Artritis En Niños Con Síndrome De Down

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de artritis que a menudo no se reconoce y conduce a retrasos en el tratamiento y posible discapacidad crónica. Aprende como lidiar con la artritis en niños con síndrome de Down.

✍¿Qué es la Artritis?

La artritis es una inflamación de las articulaciones. Puede afectar una o varias articulaciones. Hay más de 100 tipos diferentes de artritis, con diferentes causas y métodos de tratamiento. Dos de los tipos más comunes son la osteoartritis (OA) y la artritis reumatoide (RA).

Los síntomas de la artritis generalmente se desarrollan con el tiempo, pero también pueden aparecer repentinamente. La artritis se observa con mayor frecuencia en adultos mayores de 65 años, pero también puede desarrollarse en niños, adolescentes y adultos más jóvenes. La artritis es más común en mujeres que en hombres y en personas con sobrepeso.

¿Cuáles son los síntomas de la artritis?

El dolor articular, la rigidez y la hinchazón son los síntomas más comunes de la artritis. Su rango de movimiento también puede disminuir y puede experimentar enrojecimiento de la piel alrededor de la articulación. Muchas personas con artritis notan que sus síntomas empeoran por la mañana.

En el caso de la AR, puede sentirse cansado o experimentar una pérdida de apetito debido a la inflamación que causa la actividad del sistema inmune. También puede volverse anémico, lo que significa que su recuento de glóbulos rojos disminuye, o tener una fiebre leve. La AR severa puede causar deformidad articular si no se trata.

Artritis en niños con síndrome de Down

¿Qué causa la artritis?

El cartílago es un tejido conectivo firme pero flexible en sus articulaciones. Protege las articulaciones al absorber la presión y los golpes creados cuando te mueves y les estresas. Una reducción en la cantidad normal de este tejido de cartílago causa algunas formas de artritis.

El desgaste normal causa OA, una de las formas más comunes de artritis. Una infección o lesión en las articulaciones puede exacerbar esta descomposición natural del tejido del cartílago. Su riesgo de desarrollar OA puede ser mayor si tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

Otra forma común de artritis, la AR, es un trastorno autoinmune. Ocurre cuando el sistema inmunitario de su cuerpo ataca los tejidos del cuerpo. Estos ataques afectan la membrana sinovial, un tejido blando en las articulaciones que produce un líquido que nutre el cartílago y lubrica las articulaciones.

La AR es una enfermedad de la membrana sinovial que invadirá y destruirá una articulación. Eventualmente puede conducir a la destrucción tanto del hueso como del cartílago dentro de la articulación.

Se desconoce la causa exacta de los ataques del sistema inmunitario. Pero los científicos han descubierto marcadores genéticos que aumentan cinco veces su riesgo de desarrollar AR.

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✏Artritis en niños con síndrome de Down

Artropatía

El Dr. Foley señaló que la artropatía por Down se informó por primera vez en la literatura médica hace unos 30 años y las estimaciones crudas sugirieron una prevalencia de alrededor de 8.7 casos por 1,000 niños versus 1 por 1,000 para JIA. Sin embargo, la investigación que presentó puso la prevalencia del punto bruto en 18-21 por cada 1,000 niños.

El Dr. Foley presentó los resultados de un estudio observacional realizado en la República de Irlanda en el que los niños con trisomía 21 y sus familias fueron identificados de diversas fuentes e invitados a participar. Después de completar un cuestionario de detección y una cita local para los participantes, los niños sospechosos de tener artritis fueron invitados a asistir a una cita de consultoría. Se sometieron a una vía de gestión clínica desarrollada para JIA porque no se había desarrollado una vía específica para los niños en ese momento, con citas de seguimiento celebradas cada 3-6 meses dependiendo de las necesidades del niño.

Artritis en niños con síndrome de Down

Durante un período de 18 meses, se examinaron 503 niños con trisomía 21 y una edad media de 8 años. Tenían un rango de anomalías musculoesqueléticas, las más comunes fueron pies planos en casi todos los niños (91.1%), artritis inflamatoria en 7.1% y escoliosis en 4.8%. Ocurrieron muchos otros problemas, con una incidencia de 1.5% o menos para cada uno.

