El síndrome de Down es una enfermedad

  Este es un tema complicado, hay muchos factores involucrados, pero deja que te aclaremos tus dudas con estudios como nuestro mejor apoyo, así podrás descubrir si el síndrome de Down es una enfermedad o una discapacidad.

🤗 Estudios para tratar la condición intelectual

  El síndrome de Down (SD), una causa importante de discapacidad intelectual (‘retraso mental’), resulta de la presencia de tres copias del cromosoma humano 21. La trisomía, que afecta a más de 300 genes, está asociada con una variedad de manifestaciones, que incluyen anomalías cardíacas, disfunción tiroidea, leucemia, trastornos digestivos y discapacidades intelectuales. SD afecta significativamente las vidas de las personas con el trastorno, así como sus familias y la sociedad en la que viven, causando sufrimiento humano y carga económica. Desde el descubrimiento de la base genética de DS, la posibilidad de vincular genes individuales con manifestaciones particulares de DS ha sido un foco intensivo de investigación. Estos esfuerzos son especialmente relevantes para el objetivo de comprender y tratar la discapacidad cognitiva y el deterioro en personas con SD.

Debido a los desarrollos en neurobiología y genética, especialmente el Proyecto del Genoma Humano, el objetivo de vincular genes específicos con fenotipos neurológicos está ahora mucho más cerca de su realización. Los modelos de ratón de DS han ayudado enormemente a definir y explorar fenotipos relevantes. En estudios recientes, aumentó la dosis del gen ( App) para elSe demostró que la proteína precursora de amiloide estaba vinculada a la neurodegeneración colinérgica en un modelo de ratón de DS. En el futuro, puede ser posible definir muchos más vínculos de este tipo, mejorando así las oportunidades para comprender los mecanismos genéticos y celulares de la disfunción del sistema nervioso en personas con SD y para tratarlos de manera efectiva. El síndrome de Down es una enfermedad.

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📌 Causas posibles en el nacimiento

La OMS estima una prevalencia mundial de 1 de cada 1000 nacimientos. Cada año alrededor de 6000 bebés, o 1 por 700 nacimientos, nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. El riesgo aumenta rápidamente con el aumento de la edad materna; para madres mayores de 45 años ocurre en 1 de cada 30 nacimientos; sin embargo, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, aunque esta afección ocurre con mayor frecuencia en madres mayores, la mayoría de los casos son en mujeres más jóvenes.

🔹 El síndrome de Down es una enfermedad: Estudios para prevenir

En los casos de riesgo, el examen prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestreo de sangre fetal, lo que permite la elección parental de la interrupción del embarazo si se detecta la anomalía cromosómica. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar en el primer trimestre y la amniocentesis en el segundo. Se ha informado que el muestreo de vellosidades coriónicas está asociado con defectos congénitos menores. Pronto se espera que los análisis de sangre más simples y seguros estén disponibles para la detección. La detección del síndrome de Down no ha evitado un aumento en los casos y se asocia con falsos positivos,

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Trastornos cardiovasculares entre personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno multiorgánico que afecta tanto la estructura como la función del corazón y los vasos. El patrón fijo de defectos cardíacos congénitos es intrigante, con el defecto septal atrioventricular como el defecto más común en personas consíndrome de Down. Documentos recientes han demostrado que la mortalidad operatoria no aumentó en niños con síndrome de Down y defectos septales reparados. Esto ha resultado en una mejora sustancial y rápida de la supervivencia de los niños con síndrome de Down. Aunque se ha propuesto una región crítica en el cromosoma 21, así como varios genes candidatos, la base genética y la patogénesis de los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down siguen siendo en gran medida desconocidas

⭐Esperanzas de una vida normal

El énfasis se ha desplazado en los últimos años de la atención institucional a la atención en la familia y el autocuidado en la comunidad, junto con la educación y capacitación para niños con síndrome de Down. Con capacitación vocacional y de habilidades para la vida, muchos pueden vivir independientemente o en grupos en la comunidad. Aquellos que están integrados en la comunidad a menudo viven más y tienen una mejor calidad de vida en comparación con los criados en instituciones.

Efectos directos de los síndromes genéticos de retraso mental: comportamiento des adaptativo y psicopatología

El SD es la causa cromosómica más común de retraso mental, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y se observa un mayor riesgo detrisomía 21 entre mujeres con edad materna avanzada. El síndrome de Down disfruta de más investigación conductual que todos los demás síndromes de retraso mental combinados (Hodapp, 1996). El síndrome de Down no es una enfermedad.

