¿Qué Es Trisomía 21? El Trastorno Más Común

El trisomía 21 es la condición genética más común en el mundo. Fue descrito por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del síndrome de Down, también conocida como trisomía 21, fue descubierta en 1959.

trisomía 21

Trisomía 21 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21:

Más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del óvulo. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, hay presentes tres cromosomas 21 (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma adicional se repite en cada célula.

Trisomía Mosaica 21:

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, del individuo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

Trisomía de translocación 21:

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (generalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

trisomía 21

Trisomía 21: Factores determinantes

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividen incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de una mujer.

Edad de la madre            Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

20           1 en 1,600

25           1 de cada 1.300

30           1 en 1,000

35           1 en 365

40           1 en 90

45           1 de cada 30

Niño anterior con síndrome de Down

En general, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que tres tipos de cambios cromosómicos pueden conducir al síndrome de Down.

Trisomía completa 21.

En este caso, un error durante la formación del óvulo o el esperma da como resultado que uno de los dos tenga un cromosoma adicional. Entonces, después de que el óvulo y el esperma se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia adicional completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. Casi todos los casos de síndrome de Down son el resultado de una trisomía completa 21.

trisomía 21

Trisomía mosaica 21.

Puede ocurrir cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo, pero después de que un óvulo y un espermatozoide se unen. También puede ocurrir temprano en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 adicional que estaba presente en la concepción. Los síntomas de alguien con trisomía 21 en mosaico pueden variar de los de alguien con trisomía 21 completa o trisomía 21 de translocación, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma adicional.

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Translocación trisomía 21.

La parte adicional del cromosoma se “pega” a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down. No existen diferencias cognitivas o médicas distintivas entre las personas con trisomía 21 de translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede llevar una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitirse a los niños y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación a comprender el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Sindrome de Down

Características del síndrome de Down

Cada persona con síndrome de Down se ve afectada de manera diferente, pero la mayoría comparte una serie de características físicas y problemas de desarrollo.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen ciertas características físicas. No todos los tendrán, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en disquete (hipotonía)
  • nariz pequeña y puente nasal plano
  • una boca pequeña con una lengua sobresaliente
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • una parte posterior plana de la cabeza
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue (un solo pliegue palmar transversal)
  • peso y talla por debajo del promedio al nacer
trisomía 21

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down no tienen el mismo aspecto.

También compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía ampliamente entre los niños individuales.

Los niños con la afección pueden ser más lentos para aprender habilidades tales como:

  • alcanzando
  • sentado
  • en pie
  • para caminar
  • hablando

El niño con síndrome de Down volverá a adquirir estas habilidades con el tiempo, simplemente lleva más tiempo.

Alrededor de 1 de cada 10 niños también experimenta dificultades adicionales como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

trisomía 21

Debido a estos problemas, los niños con síndrome de Down a menudo requieren apoyo adicional a medida que crecen y ayuda adicional en la escuela.

Problemas de salud

Si bien muchos niños y adultos con síndrome de Down tienen pocos otros problemas de salud, hay una serie de afecciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

 tu genoma es una mezcla feliz de parte mamá y parte papá, cosas buenas y malas. Esto significa que, junto con todas las cosas buenas que heredas de tus padres, también eres una mezcla de todas las enfermedades genéticas, afecciones y dolencias que tienen tus padres y, como tal, corres el riesgo de tenerlas también. . Sin embargo, existen enfermedades genéticas que afectan a algunas personas sin ser heredadas de una madre o un padre. Entonces, sí, tiene toda la razón en derivar el pensamiento de que genético no siempre significa heredado. (Los rasgos heredados son genéticos porque suceden en virtud de ser heredados en función de los genes que se transmiten. Pero lo contrario no es cierto, es decir, las enfermedades genéticas no siempre se heredan). Existen enfermedades genéticas que están marcadas por mutaciones espontáneas, haciéndolos genéticos.

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down y en qué categoría se puede clasificar?

El síndrome de Down es causado por la cantidad de cromosomas. Pero, ¿qué significa esto exactamente?

Otra forma en que el Síndrome de Down puede manifestarse es mediante un proceso llamado translocación, que es solo otra forma de decir que el material genético entre dos genes diferentes se reorganiza o mezcla. En el caso del síndrome de Down, esto sucede con el material genético del cromosoma 21 y otro cromosoma (típicamente el cromosoma 14). Si el reordenamiento es equilibrado, lo que significa que no se gana ni se pierde material genético, no se ven efectos secundarios. Sin embargo, si un padre es portador de anormalidades cromosómicas o translocación (lo que significa que su material genético ha sido reorganizado), y lo transmite a su descendencia, eso puede conducir a un mal equilibrio que puede resultar en el Síndrome de Down. Se dice que aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down se deben a la translocación.

Sindrome de Down

¿Cómo se manifiesta en síndrome de Down?

El patrón de problemas de salud mental en el síndrome de Down varía según la edad y las características de desarrollo del niño o adulto con síndrome de Down de la siguiente manera.

Los niños pequeños y en edad escolar temprana con limitaciones en el lenguaje y las habilidades de comunicación, cognición y habilidades de resolución no verbal de problemas presentan vulnerabilidades mayores en términos de:

  • Comportamientos disruptivos, impulsivos, desatentos, hiperactivos y de oposición (planteando preocupaciones de trastorno de oposición coexistente y TDAH)
  • Comportamientos ansiosos, atascados, rumiantes, inflexibles (planteando preocupaciones de ansiedad generalizada coexistente y trastornos obsesivo-compulsivos)
  • Déficits en la relación social, conductas estereotípicas repetitivas e inmersas en uno mismo (planteando preocupaciones de autismo coexistente o trastorno generalizado del desarrollo)
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)
Sindrome de Down

Niños y adolescentes de edad escolar mayores, así como adultos jóvenes con síndrome de Down con un mejor lenguaje y comunicación y habilidades cognitivas que presentan una mayor vulnerabilidad a:

  • Depresión, retraimiento social, disminución de intereses y habilidades de afrontamiento.
  • Ansiedad generalizada
  • Comportamientos obsesivos compulsivos
  • Regresión con disminución de la pérdida de habilidades cognitivas y sociales.
  • Dificultades de sueño crónicas, somnolencia diurna, fatiga y problemas relacionados con el estado de ánimo (preocupaciones crecientes de trastornos del sueño coexistentes y apnea del sueño)

La trisomía es una de las enfermedades más comunes del mundo, por lo que hay mucha información disponible para ti, también puedes mirar este video para más información:

Síndrome de Down enfermedad o condición

Durante años se ha discutido sobre “el síndrome de Down enfermedad o condición” y eso se debe a una serie de consideraciones y detalles que hay que tener en cuenta.

Síndrome de Down enfermedad o condición

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas.

Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.

La respuesta

Es una condición no una enfermedad, las personas con SD deben ser tratadas como personas normales, puestos que tienen las mismas oportunidades de integrarse, pero con ciertos detalles.

Use este lenguaje cuando se refiera al síndrome de Down y a las personas que tienen síndrome de Down:

  • Las personas con síndrome de Down siempre deben ser referidas primero como personas.
  • En lugar de “un niño con síndrome de Down”, debería ser “un niño con síndrome de Down”. También evite “niño de Down” y describa la condición como “de Down”, como en “Él tiene de Down”.
  • El síndrome de Down es una afección o un síndrome, no una enfermedad.
  • Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “sufren” y no están “afectadas” por él.
  • “Típicamente en desarrollo” o “típico” se prefiere a “normal”.
  • “Discapacidad intelectual” o “discapacidad cognitiva” ha reemplazado “retraso mental” como el término apropiado.
  • NDSS condena enérgicamente el uso de la palabra “retrasado” en cualquier contexto despectivo. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con discapacidad no son competentes.
Síndrome de Down enfermedad o condición

Investigaciones sobre el síndrome de Down

  En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de las personas con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia parcial o total adicional del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

SD

Síndrome de Down enfermedad o discapacidad

Más que una enfermedad es una condición genética o una discapacidad, esto se debe a las múltiples dificultades presentes en las personas con SD, una de ellas es una discapacidad vinculado al desarrollo y otra es la discapacidad intelectual. Eso no significa que no puedan llevar una vida normal, las personas con síndrome de Down pueden salir de casa, entablar relaciones y obtener empleo, como cualquier otra persona.

Una persona con síndrome de Down tendrá cierto grado de discapacidad de aprendizaje, pero el nivel de habilidad será diferente para cada individuo.

Un niño con síndrome de Down puede tomar más tiempo que otros niños de su edad para alcanzar ciertos hitos y desarrollar ciertas habilidades. También pueden necesitar apoyo continuo para diferentes aspectos de su vida cuando se conviertan en adultos.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Al igual que con otras afecciones asociadas con la discapacidad de aprendizaje, cada persona con síndrome de Down es un individuo y, con el apoyo y las oportunidades adecuadas, puede llevar una vida feliz y plena.

Las personas con síndrome de Down suelen tener cierto nivel de discapacidad de aprendizaje y características físicas características.

Hay algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down, como problemas cardíacos y dificultades con la vista y el oído, pero estos no afectarán a todas las personas con la afección.

El síndrome de Down es hereditario: Síndrome de Down enfermedad o condición

Muchos “hermanos” de personas con SD a menudo se preguntan si tienen más probabilidades de tener hijos con SD que aquellos que no tienen personas con SD en su familia. Para responder a esta pregunta, es mejor conocer algunos datos médicos generales. Hay tres tipos de DS. La primera forma es la trisomía 21 debido a la “no disyunción” y representa aproximadamente el 95% de todos los casos de SD. En este caso, el cromosoma adicional está presente en el esperma o en el óvulo, o en la primera división celular y, como consecuencia, cada célula que se forma tendrá tres cromosomas en la pareja 21.

 Esta forma está estrictamente vinculada a la edad materna, no a factores genéticos hereditarios. La segunda forma de DS, que también es la menos común, es el mosaicismo. Esto representa alrededor del 2% de los casos. En esta forma de trisomía 21, la división celular ocurre de manera defectuosa después de la fertilización, durante la segunda o tercera división, o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión que se está formando contienen un cromosoma extra.

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Síndrome de Down enfermedad o condición

Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, que es muy rara, es la trisomía parcial 21 debido a la translocación robertsoniana, representa el 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular, “se mueve” y se une a otro cromosoma, generalmente el 14 o el otro. Algún material genético adicional está presente en ambos casos. Aproximadamente 2/3 de la translocación ocurren espontáneamente durante la fertilización. La translocación es hereditaria de uno de los dos padres en 1/3 de los casos.

En este caso, tenemos la única forma de DS que está vinculada a un factor genético del padre o de la madre. El padre que es portador de esto es normal, pero dos de sus cromosomas están unidos de tal manera que el número total de sus cromosomas es solo 45 en lugar de 46. Es importante identificar, a través del cariotipo del niño, la presencia o no de trisomía 21 parcial debido a la translocación porque Si uno de los padres es portador, las posibilidades de que otros niños con SD puedan nacer en esa familia son mayores. Por lo tanto, es aconsejable que los padres, los otros niños sin SD y los parientes consanguíneos del padre portador tengan sus cromosomas mapeados.

Síndrome de Down enfermedad o condición: Tratamiento

Si su hijo nace con síndrome de Down, debe poder tomar decisiones informadas sobre los tratamientos que pueden ayudar a su pequeño a prosperar.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Debido a que el síndrome de Down afecta a todos los que lo tienen de diferentes maneras, no existe un enfoque único para el tratamiento. Pero los médicos sí saben que cuanto antes reciben atención los niños, más probabilidades tienen de estar a la altura de su máximo potencial.

Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

Intervención rápida

La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

SD
  • Alimentarse y vestirse
  • Da la vuelta, gatea y camina
  • Jugar y estar cerca de otras personas.
  • Piensa y resuelve problemas
  • Hablar, escuchar y comprender a los demás.

Ayuda en la escuela

Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

SD

Si bien las escuelas públicas funcionan muy bien para muchos niños, existen otros tipos de escuelas que se centran más en las necesidades de los niños con síndrome de Down. Los médicos, terapeutas y maestros de su hijo pueden ayudarlo a determinar cuál es el mejor para ella.

Tecnología de asistencia

La tecnología de asistencia es un término utilizado para describir dispositivos que [ ayudan a una persona con discapacidad a funcionar mejor. Estos dispositivos pueden ser desde audífonos, agarres para lápices / lapiceros, cojines de asientos y ayudas para caminar hasta teléfonos móviles con botones grandes y teclados de letras grandes. Las tabletas y computadoras con pantalla táctil son útiles para niños con síndrome de Down que luchan con la realización de movimientos motores finos. El software educativo aborda el aprendizaje a través de la interacción y la implementación de la vista, el sonido y el tacto, lo que puede hacer que las lecciones sean más accesibles y atractivas.

Si aún necesitas más información, puedes ver este video para decidir si el síndrome de Down es una enfermedad o una condición:

El síndrome de Down es una enfermedad

  Este es un tema complicado, hay muchos factores involucrados, pero deja que te aclaremos tus dudas con estudios como nuestro mejor apoyo, así podrás descubrir si el síndrome de Down es una enfermedad o una discapacidad.

🤗 Estudios para tratar la condición intelectual

  El síndrome de Down (SD), una causa importante de discapacidad intelectual (‘retraso mental’), resulta de la presencia de tres copias del cromosoma humano 21. La trisomía, que afecta a más de 300 genes, está asociada con una variedad de manifestaciones, que incluyen anomalías cardíacas, disfunción tiroidea, leucemia, trastornos digestivos y discapacidades intelectuales. SD afecta significativamente las vidas de las personas con el trastorno, así como sus familias y la sociedad en la que viven, causando sufrimiento humano y carga económica. Desde el descubrimiento de la base genética de DS, la posibilidad de vincular genes individuales con manifestaciones particulares de DS ha sido un foco intensivo de investigación. Estos esfuerzos son especialmente relevantes para el objetivo de comprender y tratar la discapacidad cognitiva y el deterioro en personas con SD.

Debido a los desarrollos en neurobiología y genética, especialmente el Proyecto del Genoma Humano, el objetivo de vincular genes específicos con fenotipos neurológicos está ahora mucho más cerca de su realización. Los modelos de ratón de DS han ayudado enormemente a definir y explorar fenotipos relevantes. En estudios recientes, aumentó la dosis del gen ( App) para elSe demostró que la proteína precursora de amiloide estaba vinculada a la neurodegeneración colinérgica en un modelo de ratón de DS. En el futuro, puede ser posible definir muchos más vínculos de este tipo, mejorando así las oportunidades para comprender los mecanismos genéticos y celulares de la disfunción del sistema nervioso en personas con SD y para tratarlos de manera efectiva. El síndrome de Down es una enfermedad.

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📌 Causas posibles en el nacimiento

La OMS estima una prevalencia mundial de 1 de cada 1000 nacimientos. Cada año alrededor de 6000 bebés, o 1 por 700 nacimientos, nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. El riesgo aumenta rápidamente con el aumento de la edad materna; para madres mayores de 45 años ocurre en 1 de cada 30 nacimientos; sin embargo, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, aunque esta afección ocurre con mayor frecuencia en madres mayores, la mayoría de los casos son en mujeres más jóvenes.

🔹 El síndrome de Down es una enfermedad: Estudios para prevenir

En los casos de riesgo, el examen prenatal se realiza mediante amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestreo de sangre fetal, lo que permite la elección parental de la interrupción del embarazo si se detecta la anomalía cromosómica. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar en el primer trimestre y la amniocentesis en el segundo. Se ha informado que el muestreo de vellosidades coriónicas está asociado con defectos congénitos menores. Pronto se espera que los análisis de sangre más simples y seguros estén disponibles para la detección. La detección del síndrome de Down no ha evitado un aumento en los casos y se asocia con falsos positivos,

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Trastornos cardiovasculares entre personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno multiorgánico que afecta tanto la estructura como la función del corazón y los vasos. El patrón fijo de defectos cardíacos congénitos es intrigante, con el defecto septal atrioventricular como el defecto más común en personas consíndrome de Down. Documentos recientes han demostrado que la mortalidad operatoria no aumentó en niños con síndrome de Down y defectos septales reparados. Esto ha resultado en una mejora sustancial y rápida de la supervivencia de los niños con síndrome de Down. Aunque se ha propuesto una región crítica en el cromosoma 21, así como varios genes candidatos, la base genética y la patogénesis de los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down siguen siendo en gran medida desconocidas

⭐Esperanzas de una vida normal

El énfasis se ha desplazado en los últimos años de la atención institucional a la atención en la familia y el autocuidado en la comunidad, junto con la educación y capacitación para niños con síndrome de Down. Con capacitación vocacional y de habilidades para la vida, muchos pueden vivir independientemente o en grupos en la comunidad. Aquellos que están integrados en la comunidad a menudo viven más y tienen una mejor calidad de vida en comparación con los criados en instituciones.

Efectos directos de los síndromes genéticos de retraso mental: comportamiento des adaptativo y psicopatología

El SD es la causa cromosómica más común de retraso mental, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y se observa un mayor riesgo detrisomía 21 entre mujeres con edad materna avanzada. El síndrome de Down disfruta de más investigación conductual que todos los demás síndromes de retraso mental combinados (Hodapp, 1996). El síndrome de Down no es una enfermedad.

síndrome de Down

Personalidad / Psicopatología

Los estereotipos de personalidad persistentes muestran a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, ansiosas de agradar y afectuosas, el llamado síndrome del Príncipe Azul. Sin embargo, algunos hallazgos ponen en duda este estereotipo. Muchas madres, por ejemplo, describen a sus hijos con síndrome de Down con una amplia gama de características de personalidad (Rogers, 1987), y el temperamento de algunos niños con síndrome de Down es activo, distraible y difícil (Ganiban, Wagner y Cicchetti, 1990 ). Además, algunos estudios encuentran que los niños con síndrome de Down no son más fáciles de criar que los niños con otros tipos de discapacidades ( Cahill y Glidden, 1996; Glidden y Cahill, 1998 ).

❣ Síndrome de Down discapacidad o enfermedad

El síndrome de Down es la causa identificable más común de discapacidad intelectual, y representa alrededor del 15-20% de la población con discapacidad intelectual.

Se cree que las personas con síndrome de Down siempre han existido. Sin embargo, no fue hasta 1866 que el médico inglés, John Langdon Down, describió por primera vez la afección, que posteriormente tomó su nombre.

☘ Características que tienen las personas con Síndrome de Down

  • Disminución del tono muscular que resulta en disquete (hipotonía)
  • Un perfil facial plano, puente nasal plano, nariz pequeña
  • Ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera, a menudo con un pliegue de piel que corre verticalmente entre los párpados en la esquina interna del ojo (pliegue epicantico)
  • Una boca pequeña que hace que la lengua parezca un poco grande
  • Un gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
  • Manos anchas con dedos cortos y un dedo meñique que se curva hacia adentro. La palma puede tener solo un pliegue (pliegue palmar simple)
  • Un peso y longitud de nacimiento por debajo del promedio al nacer;

Muchas de estas características se encuentran en la población general. Por lo tanto, una prueba cromosómica (cariotipo) necesitaría realizarse antes de que se pudiera hacer un diagnóstico positivo. Esto se hace analizando los cromosomas en las células sanguíneas.

niña con SD

🙏¿Cuál es la causa?

Hasta ahora no sabemos qué causa la presencia de un cromosoma 21 adicional. Puede provenir de la madre o del padre, pero más comúnmente de la madre. No hay forma de predecir si un padre tiene más probabilidades de producir un óvulo o esperma con 24 cromosomas. Existe un vínculo definitivo con la edad materna avanzada por razones aún desconocidas. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen tasas de fertilidad más altas.

Nada hecho antes o durante el embarazo puede causar el síndrome de Down. Ocurre en todas las razas, clases sociales y en todos los países del mundo. Le puede pasar a cualquiera. El síndrome de Down no es una enfermedad.

🤗 ¿Qué enfermedades puede tener un niño con síndrome de Down?

Defectos del corazón:

casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita (CHD), el tipo más común de defecto congénito. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, una incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (piel teñida de azul causada por la reducción de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que los bebés con síndrome de Down reciban un ecocardiograma (una “imagen” sonora del corazón) y una evaluación de un cardiólogo pediátrico. A veces, el defecto cardíaco se puede detectar antes del nacimiento, pero las pruebas después del nacimiento son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren cirugía inmediata.

Los problemas de visión:

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión, incluidas cataratas (nubosidad del cristalino) que pueden estar presentes al nacer. El riesgo de cataratas aumenta con la edad. Otros problemas oculares que son más probables en niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos “cruzados” y los movimientos oculares rápidos e involuntarios. Los anteojos, la cirugía u otros tratamientos generalmente mejoran la visión. La AAP recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediátrico durante el período neonatal y luego se realicen exámenes de la vista con regularidad según lo recomendado.

La pérdida de audición:

Hasta tres cuartos de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva. A veces, la pérdida auditiva está relacionada con problemas estructurales del oído. La AAP recomienda que los bebés con síndrome de Down se sometan a pruebas de detección de pérdida auditiva al nacer y se realicen exámenes de seguimiento de la audición. Muchos problemas auditivos heredados pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones del oído. Estos deben tratarse rápidamente para evitar una posible pérdida auditiva.

Infecciones:

Las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de morir por infecciones no tratadas y no monitoreadas que otras personas. El síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunitario que pueden dificultar que el cuerpo luche contra las infecciones, por lo que incluso las infecciones aparentemente menores deben tratarse rápidamente y monitorearse continuamente. Los médicos también deben asegurarse de que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir ciertas infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa de neumonía 62 veces mayor, especialmente en el primer año después del nacimiento, que los bebés sin síndrome de Down, por ejemplo.

El hipotiroidismo:

La tiroides es una glándula que produce hormonas que el cuerpo usa para regular cosas como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down que en niños sin síndrome de Down. Tomar la hormona tiroidea por vía oral, durante toda la vida, puede tratar con éxito la afección. Un niño puede tener problemas de tiroides al nacer o puede desarrollarlos más tarde, por lo que los proveedores de atención médica recomiendan un examen de tiroides al nacer, a los 6 meses y anualmente durante toda la vida.

El examen de rutina del recién nacido puede detectar hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de detección de recién nacidos solo detectan el hipotiroidismo de una manera, midiendo la tiroxina libre (T4) en la sangre. Debido a que muchos bebés con síndrome de Down tienen una T4 normal, también deben someterse a pruebas de detección de niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en estos estados.

Trastornos de la sangre:

Los niños con síndrome de Down son mucho más propensos que otros niños a desarrollar leucemia (se pronuncia loo-KEE-mee-uh), que es el cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento adecuado contra el cáncer, que puede incluir quimioterapia. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener anemia (niveles bajos de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otros trastornos sanguíneos. Estas condiciones pueden requerir tratamiento y monitoreo adicionales.

Hipotonía (tono muscular deficiente):

El tono muscular deficiente y la baja fuerza contribuyen a los retrasos en dar vueltas, sentarse, gatear y caminar que son comunes en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como otros niños.

🤗 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

El tratamiento para el síndrome de Down varía según el individuo. Estos tratamientos generalmente comienzan en la primera infancia y tienen como objetivo ayudar a las personas a vivir vidas productivas y satisfactorias.

Su médico lo ayudará a desarrollar un equipo de atención adecuado para un paciente con síndrome de Down. El equipo de atención puede incluir:

Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.

Sub especialistas médicos según las necesidades del paciente (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista, especialistas en audición y ojos)

Terapia del habla para mejorar la capacidad de comunicación.

Terapia física para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.

Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.

Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down

🔹 Terapias

La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapias de varios tipos. Algunos se centran en ayudar a los pacientes a alcanzar hitos físicos al mismo ritmo que aquellos que no tienen el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando lleguen a la edad adulta.

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⭐ ¿El síndrome de Down es una enfermedad ?Intervención rápida

Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban la atención y atención individualizadas que necesitan para abordar sus problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.

De hecho, la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA) exige que todos los niños nacidos con síndrome de Down deben comenzar a recibir servicios de intervención temprana tan pronto como sea posible después del nacimiento.

La intervención temprana, según el NDSS, es un “programa sistemático de terapia, ejercicios y actividades diseñados para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades”. La intervención temprana generalmente incluye estos tres tipos de terapia:

Terapia física:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía (tono muscular bajo) que puede retrasar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas como una mala postura más adelante en la vida. La fisioterapia puede ayudarlos a desarrollar el tono muscular y la fuerza, y también enseñarles cómo mover sus cuerpos de manera apropiada para ayudarlos a su funcionamiento diario.

Terapia del habla:

Los niños con síndrome de Down a menudo tienen bocas pequeñas y lenguas ligeramente agrandadas, características que pueden dificultar les hablar con claridad. Estos problemas pueden empeorar en niños con hipotonía porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. Con la terapia del habla, un niño con síndrome de Down puede aprender a superar estos obstáculos y comunicarse con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.

Terapia ocupacional:

Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitarán para ser lo más independientes posible. Esto puede incluir una variedad de actividades, desde aprender a levantar y soltar objetos hasta girar perillas, presionar botones para alimentarse y vestirse.

❣ ¿El síndrome de Down es hereditario?

En el otro tercio de las personas con el tipo de translocación del síndrome de Down, la translocación se hereda de uno de los padres. Este padre tiene dos cromosomas número 21 completos en cada célula, pero uno de ellos está unido a otro cromosoma. Como no hay pérdida ni ganancia de ningún material genético, esto se conoce como una translocación equilibrada y el padre es portador de la translocación. Es importante darse cuenta de que debido a que tales padres tienen la cantidad habitual de material genético, ellos mismos no tienen rastros del síndrome y nunca lo tendrán. No se puede esperar que sepan que son portadores, ya que la única forma de saberlo es estudiar sus cromosomas.

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Cuando las personas que llevan una translocación producen un óvulo o esperma, es posible que transmitan tanto el cromosoma translocado como el cromosoma 21 libre en el óvulo o esperma. Esto dará como resultado un óvulo fertilizado con dos cromosomas 21 libres y un cromosoma translocado. Por lo tanto, el bebé tendrá síndrome de Down.

Como el 4% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación, y un tercio de este grupo lo ha heredado, solo aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down han heredado la afección.

Si aún no tienes suficiente información puedes apoyarte con este video para tener un mejor entendimiento: