Perro Con Síndrome De Down

Se pueden presentar comparaciones y rasgos caninos que nos hacen preguntarnos si es posible la existencia de un perro con síndrome de Down. Hay que estudiar estos rasgos y su origen.

¿Es posible ver un perro con síndrome de Down?

Determinar si los perros pueden tener síndrome de Down depende de cómo se mire la pregunta. Los CDC estiman que aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene síndrome de Down. Ciertamente, no se puede decir lo mismo de los perros. Si el síndrome de Down ocurre en perros, es un evento mucho más raro.

Genéticamente, los perros y las personas tienen muchas similitudes, pero obviamente existen diferencias importantes. Por ejemplo, las personas tienen 23 juegos de cromosomas, mientras que los perros tienen 39. Por lo tanto, la duplicación de todo o parte del cromosoma 21 tendría diferentes efectos en las dos especies.

Perro con síndrome de Down

Curiosamente, los científicos están utilizando ratones genéticamente modificados como modelos animales en la investigación del síndrome de Down. Estos ratones llevan una porción extra de su cromosoma 16, que lleva genes comparables a los incluidos en el cromosoma 21. El resultado es un ratón que tiene algunas características similares al síndrome de Down humano. Tenga en cuenta, sin embargo, que estos no son ratones naturales; Han sido genéticamente modificados.

Incluso ampliando la definición del síndrome de Down canino para incluir cualquier duplicación genética que resulte en anormalidades clínicas similares a las observadas en personas con síndrome de Down, la condición simplemente no se ha descrito en perros.

Perro con síndrome de Down: Son posibles tres explicaciones

  • Estos tipos de anomalías cromosómicas suelen provocar la muerte prematura en perros.
  • Las pruebas genéticas necesarias para identificar perros con síndrome de Down simplemente no se realizan.
  • La condición realmente no existe.

Condiciones que parecen ser Síndrome de Down

Por otro lado, las afecciones congénitas o del desarrollo se diagnostican de forma rutinaria en perros que tienen algunas similitudes clínicas con el síndrome de Down. El hipotiroidismo congénito es un buen ejemplo. Es causada por niveles bajos o ausentes de hormona tiroidea al nacer y temprano en la vida, lo que resulta en una combinación de lo siguiente:

  • Crecimiento lento que finalmente resulta en una baja estatura
  • Cabeza ancha
  • Lengua grande y prominente
  • Miembros cortos
  • Marcha anormal
  • Tono muscular deficiente
  • Embotamiento mental
  • Apertura tardía de los ojos y oídos
  • Erupción dental tardía

Otras condiciones que podrían confundirse con el síndrome de Down en perros incluyen enanismo hipofisario, hidrocefalia congénita, deficiencia de la hormona del crecimiento y derivación portosistémica.

Perro con síndrome de Down

Si cree que su perro podría tener una afección como el síndrome de Down, hable con su veterinario. Él o ella puede recomendar un plan de diagnóstico apropiado y hacer recomendaciones de tratamiento una vez que se haya establecido el diagnóstico.

Cromosomas humanos y Cromosomas en perros

Cromosomas humanos (Perro con síndrome de Down)

En los humanos, cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Veintidós de estos pares, llamados autosomas, tienen el mismo aspecto tanto en hombres como en mujeres. El par 23, los cromosomas sexuales, difieren entre hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres tienen un X y un cromosoma Y.

Los 22 autosomas están numerados por tamaño. Los otros dos cromosomas, X e Y, son los cromosomas sexuales.

Cromosomas en perros (Perro con síndrome de Down)

El cuerpo de un perro contiene billones de células. La mayoría de estas células contienen un núcleo. En los perros, se pueden encontrar 38 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) en cada núcleo, para un total de 76 cromosomas más los dos cromosomas sexuales (X e Y) para un total de 78. Durante la concepción, un perro recibe uno copia de cada cromosoma de cada padre. Los cromosomas están hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN), la “molécula de la vida”.

El ADN está formado por pequeños componentes químicos llamados “nucleótidos” o “bases”, que se presentan en cuatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Todos los organismos vivos, incluidos los humanos, usan este código de cuatro letras. Las bases están emparejadas en unidades fijas de adenina-timina (AT) y guanina-citosina (GC).

Los perros tienen aproximadamente tres mil millones de pares de bases en cada celda. Los genes se definen por una secuencia única de nucleótidos que puede tener hasta cien bases o hasta un millón. La secuencia de cada gen se llama su “código”. Por ejemplo, el código de un gen puede conducir a proteínas que agregan color al tallo del cabello, el código de otro gen produce enzimas para digerir los alimentos, y un tercer gen dirigirá la formación de anticuerpos que luchan contra las enfermedades. Para un gen dado, el código es muy preciso.

Perro con síndrome de Down

Códigos para cientos de genes (Perro con síndrome de Down)

Los genes codifican la maquinaria necesaria para fabricar proteínas, que a su vez forman la estructura física del cuerpo. Se necesitan proteínas para todos los sistemas clave del cuerpo, como el sistema nervioso o el sistema digestivo. Cada gen tiene un código específico que se pasa de padres a hijos. El término “genoma canino” se refiere a la secuencia completa del genoma del perro, incluidos todos los genes y los espacios intermedios. Los genes pueden determinar cómo se desarrollará su perro desde el color de su pelaje hasta sus rasgos de personalidad y, en algunos casos, las enfermedades a las que su perro será susceptible.

Características en los Perro Con Síndrome De Down

Si nota signos de síndrome de Down en su perro, es esencial que lo haga revisar por un veterinario. Estos son algunos de los síntomas más obvios a tener en cuenta:

Rasgos faciales anormales:

Como una cabeza ancha: puede notar rasgos enanos que incluyen un cuello corto, cabeza pequeña, orejas y ojos inclinados hacia arriba y una cara plana.

Problemas de audición:

Aunque el síndrome de Down es difícil de notar en los perros, verá que su perro es demasiado lento para seguir o reaccionar a los comandos.

SD en perros

Problemas oculares:

Su perro puede correr el riesgo de desarrollar una catarata en uno de los ojos. Esté atento a la nubosidad en los ojos.

Problemas de comportamiento: si su perro sufre de síndrome de Down, puede mostrar ciertos rasgos extraños, como aullidos, lamentos o gemidos. También puede ser difícil de alimentar y tiende a tener dificultades para controlar su vejiga.

Dolor aleatorio:

Su perro puede tener órganos internos con un desarrollo anormal.

Problemas de tiroides:

Su perro puede tener una tiroides defectuosa que conduce a un metabolismo deficiente. Puede tener una temperatura más baja en comparación con otros perros.

Desarrollo / retrasos mentales

Enfermedad cardíaca congénita: esto es común porque en tales casos, su perro tiene un sistema circulatorio anormal.

Perro con síndrome de Down

Lee sobre las características del Síndrome de Down en niños

Cuidados de un perro con síndrome de Down

El síndrome de Down no tiene cura. La única forma de cuidar a tu perro es alimentarlo con una dieta especial. En su condición, será más propenso a las reacciones alérgicas de ciertos tipos de alimentos. Es posible que le aconsejen poner primero su comida en un congelador para que se destruyan todos los alérgenos. Se pueden recomendar productos de limpieza seguros para perros. Su veterinario debe evaluar los síntomas para determinar si existe una afección subyacente que pueda parecerse a esta enfermedad.