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Personalidad / Psicopatología

Los estereotipos de personalidad persistentes muestran a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, ansiosas de agradar y afectuosas, el llamado síndrome del Príncipe Azul. Sin embargo, algunos hallazgos ponen en duda este estereotipo. Muchas madres, por ejemplo, describen a sus hijos con síndrome de Down con una amplia gama de características de personalidad (Rogers, 1987), y el temperamento de algunos niños con síndrome de Down es activo, distraible y difícil (Ganiban, Wagner y Cicchetti, 1990 ). Además, algunos estudios encuentran que los niños con síndrome de Down no son más fáciles de criar que los niños con otros tipos de discapacidades ( Cahill y Glidden, 1996; Glidden y Cahill, 1998 ).

❣ Síndrome de Down discapacidad o enfermedad

El síndrome de Down es la causa identificable más común de discapacidad intelectual, y representa alrededor del 15-20% de la población con discapacidad intelectual.

Se cree que las personas con síndrome de Down siempre han existido. Sin embargo, no fue hasta 1866 que el médico inglés, John Langdon Down, describió por primera vez la afección, que posteriormente tomó su nombre.

☘ Características que tienen las personas con Síndrome de Down

  • Disminución del tono muscular que resulta en disquete (hipotonía)
  • Un perfil facial plano, puente nasal plano, nariz pequeña
  • Ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera, a menudo con un pliegue de piel que corre verticalmente entre los párpados en la esquina interna del ojo (pliegue epicantico)
  • Una boca pequeña que hace que la lengua parezca un poco grande
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • Manos anchas con dedos cortos y un dedo meñique que se curva hacia adentro. La palma puede tener solo un pliegue (pliegue palmar simple)
  • Un peso y longitud de nacimiento por debajo del promedio al nacer;

Muchas de estas características se encuentran en la población general. Por lo tanto, una prueba cromosómica (cariotipo) necesitaría realizarse antes de que se pudiera hacer un diagnóstico positivo. Esto se hace analizando los cromosomas en las células sanguíneas.

niña con SD

🙏¿Cuál es la causa?

Hasta ahora no sabemos qué causa la presencia de un cromosoma 21 adicional. Puede provenir de la madre o del padre, pero más comúnmente de la madre. No hay forma de predecir si un padre tiene más probabilidades de producir un óvulo o esperma con 24 cromosomas. Existe un vínculo definitivo con la edad materna avanzada por razones aún desconocidas. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen tasas de fertilidad más altas.

Nada hecho antes o durante el embarazo puede causar el síndrome de Down. Ocurre en todas las razas, clases sociales y en todos los países del mundo. Le puede pasar a cualquiera. El síndrome de Down no es una enfermedad.

🤗 ¿Qué enfermedades puede tener un niño con síndrome de Down?

Defectos del corazón:

casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita (CHD), el tipo más común de defecto congénito. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, una incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (piel teñida de azul causada por la reducción de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que los bebés con síndrome de Down reciban un ecocardiograma (una “imagen” sonora del corazón) y una evaluación de un cardiólogo pediátrico. A veces, el defecto cardíaco se puede detectar antes del nacimiento, pero las pruebas después del nacimiento son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía inmediata.

Los problemas de visión:

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión, incluidas cataratas (nubosidad del cristalino) que pueden estar presentes al nacer. El riesgo de cataratas aumenta con la edad. Otros problemas oculares que son más probables en niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos “cruzados” y los movimientos oculares rápidos e involuntarios. Los anteojos, la cirugía u otros tratamientos generalmente mejoran la visión. La AAP recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediátrico durante el período neonatal y luego se realicen exámenes de la vista con regularidad según lo recomendado.

La pérdida de audición:

Hasta tres cuartos de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva. A veces, la pérdida auditiva está relacionada con problemas estructurales del oído. La AAP recomienda que los bebés con síndrome de Down se sometan a pruebas de detección de pérdida auditiva al nacer y se realicen exámenes de seguimiento de la audición. Muchos problemas auditivos heredados pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones del oído. Estos deben tratarse rápidamente para evitar una posible pérdida auditiva.

Infecciones:

Las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de morir por infecciones no tratadas y no monitoreadas que otras personas. El síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunitario que pueden dificultar que el cuerpo luche contra las infecciones, por lo que incluso las infecciones aparentemente menores deben tratarse rápidamente y monitorearse continuamente. Los médicos también deben asegurarse de que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir ciertas infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa de neumonía 62 veces mayor, especialmente en el primer año después del nacimiento, que los bebés sin síndrome de Down, por ejemplo.

El hipotiroidismo:

La tiroides es una glándula que produce hormonas que el cuerpo usa para regular cosas como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down que en niños sin síndrome de Down. Tomar la hormona tiroidea por vía oral, durante toda la vida, puede tratar con éxito la afección. Un niño puede tener problemas de tiroides al nacer o puede desarrollarlos más tarde, por lo que los proveedores de atención médica recomiendan un examen de tiroides al nacer, a los 6 meses y anualmente durante toda la vida.

El examen de rutina del recién nacido puede detectar hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de detección de recién nacidos solo detectan el hipotiroidismo de una manera, midiendo la tiroxina libre (T4) en la sangre. Debido a que muchos bebés con síndrome de Down tienen una T4 normal, también deben someterse a pruebas de detección de niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en estos estados.

Trastornos de la sangre:

Los niños con síndrome de Down son mucho más propensos que otros niños a desarrollar leucemia (se pronuncia loo-KEE-mee-uh), que es el cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento adecuado contra el cáncer, que puede incluir quimioterapia. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener anemia (niveles bajos de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otros trastornos sanguíneos. Estas condiciones pueden requerir tratamiento y monitoreo adicionales.

Hipotonía (tono muscular deficiente):

El tono muscular deficiente y la baja fuerza contribuyen a los retrasos en dar vueltas, sentarse, gatear y caminar que son comunes en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como otros niños.

🤗 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down varía según el individuo. Estos tratamientos generalmente comienzan en la primera infancia y tienen como objetivo ayudar a las personas a vivir vidas productivas y satisfactorias.

Su médico lo ayudará a desarrollar un equipo de atención adecuado para un paciente con síndrome de Down. El equipo de atención puede incluir:

Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.

Sub especialistas médicos según las necesidades del paciente (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista, especialistas en audición y ojos)

Terapia del habla para mejorar la capacidad de comunicación.

Terapia física para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.

Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.

Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down

🔹 Terapias

La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapias de varios tipos. Algunos se centran en ayudar a los pacientes a alcanzar hitos físicos al mismo ritmo que aquellos que no tienen el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando lleguen a la edad adulta.

terapia

⭐ ¿El síndrome de Down es una enfermedad ?Intervención rápida

Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban la atención y atención individualizadas que necesitan para abordar sus problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.

De hecho, la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA) exige que todos los niños nacidos con síndrome de Down deben comenzar a recibir servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible después del nacimiento.

La intervención temprana, según el NDSS, es un “programa sistemático de terapia, ejercicios y actividades diseñados para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades”. La intervención temprana generalmente incluye estos tres tipos de terapia:

Terapia física:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía (tono muscular bajo) que puede retrasar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas como una mala postura más adelante en la vida. La fisioterapia puede ayudarlos a desarrollar el tono muscular y la fuerza, y también enseñarles cómo mover sus cuerpos de manera apropiada para ayudarlos a su funcionamiento diario.

Terapia del habla:

Los niños con síndrome de Down a menudo tienen bocas pequeñas y lenguas ligeramente agrandadas, características que pueden dificultar les hablar con claridad. Estos problemas pueden empeorar en niños con hipotonía porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. Con la terapia del habla, un niño con síndrome de Down puede aprender a superar estos obstáculos y comunicarse con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.

Terapia ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitarán para ser lo más independientes posible. Esto puede incluir una variedad de actividades, desde aprender a levantar y soltar objetos hasta girar perillas, presionar botones para alimentarse y vestirse.

❣ ¿El síndrome de Down es hereditario?

En el otro tercio de las personas con el tipo de translocación del síndrome de Down, la translocación se hereda de uno de los padres. Este padre tiene dos cromosomas número 21 completos en cada célula, pero uno de ellos está unido a otro cromosoma. Como no hay pérdida ni ganancia de ningún material genético, esto se conoce como una translocación equilibrada y el padre es portador de la translocación. Es importante darse cuenta de que debido a que tales padres tienen la cantidad habitual de material genético, ellos mismos no tienen rastros del síndrome y nunca lo tendrán. No se puede esperar que sepan que son portadores, ya que la única forma de saberlo es estudiar sus cromosomas.

terapias

Cuando las personas que llevan una translocación producen un óvulo o esperma, es posible que transmitan tanto el cromosoma translocado como el cromosoma 21 libre en el óvulo o esperma. Esto dará como resultado un óvulo fertilizado con dos cromosomas 21 libres y un cromosoma translocado. Por lo tanto, el bebé tendrá síndrome de Down.

Como el 4% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación, y un tercio de este grupo lo ha heredado, solo aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down han heredado la afección.

Si aún no tienes suficiente información puedes apoyarte con este video para tener un mejor entendimiento: