Síndrome De Down Mosaico

  El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

síndrome de Down mosaico

👉 ¿Qué es síndrome de Down mosaico?

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.

  Todas las células humanas normales tienen 46 cromosomas, excepto el óvulo y el esperma, que normalmente tienen 23. Estas células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando un óvulo es fecundado, estas dos células se unen, normalmente dando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.

  A veces se produce un error en este proceso, lo que hace que se produzca un número incorrecto de cromosomas en el esperma o el óvulo. Un bebé sano tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula replicada de la célula defectuosa también tendrá el número incorrecto de cromosomas.

🍀 Probabilidades del síndrome de Down mosaico

  El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento Fuente de confianza de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

  Las personas con este síndrome experimentan una mezcla de células, esto generalmente ocurre porque el problema de división que causa la copia adicional del cromosoma 21 ocurre después de la fertilización.

bebes con mosaicismo

🔥 Síntomas del síndrome de Down mosaico

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

📌 Características de las personas con síndrome de Down :

  1. discurso más lento
  2. coeficiente intelectual más bajo
  3. una cara aplanada
  4. orejas pequeñas
  5. altura más corta
  6. ojos que tienden a inclinarse
  7. manchas blancas en el iris del ojo

🔹 Problemas de salud

  1. apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  2. infecciones del oído
  3. trastornos inmunes
  4. pérdida de la audición
  5. defectos cardíacos
  6. impedimentos visuales
  7. deficiencias de vitaminas

  Estos síntomas también son comunes en personas con síndrome de Down mosaico. Sin embargo, pueden tener menos de estos síntomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down en mosaico generalmente tienen un coeficiente intelectual más alto que aquellas con otras formas de síndrome de Down.

síndrome de Down mosaico

⭐ Diagnóstico del síndrome de Down mosaico

  Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueda identificar problemas de salud temprano.

👉 Pruebas de cribado en el síndrome de Down mosaico

  Las pruebas de detección para el síndrome de Down se ofrecen como pruebas de rutina durante el embarazo. Por lo general, se proporcionan durante el primer y segundo trimestre. Estas pantallas miden los niveles hormonales en la sangre para detectar anormalidades y usan un ultrasonido para buscar la acumulación de líquido irregular en el cuello del bebé.

  Las pruebas de detección solo proporcionan la probabilidad de que un bebé desarrolle el síndrome de Down. No pueden dar un diagnóstico de la enfermedad, sin embargo, pueden determinar si se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

🔥 Pruebas de diagnóstico

  Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si su bebé tiene síndrome de Down antes de nacer. Las dos pruebas de diagnóstico más comunes son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

  Ambas pruebas toman muestras del útero para analizar los cromosomas. El muestreo de vellosidades coriónicas utiliza una muestra de la placenta para hacer esto. Esta prueba se puede completar en el primer trimestre. La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en crecimiento. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre.

  El síndrome de Down mosaico se describe típicamente a través de un porcentaje. Para confirmar el síndrome de Down mosaico, los médicos analizarán los cromosomas de 20 células.

  Si 5 células tienen 46 cromosomas y 15 tienen 47 cromosomas, un bebé tiene un diagnóstico de síndrome de Down de mosaico positivo.

mosaicismo

📌¿Existe tratamiento para el síndrome de Down mosaico?

  No hay tratamiento para el síndrome de Down mosaico. Los padres pueden detectar la condición antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto de nacimiento asociado y complicaciones de salud.

  Las expectativas de vida de los sujetos no eran muy altas, actualmente se puede esperar que vivan más de 60 años. Además, las terapias físicas, del habla y ocupacionales tempranas pueden proporcionar a las personas con síndrome de Down una mejor calidad de vida y mejorar sus capacidades intelectuales.

⭐¿Cuándo se descubrió por primera vez el síndrome de Down?

  La primera representación conocida en la historia es la representación de un ángel pintura flamenca de 1515.

  En 1866, el doctor John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno, pero no entendió cómo surge el síndrome de Down. La causa del síndrome de Down se descubrió recientemente en 1959.

sindrome de down

👉 Tipos de síndrome de Down

1. Trisomía 21

  Las personas que heredan un cromosoma 21 extra completo representan aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Como se mencionó anteriormente, esto generalmente ocurre cuando el individuo hereda dos copias del cromosoma 21 (en lugar de una) del óvulo de la madre durante la fertilización . En casos raros, el individuo hereda el cromosoma 21 adicional a través de los espermatozoides del padre.

2. Translocación Robertsoniana y trisomía parcial / segmentaria

  En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se llama una translocación robertsoniana. La persona tiene un conjunto normal de cromosomas, pero un cromosoma contiene genes adicionales del cromosoma 21. Cuando una persona con una translocación Robertsoniana tiene un hijo, el material genético adicional del cromosoma 21 se hereda y el niño tendrá síndrome de Down. Las translocaciones de Robertson ocurren en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down.

3. Mosaico

  Otro pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down son mosaico. En el síndrome de Down mosaico, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21 y el resto de las células no se ven afectadas. Por ejemplo, una persona puede tener células de la piel con trisomía 21, mientras que todos los demás tipos de células son normales.

niños con sindrome de down mosaico

📌Diagnóstico tardío del síndrome de Down mosaico

  La edad promedio para que las personas sean diagnosticadas con el síndrome de Down Mosaico es de 1 a 4 años. La razón más común para este diagnóstico tardío es la falta de conocimiento en el campo médico sobre esta rara forma de síndrome de Down. Sin embargo, muchas personas pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta y todavía hay miles que nunca reciben un diagnóstico.

Ejemplo de la vida real para un caso de síndrome de Down mosaico

  La madre se llama Jo

  Cuando una amiga le preguntó a la orgullosa mamá Jo Sweeney si su bebé tenía síndrome de Down, sus ojos se llenaron de lágrimas. ¿Cómo podría alguien ser tan cruel?

  Pero en el fondo, la pregunta confirmó algo que la joven madre había sospechado durante meses.

  A pesar de las constantes visitas al hospital, Jo tardó 16 años en recibir el diagnóstico correcto de su hijo Ben. Fue solo en junio del año en que Ben cumplió 17 años, cuando le dijeron que tenía el síndrome de Mosaic Down.

mosaicismo

  Pero no lo ha detenido: este año, Ben se convirtió en un nadador campeón mundial al traer a casa 15 medallas, dos de ellas de oro, de los juegos del Campeonato Mundial de Natación con síndrome de Down en Taiwán.

  Jo, de 40 años, dice: “Podría estar amargado por el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico correcto para mi hijo, pero estar amargado puede hacerte una persona muy fea.

  “También puede ser agotador permanecer enojado por tanto tiempo. En cambio, miro los aspectos positivos y la suerte que tengo de tener un niño tan hermoso y talentoso que es saludable y feliz. Todos los días Ben me sorprende.

  Jo tenía 23 años cuando tuvo a Ben, el mayor de tres hijos. Ella y su esposo David, de 39 años, estaban encantados cuando la gente comentó lo lindo que era. “Ben solo pesaba 5 lb 13 oz y era como una pequeña muñeca”, recuerda. “Pero sus ojos eran encantadores, casi orientales”.

síndrome de down mosaico

🔹¿Cómo saber si mi bebe tendrá síndrome de Down?

Se usa una computadora para combinar los resultados de 2 pruebas:

  Un análisis de sangre, realizado entre las 9 y las 12 semanas de embarazo, busca cambios hormonales que puedan sugerir que hay un problema con los cromosomas del bebé.

Una ecografía, realizada a las 12 a 13 semanas de embarazo, mide el grosor del líquido detrás del cuello del bebé, llamado translucencia nucal. Esto suele ser mayor en los bebés con síndrome de Down.

⭐ Pruebas prenatales no invasivas

  La prueba prenatal no invasiva (o NIPT, y a veces llamada por marcas como Harmony o Percept) es una forma más nueva y muy sensible de detección del síndrome de Down. Se trata de un simple análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. La prueba se realiza después de 10 semanas y tiene una precisión de más del 99% para el síndrome de Down.

  Las pruebas NIPT solo se realizan en clínicas privadas. Este tipo de prueba es más adecuado para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

adulto con mosaicismo

Examen de suero materno del segundo trimestre

  El examen de detección del segundo trimestre, a veces llamado examen de suero materno (MSS) o ‘prueba triple’, se realiza entre las 14 y las 18 semanas de embarazo. Por lo general, se ofrece a las mujeres que se perdieron la prueba de detección combinada del primer trimestre o si no estaba disponible en el lugar donde vivían.

  Se trata de un análisis de sangre para buscar hormonas que podrían indicar que el bebé tiene síndrome de Down o un defecto del tubo neural.

¿Qué hacer con tus resultados?

  Siempre es difícil cuando te dicen que algo anda mal con tu bebé, especialmente si te enfrentas a una decisión dolorosa sobre el futuro de tu embarazo.

  Su partera o médico se asegurarán de que vea a los profesionales de la salud apropiados, como un asesor genético, para ayudarlo a obtener toda la información y el apoyo que necesita para tomar la decisión correcta para usted y su familia.

mosaico

  Si el resultado es positivo, puede optar por interrumpir el embarazo, quedarse con el bebé o colocar al bebé en adopción.

  Considere cómo cuidaría a un niño con síndrome de Down y cómo esto afectaría a su familia. Afortunadamente, las perspectivas para las personas con síndrome de Down suelen ser muy buenas. Para obtener más información sobre cómo vivir y criar a un niño con síndrome de Down.

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