Hay muchos medicamentos y suplementos para administrar cada uno. Sea paciente y comprenda que su perro necesita atención y amor especiales. Su veterinario puede recomendar chequeos y vitaminas para su perro para asegurarse de que se mantenga saludable por más tiempo. Si nota grandes cantidades de piel perdida, deberá llevarle protector solar para evitar quemaduras solares. Cuando se coloca en el hogar adecuado para necesidades especiales, su perro puede llevar una vida plena y feliz. Si siente que no tiene la capacidad de cuidar a un perro con necesidades especiales, busque un rescate que atienda a animales con necesidades especiales para asegurarse de que reciba el cuidado que requiere.

Lo que los dueños de mascotas deben saber

El síndrome de Down es una posibilidad y no una certeza. El dueño de una mascota debe estar familiarizado con todos los síntomas que se asemejan a esta afección para diferenciar cuándo el perro sufre de otras afecciones, como disfunción cognitiva y cuando se trata del síndrome de Down. Se recomienda obtener un diagnóstico correcto de este trastorno genético de un veterinario profesional.

Si tienes un perro con necesidades especiales, está perfectamente bien. Si bien puede que no haya cura para el síndrome de Down, hay formas posibles de controlar la afección. Debido a que hay una razón, se le llama “especial”, abraza a tu perro y dale la atención que necesita para sentirse lo mejor posible.

SD en perros

Mejor raza de perro para niños con síndrome de Down

1. Bulldog

Los Bulldogs se encuentran entre los perros más adorables que puedes comprar para tus hijos. Los perros demuestran cualidades que los niños disfrutarán, como ser demasiado gentiles y amorosos con los niños. Bulldog tiene un temperamento dócil y amigable que hace que los padres se sientan cómodos dejando a los perros con los niños. Es difícil para ellos lastimar a los niños o hacer algo desagradable incluso cuando están irritados. También son seguros porque no representan ningún riesgo para la salud de los niños porque son hipoalergénicos. Tienen un abrigo que no puede causar estornudos a los niños. Bulldog también es una buena raza porque tiene una larga vida útil que oscila entre ocho y doce años.

2. Golden retriever

Golden retriever es otro perro juguetón y enérgico que hace que la raza sea adecuada para niños. Incluso son amigables con los extraños, lo que hace que los niños disfruten pasar la mayor parte del tiempo con ellos. Su lealtad los hace amigos perfectos para los niños porque los niños pueden manipularlos de la manera que quieran mientras juegan. En comparación con otras razas de perros, tienen una vida útil más corta de diez a doce años, lo que sigue siendo bueno para proporcionar a los niños una amistad memorable.

SD en perros

3. Beagle

Este es otro perro que es adorado no solo por los niños, sino también por los adultos. Esta raza es adecuada para niños porque demuestran mucha gentileza, tienen un temperamento uniforme y se emocionan fácilmente, lo que hace que los niños se diviertan mucho con ellos. También tienen un abrigo seguro, lo que significa que no representan ninguna amenaza para la salud de los niños en términos de alergias, porque los abrigos tienen el pelo extremadamente corto. Beagle demuestra mucha inteligencia, por lo tanto, hace que los niños se sientan desafiados mientras juegan juntos, haciendo que las obras sean más agradables no solo para los niños, sino incluso para los perros. Su pequeño tamaño también hace que los niños se sientan más cómodos con ellos.

4. Terranova

Newfoundland es una de las razas de perros más populares para niños, por lo que incluso aparece en dibujos animados y películas como perfecta para niños. Algunas de las cualidades que los hacen perfectos para niños incluyen temperamento dulce y muy amoroso. Sin embargo, su abrigo es un poco arriesgado porque puede causar alergias a los niños.

SD en perros

5. Vizsla

Estas son las razas de perros más cariñosas para los niños. Tienen un carácter gentil y activo que les hace mantener a los niños ocupados en todo momento. También ladran raramente, por lo tanto, menos aterrador incluso para niños muy pequeños. Su larga vida útil de aproximadamente doce a quince años los hace perfectos para los niños, ya que tienden a tener largos recuerdos sobre ellos.

6. Setter irlandés

El setter irlandés es otra raza de perros muy juguetona con mucha energía, lo que significa que puede jugar con los niños todo el día sin cansarse. También son seguros porque su pelaje tiene el pelo corto, por lo tanto, presentan un bajo riesgo de reacciones alérgicas a los niños. Con una larga vida útil de doce a quince años, brindan amistad a los niños durante mucho tiempo, haciéndolos adorar más a los perros.

7. Labrador retriever

Esta es otra raza de perro popular para niños. Al igual que la mayoría de los niños, a los perros les gusta jugar y les muestran mucho amor. Otra característica importante de estos perros es que son excelentes nadadores, por lo que son la compañía perfecta para los niños cuando van a nadar. El labrador retriever muestra mucha inteligencia y es fácil de entrenar, lo que les hace aún más fácil jugar con los niños.

SD en perros

8. Collie

Collie es otra raza que es perfecta para los niños, especialmente porque se puede utilizar para protegerlos. Son activos y tienen la capacidad de hacer felices a los niños debido a su carácter lúdico. Pueden ser entrenados muy fácilmente y seguir instrucciones, por lo que incluso los niños pueden instruirlos mientras juegan juntos. Otra ventaja importante de este perro es que incluso se puede usar para alertar cuando hay peligro en el hogar.

9. Bull Terrier

Bull terrier es un perro con un temperamento dulce que muestra mucha lealtad. Este perro es adecuado para niños, especialmente aquellos que les gusta jugar bromas a sus perros. Los perros también son muy activos, lo que los convierte en una buena compañía para los niños mientras juegan. Su inteligencia les facilita la capacitación sobre cómo hacer trucos y seguir comandos. Su pelaje no representa ninguna amenaza para la salud de los niños, por lo que es una raza sana y segura para ellos. Su largo período de once a catorce años significa que daría compañía a los niños durante mucho tiempo.

Mira más información en este video:

Referencias:

https://www.lavanguardia.com/natural/20171008/431831063908/los-animales-pueden-padecer-sindrome-de-down.html

Día Mundial Del Síndrome De Down

En el día mundial del síndrome de Down, las personas con síndrome de Down y aquellos que viven y trabajan con ellas en todo el mundo organizan y participan en actividades y eventos para crear conciencia pública y crear una voz global única para abogar por los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas con SD

Día mundial del síndrome de Down

Origen de la conmemoración del síndrome de Down

El síndrome de Down es una disposición cromosómica natural que siempre ha sido parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y comúnmente produce efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención médica, a los programas de intervención temprana y a la educación inclusiva, así como a la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo del individuo.

En diciembre de 2011, la Asamblea General declaró el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down. La Asamblea General decidió, con efecto a partir de 2012, celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down el 21 de marzo de cada año e invita a todos los Estados Miembros, organizaciones pertinentes del sistema de las Naciones Unidas y otras organizaciones internacionales, así como a la sociedad civil, incluidas las no gubernamentales organizaciones y el sector privado, para observar el Día Mundial del Síndrome de Down de manera apropiada, a fin de sensibilizar al público sobre el síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down

No deje a nadie atrás: todas las personas con síndrome de Down deben tener la oportunidad de vivir una vida plena, incluida una base plena y equitativa con los demás, en todos los aspectos de la sociedad. La Agenda 2030 de las Naciones Unidas para el Desarrollo Sostenible, un plan de acción global para las personas, planeta y prosperidad, promete que “nadie se quedará atrás”.

Día mundial del síndrome de Down: ¿Por qué el 21 de marzo es el día del Síndrome de Down?

El Día Mundial del Síndrome de Down se observa en más de 60 países en todo el mundo. Muchas organizaciones y comunidades, incluidas las Naciones Unidas (ONU) y el Síndrome de Down Internacional, promueven el Día Mundial del Síndrome de Down para aumentar la conciencia y la comprensión del síndrome de Down.

