Cromosomas 21 y los problemas que ocasionan

cromosomas 21

  Los cromosomas 21 son los responsables de algunas afecciones de salud, de verse afectado o multiplicado el cromosoma 21 puede generar un mundo de complicaciones, es asociado más comúnmente con el síndrome de Down, pero también puede asociarse con cáncer y otras anomalías congénitas.  

🤗 ¿Qué es cromosoma 21?

  Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 21, una copia heredada de cada padre, forman uno de los pares. El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, abarca aproximadamente 48 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN) y representa del 1,5 al 2 por ciento del ADN total en las células.

  En 2000, los investigadores que trabajan en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser secuenciado completamente.

  Identificar genes en cada cromosoma es un área activa de investigación genética. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 21 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para producir proteínas. Estas proteínas realizan una variedad de roles diferentes en el cuerpo.

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📌 ¿Qué cromosoma falla en el síndrome de Down?

  Actualmente, el síndrome de Down (SD) es uno de los defectos congénitos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 750 nacimientos vivos. John Langdon Down describió por primera vez esta condición en la literatura médica en 1866, documentando los diversos síntomas asociados con el síndrome, pero sin determinar su causa. De hecho, la causa de DS permaneció desconocida durante casi 100 años después del trabajo de Down. Luego, en la década de 1950, los investigadores finalmente determinaron la fuente de SD: la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, una afección que a menudo se denomina trisomía 21.

  Desde el descubrimiento de la trisomía 21, los científicos han hecho grandes avances en la investigación del síndrome de Down. Por ejemplo, los investigadores han identificado una segunda causa (aunque menos común) de la afección relacionada con la translocación cromosómica, y también han determinado la secuencia completa de ADN del cromosoma 21. Además, los científicos han creado recientemente modelos de DS con ratones que poseen Anomalías cromosómicas similares a las de los pacientes humanos. Mediante el uso de estos modelos, los investigadores esperan no solo obtener una mejor comprensión de los genes específicos que desempeñan el papel más importante en el SD, sino también desarrollar tratamientos médicos mejorados para pacientes con esta afección.

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🔹 Cromosomas 21: condiciones de salud

Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21.

⭐ Factor de unión central leucemia mieloide aguda

  Un reordenamiento genético (translocación) que involucra al cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer de la sangre conocido como leucemia mieloide aguda (CBF-AML). Esta reorganización ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8; 21), fusiona parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO) del cromosoma 8. Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y está presente solo en Ciertas células. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no se hereda.

  La proteína de fusión producida a partir de la translocación t (8; 21), llamada RUNX1-ETO, retiene algunas funciones de las dos proteínas individuales. La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo de proteínas llamado factor de unión central (CBF) que se une (se une) al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. La proteína ETO normal, producida a partir de RUNX1T1gen, desactiva la actividad del gen. La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, desactiva esos genes.

  Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y conduce a la producción de glóbulos blancos inmaduros anormales llamados blastos mieloides. Si bien t (8; 21) es importante para el desarrollo de leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que los blastos mieloides se conviertan en células de leucemia cancerosas.

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❣ Cromosomas 21: síndrome de Down

  El síndrome de Down es una afección cromosómica que se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta condición es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

  Con menos frecuencia, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da como resultado tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen síndrome de Down de translocación.

  En un porcentaje muy pequeño de casos, el síndrome de Down resulta de una copia extra del cromosoma 21 en solo algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina síndrome de Down mosaico.

  Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando las características del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas de salud asociados con esta afección.

 ☘ Cromosomas 21: cánceres

  Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de sangre diagnosticado con mayor frecuencia en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

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🙏Cromosomas 21: Otras condiciones cromosómicas

  Otros cambios en la cantidad o estructura del cromosoma 21 tienen una variedad de efectos sobre la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, desarrollo retrasado y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.

  Los cambios que involucran al cromosoma 21 pueden incluir un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 en anillo. Un cromosoma en anillo ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos del cromosoma se fusionan Formar una estructura circular.

🤗 Cromosomas 21: diagrama de cromosomas

Los genetistas usan diagramas llamados ideogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los ideogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de bandas, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparece cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se usan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

📌 ¿Cuántos cromosomas tienen las personas con síndrome de Down?

  Las células de óvulos y espermatozoides se someten a la división celular, donde los 46 cromosomas se dividen por la mitad y el óvulo y las células de esperma terminan con 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé termina con un conjunto completo de 46 cromosomas, la mitad del padre y la otra mitad de la madre.

  A veces, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad y un óvulo o espermatozoide conserva ambas copias del cromosoma n. ° 21 en lugar de una sola copia. Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del cromosoma # 21 y esto se llama “trisomía 21” o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down resultan de tener una copia extra del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.

  El noventa y cinco por ciento del síndrome de Down resulta de la trisomía 21. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma en el óvulo o esperma; esto puede dar lugar a lo que se llama síndrome de Down de “translocación” (3 a 4 por ciento de los casos). Esta es la única forma de síndrome de Down que a veces se puede heredar de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento llamado translocación equilibrada, donde el cromosoma # 21 está unido a otro cromosoma, pero no afecta su salud. En raras ocasiones, una forma de síndrome de Down llamada síndrome de Down “mosaico” puede ocurrir cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

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🔹 ¿Cómo es un niño con síndrome de Down?

  Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden doblarse ligeramente en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua parezca grande. Su nariz también puede ser pequeña, con un puente nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen cuellos cortos y manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de tener tres ‘pliegues’ en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene un solo pliegue que atraviesa la palma de la mano y un segundo pliegue que se curva hacia abajo con el pulgar. El niño o adulto con síndrome de Down a menudo es bajo y presenta una flojedad inusual de las articulaciones. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas, pero no todas, de estas características.

⭐ ¿Qué tipos de problemas suelen tener los niños con síndrome de Down?

  Alrededor del 40 al 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y pueden tratarse con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico especializado en enfermedades cardíacas de los niños, y tener un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón mediante el uso de ondas de sonido registradas en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas) en los primeros dos meses de vida, para poder tratar cualquier defecto cardíaco.

  Alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren cirugía.

  Más del 50 por ciento tiene alguna discapacidad visual o auditiva. Los problemas visuales comunes incluyen ojos cruzados, miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría de los problemas visuales pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico que se especializa en el cuidado integral de los ojos y proporciona exámenes, diagnóstico y tratamiento para una variedad de trastornos oculares) dentro del primer año de vida.

  Los niños con síndrome de Down pueden tener pérdida de audición debido a líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben hacerse exámenes regulares de la vista y la audición para poder tratar cualquier problema antes de que obstaculicen el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.

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❣ Problemas relacionados con el cancer

  Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de problemas de tiroides y leucemia. También tienden a tener muchos resfriados, así como bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica regular, incluidas las vacunas infantiles. El Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down publica una “Lista de verificación de medicina preventiva” que describe qué controles y pruebas médicas se recomiendan a varias edades.

¿Qué tan grave es el retraso mental que acompaña al síndrome de Down?

El grado de retraso mental que acompaña al síndrome de Down varía ampliamente, desde leve a moderado a severo. Sin embargo, la mayoría del retraso mental se encuentra dentro del rango leve a moderado. Además, los estudios sugieren que, con una intervención adecuada, menos del 10 por ciento tendrá un retraso mental grave. Sin embargo, no hay forma de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de las características físicas.

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🤗 ¿Cromosoma 21 en animales?

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas y el síndrome de Down aparece en personas afectadas por una mutación genética que les da tres copias del cromosoma 21. La composición genética de los animales no humanos es demasiado diferente de la de los humanos para concluir que la duplicación de el mismo cromosoma tendría efectos idénticos a los observados en humanos. Además, muchos animales ni siquiera tienen el cromosoma 21; los gatos, por ejemplo, solo tienen 19 pares de cromosomas.

📌 Síndrome de cuasi-down en simios

Si bien la noción de animales con síndrome de Down es un mito, los simios son el único animal que a veces parece presentar un defecto genético al menos comparable al síndrome de Down. Los simios tienen 24 pares de cromosomas en comparación con los 23 humanos y algunos simios han sido diagnosticados con una copia extra del cromosoma 22, que es similar al cromosoma 21 en humanos.

Según un estudio de 2017, un chimpancé con un cromosoma 22 adicional experimentó defectos de crecimiento, problemas cardíacos y algunos de los otros síntomas “comunes en el síndrome de Down humano”. Sin embargo, los investigadores solo llegaron a afirmar que la condición de este chimpancé era “análogo” al síndrome de Down, no es que fuera el síndrome de Down. Además, este caso fue solo la segunda instancia registrada de este defecto cromosómico particular en un chimpancé y los investigadores aún no están seguros de mucho sobre este trastorno.

De cualquier manera, ya sea chimpancé, gatito o tigre, los “animales con síndrome de Down” que puede encontrar en Internet no son lo que los editores en línea afirman que son.

ADN

Los animales no pueden tener síndrome de Down, pero si pueden tener algunas condiciones relacionadas o parecidas a las que padecen las personas con síndrome de Down, si aún necesitas más información mira este video:

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