Suplementos Dietéticos A Niños Con Síndrome De Down ¡Cuidado!

Las afirmaciones sobre la utilidad de las formulaciones multinutrientes para mejorar o aliviar ciertas características del síndrome de Down no son nuevas. Pero según encuestas, los suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down, son muy utilizados en tratamientos y la opinión de los espertos no es muy positiva.

🌿¿Qué son los suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down?

Los suplementos dietéticos son vitaminas, minerales, hierbas y muchos otros productos. Pueden venir en forma de píldoras, cápsulas, polvos, bebidas y barritas energéticas. Los suplementos no tienen que pasar por las pruebas que hacen los medicamentos.

Aunque algunos compuestos herbales y minerales se han utilizado durante cientos de años para tratar afecciones de salud, hoy en día los fabricantes de suplementos dietéticos no tienen permitido legalmente decir que sus productos curan, tratan o previenen enfermedades. Los fabricantes de suplementos pueden decir que sus productos apoyan la salud o contribuyen al bienestar.

El congreso no regula los suplementos dietéticos de la misma manera que regula la medicina. Excepto por los nuevos ingredientes dietéticos, los fabricantes de suplementos dietéticos no necesitan demostrar a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) que un producto es seguro o efectivo para poder venderlos.

🍓¿Para qué sirven los suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down?

Nutrivene-D” y “MSB”

A fines de la década de 1980, Dixie Lawrence Tafoya, madre de un niño con síndrome de Down, comenzó a investigar y posteriormente a modificar la fórmula de Turkel. Un suplemento similar a su fórmula fue comercializado por “Nutri-Chem Labs” en Canadá como “MSB” a principios de la década de 1990. En 1996, Lawrence comenzó a promover una fórmula llamada “Nutrivene-D”, fabricada por International Nutrition Inc. en los Estados Unidos. Se estableció una compañía sin fines de lucro, llamada Trisomy 21 Research Foundation, que creó un “Comité Asesor Científico” que, según los informes, controla las modificaciones a la fórmula “Nutrivene-D” (aunque no la fórmula MSB).

Los programas de televisión, transmitidos en los Estados Unidos durante los últimos años, han llamado mucho la atención sobre estas fórmulas.

Ambos programas incluyeron afirmaciones de padres que estaban usando estas formulaciones de que estaban mejorando el desarrollo cognitivo y físico de sus hijos. Se presentan reclamos similares a través de varios sitios de Internet, que incluyen imágenes de “antes y después” y testimonios brillantes, y seminarios.

La especulación

Los fabricantes, por sí mismos, no promueven explícitamente estas formulaciones multinutrientes como “tratamientos”. Esto evita definiciones legislativas de medicamentos (y, por lo tanto, los controles que acompañan a las sustancias que se definen como ‘medicamentos’). Sin embargo, los fabricantes hacen algunas declaraciones sobre el síndrome de Down, que suponemos que pretenden que los lectores se relacionen con sus formulaciones. Además, los defensores de la ‘intervención nutricional dirigida’ hacen varias declaraciones sobre las teorías detrás de estas formulaciones.

Reclamos generales de deficiencias nutricionales

Se sugiere que las personas con síndrome de Down son deficientes en ciertos nutrientes. No hay evidencia clara para apoyar esta declaración. También se debe tener en cuenta que, en general, las deficiencias nutricionales tienen consecuencias graves y, por lo tanto, claras. Estos no son evidentes en la gran mayoría de las personas con síndrome de Down que consumen una dieta razonable.

Determinar las deficiencias nutricionales generales

Desafortunadamente, muchos de los informes de deficiencias tienen una serie de problemas metodológicos que plantean dudas sobre su validez como indicaciones confiables del estado nutricional general de las personas con síndrome de Down. Muchos involucran muestras pequeñas, algunos solo examinan a personas que viven en instituciones y otros utilizan medidas cuestionables.

Es necesario tener en cuenta muchas variables al investigar el estado nutricional de una población determinada. Idealmente, además de los niveles sanguíneos o séricos, estos deberían incluir medidas detalladas de la ingesta dietética y los niveles ‘almacenados’ en otras partes del cuerpo.

Vitaminas

Se han informado deficiencias de vitamina A, vitamina y vitamina C en personas con síndrome de Down. Otros estudios no han podido proporcionar evidencia de deficiencias en vitamina A, vitamina B12 o vitamina D.

 Un número considerable de estudios ha analizado el papel del zinc en el síndrome de Down. Los niveles séricos de zinc se han informado por debajo de lo normal, así como los niveles plasmáticos y los niveles de sangre total. Sin embargo, un estudio no encontró una deficiencia general.

También se ha informado que los niveles de selenio en sangre total y en plasma son inferiores a lo normal en niños y adultos con síndrome de Down. Sin embargo, un estudio más amplio no pudo observar niveles plasmáticos más bajos de selenio en niños o adultos con síndrome de Down. Sí notó niveles más altos de selenio en los eritrocitos de niños con síndrome de Down y que estos niños alcanzaron niveles adultos de selenio en los eritrocitos antes que el grupo de control. No hubo diferencias en los niveles de selenio en los eritrocitos de adultos con síndrome de Down y el grupo de control.

Suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down

Aminoácidos

Se han afirmado desequilibrios en los niveles de aminoácidos en adultos con síndrome de Down. Lejeune y otros sugirieron que los aminoácidos suplementarios equilibrarían los niveles sanguíneos, haciendo que el funcionamiento bioquímico del cuerpo sea normal. Un estudio reciente de 22 niños con síndrome de Down encontró concentraciones plasmáticas ligeramente elevadas de un aminoácido. Sin embargo, no encontró otros desequilibrios. Concluyó, “que cuando se estudia bajo condiciones cuidadosamente controladas, no hay diferencias en las concentraciones de aminoácidos entre los niños control y los pacientes con síndrome de Down que justifiquen la suplementación dietética, como lo recomienda el profesor Lejeune”.

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🥑Cosas que debes saber sobre los suplementos dietéticos

1. Los suplementos dietéticos regulares diseñados para adultos no siempre son los mejores para los niños. Pueden tener dosis demasiado altas o ingredientes adicionales que no son tan útiles. Y algunos pueden ser demasiado difíciles de tomar para un niño.

2. El multivitamínico típico de un niño contiene todos los nutrientes necesarios para garantizar la ingesta de vitaminas y minerales esenciales. No es necesario tomar más de lo que indican las instrucciones de la etiqueta a menos que su proveedor de atención médica le haya dado instrucciones diferentes.

3. Puede ser difícil para los niños más pequeños tragar píldoras, por lo que las vitaminas de muchos niños se venden como tabletas masticables o gomitas. Por lo general, tienen sabor y contienen un poco de edulcorante. Los sabores y los colores pueden ser naturales o artificiales: lea la lista de ingredientes para saber con certeza lo que está poniendo en el cuerpo de su hijo.

4. Aunque los suplementos dietéticos son generalmente seguros para los niños, mantenga todas las vitaminas para adultos fuera del alcance de los niños pequeños y pequeños.

5. Algunos suplementos como los probióticos, la melatonina o los ácidos grasos omega-3 pueden ser beneficiosos en ciertas situaciones, pero no trate de tratar las condiciones de salud de sus hijos con suplementos dietéticos; siempre hable primero con sus proveedores de atención médica. Además, no caiga en la afirmación de que los suplementos pueden tratar afecciones como el TDAH o el autismo. Y no les dé a sus hijos suplementos de pérdida de peso.

6. Los suplementos pueden ayudar a asegurar que su hijo reciba suficientes nutrientes, pero no se rinda cuando se trata de llevar una dieta saludable. Continúe ofreciendo opciones saludables en cada comida. Sea paciente, un niño puede necesitar exponerse a un alimento nuevo diez o más veces antes de aceptarlo.

7. Su hijo podría estar obteniendo muchos nutrientes adicionales de alimentos enriquecidos y enriquecidos, como pan, cereales para el desayuno, bebidas enriquecidas con vitaminas, jugo de naranja enriquecido con calcio o leche de almendras y soja que tienen calcio y vitamina D.

Suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down

🌿Desventajas de los suplementos dietéticos a niños con síndrome de Down

Amy Feldman Lewanda, MD ., Genetista médico en CNRDI y autora principal del estudio, señala que los resultados también revelan una tendencia preocupante: casi el 20 por ciento de los padres que informan que usan suplementos dietéticos no informan a su pediatra.

“Si bien sabemos que los padres administran suplementos con la esperanza de mejorar los resultados de desarrollo para los niños con síndrome de Down, muchos de estos suplementos contienen perfiles de ingredientes que pueden tener efectos adversos en bebés y niños que son demasiado pequeños para comunicar sus síntomas”, dice el Dr. Lewanda “Además, estos suplementos no tienen seguridad o eficacia comprobadas, por lo que es importante que las familias consulten con su pediatra o proveedor de atención primaria para ayudar a determinar cualquier riesgo, efectos nocivos o conflictos con el tratamiento existente”.

Las razones para no informar a los pediatras sobre el uso de suplementos varían, según los resultados del estudio. La razón más común informada fue que el médico nunca ha preguntado específicamente sobre los suplementos nutricionales. Mientras que algunos padres indican que no ven el uso de suplementos como información médica importante para divulgar, otros sienten que su pediatra puede no tener conocimiento sobre este tipo de suplementos o puede desestimar la práctica por completo, como algunos lo han hecho en el pasado.

Hay posibles preocupaciones sobre el consumo de formas hiperconcentradas de vitaminas liposolubles, incluidas la vitamina E y la vitamina K, que permanecen en el cuerpo hasta que se usan las vitaminas. Speak, un suplemento en particular, proporciona 5,000 por ciento de los límites de valor diario recomendados de vitamina E. Las vitaminas liposolubles y / o los suplementos herbales plantean riesgos desconocidos para la salud, incluido el daño hepático.

“Esta investigación les da a los pediatras una llamada de atención sobre lo que está de moda en la comunidad del síndrome de Down y el diálogo que tiene lugar en línea, en grupos de apoyo para padres y fuera del consultorio del médico”, dice Marshall Summar, MD, director de CNRDI y coautor del estudio.

Referencias:

https://www.down21.org/revista-virtual/870-revista-virtual-2010/revista-virtual-abril-2010/resumen-vitamina-a-y-sindrome-de-down.html

https://www.drugs.com/cg_esp/s%C3%ADndrome-de-down-aftercare-instructions.html

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Problemas De Conducta Presentes En Las Personas Con Síndrome De Down ¡No Te Quedes Atrás!

La definición de un “problema de comportamiento” varía, pero ciertas pautas pueden ser útiles para determinar si un comportamiento se ha vuelto significativo. Seguramente te has topado con alguna de esas pautas, mira los problemas de conducta presentes en las personas con síndrome de Down.

👁Detección (Problemas de conducta presentes en las personas con síndrome de Down)

El primer paso para evaluar a un niño o adulto con síndrome de Down que presenta un problema de comportamiento es determinar si hay algún problema médico agudo o crónico relacionado con el comportamiento identificado. La siguiente es una lista de los problemas médicos más comunes que pueden estar asociados con los cambios de comportamiento.

  • Déficit de visión o audición
  • Función tiroidea
  • Enfermedad celíaca
  • Apnea del sueño
  • Anemia
  • Reflujo gastroesofágico
  • Estreñimiento
  • Depresión
  • Ansiedad

La evaluación realizada por el médico de atención primaria es un componente importante de la evaluación inicial de los problemas de conducta en niños o adultos con síndrome de Down.

Los desafíos de comportamiento que se ven en los niños con síndrome de Down generalmente no son tan diferentes de los que se ven en los niños con desarrollo típico. Sin embargo, pueden ocurrir a una edad posterior y durar un poco más. Por ejemplo, los berrinches suelen ser comunes en niños de 2-3 años, pero para un niño con síndrome de Down, pueden comenzar a los 3-4.

Al evaluar el comportamiento en un niño o adulto con síndrome de Down, es importante observar el comportamiento en el contexto de la edad de desarrollo del individuo, no solo su edad cronológica. También es importante conocer los niveles de habilidad del lenguaje receptivo y expresivo del individuo, porque muchos problemas de comportamiento están relacionados con la frustración con la comunicación. Muchas veces, los problemas de comportamiento pueden abordarse buscando formas de ayudar a la persona con síndrome de Down a comunicarse de manera más efectiva.

problemas de conducta en las personas con síndrome de Down.

Nacimiento / comportamiento oposicional (Problemas de conducta presentes en las personas con síndrome de Down)

Una descripción del comportamiento del niño o adulto durante un día típico en el hogar o la escuela a veces puede ayudar a identificar un evento que puede haber desencadenado un comportamiento no conforme. A veces, el comportamiento de oposición puede ser la forma individual de comunicar la frustración o la falta de comprensión debido a sus problemas de comunicación / lenguaje. Los niños con síndrome de Down a menudo son muy buenos para distraer a los padres o maestros cuando se enfrentan a una tarea difícil.

Comportamiento obsesivo compulsivo

Estos a veces pueden ser muy simples; por ejemplo, un niño siempre puede querer la misma silla. Sin embargo, el comportamiento obsesivo / compulsivo también puede ser más sutilmente repetitivo, manifestándose a través de hábitos como colgar cuentas o cinturones cuando no se dedica directamente a una actividad. Este tipo de comportamiento se observa con mayor frecuencia en niños más pequeños con síndrome de Down. Si bien el número de comportamientos compulsivos en niños con síndrome de Down no es diferente al de los niños típicos de la misma edad mental, la frecuencia e intensidad del comportamiento a menudo es mayor. El aumento de los niveles de inquietud y preocupación puede llevar al niño o al adulto a comportarse de una manera muy rígida.

Desorden del espectro autista

Se observa autismo en aproximadamente el 5-7% de las personas con síndrome de Down. El diagnóstico generalmente se realiza a una edad posterior (6-8 años) que en la población general. La regresión de las habilidades del lenguaje, si está presente, también ocurre más tarde (3-4 años de edad). Las posibles estrategias de intervención son las mismas que para cualquier niño con autismo. Es importante identificar los signos de autismo lo antes posible para que el niño pueda recibir los servicios terapéuticos y educativos más apropiados.

Problemas de conducta en las personas con síndrome de Down

👂¿Cómo deben los padres y cuidadores abordar los problemas de comportamiento en personas con síndrome de Down?

  • Descarte un problema médico que pueda estar relacionado con el comportamiento.
  • Considere las tensiones emocionales en el hogar, la escuela o el trabajo que pueden afectar el comportamiento.
  • Trabaje con un profesional (psicólogo, pediatra conductual, consejero) para desarrollar un plan de tratamiento conductual utilizando el ABC de la conducta. (Antecedente, Comportamiento, Consecuencia del comportamiento).
  • La medicación puede estar indicada en casos particulares como el TDAH y el autismo.

Las estrategias de intervención para el tratamiento de los problemas de conducta son variables y dependen de la edad del individuo, la gravedad del problema y el entorno en el que se ve más comúnmente la conducta. Los programas locales de apoyo para padres y cuidadores a menudo pueden ayudar al proporcionar sugerencias, apoyo e información sobre programas de tratamiento comunitario. Los servicios psicosociales en el consultorio del médico de atención primaria se pueden utilizar para la atención consultiva con respecto a problemas de comportamiento. Los problemas crónicos justifican la derivación a un especialista en comportamiento con experiencia en el trabajo con niños y adultos con necesidades especiales.

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👄¿Qué pasa con los cambios de comportamiento en la edad adulta?

Estos pueden ser causados ​​por una serie de factores: dificultad con las transiciones hacia la adolescencia o la edad adulta, con la pérdida de las redes sociales, la partida de hermanos mayores, la muerte de seres queridos, la mudanza de la casa o la transferencia de un entorno escolar protector a un situación laboral; privación sensorial, ya sea visual (por ejemplo, cataratas) o auditiva (pérdida de audición); trauma emocional; hipotiroidismo Apnea obstructiva del sueño; depresión; y la enfermedad de Alzheimer. Si bien la enfermedad de Alzheimer ocurre antes y con mayor frecuencia en adultos con síndrome de Down que en la población general, no todos los cambios conductuales o cognitivos en un adulto con síndrome de Down deben atribuirse a esta forma de demencia. Las causas reversibles enumeradas anteriormente deben considerarse, buscarse y tratarse.

Problemas de conducta en las personas con síndrome de Down

🙇Estrategias de conducta para niños con síndrome de Down

Los padres de niños con síndrome de Down y trastorno del espectro autista (DS-ASD) necesitan especialmente estos consejos porque hay muy poca información disponible sobre este diagnóstico dual para padres o profesionales. Como padres, se sienten cómodos adaptando el estilo de aprendizaje de su hijo basándose en información sobre el síndrome de Down y sus propias experiencias. Luego, el último diagnóstico, trastorno del espectro autista, se superpone al primero. En este punto, muchos padres están abrumados. Sienten que toda esperanza de modificación está perdida. Sin embargo, si aborda las dificultades de comportamiento de su hijo que a menudo se asocian con el espectro autista desde una perspectiva de comportamiento sistemática, sentirá una esperanza renovada no solo para el manejo del comportamiento, sino también para el desarrollo de habilidades.

Una metodología que ha demostrado ser efectiva para niños con trastornos del espectro autista, incluidos aquellos con síndrome de Down, es el análisis conductual aplicado o los enfoques ABA. Los enfoques ABA se basan en la idea de que sabemos que cuando los niños se portan mal, a menudo tienen alguna motivación para hacerlo. También sabemos que los niños aprenden de sus entornos y adaptan su comportamiento para tener acceso a lo que más los motiva. Lo que se vuelve confuso es que cada niño está motivado por diferentes factores y, a veces, más de un factor a la vez. Para abordar esto, ABA utiliza formas sistemáticas y empíricas para evaluar los factores de motivación individuales de cada niño. Con esta información, se crean programas o planes individuales que abordan tanto lo que sucede antes del comportamiento como las consecuencias del comportamiento en sí.

Existen varias pautas generales que puede usar para mejorar los problemas relacionados con el comportamiento sin realizar una evaluación formal. Estas estrategias mejorarán el comportamiento de su hijo independientemente de la motivación específica que lo respalde. Sin embargo, primero debemos analizar algunos datos generales sobre los niños con síndrome de Down y trastorno del espectro autista (DS-ASD) que forman la base para trabajar eficazmente con su hijo.

Los niños con DS-ASD no se portan mal porque son mezquinos u obstinados

Todos los comportamientos tienen un propósito. Ese propósito puede ser comunicar deseos y necesidades. Particularmente, los niños que no son verbales o que simplemente están aprendiendo a comunicarse se comunicarán de cualquier forma que sea más efectiva y exitosa para obtener lo que desean, ya sea que sea apropiado o no.

Los niños con DS-ASD pueden aprender

El aprendizaje puede llevar más tiempo y es posible que necesite utilizar diferentes estrategias de enseñanza que sean más explícitas y directas que para otros niños, pero sí aprenden.

Los niños con DS-ASD tienen tres áreas principales de preocupación: comunicación, socialización e intereses o actividades. Un niño con DS-ASD puede o no tener una cantidad diferente de lenguaje, socialización y conductas de ocio de otros niños de su misma edad. Lo que es distinto es que las interacciones varían de lo que se espera de otros niños de su misma edad y capacidad de desarrollo, particularmente en el área de comunicación, socialización y actividades.

Los problemas de comportamiento comunes como la agresión, los berrinches y el “incumplimiento” no forman parte del DS-ASD

Por ejemplo, no es necesario que un niño tenga estos comportamientos para cumplir con los criterios de diagnóstico para el DS-ASD. Sin embargo, los niños con DS-ASD tienden a responder con agresión, berrinches o comportamiento “no conforme” como una forma de comunicar una frustración o necesidad. Los comportamientos son el resultado del síndrome, no un síntoma del mismo. Algunas sugerencias sobre cómo responder a estos comportamientos se analizan más adelante en este artículo.

Un programa integral e individualizado es la forma más efectiva de afectar el comportamiento. Un programa integral no solo abordará las consecuencias de comportamientos inapropiados, sino que también se centrará en capacitar alternativas apropiadas, como la comunicación funcional y las habilidades de juego. Si solo busca reducir el comportamiento inapropiado, puede estar disminuyendo la única forma efectiva de comunicación que tiene su hijo. Es tan importante enseñarle a un niño qué hacer y qué no hacer.

Referencias:

https://www.clinicalascondes.cl/BLOG/Listado/Centro-Down/enfrentar-problemas-conducta-ninos-sindrome-down.aspx

https://www.downciclopedia.org/psicologia/sociabilidad-y-conducta/3026-comportamiento-y-conducta.html

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Juego De Bowling Síndrome De Down ¡Diviértete Como Mereces!

Actualmente las personas con síndrome de Down pueden hacer múltiples actividades. El juego de bowling síndrome de Down, es una de esas actividades que ha llamado mucho la atención de las personas con esta condición.

🎳¿Qué es el juego de bowling síndrome de Down?

También llamado tenpins, en el que una bola pesada se rueda por un carril largo y estrecho hacia un grupo de objetos conocidos como pines, con el objetivo de derribar más pines que un oponente. El juego es bastante diferente del deporte de los cuencos, o cuencos de césped, en el que el objetivo es hacer que la pelota descansa cerca de una pelota estacionaria llamada gato.

Hay muchas formas de bolos, pero las espigas, la variación más jugada, es la forma principal en los Estados Unidos, Canadá, Europa occidental, Asia Oriental, Australia, Nueva Zelanda y América Latina. Sus muchas variaciones incluyen pasadores de pato, pasadores de vela, cinco pasadores, bolos y nueve pasadores, con diferencias dentro del marco de cada uno de los juegos.

