Enfermedad Del Alzheimer En Síndrome De Down

enfermedad del alzheimer en síndrome de Down

Los científicos creen que el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down, cromosoma 21, también contribuye al mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer observado en estos individuos. Mira todo lo que necesitas sobre sobre la enfermedad del alzheimer en síndrome de Down.

🌻Las personas con síndrome de Down y el riesgo de alzheimer

Sí, parece que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Según la Sociedad del Síndrome de Down, la enfermedad de Alzheimer se diagnostica en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con síndrome de Down en sus 50 años y en aproximadamente el 50 por ciento de las que tienen 60 años.

Los científicos creen que el aumento del riesgo se debe al cromosoma adicional, cromosoma 21, que causa el síndrome de Down. Las personas nacidas con síndrome de Down tienen tres copias (en lugar de las dos copias normales) de este cromosoma. Los científicos han identificado varios genes en el cromosoma 21 que son responsables de ciertos aspectos del proceso de envejecimiento. Creen que el cromosoma extra completo o parcial contribuye al mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer observado en personas con síndrome de Down. Además, los genes del cromosoma 21 producen una proteína clave, la proteína precursora amiloide, que desempeña un papel importante en los cambios cerebrales que se observan específicamente en los pacientes con Alzheimer.

😚¿Cuál es la diferencia entre demencia y enfermedad de Alzheimer?

La demencia no es una enfermedad por derecho propio. La demencia es un término general que cubre más de 100 condiciones diferentes asociadas con un deterioro cognitivo. Una de estas afecciones es la enfermedad de Alzheimer.

👇¿Es inevitable la enfermedad del Alzheimer para las personas con síndrome de Down?

La enfermedad de Alzheimer no es inevitable en personas con síndrome de Down. Mientras que todas las personas con síndrome de Down están en riesgo, muchos adultos con síndrome de Down no manifestarán los cambios de la enfermedad de Alzheimer en su vida. Aunque el riesgo aumenta con cada década de vida, en ningún momento se acerca a alcanzar el 100%. Es por eso que es especialmente importante tener cuidado y reflexión sobre la asignación de este diagnóstico antes de examinar todas las demás causas posibles de por qué se están produciendo cambios con el envejecimiento. Las estimaciones muestran que la enfermedad de Alzheimer afecta a alrededor del 30% de las personas con síndrome de Down a los 50 años. A sus 60 años, este número se acerca al 50%.

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🌻Síntomas y causas del alzheimer

La enfermedad de Alzheimer afecta a las personas con Síndrome de Down a un ritmo mucho mayor que la población general.

Las personas con síndrome de Down nacen con una copia adicional del cromosoma 21, que lleva el gen APP. Este gen produce una proteína específica llamada proteína precursora amiloide (APP). Demasiada proteína APP conduce a una acumulación de grupos proteicos llamados placas beta-amiloides en el cerebro. A los 40 años, casi todas las personas con síndrome de Down tienen estas placas, junto con otros depósitos de proteínas, llamados enredos tau, que causan problemas con la forma en que funcionan las células cerebrales y aumentan el riesgo de desarrollar demencia de Alzheimer.

Sin embargo, no todas las personas con estas placas cerebrales desarrollarán los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Las estimaciones sugieren que el 50 por ciento o más de las personas con síndrome de Down desarrollarán demencia debido a la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen. Las personas con síndrome de Down comienzan a mostrar síntomas de la enfermedad de Alzheimer a los 50 o 60 años.

Esta primavera, el Centro Canadiense de Recursos de Down Syndrom, centró la atención en este y otros problemas de envejecimiento que enfrentan las personas con Síndrome de Down tanto en su publicación impresa 3.21 Down Syndrom Magazine de Canadá como en su podcast, The LowDown.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down pueden ser diferentes de los que normalmente se ven en otras personas con la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, en las primeras etapas de la enfermedad, la pérdida de memoria puede no ser el primer cambio observado. De hecho, puede ser difícil notar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer debido a las limitaciones ya presentes en la memoria y el funcionamiento en la persona con síndrome de Down. Más a menudo, los primeros cambios observados en las personas con síndrome de Down pueden ser aquellos que afectan la personalidad, el comportamiento y la función general.

Más específicamente, estos síntomas pueden incluir:

  • Disminución del interés en la interacción social
  • Menos interés en aficiones y actividades y eventos previamente “amados”
  • Aumento de irritabilidad, agitación, agresividad, tristeza, ansiedad
  • Pérdida de habilidades previamente dominadas
  • Cambios en el patrón de sueño, más inquietud
  • Menor capacidad de atención; pérdida de concentración
  • Aumento de compulsiones
  • Inicio de comentarios negativos y autocríticos
  • Inicio de la confusión/desorientación
  • Pérdida de energía, cansancio, pérdida de “chispa de por vida”
  • Pérdida de capacidad para completar tareas con múltiples pasos
  • Pérdida de equilibrio/coordinación al caminar
  • Desarrollo de incautaciones

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👇Diagnóstico y pruebas

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer puede ser difícil en una persona con síndrome de Down debido a la discapacidad intelectual ya presente. El conocimiento de los familiares cercanos es información especialmente importante y útil para el médico. Un familiar cercano conoce las capacidades basales – las habilidades intelectuales y funcionales – de su ser querido con síndrome de Down y por lo general son la primera persona en notar cambios. También es útil encontrar un especialista en memoria (un neurólogo, psiquiatra, geriatra) que esté capacitado en el diagnóstico de personas con discapacidad intelectual.

El médico evaluará al paciente mediante una variedad de pruebas de “pensamiento” adaptadas para una persona con síndrome de Down, así como realizará pruebas y trabajo de laboratorio para descartar otras causas de los síntomas.

Los expertos recomiendan que el familiar cercano de la persona con síndrome de Down haga lo siguiente para ayudar en un posible diagnóstico:

Obtenga una evaluación intelectual, social y de comportamiento completa de su ser querido a la edad de 35 años. Asegúrese de que los resultados de la evaluación estén documentados en su historial médico. Esta evaluación será útil como línea de base a la que se compararán los cambios futuros.

Mantenga un diario de cualquier cambio en el comportamiento cotidiano de su ser querido con síndrome de Down (busque los síntomas mencionados anteriormente).

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🌻Complicaciones del alzheimer

Inquietud y agitación

Las personas diagnosticadas con AD comúnmente tienen períodos de agitación y ansiedad. La capacidad de un ser querido para razonar y entender ciertas situaciones también puede disminuir a medida que la enfermedad progresa. Si no pueden dar sentido a un mundo confuso, pueden volverse temerosos y agitados.

Puedes hacer cosas para ayudar a un ser querido a sentirse seguro y tranquilo. Puede comenzar proporcionando un ambiente seguro y eliminando cualquier factor de estrés que pueda causar agitación, como ruidos fuertes. Algunas personas con AD también se agitan cuando se sienten físicamente incómodas. Su agitación podría aumentar si no pueden hablar o expresar cómo se sienten. Tome medidas para asegurarse de que sus niveles de dolor, hambre y sed permanezcan en un nivel cómodo. También puedes calmar la agitación asegurándoles que están a salvo.

Problemas vesicales e intestinales

Los problemas de vejiga e intestino son otras complicaciones de la DTA. A medida que la enfermedad progresa, un ser querido puede ya no reconocer la sensación de necesidad de usar el baño. También pueden ser incapaces de responder rápidamente a los impulsos. Esto puede resultar de movilidad limitada o habilidades de comunicación limitadas. Un ser querido también puede confundirse y usar el baño en lugares inapropiados, pero usted puede ayudarlos a sobrellevarlo.

Si es posible, recuérdale a tu ser querido que use el baño y te ofrezca ayuda. También puede hacer que sea más fácil para ellos llegar al baño solos. Asegúrese de que pueden quitar fácilmente la ropa e instalar luces nocturnas para asegurarse de que llegan al baño de forma segura por la noche.

Si la movilidad es un problema, su ser querido puede apreciar un baño cerca de su cama o ropa interior por incontinencia.

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Depresión

Algunas personas con AD también tienen depresión y no saben cómo hacer frente a una pérdida de funciones cognitivas. Los síntomas de la depresión pueden incluir:

  • problemas para dormir
  • cambios en el estado de ánimo
  • retirarse de amigos y familiares
  • dificultad para concentrarse

Los síntomas de la depresión pueden ser similares a los síntomas generales de la AD. Esto puede dificultar la determinación de si su ser querido está experimentando depresión o simplemente los síntomas normales de la AD. Un médico puede derivar a tu ser querido a un psiquiatra geriátrico para que haga esta determinación.

Las opciones de tratamiento para la depresión en personas con AD incluyen asistir a grupos de apoyo y hablar con un terapeuta. Hablar con otras personas con AD también puede ser útil. Hacer ejercicio regularmente y participar en actividades que disfrutan también puede mejorar su perspectiva mental. En algunos casos, un médico puede recomendar antidepresivos.

👇Tratamientos disponibles

No hay medicamentos específicos aprobados para tratar las condiciones coexistentes de la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Hay dos tipos de fármacos disponibles para tratar la enfermedad de Alzheimer: los inhibidores de la colinsterasa (donepezil [Aricept®], rivastigmina [Exelon®], y la galantamina [Razadyne®]) y la memantina antagonista del receptor NMDA [Namenda®]. Desafortunadamente, no hay mucha evidencia que respalde el uso de cualquiera de las dos clases en pacientes con ambas afecciones. No hay suficiente evidencia científica para concluir que los inhibidores de la colinesterasa son útiles en pacientes con síndrome de Down y la memantina no ha demostrado ningún beneficio en estos pacientes en un gran ensayo clínico.

Varios fármacos que apuntan a algunos de los cambios genéticos y químicos en el cerebro que ocurren en personas con síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer están siendo examinados actualmente en ensayos clínicos muy tempranos (estudios en animales). Aunque los científicos generalmente se sienten alentados por estos primeros resultados, muchos años más de pruebas serán necesarios antes de que estos medicamentos puedan salir al mercado y/o se recomendarán para su uso en estos pacientes.

Referencias:

https://www.ceafa.es/es/que-comunicamos/noticias/el-alzheimer-representa-el-gran-desafio-del-sindrome-de-down

Puedes ver más información en este vídeo:

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