Trastorno Desintegrativo En El Síndrome De Down

El trastorno desintegrativo infantil es una condición en la cual los niños se desarrollan normalmente hasta los 3 o 4 años. Luego, durante unos meses, los niños pierden las habilidades del lenguaje, motrices, sociales y otras habilidades que ya aprendieron. Mira más sobre el trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

✍¿Qué es el trastorno desintegrativo?

El trastorno de desintegración (o desintegración) infantil, también conocido como síndrome de Heller, y ahora incluido en la categoría de Trastornos del espectro autista (TEA) en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM5), se caracteriza por una pérdida de lo adquirido previamente habilidades de lenguaje y sociales y resulta en un retraso persistente en estas áreas.

Por ejemplo, un niño que antes podía hablar en frases de 2 o 3 palabras pierde gradualmente o abruptamente la capacidad de comunicarse usando palabras o solo puede usar fragmentos.

El desarrollo social y emocional también retrocede, lo que resulta en una capacidad deteriorada para relacionarse con los demás. Por ejemplo, un niño que anteriormente podía aceptar la tranquilidad de sus padres (por ejemplo, un abrazo) pierde la capacidad de ser consolado e incluso puede retirarse del contacto humano (táctil)

Nombres Alternativos

Psicosis desintegrativa; Síndrome de Heller

Causas, incidencia y factores de riesgo.

Se desconoce la causa del trastorno desintegrativo infantil, pero se ha relacionado con problemas cerebrales y del sistema nervioso. Un niño afectado pierde:

•             Habilidades de comunicación

•             Comportamientos no verbales

•             Habilidades que ya habían aprendido

La condición es similar al trastorno autista (autismo).

Síntomas

•             Retraso o falta de lenguaje hablado

•             Deterioro en comportamientos no verbales

•             Incapacidad para iniciar o mantener una conversación

•             Falta de juego

•             Pérdida del control del intestino y la vejiga.

•             Pérdida de habilidades de lenguaje o comunicación.

•             Pérdida de habilidades motoras.

•             Pérdida de habilidades sociales.

•             Problemas para formar relaciones con otros niños y familiares

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

🤓Trastorno degenerativo en el síndrome de Down

En los últimos años, se ha descrito que algunos adolescentes y adultos jóvenes con SD tienen un deterioro cognitivo rápido. Esta regresión se caracteriza por una pérdida de autonomía y habilidades diarias, habla reducida y actividad psicomotora. El inicio clínico puede ser repentino o progresivo, y la evolución es bastante variable. Se han reportado casos aislados en la literatura desde 2011 con varias designaciones, incluyendo “trastorno desintegrativo del síndrome de Down”, “Regresión autista de nuevo inicio”, “Regresión, demencia e insomnio”, y ” Catatonia”.

La etiología de la regresión sigue siendo desconocida. En algunos casos, se notaron afecciones médicas (apnea del sueño, enfermedad de Hashimoto, depresión) o eventos estresantes de la vida (finalización de la educación secundaria, muerte de un pariente cercano) antes de la regresión.

Una mayor atención de la comunidad médica con respecto a la regresión en adultos jóvenes con SD mejoraría el diagnóstico, la evaluación y el tratamiento.

La prevalencia de la enfermedad autoinmune es mucho mayor en el síndrome de Down (SD) que en la población general. Hemos encontrado 10 pacientes en la Clínica Integral Duke DS que desarrollaron regresión cognitiva, características autistas e insomnio a partir de sus primeros años de adolescencia. Todos estos pacientes tenían autoinmunidad tiroidea sin enfermedad tiroidea clínica. La regresión cognitiva y del desarrollo asociada con la autoinmunidad tiroidea no se ha descrito previamente en niños con SD.

Estamos llamando a esta condición trastorno desintegrativo DS (DSDD), debido a su similitud con el trastorno desintegrativo en niños típicos de tres a cinco años. La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una enfermedad autoinmune del SNC asociada con la autoinmunidad tiroidea, pero no causada por esta, que se informa con mayor frecuencia en adultos, pero que también se presenta en algunos niños. La deficiencia cerebral de folato es causada por la autoinmunidad a un receptor de folato tisular o por anormalidades en el metabolismo del ácido fólico. En los niños, la deficiencia cerebral de folato también puede provocar autismo, regresión e insomnio. El cromosoma 21 contiene muchos genes para el metabolismo del ácido fólico, el transporte de ácido fólico y las enzimas que requieren ácido fólico para su actividad (incluido N6ANTI).

🧐Enfermedades

Almacenamiento de lípidos:

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos, o las lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades dañinas de materiales grasos llamados lípidos en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente.

Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

Panencefalitis esclerosante subaguda:

Es una rara encefalitis crónica progresiva que afecta principalmente a niños y jóvenes adultos, causada por una infección persistente del virus del sarampión inmune resistente (que puede ser el resultado de una mutación del virus en sí). 1 de cada 100,000 personas infectadas con sarampión están en riesgo. El SSPE es “incurable”, pero la afección se puede controlar con medicamentos si el tratamiento se inicia en una etapa temprana.

Esclerosis tuberosa o complejo de esclerosis tuberosa (CET):

Es una enfermedad genética rara y multisistémica que hace que crezcan tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento, anormalidades de la piel y enfermedad pulmonar y renal.

Lee también sobre problemas de salud en el síndrome de Down

✍Tratamiento del trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

El tratamiento para el trastorno desintegrativo de la infancia es muy similar a los tratamientos utilizados para niños con autismo. Es importante comenzar intervenciones intensas lo antes posible. En general, la mayoría de los tratamientos son altamente estructurados y basados en el comportamiento.

Otra parte importante del tratamiento para el trastorno desintegrativo infantil es la inclusión de la educación de los padres, para que puedan apoyar los tratamientos de sus hijos en el entorno del hogar.

Las necesidades del individuo determinarán qué profesionales de la salud se involucran en las intervenciones de tratamiento. Las familias de un niño con trastorno de desintegración infantil a menudo se encontrarán muy estresadas con el trastorno que afecta emocionalmente a los miembros de la familia. Por lo tanto, es importante que el tratamiento brindado también sea de naturaleza de apoyo para las familias involucradas.

Una variedad de profesionales puede estar involucrada en el tratamiento del trastorno desintegrativo infantil, estos pueden incluir:

•             Terapeutas del habla y del lenguaje.