Origen de este juego

Artículos encontrados en la tumba de un niño egipcio enterrado en aproximadamente 3200 AC incluyeron nueve piezas de piedra, que se colocaron como alfileres, en los que se rodó una “bola” de piedra, la bola tuvo que rodar primero a través de un arco hecho de tres piezas de mármol El deporte moderno de los bolos en los pines probablemente se originó en la antigüedad.Alemania , no como deporte sino como ceremonia religiosa. Ya en el tercero o el siglo cuarto ANUNCIO , en los ritos celebrados en los claustros de las iglesias, los feligreses pueden haber depositado su club de siempre presente, o de Kegel (los poner en práctica la mayoría de los alemanes llevaron para el deporte y, sin duda, la auto-protección), en uno final de una pista que se asemeja a una bolera moderna. Se decía que el Kegel representaba a la Heide (“pagana”). Se rodó una piedra en el Heide , y se creía que aquellos que la derribaron con éxito se habían limpiado del pecado. Aunque el club de campesinos se convirtió en alfileres, la asociación se mantuvo e incluso hoy en día los jugadores de bolos a menudo se llaman keglers.

El paso del tiempo trajo un aumento en el tamaño de la piedra rodada en los alfileres, y finalmente la bola llegó a ser de madera. Se desarrollaron muchas variaciones del juego, algunas jugaban con tres pines, otras con hasta 17. Un biógrafo del clérigo del siglo XVI.Martin Luther ha escrito que Luther construyó una pista de boliche para sus hijos que visitaba ocasionalmente, a veces lanzando la primera pelota.

Entre otras referencias históricas significativas a los bolos se encuentra un relato de una gran fiesta dada a la ciudadanía de Frankfurt en 1463, en la cual la cena de venado fue seguida de bolos; anotaciones de 1325 en las que el “juego de bolos” en Berlín y Colonia se limitaba a cinco chelines; y la concesión de un buey al ganador de una competición de bolos en 1518, otorgada por la ciudad de Breslau (ahora Wrocław, Pol.).

Juego de bowling síndrome de Down

🌞Bowlling y síndrome de Down

Daniel Kluska

La familia de Daniel Kluska nunca ha visto el síndrome de Down como algo que lo limita. Ciertamente no lo detuvo el 20 de noviembre, cuando Kluska lanzó un juego perfecto en una liga de bolos sancionada.

Todos en el centro de bolos del Super Bowl estaban viendo cómo Kluska, de 24 años, se acercaba a un 300 perfecto.

No tuvo ningún problema hasta el noveno cuadro, cuando su bola golpeó solo alrededor de una cuarta parte del pin de la cabeza. El pin 5 fue el último en caer.

En ese momento, su padre, Justin, tuvo la sensación de que los 300 de su hijo estaban destinados a ser.

El primer disparo de Daniel en el décimo cuadro también fue un poco inestable. Pero sus dos últimos golpes del juego fueron “perfectos”, dijo su padre.

Inmediatamente, un emocionado Daniel llamó a su madre, Kim, para contarle las buenas noticias.

Durante el juego, las piernas de Daniel temblaban, dijo Justin.

¿Cómo lo supo él? “Porque estaba sentado a mi lado”, dijo el padre, que estaba tan nervioso que apenas podía defenderse.

Su juego perfecto será conmemorado en un anillo, que está en camino.

“Es una persona increíble que jugó un juego increíble”, dijo Dave Schroeder, uno de los compañeros de equipo de Daniel.

El juego perfecto de Daniel no fue casualidad. Antes del 20 de noviembre, su juego más alto era 270. Su promedio es de aproximadamente 170.

Daniel ha estado jugando bolos desde el tercer grado, cuando su madre inscribió a su esposo y su hijo mayor en una liga de padres e hijos.

Daniel dijo que pasaron unos cuatro años antes de que realmente le gustara jugar a los bolos.

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Bowlling

🌚Indumentaria adecuada para el juego

En un juego amistoso de bolos junto a familiares o amigos, un jugador puede querer usar un atuendo simple como pantalones y una camiseta. Aquí, lo más importante es simplemente estar cómodo. El tipo de zapato también puede ser importante. Se permiten zapatos con suela de goma en algunos callejones y, si están disponibles, serían óptimos. Algunas pistas de boliche tienen tipos particulares de pisos que darían una ventaja a una persona que los usa.

En los torneos hay reglas más estrictas que debes seguir. Es importante que los jugadores de bolos usen vestimenta de acuerdo con las reglas establecidas por la organización de bolos. La mayoría de los torneos requieren que sus jugadores usen un tipo particular de camisa con cuellos, pantalones y zapatos de cuero.

Hay momentos en que un organizador de bolos proporcionará ropa que presente sus logotipos y marcas registradas que se muestran de manera prominente en ellos. En el caso de torneos más grandes donde los jugadores de bolos tienen patrocinadores personales, es probable que proporcionen tanto el equipo de bolos como otros equipos de bolos.

Las boleras y las organizaciones a menudo pueden ser estrictas con sus requisitos de vestimenta. En un entorno competitivo de torneo, el estado de ánimo suele ser mucho más serio que un juego casual entre familiares o amigos.

También hay otros equipos a considerar además de la camisa, pantalones y zapatos. Incluso un jugador de bolos casual puede querer invertir en su propia pelota y una bolsa de boliche para llevarla. Los factores importantes a tener en cuenta al seleccionar una pelota incluyen el ajuste de los dedos en los agujeros de la pelota. El jugador de bolos debe ser capaz de ejecutar movimientos de bolos cómodamente sin restricciones.

🎳Calentamiento previo

Estirarse antes de realizar el primer parto es una buena manera de soltar, calentar y preparar los músculos de las piernas y los brazos. Como debes caminar y balancear tu bola de boliche de manera sincronizada, tiene sentido estirar los músculos de las piernas antes de comenzar a jugar bolos.

Los ejercicios de estiramiento lentos y suaves que trabajan los músculos grandes de las piernas son la clave para el calentamiento de las piernas en preparación para el tazón. Estire los músculos isquiotibiales y los músculos grandes en la parte delantera de las piernas hasta un punto donde las piernas se sientan calientes y estimuladas antes de los bolos. Haga de esta práctica una parte permanente de su rutina de calentamiento.

Debido a que debe hacer un buen movimiento de flexión de la rodilla al deslizar y soltar la bola de boliche, sus piernas deben estar relajadas, estiradas lo suficiente para evitar lesiones y permitir una zancada larga y una acción deslizante hacia la línea de falta.

Si se estira por unos momentos lenta y suavemente antes de comenzar a jugar boliche, comenzará su sesión con buen ritmo y buen juego de pies hacia la línea de foul.

Evite los movimientos apresurados al caminar más rápido que su ritmo de juego de pies cuando esté jugando a los bolos lo mejor posible. La ansiedad crea tensión y la tensión mantiene los músculos tensos. Los músculos tensos no se moverán tan consistentemente como cuando se aflojan y estiran adecuadamente en preparación para los bolos.

La misma estrategia debe usarse con los músculos de los brazos y con los músculos antes de jugar a los bolos. Una vez más, los ejercicios de estiramiento generales funcionarán bien con respecto a los músculos de la parte superior del cuerpo.

Gire sus brazos, un brazo a la vez, en un amplio rango de movimiento oscilante en círculos grandes lenta y suavemente y luego invierta la dirección de rotación. Este tipo de movimiento afloja las cuencas de los hombros y los músculos grandes del brazo y hace que la sangre fluya antes de que juegues.

Estire el brazo sobre su cuerpo hasta una extensión completa y con la mano opuesta colocada sobre el codo del brazo que descansa contra su torso, estire suavemente el brazo para que los músculos del hombro se aflojen en preparación para lanzar la bola de boliche.

Bowlling

Estire ambos brazos de la misma manera individualmente. Nunca es una buena idea estirar solo un lado de su cuerpo, sino estirar ambas piernas y ambos brazos de la misma manera durante el proceso de calentamiento. También es una buena idea aflojar la mano, la muñeca y los tobillos antes de lanzar una bola de boliche a toda velocidad, especialmente para aquellos de ustedes que viven en climas fríos.

Asegúrese de que sus primeras cuatro o cinco entregas de calentamiento estén a media velocidad. No se apresure a soltar la pelota a toda velocidad hasta que haya realizado varias entregas.

Referencias:

https://www.down21.org/revista-virtual/382-revista-virtual-2010/revista-virtual-enero-2010/articulo-profesional-enero-2010.html

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Mosaicismo Down, Un Trastorno Común

El mosaicismo Down es uno de los tipos de síndrome de Down que ha generado más estudio, solo un porcentaje de la población de SD tiene mosaicismo.

¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

Mosaicismo Down

El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

Mosaicismo Down

¿Cómo se produce?

Estos cromosomas se copian, las copias se separan y la célula luego se divide para crear dos células “hijas” idénticas. Los cromosomas en estas dos células se copian, las copias se dividen y se crean cuatro células. Estas cuatro células se convierten en ocho células. Ocho células se convierten en 16 células, y así sucesivamente.

Mosaicismo Down

Si nada interrumpe el proceso de replicación y separación de cromosomas, cada célula del cuerpo debe tener el mismo número de cromosomas que estaban presentes en el óvulo fertilizado. Sin embargo, pueden ocurrir errores en este proceso de replicación y separación.

Se han propuesto dos mecanismos para explicar por qué un niño puede nacer con el síndrome de Down mosaico. La explicación más probable es que una copia extra del cromosoma 21 estaba presente en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción. Sin embargo, poco después de la concepción, se produjo un error en el proceso de replicación y separación de cromosomas, y la copia extra del cromosoma 21 no se transmitió a ambas células. De esta manera, se creó una segunda agrupación celular con solo 46 cromosomas.

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Si este error en el proceso de replicación y separación de cromosomas ocurriera en la etapa de 4 células, 1/4 de las células tendría 46 cromosomas y 3/4 tendría 47 cromosomas. Si el error ocurriera en la etapa de 8 células, 1/8 de las células resultantes tendrían 46 cromosomas y 7/8 tendrían 47.

También es posible que un niño con síndrome de Down en mosaico haya heredado un total de 46 cromosomas al momento de la concepción. Si este fuera el caso, el error en la separación cromosómica, que resultó en la formación de un segundo grupo de células con un cromosoma extra 21, ocurrió temprano en el desarrollo del bebé.

Mosaicismo

Mosaicismo Down: Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

La trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down, ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, cromosomas número 21 presentes en cada célula del cuerpo. En lugar de los 46 cromosomas habituales, una persona con síndrome de Down tiene 47. Es este material genético adicional el que altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome. La trisomía 21 representa el 95% de los casos.

La translocación

Representa el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, típicamente el cromosoma 14. Si bien el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma 21 causa las Características del síndrome de Down.

El mosaicismo

Ocurre cuando no se produce la disyunción del cromosoma 21 en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.

Se sabe poco sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down Mosaico y cómo puede diferir del desarrollo de los niños con síndrome de Down estándar, lo que dificulta mucho la vida de sus padres. Existen al menos dos estudios publicados que sugieren que, si bien tienen una serie de dificultades de salud y desarrollo similares a las de los niños con síndrome de Down estándar, estas dificultades pueden ser menos graves. Un estudio estadounidense de 30 niños y un estudio japonés de 8 niños los compararon con niños pareados con síndrome de Down estándar y sus hallazgos sugieren que los grupos de niños con síndrome de Down mosaico tienen un coeficiente intelectual promedio más alto.

