Síndrome de Down características a conocer

Síndrome de Down características

  Es necesario que investigues sobre “Síndrome de Down características” para que entiendas todos los riesgos y detalles implicados en el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

👉 Síndrome de Down características dismorficas

Las fisuras palpebrales ascendentes, los pliegues epicánticos y la braquicefalia son características casi universales de la DS. Las otras características dismórficas características de DS están presentes en 47 a 82 por ciento de los casos. Estas características afectan predominantemente la cabeza y el cuello y las extremidades.

Síndrome de Down características

☘ Síndrome de Down características: Cabeza y cuello 

Las características dismórficas características de DS que afectan la cabeza y el cuello incluyen:

Síndrome de Down características físicas

Hay una serie de características físicas asociadas con el síndrome de Down, aunque cada persona con síndrome de Down puede mostrar solo algunas de ellas. Las características físicas más comunes incluyen:

Inclinación leve hacia arriba de los ojos:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una inclinación leve hacia arriba de los ojos. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo (llamado ‘pliegue epicantico’) y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo (conocidas como manchas Brushfield)

Forma facial característica:

La cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano

Menor estatura:

Los bebés con síndrome de Down son generalmente más pequeños y pesan menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down son comúnmente más pequeños que los adultos que no tienen síndrome de Down.

A pesar de algunas características físicas comunes, las personas con síndrome de Down se parecen más a otros miembros de su familia de lo que se parecen entre sí

Síndrome de Down características

Síndrome de Down características y retraso en el desarrollo.

Los bebés con síndrome de Down alcanzan los mismos hitos del desarrollo (como sonreír, sentarse, gatear, caminar, hablar e ir al baño) que todos los bebés, pero con cierto grado de retraso. El desarrollo del habla y el lenguaje es a menudo el área de mayor retraso.

Todas las personas con síndrome de Down experimentarán algún retraso en su desarrollo y cierto nivel de discapacidad de aprendizaje, pero el alcance y las áreas específicas de retraso varían de una persona a otra.

Las personas con síndrome de Down generalmente necesitan más apoyo que la mayoría de las demás personas para alcanzar su potencial: algunos necesitarán muy poco apoyo, mientras que otros pueden requerir un alto nivel de apoyo. Sin embargo, la mayoría de las personas que crecen con síndrome de Down hoy podrán lograr y participar como miembros valiosos de sus comunidades.

Síndrome de Down características fenotípicas

El síndrome de Down (SD) es una causa importante de retraso mental y enfermedad cardíaca congénita. Además de un conjunto característico de características faciales y físicas, el DS está asociado con anomalías congénitas del tracto gastrointestinal, un mayor riesgo de leucemia, defectos del sistema inmunitario y una demencia tipo Alzheimer. Además, el DS es un modelo para el estudio de la aneuploidía humana. Aunque generalmente es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, los subconjuntos de las características fenotípicas de DS pueden ser causados por la duplicación de pequeñas regiones del cromosoma. El mapa físico del cromosoma 21 permite la definición molecular de las regiones duplicadas en estos casos raros de trisomía parcial. Como primer paso para identificar los genes responsables de las características individuales de DS y su fisiopatología,

Síndrome de Down características

Se ha establecido un panel de líneas celulares derivadas de 16 de tales individuos y se han determinado los puntos de ruptura molecular mediante hibridación fluorescente in situ y análisis de dosis de transferencia Southern de 32 marcadores únicos para el cromosoma humano 21. Combinando esta información con evaluaciones clínicas detalladas de estos pacientes, ahora hemos construido un “mapa fenotípico” que incluye 25 características y asigna regiones de 2-20 megabases que probablemente contengan los genes responsables. Este estudio proporciona evidencia de una contribución significativa de genes fuera de la región D21S55 a los fenotipos DS, incluyendo facies, microcefalia, baja estatura, hipotonía, dermatoglifos anormales y retraso mental.

Síndrome de Down características y fisiopatología

Las aberraciones del número de copias de cromosomas, anueploidías, son comunes en la población humana pero generalmente letales. Sin embargo, la trisomía del cromosoma 21 humano es compatible con la vida y las personas nacidas con esta forma de aneuploidía manifiestan las características del síndrome de Down, llamado así por Langdon Down, médico británico del siglo XIX que describió por primera vez a un grupo de personas con este trastorno. El síndrome de Down incluye problemas de aprendizaje y memoria en todos los casos, así como muchas otras características que varían en penetrancia y expresividad en diferentes personas.