•             Terapeutas ocupacionales

•             Fisioterapeutas

Como no existe una cura para el trastorno desintegrativo infantil, el tratamiento normalmente sigue un patrón similar al utilizado para niños con autismo. Las opciones de tratamiento normalmente incluyen lo siguiente:

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

•             Medicamentos: no existe un medicamento directo que trate el trastorno desintegrativo infantil, sin embargo, los problemas de conducta a veces pueden controlarse con medicamentos utilizados para la ansiedad, la depresión o los antipsicóticos. También se puede proporcionar medicamentos para aquellos que tienen dificultades para mantener un ciclo regular de sueño-vigilia.

•             Terapia conductual: utilizada por una variedad de profesionales de la salud para ayudar a los niños a aprender o reaprender el lenguaje, así como las habilidades sociales y de autocuidado.

•             Terapia del habla y el lenguaje: para ayudar a mejorar, apoyar y desarrollar habilidades del habla, el lenguaje y la comunicación.

•             Terapia ocupacional: para ayudar a apoyar al individuo en su funcionamiento de las tareas cotidianas. La terapia ocupacional alienta y promueve a las personas a llevar vidas independientes a su máximo potencial.

•             Fisioterapia: para apoyar, desarrollar y mejorar cualquier dificultad motora, de coordinación o de movimiento.

El resultado para las personas con trastorno de desintegración infantil es normalmente peor que para los niños con autismo. La pérdida de habilidades de lenguaje, cognitivas, de autocuidado y sociales suele ser grave y es poco probable que mejoren. Los niños con trastorno de desintegración infantil normalmente necesitan apoyo de por vida con todas las actividades de la vida diaria y pueden necesitar atención residencial en el futuro. La intervención temprana es crucial para las personas con trastorno de desintegración infantil en el apoyo al niño y sus padres / cuidadores sobre la mejor manera de manejar su trastorno.

Referencias:

https://www.down21.org/revista-virtual/revista-virtual-2015/1398-revista-virtual-febrero-2015-numero-165/resumen-trastorno-desintegrativo.html

https://www.sindromedownvidaadulta.org/no27-octubre-2017/articulos-no27-vida-adulta/regresion-aguda-en-personas-jovenes-con-sindrome-de-down/

Puedes ver más información en este video:

Alzheimer En El Síndrome De Down ¡Mira Los Problemas Que Pueden Presentarse!

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección en la que una persona nace con material genético adicional del cromosoma 21, uno de los 23 cromosomas humanos. Hay muchas enfermedades asociadas a esta afección, conoce más sobre el impacto del alzheimer en el síndrome de Down.

✍El impacto del alzheimer en el síndrome de Down

Los avances en la función, el bienestar y la vida útil de las personas con síndrome de Down han revelado un riesgo adicional para la salud: a medida que envejecen, las personas afectadas por el síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar un tipo de demencia que sea igual o muy similar. a la enfermedad de Alzheimer.

Los estudios de autopsia muestran que, a los 40 años, los cerebros de casi todas las personas con síndrome de Down tienen niveles significativos de placas de beta-amiloide y enredos de tau, depósitos anormales de proteínas considerados signos distintivos de Alzheimer. A pesar de la presencia de estos cambios cerebrales, no todas las personas con síndrome de Down desarrollan síntomas de Alzheimer.

Una de las muchas preguntas que los investigadores esperan responder sobre el síndrome de Down es por qué algunas personas desarrollan síntomas de demencia y otras no. Los investigadores están trabajando para responder una pregunta clave similar sobre aquellos que no tienen síndrome de Down: ¿Por qué algunas personas con cambios cerebrales característicos del Alzheimer nunca muestran síntomas de la enfermedad?

Alzheimer en el síndrome de Down

Predominio

Como con todos los adultos, la edad avanzada también aumenta las posibilidades de que una persona con síndrome de Down desarrolle la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con la Sociedad Nacional de Síndrome de Down, aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Down que están en sus 50 años tienen demencia de Alzheimer. Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Down en sus 60 años tienen demencia de Alzheimer.

Causas y factores de riesgo.

Los científicos piensan que el aumento del riesgo de demencia, como otros problemas de salud asociados con el síndrome de Down, resulta de la presencia de genes adicionales. Uno de los genes del cromosoma 21 de mayor interés en el síndrome de Down / Alzheimer codifica la proteína precursora amiloide (APP).

Los científicos aún no conocen la función de la APP, pero han aprendido que la actividad cerebral diaria implica el “procesamiento” continuo de la APP en partes más cortas. Una de las vías de procesamiento de APP del cerebro produce beta-amiloide, un fragmento que es el componente principal de las placas y el principal sospechoso de los cambios cerebrales relacionados con el Alzheimer. Tener una copia adicional del gen APP puede aumentar la producción de beta-amiloide, desencadenando la cadena de eventos biológicos que conducen al Alzheimer.

El gen APP también está relacionado con la enfermedad de Alzheimer a través de su conexión con formas raras heredadas de la enfermedad de Alzheimer. Ciertas pequeñas variaciones en el código químico APP fueron los primeros cambios genéticos identificados por los científicos que garantizan que las personas desarrollarán Alzheimer si heredan dicho cambio de cualquiera de los padres. Al igual que otras variaciones genéticas que aseguran que una persona desarrollará Alzheimer, estas variaciones de APP son extremadamente raras. Pocas personas, si es que las hay, tienen síndrome de Down.

El hecho de que la APP esté fuertemente implicada en el Alzheimer a través de dos mecanismos diferentes, uno que involucra una copia extra completa del gen normal y el otro que involucra cambios menores específicos en el código químico del gen, hace que la intersección del síndrome de Down y el Alzheimer sea un fuerte foco de investigación.

Alzheimer en el síndrome de Down

🤓Prevalencia de demencia tipo Alzheimer en el SD

Hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer puede ser difícil cuando la persona tiene síndrome de Down por varias razones:

Las personas con síndrome de Down son susceptibles a una serie de afecciones reversibles que pueden confundirse con la enfermedad de Alzheimer. Estos incluyen hipotiroidismo y depresión. Los efectos secundarios de algunos medicamentos también pueden imitar la enfermedad de Alzheimer.

Las pruebas de habilidad habituales utilizadas para el diagnóstico no tienen en cuenta los problemas existentes de una persona con síndrome de Down.

Las habilidades de comunicación limitadas de algunas personas con síndrome de Down pueden afectar la evaluación.