Promedio de problemas intelectuales para cada tipo de Síndrome de Down

Los promedios grupales no son muy útiles cuando la variabilidad de los niños dentro del grupo es grande. Por ejemplo, el puntaje promedio del coeficiente intelectual para el grupo con síndrome de Down de mosaico puede ser 64, pero algunos niños pueden tener un puntaje de 70 o más y unos 40 o menos. El coeficiente intelectual promedio para el grupo estándar de síndrome de Down puede ser 52, pero nuevamente algunos niños obtendrán 70 o más y unos 40 o menos. El rango de puntajes para niños con síndrome de Down estándar y aquellos con síndrome de Down Mosaico, por lo tanto, se superponen y algunos niños con síndrome de Down estándar obtendrán puntajes más altos que algunos niños con síndrome de Down Mosaico, incluso si los promedios indican que el último grupo puede ser menor afectado en su conjunto.

Mosaicismo Down: ¿Hay algún estudio para comprender mejor este trastorno?

Hay estudios en curso para determinar si hay alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down mosaico, dependiendo de cómo ocurrió el mosaicismo. Además, se han realizado estudios que analizan si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, como el coeficiente intelectual del individuo o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios muestran que el porcentaje de mosaicismo no es un predictor preciso del resultado. Existe una gran variabilidad en los casos de síndrome de Down en mosaico, desde características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down, tal como podría experimentar una persona con todas las células de trisomía 21.

Características del Mosaicismo Down

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen:

  • discurso más lento
  • coeficiente intelectual más bajo
  • una cara aplanada
  • orejas pequeñas
  • altura más corta
  • ojos que tienden a inclinarse
  • manchas blancas en el iris del ojo

El síndrome de Down a veces se acompaña de una serie de otros problemas de salud, que incluyen:

  • apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  • infecciones del oído
  • trastornos inmunes
  • pérdida de la audición
  • defectos cardíacos
  • impedimentos visuales
  • deficiencias de vitaminas

Cariotipo de mosaicismo Down

El cariotipo mosaico implica la presencia de más de una línea celular. En el caso del cariotipo mosaico del síndrome de Down, tiene células con Trisomía 21 y células con cariotipo diferente que también podrían ser normales. En la práctica, los genetistas suelen confiar en el porcentaje de células con trisomía 21 para predecir la gravedad del fenotipo. Por supuesto, esa predicción no puede ser cien por ciento precisa, ya que el porcentaje de células anormales en los leucocitos puede ser diferente al de las neuronas.

Más interesante, debes tener más cuidado con las pruebas prenatales. El resultado del mosaico El síndrome de Down podría ser simplemente un mosaico placentario. La prueba debería repetirse después del nacimiento.

Diferencia entre mosaicismo y síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down en mosaico comparten muchos de los mismos problemas de salud y problemas de aprendizaje con las personas que tienen otros tipos de síndrome de Down, no todos.

La cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.

Mira este video para más información sobre el tema:

El síndrome de Down es una enfermedad

  Este es un tema complicado, hay muchos factores involucrados, pero deja que te aclaremos tus dudas con estudios como nuestro mejor apoyo, así podrás descubrir si el síndrome de Down es una enfermedad o una discapacidad.

🤗 Estudios para tratar la condición intelectual

  El síndrome de Down (SD), una causa importante de discapacidad intelectual (‘retraso mental’), resulta de la presencia de tres copias del cromosoma humano 21. La trisomía, que afecta a más de 300 genes, está asociada con una variedad de manifestaciones, que incluyen anomalías cardíacas, disfunción tiroidea, leucemia, trastornos digestivos y discapacidades intelectuales. SD afecta significativamente las vidas de las personas con el trastorno, así como sus familias y la sociedad en la que viven, causando sufrimiento humano y carga económica. Desde el descubrimiento de la base genética de DS, la posibilidad de vincular genes individuales con manifestaciones particulares de DS ha sido un foco intensivo de investigación. Estos esfuerzos son especialmente relevantes para el objetivo de comprender y tratar la discapacidad cognitiva y el deterioro en personas con SD.

Debido a los desarrollos en neurobiología y genética, especialmente el Proyecto del Genoma Humano, el objetivo de vincular genes específicos con fenotipos neurológicos está ahora mucho más cerca de su realización. Los modelos de ratón de DS han ayudado enormemente a definir y explorar fenotipos relevantes. En estudios recientes, aumentó la dosis del gen ( App) para elSe demostró que la proteína precursora de amiloide estaba vinculada a la neurodegeneración colinérgica en un modelo de ratón de DS. En el futuro, puede ser posible definir muchos más vínculos de este tipo, mejorando así las oportunidades para comprender los mecanismos genéticos y celulares de la disfunción del sistema nervioso en personas con SD y para tratarlos de manera efectiva. El síndrome de Down es una enfermedad.

el sindrome de down es una enfermedad

📌 Causas posibles en el nacimiento

La OMS estima una prevalencia mundial de 1 de cada 1000 nacimientos. Cada año alrededor de 6000 bebés, o 1 por 700 nacimientos, nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. El riesgo aumenta rápidamente con el aumento de la edad materna; para madres mayores de 45 años ocurre en 1 de cada 30 nacimientos; sin embargo, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, aunque esta afección ocurre con mayor frecuencia en madres mayores, la mayoría de los casos son en mujeres más jóvenes.

🔹 El síndrome de Down es una enfermedad: Estudios para prevenir

En los casos de riesgo, el examen prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestreo de sangre fetal, lo que permite la elección parental de la interrupción del embarazo si se detecta la anomalía cromosómica. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar en el primer trimestre y la amniocentesis en el segundo. Se ha informado que el muestreo de vellosidades coriónicas está asociado con defectos congénitos menores. Pronto se espera que los análisis de sangre más simples y seguros estén disponibles para la detección. La detección del síndrome de Down no ha evitado un aumento en los casos y se asocia con falsos positivos,

sindrome de down

Trastornos cardiovasculares entre personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno multiorgánico que afecta tanto la estructura como la función del corazón y los vasos. El patrón fijo de defectos cardíacos congénitos es intrigante, con el defecto septal atrioventricular como el defecto más común en personas consíndrome de Down. Documentos recientes han demostrado que la mortalidad operatoria no aumentó en niños con síndrome de Down y defectos septales reparados. Esto ha resultado en una mejora sustancial y rápida de la supervivencia de los niños con síndrome de Down. Aunque se ha propuesto una región crítica en el cromosoma 21, así como varios genes candidatos, la base genética y la patogénesis de los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down siguen siendo en gran medida desconocidas

⭐Esperanzas de una vida normal

El énfasis se ha desplazado en los últimos años de la atención institucional a la atención en la familia y el autocuidado en la comunidad, junto con la educación y capacitación para niños con síndrome de Down. Con capacitación vocacional y de habilidades para la vida, muchos pueden vivir independientemente o en grupos en la comunidad. Aquellos que están integrados en la comunidad a menudo viven más y tienen una mejor calidad de vida en comparación con los criados en instituciones.

Efectos directos de los síndromes genéticos de retraso mental: comportamiento des adaptativo y psicopatología

El SD es la causa cromosómica más común de retraso mental, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y se observa un mayor riesgo detrisomía 21 entre mujeres con edad materna avanzada. El síndrome de Down disfruta de más investigación conductual que todos los demás síndromes de retraso mental combinados (Hodapp, 1996). El síndrome de Down no es una enfermedad.

síndrome de Down

Personalidad / Psicopatología

Los estereotipos de personalidad persistentes muestran a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, ansiosas de agradar y afectuosas, el llamado síndrome del Príncipe Azul. Sin embargo, algunos hallazgos ponen en duda este estereotipo. Muchas madres, por ejemplo, describen a sus hijos con síndrome de Down con una amplia gama de características de personalidad (Rogers, 1987), y el temperamento de algunos niños con síndrome de Down es activo, distraible y difícil (Ganiban, Wagner y Cicchetti, 1990 ). Además, algunos estudios encuentran que los niños con síndrome de Down no son más fáciles de criar que los niños con otros tipos de discapacidades ( Cahill y Glidden, 1996; Glidden y Cahill, 1998 ).

❣ Síndrome de Down discapacidad o enfermedad

El síndrome de Down es la causa identificable más común de discapacidad intelectual, y representa alrededor del 15-20% de la población con discapacidad intelectual.

Se cree que las personas con síndrome de Down siempre han existido. Sin embargo, no fue hasta 1866 que el médico inglés, John Langdon Down, describió por primera vez la afección, que posteriormente tomó su nombre.

☘ Características que tienen las personas con Síndrome de Down

  • Disminución del tono muscular que resulta en disquete (hipotonía)
  • Un perfil facial plano, puente nasal plano, nariz pequeña
  • Ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera, a menudo con un pliegue de piel que corre verticalmente entre los párpados en la esquina interna del ojo (pliegue epicantico)
  • Una boca pequeña que hace que la lengua parezca un poco grande
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • Manos anchas con dedos cortos y un dedo meñique que se curva hacia adentro. La palma puede tener solo un pliegue (pliegue palmar simple)
  • Un peso y longitud de nacimiento por debajo del promedio al nacer;

Muchas de estas características se encuentran en la población general. Por lo tanto, una prueba cromosómica (cariotipo) necesitaría realizarse antes de que se pudiera hacer un diagnóstico positivo. Esto se hace analizando los cromosomas en las células sanguíneas.

niña con SD

🙏¿Cuál es la causa?

Hasta ahora no sabemos qué causa la presencia de un cromosoma 21 adicional. Puede provenir de la madre o del padre, pero más comúnmente de la madre. No hay forma de predecir si un padre tiene más probabilidades de producir un óvulo o esperma con 24 cromosomas. Existe un vínculo definitivo con la edad materna avanzada por razones aún desconocidas. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen tasas de fertilidad más altas.

Nada hecho antes o durante el embarazo puede causar el síndrome de Down. Ocurre en todas las razas, clases sociales y en todos los países del mundo. Le puede pasar a cualquiera. El síndrome de Down no es una enfermedad.

🤗 ¿Qué enfermedades puede tener un niño con síndrome de Down?

Defectos del corazón:

casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita (CHD), el tipo más común de defecto congénito. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, una incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (piel teñida de azul causada por la reducción de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que los bebés con síndrome de Down reciban un ecocardiograma (una “imagen” sonora del corazón) y una evaluación de un cardiólogo pediátrico. A veces, el defecto cardíaco se puede detectar antes del nacimiento, pero las pruebas después del nacimiento son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía inmediata.

Los problemas de visión:

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión, incluidas cataratas (nubosidad del cristalino) que pueden estar presentes al nacer. El riesgo de cataratas aumenta con la edad. Otros problemas oculares que son más probables en niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos “cruzados” y los movimientos oculares rápidos e involuntarios. Los anteojos, la cirugía u otros tratamientos generalmente mejoran la visión. La AAP recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediátrico durante el período neonatal y luego se realicen exámenes de la vista con regularidad según lo recomendado.

La pérdida de audición:

Hasta tres cuartos de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva. A veces, la pérdida auditiva está relacionada con problemas estructurales del oído. La AAP recomienda que los bebés con síndrome de Down se sometan a pruebas de detección de pérdida auditiva al nacer y se realicen exámenes de seguimiento de la audición. Muchos problemas auditivos heredados pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones del oído. Estos deben tratarse rápidamente para evitar una posible pérdida auditiva.

Infecciones:

Las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de morir por infecciones no tratadas y no monitoreadas que otras personas. El síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunitario que pueden dificultar que el cuerpo luche contra las infecciones, por lo que incluso las infecciones aparentemente menores deben tratarse rápidamente y monitorearse continuamente. Los médicos también deben asegurarse de que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir ciertas infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa de neumonía 62 veces mayor, especialmente en el primer año después del nacimiento, que los bebés sin síndrome de Down, por ejemplo.

El hipotiroidismo:

La tiroides es una glándula que produce hormonas que el cuerpo usa para regular cosas como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down que en niños sin síndrome de Down. Tomar la hormona tiroidea por vía oral, durante toda la vida, puede tratar con éxito la afección. Un niño puede tener problemas de tiroides al nacer o puede desarrollarlos más tarde, por lo que los proveedores de atención médica recomiendan un examen de tiroides al nacer, a los 6 meses y anualmente durante toda la vida.

El examen de rutina del recién nacido puede detectar hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de detección de recién nacidos solo detectan el hipotiroidismo de una manera, midiendo la tiroxina libre (T4) en la sangre. Debido a que muchos bebés con síndrome de Down tienen una T4 normal, también deben someterse a pruebas de detección de niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en estos estados.

Trastornos de la sangre:

Los niños con síndrome de Down son mucho más propensos que otros niños a desarrollar leucemia (se pronuncia loo-KEE-mee-uh), que es el cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento adecuado contra el cáncer, que puede incluir quimioterapia. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener anemia (niveles bajos de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otros trastornos sanguíneos. Estas condiciones pueden requerir tratamiento y monitoreo adicionales.

Hipotonía (tono muscular deficiente):

El tono muscular deficiente y la baja fuerza contribuyen a los retrasos en dar vueltas, sentarse, gatear y caminar que son comunes en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como otros niños.

🤗 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down varía según el individuo. Estos tratamientos generalmente comienzan en la primera infancia y tienen como objetivo ayudar a las personas a vivir vidas productivas y satisfactorias.

Su médico lo ayudará a desarrollar un equipo de atención adecuado para un paciente con síndrome de Down. El equipo de atención puede incluir:

Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.

Sub especialistas médicos según las necesidades del paciente (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista, especialistas en audición y ojos)

Terapia del habla para mejorar la capacidad de comunicación.

Terapia física para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.

Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.

Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down

🔹 Terapias

La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapias de varios tipos. Algunos se centran en ayudar a los pacientes a alcanzar hitos físicos al mismo ritmo que aquellos que no tienen el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando lleguen a la edad adulta.

terapia

⭐ ¿El síndrome de Down es una enfermedad ?Intervención rápida

Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban la atención y atención individualizadas que necesitan para abordar sus problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.

De hecho, la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA) exige que todos los niños nacidos con síndrome de Down deben comenzar a recibir servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible después del nacimiento.

La intervención temprana, según el NDSS, es un “programa sistemático de terapia, ejercicios y actividades diseñados para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades”. La intervención temprana generalmente incluye estos tres tipos de terapia:

Terapia física:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía (tono muscular bajo) que puede retrasar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas como una mala postura más adelante en la vida. La fisioterapia puede ayudarlos a desarrollar el tono muscular y la fuerza, y también enseñarles cómo mover sus cuerpos de manera apropiada para ayudarlos a su funcionamiento diario.

Terapia del habla:

Los niños con síndrome de Down a menudo tienen bocas pequeñas y lenguas ligeramente agrandadas, características que pueden dificultar les hablar con claridad. Estos problemas pueden empeorar en niños con hipotonía porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. Con la terapia del habla, un niño con síndrome de Down puede aprender a superar estos obstáculos y comunicarse con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.

Terapia ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitarán para ser lo más independientes posible. Esto puede incluir una variedad de actividades, desde aprender a levantar y soltar objetos hasta girar perillas, presionar botones para alimentarse y vestirse.

❣ ¿El síndrome de Down es hereditario?

En el otro tercio de las personas con el tipo de translocación del síndrome de Down, la translocación se hereda de uno de los padres. Este padre tiene dos cromosomas número 21 completos en cada célula, pero uno de ellos está unido a otro cromosoma. Como no hay pérdida ni ganancia de ningún material genético, esto se conoce como una translocación equilibrada y el padre es portador de la translocación. Es importante darse cuenta de que debido a que tales padres tienen la cantidad habitual de material genético, ellos mismos no tienen rastros del síndrome y nunca lo tendrán. No se puede esperar que sepan que son portadores, ya que la única forma de saberlo es estudiar sus cromosomas.

terapias

Cuando las personas que llevan una translocación producen un óvulo o esperma, es posible que transmitan tanto el cromosoma translocado como el cromosoma 21 libre en el óvulo o esperma. Esto dará como resultado un óvulo fertilizado con dos cromosomas 21 libres y un cromosoma translocado. Por lo tanto, el bebé tendrá síndrome de Down.

Como el 4% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación, y un tercio de este grupo lo ha heredado, solo aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down han heredado la afección.

Si aún no tienes suficiente información puedes apoyarte con este video para tener un mejor entendimiento:

¿Qué es el síndrome de Down?

Si quieres saber que es el síndrome de Down, lo primero que podemos decirte es que ocurre en la concepción, en todos los grupos étnicos y sociales y en padres de todas las edades. No es culpa de nadie. No hay cura y no desaparece.

🤗 ¿Qué es el síndrome de Down? Definición

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común que conocemos. Uno de cada 700-900 bebés nacidos en todo el mundo tendrá síndrome de Down.

El SD no es una condición nueva. Las personas con síndrome de Down se han registrado a lo largo de la historia.

niños con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen:

  • algunos rasgos físicos característicos
  • algunos desafíos de salud y desarrollo
  • cierto nivel de discapacidad intelectual

Debido a que no hay dos personas iguales, cada una de estas cosas variará de una persona a otra.

Se puede realizar una prueba para el síndrome de Down antes de que nazca un bebé. El SD generalmente se reconoce al nacer y se confirma mediante un análisis de sangre. Fue nombrado después del Dr. John Langdon Down, quien lo describió por primera vez.

📌 Que significa realmente tener síndrome de Down

La mayoría de los jóvenes que hoy crecen con SD llevarán vidas bastante comunes en la comunidad. Es posible que alguna persona con SD no necesite mucha ayuda para llevar una vida ordinaria, mientras que otras pueden necesitar mucho apoyo.

El SD es la causa más común de discapacidad intelectual que conocemos. Todas las personas con SD tendrán algún nivel de discapacidad intelectual. Habrá algún retraso en el desarrollo y cierto nivel de dificultad de aprendizaje. Debido a que cada persona es única, el nivel de demora será diferente para cada persona.

Cuando nace un bebé, no hay forma de saber qué nivel de discapacidad intelectual puede tener el niño. Tampoco podemos predecir la forma en que esto puede afectar la vida de una persona. Sin embargo, sabemos que tener SD no será la influencia más importante sobre cómo esa persona se desarrolla y vive su vida. En cambio, lo que sucede después del nacimiento será mucho más importante y los factores familiares, ambientales, culturales y sociales darán forma a su vida, al igual que todos los demás.

Para muchas personas con síndrome de Down, hablar claramente puede ser difícil. Aunque muchas personas con SD hablan con fluidez y claridad, muchas necesitarán terapia del habla y del lenguaje para lograrlo. Muy a menudo, las personas con SD pueden comprender mucho más de lo que pueden expresar con palabras. Esto a menudo significa que sus habilidades están subestimadas, lo que puede hacer que se sientan frustrados.

A algunas personas con SD les resultará muy difícil desarrollar habilidades lingüísticas y hablar con claridad. Esto puede empeorar con la pérdida auditiva.

niño con síndrome de down

🔹 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El SD es una condición genética común que ocurre cuando un niño tiene una copia extra del cromosoma 21.

Los cromosomas son estructuras dentro de cada célula humana que contienen ADN. Estas pequeñas estructuras que los niños heredan de sus padres juegan un papel clave para determinar cómo se desarrolla un bebé, por ejemplo, si serán altas o bajas, tendrán piel oscura o clara, cabello rizado o liso.

Normalmente, el óvulo de una madre y el esperma de un padre comienzan con 23 cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se encuentran en la concepción, un niño hereda 23 cromosomas de cada padre, y termina con un total de 46 cromosomas.

En el SD, se produce un cambio durante la división celular, de modo que el óvulo o el esperma tienen un cromosoma 21 adicional. Los investigadores aún no están seguros de qué causa que las células se dividan de esta manera (aunque la probabilidad de que esto ocurra aumenta con el aumento de la edad materna). Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del vigésimo primer cromosoma o Trisomía 21. Este material genético adicional causa problemas de salud y desarrollo del SD.

⭐ ¿Qué es el síndrome de Down? según autores

Esta enfermedad se llama “Síndrome de Down” en honor a John Langdon Down, el médico que reconoció por primera vez el síndrome en 1866, pero hasta la mitad de la 20 ª siglo, la causa de la DS sigue siendo desconocido. Waardenburg y Davenport sugirieron en 1932 la probabilidad de que la trisomía 21 pudiera ser el resultado de una anomalía cromosómica. Una revolución finalmente tuvo lugar en 1956, cuando Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron un conjunto de situaciones experimentales que les permitieron caracterizar con precisión el número de cromosomas humanos como 46. Durante los tres años de la publicación de este trabajo revolucionario, Jerome Lejeune en Francia y Patricia Jacobs en los Estados Unidos pudieron identificar una copia extra del cromosoma 21 en cariotipos preparados a partir de pacientes con SD. Luego, en 1959, los investigadores finalmente determinaron que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (referida a la trisomía 21) es la causa del SD

❣ ¿ Qué es lo que sucede con los cromosomas cuando una persona tiene síndrome de Down?

Para comprender por qué ocurre el SD, debe comprender un poco acerca de los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras en forma de hilo dentro de cada célula y están formadas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todo sobre las personas, desde el color del cabello hasta si son niñas o niños.

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Pero un bebé con SD tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene una parte adicional. Este material genético adicional causa problemas con la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

que es el síndrome de Down

☘ ¿Qué es el síndrome de Down? explicación para niños

Algunas personas que tienen problemas de desarrollo tienen SD. El Dr. John Langdon Down es la primera persona que ha identificado este síndrome en 1866, por lo que este trastorno genético ha sido llamado por su nombre.

Como médico, trabajó en un hospital donde había muchos pacientes que se demoraron en su desarrollo.

La mayoría de los niños nacidos con SD crecerán para llevar una vida feliz, saludable y productiva. Algunos niños necesitarán solo un poco de ayuda, y otros necesitarán más apoyo. Algunos tendrán problemas de salud importantes que deben tratarse.

¿Cómo se nota?

El Dr. Down notó que las personas con síndrome de Down se parecían de alguna manera, con:

  • ojos estrechos e inclinados
  • un amplio espacio entre sus ojos
  • una nariz pequeña y plana
  • dedos cortos, manos, dedos de los pies y pies
  • brazos y piernas cortas.

Las personas con SD también se ven diferentes entre sí, pueden tener diferentes colores de cabello y piel y formas de sus caras, como otras personas en sus familias.

que es el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen algunos de estos otros problemas:

Es una discapacidad intelectual, lo que significa que les lleva más tiempo aprender y comprender

lentitud para aprender a hablar

problemas de visión: muchos necesitan tener anteojos

más probabilidades de contraer infecciones del oído 

problemas del corazón

no poder coordinar bien.

En los “viejos tiempos”, algunos niños con síndrome de Down no vivían mucho debido a todos los problemas que tenían.

Hoy en día se pueden hacer muchas cosas para ayudar a las personas con SD. Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar a los niños a vivir vidas más largas y saludables. El apoyo con educación también puede marcar una gran diferencia para ellos.

🤗 Cómo consigues la anomalía

No puedes contraer el síndrome de Down. O naces con él o no lo eres.

Todos tienen ADN. Hay 23 pares de cromosomas. La mitad proviene de la mamá y la otra mitad del papá.

Cada par está numerado, del 1 al 23.

En el síndrome de Down hay un cromosoma adicional, con (generalmente) el número 21 que tiene 3 cromosomas en lugar de 2.

Debido a que los niños nacen con síndrome de Down, no hay cura.

cromosomas

Síndrome de Down en la escuela

Muchos niños con SD pueden ir a la escuela regular, siempre que reciban ayuda adicional en el aula.

Otros pueden ir a una escuela especial donde pueden aprender a vivir de manera independiente cuando tengan la edad suficiente para vivir fuera de casa.

Un niño con síndrome de Down puede verse un poco diferente, pero aún puede compartir los quehaceres, ir a la escuela, hacer deporte y tener amigos como cualquier otra persona.

Ayudando a tu hermano

Si su hermano (hermano o hermana) tiene SD, entonces hay algunas cosas que puede hacer para ayudarlo.

Pueden jugar con ella o él, hacer cosas interesantes juntos, divertirse y amarse.

Se paciente. Su hermano tardará más en aprender cosas o entender cosas.

Podrías ayudarla a aprender a leer y escribir escuchándola practicar y animándola a intentarlo.

Podrías alentarla a hablar con claridad, pero si entiendes lo que está diciendo, sigue hablando con ella y no hagas nada importante sobre que tenga que hablar con claridad. No es tu trabajo enseñarle.

Podrías ayudarla a aprender habilidades como jugar con una pelota.

Puedes ser amable y entender que todos tienen sentimientos.

Puedes alabarla cuando le vaya bien.

Puedes decirle con calma cuando ha hecho algo que hiere tus sentimientos o tus cosas.

Puede mostrarle cómo hacer algo y luego dejar que copie cada pequeño paso hasta que pueda hacerlo, por ejemplo, hacer la cama, atar los cordones de los zapatos.

gemelos con síndrome de Down

📌 Los médicos clasifican el síndrome de Down en tres tipos; incluyen:

Trisomía 21: el tipo más común de síndrome de Down, la trisomía 21 ocurre cuando un bebé en desarrollo tiene 3 copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de las 2 copias típicas. Este formulario está presente el 95% del tiempo.

Translocación: en este tipo de síndrome de Down, hay una cantidad extra total o parcial de cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Mira más sobre translocacion aquí

Mosaicismo: en el tipo más raro de síndrome de Down, algunas células contienen los 46 cromosomas habituales, y algunas contienen 47. El cromosoma adicional en estos casos es el cromosoma 21. Si quieres saber más sobre Mosaicismo lee aqui

🔹 ¿El síndrome de Down es hereditario?

El síndrome de Down no es hereditario, es una condición aleatoria que afecta a setecientos ochenta y uno.

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaicismo. De los tres, la translocación puede ser heredada. Sin embargo, el síndrome de translocación de Down aparece en solo el 2-3% de las personas que tienen síndrome de Down, y solo un tercio de esas personas lo heredan.

En Canadá, aproximadamente 1 de cada 781 nacimientos vivos da como resultado una determinación del síndrome de Down.

herencia

⭐ Consecuencias del síndrome de Down

Si bien el síndrome de Down afecta a las personas tanto física como mentalmente, es muy diferente para cada persona. Y no se sabe desde el principio cuáles serán sus impactos.

Para algunas personas, los efectos son leves. Pueden tener trabajos, tener relaciones románticas y vivir principalmente por su cuenta. Otros pueden tener una variedad de problemas de salud y necesitan ayuda para cuidarse.

No importa qué síntomas tiene una persona con síndrome de Down, el tratamiento temprano es clave. Con la atención adecuada para desarrollar habilidades físicas y mentales, y tratar problemas médicos, los niños con síndrome de Down tienen una oportunidad mucho mayor de alcanzar sus capacidades completas y vivir vidas significativas.

☘ Prevención

Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres pueden reducir el riesgo de síndrome de Down al dar a luz antes de los 35 años. Las mujeres también pueden reducir el riesgo de que sus bebés desarrollen síndrome de Down tomando suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Tener un hijo o algún otro pariente cercano con síndrome de Down puede ser difícil, requieren muchas consideraciones y cuidados, pero también pueden hacer tu vida feliz, mira este video para mayor información:

Bebés Con Síndrome De Down

  Las personas pueden asustarse, en especial cuando bebés con síndrome de Down nacen en la familia, eso rige todas las decisiones que tomaran en el futuro y aquí puedes ver algunas medidas para ello.

👉 Diagnóstico para los bebes con síndrome de Down

  Por lo general, es posible hacer un diagnóstico clínico seguro en un recién nacido a término sobre la base de una combinación de características dismórficas.

  Se describen una serie de hallazgos físicos bien conocidos, algunos menos específicos que otros; sin embargo, ninguna anomalía física es 100% específica del síndrome de Down y el patrón oro para el diagnóstico sigue siendo el cariotipo anillado.

  Es posible que el fenotipo no se aprecie en bebés prematuros. Si se sospecha que se requiere un examen completo más cariotipo.

bebes con síndrome de Down

🔹 Características de los niños con sindrome de down

  1. Fisuras palpebrales inclinadas
  2. Hipotonía
  3. Anomalías del oído
  4. Pliegues epicánticos
  5. perfil facial plano
  6. Signo de sandalia con mayor espacio entre el primer y segundo dedo del pie
  7. Braquicefalia
  8. Un solo pliegue palmar (pliegue simiesco).
  9. Lengua protuberante
  10. Las personas con síndrome de Down en mosaico (donde algunas células tienen Trisomía 21 y otras un complemento/número normal de cromosomas) pueden no tener características dismórficas y pasar desapercibidas. El síndrome de Down mosaico representa sólo el 2-4% de los casos de síndrome de Down.

📌 Síndrome de down características físicas

El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien observó características físicas distintivas: una cabeza pequeña, cara plana, ojos inclinados hacia arriba, un solo pliegue profundo en la palma de la mano y dedos cortos.

En la década de 1950, se descubrió que el síndrome era causado por un cromosoma 21 adicional. Por lo general, hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano, para un total de 46.

bebe con sindrome de down

☘ Estadísticas de los bebes con síndrome de Down

  Según la Asociación Nacional para el Síndrome de Down , aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Muchos de estos niños tienen problemas de salud más allá de las enfermedades infantiles habituales ; Los problemas cardíacos ocurren en aproximadamente el 40 por ciento.

🔹 Percepción vs. realidad

Otras percepciones del síndrome de Down no se ajustan a la realidad.

Percepción: es culpa de la madre cuando un niño nace con síndrome de Down.

Realidad: el síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular que ocurre en el momento de la concepción. Se desconoce por qué ocurre esto. Sin embargo, se sabe que el error no está relacionado con nada de lo que hizo la madre durante el embarazo.

Percepción: las personas con síndrome de Down son severamente “retrasados”.

Realidad: Usar la palabra “R” se considera extremadamente ofensivo. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen coeficientes intelectuales que se encuentran en el rango leve a moderado de discapacidad intelectual.

bebe con SD

❤ Salud de los bebes con síndrome de Down

Entre los temas de salud asociados que son importantes para el período neonatal temprano se incluyen:

  1. Defectos cardíacos (30-40 por ciento), en particular defectos del tabique auriculoventricular
  2. Tetralogía de Fallot
  3. Gastroenterológico (12%)
  4. Atresia esofágica
  5. Atresia duodenal
  6. Ano imperforado
  7. Enfermedad de Hirschsprung
  8. Opacidades congénitas de las lentes ópticas (3%)
  9. Estrabismo
  10. Espectro de displasia congénita de cadera
  11. Problemas de tiroides, incluyendo atiroidismo
  12. Deficiencia intelectual
  13. Dificultades de alimentación.

🌟Investigaciones para el síndrome de Down:

  1. El análisis cromosómico debe realizarse siempre que se sospeche seriamente el diagnóstico de síndrome de Down.
  2. El cariotipo se puede realizar después del nacimiento en linfocitos cultivados de una muestra de sangre (sangre de heparina de litio 2-5 mL). El cariotipo sanguíneo de rutina tarda de 10 a 14 días en completarse y es poco probable que se disponga de un resultado de cariotipo urgente en un plazo de siete días.
  3. La hibridación fluorescente in situ (FISH) con una sonda específica para la región crítica del síndrome de Down puede procesarse en 48 horas cuando se requiere un resultado urgente. La comunicación directa con el becario de genética de guardia o con el científico del laboratorio de citogenética facilitará la confirmación en el laboratorio del síndrome de Down.
  4. Dada la frecuencia de los defectos cardíacos, se recomienda un ecocardiograma como rutina.
  5. Se deben solicitar pruebas formales de la función tiroidea para excluir el hipotiroidismo congénito.
  6. Es posible que se requieran otras investigaciones, dependiendo de las inquietudes clínicas.
hipotonia
Enfermedad de Hirschsprung

Mira información sobre trisomía 21

Gestación

I Parte

  1. Si se sospecha un diagnóstico de síndrome de Down, se debe hablar con ambos padres sobre la probabilidad del síndrome de Down, por razones clínicas, tan pronto como sea posible.
  2. Se debe disponer de tiempo suficiente para lo que a menudo es, inicialmente, un diagnóstico angustioso. Es aconsejable que, si es posible, una partera y un trabajador social estén presentes.
  3. Si el personal experimentado considera que el diagnóstico de síndrome de Down es probable, se debe obtener un T21 FISH urgente. Una vez que se disponga de los resultados de FISH, se debe mantener una discusión de seguimiento con la familia.
  4. El servicio de genética clínica está encantado de participar en el asesoramiento de los padres. (Servicios de Genética Clínica Victoriana (VCGS))
  5. Una vez realizado el diagnóstico, será necesario repetir el asesoramiento, ya que se trata de una condición de por vida y el impacto del diagnóstico resultará en un momento difícil para los padres y la familia. Los padres a menudo trabajan a través del diagnóstico y su impacto a diferentes ritmos.

II Parte

  • Los defectos cardíacos y gastrointestinales que ponen en peligro la vida requerirán un manejo y una consulta urgentes con los subespecialistas de guardia pertinentes y con PIPER.
  • En comparación, cuando un recién nacido tiene rasgos dismórficos significativos que no son típicos del síndrome de Down, se aconseja que se informe a los padres de los rasgos físicos atípicos y que se solicite un cariotipo para excluir una anomalía cromosómica.
  • La remisión para una consulta temprana de cardiología y oftalmología debe organizarse antes del alta, al igual que el seguimiento temprano con un pediatra general y el médico general de la familia. También se debe organizar la intervención temprana en la infancia.
  • La Asociación del Síndrome de Down de Victoria ofrece un apoyo e información considerables, incluyendo una carpeta con información adecuada para los padres de niños recién diagnosticados, así como una carpeta para los profesionales de la salud.
hipotonia
Bajo tono muscular (Hipotonía)

👉 Uno entre tantos casos sobre bebes con síndrome de Down

  Cuando Ellie Martin dio a luz a su primer hijo Henry, no esperaba una llegada muy temprana, pero eso no fue todo lo inesperado.

  Ellie y el gerente de TI, esposo Tom, de 34 años, no sabían que Henry nacería con síndrome de Down. La prueba de rutina no la detectó alrededor de las 12 semanas de embarazo, aunque incluso si lo hubiera sido, Ellie dice que ella y Tom no habrían terminado.

“Había vinculado brevemente la idea de un corazón pobre y DS en mi mente, pero rápidamente lo descarté. Teníamos exámenes muy regulares y asumimos que el Síndrome de Down era algo que siempre se detectaba, ¿verdad? Pero no.”

bebé con síndrome de Down

Llegada repentina

  Henry llegó cinco semanas a principios de abril de 2013. Justo una hora después de su nacimiento, Ellie cuenta que el doctor lo llevó a hacer un chequeo cardíaco, pero cuando regresó, tenía una noticia muy diferente. Sus palabras fueron: ” Lamento decir que creemos que su hijo tiene síndrome de Down”.

  Ellie dice: “Recuerdo haber mirado directamente a Henry y las pequeñas características reveladoras que habían sido tan evidentes para los médicos también se volvieron obvias para mí: sus hermosos ojos almendrados, su pequeña nariz de botón y sus orejas bajas”.

branquicefalia

Problemas en la salud del bebe

  Al día siguiente, la salud de Henry se deterioró. Había dejado de alimentarse, aún no había hecho su primera caca, se volvió ictericia y comenzó a vomitar.

  Los médicos sospecharon la enfermedad de Hirschsprung, una afección en la que parte del intestino no funciona, por lo que todo se bloquea y a menudo requiere cirugía.

  Lo llevaron al Hospital St George en Tooting, a seis millas de donde estaban en el Hospital Kingston. Allí confirmarían la condición y tendrían que operar dentro de un par de meses.

📌 Crecimiento y desarrollo de un niño con síndrome de Down

  Una vez que su hijo está en casa, los chequeos regulares con el médico de familia son importantes. Es posible que su hijo sea lento para gatear, lento para caminar y lento para hablar. Puede ayudar a su hijo a desarrollarse a través de:

  1. Fisioterapia: para ayudar a su hijo a obtener el tono muscular necesario para gatear y caminar
  2. Terapia ocupacional: para ayudar con las habilidades motoras finas y la coordinación
  3. Terapia del habla y del lenguaje: para ayudar a desarrollar los músculos faciales para el habla, la alimentación y la deglución y para ayudar al niño a aprender a comunicarse de manera efectiva
  4. Educación especial y psicología: para ayudar con desafíos sociales y de comportamiento.

No te vayas sin antes ver este video sobre el tema

Síndrome De Down Mosaico

  El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

síndrome de Down mosaico

👉 ¿Qué es síndrome de Down mosaico?

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.

  Todas las células humanas normales tienen 46 cromosomas, excepto el óvulo y el esperma, que normalmente tienen 23. Estas células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando un óvulo es fecundado, estas dos células se unen, normalmente dando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.

  A veces se produce un error en este proceso, lo que hace que se produzca un número incorrecto de cromosomas en el esperma o el óvulo. Un bebé sano tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula replicada de la célula defectuosa también tendrá el número incorrecto de cromosomas.

🍀 Probabilidades del síndrome de Down mosaico

  El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento Fuente de confianza de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

  Las personas con este síndrome experimentan una mezcla de células, esto generalmente ocurre porque el problema de división que causa la copia adicional del cromosoma 21 ocurre después de la fertilización.

bebes con mosaicismo

🔥 Síntomas del síndrome de Down mosaico

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

📌 Características de las personas con síndrome de Down :

  1. discurso más lento
  2. coeficiente intelectual más bajo
  3. una cara aplanada
  4. orejas pequeñas
  5. altura más corta
  6. ojos que tienden a inclinarse
  7. manchas blancas en el iris del ojo

🔹 Problemas de salud

  1. apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  2. infecciones del oído
  3. trastornos inmunes
  4. pérdida de la audición
  5. defectos cardíacos
  6. impedimentos visuales
  7. deficiencias de vitaminas

  Estos síntomas también son comunes en personas con síndrome de Down mosaico. Sin embargo, pueden tener menos de estos síntomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down en mosaico generalmente tienen un coeficiente intelectual más alto que aquellas con otras formas de síndrome de Down.

síndrome de Down mosaico

⭐ Diagnóstico del síndrome de Down mosaico

  Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueda identificar problemas de salud temprano.

👉 Pruebas de cribado en el síndrome de Down mosaico

  Las pruebas de detección para el síndrome de Down se ofrecen como pruebas de rutina durante el embarazo. Por lo general, se proporcionan durante el primer y segundo trimestre. Estas pantallas miden los niveles hormonales en la sangre para detectar anormalidades y usan un ultrasonido para buscar la acumulación de líquido irregular en el cuello del bebé.

  Las pruebas de detección solo proporcionan la probabilidad de que un bebé desarrolle el síndrome de Down. No pueden dar un diagnóstico de la enfermedad, sin embargo, pueden determinar si se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

🔥 Pruebas de diagnóstico

  Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si su bebé tiene síndrome de Down antes de nacer. Las dos pruebas de diagnóstico más comunes son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

  Ambas pruebas toman muestras del útero para analizar los cromosomas. El muestreo de vellosidades coriónicas utiliza una muestra de la placenta para hacer esto. Esta prueba se puede completar en el primer trimestre. La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en crecimiento. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre.

  El síndrome de Down mosaico se describe típicamente a través de un porcentaje. Para confirmar el síndrome de Down mosaico, los médicos analizarán los cromosomas de 20 células.

  Si 5 células tienen 46 cromosomas y 15 tienen 47 cromosomas, un bebé tiene un diagnóstico de síndrome de Down de mosaico positivo.

mosaicismo

📌¿Existe tratamiento para el síndrome de Down mosaico?

  No hay tratamiento para el síndrome de Down mosaico. Los padres pueden detectar la condición antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto de nacimiento asociado y complicaciones de salud.

  Las expectativas de vida de los sujetos no eran muy altas, actualmente se puede esperar que vivan más de 60 años. Además, las terapias físicas, del habla y ocupacionales tempranas pueden proporcionar a las personas con síndrome de Down una mejor calidad de vida y mejorar sus capacidades intelectuales.

⭐¿Cuándo se descubrió por primera vez el síndrome de Down?

  La primera representación conocida en la historia es la representación de un ángel pintura flamenca de 1515.

  En 1866, el doctor John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno, pero no entendió cómo surge el síndrome de Down. La causa del síndrome de Down se descubrió recientemente en 1959.

sindrome de down

👉 Tipos de síndrome de Down

1. Trisomía 21

  Las personas que heredan un cromosoma 21 extra completo representan aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Como se mencionó anteriormente, esto generalmente ocurre cuando el individuo hereda dos copias del cromosoma 21 (en lugar de una) del óvulo de la madre durante la fertilización . En casos raros, el individuo hereda el cromosoma 21 adicional a través de los espermatozoides del padre.

2. Translocación Robertsoniana y trisomía parcial / segmentaria

  En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se llama una translocación robertsoniana. La persona tiene un conjunto normal de cromosomas, pero un cromosoma contiene genes adicionales del cromosoma 21. Cuando una persona con una translocación Robertsoniana tiene un hijo, el material genético adicional del cromosoma 21 se hereda y el niño tendrá síndrome de Down. Las translocaciones de Robertson ocurren en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down.

3. Mosaico

  Otro pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down son mosaico. En el síndrome de Down mosaico, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21 y el resto de las células no se ven afectadas. Por ejemplo, una persona puede tener células de la piel con trisomía 21, mientras que todos los demás tipos de células son normales.

niños con sindrome de down mosaico

📌Diagnóstico tardío del síndrome de Down mosaico

  La edad promedio para que las personas sean diagnosticadas con el síndrome de Down Mosaico es de 1 a 4 años. La razón más común para este diagnóstico tardío es la falta de conocimiento en el campo médico sobre esta rara forma de síndrome de Down. Sin embargo, muchas personas pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta y todavía hay miles que nunca reciben un diagnóstico.

Ejemplo de la vida real para un caso de síndrome de Down mosaico

  La madre se llama Jo

  Cuando una amiga le preguntó a la orgullosa mamá Jo Sweeney si su bebé tenía síndrome de Down, sus ojos se llenaron de lágrimas. ¿Cómo podría alguien ser tan cruel?

  Pero en el fondo, la pregunta confirmó algo que la joven madre había sospechado durante meses.

  A pesar de las constantes visitas al hospital, Jo tardó 16 años en recibir el diagnóstico correcto de su hijo Ben. Fue solo en junio del año en que Ben cumplió 17 años, cuando le dijeron que tenía el síndrome de Mosaic Down.

mosaicismo

  Pero no lo ha detenido: este año, Ben se convirtió en un nadador campeón mundial al traer a casa 15 medallas, dos de ellas de oro, de los juegos del Campeonato Mundial de Natación con síndrome de Down en Taiwán.

  Jo, de 40 años, dice: “Podría estar amargado por el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico correcto para mi hijo, pero estar amargado puede hacerte una persona muy fea.

  “También puede ser agotador permanecer enojado por tanto tiempo. En cambio, miro los aspectos positivos y la suerte que tengo de tener un niño tan hermoso y talentoso que es saludable y feliz. Todos los días Ben me sorprende.

  Jo tenía 23 años cuando tuvo a Ben, el mayor de tres hijos. Ella y su esposo David, de 39 años, estaban encantados cuando la gente comentó lo lindo que era. “Ben solo pesaba 5 lb 13 oz y era como una pequeña muñeca”, recuerda. “Pero sus ojos eran encantadores, casi orientales”.

síndrome de down mosaico

🔹¿Cómo saber si mi bebe tendrá síndrome de Down?

Se usa una computadora para combinar los resultados de 2 pruebas:

  Un análisis de sangre, realizado entre las 9 y las 12 semanas de embarazo, busca cambios hormonales que puedan sugerir que hay un problema con los cromosomas del bebé.

Una ecografía, realizada a las 12 a 13 semanas de embarazo, mide el grosor del líquido detrás del cuello del bebé, llamado translucencia nucal. Esto suele ser mayor en los bebés con síndrome de Down.

⭐ Pruebas prenatales no invasivas

  La prueba prenatal no invasiva (o NIPT, y a veces llamada por marcas como Harmony o Percept) es una forma más nueva y muy sensible de detección del síndrome de Down. Se trata de un simple análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. La prueba se realiza después de 10 semanas y tiene una precisión de más del 99% para el síndrome de Down.

  Las pruebas NIPT solo se realizan en clínicas privadas. Este tipo de prueba es más adecuado para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

adulto con mosaicismo

Examen de suero materno del segundo trimestre

  El examen de detección del segundo trimestre, a veces llamado examen de suero materno (MSS) o ‘prueba triple’, se realiza entre las 14 y las 18 semanas de embarazo. Por lo general, se ofrece a las mujeres que se perdieron la prueba de detección combinada del primer trimestre o si no estaba disponible en el lugar donde vivían.

  Se trata de un análisis de sangre para buscar hormonas que podrían indicar que el bebé tiene síndrome de Down o un defecto del tubo neural.

¿Qué hacer con tus resultados?

  Siempre es difícil cuando te dicen que algo anda mal con tu bebé, especialmente si te enfrentas a una decisión dolorosa sobre el futuro de tu embarazo.

  Su partera o médico se asegurarán de que vea a los profesionales de la salud apropiados, como un asesor genético, para ayudarlo a obtener toda la información y el apoyo que necesita para tomar la decisión correcta para usted y su familia.

mosaico

  Si el resultado es positivo, puede optar por interrumpir el embarazo, quedarse con el bebé o colocar al bebé en adopción.

  Considere cómo cuidaría a un niño con síndrome de Down y cómo esto afectaría a su familia. Afortunadamente, las perspectivas para las personas con síndrome de Down suelen ser muy buenas. Para obtener más información sobre cómo vivir y criar a un niño con síndrome de Down.

Mira un video sobre síndrome de Down mosaico

Síndrome De Translocación De Down

  El síndrome de translocación de Down es un tipo de síndrome de Down que se produce cuando un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

👉 ¿En que consiste el síndrome de translocación de Down?

  En este caso, hay tres 21 cromosomas, pero uno de los 21 cromosomas está unido a otro cromosoma. El material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa los problemas de salud causados por el síndrome de Down. En el síndrome de Down de translocación, el cromosoma 21 adicional puede unirse al cromosoma 14 u otros números de cromosomas como 13, 15 o 22. En algunos casos, pueden unirse dos cromosomas 21 entre sí.

sindrome de down

🍀 ¿De donde proviene el síndrome de translocación de Down?

  Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se observan los cromosomas de los padres para determinar si la translocación fue heredada o no. Si uno de los padres tiene el cromosoma de translocación, entonces el proveedor de atención médica sabe que el bebé heredó la translocación de ese padre.

🔥 Orígenes del síndrome de translocación de Down

  Hay dos formas de translocación robertsoniana DS: familiar y de novo. En el caso de la forma familiar, un padre es portador de una translocación y esto puede transmitir esa translocación de forma desequilibrada al niño, mientras que para los casos de novo, los padres tienen un cariotipo normal y el cromosoma anormal ocurre como un evento espontáneo en meiosis materna de una translocación de cromátidas, lo que conocemos como síndrome de translocacion de Down.

sindrome de translocacion de down

📌Asesoramiento genético en el síndrome de Down

 La investigación citogenética de todos los individuos con sospecha de SD es muy importante para establecer un diagnóstico preciso y es obligatoria para determinar el riesgo de recurrencia del síndrome en las generaciones futuras.

  La trisomía libre 21 generalmente ocurre como un evento esporádico y las recurrencias son raras. Cuando existe recurrencia, las hipótesis son: mosaicismo gonadal, una predisposición parental a la no disyunción, el efecto de factores endógenos y exposiciones ambientales y también el azar

  Trisomía de mosaico 21. Se describieron dos mecanismos diferentes para la formación de mosaicismo: uno es un error mitótico en un cigoto euploide normal que resulta en un embrión de mosaico que tiene cariotipo 46/47, + 21, la línea celular 45, -21 es inviable, y el otro es una no disyunción en la gametogénesis parental seguida de una malsegregación postcigótica temprana del cromosoma 21 (“rescate trisomático”). Una proporción significativa de los padres del mosaico había sido concebida como trisómic.

🔹Estudio del síndrome de translocación de Down

  Siempre se recomienda un análisis de cariotipo de ambos padres si un caso con SD se debe a una translocación. Las translocaciones conllevan riesgos reproductivos que dependen de los cromosomas involucrados y del sexo del portador de la familia. Si ninguno de los padres tiene una translocación Robertsoniana, el riesgo de recurrencia del SD es bajo, similar al de la trisomía libre 21. Se ha establecido que la edad materna avanzada es un factor de riesgo asociado con el SD.

  El cribado del primer trimestre en el embarazo mediante una combinación de ecografía fetal (translucencia nucal) y cribado prenatal materno bioquímico (gonadotropina coriónica humana libre de β-β y proteína plasmática A asociada al embarazo) puede identificar aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 21 y otros aneuploidías mayores para una tasa de falsos positivos del 5%

  La evaluación de la translucencia nucal fetal (NT) combinada con la detección de enfermedades cardíacas congénitas puede predecir muchos defectos cardíacos importantes en el primer trimestre.

sindrome de down translocacion

⭐ Diferencias entre el síndrome de translocación de down y trisomía 21

  Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado las diferencias clínicas entre adultos con síndrome de Down translocado y aquellos con trisomía 21. Nueve individuos con síndrome de Down translocado se combinaron con 9 controles de trisomía 21 y se evaluaron las diferencias médicas. Los hallazgos significativos incluyeron el grupo translocado que tenía una discapacidad de aprendizaje menos severa de acuerdo con los criterios del ICD 10, menos obesidad y una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos (en particular, demencia y depresión).

  Sin embargo, en la Escala de comportamiento adaptativo, el grupo translocado tiene habilidades de funcionamiento independientes significativamente más pobres y un comportamiento más des adaptativo, posiblemente como consecuencia de la mayor incidencia de demencia y depresión. Se recomiendan más estudios que investiguen las diferencias entre las diferentes formas citogenéticas del síndrome de Down.

🍀 Diferencias entre trisomía 21 y mosaico

  La expresión fenotípica está determinada por el tipo de anormalidad citogenética subyacente (Smith y Berg, 1976). En particular, se ha demostrado que los individuos con mosaicismo funcionan a un nivel intelectual más alto y tienen menos características del síndrome de Down que aquellos con trisomía 21 completa (Verresen et al, 1964 ; Ridler et al, 1965 ; Fischler et al, 1976). Por lo tanto, es evidente que las personas con síndrome de Down son un grupo heterogéneo y el tipo de anormalidad cromosómica subyacente es un factor importante en el desarrollo posterior.

sindrome de down mosaicismo

Visto como un grupo heterogéneo

  Debido a los recientes avances en genética molecular, la composición genética está comenzando a jugar un papel importante en muchos aspectos clínicos de la discapacidad de aprendizaje; no más que en personas con síndrome de Down.

Sin embargo, es importante que las personas con síndrome de Down sean evaluadas como un grupo heterogéneo y se realicen más investigaciones para investigar las posibles diferencias entre los diferentes tipos citogenéticos. Debe recordarse que la trisomía 21 y el síndrome de Down mosaico es un trastorno de la cantidad de cromosomas presentes, mientras que el síndrome de Down translocado es un trastorno de la estructura. Tales diferencias citogenéticas pueden resultar importantes

  Los resultados de este estudio sugieren que las personas con síndrome de Down translocado y con trisomía 21 son similares con respecto a la estatura, trastornos oftalmológicos y audiológicos y a un mayor riesgo de disfunción tiroidea. Pueden existir diferencias significativas para el riesgo de obesidad y la gravedad de la discapacidad de aprendizaje.

   Las personas con síndrome de Down translocado pueden tener una dificultad de aprendizaje de menor gravedad en comparación con las personas con trisomía 21 según la clasificación IQ y ICD 10. El interés particular puede estar en el aumento del riesgo de morbilidad psiquiátrica para las personas con síndrome de Down translocado.

síndrome de Down

🔥 Estudio del síndrome de translocación de Down a través del cariotipo

Preparación de cariotipos a partir de células mitóticas

  Los cariotipos se preparan a partir de células mitóticas que han sido detenidas en la porción metafásica o prometafásica del ciclo celular, cuando los cromosomas asumen sus conformaciones más condensadas. Se puede usar una variedad de tipos de tejidos como fuente de estas células.

Para los diagnósticos de cáncer, las muestras típicas incluyen biopsias tumorales o muestras de médula ósea. En otros diagnósticos, los cariotipos a menudo se generan a partir de muestras de sangre periférica o una biopsia de piel. Para el diagnóstico prenatal, se utilizan muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas como fuente de células.

cariotipo del sindrome de down de translocacion

  El proceso de generar un cariotipo comienza con el cultivo a corto plazo de células derivadas de una muestra. Después de un período de crecimiento y multiplicación celular, las células en división se detienen en la metafase mediante la adición de colchicina, que envenena el huso mitótico. Luego, las células se tratan con una solución hipotónica que hace que sus núcleos se hinchen y las células exploten. Luego, los núcleos se tratan con un fijador químico, se dejan caer sobre un portaobjetos de vidrio y se tratan con diversas manchas que revelan características estructurales de los cromosomas.

cariotipo

📌Uso de cariotipos para detectar anomalías cromosómicas

  Hoy en día, los cariotipos con banda G se usan rutinariamente para diagnosticar una amplia gama de anomalías cromosómicas en individuos. Aunque la resolución de los cambios cromosómicos detectables por el cariotipado suele ser de unas pocas megabases, esto puede ser suficiente para diagnosticar ciertas categorías de anomalías.

Por ejemplo, la aneuploidía , que a menudo es causada por la ausencia o la adición de un cromosoma, es fácil de detectar mediante análisis de cariotipo. Los citogenéticos también pueden detectar frecuentemente deleciones o inserciones mucho más sutiles como desviaciones de los patrones de bandas normales. Del mismo modo, las translocaciones a menudo son fácilmente aparentes en los cariotipos.

No te vayas sin antes ver un video mas detallado de esta condición