Hasta la fecha, se han identificado un total de 22 casos nuevos de artropatía por Down, además de 11 en la clínica que precedieron al inicio del estudio. Alrededor del 75% ha acudido a las clínicas de detección y el resto a través de la derivación de pediatras.

“Es una enfermedad desafiante tanto en términos de diagnóstico como de manejo”, dijo el Dr. Foley. De todos los niños identificados, el 91% tenía malas habilidades del lenguaje o comunicación no verbal y el 15% tenía trastorno del espectro autista.

En promedio, el tiempo hasta el diagnóstico de la artropatía fue de 1.7 años versus 0.74 años para un grupo control de 33 niños con AIJ. Sin embargo, esto es probablemente una subestimación, ya que el 42% de los niños o padres en la cohorte de artropatía de Down no pudieron dar una fecha en la que los síntomas habían comenzado.

🤔Características de la Artritis en niños con síndrome de Down

Aproximadamente un niño de cada 1,000 desarrolla algún tipo de artritis crónica. Estos trastornos pueden afectar a los niños a cualquier edad, aunque rara vez en los primeros seis meses de vida. Se estima que alrededor de 300,000 niños en los Estados Unidos han sido diagnosticados con la afección.

La artritis idiopática juvenil, anteriormente conocida como artritis reumatoide juvenil, es el tipo más común de artritis en niños menores de 16 años.

La artritis idiopática juvenil puede causar dolor articular persistente, hinchazón y rigidez. Algunos niños pueden experimentar síntomas por solo unos pocos meses, mientras que otros tienen síntomas por el resto de sus vidas.

Artritis en niños con síndrome de Down

La artritis idiopática juvenil puede afectar una o varias articulaciones. Existen varios subtipos diferentes de artritis idiopática juvenil, pero los principales son sistémicos, oligoarticulares y poliarticulares. El tipo que tenga su hijo depende de los síntomas, la cantidad de articulaciones afectadas y si la fiebre y las erupciones son características destacadas.

Al igual que otras formas de artritis, la artritis idiopática juvenil se caracteriza por momentos en que los síntomas brotan y momentos en que los síntomas desaparecen.

Complicaciones

Varias complicaciones serias pueden resultar de la artritis idiopática juvenil. Pero vigilar cuidadosamente la condición de su hijo y buscar atención médica adecuada puede reducir en gran medida el riesgo de estas complicaciones:

  • Problemas oculares Algunas formas pueden causar inflamación de los ojos (uveítis). Si esta condición no se trata, puede provocar cataratas, glaucoma e incluso ceguera.

La inflamación ocular ocurre con frecuencia sin síntomas, por lo que es importante que un oftalmólogo examine regularmente a los niños con esta afección.

  • Problemas de crecimiento La artritis idiopática juvenil puede interferir con el crecimiento y desarrollo óseo de su hijo. Algunos medicamentos utilizados para el tratamiento, principalmente los corticosteroides, también pueden inhibir el crecimiento.

En términos de artritis, la afectación de articulaciones y muñecas pequeñas es más común en niños con artropatía por síndrome de Down. Sin embargo, esto fue seguido por la implicación de las rodillas y los tobillos. Por lo tanto, esto podría tener consecuencias en términos de lograr la deambulación en una cohorte que a menudo ha retrasado la deambulación en comparación con los niños sin artropatía por síndrome de Down 

Referencias:

https://www.news-medical.net/news/20191110/26419/Spanish.aspx

https://kidshealth.org/es/kids/juv-rheum-arthritis-esp.html

Puedes ver más información en este video:

Mosaicismo Down, Un Trastorno Común

El mosaicismo Down es uno de los tipos de síndrome de Down que ha generado más estudio, solo un porcentaje de la población de SD tiene mosaicismo.

¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

Mosaicismo Down

El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

Mosaicismo Down

¿Cómo se produce?

Estos cromosomas se copian, las copias se separan y la célula luego se divide para crear dos células “hijas” idénticas. Los cromosomas en estas dos células se copian, las copias se dividen y se crean cuatro células. Estas cuatro células se convierten en ocho células. Ocho células se convierten en 16 células, y así sucesivamente.

