Características del síndrome de Down

Características del síndrome de Down

Las características del síndrome de Down hacen muy específica y notoria la enfermedad, estas características traen consigo una serie de consecuencias para la salud, que deben ser atendidas. 

¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

Los impactos físicos y cognitivos del síndrome de Down varían de leves a severos. Algunos signos físicos comunes del trastorno incluyen una cabeza pequeña, cara aplanada, cuello corto, ojos inclinados hacia arriba, orejas bajas, lengua y labios agrandados y copete inclinado. Otras características del trastorno pueden incluir tono muscular deficiente, malformaciones cardíacas o renales (o ambas) y patrones anormales de la cresta dérmica en las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Características del síndrome de Down

La discapacidad intelectual ocurre en todas las personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderada. La enfermedad cardíaca congénita se encuentra en alrededor del 40 al 60 por ciento de las personas con síndrome de Down.

Características del síndrome de Down: el cromosoma extra

Los cromosomas son el modelo para el desarrollo del cuerpo. Se encuentran en cada célula de su cuerpo y determinan sus características físicas y mentales. El número habitual de cromosomas para los seres humanos es 46 (dispuestos en 23 pares coincidentes). Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional en su composición genética.

El síndrome de Down es la afección cromosómica más común y ocurre en todas las razas y cultivos aproximadamente a la misma velocidad.

Características del síndrome de Down

Principales características del síndrome de Down

inclinación leve hacia arriba de los ojos:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una inclinación leve hacia arriba de los ojos. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo (llamado ‘pliegue epicantico’) y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo (conocidas como manchas Brushfield)

Forma facial característica:

La cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano

Menor estatura:

Los bebés con síndrome de Down son generalmente más pequeños y pesan menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down son comúnmente más pequeños que los adultos que no tienen síndrome de Down.

A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia de lo que se parecen entre sí.

Características del síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down comúnmente tienen características físicas distintas, problemas de salud únicos y variabilidad en el desarrollo cognitivo.

Características físicas del síndrome de Down

Algunas características físicas del síndrome de Down incluyen:

  • ojos que se inclinan hacia arriba, tienen fisuras oblicuas, pliegues epicantónicos en la esquina interna y manchas blancas en el iris
  • bajo tono muscular
  • pequeña estatura y cuello corto
  • un puente nasal plano
  • pliegues únicos y profundos en el centro de las palmas
  • una lengua sobresaliente
  • un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie
  • un solo surco de flexión del quinto dedo
Características del síndrome de Down

Problemas de Retrasos en el desarrollo del síndrome de down

Las personas que tienen síndrome de Down generalmente tienen perfiles de desarrollo cognitivo que sugieren una discapacidad intelectual leve a moderada. Sin embargo, el desarrollo cognitivo y la capacidad intelectual son muy variables.

Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan hitos de desarrollo un poco más tarde que sus compañeros.

Por ejemplo, puede haber un retraso en aprender a hablar. Un niño puede necesitar terapia del habla para ayudarlo a adquirir un lenguaje expresivo.

Las habilidades motoras finas también pueden retrasarse. Pueden tomar tiempo para desarrollarse después de que el niño adquiera habilidades motoras gruesas.

En promedio, un niño con síndrome de Down:

  • sentarse a los 11 meses
  • gatear a los 17 meses
  • caminar a los 26 meses

También puede haber problemas de atención, una tendencia a emitir juicios pobres y un comportamiento impulsivo.

Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y convertirse en miembros activos y valorados de la comunidad.

Problemas de salud

A veces, hay problemas generales de salud que pueden afectar cualquier sistema de órganos o función corporal. Alrededor de la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito.

También puede haber un mayor riesgo de:

  • problemas respiratorios
  • dificultades auditivas
  • Enfermedad de Alzheimer
  • leucemia infantil
  • epilepsia
  • condiciones de tiroides

A pesar de esto, parece haber un menor riesgo de endurecimiento de las arterias, retinopatía diabética y la mayoría de los tipos de cáncer.

Características del síndrome de Down

Características del síndrome de Down mosaico

Debido a que una persona con síndrome de Down en mosaico tiene un porcentaje de células con el cromosoma 21º adicional asociado con el síndrome de Down, las personas pueden exhibir algunas o todas las características físicas asociadas con el síndrome de Down. En la mayoría de los casos, estas personas tienen menos de estas características o son menos visibles.

