Diagnóstico prenatal del síndrome de Down ¡Mira tus opciones!

El síndrome de Down es una condición genética causada por genes adicionales del cromosoma 21, si tienes alguna sospecha debes realizar pruebas de diagnóstico prenatal del síndrome de Down.

El síndrome de Down es una condición genética causada por genes adicionales del cromosoma 21, si tienes alguna sospecha debes realizar pruebas de diagnóstico prenatal del síndrome de Down.

🩸 ¿Qué es el Diagnóstico prenatal del síndrome de Down?

Las pruebas de detección pueden identificar a las mujeres con mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Estas pruebas no tienen riesgos de aborto espontáneo, pero no pueden determinar con certeza si un feto está afectado. Las pruebas de diagnóstico, por otro lado, son extremadamente precisas para identificar ciertas anormalidades en el feto, pero conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo, generalmente menos del 1 por ciento.

💉 ¿Cuáles son las pruebas para el Diagnóstico prenatal del síndrome de Down?

Examen integrado secuencial

Este examen no invasivo se realiza en dos pasos.

En el primer paso, que se realiza entre 10 y 14 semanas de embarazo, se toma una muestra de sangre de la madre y se realiza un ultrasonido de translucencia nucal para medir la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello del bebé.

Si el análisis de sangre se programa antes de la ecografía, podemos proporcionar los resultados al final de la cita con la ecografía. Los resultados del análisis de sangre, la medición de la translucidez nucal y la edad de la madre se utilizan para estimar el riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.

El segundo paso es un análisis de sangre materna entre las 15 y las 20 semanas de embarazo. Cuando los resultados de este análisis de sangre se combinan con los resultados del análisis de sangre del primer trimestre y la ecografía de translucencia nucal, aumenta la tasa de detección del síndrome de Down. Esta prueba también proporciona una evaluación de riesgo personal para tener un feto con trisomía 18, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un defecto del tubo neural abierto o un defecto de la pared abdominal.

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Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Pruebas de diagnóstico

La amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la ecografía son los tres procedimientos principales para las pruebas de diagnóstico.

Amniocentesis:

La amniocentesis se usa con mayor frecuencia para identificar problemas cromosómicos como el síndrome de Down. Cuando se sabe que el feto está en riesgo, puede detectar otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de células falciformes.

Un procedimiento de amniocentesis para pruebas genéticas generalmente se realiza entre 15 y 20 semanas de embarazo. Bajo guía de ultrasonido, se inserta una aguja a través del abdomen para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. Las células del fluido se cultivan y se realiza un análisis de cariotipo, un análisis de la composición cromosómica de las células. Se necesitan aproximadamente dos semanas para recibir los resultados de la prueba.

La amniocentesis detecta la mayoría de los trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, con un alto grado de precisión. Las pruebas para otras enfermedades genéticas, como la enfermedad de Tay-Sachs, no se realizan de forma rutinaria, pero se pueden detectar mediante pruebas especializadas si se sabe que su feto está en riesgo. También se pueden realizar pruebas para detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida.

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo como resultado de la amniocentesis: aproximadamente 1 de cada 100 o menos. Las tasas de aborto espontáneo para los procedimientos realizados en el Centro Médico de UCSF son menos de 1 en 350.

ultrasonido

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

Al igual que la amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas se usa con mayor frecuencia para identificar problemas cromosómicos como el síndrome de Down. Puede detectar otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de células falciformes en fetos en riesgo.

La principal ventaja de CVS sobre la amniocentesis es que se realiza mucho antes en el embarazo, a las 10 a 12 semanas en lugar de las 15 a 20 semanas.

El CVS consiste en extraer una pequeña pieza de tejido de la placenta.

Bajo guía de ultrasonido, el tejido se obtiene con una aguja insertada a través del abdomen o con un catéter insertado a través del cuello uterino. Luego se cultiva el tejido y se realiza un análisis de cariotipo de la composición cromosómica de las células. Se necesitan aproximadamente dos semanas para recibir los resultados.

La ventaja de CVS sobre la amniocentesis es que la prueba se realiza mucho antes en el embarazo, por lo que los resultados generalmente están disponibles al final del tercer mes. Una desventaja es que los defectos de la médula espinal no se pueden detectar. Las pruebas de sangre con alfafetoproteína expandida (AFP) o la ecografía se pueden realizar más adelante en el embarazo para detectar defectos de la médula espinal.

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo como resultado de CVS – 1 en 100 o menos. Las tasas de aborto espontáneo para los procedimientos realizados en el Centro Médico de UCSF son menos de 1 en 350.