Mosaicismo Down

Si nada interrumpe el proceso de replicación y separación de cromosomas, cada célula del cuerpo debe tener el mismo número de cromosomas que estaban presentes en el óvulo fertilizado. Sin embargo, pueden ocurrir errores en este proceso de replicación y separación.

Se han propuesto dos mecanismos para explicar por qué un niño puede nacer con el síndrome de Down mosaico. La explicación más probable es que una copia extra del cromosoma 21 estaba presente en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción. Sin embargo, poco después de la concepción, se produjo un error en el proceso de replicación y separación de cromosomas, y la copia extra del cromosoma 21 no se transmitió a ambas células. De esta manera, se creó una segunda agrupación celular con solo 46 cromosomas.

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Si este error en el proceso de replicación y separación de cromosomas ocurriera en la etapa de 4 células, 1/4 de las células tendría 46 cromosomas y 3/4 tendría 47 cromosomas. Si el error ocurriera en la etapa de 8 células, 1/8 de las células resultantes tendrían 46 cromosomas y 7/8 tendrían 47.

También es posible que un niño con síndrome de Down en mosaico haya heredado un total de 46 cromosomas al momento de la concepción. Si este fuera el caso, el error en la separación cromosómica, que resultó en la formación de un segundo grupo de células con un cromosoma extra 21, ocurrió temprano en el desarrollo del bebé.

Mosaicismo

Mosaicismo Down: Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

La trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down, ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, cromosomas número 21 presentes en cada célula del cuerpo. En lugar de los 46 cromosomas habituales, una persona con síndrome de Down tiene 47. Es este material genético adicional el que altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome. La trisomía 21 representa el 95% de los casos.

La translocación

Representa el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, típicamente el cromosoma 14. Si bien el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma 21 causa las Características del síndrome de Down.

El mosaicismo

Ocurre cuando no se produce la disyunción del cromosoma 21 en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.

Se sabe poco sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down Mosaico y cómo puede diferir del desarrollo de los niños con síndrome de Down estándar, lo que dificulta mucho la vida de sus padres. Existen al menos dos estudios publicados que sugieren que, si bien tienen una serie de dificultades de salud y desarrollo similares a las de los niños con síndrome de Down estándar, estas dificultades pueden ser menos graves. Un estudio estadounidense de 30 niños y un estudio japonés de 8 niños los compararon con niños pareados con síndrome de Down estándar y sus hallazgos sugieren que los grupos de niños con síndrome de Down mosaico tienen un coeficiente intelectual promedio más alto.

Promedio de problemas intelectuales para cada tipo de Síndrome de Down

Los promedios grupales no son muy útiles cuando la variabilidad de los niños dentro del grupo es grande. Por ejemplo, el puntaje promedio del coeficiente intelectual para el grupo con síndrome de Down de mosaico puede ser 64, pero algunos niños pueden tener un puntaje de 70 o más y unos 40 o menos. El coeficiente intelectual promedio para el grupo estándar de síndrome de Down puede ser 52, pero nuevamente algunos niños obtendrán 70 o más y unos 40 o menos. El rango de puntajes para niños con síndrome de Down estándar y aquellos con síndrome de Down Mosaico, por lo tanto, se superponen y algunos niños con síndrome de Down estándar obtendrán puntajes más altos que algunos niños con síndrome de Down Mosaico, incluso si los promedios indican que el último grupo puede ser menor afectado en su conjunto.

Mosaicismo Down: ¿Hay algún estudio para comprender mejor este trastorno?

Hay estudios en curso para determinar si hay alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down mosaico, dependiendo de cómo ocurrió el mosaicismo. Además, se han realizado estudios que analizan si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, como el coeficiente intelectual del individuo o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios muestran que el porcentaje de mosaicismo no es un predictor preciso del resultado. Existe una gran variabilidad en los casos de síndrome de Down en mosaico, desde características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down, tal como podría experimentar una persona con todas las células de trisomía 21.

