Síndrome de Down enfermedad o condición

Síndrome de Down enfermedad o condición

Durante años se ha discutido sobre “el síndrome de Down enfermedad o condición” y eso se debe a una serie de consideraciones y detalles que hay que tener en cuenta.

Síndrome de Down enfermedad o condición

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas.

Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.

La respuesta

Es una condición no una enfermedad, las personas con SD deben ser tratadas como personas normales, puestos que tienen las mismas oportunidades de integrarse, pero con ciertos detalles.

Use este lenguaje cuando se refiera al síndrome de Down y a las personas que tienen síndrome de Down:

  • Las personas con síndrome de Down siempre deben ser referidas primero como personas.
  • En lugar de “un niño con síndrome de Down”, debería ser “un niño con síndrome de Down”. También evite “niño de Down” y describa la condición como “de Down”, como en “Él tiene de Down”.
  • El síndrome de Down es una afección o un síndrome, no una enfermedad.
  • Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “sufren” y no están “afectadas” por él.
  • “Típicamente en desarrollo” o “típico” se prefiere a “normal”.
  • “Discapacidad intelectual” o “discapacidad cognitiva” ha reemplazado “retraso mental” como el término apropiado.
  • NDSS condena enérgicamente el uso de la palabra “retrasado” en cualquier contexto despectivo. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con discapacidad no son competentes.
Síndrome de Down enfermedad o condición

Investigaciones sobre el síndrome de Down

  En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de las personas con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia parcial o total adicional del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

SD

Síndrome de Down enfermedad o discapacidad

Más que una enfermedad es una condición genética o una discapacidad, esto se debe a las múltiples dificultades presentes en las personas con SD, una de ellas es una discapacidad vinculado al desarrollo y otra es la discapacidad intelectual. Eso no significa que no puedan llevar una vida normal, las personas con síndrome de Down pueden salir de casa, entablar relaciones y obtener empleo, como cualquier otra persona.

Una persona con síndrome de Down tendrá cierto grado de discapacidad de aprendizaje, pero el nivel de habilidad será diferente para cada individuo.

Un niño con síndrome de Down puede tomar más tiempo que otros niños de su edad para alcanzar ciertos hitos y desarrollar ciertas habilidades. También pueden necesitar apoyo continuo para diferentes aspectos de su vida cuando se conviertan en adultos.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Al igual que con otras afecciones asociadas con la discapacidad de aprendizaje, cada persona con síndrome de Down es un individuo y, con el apoyo y las oportunidades adecuadas, puede llevar una vida feliz y plena.

Las personas con síndrome de Down suelen tener cierto nivel de discapacidad de aprendizaje y características físicas características.

Hay algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down, como problemas cardíacos y dificultades con la vista y el oído, pero estos no afectarán a todas las personas con la afección.

El síndrome de Down es hereditario: Síndrome de Down enfermedad o condición

Muchos “hermanos” de personas con SD a menudo se preguntan si tienen más probabilidades de tener hijos con SD que aquellos que no tienen personas con SD en su familia. Para responder a esta pregunta, es mejor conocer algunos datos médicos generales. Hay tres tipos de DS. La primera forma es la trisomía 21 debido a la “no disyunción” y representa aproximadamente el 95% de todos los casos de SD. En este caso, el cromosoma adicional está presente en el esperma o en el óvulo, o en la primera división celular y, como consecuencia, cada célula que se forma tendrá tres cromosomas en la pareja 21.

 Esta forma está estrictamente vinculada a la edad materna, no a factores genéticos hereditarios. La segunda forma de DS, que también es la menos común, es el mosaicismo. Esto representa alrededor del 2% de los casos. En esta forma de trisomía 21, la división celular ocurre de manera defectuosa después de la fertilización, durante la segunda o tercera división, o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión que se está formando contienen un cromosoma extra.

Lee también sobre el cromosoma 21

Síndrome de Down enfermedad o condición

Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, que es muy rara, es la trisomía parcial 21 debido a la translocación robertsoniana, representa el 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular, “se mueve” y se une a otro cromosoma, generalmente el 14 o el otro. Algún material genético adicional está presente en ambos casos. Aproximadamente 2/3 de la translocación ocurren espontáneamente durante la fertilización. La translocación es hereditaria de uno de los dos padres en 1/3 de los casos.

En este caso, tenemos la única forma de DS que está vinculada a un factor genético del padre o de la madre. El padre que es portador de esto es normal, pero dos de sus cromosomas están unidos de tal manera que el número total de sus cromosomas es solo 45 en lugar de 46. Es importante identificar, a través del cariotipo del niño, la presencia o no de trisomía 21 parcial debido a la translocación porque Si uno de los padres es portador, las posibilidades de que otros niños con SD puedan nacer en esa familia son mayores. Por lo tanto, es aconsejable que los padres, los otros niños sin SD y los parientes consanguíneos del padre portador tengan sus cromosomas mapeados.

Síndrome de Down enfermedad o condición: Tratamiento

Si su hijo nace con síndrome de Down, debe poder tomar decisiones informadas sobre los tratamientos que pueden ayudar a su pequeño a prosperar.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Debido a que el síndrome de Down afecta a todos los que lo tienen de diferentes maneras, no existe un enfoque único para el tratamiento. Pero los médicos sí saben que cuanto antes reciben atención los niños, más probabilidades tienen de estar a la altura de su máximo potencial.

Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

Intervención rápida

La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

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  • Alimentarse y vestirse
  • Da la vuelta, gatea y camina
  • Jugar y estar cerca de otras personas.
  • Piensa y resuelve problemas
  • Hablar, escuchar y comprender a los demás.

Ayuda en la escuela

Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

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Si bien las escuelas públicas funcionan muy bien para muchos niños, existen otros tipos de escuelas que se centran más en las necesidades de los niños con síndrome de Down. Los médicos, terapeutas y maestros de su hijo pueden ayudarlo a determinar cuál es el mejor para ella.

Tecnología de asistencia

La tecnología de asistencia es un término utilizado para describir dispositivos que [ ayudan a una persona con discapacidad a funcionar mejor. Estos dispositivos pueden ser desde audífonos, agarres para lápices / lapiceros, cojines de asientos y ayudas para caminar hasta teléfonos móviles con botones grandes y teclados de letras grandes. Las tabletas y computadoras con pantalla táctil son útiles para niños con síndrome de Down que luchan con la realización de movimientos motores finos. El software educativo aborda el aprendizaje a través de la interacción y la implementación de la vista, el sonido y el tacto, lo que puede hacer que las lecciones sean más accesibles y atractivas.

Si aún necesitas más información, puedes ver este video para decidir si el síndrome de Down es una enfermedad o una condición:

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