¿El Síndrome De Down Se Puede Heredar?

El síndrome de Down se puede heredar

Seguro en tu familia hay algún integrante con esta afección. Es normal que te preguntes si el síndrome de Down se puede heredar y aquí tienes algunas respuestas.

😨¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El síndrome de Down se puede diagnosticar en la infancia en función de los hallazgos clínicos característicos. Cuando se sospecha síndrome de Down en una persona, se realiza una prueba genética llamada análisis cromosómico en una muestra de sangre o piel para buscar un cromosoma adicional 21 (trisomía 21). Trisomía 21 significa que cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

Tener un cromosoma número 21 adicional interrumpe el curso normal de desarrollo, causando las características clínicas del síndrome de Down. Algunas personas que tienen síndrome de Down tienen un cromosoma número 21 extra en solo algunas de las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de Down se llama síndrome de Down de mosaico.

Un pequeño número de individuos tienen síndrome de Down porque parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma antes o en el momento de la concepción. Estos individuos tienen dos copias del cromosoma 21, y material adicional del cromosoma 21 que está unido a otro cromosoma. Los cromosomas de los padres de un niño con síndrome de Down causado por una translocación se estudian para ver si la translocación fue heredada.

🤔¿Se hereda el síndrome de Down?

La mayoría de los casos de síndrome de Down no se heredan, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyuntiva resulta en células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una copia adicional del cromosoma 21. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma adicional 21 en cada una de las células del cuerpo.

El síndrome de Mosaic Down tampoco se hereda. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular temprano en el desarrollo fetal. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, y otras células tienen tres copias del cromosoma. El síndrome de Down de translocación se puede heredar. Una persona no afectada puede llevar una reorganización del material genético entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Este reordenamiento se denomina translocación equilibrada porque no hay material adicional del cromosoma 21. Aunque no tienen signos de síndrome de Down, las personas que llevan este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con la afección.

El síndrome de Down se puede heredar

🌻¿Qué probabilidad hay de tener un bebe con síndrome de Down?

Durante mucho tiempo se ha sabido que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Aunque esta relación ha sido conocida, la razón de la misma sigue siendo desconocida. Además, las directrices más recientes de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) establecen que la edad materna, sola, no es suficiente para confiar en la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Aquí es donde entra en vigor la detección prenatal. Las pruebas de detección proporcionan una reevaluación de las probabilidades de que un embarazo sea positivo para el síndrome de Down. Inicialmente, estas pruebas sólo podían proporcionarse en el segundo trimestre. Luego, en 2007, las directrices profesionales reconocieron la prueba combinada con translucidez nucal, que se puede ofrecer en el primer trimestre.

Como ejemplo de este tipo de pruebas de detección, una madre de 25 años tiene una probabilidad basal de tener un hijo con síndrome de Down de aproximadamente 1 en 1.250; si ella fuera a recibir un resultado de la pantalla para el síndrome de Down, entonces sus probabilidades pueden ser reajustadas a 1 en 250, o alguna otra revisión de su probabilidad basal de tener un hijo con síndrome de Down. Sin embargo, estas pruebas se han comparado con”cartas de tarot”porque son imprecisas, con falsos positivos que superan el número de embarazos con síndrome de Down que las pruebas de detección detectan realmente.

Lo más probable es que no vas a tener un hijo con síndrome de Down. No existe una edad materna en la que las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down excedan la probabilidad de no tener un hijo con síndrome de Down. De hecho, casi todas las mujeres embarazadas del mundo no van a tener un hijo con síndrome de Down.

Esto se debe a que la incidencia de tener un hijo con síndrome de Down es muy baja. De los 6 millones de embarazos anuales en los Estados Unidos, hay como máximo 20.000 embarazos que en realidad llevan un hijo con síndrome de Down. Pero, incluso para esos embarazos lo más probable es que no van a tener un hijo con síndrome de Down.

El síndrome de Down se puede heredar

¿Cómo puede ser esto?

Porque la mayoría de los embarazos positivos para el síndrome de Down son naturalmente espontáneos. Los informes varían en los porcentajes, pero los que conozco afirman que el 50% de los embarazos que llevan a un niño con síndrome de Down abortan en el primer trimestre y el 40% de esos embarazos que llegan al aborto espontáneo del segundo trimestre. Esto significa que recibir un resultado de CVS en el primer trimestre significa que el embarazo tiene tantas posibilidades de abortar como de continuar en el segundo trimestre. Una vez que el embarazo está en el segundo trimestre, cuando se puede realizar una amniocentesis, las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down todavía son 6 de cada 10.

Por lo tanto, lo más probable es que incluso con un diagnóstico para el síndrome de Down, no significa que un niño nazca con síndrome de Down.

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🌻¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down se basa en los problemas físicos y los desafíos intelectuales de la persona. Muchos bebés que tienen síndrome de Down no tienen un buen tono muscular, lo que hace que sea más difícil para ellos dar la vuelta y caminar. La fisioterapia puede ayudar con estos problemas.

Entre el 40 y el 60 por ciento de los bebés nacidos con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco. Por lo tanto, a todos los recién nacidos con síndrome de Down se les revisa el corazón con un electrocardiograma y un ecocardiograma. Cuando hay un defecto cardíaco presente en un bebé con síndrome de Down, el bebé es referido a un cardiólogo pediátrico para el manejo médico o a un cirujano cardíaco pediátrico para la reparación quirúrgica temprana.

Algunos bebés con síndrome de Down tienen dificultades para tragar o pueden tener obstrucciones en sus intestinos. Se puede realizar una cirugía para corregir estos problemas. Una vez corregidos, por lo general no causan más problemas de salud.

Los niños con síndrome de Down pueden tener resfriados frecuentes e infecciones de los senos paranasales y del oído. Estos son tratados temprano y agresivamente para prevenir la pérdida de audición y las infecciones crónicas.

Los niveles bajos de tiroides son más comunes en los bebés que tienen síndrome de Down. Se recomienda que las pruebas de nivel de tiroides se realicen al menos cada año.

Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas oculares como cataratas (lentes turbias) o ojos cruzados (estrabismo). La cirugía puede ayudar con estos problemas.

Chupar problemas relacionados con el bajo tono muscular o problemas cardíacos puede dificultar la lactancia materna inicialmente. Los terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla, consultores de lactancia materna y grupos de apoyo generalmente tienen recursos específicos para las madres de bebés con síndrome de Down.

El síndrome de Down se puede heredar

La inteligencia en individuos con síndrome de Down varía de baja normalidad a muy lenta para aprender. Al nacer no es posible decir el nivel de inteligencia que tendrá un bebé con síndrome de Down. Todas las áreas de desarrollo, incluidas las habilidades motoras, el lenguaje, las habilidades intelectuales y las habilidades sociales y adaptativas, se siguen de cerca en niños con síndrome de Down. La derivación temprana, a partir del nacimiento, a un programa de intervención temprana ayudará a mejorar el desarrollo. Los programas preescolares para niños con síndrome de Down incluyen terapias físicas, ocupacionales, del habla y educativas.

Muchos adultos con síndrome de Down tienen trabajo y viven de forma independiente.

Referencias:

https://www.actitudfem.com/hogar/salud/enfermedades/probabilidades-de-tener-un-bebe-con-sindrome-de-down-segun-tu-edad

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