Características del Mosaicismo Down

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen:

  • discurso más lento
  • coeficiente intelectual más bajo
  • una cara aplanada
  • orejas pequeñas
  • altura más corta
  • ojos que tienden a inclinarse
  • manchas blancas en el iris del ojo

El síndrome de Down a veces se acompaña de una serie de otros problemas de salud, que incluyen:

  • apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  • infecciones del oído
  • trastornos inmunes
  • pérdida de la audición
  • defectos cardíacos
  • impedimentos visuales
  • deficiencias de vitaminas

Cariotipo de mosaicismo Down

El cariotipo mosaico implica la presencia de más de una línea celular. En el caso del cariotipo mosaico del síndrome de Down, tiene células con Trisomía 21 y células con cariotipo diferente que también podrían ser normales. En la práctica, los genetistas suelen confiar en el porcentaje de células con trisomía 21 para predecir la gravedad del fenotipo. Por supuesto, esa predicción no puede ser cien por ciento precisa, ya que el porcentaje de células anormales en los leucocitos puede ser diferente al de las neuronas.

Más interesante, debes tener más cuidado con las pruebas prenatales. El resultado del mosaico El síndrome de Down podría ser simplemente un mosaico placentario. La prueba debería repetirse después del nacimiento.

Diferencia entre mosaicismo y síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down en mosaico comparten muchos de los mismos problemas de salud y problemas de aprendizaje con las personas que tienen otros tipos de síndrome de Down, no todos.

La cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.

Mira este video para más información sobre el tema:

¿Qué Es Trisomía 21? El Trastorno Más Común

El trisomía 21 es la condición genética más común en el mundo. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.

trisomía 21

Trisomía 21 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21:

Más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, hay presentes tres cromosomas 21 (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.

Trisomía Mosaica 21:

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

Trisomía de translocación 21:

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

trisomía 21

Trisomía 21: Factores determinantes

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividen incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre            Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

20           1 en 1,600

25           1 de cada 1.300

30           1 en 1,000

35           1 en 365

40           1 en 90

45           1 de cada 30

Niño anterior con síndrome de Down

En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que tres tipos de cambios cromosómicos pueden conducir al síndrome de Down.

Trisomía completa 21.

En este caso, un error durante la formación del óvulo o el esperma da como resultado que uno de los dos tenga un cromosoma adicional. Entonces, después de que el óvulo y el esperma se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia adicional completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. Casi todos los casos de síndrome de Down son el resultado de una trisomía completa 21.

trisomía 21

Trisomía mosaica 21.

Puede ocurrir cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo, pero después de que un óvulo y un espermatozoide se unen. También puede ocurrir temprano en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 adicional que estaba presente en la concepción. Los síntomas de alguien con trisomía 21 en mosaico pueden variar de los de alguien con trisomía 21 completa o trisomía 21 de translocación, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma adicional.

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Translocación trisomía 21.

La parte adicional del cromosoma se “pega” a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down. No existen diferencias cognitivas o médicas distintivas entre las personas con trisomía 21 de translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede llevar una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitirse a los niños y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación a comprender el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Sindrome de Down

Características del síndrome de Down

Cada persona con síndrome de Down se ve afectada de manera diferente, pero la mayoría comparte una serie de características físicas y problemas de desarrollo.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen ciertas características físicas. No todos los tendrán, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en disquete (hipotonía)
  • nariz pequeña y puente nasal plano
  • una boca pequeña con una lengua sobresaliente
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • una parte posterior plana de la cabeza
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue (un solo pliegue palmar transversal)
  • peso y talla por debajo del promedio al nacer
trisomía 21

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down no tienen el mismo aspecto.

También compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía ampliamente entre los niños individuales.

Los niños con la afección pueden ser más lentos para aprender habilidades tales como:

  • alcanzando
  • sentado
  • en pie
  • para caminar
  • hablando

El niño con síndrome de Down volverá a adquirir estas habilidades con el tiempo, simplemente lleva más tiempo.

Alrededor de 1 de cada 10 niños también experimenta dificultades adicionales como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

trisomía 21

Debido a estos problemas, los niños con síndrome de Down a menudo requieren apoyo adicional a medida que crecen y ayuda adicional en la escuela.

Problemas de salud

Si bien muchos niños y adultos con síndrome de Down tienen pocos otros problemas de salud, hay una serie de afecciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

 tu genoma es una mezcla feliz de parte mamá y parte papá, cosas buenas y malas. Esto significa que, junto con todas las cosas buenas que heredas de tus padres, también eres una mezcla de todas las enfermedades genéticas, afecciones y dolencias que tienen tus padres y, como tal, corres el riesgo de tenerlas también. . Sin embargo, existen enfermedades genéticas que afectan a algunas personas sin ser heredadas de una madre o un padre. Entonces, sí, tiene toda la razón en derivar el pensamiento de que genético no siempre significa heredado. (Los rasgos heredados son genéticos porque suceden en virtud de ser heredados en función de los genes que se transmiten. Pero lo contrario no es cierto, es decir, las enfermedades genéticas no siempre se heredan). Existen enfermedades genéticas que están marcadas por mutaciones espontáneas, haciéndolos genéticos.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y en qué categoría se puede clasificar?

El síndrome de Down es causado por la cantidad de cromosomas. Pero, ¿qué significa esto exactamente?

Otra forma en que el Síndrome de Down puede manifestarse es mediante un proceso llamado translocación, que es solo otra forma de decir que el material genético entre dos genes diferentes se reorganiza o mezcla. En el caso del síndrome de Down, esto sucede con el material genético del cromosoma 21 y otro cromosoma (típicamente el cromosoma 14). Si el reordenamiento es equilibrado, lo que significa que no se gana ni se pierde material genético, no se ven efectos secundarios. Sin embargo, si un padre es portador de anormalidades cromosómicas o translocación (lo que significa que su material genético ha sido reorganizado), y lo transmite a su descendencia, eso puede conducir a un mal equilibrio que puede resultar en el Síndrome de Down. Se dice que aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down se deben a la translocación.

Sindrome de Down

¿Cómo se manifiesta en síndrome de Down?

El patrón de problemas de salud mental en el síndrome de Down varía según la edad y las características de desarrollo del niño o adulto con síndrome de Down de la siguiente manera.

Los niños pequeños y en edad escolar temprana con limitaciones en el lenguaje y las habilidades de comunicación, cognición y habilidades de resolución no verbal de problemas presentan vulnerabilidades mayores en términos de:

  • Comportamientos disruptivos, impulsivos, desatentos, hiperactivos y de oposición (planteando preocupaciones de trastorno de oposición coexistente y TDAH)
  • Comportamientos ansiosos, atascados, rumiantes, inflexibles (planteando preocupaciones de ansiedad generalizada coexistente y trastornos obsesivo-compulsivos)
  • Déficits en la relación social, conductas estereotípicas repetitivas e inmersas en uno mismo (planteando preocupaciones de autismo coexistente o trastorno generalizado del desarrollo)
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)
Sindrome de Down

Niños y adolescentes de edad escolar mayores, así como adultos jóvenes con síndrome de Down con un mejor lenguaje y comunicación y habilidades cognitivas que presentan una mayor vulnerabilidad a:

  • Depresión, retraimiento social, disminución de intereses y habilidades de afrontamiento.
  • Ansiedad generalizada
  • Comportamientos obsesivos compulsivos
  • Regresión con disminución de la pérdida de habilidades cognitivas y sociales.
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)

La trisomía es una de las enfermedades más comunes del mundo, por lo que hay mucha información disponible para ti, también puedes mirar este video para más información:

Mongoloides un viejo término para el SD

Los mongoloides eran llamados así por sus características únicas, lo que entendíamos por mongoloides ahora son conocidos como personas con una discapacidad o síndrome de Down.

👉 ¿Qué son mongoloides?

Mongoloide o mongy. Todos continúan siendo lanzados como insultos, no solo para aquellos con síndrome de Down, sino también para cualquier persona con necesidades especiales, además de ser un término ofensivo para un idiota. ¿Pero de dónde vino la asociación? ¿Y cómo ha afectado a los mongoles?

Antes de eso, alguien con síndrome de Down simplemente era clasificado como un idiota. En el documental de Ramsay, el biógrafo de Down, el profesor Connor Ward, explica cómo Down fue un médico distinguido y fue reclutado por el Royal Earlswood Asylum for Idiots para trabajar con aquellos que tenían dificultades de aprendizaje.

Down notó que aquellos en un grupo de personas que estaba tratando compartían una apariencia común y fue entonces cuando se le ocurrió el diagnóstico de idiotez mongol.

En su artículo de 1866, Down escribió: “La gran familia mongol tiene numerosos representantes [entre sus pacientes] y es a esta división a la que deseo prestar especial atención en este documento. Una gran cantidad de idiotas congénitos son mongoles típicos. Tan marcado es esto que cuando se colocan uno al lado del otro, es difícil creer que los especímenes comparados no sean hijos de los mismos padres”.

mongoles

☘ Características implicadas en la comparación con los mongoles

En otra parte, escribe sobre la redondez de las mejillas, la forma de los ojos y otras características físicas y sugiere que este grupo de niños era una regresión a un tipo étnico mongol. No hay registros que sugieren que alguien de la raza mongol haya sido tratado en Earlswood.

Más tarde, Down dudó de su trabajo. Abandonó su creencia en la frenología después de 10 años de estudio y le dio la espalda a la idea de que el carácter y la inteligencia de una persona podían deducirse de la apariencia externa y la forma de su cabeza.

Sin embargo, la acuñación de su mandato continuó.

Los contemporáneos de Down también se mostraron escépticos sobre sus teorías y comenzaron a usar el término “idiota de Mongolia” en los documentos médicos. Durante los siguientes cien años, el mongol se usó para describir a alguien con síndrome de Down.

Fue sólo en 1959 después de que el genetista francés Jérôme Lejeune descubriera la causa del síndrome de Down (una copia adicional del cromosoma 21) que los médicos comenzaron a sugerir usar un término diferente para mongoloide y mongol. Los estimados genetistas de la época (incluido el propio nieto de Down) escribieron una carta conjunta a The Lancet , la principal revista médica del mundo, insistiendo en que el término era despectivo para las razas orientales y solicitaron un nuevo nombre para la afección.

mongolia

❣ El papel de Mongolia en el cambio del termino

La propia Mongolia también pidió una revisión. Después de convertirse en miembro de las Naciones Unidas en 1961, se unió a la Organización Mundial de la Salud en 1965 y solicitó que se cambiara el término mongoloide. A partir de entonces, el trastorno se conoció como síndrome de Down.

El mongol y el mongoloide permanecieron en uso en hospitales británicos hasta la década de 1980. En el documental, la autora y cineasta Sarah Boston recuerda haber dado a luz en 1975 y el médico entregó a su bebé con las palabras: “Su hijo es un mongol”. Cuando escribió un libro sobre su experiencia de criar a un niño con síndrome de Down, los editores querían usar la palabra mongol en el título. Era 1991.

🔹 Origen de la palabra mongoloides

“Mongoloide”, un término de la antropología física, se refiere a la forma del cráneo que se encuentra típicamente entre los asiáticos orientales y muchos indios americanos. La forma del cráneo figuraba prominentemente en las teorías raciales del siglo XIX, que erróneamente vinculan el tipo de cráneo con comportamientos o habilidades que se consideran características de ciertas razas.

La craneometría moderna, o medición del cráneo, es casi puramente descriptiva y no tiene nada que decir sobre el comportamiento. Depende de examinar una gran cantidad de características anatómicas detalladas del cráneo y hacer correlaciones estadísticas entre ellas. Aunque estas evaluaciones no se traducen fácilmente en un examen físico simple. Según las descripciones, los cráneos contemporáneos del este asiático generalmente tienen rasgos finos, forma de cabeza ancha y caras aplanadas. Los cráneos varían de gráciles a robustos, términos utilizados por los antropólogos físicos para denotar el grosor general del hueso. Los cráneos mongoloides son los más gráciles de la familia humana.

mongoloides

📌 Algunas características de los mongoloides

Los cráneos mongoloides también están asociados con un tipo especial de dientes. Muchos grupos humanos, como los africanos subsaharianos y los europeos, conservan los dientes humanos genéricos e indiferenciados de la población ancestral. Pero las personas en el sudeste de Asia, Polinesia, Australia, el sur de China y el antiguo Japón han desarrollado un complejo dental diferente conocido como sundadonty, después de Sunda, el antiguo continente que incluía Malasia y gran parte de Indonesia. Una tercera categoría de dientes, derivada de sundadonty, es sinodonty. Sin odonts se incluyen los pueblos del norte de China, el Japón moderno y los pueblos nativos de

América del Norte y del Sur. Los mongoloides en general tienen los dos tipos de dientes derivados, siendo los mongoloides del sur sunontont y los mongoloides del norte sinodont.

Mongoloides: Cráneo

El enigma es que los tipos de cráneo mongoloide, aunque ahora son propiedad del mayor grupo racial humano, no aparecen indiscutiblemente en el registro arqueológico hasta hace unos 10.000 años. Por supuesto, antes había personas en China, pero esos habitantes poseían cráneos humanos genéricos y modernos. El tipo de cráneo mongoloide es un desarrollo evolutivo muy reciente. Nadie sabe con certeza qué factores provocaron la aparición de los pueblos mongoloides de sus predecesores, pero se han sugerido dos explicaciones, ambas invocando el Último Máximo Glacial.

Una es que los mongoloides surgieron por deriva genética, la fluctuación aleatoria en las frecuencias genéticas que ocurre entre generaciones. La deriva puede llevar a que una única versión de un gen se vuelva universal o fija y se pierdan todas las demás versiones. La fijación de un gen depende del tamaño de la población, ya que es más rápida en poblaciones más pequeñas, por lo que cualquier cosa que divida a una población en pequeñas comunidades de reproducción por separado estimulará la deriva genética y el cambio evolutivo. El Último Máximo Glacial, al congelar el paisaje de manera irregular, bien podría haber fracturado el hábitat de las personas que viven en las latitudes del norte de Asia Oriental en pequeñas poblaciones sujetas a una deriva rápida.

mongoloides cráneo

Significado de la palabra “mongoloide” en la actualidad

Mongoloide es un término que describiría una raza humana, o más bien a un grupo o tronco racial, según la definición de Johann Friedrich Blumenbach. Es un concepto que se funda en el fenotipo y no en el genotipo. Dicho grupo humano correspondería básicamente a lo que otros han definido como raza amarilla, aunque tal expresión ha caído en desuso con el advenimiento de la genética humana, las nuevas corrientes antropológicas y el alto grado de conflictividad ideológica del concepto, derivado del racismo supremacista.

⭐ Mongoloides o personas con síndrome de down

El término mongol y términos similares se han utilizado para referirse a un tipo específico de deficiencia mental asociada con el trastorno genético que ahora se conoce más comúnmente como síndrome de Down . El uso de estos términos se ha abandonado en gran medida debido a sus implicaciones ofensivas y engañosas sobre las personas con el trastorno.

El médico inglés John Langdon Down caracterizó por primera vez el síndrome que ahora lleva su nombre como una forma separada de discapacidad mental en 1862, y en un informe más ampliamente publicado en 1866.

Mongolismo y su patología fue el título utilizado por W. Bertram Hill para un estudio publicado en 1908 y el término mongolismo fue utilizado por el psiquiatra y El genetista Lionel Penrose ya en 1961. Las connotaciones del término fueron popularizadas.

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🎉 ¿Cuándo se acepta el término Síndrome de Down?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) resolvió abandonar el término en 1965 a pedido de la República Popular de Mongolia. A pesar de varias décadas de inacción y resistencia, el término a partir de entonces comenzó a desaparecer del uso, a favor del término como Síndrome de Down, Síndrome de Down y trastorno de Trisomía 21 . Stephen Jay Gould informó en 1980 que el término “mongolismo” seguía siendo de uso común en los Estados Unidos, a pesar de ser “difamatorio” e “incorrecto en todos los aspectos”.

El término mongoloide era sinónimo de insulto por lo que se decidió abandonar el término por completo, sin embargo, en algunos lugares sigue usándose así. Si quieres ver más información mira este video: