Cómo Detectar El Síndrome De Down

Ya sea que tengas sospechas o no de una complicación en el desarrollo del bebe, los siguientes mecanismos pueden proporcionar información a tiempo, mira cómo detectar el síndrome de Down.

🤱 ¿Cómo se detecta el Síndrome de Down en un ultrasonido?

La detección del síndrome de Down se ofrece a todas las mujeres embarazadas, que comienzan con un riesgo de fondo según su edad. Ciertas características detectadas durante un examen de ultrasonido del segundo trimestre son marcadores potenciales para el síndrome de Down, e incluyen ventrículos cerebrales dilatados, hueso de la nariz ausente o pequeño, aumento del grosor de la parte posterior del cuello, una arteria anormal en las extremidades superiores, puntos brillantes en el corazón, intestinos ‘brillantes’, hinchazón leve de los riñones y acortamiento del hueso del brazo o del muslo.

Para determinar cómo estos marcadores afectan el riesgo, el Dr. Kypros Nicolaides, del Centro de Investigación de Medicina Fetal Harris Birthright en el King’s College de Londres en Inglaterra, y sus colegas analizaron todos los estudios publicados que informaron resultados sobre marcadores del segundo trimestre para el síndrome de Down entre 1995 y 2012.

Cómo detectar el síndrome de Down

Los investigadores identificaron 48 estudios y descubrieron que la mayoría de los marcadores individuales tiene solo un pequeño efecto en la modificación de las probabilidades de síndrome de Down. Este hallazgo podría tener importantes implicaciones clínicas porque actualmente en los Estados Unidos, cuando un marcador como un brazo corto o se detecta hueso del muslo, se les dice a las mujeres que corren un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Nicolaides y su equipo descubrieron que algunos marcadores conllevan mayores riesgos.

Los ventrículos cerebrales dilatados, el aumento del grosor de la parte posterior del cuello y una arteria anormal en las extremidades superiores aumentan el riesgo entre tres y cuatro veces, y un hueso nasal pequeño o ausente aumenta el riesgo entre seis y siete veces.

“La detección de cualquiera de los hallazgos durante la exploración debe incitar al ecografista a buscar todos los demás marcadores o anomalías”, dijo el profesor Nicolaides. Agregó que el estudio también reveló que, si un examen de ultrasonido detallado del segundo trimestre demuestra la ausencia de todos los marcadores principales, el riesgo de tener un bebé afectado por el síndrome de Down se reduce en más de siete veces.

sangre

Los resultados indican que la importancia relativa de los marcadores de ultrasonido es muy diferente de lo que se suponía anteriormente. El profesor Nicolaides señaló que los resultados de este estudio se incorporarán en el software de ecografía obstétrica que ajusta los riesgos de las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down.

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🤰 ¿Cómo se llama la ecografía para detectar malformaciones? (Cómo detectar el síndrome de Down)

Se llama ecografía 2D y es la técnica de diagnóstico más importante en obstetricia, especialmente en el diagnóstico de malformaciones congénitas.

La información correcta es esencial, por lo que los médicos que brindan información también deben tener un conocimiento actualizado sobre la efectividad del diagnóstico por ultrasonido. El diagnóstico prenatal también implica una enorme responsabilidad profesional médica, ya que las consecuencias de un diagnóstico accidental impreciso pueden tener consecuencias significativas tanto para el feto como para la familia.

En el síndrome de Down, el hueso nasal está ausente en 60 a 70% de los fetos afectados. Langdon Down observó que las personas con 21-trisomía tenían narices pequeñas, causadas por la hipoplasia del hueso nasal. La hipoplasia del hueso nasal también se puede detectar durante el embarazo. Según un metanálisis, el hueso nasal estaba ausente en el 1,4% de los fetos sanos, mientras que en el 69% de los fetos con trisomía 21. Además, el maxilar era más corto en el 25% de los fetos afectados y el flujo del conducto venoso era anormal en 80%

Cómo detectar el síndrome de Down

💉 ¿Cómo detectar el síndrome de Down en el bebé? (Cómo detectar el síndrome de Down)

Cribado Combinado para detectar el Síndrome de Down

Una prueba de detección para el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau está disponible entre las semanas 10 y 14 del embarazo. Se llama prueba de cifrado combinado porque combina una ecografía con un análisis de sangre. El escaneo se puede realizar al mismo tiempo que el escaneo de citas durante el embarazo.

examen

Si elige hacerse la prueba, se le tomará una muestra de sangre. En la exploración, se mide el líquido en la parte posterior del cuello del bebé para determinar la “translucencia nucal”. Su edad y la información de estas 2 pruebas se utilizan para determinar la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau.

Obtener una medición de translucidez nucal depende de la posición del bebé y no siempre es posible. Si este es el caso, se le ofrecerá una prueba de detección de sangre diferente, llamada prueba cuádruple, cuando esté embarazada de 14 a 20 semanas, es una buena forma de Cómo detectar el síndrome de Down.

Escaneo a mitad del embarazo

Para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, si está demasiado avanzada en su embarazo para someterse a la prueba combinada, se le ofrecerá una exploración a mitad del embarazo. Esto busca condiciones físicas, incluido el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

La amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico realizado en mujeres embarazadas que busca anomalías genéticas y cromosómicas (defectos de nacimiento) en el feto. Algunas condiciones comunes que pueden detectarse incluyen el síndrome de Down (trisomía 21), fibrosis quística y defectos del tubo neural (espina bífida). Esta prueba generalmente se realiza entre las semanas 14 y 20 del embarazo, pero se puede realizar en el tercer trimestre para buscar ciertas afecciones, como infección y madurez pulmonar fetal.

Cómo detectar el síndrome de Down

Es altamente preciso (98-99%) y generalmente lo recomiendan los obstetras si el feto tiene un mayor riesgo de cualquiera de los problemas de salud mencionados anteriormente. Los médicos determinan ese riesgo teniendo en cuenta algunos hallazgos de laboratorio, como la prueba triple, los antecedentes familiares y la edad materna.

¿Cómo se hace este procedimiento?

Todo el procedimiento dura unos 45 minutos. Primero, debe tener la vejiga llena antes de comenzar, lo que puede ser difícil teniendo en cuenta que a veces parece que el bebé ya está bailando en su vejiga. A pesar de las molestias, este paso es importante para visualizar mejor al bebé durante el procedimiento. Luego, se le pide que se acueste boca arriba mientras se realiza una ecografía para que el médico pueda ver al bebé en una pantalla. A menudo, se coloca una crema anestésica o una inyección en el abdomen donde se realizará el procedimiento. El médico también le lavará la barriga con un líquido antimicrobiano para prevenir cualquier infección.

Finalmente, se inserta una aguja larga y delgada en el abdomen y en el útero (matriz) donde se recoge una muestra de líquido amniótico (alrededor de tres a cuatro cucharaditas). Si bien esto suena aterrador, esta parte es realmente muy rápida. El líquido amniótico es el líquido que rodea al bebé en el útero; Contiene células del feto.

Esta muestra de fluido se envía para su análisis, y los resultados tardan aproximadamente dos semanas en regresar. La madre generalmente espera otros 20-30 minutos después del procedimiento antes de irse a casa, para asegurarse de que tanto la madre como el bebé estén bien.

Prueba del síndrome Down con análisis de sangre

Los análisis de sangre (o pruebas de detección de suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre, incluida la alfafetoproteína, la inhibina A, la proteína plasmática A, el estriol y la gonadotropina coriónica humana. Junto con la edad de una mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

examen

Típicamente ofrecido en el primer y segundo trimestre, las pruebas de detección de suero materno solo pueden predecir alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down. Es importante tener en cuenta que ninguno de estos exámenes prenatales podrá diagnosticar definitivamente el síndrome de Down. En cambio, las madres deben esperar resultados como,

Estos análisis de sangre a menudo se realizan junto con una ecografía detallada (ultrasonido) para verificar las características físicas asociadas con el síndrome de Down en el feto. Recientemente, los investigadores han desarrollado una combinación de suero materno / ultrasonido / edad que puede producir una tasa de precisión mucho mayor en una etapa anterior del embarazo. Sin embargo, incluso con el ultrasonido, la pantalla no diagnosticará definitivamente el síndrome de Down.

En los últimos años, se han puesto a disposición pruebas de detección prenatales no invasivas. Estas pruebas implican la extracción de sangre de la futura madre a las 10 semanas de gestación. Se basa en la detección de ADN libre de células que circula entre el feto y la futura madre. Según las últimas investigaciones, este análisis de sangre puede detectar hasta el 98.6% de los fetos con trisomía 21. Un resultado “positivo” en la prueba significa que existe una probabilidad del 98.6% de que el feto tenga trisomía 21; un resultado “negativo” en la prueba significa que hay un 99.8% de posibilidades de que el feto no tenga trisomía 21.

El tiempo de respuesta para la prueba es de aproximadamente 8-10 días, y aproximadamente el 0.8% del tiempo, los resultados no son obtenido de las pruebas debido a estándares técnicos. Si bien los ensayos clínicos iniciales se realizaron solo en casos con trisomía 21, una forma de síndrome de Down, un resultado “positivo” no puede distinguir entre la trisomía 21, el síndrome de Down de translocación y el síndrome de Down de mosaico de alto porcentaje. Dicho de otra manera, un resultado “positivo” detectará todas las formas del síndrome de Down, excepto el síndrome de Down mosaico que es 33% o menos. Se recomienda a todas las madres que reciben un resultado “positivo” en esta prueba que confirmen el diagnóstico con uno de los procedimientos de diagnóstico que se describen a continuación.

🔍 ¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas del síndrome de Down? (Cómo detectar el síndrome de Down)

Si su examen de detección del síndrome de Down muestra una mayor probabilidad de síndrome de Down, es posible que desee hacerse una prueba de diagnóstico para confirmar o descartar un diagnóstico.

  • La amniocentesis
  • Cribado Combinado es una combinación de pruebas no invasivas
  • Análisis de sangre
  • Análisis a través de ecografías

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