Alzheimer En El Síndrome De Down ¡Mira Los Problemas Que Pueden Presentarse!

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección en la que una persona nace con material genético adicional del cromosoma 21, uno de los 23 cromosomas humanos. Hay muchas enfermedades asociadas a esta afección, conoce más sobre el impacto del alzheimer en el síndrome de Down.

✍El impacto del alzheimer en el síndrome de Down

Los avances en la función, el bienestar y la vida útil de las personas con síndrome de Down han revelado un riesgo adicional para la salud: a medida que envejecen, las personas afectadas por el síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar un tipo de demencia que sea igual o muy similar. a la enfermedad de Alzheimer.

Los estudios de autopsia muestran que, a los 40 años, los cerebros de casi todas las personas con síndrome de Down tienen niveles significativos de placas de beta-amiloide y enredos de tau, depósitos anormales de proteínas considerados signos distintivos de Alzheimer. A pesar de la presencia de estos cambios cerebrales, no todas las personas con síndrome de Down desarrollan síntomas de Alzheimer.

Una de las muchas preguntas que los investigadores esperan responder sobre el síndrome de Down es por qué algunas personas desarrollan síntomas de demencia y otras no. Los investigadores están trabajando para responder una pregunta clave similar sobre aquellos que no tienen síndrome de Down: ¿Por qué algunas personas con cambios cerebrales característicos del Alzheimer nunca muestran síntomas de la enfermedad?

Alzheimer en el síndrome de Down

Predominio

Como con todos los adultos, la edad avanzada también aumenta las posibilidades de que una persona con síndrome de Down desarrolle la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con la Sociedad Nacional de Síndrome de Down, aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Down que están en sus 50 años tienen demencia de Alzheimer. Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Down en sus 60 años tienen demencia de Alzheimer.

Causas y factores de riesgo.

Los científicos piensan que el aumento del riesgo de demencia, como otros problemas de salud asociados con el síndrome de Down, resulta de la presencia de genes adicionales. Uno de los genes del cromosoma 21 de mayor interés en el síndrome de Down / Alzheimer codifica la proteína precursora amiloide (APP).

Los científicos aún no conocen la función de la APP, pero han aprendido que la actividad cerebral diaria implica el “procesamiento” continuo de la APP en partes más cortas. Una de las vías de procesamiento de APP del cerebro produce beta-amiloide, un fragmento que es el componente principal de las placas y el principal sospechoso de los cambios cerebrales relacionados con el Alzheimer. Tener una copia adicional del gen APP puede aumentar la producción de beta-amiloide, desencadenando la cadena de eventos biológicos que conducen al Alzheimer.

El gen APP también está relacionado con la enfermedad de Alzheimer a través de su conexión con formas raras heredadas de la enfermedad de Alzheimer. Ciertas pequeñas variaciones en el código químico APP fueron los primeros cambios genéticos identificados por los científicos que garantizan que las personas desarrollarán Alzheimer si heredan dicho cambio de cualquiera de los padres. Al igual que otras variaciones genéticas que aseguran que una persona desarrollará Alzheimer, estas variaciones de APP son extremadamente raras. Pocas personas, si es que las hay, tienen síndrome de Down.

El hecho de que la APP esté fuertemente implicada en el Alzheimer a través de dos mecanismos diferentes, uno que involucra una copia extra completa del gen normal y el otro que involucra cambios menores específicos en el código químico del gen, hace que la intersección del síndrome de Down y el Alzheimer sea un fuerte foco de investigación.

Alzheimer en el síndrome de Down

🤓Prevalencia de demencia tipo Alzheimer en el SD

Hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer puede ser difícil cuando la persona tiene síndrome de Down por varias razones:

Las personas con síndrome de Down son susceptibles a una serie de afecciones reversibles que pueden confundirse con la enfermedad de Alzheimer. Estos incluyen hipotiroidismo y depresión. Los efectos secundarios de algunos medicamentos también pueden imitar la enfermedad de Alzheimer.

Las pruebas de habilidad habituales utilizadas para el diagnóstico no tienen en cuenta los problemas existentes de una persona con síndrome de Down.

Las habilidades de comunicación limitadas de algunas personas con síndrome de Down pueden afectar la evaluación.

Solo un médico puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Hacer el diagnóstico en una persona con síndrome de Down generalmente se basa en excluir otras posibles causas de síntomas.

Los informes de familiares y cuidadores sobre el historial médico de la persona pueden ayudar a separar las discapacidades preexistentes de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Si se diagnostica la enfermedad de Alzheimer

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, se ha encontrado que algunos medicamentos y tratamientos alternativos reducen los síntomas. Los inhibidores de la colinesterasa como el donepezilo (Aricept), la rivastigamina (Exelon) y la galantamina (Reminyl) pueden ser tratamientos útiles en algunos pacientes con enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, estos medicamentos no se han estudiado sistemáticamente en personas con síndrome de Down.

Se pueden recetar medicamentos para síntomas secundarios como inquietud o para ayudar a la persona a dormir mejor.

Es posible que las actividades deban modificarse para tener en cuenta el deterioro de la memoria de la persona. Algunas personas con enfermedad de Alzheimer pueden desarrollar comportamientos que preocupan a las familias y cuidadores. Los principios de gestión de estos comportamientos son diferentes de aquellos a los que las familias y los cuidadores pueden estar acostumbrados, por lo que siempre se debe buscar asesoramiento especializado sobre cualquier cambio de comportamiento.

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☝Terapéutica de la demencia tipo Alzheimer en el SD

El deterioro cognitivo es el síntoma clave de la demencia, a pesar de ser solo una de las características de las enfermedades neurodegenerativas asociadas con este trastorno. Como tal, evaluar la cognición es una lectura clave utilizada por los médicos en el diagnóstico inicial de demencia y EA. Sin embargo, una preocupación planteada por Barus, Bene, Deguil, Gautier y Bordet ( 2019 ) es que muchos otros factores, incluida su medicación actual, pueden tener efectos moduladores en la cognición y, por lo tanto, una mayor conciencia de estos efectos neurocognitivos inducidos por medicamentos es requerido.

A pesar de un enfoque terapéutico predominante anteriormente en los moduladores del procesamiento de APP, Nalivaeva y Turner ( 2019 ) destacan que los niveles de Aβ en el cerebro no solo se regulan a través de la producción sino también de la eliminación

Alzheimer en el síndrome de Down

✍El cuidado del paciente y la calidad de vida

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva, que se mueve gradualmente y de manera constante desde la etapa temprana, media y tardía. A medida que la enfermedad progresa, se espera que disminuyan las habilidades y destrezas y aumente la necesidad de apoyo y supervisión, por lo tanto, prepárese para prepararse proactivamente para cada paso.

Etapa temprana

  • Pérdida de memoria a corto plazo (dificultad para recordar eventos recientes, aprender y recordar nombres y realizar un seguimiento del día o la fecha; hacer preguntas repetidas o contar la misma historia repetidamente)
  • Dificultad para aprender y recuperar nueva información
  • Cambios de lenguaje expresivos (dificultades para encontrar palabras, vocabulario más pequeño, frases más cortas, habla menos espontánea)
  • Cambios de lenguaje receptivo (dificultad para entender el lenguaje y las instrucciones verbales)
  • Capacidad empeorada para planificar y secuenciar tareas familiares
  • Cambios de comportamiento.
  • Cambios de personalidad
  • Desorientación espacial (dificultad para navegar en áreas familiares)
  • Empeoró el control del motor fino
  • Disminución de la productividad laboral
  • Dificultad para realizar tareas complejas que requieren múltiples pasos (incluidas las tareas domésticas y otras actividades diarias)
  • Estado de ánimo deprimido

Etapa media

  • Disminución de la capacidad para realizar tareas cotidianas y habilidades de autocuidado
  • Memoria a corto plazo empeorada con memoria a largo plazo generalmente preservada
  • Mayor desorientación hacia el tiempo y el lugar.
  • Capacidad empeorada para expresar y comprender el lenguaje (el vocabulario se reduce aún más, se comunica en frases cortas o palabras sueltas)
  • Dificultad para reconocer personas y objetos familiares.
  • Mal juicio y peor atención a la seguridad personal.
  • Fluctuaciones de humor y comportamiento (ansiedad, paranoia, alucinaciones, inquietud, agitación, deambular)

Los cambios físicos relacionados con la progresión de la enfermedad incluyen: nuevas convulsiones, incontinencia urinaria y posible incontinencia fecal, disfunción para tragar, cambios de movilidad (dificultad para caminar y mala percepción de la profundidad)

Etapa avanzada

  • Deterioro significativo de la memoria (pérdida de memoria a corto y largo plazo, pérdida de reconocimiento de los miembros de la familia y rostros familiares)
  • Dependencia de los demás para todas las tareas de cuidado personal (bañarse, vestirse, ir al baño y, finalmente, comer)
  • Aumento de la inmovilidad con eventual dependencia de una silla de ruedas o cama
  • Pérdida profunda del habla (palabras o sonidos mínimos)
  • Pérdida de la mecánica de masticación y deglución, que conduce a eventos de aspiración y neumonías.
  • Incontinencia completa (tanto urinaria como fecal)

Referencias:

https://www.downciclopedia.org/envejecimiento1/enfermedad-de-alzheimer-y-sindrome-de-down.html#:~:text=La%20presencia%20de%20alteraciones%20patol%C3%B3gicas,en%20el%20cromosoma%2021%2C%20son

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