Solo un médico puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Hacer el diagnóstico en una persona con síndrome de Down generalmente se basa en excluir otras posibles causas de síntomas.

Los informes de familiares y cuidadores sobre el historial médico de la persona pueden ayudar a separar las discapacidades preexistentes de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Si se diagnostica la enfermedad de Alzheimer

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, se ha encontrado que algunos medicamentos y tratamientos alternativos reducen los síntomas. Los inhibidores de la colinesterasa como el donepezilo (Aricept), la rivastigamina (Exelon) y la galantamina (Reminyl) pueden ser tratamientos útiles en algunos pacientes con enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, estos medicamentos no se han estudiado sistemáticamente en personas con síndrome de Down.

Se pueden recetar medicamentos para síntomas secundarios como inquietud o para ayudar a la persona a dormir mejor.

Es posible que las actividades deban modificarse para tener en cuenta el deterioro de la memoria de la persona. Algunas personas con enfermedad de Alzheimer pueden desarrollar comportamientos que preocupan a las familias y cuidadores. Los principios de gestión de estos comportamientos son diferentes de aquellos a los que las familias y los cuidadores pueden estar acostumbrados, por lo que siempre se debe buscar asesoramiento especializado sobre cualquier cambio de comportamiento.

Lee también sobre las características del síndrome de Down

☝Terapéutica de la demencia tipo Alzheimer en el SD

El deterioro cognitivo es el síntoma clave de la demencia, a pesar de ser solo una de las características de las enfermedades neurodegenerativas asociadas con este trastorno. Como tal, evaluar la cognición es una lectura clave utilizada por los médicos en el diagnóstico inicial de demencia y EA. Sin embargo, una preocupación planteada por Barus, Bene, Deguil, Gautier y Bordet ( 2019 ) es que muchos otros factores, incluida su medicación actual, pueden tener efectos moduladores en la cognición y, por lo tanto, una mayor conciencia de estos efectos neurocognitivos inducidos por medicamentos es requerido.

A pesar de un enfoque terapéutico predominante anteriormente en los moduladores del procesamiento de APP, Nalivaeva y Turner ( 2019 ) destacan que los niveles de Aβ en el cerebro no solo se regulan a través de la producción sino también de la eliminación

Alzheimer en el síndrome de Down

✍El cuidado del paciente y la calidad de vida

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva, que se mueve gradualmente y de manera constante desde la etapa temprana, media y tardía. A medida que la enfermedad progresa, se espera que disminuyan las habilidades y destrezas y aumente la necesidad de apoyo y supervisión, por lo tanto, prepárese para prepararse proactivamente para cada paso.

Etapa temprana

  • Pérdida de memoria a corto plazo (dificultad para recordar eventos recientes, aprender y recordar nombres y realizar un seguimiento del día o la fecha; hacer preguntas repetidas o contar la misma historia repetidamente)
  • Dificultad para aprender y recuperar nueva información
  • Cambios de lenguaje expresivos (dificultades para encontrar palabras, vocabulario más pequeño, frases más cortas, habla menos espontánea)
  • Cambios de lenguaje receptivo (dificultad para entender el lenguaje y las instrucciones verbales)
  • Capacidad empeorada para planificar y secuenciar tareas familiares
  • Cambios de comportamiento.
  • Cambios de personalidad
  • Desorientación espacial (dificultad para navegar en áreas familiares)
  • Empeoró el control del motor fino
  • Disminución de la productividad laboral
  • Dificultad para realizar tareas complejas que requieren múltiples pasos (incluidas las tareas domésticas y otras actividades diarias)
  • Estado de ánimo deprimido

Etapa media

  • Disminución de la capacidad para realizar tareas cotidianas y habilidades de autocuidado
  • Memoria a corto plazo empeorada con memoria a largo plazo generalmente preservada
  • Mayor desorientación hacia el tiempo y el lugar.
  • Capacidad empeorada para expresar y comprender el lenguaje (el vocabulario se reduce aún más, se comunica en frases cortas o palabras sueltas)
  • Dificultad para reconocer personas y objetos familiares.
  • Mal juicio y peor atención a la seguridad personal.
  • Fluctuaciones de humor y comportamiento (ansiedad, paranoia, alucinaciones, inquietud, agitación, deambular)

Los cambios físicos relacionados con la progresión de la enfermedad incluyen: nuevas convulsiones, incontinencia urinaria y posible incontinencia fecal, disfunción para tragar, cambios de movilidad (dificultad para caminar y mala percepción de la profundidad)

Etapa avanzada

  • Deterioro significativo de la memoria (pérdida de memoria a corto y largo plazo, pérdida de reconocimiento de los miembros de la familia y rostros familiares)
  • Dependencia de los demás para todas las tareas de cuidado personal (bañarse, vestirse, ir al baño y, finalmente, comer)
  • Aumento de la inmovilidad con eventual dependencia de una silla de ruedas o cama
  • Pérdida profunda del habla (palabras o sonidos mínimos)
  • Pérdida de la mecánica de masticación y deglución, que conduce a eventos de aspiración y neumonías.
  • Incontinencia completa (tanto urinaria como fecal)

Referencias:

https://www.downciclopedia.org/envejecimiento1/enfermedad-de-alzheimer-y-sindrome-de-down.html#:~:text=La%20presencia%20de%20alteraciones%20patol%C3%B3gicas,en%20el%20cromosoma%2021%2C%20son

Puedes ver más información en este video:

Consecuencias del síndrome de Down

Las consecuencias del síndrome de Down son muchas, varían en severidad entre los individuos, causando discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo.

Las consecuencias de tener este trastorno común

Las dificultades vienen con de las diferencias de aprendizaje en los niños completamente sanos y los niños con SD. También pueden causarse otras anormalidades médicas, incluidos trastornos cardíacos y gastrointestinales.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarlos a vivir una vida plena.

Cuáles son las consecuencias del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

Consecuencias del síndrome de Down

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down (Consecuencias del síndrome de Down)

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Consecuencias del síndrome de Down

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Consecuencias del síndrome de Down en la sociedad

La comunidad del síndrome de Down es increíblemente diversa con una amplia gama de habilidades y discapacidades. Las familias que viven con el síndrome de Down y las que no tienen experiencia con el síndrome de Down son más similares que diferentes. Las escuelas públicas y muchas privadas dan la bienvenida a niños con síndrome de Down; son capaces de aprender a su capacidad; a menudo son empleados; y algunos ahora asisten a programas universitarios especiales, viven de forma independiente o en hogares grupales e incluso se casan, el problema viene cuando intentan integrarse a grupos con personalidades muy diferentes, pues se evidencian dificultades para adaptarse.

Sin embargo, Jérôme Lejeune habría dicho que “la única forma de salvarlos es curarlos”. Creía que la investigación algún día resolvería el trastorno metabólico causado por un cromosoma 21 adicional y eliminaría el miedo y el estigma del síndrome de Down en las mentes de los padres y la comunidad.

Es probable que pronto sea posible mejorar la cognición en las personas con síndrome de Down lo suficiente como para garantizar el empleo y la independencia para muchos. También pronto será posible restaurar el desarrollo neurológico antes del nacimiento, cambiando radicalmente incluso la mejor historia que ahora se puede dar a las mujeres que reciben un diagnóstico prenatal inesperado del síndrome de Down.

El valor del apoyo de pares después del diagnóstico prenatal no puede ser sobreestimado. “Hablar con padres de niños con SD y conocer a niños hermosos con SD nos ayudó a sentirnos cómodos de que nuestro hijo sería como cualquier otro niño”.

¿Por que nacen los bebés con Síndrome de Down? (consecuencias del síndrome de Down)

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad son del padre.

Consecuencias del síndrome de Down

En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

Según la National Down Syndrome Society (NDSS) , aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Consecuencias físicas del síndrome de Down

Síntomas físicos

Varía, pero las personas con síndrome de Down a menudo comparten ciertos rasgos físicos.

Para los rasgos faciales, pueden tener:

  • Ojos con forma de almendras (pueden tener una forma que no sea típica de su grupo étnico)
  • Caras más planas, especialmente la nariz
  • Orejas pequeñas, que pueden doblarse un poco en la parte superior
  • Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de sus ojos
  • Una lengua que sobresale de la boca.
  • Pueden tener manos y pies pequeños con:
  • Un pliegue que atraviesa la palma de la mano.
  • Dedos cortos
  • Pequeños meñiques que se curvan hacia los pulgares
  • Tono muscular bajo
  • Articulaciones sueltas, lo que las hace muy flexibles.
  • Altura baja, tanto en niños como en adultos.
  • Cuello corto
  • Cabeza pequeña

Al nacer, los bebés con síndrome de Down a menudo son del mismo tamaño que otros bebés, pero tienden a crecer más lentamente. Debido a que a menudo tienen menos tono muscular, pueden parecer flojos y tener problemas para mantener la cabeza erguida, pero esto generalmente mejora con el tiempo. El bajo tono muscular también puede significar que los bebés tienen dificultades para succionar y alimentarse, lo que puede afectar su peso.

sd

Lee también sobre cromosoma 21

Síntomas mentales

El síndrome de Down también afecta la capacidad de una persona para pensar, razonar, comprender y ser social. Los efectos varían de leves a moderados. Los niños con síndrome de Down a menudo tardan más en alcanzar objetivos importantes como gatear, caminar y hablar. A medida que crecen, puede pasar más tiempo antes de vestirse y usar el baño por su cuenta. Y en la escuela, pueden necesitar ayuda adicional con cosas como aprender a leer y escribir.

Consecuencias que causa la vejez en síndrome de Down

El envejecimiento y los problemas de la vejez son particularmente relevantes para las personas con síndrome de Down, ya que algunos de estos problemas relacionados con la edad se desarrollan antes en la vida de lo que normalmente sería el caso, en otras palabras aumentan las consecuencias medicas.

La RELACIÓN del Envejecimiento con el cerebro

A lo largo de la vida se producen cambios en la estructura y función del cerebro. Estos están particularmente marcados en los dos extremos de la vida, la infancia y la vejez. La medida en que este proceso de desarrollo puede modificarse en niños con síndrome de Down ha sido objeto de acalorados debates y está fuera del alcance de este artículo.

SD

En el otro extremo de la vida ocurre la pérdida de células neuronales en el cerebro. La vejez se asocia con un mayor riesgo de desarrollar dificultades cognitivas menores y el desarrollo de problemas de salud mental más graves, como depresión y demencia, así como enfermedades físicas.

En el síndrome de Down se ha reconocido desde principios de 1900 que se observan cambios en el cerebro desde una edad relativamente temprana y en la mediana edad se ha producido la formación de ‘placas y nudos’ similares al Alzheimer. Sorprendentemente, estos cambios cerebrales ‘similares al Alzheimer’ casi siempre se encuentran en personas con síndrome de Down que han muerto en la mediana edad o más tarde, pero no se encuentran a una edad relativamente joven en personas con discapacidades intelectuales por razones distintas al síndrome de Down.

¿Qué características tiene la persona con síndrome de Down?

Características físicas

Existen características físicas visibles desde el momento en el que el bebé se desarrolla en el vientre materno.

Señales visibles en el periodo de gestación temprana

En una ecografía (una imagen de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), los signos visibles de que un bebé puede tener síndrome de Down incluyen:

bebe con SD ecografía
  • Exceso de piel en la parte posterior del cuello (translucencia nucal)
  • Fémur (muslo) más corto de lo normal
  • Falta un hueso de la nariz

Estos signos instan a los proveedores de salud a recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), ambas pruebas prenatales que examinan las células tomadas del líquido amniótico o la placenta, respectivamente, y que pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Algunos padres optan por estas pruebas, mientras que otros no.

niños con sindrome de down

Consecuencias psicológicas

Las personas con síndrome de Down a menudo se consideran particularmente felices, sociables y extrovertidas. Si bien, en general, esto puede ser cierto, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con características tan positivas.

Las personas con síndrome de Down experimentan una gama completa de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como cualquier otra persona.

Hay algunos comportamientos asociados con el síndrome de Down que se deben en gran medida a los desafíos únicos que presenta la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando se enfrentan a las complejidades de la vida diaria. Prosperan en la rutina y a menudo insistirán en la igualdad. Esto puede interpretarse como terquedad innata, pero eso rara vez es lo que está sucediendo.

Otro comportamiento que se ve a menudo en personas con síndrome de Down es el diálogo interno, algo que todos hacen a veces. Se cree que las personas con síndrome de Down con frecuencia usan el diálogo interno como una forma de procesar información y pensar detenidamente.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

Por lo general, si hay casos de síndrome de Down en una familia, los otros miembros de la familia no necesitan preocuparse por sus hijos. Esto se debe a que el 95% del tiempo el síndrome de Down ocurre al azar porque algo sale mal cuando se produce un óvulo o esperma.