Ultrasonido:

el objetivo principal del ultrasonido es determinar el estado de un embarazo: la fecha de parto, el tamaño del feto y si la madre lleva múltiples. La ecografía también puede proporcionar información sobre posibles defectos de nacimiento en un feto. Todos los pacientes en el Centro Médico de UCSF se someten a un examen de ultrasonido completo antes de realizar cualquier prueba invasiva. Los resultados de la ecografía se explican en el momento de la visita.

En algunos pacientes, una ecografía aumenta la preocupación de una posible anormalidad en el feto. Tenemos una amplia experiencia en la realización e interpretación de ultrasonidos en el embarazo.

🩺Pruebas bioquímicas

Los marcadores bioquímicos se utilizan para evaluar la salud materna, placentaria y fetal. Ayudan a diagnosticar y controlar afecciones maternas, como diabetes gestacional y preeclampsia, enfermedad trofoblástica y anomalías cromosómicas fetales como el síndrome de Down.

Estas pruebas bioquímicas y hormonales constituyen solo un aspecto de la atención obstétrica. Deben usarse junto con los hallazgos clínicos y las imágenes, particularmente la ecografía.

Evaluación bioquímica de la salud placentaria.

La ecografía ha agregado otra dimensión a la atención obstétrica del primer trimestre hasta tal punto que muchas pruebas bioquímicas tradicionales se han vuelto redundantes. El lactógeno de la placenta humana en suero materno y las concentraciones de estriol en suero o en orina que anteriormente se usaban ampliamente en la evaluación de la función placentaria, rara vez se usan hoy en día.

Evaluación bioquímica de la salud fetal.

El objetivo principal de la evaluación fetal es asegurar un crecimiento satisfactorio en el útero . Hay muchos factores que pueden causar retraso en el crecimiento fetal. Estos van desde un mal estado nutricional materno hasta insuficiencia placentaria y anormalidad fetal.

Similar a la función placentaria, las imágenes médicas se utilizan cada vez más para detectar anomalías fetales, lo que reduce la utilidad de los marcadores bioquímicos.

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🩸 Marcadores ecográficos

La ecografía es un componente clave de la detección de aneuploidía. Tanto las anormalidades estructurales mayores como los “marcadores blandos” menores pueden detectarse mediante ultrasonido en fetos afectados con aneuploidías. El síndrome de Down puede incluir anomalías cardiovasculares, nerviosas centrales, craneofaciales, musculoesqueléticas, gastrointestinales y del tracto urinario. Las principales anomalías estructurales incluyen atresia duodenal y anomalías cardíacas como defectos septales, tetralogía de Fallot y defectos del canal auriculoventricular. Estas anomalías no siempre se detectan mediante el examen de ultrasonido prenatal.

Primer trimestre

La translucencia nucal (NT) se puede evaluar en el primer trimestre. NT refleja el espacio subcutáneo lleno de líquido entre la parte posterior del cuello fetal y la piel suprayacente. Existe una asociación entre el aumento de la medición de NT y el riesgo de aneuploidías, incluido el síndrome de Down, con una tasa de detección del síndrome de Down del 64-70%. Un higroma quístico nucal representa edema nucal patológico y se asocia con aneuploidía, incluido el síndrome de Down, en aproximadamente el 50% de los casos.

Se puede detectar un hueso nasal hipoplásico o ausente en el primer trimestre en el 62-70% de los fetos con síndrome de Down, pero está presente en solo el 1% de los fetos normales.

Segundo trimestre

Los marcadores blandos más comúnmente evaluados incluyen focos intracardiacos ecogénicos, pyelectasis, longitud corta del fémur, quistes del plexo coroideo, intestino ecogénico, pliegue nucal engrosado y ventriculomegalia. Si bien las razones de probabilidad asociadas con los primeros cuatro son generalmente menores que 2, las razones de probabilidad para intestino ecogénico, pliegue nucal engrosado y ventriculomegalia son superiores a 5. El valor predictivo para intestino ecogénico, pliegue nucal engrosado y ventriculomegalia, incluso cuando está aislado , es lo suficientemente alto como para impulsar el asesoramiento genético adicional y ofrece pruebas adicionales de detección de aneuploidía o pruebas de diagnóstico.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Los hallazgos con valores predictivos más bajos, como un quiste aislado del plexo coroideo, un foco intracardíaco ecogénico o una pyelectasia pueden provocar una detección de aneuploidía si aún no se ha realizado. Como un hallazgo aislado, un aumento en el pliegue de la piel de la nuca confiere el mayor riesgo de aneuploidía y es el marcador de ultrasonido del segundo trimestre más poderoso, con un índice de probabilidad de 11-18 y> 99% de especificidad para el síndrome de Down.

Por el contrario, el valor predictivo para el síndrome de Down de un foco intracardiaco ecogénico aislado es bajo, especialmente en poblaciones de bajo riesgo. La probabilidad de síndrome de Down aumenta cuando hay múltiples marcadores blandos presentes.

Referencias:

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica

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