Causas Del Síndrome De Down

  Las causas del síndrome de Down pueden ser varias, pero todas ellas son imprevisibles e irreversibles, el síndrome de Down es un trastorno genético que no se puede curar, pero si puede ser estudiado desde su origen.

❤ ¿Entre las causas del síndrome de Down se encuentra la herencia?

  Te sorprendería la cantidad de personas que piensan que el síndrome de Down se transmite, esto es un error común, no necesariamente puede heredarse de generación en generación, recordemos que la generación de ese gen es comúnmente un simple error del organismo mientras se constituye como tal.

  Por supuesto que hay un pequeño porcentaje de síndrome de Down heredado, pero esto suele ser coincidencias pues apenas sucede en el uno por ciento de los casos.

causas del síndrome de Down

👉 ¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down?

  Uno de los riesgos estudiados para las causas del síndrome de Down; es la edad. Se han llevado a cabo estudios en mujeres mayores, los resultados son que la edad avanzada aumenta la probabilidad de que el niño nazca con síndrome de Down.

  Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente y, a los 40 años, llega a 1 de cada 100.

  Hay que aclarar que si ya tiene un hijo con síndrome de Down corre el riesgo de tener otro con la misma condición, el mejor consejo a seguir es acudir a un genetista para mayor información.

🍀 ¿Se pueden prevenir las causas del síndrome de Down?

  No hay forma de prevenir el síndrome de Down, puesto que se trata de un error en los cromosomas, es una alteración al azar, por lo tanto, tampoco se puede corregir.

  El lado positivo en el problema es que los estudios revelan que las personas con síndrome de Down, pueden vivir mucho tiempo y además de forma plena. la clave es encontrar un equipo de profesionales experimentados (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible. La atención que recibe su hijo en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro mejor. El síndrome de Down no tiene que limitar su potencial.

personas con SD

🔹Causa principal del síndrome de Down

  Normalmente, el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (llamados autosomas) y dos cromosomas sexuales (alosomas). En la concepción, se forma una nueva célula que recibe una copia de cada cromosoma del esperma y una copia del óvulo. La nueva célula se divide y multiplica para formar un embrión y, en última instancia, un feto y un nuevo humano. Cada célula contiene exactamente el mismo material genético que los 46 cromosomas originales, transportando los mismos genes y ADN.

  En pacientes con síndrome de Down, se produce un error en la unión del cromosoma 21. El material genético adicional es responsable de las anormalidades del desarrollo que ocurren. En lugar de 46 cromosomas más dos cromosomas sexuales, hay 47.

  El error más común en la replicación cromosómica es la trisomía 21, donde la nueva célula obtiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esto representa aproximadamente el 95% de los pacientes con síndrome de Down. La translocación describe un evento menos común en el que una pieza adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, nuevamente entregando más material genético a la nueva célula de lo que se necesita.

📌 Característica de los niños con síndrome de Down

Desarrollo retrasado

  Los niños con síndrome de Down pueden ser más lentos para aprender habilidades como sentarse, pararse, caminar y hablar. Eventualmente desarrollarán estas habilidades, solo lleva más tiempo.

  Algunos niños con síndrome de Down pueden tener necesidades más complejas. Por ejemplo, también pueden ser autistas o tener un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

cromosomas

Características físicas

  Las personas con síndrome de Down tienen más en común con sus familias que con otras personas con síndrome de Down.

  Al igual que el resto de la población, heredarán las características de sus familias.

Condiciones de salud

Algunas condiciones son más comunes en personas con síndrome de Down. Estos incluyen afecciones cardíacas y problemas de audición y visión.

👉 Explicación sobre los cromosomas y su proceso

  Nuestros cuerpos están formados por células que contienen genes. Los genes se agrupan en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas.

Estos contienen instrucciones genéticas detalladas para muchas cosas diferentes, que incluyen:

  1. Cómo se desarrollan las células de un bebé
  2. Su genero
  3. Su color de ojos

  Por lo general, las células contienen 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

  En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de sus cuerpos contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia adicional del cromosoma 21.