No hay nada acerca de los genes o cuerpos de los padres que lo causan. Es solo la tasa de error natural para producir esperma u óvulos, y, corrigiendo la edad de los padres, el riesgo de todos es casi el mismo. Por lo tanto, no hay forma de que alguien pueda llevar una forma “silenciosa” de este tipo de síndrome de Down sin que ellos mismos tengan la enfermedad.

Ocasionalmente, los padres pueden transmitir genes que hacen que sea más probable que los hijos de sus hijos (los nietos de los padres) tengan síndrome de Down.

bebe con SD

Los científicos no están totalmente seguros, pero no se cree que sea muy común.

En el otro 5% de los casos, los niños heredan el síndrome de Down de un padre sano. Afortunadamente, hay pruebas muy precisas disponibles que pueden determinar si esta persona tiene este riesgo silencioso de síndrome de Down en su ADN.

Entonces, si la familia de su futuro cónyuge tiene esta forma de síndrome de Down en la familia Y este cónyuge heredó el ADN, entonces existe la posibilidad de que sus futuros hijos tengan un mayor riesgo que otros niños. Para ser específicos, si su cónyuge es un hombre, existe un 3% de posibilidades de que sus hijos se vean afectados. Y si ella es una futura esposa, entonces el riesgo es del 12%.

Esto es, en promedio, alrededor de 24 o 96 veces mayor riesgo de lo habitual (dependiendo de la edad, por supuesto).

Mira este video para obtener más información al respecto:

¿Qué Es Trisomía 21? El Trastorno Más Común

El trisomía 21 es la condición genética más común en el mundo. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.

trisomía 21

Trisomía 21 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21:

Más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, hay presentes tres cromosomas 21 (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.

Trisomía Mosaica 21:

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

Trisomía de translocación 21:

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

trisomía 21

Trisomía 21: Factores determinantes

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividen incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre            Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

20           1 en 1,600

25           1 de cada 1.300

30           1 en 1,000

35           1 en 365

40           1 en 90

45           1 de cada 30

Niño anterior con síndrome de Down

En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que tres tipos de cambios cromosómicos pueden conducir al síndrome de Down.

Trisomía completa 21.

En este caso, un error durante la formación del óvulo o el esperma da como resultado que uno de los dos tenga un cromosoma adicional. Entonces, después de que el óvulo y el esperma se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia adicional completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. Casi todos los casos de síndrome de Down son el resultado de una trisomía completa 21.

trisomía 21

Trisomía mosaica 21.

Puede ocurrir cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo, pero después de que un óvulo y un espermatozoide se unen. También puede ocurrir temprano en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 adicional que estaba presente en la concepción. Los síntomas de alguien con trisomía 21 en mosaico pueden variar de los de alguien con trisomía 21 completa o trisomía 21 de translocación, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma adicional.

También puedes leer sobre los tipos de Síndrome de Down

Translocación trisomía 21.

La parte adicional del cromosoma se “pega” a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down. No existen diferencias cognitivas o médicas distintivas entre las personas con trisomía 21 de translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede llevar una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitirse a los niños y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación a comprender el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Sindrome de Down

Características del síndrome de Down

Cada persona con síndrome de Down se ve afectada de manera diferente, pero la mayoría comparte una serie de características físicas y problemas de desarrollo.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen ciertas características físicas. No todos los tendrán, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en disquete (hipotonía)
  • nariz pequeña y puente nasal plano
  • una boca pequeña con una lengua sobresaliente
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • una parte posterior plana de la cabeza
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue (un solo pliegue palmar transversal)
  • peso y talla por debajo del promedio al nacer
trisomía 21

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down no tienen el mismo aspecto.

También compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía ampliamente entre los niños individuales.

Los niños con la afección pueden ser más lentos para aprender habilidades tales como:

  • alcanzando
  • sentado
  • en pie
  • para caminar
  • hablando

El niño con síndrome de Down volverá a adquirir estas habilidades con el tiempo, simplemente lleva más tiempo.

Alrededor de 1 de cada 10 niños también experimenta dificultades adicionales como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

trisomía 21

Debido a estos problemas, los niños con síndrome de Down a menudo requieren apoyo adicional a medida que crecen y ayuda adicional en la escuela.

Problemas de salud

Si bien muchos niños y adultos con síndrome de Down tienen pocos otros problemas de salud, hay una serie de afecciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

 tu genoma es una mezcla feliz de parte mamá y parte papá, cosas buenas y malas. Esto significa que, junto con todas las cosas buenas que heredas de tus padres, también eres una mezcla de todas las enfermedades genéticas, afecciones y dolencias que tienen tus padres y, como tal, corres el riesgo de tenerlas también. . Sin embargo, existen enfermedades genéticas que afectan a algunas personas sin ser heredadas de una madre o un padre. Entonces, sí, tiene toda la razón en derivar el pensamiento de que genético no siempre significa heredado. (Los rasgos heredados son genéticos porque suceden en virtud de ser heredados en función de los genes que se transmiten. Pero lo contrario no es cierto, es decir, las enfermedades genéticas no siempre se heredan). Existen enfermedades genéticas que están marcadas por mutaciones espontáneas, haciéndolos genéticos.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y en qué categoría se puede clasificar?

El síndrome de Down es causado por la cantidad de cromosomas. Pero, ¿qué significa esto exactamente?

Otra forma en que el Síndrome de Down puede manifestarse es mediante un proceso llamado translocación, que es solo otra forma de decir que el material genético entre dos genes diferentes se reorganiza o mezcla. En el caso del síndrome de Down, esto sucede con el material genético del cromosoma 21 y otro cromosoma (típicamente el cromosoma 14). Si el reordenamiento es equilibrado, lo que significa que no se gana ni se pierde material genético, no se ven efectos secundarios. Sin embargo, si un padre es portador de anormalidades cromosómicas o translocación (lo que significa que su material genético ha sido reorganizado), y lo transmite a su descendencia, eso puede conducir a un mal equilibrio que puede resultar en el Síndrome de Down. Se dice que aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down se deben a la translocación.

Sindrome de Down

¿Cómo se manifiesta en síndrome de Down?

El patrón de problemas de salud mental en el síndrome de Down varía según la edad y las características de desarrollo del niño o adulto con síndrome de Down de la siguiente manera.

Los niños pequeños y en edad escolar temprana con limitaciones en el lenguaje y las habilidades de comunicación, cognición y habilidades de resolución no verbal de problemas presentan vulnerabilidades mayores en términos de:

  • Comportamientos disruptivos, impulsivos, desatentos, hiperactivos y de oposición (planteando preocupaciones de trastorno de oposición coexistente y TDAH)
  • Comportamientos ansiosos, atascados, rumiantes, inflexibles (planteando preocupaciones de ansiedad generalizada coexistente y trastornos obsesivo-compulsivos)
  • Déficits en la relación social, conductas estereotípicas repetitivas e inmersas en uno mismo (planteando preocupaciones de autismo coexistente o trastorno generalizado del desarrollo)
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)
Sindrome de Down

Niños y adolescentes de edad escolar mayores, así como adultos jóvenes con síndrome de Down con un mejor lenguaje y comunicación y habilidades cognitivas que presentan una mayor vulnerabilidad a:

  • Depresión, retraimiento social, disminución de intereses y habilidades de afrontamiento.
  • Ansiedad generalizada
  • Comportamientos obsesivos compulsivos
  • Regresión con disminución de la pérdida de habilidades cognitivas y sociales.
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)

La trisomía es una de las enfermedades más comunes del mundo, por lo que hay mucha información disponible para ti, también puedes mirar este video para más información:

¿Qué es el síndrome de Down?

Si quieres saber que es el síndrome de Down, lo primero que podemos decirte es que ocurre en la concepción, en todos los grupos étnicos y sociales y en padres de todas las edades. No es culpa de nadie. No hay cura y no desaparece.

🤗 ¿Qué es el síndrome de Down? Definición

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común que conocemos. Uno de cada 700-900 bebés nacidos en todo el mundo tendrá síndrome de Down.

El SD no es una condición nueva. Las personas con síndrome de Down se han registrado a lo largo de la historia.

niños con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen:

  • algunos rasgos físicos característicos
  • algunos desafíos de salud y desarrollo
  • cierto nivel de discapacidad intelectual

Debido a que no hay dos personas iguales, cada una de estas cosas variará de una persona a otra.

Se puede realizar una prueba para el síndrome de Down antes de que nazca un bebé. El SD generalmente se reconoce al nacer y se confirma mediante un análisis de sangre. Fue nombrado después del Dr. John Langdon Down, quien lo describió por primera vez.

📌 Que significa realmente tener síndrome de Down

La mayoría de los jóvenes que hoy crecen con SD llevarán vidas bastante comunes en la comunidad. Es posible que alguna persona con SD no necesite mucha ayuda para llevar una vida ordinaria, mientras que otras pueden necesitar mucho apoyo.

El SD es la causa más común de discapacidad intelectual que conocemos. Todas las personas con SD tendrán algún nivel de discapacidad intelectual. Habrá algún retraso en el desarrollo y cierto nivel de dificultad de aprendizaje. Debido a que cada persona es única, el nivel de demora será diferente para cada persona.

Cuando nace un bebé, no hay forma de saber qué nivel de discapacidad intelectual puede tener el niño. Tampoco podemos predecir la forma en que esto puede afectar la vida de una persona. Sin embargo, sabemos que tener SD no será la influencia más importante sobre cómo esa persona se desarrolla y vive su vida. En cambio, lo que sucede después del nacimiento será mucho más importante y los factores familiares, ambientales, culturales y sociales darán forma a su vida, al igual que todos los demás.

Para muchas personas con síndrome de Down, hablar claramente puede ser difícil. Aunque muchas personas con SD hablan con fluidez y claridad, muchas necesitarán terapia del habla y del lenguaje para lograrlo. Muy a menudo, las personas con SD pueden comprender mucho más de lo que pueden expresar con palabras. Esto a menudo significa que sus habilidades están subestimadas, lo que puede hacer que se sientan frustrados.

A algunas personas con SD les resultará muy difícil desarrollar habilidades lingüísticas y hablar con claridad. Esto puede empeorar con la pérdida auditiva.

niño con síndrome de down

🔹 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El SD es una condición genética común que ocurre cuando un niño tiene una copia extra del cromosoma 21.

Los cromosomas son estructuras dentro de cada célula humana que contienen ADN. Estas pequeñas estructuras que los niños heredan de sus padres juegan un papel clave para determinar cómo se desarrolla un bebé, por ejemplo, si serán altas o bajas, tendrán piel oscura o clara, cabello rizado o liso.

Normalmente, el óvulo de una madre y el esperma de un padre comienzan con 23 cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se encuentran en la concepción, un niño hereda 23 cromosomas de cada padre, y termina con un total de 46 cromosomas.

En el SD, se produce un cambio durante la división celular, de modo que el óvulo o el esperma tienen un cromosoma 21 adicional. Los investigadores aún no están seguros de qué causa que las células se dividan de esta manera (aunque la probabilidad de que esto ocurra aumenta con el aumento de la edad materna). Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del vigésimo primer cromosoma o Trisomía 21. Este material genético adicional causa problemas de salud y desarrollo del SD.

⭐ ¿Qué es el síndrome de Down? según autores

Esta enfermedad se llama “Síndrome de Down” en honor a John Langdon Down, el médico que reconoció por primera vez el síndrome en 1866, pero hasta la mitad de la 20 ª siglo, la causa de la DS sigue siendo desconocido. Waardenburg y Davenport sugirieron en 1932 la probabilidad de que la trisomía 21 pudiera ser el resultado de una anomalía cromosómica. Una revolución finalmente tuvo lugar en 1956, cuando Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron un conjunto de situaciones experimentales que les permitieron caracterizar con precisión el número de cromosomas humanos como 46. Durante los tres años de la publicación de este trabajo revolucionario, Jerome Lejeune en Francia y Patricia Jacobs en los Estados Unidos pudieron identificar una copia extra del cromosoma 21 en cariotipos preparados a partir de pacientes con SD. Luego, en 1959, los investigadores finalmente determinaron que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (referida a la trisomía 21) es la causa del SD

❣ ¿ Qué es lo que sucede con los cromosomas cuando una persona tiene síndrome de Down?

Para comprender por qué ocurre el SD, debe comprender un poco acerca de los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras en forma de hilo dentro de cada célula y están formadas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todo sobre las personas, desde el color del cabello hasta si son niñas o niños.

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Pero un bebé con SD tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene una parte adicional. Este material genético adicional causa problemas con la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

que es el síndrome de Down

☘ ¿Qué es el síndrome de Down? explicación para niños

Algunas personas que tienen problemas de desarrollo tienen SD. El Dr. John Langdon Down es la primera persona que ha identificado este síndrome en 1866, por lo que este trastorno genético ha sido llamado por su nombre.

Como médico, trabajó en un hospital donde había muchos pacientes que se demoraron en su desarrollo.

La mayoría de los niños nacidos con SD crecerán para llevar una vida feliz, saludable y productiva. Algunos niños necesitarán solo un poco de ayuda, y otros necesitarán más apoyo. Algunos tendrán problemas de salud importantes que deben tratarse.

¿Cómo se nota?

El Dr. Down notó que las personas con síndrome de Down se parecían de alguna manera, con:

  • ojos estrechos e inclinados
  • un amplio espacio entre sus ojos
  • una nariz pequeña y plana
  • dedos cortos, manos, dedos de los pies y pies
  • brazos y piernas cortas.

Las personas con SD también se ven diferentes entre sí, pueden tener diferentes colores de cabello y piel y formas de sus caras, como otras personas en sus familias.

que es el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen algunos de estos otros problemas:

Es una discapacidad intelectual, lo que significa que les lleva más tiempo aprender y comprender

lentitud para aprender a hablar

problemas de visión: muchos necesitan tener anteojos

más probabilidades de contraer infecciones del oído 

problemas del corazón

no poder coordinar bien.

En los “viejos tiempos”, algunos niños con síndrome de Down no vivían mucho debido a todos los problemas que tenían.

Hoy en día se pueden hacer muchas cosas para ayudar a las personas con SD. Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar a los niños a vivir vidas más largas y saludables. El apoyo con educación también puede marcar una gran diferencia para ellos.

🤗 Cómo consigues la anomalía

No puedes contraer el síndrome de Down. O naces con él o no lo eres.

Todos tienen ADN. Hay 23 pares de cromosomas. La mitad proviene de la mamá y la otra mitad del papá.

Cada par está numerado, del 1 al 23.

En el síndrome de Down hay un cromosoma adicional, con (generalmente) el número 21 que tiene 3 cromosomas en lugar de 2.

Debido a que los niños nacen con síndrome de Down, no hay cura.

cromosomas

Síndrome de Down en la escuela

Muchos niños con SD pueden ir a la escuela regular, siempre que reciban ayuda adicional en el aula.

Otros pueden ir a una escuela especial donde pueden aprender a vivir de manera independiente cuando tengan la edad suficiente para vivir fuera de casa.

Un niño con síndrome de Down puede verse un poco diferente, pero aún puede compartir los quehaceres, ir a la escuela, hacer deporte y tener amigos como cualquier otra persona.

Ayudando a tu hermano

Si su hermano (hermano o hermana) tiene SD, entonces hay algunas cosas que puede hacer para ayudarlo.

Pueden jugar con ella o él, hacer cosas interesantes juntos, divertirse y amarse.

Se paciente. Su hermano tardará más en aprender cosas o entender cosas.

Podrías ayudarla a aprender a leer y escribir escuchándola practicar y animándola a intentarlo.

Podrías alentarla a hablar con claridad, pero si entiendes lo que está diciendo, sigue hablando con ella y no hagas nada importante sobre que tenga que hablar con claridad. No es tu trabajo enseñarle.

Podrías ayudarla a aprender habilidades como jugar con una pelota.

Puedes ser amable y entender que todos tienen sentimientos.

Puedes alabarla cuando le vaya bien.

Puedes decirle con calma cuando ha hecho algo que hiere tus sentimientos o tus cosas.

Puede mostrarle cómo hacer algo y luego dejar que copie cada pequeño paso hasta que pueda hacerlo, por ejemplo, hacer la cama, atar los cordones de los zapatos.

gemelos con síndrome de Down

📌 Los médicos clasifican el síndrome de Down en tres tipos; incluyen:

Trisomía 21: el tipo más común de síndrome de Down, la trisomía 21 ocurre cuando un bebé en desarrollo tiene 3 copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de las 2 copias típicas. Este formulario está presente el 95% del tiempo.

Translocación: en este tipo de síndrome de Down, hay una cantidad extra total o parcial de cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Mira más sobre translocacion aquí

Mosaicismo: en el tipo más raro de síndrome de Down, algunas células contienen los 46 cromosomas habituales, y algunas contienen 47. El cromosoma adicional en estos casos es el cromosoma 21. Si quieres saber más sobre Mosaicismo lee aqui

🔹 ¿El síndrome de Down es hereditario?

El síndrome de Down no es hereditario, es una condición aleatoria que afecta a setecientos ochenta y uno.

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaicismo. De los tres, la translocación puede ser heredada. Sin embargo, el síndrome de translocación de Down aparece en solo el 2-3% de las personas que tienen síndrome de Down, y solo un tercio de esas personas lo heredan.

En Canadá, aproximadamente 1 de cada 781 nacimientos vivos da como resultado una determinación del síndrome de Down.

herencia

⭐ Consecuencias del síndrome de Down

Si bien el síndrome de Down afecta a las personas tanto física como mentalmente, es muy diferente para cada persona. Y no se sabe desde el principio cuáles serán sus impactos.

Para algunas personas, los efectos son leves. Pueden tener trabajos, tener relaciones románticas y vivir principalmente por su cuenta. Otros pueden tener una variedad de problemas de salud y necesitan ayuda para cuidarse.

No importa qué síntomas tiene una persona con síndrome de Down, el tratamiento temprano es clave. Con la atención adecuada para desarrollar habilidades físicas y mentales, y tratar problemas médicos, los niños con síndrome de Down tienen una oportunidad mucho mayor de alcanzar sus capacidades completas y vivir vidas significativas.

☘ Prevención

Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres pueden reducir el riesgo de síndrome de Down al dar a luz antes de los 35 años. Las mujeres también pueden reducir el riesgo de que sus bebés desarrollen síndrome de Down tomando suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Tener un hijo o algún otro pariente cercano con síndrome de Down puede ser difícil, requieren muchas consideraciones y cuidados, pero también pueden hacer tu vida feliz, mira este video para mayor información:

Causas Del Síndrome De Down

  Las causas del síndrome de Down pueden ser varias, pero todas ellas son imprevisibles e irreversibles, el síndrome de Down es un trastorno genético que no se puede curar, pero si puede ser estudiado desde su origen.

❤ ¿Entre las causas del síndrome de Down se encuentra la herencia?

  Te sorprendería la cantidad de personas que piensan que el síndrome de Down se transmite, esto es un error común, no necesariamente puede heredarse de generación en generación, recordemos que la generación de ese gen es comúnmente un simple error del organismo mientras se constituye como tal.

  Por supuesto que hay un pequeño porcentaje de síndrome de Down heredado, pero esto suele ser coincidencias pues apenas sucede en el uno por ciento de los casos.

causas del síndrome de Down

👉 ¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down?

  Uno de los riesgos estudiados para las causas del síndrome de Down; es la edad. Se han llevado a cabo estudios en mujeres mayores, los resultados son que la edad avanzada aumenta la probabilidad de que el niño nazca con síndrome de Down.

  Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente y, a los 40 años, llega a 1 de cada 100.

  Hay que aclarar que si ya tiene un hijo con síndrome de Down corre el riesgo de tener otro con la misma condición, el mejor consejo a seguir es acudir a un genetista para mayor información.

🍀 ¿Se pueden prevenir las causas del síndrome de Down?

  No hay forma de prevenir el síndrome de Down, puesto que se trata de un error en los cromosomas, es una alteración al azar, por lo tanto, tampoco se puede corregir.

  El lado positivo en el problema es que los estudios revelan que las personas con síndrome de Down, pueden vivir mucho tiempo y además de forma plena. la clave es encontrar un equipo de profesionales experimentados (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible. La atención que recibe su hijo en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro mejor. El síndrome de Down no tiene que limitar su potencial.

personas con SD

🔹Causa principal del síndrome de Down

  Normalmente, el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (llamados autosomas) y dos cromosomas sexuales (alosomas). En la concepción, se forma una nueva célula que recibe una copia de cada cromosoma del esperma y una copia del óvulo. La nueva célula se divide y multiplica para formar un embrión y, en última instancia, un feto y un nuevo humano. Cada célula contiene exactamente el mismo material genético que los 46 cromosomas originales, transportando los mismos genes y ADN.

  En pacientes con síndrome de Down, se produce un error en la unión del cromosoma 21. El material genético adicional es responsable de las anormalidades del desarrollo que ocurren. En lugar de 46 cromosomas más dos cromosomas sexuales, hay 47.

  El error más común en la replicación cromosómica es la trisomía 21, donde la nueva célula obtiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esto representa aproximadamente el 95% de los pacientes con síndrome de Down. La translocación describe un evento menos común en el que una pieza adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, nuevamente entregando más material genético a la nueva célula de lo que se necesita.

📌 Característica de los niños con síndrome de Down

Desarrollo retrasado

  Los niños con síndrome de Down pueden ser más lentos para aprender habilidades como sentarse, pararse, caminar y hablar. Eventualmente desarrollarán estas habilidades, solo lleva más tiempo.

  Algunos niños con síndrome de Down pueden tener necesidades más complejas. Por ejemplo, también pueden ser autistas o tener un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

cromosomas

Características físicas

  Las personas con síndrome de Down tienen más en común con sus familias que con otras personas con síndrome de Down.

  Al igual que el resto de la población, heredarán las características de sus familias.

Condiciones de salud

Algunas condiciones son más comunes en personas con síndrome de Down. Estos incluyen afecciones cardíacas y problemas de audición y visión.

👉 Explicación sobre los cromosomas y su proceso

  Nuestros cuerpos están formados por células que contienen genes. Los genes se agrupan en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas.

Estos contienen instrucciones genéticas detalladas para muchas cosas diferentes, que incluyen:

  1. Cómo se desarrollan las células de un bebé
  2. Su genero
  3. Su color de ojos

  Por lo general, las células contienen 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

  En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de sus cuerpos contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia adicional del cromosoma 21.

  En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda y es solo el resultado de un cambio genético único en el esperma o el óvulo.

niños con síndrome de Down

🍀 ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

  La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down continúa creciendo debido al aumento de los servicios y apoyos disponibles. La calidad de vida es un factor importante para esta comunidad; muchas personas con síndrome de Down viven más de 60 años. Esta es una información que se maneja recientemente, la razón es que anteriormente la esperanza de vida que se calculaba para esta condición era de menos de treinta años, sin embargo; la cifra aumenta conforme avanza la medicina y la tecnología.

  Las personas con síndrome de Down viven el doble que hace 20 años. Un nuevo estudio muestra que la esperanza de vida de los pacientes con Down ha pasado de 25 años en 1983 a 49 años en 1997.

  El síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos.

🔹 Datos adicionales derivados de las causas del síndrome de Down

  Los investigadores dicen que se sorprendieron al descubrir que el síndrome de Down parecía reducir el riesgo de muchas formas de cáncer. Las muertes causadas por cánceres distintos a la leucemia y los cánceres testiculares se encontraron solo una décima parte de la frecuencia que se esperaba en otras personas.

  1. Los investigadores dicen que varios factores pueden explicar la mejora en las tasas de supervivencia de los pacientes con síndrome de Down. Incluyen:
  2. Desinstitucionalizar a los bebés afectados y colocarlos con sus familias.
  3. Mejor tratamiento para las causas conocidas de muerte.
  4. Cambios en las prácticas médicas, como proporcionar cirugía cardíaca a niños con síndrome de Down para corregir defectos cardíacos
  5. Un aumento en la interrupción del embarazo después de un diagnóstico prenatal de casos más graves de síndrome de Down
causas del síndrome de Down

📌 Datos curiosos sobre el síndrome de Down

  1. Hay tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (sin disyunción) representa el 95% de los casos, la translocación representa aproximadamente el 4% y el mosaicismo representa aproximadamente el 1%
  2. El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, aproximadamente 6,000 cada año
  3. El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos.
  4. La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a las mayores tasas de fertilidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
  5. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas. Muchas de estas afecciones ahora son tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas saludables
adultos con sindrome de Down
La relación con el entorno en personas con sindrome de down

  Siempre puedes consultar a profesionales para saber más sobre el origen de la enfermedad y no te vayas sin antes ver un video sobre como se lleva a cabo un cariotipo