Si bien el síndrome de Down claramente tiene una causa genética (la dosis extra de genes en el cromosoma 21), no sabemos qué genes son importantes para qué aspectos del síndrome, qué vías bioquímicas están interrumpidas o, en general, cómo diseñar terapias para mejorar los efectos de Estas interrupciones. Recientemente, Con nuevos conocimientos adquiridos al estudiar modelos de ratones con síndrome de Down, se ha demostrado que genes y vías específicos están involucrados en la patogénesis del trastorno. Esto está abriendo el camino para nuevos y emocionantes estudios de posibles terapias para aspectos del síndrome de Down, particularmente el aprendizaje y los déficits de memoria.

Síndrome de Down características

❣ ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de un bebé.

En la gran mayoría de los casos, esto no se hereda y es simplemente el resultado de una variación genética única en el esperma o el óvulo.

Hay una pequeña posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down con cada embarazo, pero la probabilidad aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 en 1,500 de tener un bebé con la enfermedad, mientras que una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 en 100.

No hay evidencia de que algo hecho antes o durante el embarazo aumente o disminuya la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

fisiopatología

🔹 Síndrome de Down características congénitas

Las personas con síndrome de Down (DS) comúnmente poseen perfiles neurocognitivos y neuroconductuales únicos que emergen dentro de períodos específicos de desarrollo. Estos perfiles son distintos en relación con otros con discapacidad intelectual (ID) similar y reflejan los hallazgos neuroanatómicos subyacentes, lo que brinda soporte para un perfil fenotípico distintivo. Esta revisión actualiza lo que se sabe sobre los fenotipos cognitivos y conductuales asociados con el DS a lo largo de la vida.

En la primera infancia, surgen desviaciones leves de las trayectorias de desarrollo neurotípico. Para la edad escolar, los retrasos se vuelven pronunciados. Las habilidades no verbales permanecen en la trayectoria de la edad mental, mientras que los déficits verbales emergen y persisten. El aprendizaje no verbal y la memoria son fortalezas en relación con las habilidades verbales. El lenguaje expresivo se retrasa en relación con la comprensión.

Los aspectos de las habilidades lingüísticas continúan desarrollándose durante la adolescencia, aunque las habilidades lingüísticas siguen comprometidas en la edad adulta. Los déficits en la atención / funciones ejecutivas están presentes en la infancia y se vuelven más pronunciados con la edad. Las características asociadas con DS (alegre, naturaleza social) son activos de personalidad. Los niños tienen un riesgo menor de psicopatología en comparación con otros niños con identificación; las familias informan niveles más bajos de estrés y una perspectiva más positiva.

En la juventud, los comportamientos de externalización pueden ser problemáticos, mientras que un cambio hacia los comportamientos de internalización emerge con la madurez. Los cambios en el funcionamiento emocional / conductual en la edad adulta generalmente están asociados con la neurodegeneración y las personas con SD tienen un mayor riesgo de demencia del tipo Alzheimer. Las personas con SD poseen muchas fortalezas y debilidades únicas que deben ser apreciadas a medida que se desarrollan a lo largo de la vida. El conocimiento de este perfil por parte de profesionales y cuidadores puede promover la detección temprana y apoyar el desarrollo cognitivo y conductual.

características

📌 Síndrome de Down características sociales

La influencia del desarrollo del lenguaje en el desarrollo social (Síndrome de Down características)

La socialización involucra las relaciones que el niño tiene con varias personas diferentes. El desarrollo del lenguaje es muy importante aquí porque permite que el niño se comunique con los demás. El lenguaje hace posible razonar con un niño y explicar por qué cierto comportamiento es deseable y otros no (aunque la mayoría de las situaciones también se pueden explicar con el uso del lenguaje de señas). A medida que se desarrollan sus habilidades de lenguaje y comunicación, los niños experimentan menos frustración y pueden explicar cómo se sienten y pedir lo que quieren. La comunicación interna silenciosa con uno mismo también se puede usar para controlar el comportamiento.

La implicación más obvia del retraso en el desarrollo del lenguaje y cognitivo es que los niños que experimentan dificultades en estas áreas estarán en mayor riesgo de problemas de conducta y sociales y serán más exigentes de manejar por períodos más largos durante la infancia. Sin embargo, para la mayoría de los niños con dificultades cognitivas, su competencia social y comportamiento mejoran constantemente con el aumento de la edad. Se aprenden los diferentes roles desempeñados por hombres y mujeres. Las actitudes sociales, incluidos los prejuicios, se aprenden a una edad temprana.

fisiopatología

⭐La relación entre desarrollo social y desarrollo cognitivo

El desarrollo cognitivo y el crecimiento social están relacionados. Para que el niño comprenda los resultados de sus acciones, debe tener un cierto nivel de desarrollo intelectual. Por lo tanto, es probable que los niños que experimentan retrasos en su desarrollo cognitivo tengan más dificultades para volverse socialmente competentes o con la autorregulación de su comportamiento. Por ejemplo, serán mayores antes de entender por qué cierto comportamiento puede ser peligroso. Es importante alentar a los niños pequeños a disfrutar de actividades compartidas, por ejemplo, mirar libros, jugar juegos juntos.

Esto los ayudará a aumentar su capacidad de atención, aprender a escuchar, interactuar con otra persona y seguir instrucciones. Estas habilidades ayudarán al niño en cualquier situación de aprendizaje y lo prepararán para sentarse, escuchar y turnarse con otros en un grupo de juego o en el aula. También son habilidades sociales básicas. Muchos niños con síndrome de Down luchan con la distracción y con períodos de atención limitados, por lo que cuanto antes puedan aprender estas habilidades, mejor. Los niños con síndrome de Down aprenden mejor observando, imitando y luego “haciendo”. Su comprensión aumenta por la participación, la práctica y la retroalimentación en lugar de por la explicación verbal.

SD

👉 Desarrollo social y juego

Los niños aprenden mucho sobre cómo comportarse a través del juego. En todas las situaciones, en el hogar, en el preescolar y en la comunidad, se debe alentar y esperar un comportamiento socialmente aceptable y apropiado para la edad. Es muy fácil ‘cuidar’ o sobreproteger a los niños con síndrome de Down debido a su pequeño tamaño y retraso en el lenguaje. Pero tienen que aprender a controlar los impulsos agresivos, a pensar en los demás fuera de sí mismos, a compartir y resistirse a hacer lo que no deberían.

Pueden ensayar de por vida sin sufrir los resultados de la vida real porque tienen un comportamiento difícil, limitará las oportunidades sociales de los niños y causará estrés familiar. Las habilidades retrasadas del lenguaje hablado afectarán la capacidad del niño para jugar con otros niños. En el preescolar, estos niños suelen jugar al lado, en lugar de con los demás. Sin embargo, aprenderán sobre el juego y el comportamiento social observando y escuchando el lenguaje de los otros niños. Los niños con síndrome de Down generalmente comprenden más de lo que pueden expresar.

☘ Relaciones con otros niños

El desarrollo social significa alejarse de la influencia de los adultos hacia personas de la misma edad. Los niños con discapacidades también deben tener la oportunidad de socializar y hacer amigos. Los amigos les dan modelos a los niños para comparar, imitar, tranquilizar. Son una fuente de apoyo. Los niños necesitan aprender a funcionar como miembros de un grupo. Esto les ayuda a aprender a turnarse y a compartir la atención de los adultos con otros niños. Los niños con síndrome de Down pueden depender demasiado de demasiado apoyo individual (generalmente, de un adulto). También pueden ser más dependientes de sus hermanos y hermanas y sus amigos, sus padres, otros familiares y adultos para sus relaciones sociales.

SD

Las amistades con compañeros aptos a menudo necesitan planificación y apoyo adicional de los padres. Los padres de niños con discapacidades generalmente tienen que tomar la iniciativa e invitar a esos niños aptos a su hogar y estar disponibles para monitorear y apoyar las actividades de juego que se han planeado. Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor.

El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentarán experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas.

Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a sus Los niños con síndrome de Down (o aquellos con retraso cognitivo) pueden necesitar dos grupos diferentes de amigos. Aprenderán mucho de amigos que sean aptos, pero experimentan experiencias de juego exitosas y satisfactorias con amigos cuyas habilidades son similares a las suyas. Cuantas más experiencias sociales tenga un niño, mejor. El aprendizaje social solo puede tener lugar en situaciones sociales y todos los niños tienen que aprender de las reacciones de los demás a su comportamiento.

problemas

👉 Efecto de la escolarización inclusiva en el desarrollo social

Mezclarse con los niños sin discapacidad de la misma edad en un entorno inclusivo proporcionará modelos estimulantes para aprender sobre el comportamiento apropiado para la edad y el lenguaje hablado. Sin embargo, los otros niños pueden convertirse en ayudantes y partidarios en lugar de verdaderos amigos. Este es un papel valioso, pero diferente de tener amigos iguales. En estas situaciones, los niños con discapacidades pueden sentir que son “diferentes” y ser conscientes de que no pueden hacer todo lo que sus compañeros de clase pueden hacer. En la mayoría de las situaciones escolares inclusivas, el niño con síndrome de Down cuenta con el apoyo de un facilitador o asistente de apoyo al aprendizaje. Una parte clave de este papel debería ser facilitar la inclusión social del niño con discapacidad. También significa que tienen que ser conscientes de que su presencia puede ser una barrera para la formación de relaciones sociales con otros niños. En tales momentos necesitan permanecer en segundo plano, ya que es vital fomentar la comprensión en los niños sanos de que son los principales defensores del niño con discapacidad, no un adulto.

dentadura

☘ Síndrome de Down características bucales

Tejidos blandos (Síndrome de Down características)

La manifestación oral común de los tejidos blandos en individuos con SD incluye lengua grande y fisurada, labios agrietados. La lengua en DS es grande (macroglosia) en relación con el tamaño de la cavidad oral. De hecho, los estudios han demostrado que el tamaño de la lengua de las personas con SD no difiere significativamente del de la población general (Ardran et al., 1972). Es el espacio oral, que es pequeño (Guimaraes et al., 2008). Puede haber una marcada fisura en el dorso de la lengua y, debido al mal control muscular, la lengua a menudo sobresale.

La hipotonía generalizada de los músculos orofaciales, por ejemplo, los músculos orbicular, cigomático, masetero y temporal, contribuye a un sellado oral deficiente, mala succión, control deficiente de la lengua y dificultades con la estabilidad de la mandíbula. El ángulo de la boca se tira hacia abajo con el labio superior elevado. El labio inferior es grueso, seco, fisurado y evertido (Desai, 1997). La apertura persistente de la boca debido a la lengua relativamente grande en una cavidad oral reducida puede provocar respiración bucal, babeo, labio inferior agrietado y queilitis angular o lesión infecciosa en la esquina de la boca.

dentadura SD

El revestimiento de la mucosa de la cavidad oral es delgado debido a la reducción en la velocidad del flujo salival (Siqueira Jr. y Nicolau, 2002). Chaushu y col. (2002) también argumentaron que el babeo en individuos con SD se debió a la postura de la boca abierta, la lengua protuberante y el músculo hipofónico orofacial en lugar de la hipersalivación, ya que demostraron una tasa de flujo salival parotídeo estimulada reducida.

La lengua aparece con depresión oval bilateral, unilateral o aislada y se describe como borde ondulado blanco elevado. Esto generalmente es causado por el movimiento de fricción contra los dientes, diastema, empuje de la lengua, succión de la lengua, apretar o agrandar la lengua ( Langlais et al., 2009 ).

La lengua geográfica y fisurada también se ve en individuos con SD ( Laskaris, 2003 ). La lengua fisurada o escrotal consta de varios patrones, longitudes y profundidades: fisura única en la línea media, fisuras dobles o fisuras múltiples de la superficie dorsal de los dos tercios anteriores de la lengua ( Langlais et al., 2009 ). Esta condición es asintomática, sin embargo, puede causar impacto en los alimentos y, posteriormente, halitosis. Se han reportado aumentos en la úvula bífida, hendiduras submucosas y paladar hendido en esta población ( Crespi, 1993 ).

Complejo facial medio y paladar (Síndrome de Down características)

El desarrollo de todo el complejo craneofacial se retrasa y el perfil facial es relativamente cóncavo. El maxilar en el individuo con DS tiene un desarrollo deficiente y la mandíbula es de tamaño normal o ligeramente hipoplásica (Boyd et al., 2004). El desarrollo deficiente en la altura vertical del maxilar resultó en un cierre excesivo de la mandíbula y, por lo tanto, proyectó el arco inferior hacia adelante en relación con el superior (Desai, 1997).

Los pacientes con SD presentaron una frecuencia significativamente mayor de paladar o “paladar de escalera” (Skrinjarić et al., 2004). Westerman y col. (1975) compararon 40 individuos con SD con 44 sujetos control y concluyeron que la dimensión palatina era más angosta en ancho, más corta en profundidad y más baja en altura. De hecho, los términos arco alto y bóveda palatina estrecha, se describieron subjetivamente y solo fueron parcialmente correctos.

SD

Maloclusión (Síndrome de Down características)

La maloclusión o reunión inadecuada de los dientes superiores e inferiores es común en individuos con SD y hay una gran desviación en la relación oclusal (Lowe 1990). Los siguientes factores juegan un papel importante en la maloclusión: respiración bucal, masticación inadecuada, evidencia de bruxismo, agenesia dental, desviación de la línea media en el arco superior, mordida abierta anterior, espaciamiento de los dientes, disfunción de la articulación temporomandibular, erupción tardía y / o exfoliación de ambos dentición decidua y permanente, empuje lingual característico, aparato ligamentario hipotónico de la articulación temporomandibular, trastornos del desarrollo de la mandíbula (platibasia) y maxilar (complejo facial medio) y las relaciones de la mandíbula (Borea et al., 1990).

Mala alineación

Ondarza y col. (1995) analizaron 136 individuos con SD y los compararon con individuos con discapacidad mental e individuos chilenos normales. Mostraron una mayor frecuencia de mala alineación en la dentición primaria y permanente en comparación con los otros grupos. Los dientes más frecuentemente involucrados fueron incisivos centrales, incisivos laterales y caninos. El hacinamiento anterior y posterior también se observó a menudo en individuos con SD (Reuland-Bosma y van Dijk, 1986). El hacinamiento es frecuente, especialmente en el maxilar, debido al subdesarrollo.

Hipodoncia

La agenesia dental es una característica común en individuos con SD, oscila entre el 30 y el 53%, y los dientes ausentes con mayor frecuencia también están ausentes en la población normal (Kieser et al., 2003).

Tanto los estudios japoneses (Kumasaka et al., 1997) como los brasileños (Acerbi et al., 2001) encontraron que 60-63% de las personas con SD tenían uno o más dientes faltantes. En un estudio detallado, Russell y Kjaer (1995) estudiaron 100 individuos con SD y los compararon con la población normal danesa. Los dientes perdidos tenían una frecuencia 10 veces mayor en individuos con SD que en la población general y una frecuencia más alta en hombres que en mujeres.

La agenesia ocurrió con mayor frecuencia en la mandíbula que en el maxilar y con mayor frecuencia en el lado izquierdo. Los dientes ausentes más frecuentes fueron los incisivos inferiores, seguidos de los segundos premolares superiores, incisivos laterales superiores, segundos premolares inferiores, segundos molares superiores, incisivos centrales inferiores y caninos. A partir de un estudio anterior de los Estados Unidos (Orner, 1971), el autor informó que el 53% de las 212 personas con SD tenían dientes permanentes faltantes. La frecuencia descendente de los dientes faltantes fueron los incisivos laterales superiores (31%) seguidos de los segundos premolares inferiores (26%), segundos premolares superiores (18%), incisivos laterales inferiores (12%) e incisivos centrales inferiores.

Dientes

Corona anormal y morfología de la raíz

La hipoplasia del esmalte y la hipocalcificación, que afectan tanto a la dentición primaria como a la permanente, son relativamente comunes en los niños con SD. La gravedad del desgaste dental fue significativamente mayor en los niños con SD en comparación con los niños no afectados, y los niños con SD mostraron una etiología multifactorial del desgaste dental, incluyendo desgaste y erosión (Bell et al., 2002). A excepción del primer premolar mandibular, la longitud de la corona y la raíz de los dientes permanentes es más corta de lo normal (Kelsen et al., 1999).

Si quieres tener más información al respecto mira este video:

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *