Consecuencias del síndrome de Down

Consecuencias del síndrome de Down

Las consecuencias del síndrome de Down son muchas, varían en severidad entre los individuos, causando discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo.

Las consecuencias de tener este trastorno común

Las dificultades vienen con de las diferencias de aprendizaje en los niños completamente sanos y los niños con SD. También pueden causarse otras anormalidades médicas, incluidos trastornos cardíacos y gastrointestinales.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarlos a vivir una vida plena.

Cuáles son las consecuencias del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

Consecuencias del síndrome de Down

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down (Consecuencias del síndrome de Down)

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Consecuencias del síndrome de Down

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Consecuencias del síndrome de Down en la sociedad

La comunidad del síndrome de Down es increíblemente diversa con una amplia gama de habilidades y discapacidades. Las familias que viven con el síndrome de Down y las que no tienen experiencia con el síndrome de Down son más similares que diferentes. Las escuelas públicas y muchas privadas dan la bienvenida a niños con síndrome de Down; son capaces de aprender a su capacidad; a menudo son empleados; y algunos ahora asisten a programas universitarios especiales, viven de forma independiente o en hogares grupales e incluso se casan, el problema viene cuando intentan integrarse a grupos con personalidades muy diferentes, pues se evidencian dificultades para adaptarse.

Sin embargo, Jérôme Lejeune habría dicho que “la única forma de salvarlos es curarlos”. Creía que la investigación algún día resolvería el trastorno metabólico causado por un cromosoma 21 adicional y eliminaría el miedo y el estigma del síndrome de Down en las mentes de los padres y la comunidad.

Es probable que pronto sea posible mejorar la cognición en las personas con síndrome de Down lo suficiente como para garantizar el empleo y la independencia para muchos. También pronto será posible restaurar el desarrollo neurológico antes del nacimiento, cambiando radicalmente incluso la mejor historia que ahora se puede dar a las mujeres que reciben un diagnóstico prenatal inesperado del síndrome de Down.

El valor del apoyo de pares después del diagnóstico prenatal no puede ser sobreestimado. “Hablar con padres de niños con SD y conocer a niños hermosos con SD nos ayudó a sentirnos cómodos de que nuestro hijo sería como cualquier otro niño”.

¿Por que nacen los bebés con Síndrome de Down? (consecuencias del síndrome de Down)

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad son del padre.

Consecuencias del síndrome de Down

En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

Según la National Down Syndrome Society (NDSS) , aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Consecuencias físicas del síndrome de Down

Síntomas físicos

Varía, pero las personas con síndrome de Down a menudo comparten ciertos rasgos físicos.

Para los rasgos faciales, pueden tener:

  • Ojos con forma de almendras (pueden tener una forma que no sea típica de su grupo étnico)
  • Caras más planas, especialmente la nariz
  • Orejas pequeñas, que pueden doblarse un poco en la parte superior
  • Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de sus ojos
  • Una lengua que sobresale de la boca.
  • Pueden tener manos y pies pequeños con:
  • Un pliegue que atraviesa la palma de la mano.
  • Dedos cortos
  • Pequeños meñiques que se curvan hacia los pulgares
  • Tono muscular bajo
  • Articulaciones sueltas, lo que las hace muy flexibles.
  • Altura baja, tanto en niños como en adultos.
  • Cuello corto
  • Cabeza pequeña

Al nacer, los bebés con síndrome de Down a menudo son del mismo tamaño que otros bebés, pero tienden a crecer más lentamente. Debido a que a menudo tienen menos tono muscular, pueden parecer flojos y tener problemas para mantener la cabeza erguida, pero esto generalmente mejora con el tiempo. El bajo tono muscular también puede significar que los bebés tienen dificultades para succionar y alimentarse, lo que puede afectar su peso.

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Síntomas mentales

El síndrome de Down también afecta la capacidad de una persona para pensar, razonar, comprender y ser social. Los efectos varían de leves a moderados. Los niños con síndrome de Down a menudo tardan más en alcanzar objetivos importantes como gatear, caminar y hablar. A medida que crecen, puede pasar más tiempo antes de vestirse y usar el baño por su cuenta. Y en la escuela, pueden necesitar ayuda adicional con cosas como aprender a leer y escribir.

Consecuencias que causa la vejez en síndrome de Down

El envejecimiento y los problemas de la vejez son particularmente relevantes para las personas con síndrome de Down, ya que algunos de estos problemas relacionados con la edad se desarrollan antes en la vida de lo que normalmente sería el caso, en otras palabras aumentan las consecuencias medicas.

La RELACIÓN del Envejecimiento con el cerebro

A lo largo de la vida se producen cambios en la estructura y función del cerebro. Estos están particularmente marcados en los dos extremos de la vida, la infancia y la vejez. La medida en que este proceso de desarrollo puede modificarse en niños con síndrome de Down ha sido objeto de acalorados debates y está fuera del alcance de este artículo.

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En el otro extremo de la vida ocurre la pérdida de células neuronales en el cerebro. La vejez se asocia con un mayor riesgo de desarrollar dificultades cognitivas menores y el desarrollo de problemas de salud mental más graves, como depresión y demencia, así como enfermedades físicas.

En el síndrome de Down se ha reconocido desde principios de 1900 que se observan cambios en el cerebro desde una edad relativamente temprana y en la mediana edad se ha producido la formación de ‘placas y nudos’ similares al Alzheimer. Sorprendentemente, estos cambios cerebrales ‘similares al Alzheimer’ casi siempre se encuentran en personas con síndrome de Down que han muerto en la mediana edad o más tarde, pero no se encuentran a una edad relativamente joven en personas con discapacidades intelectuales por razones distintas al síndrome de Down.

¿Qué características tiene la persona con síndrome de Down?

Características físicas

Existen características físicas visibles desde el momento en el que el bebé se desarrolla en el vientre materno.

Señales visibles en el periodo de gestación temprana

En una ecografía (una imagen de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), los signos visibles de que un bebé puede tener síndrome de Down incluyen:

bebe con SD ecografía
  • Exceso de piel en la parte posterior del cuello (translucencia nucal)
  • Fémur (muslo) más corto de lo normal
  • Falta un hueso de la nariz

Estos signos instan a los proveedores de salud a recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), ambas pruebas prenatales que examinan las células tomadas del líquido amniótico o la placenta, respectivamente, y que pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Algunos padres optan por estas pruebas, mientras que otros no.

niños con sindrome de down

Consecuencias psicológicas

Las personas con síndrome de Down a menudo se consideran particularmente felices, sociables y extrovertidas. Si bien, en general, esto puede ser cierto, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con características tan positivas.

Las personas con síndrome de Down experimentan una gama completa de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como cualquier otra persona.

Hay algunos comportamientos asociados con el síndrome de Down que se deben en gran medida a los desafíos únicos que presenta la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando se enfrentan a las complejidades de la vida diaria. Prosperan en la rutina y a menudo insistirán en la igualdad. Esto puede interpretarse como terquedad innata, pero eso rara vez es lo que está sucediendo.

Otro comportamiento que se ve a menudo en personas con síndrome de Down es el diálogo interno, algo que todos hacen a veces. Se cree que las personas con síndrome de Down con frecuencia usan el diálogo interno como una forma de procesar información y pensar detenidamente.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

Por lo general, si hay casos de síndrome de Down en una familia, los otros miembros de la familia no necesitan preocuparse por sus hijos. Esto se debe a que el 95% del tiempo el síndrome de Down ocurre al azar porque algo sale mal cuando se produce un óvulo o esperma.

No hay nada acerca de los genes o cuerpos de los padres que lo causan. Es solo la tasa de error natural para producir esperma u óvulos, y, corrigiendo la edad de los padres, el riesgo de todos es casi el mismo. Por lo tanto, no hay forma de que alguien pueda llevar una forma “silenciosa” de este tipo de síndrome de Down sin que ellos mismos tengan la enfermedad.

Ocasionalmente, los padres pueden transmitir genes que hacen que sea más probable que los hijos de sus hijos (los nietos de los padres) tengan síndrome de Down.

bebe con SD

Los científicos no están totalmente seguros, pero no se cree que sea muy común.

En el otro 5% de los casos, los niños heredan el síndrome de Down de un padre sano. Afortunadamente, hay pruebas muy precisas disponibles que pueden determinar si esta persona tiene este riesgo silencioso de síndrome de Down en su ADN.

Entonces, si la familia de su futuro cónyuge tiene esta forma de síndrome de Down en la familia Y este cónyuge heredó el ADN, entonces existe la posibilidad de que sus futuros hijos tengan un mayor riesgo que otros niños. Para ser específicos, si su cónyuge es un hombre, existe un 3% de posibilidades de que sus hijos se vean afectados. Y si ella es una futura esposa, entonces el riesgo es del 12%.

Esto es, en promedio, alrededor de 24 o 96 veces mayor riesgo de lo habitual (dependiendo de la edad, por supuesto).

Mira este video para obtener más información al respecto:

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