibles terapias para aspectos del síndrome de Down, particularmente el aprendizaje y los déficits de memoria.

Síndrome de Down características

❣ ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de un bebé.

En la gran mayoría de los casos, esto no se hereda y es simplemente el resultado de una variación genética única en el esperma o el óvulo.

Hay una pequeña posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down con cada embarazo, pero la probabilidad aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 en 1,500 de tener un bebé con la enfermedad, mientras que una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 en 100.

No hay evidencia de que algo hecho antes o durante el embarazo aumente o disminuya la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

fisiopatología

🔹 Síndrome de Down características congénitas

Las personas con síndrome de Down (DS) comúnmente poseen perfiles neurocognitivos y neuroconductuales únicos que emergen dentro de períodos específicos de desarrollo. Estos perfiles son distintos en relación con otros con discapacidad intelectual (ID) similar y reflejan los hallazgos neuroanatómicos subyacentes, lo que brinda soporte para un perfil fenotípico distintivo. Esta revisión actualiza lo que se sabe sobre los fenotipos cognitivos y conductuales asociados con el DS a lo largo de la vida.

En la primera infancia, surgen desviaciones leves de las trayectorias de desarrollo neurotípico. Para la edad escolar, los retrasos se vuelven pronunciados. Las habilidades no verbales permanecen en la trayectoria de la edad mental, mientras que los déficits verbales emergen y persisten. El aprendizaje no verbal y la memoria son fortalezas en relación con las habilidades verbales. El lenguaje expresivo se retrasa en relación con la comprensión.

Los aspectos de las habilidades lingüísticas continúan desarrollándose durante la adolescencia, aunque las habilidades lingüísticas siguen comprometidas en la edad adulta. Los déficits en la atención / funciones ejecutivas están presentes en la infancia y se vuelven más pronunciados con la edad. Las características asociadas con DS (alegre, naturaleza social) son activos de personalidad. Los niños tienen un riesgo menor de psicopatología en comparación con otros niños con identificación; las familias informan niveles más bajos de estrés y una perspectiva más positiva.

En la juventud, los comportamientos de externalización pueden ser problemáticos, mientras que un cambio hacia los comportamientos de internalización emerge con la madurez. Los cambios en el funcionamiento emocional / conductual en la edad adulta generalmente están asociados con la neurodegeneración y las personas con SD tienen un mayor riesgo de demencia del tipo Alzheimer. Las personas con SD poseen muchas fortalezas y debilidades únicas que deben ser apreciadas a medida que se desarrollan a lo largo de la vida. El conocimiento de este perfil por parte de profesionales y cuidadores puede promover la detección temprana y apoyar el desarrollo cognitivo y conductual.

características

📌 Síndrome de Down características sociales

La influencia del desarrollo del lenguaje en el desarrollo social (Síndrome de Down características)

La socialización involucra las relaciones que el niño tiene con varias personas diferentes. El desarrollo del lenguaje es muy importante aquí porque permite que el niño se comunique con los demás. El lenguaje hace posible razonar con un niño y explicar por qué cierto comportamiento es deseable y otros no (aunque la mayoría de las situaciones también se pueden explicar con el uso del lenguaje de señas). A medida que se desarrollan sus habilidades de lenguaje y comunicación, los niños experimentan menos frustración y pueden explicar cómo se sienten y pedir lo que quieren. La comunicación interna silenciosa con uno mismo también se puede usar para controlar el comportamiento.

La implicación más obvia del retraso en el desarrollo del lenguaje y cognitivo es que los niños que experimentan dificultades en estas áreas estarán en mayor riesgo de problemas de conducta y sociales y serán más exigentes de manejar por períodos más largos durante la infancia. Sin embargo, para la mayoría de los niños con dificultades cognitivas, su competencia social y comportamiento mejoran constantemente con el aumento de la edad. Se aprenden los diferentes roles desempeñados por hombres y mujeres. Las actitudes sociales, incluidos los prejuicios, se aprenden a una edad temprana.

fisiopatología

⭐La relación entre desarrollo social y desarrollo cognitivo

El desarrollo cognitivo y el crecimiento social están relacionados. Para que el niño comprenda los resultados de sus acciones, debe tener un cierto nivel de desarrollo intelectual. Por lo tanto, es probable que los niños que experimentan retrasos en su desarrollo cognitivo tengan más dificultades para volverse socialmente competentes o con la autorregulación de su comportamiento. Por ejemplo, serán mayores antes de entender por qué cierto comportamiento puede ser peligroso. Es importante alentar a los niños pequeños a disfrutar de actividades compartidas, por ejemplo, mirar libros, jugar juegos juntos.

Esto los ayudará a aumentar su capacidad de atención, aprender a escuchar, interactuar con otra persona y seguir instrucciones. Estas habilidades ayudarán al niño en cualquier situación de aprendizaje y lo prepararán para sentarse, escuchar y turnarse con otros en un grupo de juego o en el aula. También son habilidades sociales básicas. Muchos niños con síndrome de Down luchan con la distracción y con períodos de atención limitados, por lo que cuanto antes puedan aprender estas habilidades, mejor. Los niños con síndrome de Down aprenden mejor observando, imitando y luego “haciendo”. Su comprensión aumenta por la participación, la práctica y la retroalimentación en lugar de por la explicación verbal.

SD

👉 Desarrollo social y juego

Los niños aprenden mucho sobre cómo comportarse a través del juego. En todas las situaciones, en el hogar, en el preescolar y en la comunidad, se debe alentar y esperar un comportamiento socialmente aceptable y apropiado para la edad. Es muy fácil ‘cuidar’ o sobreproteger a los niños con síndrome de Down debido a su pequeño tamaño y retraso en el lenguaje. Pero tienen que aprender a controlar los impulsos agresivos, a pensar en los demás fuera de sí mismos, a compartir y resistirse a hacer lo que no deberían.

Pueden ensayar de por vida sin sufrir los resultados de la vida real porque tienen un comportamiento difícil, limitará las oportunidades sociales de los niños y causará estrés familiar. Las habilidades retrasadas del lenguaje hablado afectarán la capacidad del niño para jugar con otros niños. En el preescolar, estos niños suelen jugar al lado, en lugar de con los demás. Sin embargo, aprenderán sobre el juego y el comportamiento social observando y escuchando el lenguaje de los otros niños. Los niños con síndrome de Down generalmente comprenden más de lo que pueden expresar.

☘ Relaciones con otros niños

El desarrollo social significa alejarse de la influencia de los adultos hacia personas de la misma edad. Los niños con discapacidades también deben tener la oportunidad de socializar y hacer amigos. Los amigos les dan modelos a los niños para comparar, imitar, tranquilizar. Son una fuente de apoyo. Los niños necesitan aprender a funcionar como miembros de un grupo. Esto les ayuda a aprender a turnarse y a compartir la atención de los adultos con otros niños. Los niños con síndrome de Down pueden depender demasiado de demasiado apoyo individual (generalmente, de un adulto). También pueden ser más dependientes de sus hermanos y hermanas y sus amigos, sus padres, otros familiares y adultos para sus relaciones sociales.

SD

Las amistades con compañeros aptos a menudo necesitan planificación y apoyo adicional de los padres. Los padres de niños con discapacidades generalmente tienen que tomar la iniciativa e invitar a esos niños aptos a su hogar y estar disponibles para monitorear y apoyar las actividades de juego que se han planeado. Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor.

El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas.

Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentan experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a su comportamiento.

problemas

👉 Efecto de la escolarización inclusiva en el desarrollo social

Mezclarse con los niños sin discapacidad de la misma edad en un entorno inclusivo proporcionará modelos estimulantes para aprender sobre el comportamiento apropiado para la edad y el lenguaje hablado. Sin embargo, los otros niños pueden convertirse en ayudantes y partidarios en lugar de verdaderos amigos. Este es un papel valioso, pero diferente de tener amigos iguales. En estas situaciones, los niños con discapacidades pueden sentir que son “diferentes” y ser conscientes de que no pueden hacer todo lo que sus compañeros de clase pueden hacer. En la mayoría de las situaciones escolares inclusivas, el niño con síndrome de Down cuenta con el apoyo de un facilitador o asistente de apoyo al aprendizaje. Una parte clave de este papel debería ser facilitar la inclusión social del niño con discapacidad. También significa que tienen que ser conscientes de que su presencia puede ser una barrera para la formación de relaciones sociales con otros niños. En tales momentos necesitan permanecer en segundo plano, ya que es vital fomentar la comprensión en los niños sanos de que son los principales defensores del niño con discapacidad, no un adulto.

dentadura

☘ Síndrome de Down características bucales

Tejidos blandos (Síndrome de Down características)

La manifestación oral común de los tejidos blandos en individuos con SD incluye lengua grande y fisurada, labios agrietados. La lengua en DS es grande (macroglosia) en relación con el tamaño de la cavidad oral. De hecho, los estudios han demostrado que el tamaño de la lengua de las personas con SD no difiere significativamente del de la población general (Ardran et al., 1972). Es el espacio oral, que es pequeño (Guimaraes et al., 2008). Puede haber una marcada fisura en el dorso de la lengua y, debido al mal control muscular, la lengua a menudo sobresale.

La hipotonía generalizada de los músculos orofaciales, por ejemplo, los músculos orbicular, cigomático, masetero y temporal, contribuye a un sellado oral deficiente, mala succión, control deficiente de la lengua y dificultades con la estabilidad de la mandíbula. El ángulo de la boca se tira hacia abajo con el labio superior elevado. El labio inferior es grueso, seco, fisurado y evertido (Desai, 1997). La apertura persistente de la boca debido a la lengua relativamente grande en una cavidad oral reducida puede provocar respiración bucal, babeo, labio inferior agrietado y queilitis angular o lesión infecciosa en la esquina de la boca.

dentadura SD

El revestimiento de la mucosa de la cavidad oral es delgado debido a la reducción en la velocidad del flujo salival (Siqueira Jr. y Nicolau, 2002). Chaushu y col. (2002) también argumentaron que el babeo en individuos con SD se debió a la postura de la boca abierta, la lengua protuberante y el músculo hipofónico orofacial en lugar de la hipersalivación, ya que demostraron una tasa de flujo salival parotídeo estimulada reducida.

La lengua aparece con depresión oval bilateral, unilateral o aislada y se describe como borde ondulado blanco elevado. Esto generalmente es causado por el movimiento de fricción contra los dientes, diastema, empuje de la lengua, succión de la lengua, apretar o agrandar la lengua ( Langlais et al., 2009 ).

La lengua geográfica y fisurada también se ve en individuos con SD ( Laskaris, 2003 ). La lengua fisurada o escrotal consta de varios patrones, longitudes y profundidades: fisura única en la línea media, fisuras dobles o fisuras múltiples de la superficie dorsal de los dos tercios anteriores de la lengua ( Langlais et al., 2009 ). Esta condición es asintomática, sin embargo, puede causar impacto en los alimentos y, posteriormente, halitosis. Se han reportado aumentos en la úvula bífida, hendiduras submucosas y paladar hendido en esta población ( Crespi, 1993 ).

Complejo facial medio y paladar (Síndrome de Down características)

El desarrollo de todo el complejo craneofacial se retrasa y el perfil facial es relativamente cóncavo. El maxilar en el individuo con DS tiene un desarrollo deficiente y la mandíbula es de tamaño normal o ligeramente hipoplásica (Boyd et al., 2004). El desarrollo deficiente en la altura vertical del maxilar resultó en un cierre excesivo de la mandíbula y, por lo tanto, proyectó el arco inferior hacia adelante en relación con el superior (Desai, 1997).

Los pacientes con SD presentaron una frecuencia significativamente mayor de paladar o “paladar de escalera” (Skrinjarić et al., 2004). Westerman y col. (1975) compararon 40 individuos con SD con 44 sujetos control y concluyeron que la dimensión palatina era más angosta en ancho, más corta en profundidad y más baja en altura. De hecho, los términos arco alto y bóveda palatina estrecha, se describieron subjetivamente y solo fueron parcialmente correctos.

SD

Maloclusión (Síndrome de Down características)

La maloclusión o reunión inadecuada de los dientes superiores e inferiores es común en individuos con SD y hay una gran desviación en la relación oclusal (Lowe 1990). Los siguientes factores juegan un papel importante en la maloclusión: respiración bucal, masticación inadecuada, evidencia de bruxismo, agenesia dental, desviación de la línea media en el arco superior, mordida abierta anterior, espaciamiento de los dientes, disfunción de la articulación temporomandibular, erupción tardía y / o exfoliación de ambos dentición decidua y permanente, empuje lingual característico, aparato ligamentario hipotónico de la articulación temporomandibular, trastornos del desarrollo de la mandíbula (platibasia) y maxilar (complejo facial medio) y las relaciones de la mandíbula (Borea et al., 1990).

Mala alineación

Ondarza y col. (1995) analizaron 136 individuos con SD y los compararon con individuos con discapacidad mental e individuos chilenos normales. Mostraron una mayor frecuencia de mala alineación en la dentición primaria y permanente en comparación con los otros grupos. Los dientes más frecuentemente involucrados fueron incisivos centrales, incisivos laterales y caninos. El hacinamiento anterior y posterior también se observó a menudo en individuos con SD (Reuland-Bosma y van Dijk, 1986). El hacinamiento es frecuente, especialmente en el maxilar, debido al subdesarrollo.

Hipodoncia

La agenesia dental es una característica común en individuos con SD, oscila entre el 30 y el 53%, y los dientes ausentes con mayor frecuencia también están ausentes en la población normal (Kieser et al., 2003).

Tanto los estudios japoneses (Kumasaka et al., 1997) como los brasileños (Acerbi et al., 2001) encontraron que 60-63% de las personas con SD tenían uno o más dientes faltantes. En un estudio detallado, Russell y Kjaer (1995) estudiaron 100 individuos con SD y los compararon con la población normal danesa. Los dientes perdidos tenían una frecuencia 10 veces mayor en individuos con SD que en la población general y una frecuencia más alta en hombres que en mujeres.

La agenesia ocurrió con mayor frecuencia en la mandíbula que en el maxilar y con mayor frecuencia en el lado izquierdo. Los dientes ausentes más frecuentes fueron los incisivos inferiores, seguidos de los segundos premolares superiores, incisivos laterales superiores, segundos premolares inferiores, segundos molares superiores, incisivos centrales inferiores y caninos. A partir de un estudio anterior de los Estados Unidos (Orner, 1971), el autor informó que el 53% de las 212 personas con SD tenían dientes permanentes faltantes. La frecuencia descendente de los dientes faltantes fueron los incisivos laterales superiores (31%) seguidos de los segundos premolares inferiores (26%), segundos premolares superiores (18%), incisivos laterales inferiores (12%) e incisivos centrales inferiores.

Dientes

Corona anormal y morfología de la raíz

La hipoplasia del esmalte y la hipocalcificación, que afectan tanto a la dentición primaria como a la permanente, son relativamente comunes en los niños con SD. La gravedad del desgaste dental fue significativamente mayor en los niños con SD en comparación con los niños no afectados, y los niños con SD mostraron una etiología multifactorial del desgaste dental, incluyendo desgaste y erosión (Bell et al., 2002). A excepción del primer premolar mandibular, la longitud de la corona y la raíz de los dientes permanentes es más corta de lo normal (Kelsen et al., 1999).

Si quieres tener más información al respecto mira este video:

Cromosomas 21 y los problemas que ocasionan

  Los cromosomas 21 son los responsables de algunas afecciones de salud, de verse afectado o multiplicado el cromosoma 21 puede generar un mundo de complicaciones, es asociado más comúnmente con el síndrome de Down, pero también puede asociarse con cáncer y otras anomalías congénitas.  

🤗 ¿Qué es cromosoma 21?

  Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 21, una copia heredada de cada padre, forman uno de los pares. El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, abarca aproximadamente 48 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN) y representa del 1,5 al 2 por ciento del ADN total en las células.

  En 2000, los investigadores que trabajan en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser secuenciado completamente.

  Identificar genes en cada cromosoma es un área activa de investigación genética. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 21 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para producir proteínas. Estas proteínas realizan una variedad de roles diferentes en el cuerpo.

cromosomas 21

📌 ¿Qué cromosoma falla en el síndrome de Down?

  Actualmente, el síndrome de Down (SD) es uno de los defectos congénitos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 750 nacimientos vivos. John Langdon Down describió por primera vez esta condición en la literatura médica en 1866, documentando los diversos síntomas asociados con el síndrome, pero sin determinar su causa. De hecho, la causa de DS permaneció desconocida durante casi 100 años después del trabajo de Down. Luego, en la década de 1950, los investigadores finalmente determinaron la fuente de SD: la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, una afección que a menudo se denomina trisomía 21.

  Desde el descubrimiento de la trisomía 21, los científicos han hecho grandes avances en la investigación del síndrome de Down. Por ejemplo, los investigadores han identificado una segunda causa (aunque menos común) de la afección relacionada con la translocación cromosómica, y también han determinado la secuencia completa de ADN del cromosoma 21. Además, los científicos han creado recientemente modelos de DS con ratones que poseen Anomalías cromosómicas similares a las de los pacientes humanos. Mediante el uso de estos modelos, los investigadores esperan no solo obtener una mejor comprensión de los genes específicos que desempeñan el papel más importante en el SD, sino también desarrollar tratamientos médicos mejorados para pacientes con esta afección.

cromosomas 21

🔹 Cromosomas 21: condiciones de salud

Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21.

⭐ Factor de unión central leucemia mieloide aguda

  Un reordenamiento genético (translocación) que involucra al cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer de la sangre conocido como leucemia mieloide aguda (CBF-AML). Esta reorganización ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8; 21), fusiona parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO) del cromosoma 8. Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y está presente solo en Ciertas células. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no se hereda.

  La proteína de fusión producida a partir de la translocación t (8; 21), llamada RUNX1-ETO, retiene algunas funciones de las dos proteínas individuales. La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo de proteínas llamado factor de unión central (CBF) que se une (se une) al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. La proteína ETO normal, producida a partir de RUNX1T1gen, desactiva la actividad del gen. La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, desactiva esos genes.

  Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y conduce a la producción de glóbulos blancos inmaduros anormales llamados blastos mieloides. Si bien t (8; 21) es importante para el desarrollo de leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que los blastos mieloides se conviertan en células de leucemia cancerosas.

cromosomas 21

❣ Cromosomas 21: síndrome de Down

  El síndrome de Down es una afección cromosómica que se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta condición es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

  Con menos frecuencia, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da como resultado tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen síndrome de Down de translocación.

  En un porcentaje muy pequeño de casos, el síndrome de Down resulta de una copia extra del cromosoma 21 en solo algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina síndrome de Down mosaico.

  Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando las características del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados con esta afección.

 ☘ Cromosomas 21: cánceres

  Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de sangre diagnosticado con mayor frecuencia en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

cancer

🙏Cromosomas 21: Otras condiciones cromosómicas

  Otros cambios en la cantidad o estructura del cromosoma 21 tienen una variedad de efectos sobre la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, desarrollo retrasado y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.

  Los cambios que involucran al cromosoma 21 pueden incluir un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 en anillo. Un cromosoma en anillo ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos del cromosoma se fusionan Formar una estructura circular.

🤗 Cromosomas 21: diagrama de cromosomas

Los genetistas usan diagramas llamados ideogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los ideogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de bandas, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparece cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se usan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

📌 ¿Cuántos cromosomas tienen las personas con síndrome de Down?

  Las células de óvulos y espermatozoides se someten a la división celular, donde los 46 cromosomas se dividen por la mitad y el óvulo y las células de esperma terminan con 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé termina con un conjunto completo de 46 cromosomas, la mitad del padre y la otra mitad de la madre.

  A veces, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad y un óvulo o espermatozoide conserva ambas copias del cromosoma n. ° 21 en lugar de una sola copia. Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del cromosoma # 21 y esto se llama “trisomía 21” o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down resultan de tener una copia extra del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.

  El noventa y cinco por ciento del síndrome de Down resulta de la trisomía 21. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma en el óvulo o esperma; esto puede dar lugar a lo que se llama síndrome de Down de “translocación” (3 a 4 por ciento de los casos). Esta es la única forma de síndrome de Down que a veces se puede heredar de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento llamado translocación equilibrada, donde el cromosoma # 21 está unido a otro cromosoma, pero no afecta su salud. En raras ocasiones, una forma de síndrome de Down llamada síndrome de Down “mosaico” puede ocurrir cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

celulas

🔹 ¿Cómo es un niño con síndrome de Down?

  Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden doblarse ligeramente en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua parezca grande. Su nariz también puede ser pequeña, con un puente nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen cuellos cortos y manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de tener tres ‘pliegues’ en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene un solo pliegue que atraviesa la palma de la mano y un segundo pliegue que se curva hacia abajo con el pulgar. El niño o adulto con síndrome de Down a menudo es bajo y presenta una flojedad inusual de las articulaciones. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas, pero no todas, de estas características.

⭐ ¿Qué tipos de problemas suelen tener los niños con síndrome de Down?

  Alrededor del 40 al 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y pueden tratarse con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico especializado en enfermedades cardíacas de los niños, y tener un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón mediante el uso de ondas de sonido registradas en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas) en los primeros dos meses de vida, para poder tratar cualquier defecto cardíaco.

  Alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren cirugía.

  Más del 50 por ciento tiene alguna discapacidad visual o auditiva. Los problemas visuales comunes incluyen ojos cruzados, miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría de los problemas visuales pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico que se especializa en el cuidado integral de los ojos y proporciona exámenes, diagnóstico y tratamiento para una variedad de trastornos oculares) dentro del primer año de vida.

  Los niños con síndrome de Down pueden tener pérdida de audición debido a líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben hacerse exámenes regulares de la vista y la audición para poder tratar cualquier problema antes de que obstaculicen el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.

bebes con síndrome de Down

❣ Problemas relacionados con el cancer

  Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de problemas de tiroides y leucemia. También tienden a tener muchos resfriados, así como bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica regular, incluidas las vacunas infantiles. El Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down publica una “Lista de verificación de medicina preventiva” que describe qué controles y pruebas médicas se recomiendan a varias edades.

¿Qué tan grave es el retraso mental que acompaña al síndrome de Down?

El grado de retraso mental que acompaña al síndrome de Down varía ampliamente, desde leve a moderado a severo. Sin embargo, la mayoría del retraso mental se encuentra dentro del rango leve a moderado. Además, los estudios sugieren que, con una intervención adecuada, menos del 10 por ciento tendrá un retraso mental grave. Sin embargo, no hay forma de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de las características físicas.

cromosomas 21

🤗 ¿Cromosoma 21 en animales?

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas y el síndrome de Down aparece en personas afectadas por una mutación genética que les da tres copias del cromosoma 21. La composición genética de los animales no humanos es demasiado diferente de la de los humanos para concluir que la duplicación de el mismo cromosoma tendría efectos idénticos a los observados en humanos. Además, muchos animales ni siquiera tienen el cromosoma 21; los gatos, por ejemplo, solo tienen 19 pares de cromosomas.

📌 Síndrome de cuasi-down en simios

Si bien la noción de animales con síndrome de Down es un mito, los simios son el único animal que a veces parece presentar un defecto genético al menos comparable al síndrome de Down. Los simios tienen 24 pares de cromosomas en comparación con los 23 humanos y algunos simios han sido diagnosticados con una copia extra del cromosoma 22, que es similar al cromosoma 21 en humanos.

Según un estudio de 2017, un chimpancé con un cromosoma 22 adicional experimentó defectos de crecimiento, problemas cardíacos y algunos de los otros síntomas “comunes en el síndrome de Down humano”. Sin embargo, los investigadores solo llegaron a afirmar que la condición de este chimpancé era “análogo” al síndrome de Down, no es que fuera el síndrome de Down. Además, este caso fue solo la segunda instancia registrada de este defecto cromosómico particular en un chimpancé y los investigadores aún no están seguros de mucho sobre este trastorno.

De cualquier manera, ya sea chimpancé, gatito o tigre, los “animales con síndrome de Down” que puede encontrar en Internet no son lo que los editores en línea afirman que son.

ADN

Los animales no pueden tener síndrome de Down, pero si pueden tener algunas condiciones relacionadas o parecidas a las que padecen las personas con síndrome de Down, si aún necesitas más información mira este video:

El síndrome de Down es una enfermedad

  Este es un tema complicado, hay muchos factores involucrados, pero deja que te aclaremos tus dudas con estudios como nuestro mejor apoyo, así podrás descubrir si el síndrome de Down es una enfermedad o una discapacidad.

🤗 Estudios para tratar la condición intelectual

  El síndrome de Down (SD), una causa importante de discapacidad intelectual (‘retraso mental’), resulta de la presencia de tres copias del cromosoma humano 21. La trisomía, que afecta a más de 300 genes, está asociada con una variedad de manifestaciones, que incluyen anomalías cardíacas, disfunción tiroidea, leucemia, trastornos digestivos y discapacidades intelectuales. SD afecta significativamente las vidas de las personas con el trastorno, así como sus familias y la sociedad en la que viven, causando sufrimiento humano y carga económica. Desde el descubrimiento de la base genética de DS, la posibilidad de vincular genes individuales con manifestaciones particulares de DS ha sido un foco intensivo de investigación. Estos esfuerzos son especialmente relevantes para el objetivo de comprender y tratar la discapacidad cognitiva y el deterioro en personas con SD.

Debido a los desarrollos en neurobiología y genética, especialmente el Proyecto del Genoma Humano, el objetivo de vincular genes específicos con fenotipos neurológicos está ahora mucho más cerca de su realización. Los modelos de ratón de DS han ayudado enormemente a definir y explorar fenotipos relevantes. En estudios recientes, aumentó la dosis del gen ( App) para elSe demostró que la proteína precursora de amiloide estaba vinculada a la neurodegeneración colinérgica en un modelo de ratón de DS. En el futuro, puede ser posible definir muchos más vínculos de este tipo, mejorando así las oportunidades para comprender los mecanismos genéticos y celulares de la disfunción del sistema nervioso en personas con SD y para tratarlos de manera efectiva. El síndrome de Down es una enfermedad.

el sindrome de down es una enfermedad

📌 Causas posibles en el nacimiento

La OMS estima una prevalencia mundial de 1 de cada 1000 nacimientos. Cada año alrededor de 6000 bebés, o 1 por 700 nacimientos, nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. El riesgo aumenta rápidamente con el aumento de la edad materna; para madres mayores de 45 años ocurre en 1 de cada 30 nacimientos; sin embargo, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, aunque esta afección ocurre con mayor frecuencia en madres mayores, la mayoría de los casos son en mujeres más jóvenes.