Síndrome de Down

Las actividades y eventos que tienen lugar el 21 de marzo muestran las habilidades y logros de las personas con síndrome de Down. Estos eventos también se centran en fomentar la independencia, la autodefensa y la libertad de elección para las personas con síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down: Vida pública

El día mundial del síndrome de Down es una celebración oficial de la ONU y no un día festivo.

Antecedentes

El síndrome de Down es una disposición cromosómica natural que siempre ha sido parte de la condición humana, presente universalmente a través de líneas raciales, de género y socioeconómicas. Según la ONU, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos en todo el mundo, causando discapacidad intelectual y problemas médicos asociados.

Día mundial del síndrome de Down

Organizaciones como el Síndrome de Down Internacional han estado organizando varias actividades para el Día Mundial del Síndrome de Down desde 2006. En noviembre de 2011, la ONU decidió observar oficialmente el evento a partir de 2012, invitando a gobiernos y empresas a participar en el Día Mundial del Síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down: Calcetines impares

Muchas personas usan medias extrañas en WDSD o cintas o muñequeras que varían en color, pero a menudo incluyen las palabras “Síndrome de Down” en su mensaje.

Qué características tienen las personas con síndrome de Down

Características físicas

  • Disminución o mal tono muscular
  • Cuello corto, con exceso de piel en la parte posterior del cuello.
  • Perfil facial y nariz aplanados
  • Cabeza pequeña, orejas y boca
  • Ojos inclinados hacia arriba, a menudo con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas Brushfield)
  • Manos anchas y cortas con dedos cortos
  • Un solo pliegue profundo en la palma de la mano.
  • Un surco profundo entre el primer y el segundo dedo del pie

Además, el desarrollo físico en niños con síndrome de Down a menudo es más lento que el desarrollo de niños sin síndrome de Down. Por ejemplo, debido a un tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede tardar en aprender a darse vuelta, sentarse, pararse y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades de ejercicio físico como otros niños. Puede llevar más tiempo a los niños con síndrome de Down que a otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero eventualmente alcanzarán muchos de estos hitos.

SD

Características intelectuales y de desarrollo

El deterioro cognitivo, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderado. Solo en raras ocasiones el síndrome de Down está asociado con un deterioro cognitivo severo.

  • Periodo de atención corto
  • Falta de criterio
  • Comportamiento impulsivo
  • Aprendizaje lento
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para obtener más información y compartir información.

SD

Mira también sobre las características de niños con síndrome de Down

Actividades para realizar el en día mundial del síndrome de Down

1. Lea cuentos con sus hijos.

No hay mejor manera de enseñar valores pro-vida que a través de la narración de cuentos. Los libros ilustrados pueden ser poderosas herramientas de enseñanza para ayudar a sus hijos y estudiantes a comprender que la vida de cada persona tiene significado y valor. Use estos libros ilustrados sobre el síndrome de Down y las discapacidades para iniciar conversaciones con sus hijos para ayudarlos a comprender la belleza de cada persona. Lleve la hora del cuento al siguiente nivel con All Shapes and Sizes , un estudio de unidad de 4 semanas que examina el síndrome de Down, el autismo, la belleza de los ancianos y el hecho de que está bien ser diferente.

2. Mira películas.

No hay muchas películas que muestran a una persona con síndrome de Down como personaje principal. La película Where Hope Grows cuenta la historia de una amistad poco probable entre un hombre llamado Calvin y un joven empleado de una tienda de abarrotes apodado Produce. Cuando el alcoholismo se interpone en el camino de su floreciente carrera de béisbol y sus relaciones con los demás, Calvin casi se da por vencido. Su vida cambia cuando conoce a Produce optimista y alegre que tiene síndrome de Down. Aunque Produce tiene una discapacidad, no permite que lo defina. Produce le enseña a Calvin sobre el significado de la amistad, la familia y el sacrificio. Donde crece la esperanzaes una poderosa historia de amistad y la belleza de la vida de cada persona. (Además de un breve lenguaje suave y numerosas escenas de bebida, la hija del personaje principal se pone en situaciones sexuales con su novio, lo que lleva a un intento de violación en el clímax de la película. Debido a estos temas, Where Hope Grows se disfruta mejor con familias con adolescentes mayores).

sd

3. Aprenda sobre el síndrome de Down.

¿Qué significa tener síndrome de Down? Encuentre respuestas a todas sus preguntas sobre el síndrome de Down en este lindo video de la Fundación para el Síndrome de Down de Utah.

¿Quiere llevar su conocimiento un paso más allá? Con esta clase de CLSP, puedes aprender sobre el siervo de Dios Jérôme Lejeune, quien descubrió la causa genética del síndrome de Down y dedicó su vida a ayudar a las personas más vulnerables de la sociedad.

4. Inspírate.

5 maneras de celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down. Conozca las grandes cosas que las personas con síndrome de Down están haciendo para cambiar nuestro mundo. Lea historias inspiradoras sobre pequeños héroes con síndrome de Down en este tumblr de la Fundación Jérôme Lejeune USA. Disfrute de estas historias para inspirar del programa de estudios de cultura de la vida que destacan a las personas con síndrome de Down y cómo marcan la diferencia en la vida de los demás.

5. Compartir.

Muestre su apoyo al Día Mundial del Síndrome de Down en las redes sociales. Comparta estos videos inspiradores de The Mighty que muestran a otros cómo importa la vida de cada ser humano, sin importar cuántos cromosomas tengan. Use el hashtag # WDSD19 en su plataforma de redes sociales de elección para mostrar a los demás que le importan las personas con síndrome de Down.

Si aún tienes dudas sobre este día conmemorativo, puedes ver este video:

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

  Si tienes miedo debido a sospechas de un embarazo bajo riesgo de SD, es normal que quieras investigar y ver como saber si un bebé tiene síndrome de Down.

👉 ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?

Los proveedores de atención médica pueden verificar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño. Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo:

Una prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar una mayor probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down, pero no puede determinar si el síndrome de Down está definitivamente presente. Si una prueba de detección muestra una mayor probabilidad, se puede ordenar una prueba de diagnóstico.

Una prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con certeza que el síndrome de Down está presente. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo ligeramente mayor para el feto que las pruebas de detección.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

☘ Detección prenatal para el síndrome de Down

Hay varias opciones para la detección prenatal del síndrome de Down. Éstos incluyen:

Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque más aceptado para la detección durante el primer trimestre. Un análisis de sangre permite a un proveedor de atención médica verificar si hay “marcadores”, como ciertas proteínas, en la sangre de la madre que sugieren una mayor probabilidad de síndrome de Down.

Luego, el proveedor de atención médica realiza una prueba de ultrasonido, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes. Una ecografía puede detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo que a veces indica síndrome de Down. La prueba de ultrasonido se llama medición de la translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado da como resultado tasas de detección más efectivas o comparables que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.

Un análisis de sangre durante el segundo trimestre del embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite que un proveedor de atención médica verifique si hay marcadores en la sangre de la madre. Una pantalla triple busca niveles de tres marcadores diferentes; una pantalla cuádruple busca niveles de cuatro marcadores diferentes.

Una prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una ecografía durante el primer trimestre, así como un análisis de sangre del segundo trimestre. Los proveedores de atención médica combinan todos estos resultados para producir una calificación de riesgo de síndrome de Down.

Si una mujer está embarazada de gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down pueden ser más difíciles de detectar.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

❣ Pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

Si una prueba de detección sugiere la probabilidad de síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y obtener primero una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, solo a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres en riesgo se les ofrecía esta opción porque las pruebas de diagnóstico conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo. Antes de someterse a pruebas de diagnóstico, una mujer embarazada y su familia pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de las pruebas en su situación específica.

Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down implican la extracción de una muestra de material genético. Después de que se extrae, se analiza la muestra en busca de material adicional del cromosoma 21, lo que puede indicar que un feto tiene síndrome de Down. Los padres generalmente obtienen los resultados de la prueba una o dos semanas después. Los siguientes procedimientos se utilizan para extraer muestras.

Amniocentesis (pronunciado am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un proveedor de atención médica toma una muestra de líquido amniótico (pronunciado am-nee-OT-ik), que luego se analiza para detectar el cromosoma adicional. Esta prueba no se puede hacer hasta la semana 14 a 18 del embarazo.

Muestra de vellosidades coriónicas (KOHR-ee-on-ik VIL-uhs ) (CVS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de células de una parte de la placenta (que se pronuncia pluh-SEN-tuh), que es el órgano que conecta a una mujer y su feto, y luego analiza la muestra para detectar el cromosoma adicional. Este examen se realiza entre las semanas 9 y 11 del embarazo.

Muestra de sangre umbilical percutánea (pronunciado pur-kyoo-TEY-nee-uhs) (PUBS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego se analiza la sangre para detectar el cromosoma adicional. PUBS es el método de diagnóstico más preciso y puede confirmar los resultados de CVS o amniocentesis. Sin embargo, PUBS no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, durante la semana 18 a 22.

Las pruebas de diagnóstico prenatal implican cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto involuntario. Si usted y su familia están considerando las pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, discuta todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

🔹 Prueba cromosómica de sangre materna

Una mujer embarazada que está en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down también puede hacerse una prueba cromosómica con su sangre. La sangre de una madre transporta ADN del feto, que puede mostrar material adicional del cromosoma 21. 3 Una prueba más invasiva generalmente confirmaría la prueba de sangre.

📌 Pruebas y Fertilización In Vitro

Otro enfoque para el diagnóstico se utiliza junto con la fertilización in vitro. El diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos u otras afecciones genéticas en un óvulo fertilizado antes de que se implante en el útero.

Esta técnica es útil principalmente para parejas que corren el riesgo de transmitir una variedad de afecciones genéticas, incluidos los trastornos ligados al cromosoma X, así como para parejas que han sufrido repetidas pérdidas espontáneas del embarazo, parejas subfertiles o aquellas en riesgo de sufrir unos trastornos genéticos

Las personas interesadas en la PGD deben recibir asesoramiento genético y deben considerar la posibilidad de realizar un seguimiento minucioso y realizar pruebas adicionales durante sus embarazos, dado un mayor riesgo de anomalías cromosómicas derivadas del proceso de fertilización in vitro.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

⭐ Diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento

El diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento a menudo se basa inicialmente en signos físicos del síndrome.

Pero debido a que las personas con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas, y debido a que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el proveedor de atención médica tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.

🎉 ¿Cuáles son las probabilidades de que usted tenga un hijo con síndrome de Down?

Se sabe desde hace tiempo que la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Aunque se conoce esta relación, se desconoce la razón de su existencia. Además, las directrices más recientes de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) afirman que la edad materna, por sí sola, no es suficiente para contar con la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Aquí es donde entra en juego la evaluación prenatal. Las pruebas de detección proporcionan una reevaluación de las probabilidades de que un embarazo sea positivo para el síndrome de Down. Inicialmente, estas pruebas sólo podían realizarse en el segundo trimestre. Luego, en 2007, las directrices profesionales reconocieron la prueba combinada de translucencia nucal, que se puede ofrecer en el primer trimestre.

Como ejemplo de este tipo de pruebas de detección, una madre de 25 años de edad tiene una probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down de aproximadamente 1 en 1,250; si ella recibiera un resultado de detección de síndrome de Down, entonces sus probabilidades podrían reajustarse a 1 en 250, o a alguna otra revisión de su probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down. Pero, estas pruebas han sido comparadas con las “cartas del tarot” porque son imprecisas, con falsos positivos que superan el número de embarazos con síndrome de Down que las pruebas de detección realmente detectan, ahora tenemos una nueva era de pruebas prenatales conocidas como Detección Prenatal No Invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés). Estas pruebas esencialmente cambian las probabilidades de las pruebas de detección anteriores en su cabeza. Mientras que bajo las “cartas del tarot” los falsos positivos superan en número a los verdaderos positivos, ese no es el caso de los NIPS; en cambio, un resultado NIPS para el síndrome de Down puede significar que las probabilidades son de que el embarazo sea realmente positivo para el síndrome de Down

Pero, como han subrayado todas las declaraciones profesionales e incluso las propias empresas de pruebas de los NIPS, un resultado de los NIPS no es suficiente para confiar en él porque sigue habiendo falsos positivos y falsos negativos. Por lo tanto, las pruebas diagnósticas son necesarias para saber realmente si usted está teniendo un hijo con síndrome de Down y sólo una amniocentesis proporciona los resultados más exactos, ya que las pruebas de CVS pueden dar el mismo falso positivo que los NIPS.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

Aquí está el por qué

Lo más probable es que no vaya a tener un hijo con síndrome de Down. No existe una edad materna en la que las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down excedan la probabilidad de no tener un hijo con síndrome de Down. De hecho, casi todas las mujeres embarazadas del mundo no van a tener un hijo con síndrome de Down.

Esto se debe a que la incidencia de tener un hijo con síndrome de Down es muy baja. De los 6 millones de embarazos al año en los Estados Unidos, hay un máximo de 20,000 embarazos que en realidad tienen un hijo con síndrome de Down. Pero, incluso para esos embarazos, lo más probable es que no vayan a tener un hijo con síndrome de Down.

¿Cómo puede ser esto?

Porque la mayoría de los embarazos positivos para el síndrome de Down son naturalmente abortos espontáneos. Los informes varían en los porcentajes, pero los que conozco bien dicen que el 50% de los embarazos que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un aborto espontáneo en el primer trimestre y el 40% de los embarazos que llegan al segundo trimestre tienen un aborto espontáneo. Esto significa que recibir un resultado de un MVC en el primer trimestre significa que el embarazo tiene tantas posibilidades de aborto como de continuar en el segundo trimestre. Una vez que el embarazo está en el segundo trimestre, cuando se puede realizar una amniocentesis, las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down siguen siendo de 6 de cada 10.

SD

👉 Como saber si un bebe tiene síndrome de Down: Pruebas de cribado

Las pruebas de suero materno, como la pantalla triple o la pantalla cuádruple, miden cantidades de diversas sustancias en la sangre. Estas pruebas generalmente se realizan entre 15 y 20 semanas de gestación.

Se han desarrollado nuevas pruebas no invasivas que buscan material genético del bebé en la sangre de la madre. Se pueden hacer antes en el embarazo y son más precisos que otras pruebas de detección, pero actualmente se recomiendan solo para embarazos de “alto riesgo”.

Las ecografías (ultrasonidos) generalmente se realizan junto con otras evaluaciones. Estos pueden mostrar algunos rasgos físicos que son útiles para calcular el riesgo de síndrome de Down.

Las pruebas de detección no confirman con precisión el diagnóstico del síndrome de Down. De hecho, con frecuencia se producen falsos positivos y falsos negativos.

☘ ¿Cuánto tiempo viven las personas con síndrome de Down?

Rasmussen dice que hay varias razones para el aumento dramático en la esperanza de vida. Casi la mitad de todos los bebés que nacen con el síndrome tienen defectos cardíacos congénitos, y muchos de estos son graves. Los tratamientos médicos para estos defectos han mejorado en los últimos años, dice ella.

