Síndrome De Down Causas ¡Razones De Origen!

El síndrome de Down puede afectar la capacidad cognitiva y el crecimiento físico, los científicos han luchado para determinar sus origines y nosotros te presentamos información de “síndrome de Down causas”

🤰 ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Mediante una serie de exámenes y pruebas, los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down antes o después del nacimiento.

El síndrome de Down ocurre en alrededor de 1 de cada 700 embarazos. Está determinado por muchos factores, pero la investigación sugiere que hay una mayor probabilidad de que la madre sea mayor de 35 años.

Antes de los 30 años, el síndrome de Down ocurre en menos de 1 de cada 1,000 embarazos. Después de los 40 años, esta cifra aumenta a aproximadamente 12 en 1,000.

Síndrome de Down causas

Todas las células del cuerpo contienen genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas en el núcleo celular. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula: 23 heredados de la madre y 23 del padre.

Cuando algunas o todas las células de una persona tienen una copia completa o parcial adicional del cromosoma 21, se produce el síndrome de Down.

Pruebas para determinarlo

Las personas con una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down pueden recibir pruebas de detección y diagnóstico.

Las pruebas de detección pueden estimar la probabilidad de que esté presente el síndrome de Down. Algunas pruebas de diagnóstico pueden determinar definitivamente si un bebé tendrá la afección.

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La mayoría de las veces, el error ocurre al azar durante la formación de un óvulo o esperma. Hasta la fecha, no se sabe que la actividad conductual de los padres o el factor ambiental causan el síndrome de Down.

Después de mucha investigación sobre estos errores de división celular, los investigadores saben que:

En la mayoría de los casos, la copia extra del cromosoma 21 proviene de la madre en el óvulo.

En un pequeño porcentaje (menos del 5%) de los casos, la copia adicional del cromosoma 21 proviene del padre a través del esperma.

En los casos restantes, el error ocurre después de la fertilización, a medida que crece el embrión.

Origen

¿síndrome de down es hereditario?

La mayoría de los casos de síndrome de Down no se heredan, pero ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción resulta en células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una copia extra del cromosoma 21. Si alguna de estas células reproductoras anormales contribuye a la composición genética de un ser (bebe), el niño tendrá un cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo.

El síndrome de Down mosaico tampoco se hereda. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular temprano en el desarrollo fetal. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, y otras células tienen tres copias del cromosoma. El síndrome de translocación de Down puede ser heredado. Esta reorganización se denomina translocación equilibrada, la cual puede ser llevada a cabo por una persona no afectada, porque no hay material adicional del cromosoma 21. Aunque no tienen signos de síndrome de Down, las personas que portan este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con la afección.

¿Es hereditario o genético? (Síndrome de Down causas)

 Los genes están presentes en cada célula del cuerpo. Se heredan de nuestros padres y son responsables de nuestro desarrollo desde el óvulo fertilizado hasta el adulto completamente desarrollado. Proporcionan la información química que se necesita para mantener nuestro cuerpo y mantenerlo funcionando bien. Las personas con síndrome de Down tienen los mismos genes que cualquier otra persona; solo tienen 1% extra. Esto es suficiente para cambiar el equilibrio finamente ajustado del cuerpo y producir las características físicas e intelectuales que se encuentran en las personas con síndrome de Down.

El cromosoma adicional puede provenir de una división desigual de los cromosomas (llamada no disyunción) en la primera o la segunda división meiótica, en cualquiera de los padres.

El cromosoma extra proviene de la madre o del padre. A la persona con síndrome de Down no le importa de qué padre proviene el cromosoma extra.

¿Por qué ocurre la trisomía 21 regular? A pesar de mucha investigación, esta pregunta sigue sin respuesta. No hay evidencia de que ninguna nacionalidad, grupo étnico, dieta, medicamentos, enfermedades o educación influyan en si un padre puede o no tener un hijo con síndrome de Down. Además, debido a que el síndrome de Down está presente desde el momento de la concepción, nada de lo que una mujer haga durante el embarazo influirá en si su bebé tiene o no el síndrome de Down. No se sabe nada que pueda haber evitado que el padre administre un cromosoma adicional. No hay nada “diferente” sobre los padres de un niño con la afección.