  En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda y es solo el resultado de un cambio genético único en el esperma o el óvulo.

niños con síndrome de Down

🍀 ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

  La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down continúa creciendo debido al aumento de los servicios y apoyos disponibles. La calidad de vida es un factor importante para esta comunidad; muchas personas con síndrome de Down viven más de 60 años. Esta es una información que se maneja recientemente, la razón es que anteriormente la esperanza de vida que se calculaba para esta condición era de menos de treinta años, sin embargo; la cifra aumenta conforme avanza la medicina y la tecnología.

  Las personas con síndrome de Down viven el doble que hace 20 años. Un nuevo estudio muestra que la esperanza de vida de los pacientes con Down ha pasado de 25 años en 1983 a 49 años en 1997.

  El síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos.

🔹 Datos adicionales derivados de las causas del síndrome de Down

  Los investigadores dicen que se sorprendieron al descubrir que el síndrome de Down parecía reducir el riesgo de muchas formas de cáncer. Las muertes causadas por cánceres distintos a la leucemia y los cánceres testiculares se encontraron solo una décima parte de la frecuencia que se esperaba en otras personas.

  1. Los investigadores dicen que varios factores pueden explicar la mejora en las tasas de supervivencia de los pacientes con síndrome de Down. Incluyen:
  2. Desinstitucionalizar a los bebés afectados y colocarlos con sus familias.
  3. Mejor tratamiento para las causas conocidas de muerte.
  4. Cambios en las prácticas médicas, como proporcionar cirugía cardíaca a niños con síndrome de Down para corregir defectos cardíacos
  5. Un aumento en la interrupción del embarazo después de un diagnóstico prenatal de casos más graves de síndrome de Down
causas del síndrome de Down

📌 Datos curiosos sobre el síndrome de Down

  1. Hay tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (sin disyunción) representa el 95% de los casos, la translocación representa aproximadamente el 4% y el mosaicismo representa aproximadamente el 1%
  2. El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, aproximadamente 6,000 cada año
  3. El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos.
  4. La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a las mayores tasas de fertilidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
  5. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas. Muchas de estas afecciones ahora son tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas saludables
adultos con sindrome de Down
La relación con el entorno en personas con sindrome de down

  Siempre puedes consultar a profesionales para saber más sobre el origen de la enfermedad y no te vayas sin antes ver un video sobre como se lleva a cabo un cariotipo

Síndrome de Down en animales

  El trastorno de trisomía 21 es una enfermedad bastante complicada y es normal sentir curiosidad sobre la existencia del síndrome de Down en animales.

  Hay muy pocas enfermedades que afectan exclusivamente a los humanos. De hecho, es bastante normal y común que humanos y animales compartan las mismas enfermedades y síntomas.

  Además, a veces ciertas patologías en humanos que están asociadas con el proceso de envejecimiento o la disminución de la capacidad del sistema inmune, también tienen las mismas causas y asociaciones en los animales.

Sintomas del sindrome de Down

👉 ¿Es posible el síndrome de Down en animales?

  En el caso del síndrome de Down, es una enfermedad exclusivamente humana, ya que la organización cromosómica de los humanos es diferente de la presente en otros animales.

  Sin embargo, hay animales que comparten cierta información genética con secuencias genéticas específicas. De hecho, los gorilas tienen una secuencia de ADN que es similar a la de los humanos en aproximadamente un 97-98%.

  Como los animales tienen secuencias genéticas, también tienen cromosomas ordenados (pares de cromosomas que dependen de cada especie), por lo que pueden incurrir en problemas cromosómicos similares a los del síndrome de Down. Estos pueden traducirse en dificultades cognitivas y fisiológicas, así como en cambios anatómicos que cambian las características físicas del animal.

sindrome de down en animales

  Esto sucede, por ejemplo, en ratones de laboratorio, algunos de los cuales tienen una trisomía en el cromosoma 16. Sin embargo, incluso si los animales pueden sufrir alteraciones genéticas y algunas trisomías cromosómicas, no son lo mismo que el Síndrome de Down, que es una enfermedad exclusivamente humana. causado por la trisomía del cromosoma 21.

📌 ¿Sabes cuáles son los síntomas en este trastorno?

  La presencia de este material genético adicional puede tener una amplia gama de efectos. Las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad intelectual, pero esto puede variar ampliamente entre las personas. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  1. Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz
  2. Ojos con forma de almendra que se inclinan hacia arriba
  3. Un cuello corto
  4. Orejas pequeñas
  5. Una lengua que tiende a sobresalir de la boca
  6. Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  7. Manos y pies pequeños
  8. Una sola línea a través de la palma de la mano (pliegue palmar)
  9. Pequeños dedos rosados que a veces se curvan hacia el pulgar
  10. Tono muscular deficiente o articulaciones flojas
  11. Altura más corta en niños y adultos
monos con sindrome de down

  Las personas con síndrome de Down también pueden tener una variedad de problemas médicos. Los CDC informan que estos son los más comunes:

  1. La pérdida de audición (hasta 75% de las personas con síndrome de Down puede verse afectada)
  2. Obstructiva del sueño apnea, que es una condición en la respiración de la persona se detiene temporalmente mientras que (entre 50 -75%) dormido
  3. Las infecciones del oído (entre 50 -70%)
  4. Enfermedades oculares (hasta 60%), como cataratas y problemas oculares que requieren anteojos
  5. Defectos cardíacos presentes al nacer (50%)

☘ Origen del cromosoma 21 humano y sus consecuencias en la historia

  Los grandes simios (Pongidae) poseen un cromosoma similar al cromosoma humano 21 (HSA21), cuya trisomía se describió tanto en chimpancés como en orangutanes. Después de estudiar más de 200 especies de mamíferos mediante técnicas de bandas de cromosomas y reconstruir la filogenia de los primates, reinvestigamos, utilizando hibridación fluorescente in situ, mamíferos primates y no primates que consideramos que poseen un cariotipo representativo de su grupo taxonómico. Las secuencias de ADN de HSA21 y el cromosoma 3 humano (HSA3) son sintéticas y forman un cromosoma grande y similar en especies de distintos órdenes, como Primates, Carnivora, Artiodactyla y Scandentia.

Mira sobre el síndrome de down mosaico

  En Primates, esta sinteína se mantuvo en lémures y fue interrumpida por una fisión en monos del Viejo Mundo (catarrhines). Otra fisión ocurrió en los monos del Nuevo Mundo (platyrrhines), conservando una sinteína entre HSA21 y un segmento muy corto de secuencias de ADN HSA3.

Por lo tanto, el ancestral HSA21 se formó después de la divergencia entre platyrrhines y catarrhines y antes de la aparición de Cercopithecidae. Esto expuso a la ascendencia humana y Pongidae a la trisomía 21 durante un período de 30-50 millones de años, mientras que, en otras catarrinas, el equivalente de HSA21 estuvo involucrado en varias translocaciones formando grandes cromosomas cuya aneuploidía, muy probablemente incompatible con la vida, los protegió contra la trisomía 21.

🔹 Síndrome de Down en monos

En 2015 se documentó un caso de una hembra en Tanzania que cuidaba a una cría con discapacidades evidentes, y que presentaba características (como los llamados ojos cruzados) que recordaban a las personas con síndrome de Down. Pero no pudieron realizarse análisis que corroboraran si también sufría una trisomía.

animales con sindrome de down

❤ Perros con síndrome de Down

  Lo que hace que la asociación humano perro sea tan perfecta es nuestra combinación única de similitudes y diferencias.

  Pero a veces nuestras similitudes tienen un lado oscuro, como las enfermedades que afectan tanto a los perros como a las personas. Estos incluyen ciertos tipos de cáncer, diabetes, epilepsia e insuficiencia cardíaca congestiva, por nombrar solo algunos. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común en las personas. La pregunta que sigue naturalmente es “¿Pueden los perros tener síndrome de Down?”

La genética de los perros

  Genéticamente, los perros y las personas tienen muchas similitudes, pero obviamente existen diferencias importantes. Por ejemplo, las personas tienen 23 juegos de cromosomas, mientras que los perros tienen 39. Por lo tanto, la duplicación de todo o parte del cromosoma 21 tendría diferentes efectos en las dos especies. Curiosamente, los científicos están utilizando ratones genéticamente modificados como modelos animales en la investigación del síndrome de Down.

sindrome de down en animales

  Incluso ampliando la definición del síndrome de Down canino para incluir cualquier duplicación genética que resulte en anormalidades clínicas similares a las observadas en personas con síndrome de Down, la condición simplemente no se ha descrito en perros. Son posibles tres explicaciones:

  1. Estos tipos de anomalías cromosómicas suelen provocar la muerte prematura en perros.
  2. Las pruebas genéticas necesarias para identificar perros con síndrome de Down simplemente no se realizan.
  3. La condición realmente no existe

Condiciones que parecen síndrome de Down en perros

  Por otro lado, las afecciones congénitas o del desarrollo se diagnostican rutinariamente en perros que tienen algunas similitudes clínicas con el síndrome de Down. El hipotiroidismo congénito es un buen ejemplo. Es causada por niveles bajos o ausentes de hormona tiroidea al nacer y temprano en la vida, lo que resulta en una combinación de lo siguiente:

  1. Crecimiento lento que finalmente resulta en una baja estatura
  2. Cabeza ancha
  3. Lengua grande y prominente
  4. Miembros cortos
  5. Marcha anormal
  6. Tono muscular deficiente
  7. Embotamiento mental
  8. Apertura retardada de los ojos y oídos
  9. Erupción dental retardada
Perro con SD

🌟 Síndrome de Down en animales (Ratones)

  Estos ratones llevan una porción extra de su cromosoma 16, que lleva genes comparables a los incluidos en el cromosoma humano 21. El resultado es un ratón que tiene algunas características similares al síndrome de Down humano. Tenga en cuenta, sin embargo, que estos no son ratones naturales; Han sido genéticamente modificados.

👉 ¿Pueden los gatos tener síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una condición genética que es responsable de cambios severos en el físico humano y el comportamiento social. Los gatos también pueden tener un tono muscular deficiente, apariencias faciales y corporales anormales y problemas neurológicos.

  Pero las anomalías fuera de los tipos más comunes de comportamiento problemático no son necesariamente causadas por mutaciones genéticas o cromosomas adicionales.

  Además, la estructura genética felina es muy diferente de la de los seres humanos.

tigres con SD

  Los humanos tienen 23 parejas de cromosomas, mientras que los gatos tienen 19 parejas de cromosomas. Como tal, es físicamente imposible que los gatos tengan una trisomía del emparejamiento del cromosoma 21. Los perros tienen un número cromosómico mayor, por lo que pueden experimentar mutaciones en este emparejamiento. Pero esto no significa que el síndrome de Down sea un trastorno real entre los animales.

Antes de que te vayas; mira un video relacionado con el tema

Síndrome De Translocación De Down

  El síndrome de translocación de Down es un tipo de síndrome de Down que se produce cuando un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

👉 ¿En que consiste el síndrome de translocación de Down?

  En este caso, hay tres 21 cromosomas, pero uno de los 21 cromosomas está unido a otro cromosoma. El material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa los problemas de salud causados por el síndrome de Down. En el síndrome de Down de translocación, el cromosoma 21 adicional puede unirse al cromosoma 14 u otros números de cromosomas como 13, 15 o 22. En algunos casos, pueden unirse dos cromosomas 21 entre sí.

sindrome de down

🍀 ¿De donde proviene el síndrome de translocación de Down?

  Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se observan los cromosomas de los padres para determinar si la translocación fue heredada o no. Si uno de los padres tiene el cromosoma de translocación, entonces el proveedor de atención médica sabe que el bebé heredó la translocación de ese padre.

🔥 Orígenes del síndrome de translocación de Down

  Hay dos formas de translocación robertsoniana DS: familiar y de novo. En el caso de la forma familiar, un padre es portador de una translocación y esto puede transmitir esa translocación de forma desequilibrada al niño, mientras que para los casos de novo, los padres tienen un cariotipo normal y el cromosoma anormal ocurre como un evento espontáneo en meiosis materna de una translocación de cromátidas, lo que conocemos como síndrome de translocacion de Down.

sindrome de translocacion de down

📌Asesoramiento genético en el síndrome de Down

 La investigación citogenética de todos los individuos con sospecha de SD es muy importante para establecer un diagnóstico preciso y es obligatoria para determinar el riesgo de recurrencia del síndrome en las generaciones futuras.

  La trisomía libre 21 generalmente ocurre como un evento esporádico y las recurrencias son raras. Cuando existe recurrencia, las hipótesis son: mosaicismo gonadal, una predisposición parental a la no disyunción, el efecto de factores endógenos y exposiciones ambientales y también el azar

  Trisomía de mosaico 21. Se describieron dos mecanismos diferentes para la formación de mosaicismo: uno es un error mitótico en un cigoto euploide normal que resulta en un embrión de mosaico que tiene cariotipo 46/47, + 21, la línea celular 45, -21 es inviable, y el otro es una no disyunción en la gametogénesis parental seguida de una malsegregación postcigótica temprana del cromosoma 21 (“rescate trisomático”). Una proporción significativa de los padres del mosaico había sido concebida como trisómic.

🔹Estudio del síndrome de translocación de Down

  Siempre se recomienda un análisis de cariotipo de ambos padres si un caso con SD se debe a una translocación. Las translocaciones conllevan riesgos reproductivos que dependen de los cromosomas involucrados y del sexo del portador de la familia. Si ninguno de los padres tiene una translocación Robertsoniana, el riesgo de recurrencia del SD es bajo, similar al de la trisomía libre 21. Se ha establecido que la edad materna avanzada es un factor de riesgo asociado con el SD.

  El cribado del primer trimestre en el embarazo mediante una combinación de ecografía fetal (translucencia nucal) y cribado prenatal materno bioquímico (gonadotropina coriónica humana libre de β-β y proteína plasmática A asociada al embarazo) puede identificar aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 21 y otros aneuploidías mayores para una tasa de falsos positivos del 5%

  La evaluación de la translucencia nucal fetal (NT) combinada con la detección de enfermedades cardíacas congénitas puede predecir muchos defectos cardíacos importantes en el primer trimestre.

sindrome de down translocacion

⭐ Diferencias entre el síndrome de translocación de down y trisomía 21

  Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado las diferencias clínicas entre adultos con síndrome de Down translocado y aquellos con trisomía 21. Nueve individuos con síndrome de Down translocado se combinaron con 9 controles de trisomía 21 y se evaluaron las diferencias médicas. Los hallazgos significativos incluyeron el grupo translocado que tenía una discapacidad de aprendizaje menos severa de acuerdo con los criterios del ICD 10, menos obesidad y una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos (en particular, demencia y depresión).

  Sin embargo, en la Escala de comportamiento adaptativo, el grupo translocado tiene habilidades de funcionamiento independientes significativamente más pobres y un comportamiento más des adaptativo, posiblemente como consecuencia de la mayor incidencia de demencia y depresión. Se recomiendan más estudios que investiguen las diferencias entre las diferentes formas citogenéticas del síndrome de Down.

🍀 Diferencias entre trisomía 21 y mosaico

  La expresión fenotípica está determinada por el tipo de anormalidad citogenética subyacente (Smith y Berg, 1976). En particular, se ha demostrado que los individuos con mosaicismo funcionan a un nivel intelectual más alto y tienen menos características del síndrome de Down que aquellos con trisomía 21 completa (Verresen et al, 1964 ; Ridler et al, 1965 ; Fischler et al, 1976). Por lo tanto, es evidente que las personas con síndrome de Down son un grupo heterogéneo y el tipo de anormalidad cromosómica subyacente es un factor importante en el desarrollo posterior.

sindrome de down mosaicismo

Visto como un grupo heterogéneo

  Debido a los recientes avances en genética molecular, la composición genética está comenzando a jugar un papel importante en muchos aspectos clínicos de la discapacidad de aprendizaje; no más que en personas con síndrome de Down.

Sin embargo, es importante que las personas con síndrome de Down sean evaluadas como un grupo heterogéneo y se realicen más investigaciones para investigar las posibles diferencias entre los diferentes tipos citogenéticos. Debe recordarse que la trisomía 21 y el síndrome de Down mosaico es un trastorno de la cantidad de cromosomas presentes, mientras que el síndrome de Down translocado es un trastorno de la estructura. Tales diferencias citogenéticas pueden resultar importantes

  Los resultados de este estudio sugieren que las personas con síndrome de Down translocado y con trisomía 21 son similares con respecto a la estatura, trastornos oftalmológicos y audiológicos y a un mayor riesgo de disfunción tiroidea. Pueden existir diferencias significativas para el riesgo de obesidad y la gravedad de la discapacidad de aprendizaje.

   Las personas con síndrome de Down translocado pueden tener una dificultad de aprendizaje de menor gravedad en comparación con las personas con trisomía 21 según la clasificación IQ y ICD 10. El interés particular puede estar en el aumento del riesgo de morbilidad psiquiátrica para las personas con síndrome de Down translocado.

síndrome de Down

🔥 Estudio del síndrome de translocación de Down a través del cariotipo

Preparación de cariotipos a partir de células mitóticas

  Los cariotipos se preparan a partir de células mitóticas que han sido detenidas en la porción metafásica o prometafásica del ciclo celular, cuando los cromosomas asumen sus conformaciones más condensadas. Se puede usar una variedad de tipos de tejidos como fuente de estas células.

Para los diagnósticos de cáncer, las muestras típicas incluyen biopsias tumorales o muestras de médula ósea. En otros diagnósticos, los cariotipos a menudo se generan a partir de muestras de sangre periférica o una biopsia de piel. Para el diagnóstico prenatal, se utilizan muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas como fuente de células.

cariotipo del sindrome de down de translocacion

  El proceso de generar un cariotipo comienza con el cultivo a corto plazo de células derivadas de una muestra. Después de un período de crecimiento y multiplicación celular, las células en división se detienen en la metafase mediante la adición de colchicina, que envenena el huso mitótico. Luego, las células se tratan con una solución hipotónica que hace que sus núcleos se hinchen y las células exploten. Luego, los núcleos se tratan con un fijador químico, se dejan caer sobre un portaobjetos de vidrio y se tratan con diversas manchas que revelan características estructurales de los cromosomas.

cariotipo

📌Uso de cariotipos para detectar anomalías cromosómicas

  Hoy en día, los cariotipos con banda G se usan rutinariamente para diagnosticar una amplia gama de anomalías cromosómicas en individuos. Aunque la resolución de los cambios cromosómicos detectables por el cariotipado suele ser de unas pocas megabases, esto puede ser suficiente para diagnosticar ciertas categorías de anomalías.

Por ejemplo, la aneuploidía , que a menudo es causada por la ausencia o la adición de un cromosoma, es fácil de detectar mediante análisis de cariotipo. Los citogenéticos también pueden detectar frecuentemente deleciones o inserciones mucho más sutiles como desviaciones de los patrones de bandas normales. Del mismo modo, las translocaciones a menudo son fácilmente aparentes en los cariotipos.

No te vayas sin antes ver un video mas detallado de esta condición