“Además, las personas con la afección pueden haber sido institucionalizadas en el pasado. Hoy, la mayoría vive en hogares grupales u otras instalaciones en la comunidad”, dice ella.

ultrasonido

❣ Como saber si un bebé tiene síndrome de Down: Supresión tumoral

Aproximadamente uno de cada 800 bebés nacidos vivos tiene síndrome de Down. La condición es causada por la duplicación del cromosoma 21, lo que resulta en células con tres copias en lugar de las dos habituales. Algunos genes importantes para el desarrollo normal del corazón se encuentran en el cromosoma 21, lo que podría explicar la alta incidencia de defectos cardíacos en los pacientes, dice Rasmussen.

Pero su equipo encontró tasas mucho más bajas de muerte por muchos tipos de cáncer en personas con síndrome de Down. Los cánceres distintos de la leucemia y el cáncer testicular se enumeraron como la causa de muerte una décima parte de las veces que en los certificados de defunción de la población general.

Las razones detrás de esto no están claras. Pero la esperanza de vida de la población de los Estados Unidos en su conjunto es de 76.9 años y muchos tipos de cáncer están asociados con la vejez.

embarazo SD

🔹 Riesgos en las pruebas para diagnosticar SD (Como saber si un bebé tiene síndrome de Down)

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down

Hay dos pruebas de diagnóstico populares que pueden detectar el síndrome de Down con una precisión de casi el 100 por ciento.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

La primera y menos común prueba consiste en analizar muestras de células de la placenta de una mujer embarazada. Esas muestras de células pueden revelar si el feto tiene síndrome de Down. Esta prueba generalmente se realiza hacia el final del primer trimestre, en algún momento entre la semana 9 y la semana 14.

Amniocentesis:

La segunda prueba de diagnóstico más común es la amniocentesis, que consiste en extraer y analizar parte del líquido amniótico que rodea al feto en el útero de su madre, dice H. Craig Heller, PhD , profesor de biología y director del Síndrome de Down. Centro de Investigación de la Universidad de Stanford en California. Con esta muestra de líquido amniótico, los médicos pueden buscar los cambios cromosómicos que son características del síndrome de Down, explica el Dr. Heller. Esta prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre, generalmente en algún momento después de la semana 15 del embarazo de una mujer.

¿Por qué los médicos no se saltan el examen por completo y comienzan con estas pruebas definitivas? Tanto la CVS como la amniocentesis pueden desencadenar un aborto espontáneo. El riesgo es pequeño, no más del 1 por ciento, pero existe, por lo que los médicos primero optan por las extracciones de sangre sin riesgo.

SD

Al momento de nacer

Si un feto en desarrollo tiene síndrome de Down y la afección no se diagnostica durante el embarazo, se diagnostica en el momento en que nace el bebé. Este diagnóstico utiliza una combinación de exámenes físicos y un análisis de sangre.

Durante el examen físico, un médico o enfermera verificará al bebé por la falta de tono muscular típico, un solo pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba en los ojos, todos los cuales son indicativo del síndrome de Down. Si estas características físicas están presentes, un análisis de sangre puede determinar si el bebé tiene un cromosoma 21. extra completo o parcial. Si el bebé tiene un cromosoma extra, un médico hará un diagnóstico de síndrome de Down.

Lo que el diagnóstico del síndrome de Down no puede ofrecer a los futuros padres son predicciones firmes sobre las futuras discapacidades de sus hijos.

📌 El comportamiento de los niños con síndrome de Down

El comportamiento a veces puede ser una preocupación para las familias. Recuerde que no hay problemas de comportamiento exclusivos del síndrome de Down y que la mayoría de los niños con síndrome de Down son capaces de comportarse de manera apropiada para su edad.

examen de sangre

Aquí hay algunos consejos prácticos para ayudarlo a que su hijo se porte bien:

Tenga altas expectativas de su hijo y espere que se porten bien.

Establezca límites desde una etapa temprana de la vida. Déle a su hijo rutinas claras, por ejemplo, horarios de acostarse y comidas, para ayudarlo a comprender lo que se espera.

Sea un buen modelo a seguir y modele el comportamiento que espera de su hijo.

Identifique lo que está sucediendo y lo que lo está causando. Puede parecer que su hijo se comporta de una manera que no espera todo el tiempo, pero puede haber una causa subyacente que lo desencadena, por ejemplo, una situación desconocida o cuando su hijo se siente ansioso o frustrado.

Escribir un ‘diario de comportamiento’ es una buena manera de dar un paso atrás y tener una idea más clara de lo que está sucediendo.

Considere lo que su hijo puede estar tratando de comunicarle a través de su comportamiento. Enséñeles una mejor manera de comunicarse, por ejemplo, una palabra; gesto o signo; o una imagen para señalar, formas menos agresivas de mostrar enojo, etc.

Encuentre formas de minimizar los factores desencadenantes del comportamiento. Por ejemplo, si situaciones o entornos particulares hacen que su hijo se sienta estresado, piense en formas de hacer que estos lugares sean menos aterradores. Las historias sociales son una forma de hacer esto. La National Autistic Society tiene más información sobre historias sociales, aunque está dirigida a padres de niños con autismo, las historias sociales también pueden ser una herramienta útil para otros niños.

examen

Los niños con síndrome de Down a veces luchan por comprender la diferencia entre el comportamiento público y privado. Los niños con síndrome de Down necesitan que se les enseñe explícitamente la diferencia entre los dos, por lo que es bueno comenzar temprano. Dígale a su hijo exactamente qué tipo de comportamiento y partes del cuerpo son privadas. Establezca algunas reglas de privacidad (por ejemplo, cierre la puerta cuando use el baño, toque la puerta del dormitorio antes de entrar) y asegúrese de que todos en la casa se adhieran a ellas.

Si quieres saber más del tema, puedes ver este video para tener más información: 

Origen del síndrome de Down

  El origen del síndrome de Down está más atrás en nuestra historia de lo que crees, se han hecho estudios en diversos campos y se ha demostrado que pesar del pasado, los niños con síndrome de Down no solo pueden tener una vida larga, sino que también pueden acoplarse a la sociedad.

🤗 Historia del síndrome de Down

La designación de Síndrome de Down se originó en la decisión del Editor de The Lancet en 1961 de optar por esta descripción para la condición previamente descrita como idiotez mongol. Un grupo de 20 de los principales genetistas del mundo había escrito sugiriendo que la afección se conozca de aquí en adelante como Anomalía de Langdon, Síndrome de Down o Anomalía o Acromicria congénita. La designación fue confirmada por la Organización Mundial de la Salud en 1965.

Langdon Down fue un brillante estudiante de medicina en el Hospital de Londres y, después de dos años como residente obstétrico del hospital, fue nombrado Superintendente médico del Asilo de idiotas de Royal Earlswood en Redhill, Surrey, en 1856.

Mientras estuvo en el puesto, también identificó otros trastornos, incluido el síndrome de Prader Willi. En 1866 abrió su propio centro residencial privado en Normansfield. Esto atendió a una amplia gama de discapacidades intelectuales. Su principal publicación sobre discapacidad intelectual fue en las Lettsomian Lectures que entregó para la Sociedad Médica de Londres en 1887.

John Langdon Down era el hijo menor de un tendero de una aldea en Torpoint en Cornwall. Trabajó en la tienda de su padre hasta los 18 años. Habiendo calificado por primera vez en farmacia, ingresó en la London Medical Medical School a la edad de 25 años, donde fue triple medallista de oro. Inmediatamente después de graduarse, fue nombrado Superintendente Médico del Royal Earlswood Asylum of Idiots. Paralelamente, fue nombrado médico asistente en el Royal London Hospital.

Origen del síndrome de Down

📌 Hospitales psiquiátricos

En Earlswood fue influenciado por el Dr. John Conolly, el reformador de hospitales psiquiátricos y Visitante oficial de Earlswood. Conolly deseaba buscar la correlación entre los contornos externos del cráneo y las características intelectuales y psicológicas específicas.

Langdon Down comenzó examinando los paladares y lenguas de los residentes y en su informe de 1862 dijo que “en 16 casos la lengua presentaba una apariencia empapada y presentaba surcos transversales en su superficie dorsal; en todos estos pacientes se puede rastrear una marcada fisiología y acuerdo psicológico. Tanto se parecen entre sí que podrían ser tomados fácilmente por miembros de la misma familia. Doce parecen tener lenguas muy grandes que en la mayoría de los casos interfieren con el habla “. Esta fue la primera indicación de que había identificado un grupo específico de pacientes con características físicas únicas.

Prosiguió el proyecto para la identificación de las formas del cráneo de varias maneras. En 1862 y en 1865 fotografió a un gran número de pacientes. Más de 200 de sus negativos en blanco y negro han sobrevivido. En su publicación definitiva en lo que describió la clasificación étnica de los idiotas en 1866, señaló las características físicas de los pacientes que describió como caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos y mongoles. Fue la última de estas categorías que abarcó la primera descripción de lo que ahora se conoce como síndrome de Down.

Él escribió: “Es a esta división que deseo, en este documento llamar la atención especial. La gran cantidad de idiotas congénitos son mongols típicos. Tan marcado es esto que cuando se colocan uno al lado del otro es difícil creer que los especímenes se comparan no son hijos de los mismos padres. La cantidad de idiotas que se han organizado alrededor del tipo mongol es tan grande y presentan un parecido tan cercano entre sí en poder mental que describiré a un miembro idiota de esta división racial seleccionado de entre Gran número de personas que han caído bajo mi observación.

Origen del síndrome de Down

🔹 Descubrimiento de las características del síndrome de Down

La cara es plana, ancha y desprovista de prominencia. Las mejillas son redondeadas y se extienden lateralmente. Los ojos están colocados oblicuamente y el canto interno está más alejado de lo normal. La fisura palpebral es muy estrecha. La lengua es larga, gruesa y muy áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene una textura ligeramente amarillenta y sucia y es deficiente en elasticidad, dando la impresión de ser demasiado grande para el cuerpo “. Luego observó que la coordinación era pobre, la circulación es débil y hay una tendencia a retrasarse en desarrollo durante el invierno, lo que sugiere que en algunos de sus pacientes había deficiencia tiroidea concurrente.

Señaló que este grupo de pacientes respondió muy bien a la capacitación, obteniendo mejores resultados de lo esperado. Sin embargo, su esperanza de vida era inferior a la media y había una tendencia al desarrollo de tuberculosis.

En 1876 identificó específicamente el pliegue de piel en la esquina interna de los ojos que describió como pliegues epicanticos y también notó que la oreja generalmente se colocaba más atrás en relación con la cabeza y la cara que en los niños normales.

No fue hasta 1959 que Lejeune y sus colegas descubrieron el cromosoma 21 adicional, que era la anormalidad subyacente en el síndrome de Down. Se agregaron muy pocas novedades a la descripción clínica de la afección, aparte de la descripción del pliegue transversal único en la palma anotado por el hijo de John Langdon Down, Reginald en 1908, y las características manchas grises en el iris del ojo anotadas por Brushfield en 1924.

Origen del síndrome de Down

⭐ Origen del síndrome de Down: mongolismo

El médico victoriano Dr. John Langdon Down es mejor recordado por haber identificado, en 1866, un grupo específico de pacientes cuyas características eran de carácter similar. Tenían ojos inclinados hacia arriba, aplanamiento de la parte posterior de la cabeza y lenguas mal controladas y fisuradas. Nadie había identificado este grupo especial anteriormente, y durante los siguientes 20 años, la palabra “mongol” se usó para describir a las personas que ahora llamaríamos personas con síndrome de Down.

En 1961, diecinueve expertos internacionales, incluido su nieto Norman, escribieron conjuntamente a The Lancet sugiriendo que el nombre debería cambiarse por síndrome de Down. A pedido de la República Popular de Mongolia, la Organización Mundial de la Salud adoptó la recomendación en 1965 y el síndrome de Down se convertiría en un término descriptivo universalmente aceptado.

SD

❣ ¿Desde cuando existe el síndrome de Down?

El primer caso probable de síndrome de Down en el registro arqueológico proviene de un niño de 5 a 7 años que vivió en la Francia medieval hace unos 1.500 años, según una nueva investigación.

El niño, que también es el ejemplo más joven de la condición en el registro arqueológico, probablemente no fue estigmatizado en la vida, dado que el cuerpo fue tratado de manera similar a otros enterrados en el sitio, dicen los investigadores.

Los arqueólogos descubrieron originalmente el esqueleto del niño en 1989, cuando lo excavaron junto con otros 93 esqueletos de una necrópolis del siglo V al siglo VI ubicada justo al sur de la Abadía de Saint-Jean-des-Vignes, en el noreste de Francia. Los investigadores sospechaban que el niño podría haber tenido síndrome de Down, pero no habían realizado un análisis riguroso para confirmar el diagnóstico.

Así que Maïté Rivollat, arqueóloga de la Universidad de Burdeos, y sus colegas estudiaron el cráneo del niño, y le tomaron una tomografía computarizada (TC) para comprender sus características internas.

☘ Origen del síndrome de Down ¿Un antiguo desorden?

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Las personas nacidas con síndrome de Down suelen tener discapacidades intelectuales, retrasos en el crecimiento físico y ciertas características faciales, incluido un puente nasal plano y ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba.

El médico británico John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno único en 1866. A pesar de esta identificación relativamente reciente de la afección, las pinturas y esculturas han representado el síndrome de Down durante siglos.

Por ejemplo, la primera representación del síndrome de Down puede provenir de figuras olmecas de Mesoamérica que datan de 1500 aC, según un estudio de 2011 sobre la historia del síndrome de Down publicado en el Journal of Contemporary Anthropology.

Origen del síndrome de Down

En el registro arqueológico, el caso más antiguo probable del síndrome de Down provino de un niño de 9 años que vivió en Inglaterra en algún momento entre el año 700 y el año 900. (Un esqueleto de un cementerio de nativos americanos en California, que data del 5200 a. C., mayo, de hecho, será el primer caso arqueológico del síndrome de Down, pero la evidencia es menos concluyente, señala el estudio de 2011)

Para ver si el niño de Saint-Jean-des-Vignes realmente tenía síndrome de Down, Rivollat y su equipo estudiaron las dimensiones y la estructura del cráneo del niño y lo compararon con los cráneos de otros 78 niños de edades similares. Su análisis mostró que el niño francés tenía numerosas características indicativas del síndrome de Down, del que carecían los otros cráneos.

Por ejemplo, el cráneo era corto y ancho, y aplanado en la base. Además, contenía huesos craneales delgados y ciertas piezas de hueso adicionales. El niño también tenía algunas anomalías sinusales y dentales, que no son diagnósticas del síndrome de Down por sí mismas, pero son indicativas del trastorno cuando se consideran junto con las otras características, señalan los investigadores en su estudio, publicado en línea el mes pasado en el Revista Internacional de Paleopatología.

Los arqueólogos también estudiaron la forma en que el niño fue enterrado para obtener pistas sobre cómo fue tratado en la vida, algo que los científicos no pudieron hacer con otros casos antiguos de síndrome de Down. Al igual que otros esqueletos en el cementerio, el niño fue colocado boca arriba en su tumba, con la cabeza apuntando hacia el oeste y los pies apuntando hacia el este, y las manos situadas debajo de la pelvis. Es decir, el tratamiento del entierro del niño no fue diferente al de otras personas en el cementerio, dijo Rivollat.

“Interpretamos que esto significa que el niño tal vez no fue estigmatizado durante la vida, la primera vez que un individuo con síndrome de Down ha sido visto en el contexto de la comunidad antigua”, escribieron los investigadores en su estudio.

antropología

🙏 ¿Cómo se adaptaron en la sociedad los niños con Síndrome de Down?

Es importante recordar que las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo fueron un objetivo clave en el movimiento eugenésico en los Estados Unidos, que influyó en los primeros asesinatos en masa de Hitler bajo el programa Aktion-T4 en 1939. A través de ese programa, Hitler asesinó a un se estima que 200,000 personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo, un gran número son personas con síndrome de Down.

Origen del síndrome de Down

Es importante recordar hasta 1984 que los médicos en los Estados Unidos se negaron a proporcionar procedimientos que salvan vidas a las personas con síndrome de Down, como cirugías relacionadas con el corazón. Incluso hoy en día, hay personas con síndrome de Down que mueren en sus 30 o 40 años simplemente porque un médico se negó a realizar la cirugía cardíaca cuando eran bebés.

Es importante recordar que hubo numerosos casos no enjuiciados en los que médicos y padres conspiraron y les dijeron a las madres de recién nacidos con síndrome de Down que sus bebés habían muerto, cuando de hecho, esos bebés fueron ubicados rápida y silenciosamente en instituciones inhumanas.

Las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales fueron sistemáticamente abusadas física y sexualmente a través de la esterilización forzada: en 1981, más de 60,000 personas con discapacidades habían sido violadas de esta manera.

Hubo médicos tan tarde como en la década de 1980 que clasificaron la alimentación de un bebé con síndrome de Down como un “procedimiento que salva vidas” y procedieron a matar de hambre a los bebés con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo hasta que los 50 gobernadores estatales crearon una legislación para prohibir esta horrible práctica.

Origen del síndrome de Down

Origen del síndrome de Down: 1793

Phillipe Pinel y Jean-Baptiste Pussin son reconocidos como los primeros en Europa en eliminar las restricciones e introducir métodos más humanos en el tratamiento de los enfermos mentales (que se conoció como tratamiento moral) en el Asylum de Bicêtre en París, Francia. Pussin influye en Pinel y difunden reformas como categorizar los trastornos, así como observar y hablar con los pacientes como métodos de cura.

Origen del síndrome de Down: 1933

El Consejo para el Niño Retrasado en el Condado de Cuyahoga, Ohio, se creó para ayudar a los niños en el área que habían sido excluidos de las escuelas públicas. Más de otras 10 organizaciones se establecieron en la década de 1930 y principios de 1940. De estos, dos grupos grandes, la Liga de Benevolencia Infantil con sede en Seattle (que luego se cambió a la Asociación de Washington para Niños Retrasados) y la Liga de Bienestar de los Niños Retrasados de Nueva York, se establecieron para brindar apoyo a los padres que abogan por sus hijos.

Origen del síndrome de Down: 1939

Comienza la Segunda Guerra Mundial. Hitler ordena la “matanza misericordiosa” generalizada de los enfermos y discapacitados. El programa de eutanasia nazi (nombre en clave Aktion T4) se instituyó para eliminar “la vida indigna de la vida.

Origen del síndrome de Down: 1950

La Asociación Nacional para Ciudadanos Retrasados se fundó como la Asociación Nacional de Padres y Amigos de Niños con Retraso Mental, luego de la identificación de más de 100 grupos locales de padres en todo el país. Se redacta una constitución con el amplio propósito de “promover el bienestar de las personas con retraso mental de todas las edades y prevenir el retraso mental”. La constitución se ratificó en 1951, fecha de nacimiento de The Arc, la organización de base sin fines de lucro más antigua y más grande del país. a la protección de los derechos civiles y humanos de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

1954

El 2 de enero, el presidente Dwight D. Eisenhower proclama la Semana Nacional de los Niños Retrasados.

1956

El Representante John E. Fogarty (D-RI), Presidente del Subcomité de Asignaciones de la Cámara para el Departamento de Salud, Educación y Bienestar presenta al Congreso el “Programa de Acción Federal para Niños y Adultos Retrasados” del NARC que aboga por la expansión de la enseñanza. e investigación en la educación de niños con retraso mental.

mongoles

1958

Las enmiendas del Seguro Social extienden los beneficios del Seguro de Incapacidad del Seguro Social a los dependientes de trabajadores discapacitados.

1986

“Hacia la independencia”, un informe del Consejo Nacional de Discapacitados, describe el estado legal de los estadounidenses con discapacidades y documenta la existencia de discriminación. Cita la necesidad de una legislación federal de derechos civiles (que finalmente pasa a ser la Ley de Estadounidenses con Discapacidades de 1990).

2007

La Asociación Americana de Retraso Mental cambia su nombre a Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo. Esta organización es mejor conocida por definir oficialmente la condición de personas con capacidades diferentes y su éxito en la abolición de la pena de muerte para quienes tienen capacidades diferentes en los Estados Unidos.

2014

El Congreso aprueba la Ley Achieving a Better Life Experience (ABLE), que permite la creación de cuentas de ahorro libres de impuestos para personas con discapacidades para cubrir gastos como educación, vivienda y transporte.

Aceptacion en el sistema educativo

Desde la publicación del informe Warnock (1978) y la Ley de Educación (1981), ha sido política del gobierno integrar a los niños con síndrome de Down en las escuelas convencionales. Si bien esta política está lejos de implementarse en muchas áreas del Reino Unido, en Hampshire, donde se llevó a cabo el estudio que se informó aquí, ha habido un movimiento significativo hacia las colocaciones convencionales para los niños. Es importante comprender cómo los niños son aceptados por sus compañeros y si algún aspecto de su comportamiento influye en esta aceptación.

Relaciones entre pares de niños con discapacidades de aprendizaje.

Los adolescentes con discapacidades de aprendizaje moderadas en escuelas especiales tienen estructuras sociales similares a las de los jóvenes típicos (Siperstein y Bak, 1989). Sin embargo, Guralnick (1984) sugiere que en entornos especializados se sigue un camino altamente atípico de desarrollo social con niños que alcanzan un nivel asintótico de interacción con sus compañeros durante el preescolar temprano y permanecen allí hasta los primeros años de la escuela primaria.

Origen del síndrome de Down

Tomó mucho tiempo para que las personas con síndrome de Down fueran tratadas como parte del círculo social, si quieres saber más, mira este video:

Síndrome de Down en animales

  El trastorno de trisomía 21 es una enfermedad bastante complicada y es normal sentir curiosidad sobre la existencia del síndrome de Down en animales.

  Hay muy pocas enfermedades que afectan exclusivamente a los humanos. De hecho, es bastante normal y común que humanos y animales compartan las mismas enfermedades y síntomas.

  Además, a veces ciertas patologías en humanos que están asociadas con el proceso de envejecimiento o la disminución de la capacidad del sistema inmune, también tienen las mismas causas y asociaciones en los animales.

Sintomas del sindrome de Down

👉 ¿Es posible el síndrome de Down en animales?

  En el caso del síndrome de Down, es una enfermedad exclusivamente humana, ya que la organización cromosómica de los humanos es diferente de la presente en otros animales.

  Sin embargo, hay animales que comparten cierta información genética con secuencias genéticas específicas. De hecho, los gorilas tienen una secuencia de ADN que es similar a la de los humanos en aproximadamente un 97-98%.

  Como los animales tienen secuencias genéticas, también tienen cromosomas ordenados (pares de cromosomas que dependen de cada especie), por lo que pueden incurrir en problemas cromosómicos similares a los del síndrome de Down. Estos pueden traducirse en dificultades cognitivas y fisiológicas, así como en cambios anatómicos que cambian las características físicas del animal.

sindrome de down en animales

  Esto sucede, por ejemplo, en ratones de laboratorio, algunos de los cuales tienen una trisomía en el cromosoma 16. Sin embargo, incluso si los animales pueden sufrir alteraciones genéticas y algunas trisomías cromosómicas, no son lo mismo que el Síndrome de Down, que es una enfermedad exclusivamente humana. causado por la trisomía del cromosoma 21.

📌 ¿Sabes cuáles son los síntomas en este trastorno?

  La presencia de este material genético adicional puede tener una amplia gama de efectos. Las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad intelectual, pero esto puede variar ampliamente entre las personas. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  1. Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz
  2. Ojos con forma de almendra que se inclinan hacia arriba
  3. Un cuello corto
  4. Orejas pequeñas
  5. Una lengua que tiende a sobresalir de la boca
  6. Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  7. Manos y pies pequeños
  8. Una sola línea a través de la palma de la mano (pliegue palmar)
  9. Pequeños dedos rosados que a veces se curvan hacia el pulgar
  10. Tono muscular deficiente o articulaciones flojas
  11. Altura más corta en niños y adultos
monos con sindrome de down

  Las personas con síndrome de Down también pueden tener una variedad de problemas médicos. Los CDC informan que estos son los más comunes:

  1. La pérdida de audición (hasta 75% de las personas con síndrome de Down puede verse afectada)
  2. Obstructiva del sueño apnea, que es una condición en la respiración de la persona se detiene temporalmente mientras que (entre 50 -75%) dormido
  3. Las infecciones del oído (entre 50 -70%)
  4. Enfermedades oculares (hasta 60%), como cataratas y problemas oculares que requieren anteojos
  5. Defectos cardíacos presentes al nacer (50%)

☘ Origen del cromosoma 21 humano y sus consecuencias en la historia

  Los grandes simios (Pongidae) poseen un cromosoma similar al cromosoma humano 21 (HSA21), cuya trisomía se describió tanto en chimpancés como en orangutanes. Después de estudiar más de 200 especies de mamíferos mediante técnicas de bandas de cromosomas y reconstruir la filogenia de los primates, reinvestigamos, utilizando hibridación fluorescente in situ, mamíferos primates y no primates que consideramos que poseen un cariotipo representativo de su grupo taxonómico. Las secuencias de ADN de HSA21 y el cromosoma 3 humano (HSA3) son sintéticas y forman un cromosoma grande y similar en especies de distintos órdenes, como Primates, Carnivora, Artiodactyla y Scandentia.

Mira sobre el síndrome de down mosaico

  En Primates, esta sinteína se mantuvo en lémures y fue interrumpida por una fisión en monos del Viejo Mundo (catarrhines). Otra fisión ocurrió en los monos del Nuevo Mundo (platyrrhines), conservando una sinteína entre HSA21 y un segmento muy corto de secuencias de ADN HSA3.

Por lo tanto, el ancestral HSA21 se formó después de la divergencia entre platyrrhines y catarrhines y antes de la aparición de Cercopithecidae. Esto expuso a la ascendencia humana y Pongidae a la trisomía 21 durante un período de 30-50 millones de años, mientras que, en otras catarrinas, el equivalente de HSA21 estuvo involucrado en varias translocaciones formando grandes cromosomas cuya aneuploidía, muy probablemente incompatible con la vida, los protegió contra la trisomía 21.

🔹 Síndrome de Down en monos

En 2015 se documentó un caso de una hembra en Tanzania que cuidaba a una cría con discapacidades evidentes, y que presentaba características (como los llamados ojos cruzados) que recordaban a las personas con síndrome de Down. Pero no pudieron realizarse análisis que corroboraran si también sufría una trisomía.

animales con sindrome de down

❤ Perros con síndrome de Down

  Lo que hace que la asociación humano perro sea tan perfecta es nuestra combinación única de similitudes y diferencias.

  Pero a veces nuestras similitudes tienen un lado oscuro, como las enfermedades que afectan tanto a los perros como a las personas. Estos incluyen ciertos tipos de cáncer, diabetes, epilepsia e insuficiencia cardíaca congestiva, por nombrar solo algunos. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común en las personas. La pregunta que sigue naturalmente es “¿Pueden los perros tener síndrome de Down?”

La genética de los perros

  Genéticamente, los perros y las personas tienen muchas similitudes, pero obviamente existen diferencias importantes. Por ejemplo, las personas tienen 23 juegos de cromosomas, mientras que los perros tienen 39. Por lo tanto, la duplicación de todo o parte del cromosoma 21 tendría diferentes efectos en las dos especies. Curiosamente, los científicos están utilizando ratones genéticamente modificados como modelos animales en la investigación del síndrome de Down.

sindrome de down en animales

  Incluso ampliando la definición del síndrome de Down canino para incluir cualquier duplicación genética que resulte en anormalidades clínicas similares a las observadas en personas con síndrome de Down, la condición simplemente no se ha descrito en perros. Son posibles tres explicaciones:

  1. Estos tipos de anomalías cromosómicas suelen provocar la muerte prematura en perros.
  2. Las pruebas genéticas necesarias para identificar perros con síndrome de Down simplemente no se realizan.
  3. La condición realmente no existe

Condiciones que parecen síndrome de Down en perros

  Por otro lado, las afecciones congénitas o del desarrollo se diagnostican rutinariamente en perros que tienen algunas similitudes clínicas con el síndrome de Down. El hipotiroidismo congénito es un buen ejemplo. Es causada por niveles bajos o ausentes de hormona tiroidea al nacer y temprano en la vida, lo que resulta en una combinación de lo siguiente:

  1. Crecimiento lento que finalmente resulta en una baja estatura
  2. Cabeza ancha
  3. Lengua grande y prominente
  4. Miembros cortos
  5. Marcha anormal
  6. Tono muscular deficiente
  7. Embotamiento mental
  8. Apertura retardada de los ojos y oídos
  9. Erupción dental retardada
Perro con SD

🌟 Síndrome de Down en animales (Ratones)

  Estos ratones llevan una porción extra de su cromosoma 16, que lleva genes comparables a los incluidos en el cromosoma humano 21. El resultado es un ratón que tiene algunas características similares al síndrome de Down humano. Tenga en cuenta, sin embargo, que estos no son ratones naturales; Han sido genéticamente modificados.

👉 ¿Pueden los gatos tener síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una condición genética que es responsable de cambios severos en el físico humano y el comportamiento social. Los gatos también pueden tener un tono muscular deficiente, apariencias faciales y corporales anormales y problemas neurológicos.

  Pero las anomalías fuera de los tipos más comunes de comportamiento problemático no son necesariamente causadas por mutaciones genéticas o cromosomas adicionales.

  Además, la estructura genética felina es muy diferente de la de los seres humanos.

tigres con SD

  Los humanos tienen 23 parejas de cromosomas, mientras que los gatos tienen 19 parejas de cromosomas. Como tal, es físicamente imposible que los gatos tengan una trisomía del emparejamiento del cromosoma 21. Los perros tienen un número cromosómico mayor, por lo que pueden experimentar mutaciones en este emparejamiento. Pero esto no significa que el síndrome de Down sea un trastorno real entre los animales.

Antes de que te vayas; mira un video relacionado con el tema