Es importante recordar que la población general puede exhibir este tipo de características. Es cuando se encuentra más de una de estas características en una persona que se necesita más investigación para determinar si el individuo tiene cromosomas adicionales.

Cabeza y cara:

  • Parte posterior de la cabeza plana en línea con el cuello
  • Exceso de piel o correas alrededor del cuello
  • Orejas pequeñas y bajas
  • Cabello liso y fino
  • Puente nasal plano
  • Pliegues epicantales (un pliegue de piel en la esquina interior del ojo)
  • Ojos con forma de almendra (a menudo relacionados con los de ascendencia asiática)
  • Manchas de brushfield (manchas blancas en la parte coloreada del ojo)
  • Erupción tardía de dientes de leche y dientes adultos.
  • Lengua que sobresale
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Manos y pies:

  • Pliegue único en una o ambas palmas
  • Dedos cortos
  • Surco de flexión simple en el quinto dedo (un nudillo en lugar de dos)
  • Dedos cortos
  • Amplio espacio entre el primer y segundo dedo del pie

Características adicionales:

  • De baja estatura
  • Piel inusualmente seca
  • Bajo tono muscular al nacer
  • Articulaciones flojas o ‘dobles’
  • Síndrome de Down en fetos

Características del síndrome de down en recién nacidos

Las técnicas de imagen modernas pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que está sucediendo dentro del cuerpo, incluidas las características de un feto aún en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en un ultrasonido antes de que nazca un bebé.

Si bien las pruebas de imagen pueden ayudar a indicar la posibilidad del síndrome de Down, no pueden confirmarlo. Del mismo modo, una prueba negativa no descarta el síndrome de Down.

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Detección de ultrasonido de translucencia nucal

Este ultrasonido especializado, que se realiza a las 11 a 13 semanas, mide el grosor de un área de tejido en la parte posterior del cuello del feto llamada pliegue nucal.  Aunque esta prueba se recomienda para todas las mujeres embarazadas, esta es una medida difícil de obtener y solo alguien que haya sido específicamente capacitado y certificado para realizar este examen puede hacerlo.

En general, una medición de menos de 3 milímetros (mm) se considera normal (o negativa de pantalla) y una que supera los 3 mm se considera anormal (o positiva de pantalla). En este último caso, será importante reunirse con un asesor genético para analizar los resultados de su examen, lo que significan y sus opciones de pruebas de diagnóstico, como el muestreo de vellosidades coriónicas  (CVS) o la amniocentesis (ver a continuación).

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Examen de ultrasonido (ecografía)

Los ultrasonidos funcionan mediante el uso de ondas sonoras para generar una imagen del feto. Estas ondas no representan ningún riesgo para la madre o el bebé. El ultrasonido estándar se realiza entre las 18 y 22 semanas de embarazo y puede revelar una variedad de características físicas que están asociadas con un mayor riesgo de que un bebé en desarrollo tenga síndrome de Down.

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Características presentes en los exámenes

Ocasionalmente, pero no siempre, los bebés con síndrome de Down muestran signos sutiles, llamados marcadores blandos, en una ecografía que sugiere que pueden tener síndrome de Down:

  • Fémur (muslo) más corto de lo normal
  • Falta un hueso de la nariz en el primer trimestre
  • Atresia duodenal: esta anormalidad del duodeno, una parte del intestino delgado, aparecerá en un ultrasonido como una doble burbuja causada por líquido adicional e hinchazón en el duodeno y el estómago. La atresia duodenal a veces puede detectarse tan pronto como 18 a 20 semanas, pero generalmente no se ve hasta después de 24 semanas. Otro signo de atresia duodenal en el embarazo es el exceso de líquido amniótico. Si aparece una atresia duodenal en una ecografía, hay un 30% de posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
  • Ciertos defectos cardíacos
  • Obstrucciones gastrointestinales
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Estos signos no significan que un bebé tenga síndrome de Down con seguridad. Nuevamente, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Del mismo modo, es importante tener en cuenta que la mayoría de los fetos con síndrome de Down no muestran anormalidades en la ecografía, lo que puede ser falsamente tranquilizador para los padres que están especialmente preocupados por este trastorno.

Exámenes de sangre materna

Es importante saber que los análisis de sangre se utilizan para la detección y, al igual que las pruebas de imágenes para la afección, solo indican el nivel de posibilidad de que un niño tenga síndrome de Down.

El síndrome de Down puede ser detectado en el embarazo, de allí las importantes de las pruebas en el feto, mira este vídeo para más información al respecto:

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