🔹 El síndrome de Down es una enfermedad: Estudios para prevenir

En los casos de riesgo, el examen prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestreo de sangre fetal, lo que permite la elección parental de la interrupción del embarazo si se detecta la anomalía cromosómica. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar en el primer trimestre y la amniocentesis en el segundo. Se ha informado que el muestreo de vellosidades coriónicas está asociado con defectos congénitos menores. Pronto se espera que los análisis de sangre más simples y seguros estén disponibles para la detección. La detección del síndrome de Down no ha evitado un aumento en los casos y se asocia con falsos positivos,

sindrome de down

Trastornos cardiovasculares entre personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno multiorgánico que afecta tanto la estructura como la función del corazón y los vasos. El patrón fijo de defectos cardíacos congénitos es intrigante, con el defecto septal atrioventricular como el defecto más común en personas consíndrome de Down. Documentos recientes han demostrado que la mortalidad operatoria no aumentó en niños con síndrome de Down y defectos septales reparados. Esto ha resultado en una mejora sustancial y rápida de la supervivencia de los niños con síndrome de Down. Aunque se ha propuesto una región crítica en el cromosoma 21, así como varios genes candidatos, la base genética y la patogénesis de los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down siguen siendo en gran medida desconocidas

⭐Esperanzas de una vida normal

El énfasis se ha desplazado en los últimos años de la atención institucional a la atención en la familia y el autocuidado en la comunidad, junto con la educación y capacitación para niños con síndrome de Down. Con capacitación vocacional y de habilidades para la vida, muchos pueden vivir independientemente o en grupos en la comunidad. Aquellos que están integrados en la comunidad a menudo viven más y tienen una mejor calidad de vida en comparación con los criados en instituciones.

Efectos directos de los síndromes genéticos de retraso mental: comportamiento des adaptativo y psicopatología

El SD es la causa cromosómica más común de retraso mental, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y se observa un mayor riesgo detrisomía 21 entre mujeres con edad materna avanzada. El síndrome de Down disfruta de más investigación conductual que todos los demás síndromes de retraso mental combinados (Hodapp, 1996). El síndrome de Down no es una enfermedad.

síndrome de Down

Personalidad / Psicopatología

Los estereotipos de personalidad persistentes muestran a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, ansiosas de agradar y afectuosas, el llamado síndrome del Príncipe Azul. Sin embargo, algunos hallazgos ponen en duda este estereotipo. Muchas madres, por ejemplo, describen a sus hijos con síndrome de Down con una amplia gama de características de personalidad (Rogers, 1987), y el temperamento de algunos niños con síndrome de Down es activo, distraible y difícil (Ganiban, Wagner y Cicchetti, 1990 ). Además, algunos estudios encuentran que los niños con síndrome de Down no son más fáciles de criar que los niños con otros tipos de discapacidades ( Cahill y Glidden, 1996; Glidden y Cahill, 1998 ).

❣ Síndrome de Down discapacidad o enfermedad

El síndrome de Down es la causa identificable más común de discapacidad intelectual, y representa alrededor del 15-20% de la población con discapacidad intelectual.

Se cree que las personas con síndrome de Down siempre han existido. Sin embargo, no fue hasta 1866 que el médico inglés, John Langdon Down, describió por primera vez la afección, que posteriormente tomó su nombre.

☘ Características que tienen las personas con Síndrome de Down

  • Disminución del tono muscular que resulta en disquete (hipotonía)
  • Un perfil facial plano, puente nasal plano, nariz pequeña
  • Ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera, a menudo con un pliegue de piel que corre verticalmente entre los párpados en la esquina interna del ojo (pliegue epicantico)
  • Una boca pequeña que hace que la lengua parezca un poco grande
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • Manos anchas con dedos cortos y un dedo meñique que se curva hacia adentro. La palma puede tener solo un pliegue (pliegue palmar simple)
  • Un peso y longitud de nacimiento por debajo del promedio al nacer;

Muchas de estas características se encuentran en la población general. Por lo tanto, una prueba cromosómica (cariotipo) necesitaría realizarse antes de que se pudiera hacer un diagnóstico positivo. Esto se hace analizando los cromosomas en las células sanguíneas.

niña con SD

🙏¿Cuál es la causa?

Hasta ahora no sabemos qué causa la presencia de un cromosoma 21 adicional. Puede provenir de la madre o del padre, pero más comúnmente de la madre. No hay forma de predecir si un padre tiene más probabilidades de producir un óvulo o esperma con 24 cromosomas. Existe un vínculo definitivo con la edad materna avanzada por razones aún desconocidas. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen tasas de fertilidad más altas.

Nada hecho antes o durante el embarazo puede causar el síndrome de Down. Ocurre en todas las razas, clases sociales y en todos los países del mundo. Le puede pasar a cualquiera. El síndrome de Down no es una enfermedad.

🤗 ¿Qué enfermedades puede tener un niño con síndrome de Down?

Defectos del corazón:

casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita (CHD), el tipo más común de defecto congénito. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, una incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (piel teñida de azul causada por la reducción de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que los bebés con síndrome de Down reciban un ecocardiograma (una “imagen” sonora del corazón) y una evaluación de un cardiólogo pediátrico. A veces, el defecto cardíaco se puede detectar antes del nacimiento, pero las pruebas después del nacimiento son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía inmediata.

Los problemas de visión:

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión, incluidas cataratas (nubosidad del cristalino) que pueden estar presentes al nacer. El riesgo de cataratas aumenta con la edad. Otros problemas oculares que son más probables en niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos “cruzados” y los movimientos oculares rápidos e involuntarios. Los anteojos, la cirugía u otros tratamientos generalmente mejoran la visión. La AAP recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediátrico durante el período neonatal y luego se realicen exámenes de la vista con regularidad según lo recomendado.

La pérdida de audición:

Hasta tres cuartos de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva. A veces, la pérdida auditiva está relacionada con problemas estructurales del oído. La AAP recomienda que los bebés con síndrome de Down se sometan a pruebas de detección de pérdida auditiva al nacer y se realicen exámenes de seguimiento de la audición. Muchos problemas auditivos heredados pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones del oído. Estos deben tratarse rápidamente para evitar una posible pérdida auditiva.

Infecciones:

Las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de morir por infecciones no tratadas y no monitoreadas que otras personas. El síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunitario que pueden dificultar que el cuerpo luche contra las infecciones, por lo que incluso las infecciones aparentemente menores deben tratarse rápidamente y monitorearse continuamente. Los médicos también deben asegurarse de que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir ciertas infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa de neumonía 62 veces mayor, especialmente en el primer año después del nacimiento, que los bebés sin síndrome de Down, por ejemplo.

El hipotiroidismo:

La tiroides es una glándula que produce hormonas que el cuerpo usa para regular cosas como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down que en niños sin síndrome de Down. Tomar la hormona tiroidea por vía oral, durante toda la vida, puede tratar con éxito la afección. Un niño puede tener problemas de tiroides al nacer o puede desarrollarlos más tarde, por lo que los proveedores de atención médica recomiendan un examen de tiroides al nacer, a los 6 meses y anualmente durante toda la vida.

El examen de rutina del recién nacido puede detectar hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de detección de recién nacidos solo detectan el hipotiroidismo de una manera, midiendo la tiroxina libre (T4) en la sangre. Debido a que muchos bebés con síndrome de Down tienen una T4 normal, también deben someterse a pruebas de detección de niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en estos estados.

Trastornos de la sangre:

Los niños con síndrome de Down son mucho más propensos que otros niños a desarrollar leucemia (se pronuncia loo-KEE-mee-uh), que es el cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento adecuado contra el cáncer, que puede incluir quimioterapia. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener anemia (niveles bajos de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otros trastornos sanguíneos. Estas condiciones pueden requerir tratamiento y monitoreo adicionales.

Hipotonía (tono muscular deficiente):

El tono muscular deficiente y la baja fuerza contribuyen a los retrasos en dar vueltas, sentarse, gatear y caminar que son comunes en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como otros niños.

🤗 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down varía según el individuo. Estos tratamientos generalmente comienzan en la primera infancia y tienen como objetivo ayudar a las personas a vivir vidas productivas y satisfactorias.

Su médico lo ayudará a desarrollar un equipo de atención adecuado para un paciente con síndrome de Down. El equipo de atención puede incluir:

Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.

Sub especialistas médicos según las necesidades del paciente (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista, especialistas en audición y ojos)

Terapia del habla para mejorar la capacidad de comunicación.

Terapia física para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.

Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.

Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down

🔹 Terapias

La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapias de varios tipos. Algunos se centran en ayudar a los pacientes a alcanzar hitos físicos al mismo ritmo que aquellos que no tienen el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando lleguen a la edad adulta.

terapia

⭐ ¿El síndrome de Down es una enfermedad ?Intervención rápida

Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban la atención y atención individualizadas que necesitan para abordar sus problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.

De hecho, la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA) exige que todos los niños nacidos con síndrome de Down deben comenzar a recibir servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible después del nacimiento.

La intervención temprana, según el NDSS, es un “programa sistemático de terapia, ejercicios y actividades diseñados para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades”. La intervención temprana generalmente incluye estos tres tipos de terapia:

Terapia física:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía (tono muscular bajo) que puede retrasar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas como una mala postura más adelante en la vida. La fisioterapia puede ayudarlos a desarrollar el tono muscular y la fuerza, y también enseñarles cómo mover sus cuerpos de manera apropiada para ayudarlos a su funcionamiento diario.

Terapia del habla:

Los niños con síndrome de Down a menudo tienen bocas pequeñas y lenguas ligeramente agrandadas, características que pueden dificultar les hablar con claridad. Estos problemas pueden empeorar en niños con hipotonía porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. Con la terapia del habla, un niño con síndrome de Down puede aprender a superar estos obstáculos y comunicarse con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.

Terapia ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitarán para ser lo más independientes posible. Esto puede incluir una variedad de actividades, desde aprender a levantar y soltar objetos hasta girar perillas, presionar botones para alimentarse y vestirse.

❣ ¿El síndrome de Down es hereditario?

En el otro tercio de las personas con el tipo de translocación del síndrome de Down, la translocación se hereda de uno de los padres. Este padre tiene dos cromosomas número 21 completos en cada célula, pero uno de ellos está unido a otro cromosoma. Como no hay pérdida ni ganancia de ningún material genético, esto se conoce como una translocación equilibrada y el padre es portador de la translocación. Es importante darse cuenta de que debido a que tales padres tienen la cantidad habitual de material genético, ellos mismos no tienen rastros del síndrome y nunca lo tendrán. No se puede esperar que sepan que son portadores, ya que la única forma de saberlo es estudiar sus cromosomas.

terapias

Cuando las personas que llevan una translocación producen un óvulo o esperma, es posible que transmitan tanto el cromosoma translocado como el cromosoma 21 libre en el óvulo o esperma. Esto dará como resultado un óvulo fertilizado con dos cromosomas 21 libres y un cromosoma translocado. Por lo tanto, el bebé tendrá síndrome de Down.

Como el 4% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación, y un tercio de este grupo lo ha heredado, solo aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down han heredado la afección.

Si aún no tienes suficiente información puedes apoyarte con este video para tener un mejor entendimiento:

Causas Del Síndrome De Down

  Las causas del síndrome de Down pueden ser varias, pero todas ellas son imprevisibles e irreversibles, el síndrome de Down es un trastorno genético que no se puede curar, pero si puede ser estudiado desde su origen.

❤ ¿Entre las causas del síndrome de Down se encuentra la herencia?

  Te sorprendería la cantidad de personas que piensan que el síndrome de Down se transmite, esto es un error común, no necesariamente puede heredarse de generación en generación, recordemos que la generación de ese gen es comúnmente un simple error del organismo mientras se constituye como tal.

  Por supuesto que hay un pequeño porcentaje de síndrome de Down heredado, pero esto suele ser coincidencias pues apenas sucede en el uno por ciento de los casos.

causas del síndrome de Down

👉 ¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down?

  Uno de los riesgos estudiados para las causas del síndrome de Down; es la edad. Se han llevado a cabo estudios en mujeres mayores, los resultados son que la edad avanzada aumenta la probabilidad de que el niño nazca con síndrome de Down.

  Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente y, a los 40 años, llega a 1 de cada 100.

  Hay que aclarar que si ya tiene un hijo con síndrome de Down corre el riesgo de tener otro con la misma condición, el mejor consejo a seguir es acudir a un genetista para mayor información.

🍀 ¿Se pueden prevenir las causas del síndrome de Down?

  No hay forma de prevenir el síndrome de Down, puesto que se trata de un error en los cromosomas, es una alteración al azar, por lo tanto, tampoco se puede corregir.

  El lado positivo en el problema es que los estudios revelan que las personas con síndrome de Down, pueden vivir mucho tiempo y además de forma plena. la clave es encontrar un equipo de profesionales experimentados (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible. La atención que recibe su hijo en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro mejor. El síndrome de Down no tiene que limitar su potencial.

personas con SD

🔹Causa principal del síndrome de Down

  Normalmente, el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (llamados autosomas) y dos cromosomas sexuales (alosomas). En la concepción, se forma una nueva célula que recibe una copia de cada cromosoma del esperma y una copia del óvulo. La nueva célula se divide y multiplica para formar un embrión y, en última instancia, un feto y un nuevo humano. Cada célula contiene exactamente el mismo material genético que los 46 cromosomas originales, transportando los mismos genes y ADN.

  En pacientes con síndrome de Down, se produce un error en la unión del cromosoma 21. El material genético adicional es responsable de las anormalidades del desarrollo que ocurren. En lugar de 46 cromosomas más dos cromosomas sexuales, hay 47.

  El error más común en la replicación cromosómica es la trisomía 21, donde la nueva célula obtiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esto representa aproximadamente el 95% de los pacientes con síndrome de Down. La translocación describe un evento menos común en el que una pieza adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, nuevamente entregando más material genético a la nueva célula de lo que se necesita.

📌 Característica de los niños con síndrome de Down

Desarrollo retrasado

  Los niños con síndrome de Down pueden ser más lentos para aprender habilidades como sentarse, pararse, caminar y hablar. Eventualmente desarrollarán estas habilidades, solo lleva más tiempo.

  Algunos niños con síndrome de Down pueden tener necesidades más complejas. Por ejemplo, también pueden ser autistas o tener un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

cromosomas

Características físicas

  Las personas con síndrome de Down tienen más en común con sus familias que con otras personas con síndrome de Down.

  Al igual que el resto de la población, heredarán las características de sus familias.

Condiciones de salud

Algunas condiciones son más comunes en personas con síndrome de Down. Estos incluyen afecciones cardíacas y problemas de audición y visión.

👉 Explicación sobre los cromosomas y su proceso

  Nuestros cuerpos están formados por células que contienen genes. Los genes se agrupan en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas.

Estos contienen instrucciones genéticas detalladas para muchas cosas diferentes, que incluyen:

  1. Cómo se desarrollan las células de un bebé
  2. Su genero
  3. Su color de ojos

  Por lo general, las células contienen 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

  En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de sus cuerpos contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia adicional del cromosoma 21.

  En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda y es solo el resultado de un cambio genético único en el esperma o el óvulo.

niños con síndrome de Down

🍀 ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

  La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down continúa creciendo debido al aumento de los servicios y apoyos disponibles. La calidad de vida es un factor importante para esta comunidad; muchas personas con síndrome de Down viven más de 60 años. Esta es una información que se maneja recientemente, la razón es que anteriormente la esperanza de vida que se calculaba para esta condición era de menos de treinta años, sin embargo; la cifra aumenta conforme avanza la medicina y la tecnología.

  Las personas con síndrome de Down viven el doble que hace 20 años. Un nuevo estudio muestra que la esperanza de vida de los pacientes con Down ha pasado de 25 años en 1983 a 49 años en 1997.

  El síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos.

🔹 Datos adicionales derivados de las causas del síndrome de Down

  Los investigadores dicen que se sorprendieron al descubrir que el síndrome de Down parecía reducir el riesgo de muchas formas de cáncer. Las muertes causadas por cánceres distintos a la leucemia y los cánceres testiculares se encontraron solo una décima parte de la frecuencia que se esperaba en otras personas.

  1. Los investigadores dicen que varios factores pueden explicar la mejora en las tasas de supervivencia de los pacientes con síndrome de Down. Incluyen:
  2. Desinstitucionalizar a los bebés afectados y colocarlos con sus familias.
  3. Mejor tratamiento para las causas conocidas de muerte.
  4. Cambios en las prácticas médicas, como proporcionar cirugía cardíaca a niños con síndrome de Down para corregir defectos cardíacos
  5. Un aumento en la interrupción del embarazo después de un diagnóstico prenatal de casos más graves de síndrome de Down
causas del síndrome de Down

📌 Datos curiosos sobre el síndrome de Down

  1. Hay tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (sin disyunción) representa el 95% de los casos, la translocación representa aproximadamente el 4% y el mosaicismo representa aproximadamente el 1%
  2. El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, aproximadamente 6,000 cada año
  3. El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos.
  4. La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a las mayores tasas de fertilidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
  5. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas. Muchas de estas afecciones ahora son tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas saludables
adultos con sindrome de Down
La relación con el entorno en personas con sindrome de down

  Siempre puedes consultar a profesionales para saber más sobre el origen de la enfermedad y no te vayas sin antes ver un video sobre como se lleva a cabo un cariotipo

Niños con síndrome de Down

Cuando nos encontramos con niños con síndrome de Down, nos topamos con un mundo de complicaciones, los niños con síndrome de Down requieren muchos cuidados y consideraciones.

👉 Características de los niños con síndrome de Down

Los bebes con síndrome de Down tienen aspectos un poco diferentes a lo demás niños, debido a ciertas características pueden diferenciarse unos de otros. No todos estos rasgos mencionados a continuación se encuentran en todos los niños con síndrome de Down. Como todos los niños, los niños con síndrome de Down se parecen a sus padres.

embarazo en el síndrome de Down
  1. Hipotonía muscular – tono muscular bajo Hiper flexibilidad – una capacidad excesiva para extender las articulaciones (doble articulación).
  2. Pliegues epicantales: pequeños pliegues de la piel en la esquina interna de los ojos.
  3. Perfil facial plano: puente nasal algo deprimido y nariz pequeña.
  4. Las manos tienden a ser anchas con dedos cortos. Línea Sumían: un solo pliegue en la palma de la mano. El dedo meñique puede tender a curvarse hacia adentro.
  5. Un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo (espacio entre las sandalias).
  6. Estatura baja
  7. Defectos cardíacos congénitos en 40 a 50% de las personas con síndrome de Down.
  8. De 8 – 12% tienen anormalidades del tracto gastrointestinal presentes al nacer. La mayoría de estos defectos ahora son corregibles mediante cirugía.
  9. La audición puede verse afectada en hasta el 65% de las personas con síndrome de Down. Es aconsejable que se hagan pruebas de los oídos de los niños al menos cada seis meses.
  10. Los problemas de visión ocurren en el 50% de las personas con síndrome de Down. Es recomendable llevar a su hijo a un examen de la vista cada dos años.

  Cuando descubre que su hijo tiene síndrome de Down puede encontrar muchas oportunidades para su vida en la información, por supuesto; la información relevante que pueda encontrar, de hecho, lo mejor que puede hacer es prepararse tanto como sea posible.

niños con síndrome de Down

  A medida que su hijo va creciendo y desarrollándose puede encontrar testimonios en otros padres cuyos hijos crecen en su entorno, incluso puede hablar con terapeutas, psicólogos y maestros que, si bien no están directamente relacionados con su hijo, pueden ofrecerle la información que necesita.

☘ ¿Cómo sostenerse en la situación con niños con síndrome de Down?

  Además de hacer malabarismos con la escuela, las lecciones de música, los deportes y los trabajos, generalmente tiene muchas visitas adicionales con médicos y terapeutas en la mezcla de todo lo que necesita y quiere para ser un niño normal como cualquier otro. Sin embargo; es una tarea difícil, por lo que siempre es bueno tener un repertorio de buenas ideas como esta:

  1. Puedes crear un sistema de apoyo y ayuda, con todos los familiares y amigos que tengan, para que de ese modo; todos puedan participar en la crianza del niño, de esa manera también puede familiarizarse con diferentes personas con diferentes características emocionales y de conducta.
  2. Mantenga una lista de cosas que podría necesitar, de esa manera puede estar preparado para cualquier eventualidad
  3. Toma algo de tiempo para amigos, interactuar con amigos puede ser saludable para el espíritu, lo distrae de los problemas y lo ayuda a recargar energías
  4. Siempre es importante cuidar tu salud, de esa manera conservas toda tu capacidad y tu energía
bebes con sindrome de Down

📌 Actividades diarias que puede usar en niños con síndrome de Down

  Como en la mayoría de los niños en circunstancias similares de alguna enfermedad, tienen la capacidad de mejorar con una rutina establecida, puede ser establecida por su psicólogo, terapeuta, medico de rutina, familiares o hasta por sus padres.

Haga todas las cosas de niños corrientes:

  1. Dele a su hijo tareas en la casa. Solo tiene que dividirlos en pequeños pasos y sea paciente.
  2. Haga que su hijo juegue con otros niños que tienen y no tienen síndrome de Down.
  3. Mantenga sus expectativas altas mientras su hijo intenta y aprende cosas nuevas.
  4. Tómese el tiempo para jugar, leer, divertirse y salir juntos.
  5. Apoye a su hijo para que haga las tareas diarias por su cuenta.

Para tareas cotidianas:

  1. Cree una rutina diaria y sígala lo mejor que pueda. Por ejemplo, la mañana podría ser “levantarse / desayunar / cepillarse los dientes / vestirse”.
  2. Ayude a su hijo a cambiar de una actividad a la siguiente con señales muy claras. Para los niños más pequeños, ver una foto o cantar una canción puede ayudar.
  3. Use imágenes para hacer un horario diario que su hijo pueda ver.
niños con SD

Para ayudar a su hijo con la escuela puede hacer esto:

  1. Evite decir “Eso está mal” para corregir los errores. En su lugar, diga: “Inténtelo de nuevo”. Ofrezca ayuda si es necesario.
  2. Mientras trabaja con médicos, terapeutas y maestros, concéntrese en las necesidades de su hijo en lugar de en la afección.
  3. Mire lo que su hijo está aprendiendo en la escuela y vea si puede incorporar esas lecciones a su vida hogareña.
  4. Cuando hable con su hijo, sea sencillo: cuantos menos pasos, mejor. Por ejemplo, intente “Póngase el pijama”, en lugar de “OK, es hora de acostarse. Cepillarse los dientes, lavarse la cara, ponerse el pijama y elegir algunos libros.
  5. Haga que su hijo le repita las instrucciones para que sepa que lo han entendido. Nombra y habla sobre cosas por las que tu hijo parece entusiasmarse.

Dele a su hijo algo de control

  1. Es importante que todos los niños sientan que tienen cierto control sobre sus vidas. Es aún más importante para los niños con síndrome de Down, y es una forma de ayudarlos a vivir una vida plena. Por ejemplo, puedes:
  2. Deje que su hijo tome decisiones cuando tenga sentido. Esto puede ser tan simple como dejarle elegir qué ropa ponerse.
  3. Permítele tomar riesgos razonables. Este es un desafío al que se enfrentan todos los padres. Debe proteger a sus hijos, pero también dejarles ver lo que pueden manejar.
  4. Ayúdalo a resolver problemas, como cómo tratar un problema con amigos o abordar un problema en la escuela. No tiene que arreglarlo por ellos, pero ayúdelo a hacerlo ellos mismos.

🔹 Enfermedades en los niños con síndrome de Down

  • Enfermedades del corazón

  La mayoría de los niños con síndrome de Down padecen enfermedades cardiacas congénitas, por lo general es un denominado agujero de corazón.

 Cuando su bebe es diagnosticado con síndrome de Down el primer estudio médico en realizarse es un examen del corazón para detectar cualquier anomalía.

  • Problemas intestinales

  Las personas con síndrome de Down pueden tener todo tipo de problemas intestinales, estreñimiento crónico, por ejemplo.

enfermedades

Los problemas más serios pueden incluir:

  • Obstrucción del intestino delgado, que impide que los alimentos pasen del estómago al intestino grueso
  • Enfermedad celíaca: una afección en la que una persona tiene una reacción adversa al gluten
  • Reflujo: sacar leche durante o poco después de la alimentación
  • Ano imperforado – donde nace un bebé sin una abertura anal
  • Enfermedad de Hirschsprung, que hace que la caca se quede atascada en los intestinos.
  • Problemas visión

  El niño con este trastorno cromosómico no tiene una visión nítida, por lo tanto, es muy común que deban utilizar anteojos para corregir su visión.

síndrome de Down
  • Problemas de tiroides

  Al menos unos de cada diez personas tienen problemas con su tiroides. la cual es la responsable de su metabolismo, la velocidad a la que se consume dependiendo de su energía.

  • Las infecciones en niños con síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar infecciones, como la neumonía por infección pulmonar.

  Esto se debe a que la defensa natural del cuerpo contra la infección (el sistema inmunitario) no se ha desarrollado adecuadamente.

  Además de las vacunas infantiles de rutina, a su hijo se le pueden ofrecer vacunas adicionales, como la vacuna anual contra la gripe, para ayudarlo a protegerse contra las infecciones.

SD

  Si su hijo desarrolla una infección bacteriana, generalmente se le recetará un tratamiento con antibióticos para tratarla.

  Los niños con estos tipos de problema pueden recurrir a la ayuda de profesionales sin sentirse oprimidos y estresados de alguna forma, puesto que es una enfermedad bastante común hay mucha información y profesionales dispuestos a brindar apoyo para tu hijo.

Mira este video para obtener más información

Tratamiento Del Síndrome De Down

  Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, para eso es el tratamiento del síndrome de Down, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

  Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

👉 Diagnóstico para el tratamiento del síndrome de Down

  El síndrome de Down se diagnostica de dos maneras, durante el embarazo o poco después del nacimiento. El diagnóstico siempre se basa en la presencia de un cromosoma número 21 adicional en un cariotipo.

Antes del tratamiento del síndrome de Down viene la amniocentesis

  Este procedimiento se utiliza para recolectar líquido amniótico, el líquido del útero. Se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre en el útero, usando ultrasonido para guiar la aguja. Este método generalmente se lleva a cabo entre las semanas 14 y 18 del embarazo.

  El diagnóstico durante el parto se realiza observando algunas diferencias en la apariencia del bebé. Estos pueden incluir un perfil facial plano, una inclinación hacia arriba del ojo, un cuello corto, orejas de forma anormal.

diagnostico del sindrome de Down

📌 Intervención rápida como parte del tratamiento del síndrome de Down

  La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

  1. Alimentarse y vestirse
  2. Da la vuelta, gatea y camina
  3. Jugar y estar cerca de otras personas.
  4. Piensa y resuelve problemas
  5. Hablar, escuchar y comprender a los demás.
  6. Ayuda en la escuela

  Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

 Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

tratamiento

🔹 Programas de desarrollo educativo antes del tratamiento del síndrome de Down

  Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

 No existe un tratamiento estándar único para el síndrome de Down. Los tratamientos se basan en las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como en sus fortalezas y limitaciones personales.

  Es probable que un niño con síndrome de Down reciba atención de un equipo de profesionales de la salud, incluidos, entre otros, médicos, educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúan con niños con síndrome de Down deben proporcionar estimulación y estímulo.

niños con sindrome de Down

❤ Problemas de salud para los que se necesita el tratamiento del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir una serie de problemas y afecciones de salud que aquellas que no tienen síndrome de Down. Por ejemplo, un bebé con síndrome de Down puede necesitar cirugía unos días después del nacimiento para corregir un defecto cardíaco; o una persona con síndrome de Down puede tener problemas digestivos que requieren una dieta especial de por vida.

  Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica regular que los que no tienen la afección, desde visitas de rutina para bebés y vacunas de rutina como bebés hasta asesoramiento reproductivo y atención cardiovascular más adelante en la vida. Al igual que otras personas, también se benefician de la actividad física regular y las actividades sociales.

  1. Intervención Temprana y Terapia Educativa
  2. Terapias de tratamiento
  3. Drogas y Suplementos
  4. Dispositivos de ayuda
terapia educativa

🌟 Intervención temprana y terapia Educativa como parte del tratamiento del síndrome de Down

  La “intervención temprana” se refiere a una gama de programas y recursos especializados que los profesionales brindan a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias. Estos profesionales pueden incluir educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

  La investigación indica que la intervención temprana mejora los resultados para los niños con síndrome de Down. Esta asistencia puede comenzar poco después del nacimiento y a menudo continúa hasta que un niño cumpla los 3 años. 4 Después de esa edad, la mayoría de los niños reciben intervenciones y tratamiento a través de su distrito escolar local.

  La siguiente información puede ser útil para quienes consideran programas de asistencia educativa para un niño con síndrome de Down:

  El niño debe tener ciertos déficits cognitivos o de aprendizaje para ser elegible para programas gratuitos de educación especial.

tratamiento del sindrome de Down

👉 Tratamiento del síndrome de Down (psicológico)

  Los profesionales médicos y psicológicos deben utilizar los resultados de la batería de evaluación para recomendar diferentes servicios a los padres de niños con síndrome de Down. Los psicólogos comúnmente harán recomendaciones para la colocación en educación especial, terapias específicas como el habla y el lenguaje, el manejo del comportamiento y la derivación a servicios comunitarios para el apoyo de los padres. Es importante que los profesionales se aseguren de que los niños con los que trabajan reciban todos los servicios para los que son elegibles.

Problemas comunes:

  Hay muchos problemas psicológicos comunes con los que se diagnostica a las personas con síndrome de Down. Los profesionales deben ser conscientes de esto para poder comenzar a tratarlos lo antes posible.

Tratamiento del TDAH:

  El TDAH es uno de los problemas psicológicos más comúnmente diagnosticados en personas con síndrome de Down. Aproximadamente el 15% de los niños con síndrome de Down también tienen TDAH. Los medicamentos estimulantes no son efectivos para la mayoría de los niños, pero funcionan para una pequeña muestra de la población. Las mejores estrategias de tratamiento son las estrategias conductuales y terapéuticas que se centran en aumentar el funcionamiento adaptativo y el rendimiento en el hogar y la escuela.

tratamiento del sindrome de Down

Tratamiento de problemas de sueño:

  Otro problema común son las dificultades para dormir. Las técnicas de modificación del comportamiento se pueden utilizar para ayudar a tratar los problemas de sueño conductuales (renuencia a irse a la cama, problemas de vigilia nocturna). Las técnicas de modificación del comportamiento comienzan por llevar un diario de sueño para registrar los posibles desencadenantes del problema del sueño, los detalles del comportamiento que ocurre y lo que sucede directamente después del comportamiento.

Terapia para el síndrome de Down

  La mayoría de los niños con síndrome de Down se beneficiarán de recibir fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional. La fisioterapia se usa para ayudar al niño a aprender a mover su cuerpo de manera apropiada. Sin fisioterapia, el cuerpo del niño puede desarrollarse de manera inapropiada y provocar dolor físico en el futuro. El objetivo de la terapia del habla es enseñar a los niños cómo comunicarse de manera apropiada y significativa.

Terapia de grupo:

  Si bien no se han realizado estudios sobre la eficacia de la terapia grupal para niños con síndrome de Down, es un tipo de terapia que puede ser efectiva para los niños. El psicólogo que realiza las sesiones de terapia podría enseñar a los niños habilidades de socialización adecuadas.

Este tipo de habilidades son importantes ya que la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen problemas para hacer amigos porque no saben cómo interactuar adecuadamente con sus compañeros. La terapia grupal también sería beneficiosa porque proporciona un sistema de apoyo para niños con síndrome de Down.

terapia para el sindrome de Down

🔹 Diagnóstico para el tratamiento de fisioterapia en el síndrome de Down

Fuerza muscular relucida

  La masa ósea y la geometría ósea están influenciadas por el crecimiento y el desarrollo muscular en niños y adolescentes. Este proceso se modifica aún más por señales hormonales.

  La función motora en individuos con síndrome de Down se caracteriza por hipotonía e hiperflexibilidad, lo que resulta en un mayor riesgo de luxación articular y retraso en las habilidades motoras.

La masa ósea

  La acumulación de masa ósea durante la infancia es un determinante clave de la salud ósea en la edad adulta, y una masa esquelética de pico bajo se considera un factor de riesgo importante para la osteoporosis en la vida adulta.

  El análisis multivariado mostró que el síndrome de Down se asoció con una baja densidad mineral ósea, DMO, de la columna vertebral. La falta de ejercicio físico, la baja fuerza muscular, la exposición insuficiente al sol, los bajos niveles de vitamina D y el uso prolongado de anticonvulsivos son factores de riesgo adicionales para una baja DMO.

  Algunos expertos plantean la hipótesis de que la copia adicional del cromosoma 21 podría ser responsable de la baja estatura, las anomalías esqueléticas y el envejecimiento temprano que se observan en pacientes con síndrome de Down.

tratamiento del sindrome de Down

Tratamiento de fisioterapia

  El objetivo de la fisioterapia es minimizar el desarrollo de los patrones de movimiento compensatorio que los niños con síndrome de Down son propensos a desarrollar. Trabajar con sus músculos y movimientos ayudará a los niños a alcanzar algunos de sus hitos motores y evitará que desarrollen problemas, como una mala postura del tronco y problemas de marcha.

Problemas de marcha

  Los niños con síndrome de Down generalmente aprenden a caminar con los pies bien separados, las rodillas rígidas y los pies doblados. Lo hacen de esa manera porque debido a la hipotonía y a la debilidad en las articulaciones no es posible que se paren totalmente derechos.

  La fisioterapia debe comenzar enseñando al niño con síndrome de Down la postura correcta de pie cuando aún es muy pequeño.

terapias para el sindrome de Down

Postura del tronco

  Los niños con síndrome de Down típicamente aprenden a sentarse con una inclinación pélvica posterior, el tronco redondeado y la cabeza apoyada sobre los hombros. El tratamiento fisioterapéutico debe enseñarle al niño la manera correcta de sentarse brindándole apoyo incluso antes de que pueda sentarse por su cuenta.

No te vayas sin antes ver un video que explica con mas detalle este tipo de terapias

Síntomas Del Síndrome De Down

  Los síntomas del síndrome de Down pueden variar al igual que el tratamiento que aplica para todas las dolencias y carencias de la persona con la enfermedad

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21. extra completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como problemas médicos y de salud potenciales.

  Las excepciones son aquellos que tienen la forma relativamente rara del síndrome de Down llamado síndrome de Down mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21. Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

👉 Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

  Muchas características de la trisomía 21 completa son bastante notables: una cara redonda y ojos hacia arriba, y una constitución corta y robusta, por ejemplo. Las personas con síndrome de Down a veces se mueven torpemente, generalmente debido al bajo tono muscular (hipotonía) al nacer que puede interferir con el desarrollo físico.

  Entre los síntomas del síndrome de Down se encuentran los retrasos en el desarrollo y desafíos intelectuales, aunque es importante recordar que el alcance de estos varía ampliamente.

  Técnicamente hablando, los padres y los médicos buscan signos del síndrome de Down, en lugar de síntomas. Estos pueden verse una vez que nace un niño o, en algunos casos, en el útero.

sintomas del sindrome de Down

📌 Síntomas del síndrome de Down (intelectuales y de desarrollo)

  El deterioro cognitivo, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderado. Solo en raras ocasiones el síndrome de Down está asociado con un deterioro cognitivo severo.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes pueden incluir

  1. Periodo de atención corto
  2. Falta de criterio
  3. Comportamiento impulsivo
  4. Aprendizaje lento
  5. Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

  La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrollan las habilidades de comunicación que necesitan, aunque podría llevarles más tiempo en comparación con otros niños. Las intervenciones tempranas y continuas del habla y el lenguaje para fomentar el lenguaje expresivo y mejorar el habla son particularmente útiles.

  Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para obtener más información y compartir información.

☘ Condiciones y trastornos asociados a los síntomas del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de una variedad de otras afecciones de salud, incluidos trastornos del espectro autista, problemas con las hormonas y las glándulas, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.

sintomas del sindrome de Down

La apariencia física del del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienden a tener una serie de características físicas típicas. Algunas personas con el síndrome solo tienen algunas de estas características, mientras que otras se ven más gravemente afectadas.

Las características físicas del síndrome de Down pueden incluir:

  1. Ojos que se inclinan hacia arriba
  2. Orejas pequeñas
  3. Parte posterior plana de la cabeza
  4. Boca pequeña
  5. Lengua sobresaliente
  6. Puente nasal aplanado
  7. Manchas blancas en el iris (la parte coloreada del ojo), conocidas como manchas Brushfield
  8. Dedos cortos
  9. Manos anchas con un solo pliegue en la palma
  10. Piel suelta en la parte posterior del cuello
  11. Articulaciones flojas (los bebés en particular pueden parecer “flojos”)
  12. Tono muscular deficiente (hipotonía)
  13. Bajo peso al nacer
  14. Pliegues verticales de la piel (pliegues epicanticos) entre los párpados superiores y la esquina interna del ojo

Síntomas en el síndrome de Down (Dificultades de aprendizaje)

  Todos los niños con síndrome de Down tendrán dificultades de aprendizaje, que pueden variar de leves a moderadas.

  Una forma de medir la inteligencia de una persona es usar un tipo de prueba llamada cociente de inteligencia (IQ). Una prueba de coeficiente intelectual implica ejercicios diseñados para evaluar capacidades específicas.

  El puntaje promedio del coeficiente intelectual de la población general es de 100. Las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual de 25 a 80, con un puntaje promedio de 50.

sintomas

En particular, Los SÍNTOMAS del síndrome de Down pueden ser:

  1. Problemas de memoria: memoria a corto y largo plazo
  2. Problemas de concentración: muchos niños tienen poca atención
  3. Dificultad para resolver problemas
  4. Dificultad para comprender las consecuencias de sus acciones

🔹 Desarrollo retrasado incluido en los síntomas del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down han retrasado el desarrollo físico y mental.

  Los niños con síndrome de Down suelen ser mucho más bajos que otros niños de su edad. El crecimiento continúa durante la infancia, pero la mayoría de los adultos con síndrome de Down tienen una altura inferior al promedio: alrededor de 158 cm (5.2 pies) para los hombres y 140 cm (4.6 pies) para las mujeres.

Con respecto al desarrollo mental, los niños con síndrome de Down generalmente tardan más en alcanzar importantes hitos del desarrollo, como:

  1. Aprendiendo a gatear
  2. Aprendiendo a caminar
  3. Aprendiendo a hablar
  4. Aprendiendo a leer

Aprender las habilidades sociales que se utilizan para la interacción social.

  Es importante reconocer que un niño con síndrome de Down aún puede adquirir la mayoría, si no todas, las habilidades mentales y sociales que desarrollan la mayoría de las personas. Su desarrollo simplemente ocurre a un ritmo más lento.

sindrome de Down

👉❤ Articulación, uno de los principales síntomas del síndrome de Down

  Las articulaciones son el punto de conexión entre dos huesos que permiten el movimiento, con el síndrome de Down esas articulaciones pueden ser flojas.

🌟 Tratamiento para el síndrome de Down

Impacto emocional

  En algunos casos, puede no ser evidente que un bebé tiene síndrome de Down hasta después de nacer. Dar a luz puede ser emocionante, aterrador y agotador, y descubrir que su bebé tiene síndrome de Down puede ser un shock inesperado.

  Si recientemente descubrió que su hijo tiene síndrome de Down, puede sentir una variedad de emociones, como miedo, tristeza o confusión. Algunas personas se sienten entumecidas, mientras que otras se sienten inmediatamente protectoras hacia sus hijos.

  No hay una forma correcta o incorrecta de reaccionar después de descubrir que su hijo tiene síndrome de Down. Conocer más sobre la afección le permitirá comprender mejor cómo puede afectar la vida de su hijo y la suya. A muchos padres les resulta tranquilizador aprender más sobre el síndrome de Down.

síndrome de down en niños

Grupos de apoyo

  Si su hijo tiene síndrome de Down, es importante recordar que no está solo en su situación. Cinco mil personas en Irlanda tienen síndrome de Down. Además, muchas personas, como miembros de la familia, cuidadores y amigos, tienen experiencia en apoyar y cuidar a las personas con esta afección.  

  Puede resultar útil hablar sobre sus experiencias con otras familias. Pueden ofrecerle consejos y hablar sobre cualquier temor o inquietud que pueda tener.

  Si no puede encontrar un grupo de apoyo apropiado, su médico de cabecera debería poder ponerlo en contacto con uno.

ejercicios para el SD

Intervención rápida

  Los programas de intervención temprana están diseñados específicamente para niños con discapacidades y dificultades de aprendizaje. Se centran en brindar apoyo a los bebés y niños con síndrome de Down, desde que nacen hasta que tienen cinco años.

  Los programas de intervención temprana brindan atención médica, educación y tratamientos, como terapia del habla y fisioterapia. También dan consejos y apoyo a la familia que cuida al niño.

  La intervención temprana es importante porque cuanto antes un niño con síndrome de Down reciba la ayuda y el apoyo necesarios, es más probable que sea más independiente y saludable en el futuro.

sintomas del sindrome de Down

Equipo de atención

  Existen diferentes profesionales de la salud que supervisarán y tratarán a alguien con síndrome de Down. Estos pueden incluir lo siguiente:

Fisioterapia

  Un fisioterapeuta es un profesional de la salud capacitado que utiliza métodos físicos, como masajes y manipulación, para promover la salud y el bienestar.

  Un niño con síndrome de Down a menudo recibirá fisioterapia desde una edad temprana porque puede ayudarlo a mejorar su rango de movimiento. Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tono muscular deficiente, por lo que un fisioterapeuta puede ayudarlos a aprender a darse vuelta, sentarse o caminar.

Logopeda

  Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas para aprender a hablar, por lo que un terapeuta del habla puede ayudarlos a aprender a comunicarse de manera más efectiva.

tratamiento

Terapeuta ocupacional 

  Los terapeutas ocupacionales brindan apoyo práctico a las personas para que puedan vivir de manera más independiente. Por ejemplo, debido al mal tono muscular (hipotonía), muchas personas con síndrome de Down tienen problemas con tareas que requieren un cierto grado de coordinación física, como alimentarse y vestirse.

  Un terapeuta ocupacional puede ayudar a una persona con síndrome de Down dividiendo las tareas en pasos más pequeños y luego ayudándoles a aprender cómo completar la tarea, paso a paso.

Dietético

  Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para controlar su peso. Las tasas de obesidad son particularmente altas entre los adultos con síndrome de Down. Se estima que la mitad de todos los adultos con síndrome de Down son obesos.

  Las razones para esto son inciertas, pero una combinación de factores puede ser responsable; por ejemplo, tener un metabolismo poco activo, lo que hace que sea más difícil quemar calorías y conduce a un estilo de vida menos activo físicamente que aquellos sin la afección.

  Un dietista (un experto en alimentación y nutrición) puede ayudar a alguien con síndrome de Down a diseñar un plan dietético que se adapte a sus necesidades. Esto asegurará que estén comiendo una dieta saludable, nutritiva y bien balanceada.

  Su médico de cabecera lo ayudará a lidiar con cualquier problema de salud general y algunos de los controles diarios del síndrome de Down.

síndrome de Down
480283362

Trabajador social

  Las personas con síndrome de Down pueden necesitar ayuda para superar problemas sociales, como encontrar alojamiento o solicitar beneficios financieros. Un trabajador social los ayudará a hacer esto, permitiéndoles vivir de manera más independiente.

Audiólogo

  Las personas con síndrome de Down a veces tienen problemas de audición (vea Síndrome de Down, complicaciones). Un audiólogo (un experto en diagnosticar y tratar afecciones auditivas) controlará su audición para detectar problemas lo antes posible.

Oftalmólogo y ortóptico.

  Un oftalmólogo es un profesional de la salud que se especializa en el tratamiento de afecciones oculares. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas oculares, como infecciones oculares y cataratas.

  Un ortoptista a menudo trabaja con un oftalmólogo para tratar afecciones oculares que involucran problemas con el movimiento ocular y la capacidad de enfoque, como entrecerrar los ojos (estrabismo) u ‘ojo vago’ (ambliopía).

SD

Pediatra

  Un pediatra es un médico especializado en el tratamiento de niños. A menudo ayudarán a coordinar todos los diferentes tipos de tratamiento que su hijo necesita.

Cardiólogo

  Un cardiólogo es alguien que se especializa en diagnosticar y tratar afecciones cardíacas. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, por lo que su corazón debe controlarse regularmente.

Vigilancia

  Los niños y adultos con síndrome de Down necesitan chequeos regulares para que su salud pueda ser monitoreada de cerca.

  Como las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar problemas de salud, como cataratas y problemas de audición, es muy importante controlar cuidadosamente su salud para que cualquier problema pueda detectarse y tratarse lo antes posible.

  Una persona con síndrome de Down generalmente tendrá su vista, oído y función tiroidea (una prueba para determinar si la glándula tiroides está liberando la cantidad correcta de hormonas en el cuerpo) regularmente. A los niños con síndrome de Down también se les controlará su crecimiento.

tratamiento

Viviendo independientemente

  Con ayuda y apoyo, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir una vida activa e independiente.

  Muchos niños con síndrome de Down pueden ir a las escuelas convencionales. Sin embargo, si su hijo se ve gravemente afectado por el síndrome de Down, o siente que se beneficiaría más de la educación especializada, hay una serie de escuelas y otras instalaciones que ofrecen una educación específicamente diseñada para personas con necesidades especiales.

  Muchos adultos jóvenes con síndrome de Down persiguen una educación superior. Algunos también obtienen empleo, generalmente a tiempo parcial, aunque esto dependerá de la persona. Muchas personas con síndrome de Down inician relaciones amorosas, aunque pueden necesitar orientación y apoyo cuando se trata de cosas como la anticoncepción.

No te vayas sin antes ver un video que explica con más detalle todos estos síntomas