Se trata de los genes que son modificados al momento de la concepción, por lo tanto, podemos decir que es genético.

espera

¿síndrome de Down es hereditario o adquirido?

Esta es una pregunta interesante. Por lo general, si hay casos de síndrome de Down en una familia, los otros miembros de la familia no necesitan preocuparse por sus hijos. Esto se debe a que el 95% de las veces el síndrome de Down ocurre al azar porque algo sale mal cuando se produce un óvulo o esperma.

No hay nada acerca de los genes o cuerpos de los padres que lo causan. Es solo la tasa de error natural para producir esperma u óvulos, y, corrigiendo la edad de los padres, el riesgo de todos es casi el mismo. Por lo tanto, no hay forma de que alguien pueda llevar una forma “silenciosa” de este tipo de síndrome de Down sin que ellos mismos tengan la enfermedad.

Ocasionalmente, los padres pueden transmitir genes que hacen que sea más probable que los hijos de sus hijos (los nietos de los padres) tengan síndrome de Down (Síndrome de Down causas). Los científicos no están totalmente seguros, pero no se cree que sea muy común.

En el otro 5% de los casos, los niños heredan el síndrome de Down de un padre sano. Afortunadamente, hay pruebas muy precisas disponibles que pueden determinar si esta persona tiene este riesgo silencioso de síndrome de Down en su ADN.

Entonces, si la familia de su futuro cónyuge tiene esta forma de síndrome de Down en la familia Y este cónyuge heredó el ADN, entonces existe la posibilidad de que sus futuros hijos tengan un mayor riesgo que otros niños. Para ser específicos, si su cónyuge es un hombre, existe un 3% de posibilidades de que sus hijos se vean afectados. Y si ella es una futura esposa, entonces el riesgo es del 12%.

Esto es, en promedio, alrededor de 24 o 96 veces mayor riesgo de lo habitual (dependiendo de la edad, por supuesto).

Síndrome de Down causas

🔍 Variaciones genéticas puede causar síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) se caracteriza por una amplia variabilidad fenotípica, y la mayoría de los rasgos se presentan solo en una fracción de los individuos afectados. Existe una variación sustancial en la expresión génica entre individuos no afectados, y esta variación tiene un fuerte componente genético. Dado que el DS está causado por un desequilibrio de la dosis genómica, planteamos la hipótesis de que la variación de la expresión génica de los genes del cromosoma 21 humano (HSA21) en individuos con SD tiene un impacto en la variabilidad fenotípica entre los individuos afectados.

En el desarrollo

El análisis de trisomías segmentarias confirma el papel importante de la proteína precursora amiloide (APP, 21q21.3) ya que los inhibidores de los metabolitos de esta proteína, en un modelo ratón, mejoraron su aprendizaje y memoria, sugiriendo que la triple dosis del gen APP podría ser causante del fenotipo neurológico en pacientes con síndrome de Down

💉 Síndrome de Down causas y tratamiento

Debido a las causas anteriormente mencionadas, los científicos y especialistas han trabajado en algunas formas de tratamiento.

Brindar apoyo y tratamiento a un paciente con síndrome de Down está destinado a mejorar su calidad de vida.

Los bebés con síndrome de Down pueden experimentar retrasos en el desarrollo, incluido el tiempo para sentarse, gatear, caminar y hablar, por lo que los padres deben saber si los retrasos en el desarrollo son comunes en los niños con SD. El uso de un enfoque de equipo para la atención, los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los terapeutas del habla pueden ayudar a mejorar las habilidades sociales, motoras y del lenguaje al máximo que la persona pueda lograr.

Síndrome de Down causas

Las afecciones médicas asociadas con el síndrome de Down, incluidas las que afectan el corazón o el sistema gastrointestinal, pueden requerir evaluación y atención, a veces requieren cirugía.

A medida que el paciente envejece, la atención y el apoyo necesarios dependerán de la capacidad intelectual y la función física que pueda lograr el individuo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Down? El material genético adicional puede afectar a todos los órganos del cuerpo y las complicaciones pueden aumentar al nacer o presentarse más adelante en la vida.

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