¿Qué Es Trisomía 21? El Trastorno Más Común

trisomía 21

El trisomía 21 es la condición genética más común en el mundo. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.

trisomía 21

Trisomía 21 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21:

Más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, hay presentes tres cromosomas 21 (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.

Trisomía Mosaica 21:

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

Trisomía de translocación 21:

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

trisomía 21

Trisomía 21: Factores determinantes

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividen incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre            Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

20           1 en 1,600

25           1 de cada 1.300

30           1 en 1,000

35           1 en 365

40           1 en 90

45           1 de cada 30

Niño anterior con síndrome de Down

En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que tres tipos de cambios cromosómicos pueden conducir al síndrome de Down.

Trisomía completa 21.

En este caso, un error durante la formación del óvulo o el esperma da como resultado que uno de los dos tenga un cromosoma adicional. Entonces, después de que el óvulo y el esperma se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia adicional completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. Casi todos los casos de síndrome de Down son el resultado de una trisomía completa 21.

trisomía 21

Trisomía mosaica 21.

Puede ocurrir cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo, pero después de que un óvulo y un espermatozoide se unen. También puede ocurrir temprano en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 adicional que estaba presente en la concepción. Los síntomas de alguien con trisomía 21 en mosaico pueden variar de los de alguien con trisomía 21 completa o trisomía 21 de translocación, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma adicional.

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Translocación trisomía 21.

La parte adicional del cromosoma se “pega” a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down. No existen diferencias cognitivas o médicas distintivas entre las personas con trisomía 21 de translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede llevar una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitirse a los niños y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación a comprender el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Sindrome de Down

Características del síndrome de Down

Cada persona con síndrome de Down se ve afectada de manera diferente, pero la mayoría comparte una serie de características físicas y problemas de desarrollo.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen ciertas características físicas. No todos los tendrán, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en disquete (hipotonía)
  • nariz pequeña y puente nasal plano
  • una boca pequeña con una lengua sobresaliente
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • una parte posterior plana de la cabeza
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue (un solo pliegue palmar transversal)
  • peso y talla por debajo del promedio al nacer
trisomía 21

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down no tienen el mismo aspecto.

También compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía ampliamente entre los niños individuales.

Los niños con la afección pueden ser más lentos para aprender habilidades tales como:

  • alcanzando
  • sentado
  • en pie
  • para caminar
  • hablando

El niño con síndrome de Down volverá a adquirir estas habilidades con el tiempo, simplemente lleva más tiempo.

Alrededor de 1 de cada 10 niños también experimenta dificultades adicionales como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

trisomía 21

Debido a estos problemas, los niños con síndrome de Down a menudo requieren apoyo adicional a medida que crecen y ayuda adicional en la escuela.

Problemas de salud

Si bien muchos niños y adultos con síndrome de Down tienen pocos otros problemas de salud, hay una serie de afecciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

 tu genoma es una mezcla feliz de parte mamá y parte papá, cosas buenas y malas. Esto significa que, junto con todas las cosas buenas que heredas de tus padres, también eres una mezcla de todas las enfermedades genéticas, afecciones y dolencias que tienen tus padres y, como tal, corres el riesgo de tenerlas también. . Sin embargo, existen enfermedades genéticas que afectan a algunas personas sin ser heredadas de una madre o un padre. Entonces, sí, tiene toda la razón en derivar el pensamiento de que genético no siempre significa heredado. (Los rasgos heredados son genéticos porque suceden en virtud de ser heredados en función de los genes que se transmiten. Pero lo contrario no es cierto, es decir, las enfermedades genéticas no siempre se heredan). Existen enfermedades genéticas que están marcadas por mutaciones espontáneas, haciéndolos genéticos.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y en qué categoría se puede clasificar?

El síndrome de Down es causado por la cantidad de cromosomas. Pero, ¿qué significa esto exactamente?

Otra forma en que el Síndrome de Down puede manifestarse es mediante un proceso llamado translocación, que es solo otra forma de decir que el material genético entre dos genes diferentes se reorganiza o mezcla. En el caso del síndrome de Down, esto sucede con el material genético del cromosoma 21 y otro cromosoma (típicamente el cromosoma 14). Si el reordenamiento es equilibrado, lo que significa que no se gana ni se pierde material genético, no se ven efectos secundarios. Sin embargo, si un padre es portador de anormalidades cromosómicas o translocación (lo que significa que su material genético ha sido reorganizado), y lo transmite a su descendencia, eso puede conducir a un mal equilibrio que puede resultar en el Síndrome de Down. Se dice que aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down se deben a la translocación.

Sindrome de Down

¿Cómo se manifiesta en síndrome de Down?

El patrón de problemas de salud mental en el síndrome de Down varía según la edad y las características de desarrollo del niño o adulto con síndrome de Down de la siguiente manera.

Los niños pequeños y en edad escolar temprana con limitaciones en el lenguaje y las habilidades de comunicación, cognición y habilidades de resolución no verbal de problemas presentan vulnerabilidades mayores en términos de:

  • Comportamientos disruptivos, impulsivos, desatentos, hiperactivos y de oposición (planteando preocupaciones de trastorno de oposición coexistente y TDAH)
  • Comportamientos ansiosos, atascados, rumiantes, inflexibles (planteando preocupaciones de ansiedad generalizada coexistente y trastornos obsesivo-compulsivos)
  • Déficits en la relación social, conductas estereotípicas repetitivas e inmersas en uno mismo (planteando preocupaciones de autismo coexistente o trastorno generalizado del desarrollo)
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)
Sindrome de Down

Niños y adolescentes de edad escolar mayores, así como adultos jóvenes con síndrome de Down con un mejor lenguaje y comunicación y habilidades cognitivas que presentan una mayor vulnerabilidad a:

  • Depresión, retraimiento social, disminución de intereses y habilidades de afrontamiento.
  • Ansiedad generalizada
  • Comportamientos obsesivos compulsivos
  • Regresión con disminución de la pérdida de habilidades cognitivas y sociales.
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)

La trisomía es una de las enfermedades más comunes del mundo, por lo que hay mucha información disponible para ti, también puedes mirar este video para más información:

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