Signos Del Síndrome De Down

Hay algunos signos del síndrome de Down que puedes observar a simple vista y algunos otros que debes estudiar para entender, también puedes detectar signos en la gestación y en los primeros meses de nacido del bebe.

¿Porque nacen con Síndrome Down?

Esto ocurre porque las personas que nacen con SD tienen un cromosoma adicional por casualidad, debido a un cambio en el esperma o el óvulo antes de nacer.

Este cambio no ocurre debido a algo que alguien haya hecho antes o durante el embarazo.

Las personas con síndrome de Down tendrán algún nivel de discapacidad de aprendizaje. Esto significa que tendrán una variedad de habilidades.

Algunas personas serán más independientes y harán cosas como conseguir un trabajo. Otras personas pueden necesitar atención más regular.

Signos del síndrome de Down

¿Qué características tienen las personas con síndrome de Down? (Signos del síndrome de Down)

Aunque cada niño con síndrome de Down es único, las características físicas comunes incluyen:

  • Ojos con una inclinación hacia arriba
  • Tono muscular bajo
  • Cuello corto y baja estatura.
  • Lengua que sobresale
  • Puente nasal plano
  • Las características del desarrollo incluyen retrasos en el desarrollo, que pueden variar de leves a graves. Tales demoras incluyen:
  • Retrasos en hitos motores gruesos, como sentarse, gatear y caminar
  • Disminución de las habilidades motoras finas que afectan la independencia con habilidades de autoayuda
  • Discurso retrasado
  • Dificultades de alimentación que pueden incluir dificultades para comer y / o tragar
  • Dificultad con la atención.
  • Comportamiento impulsivo
  • Dificultad para tomar decisiones de nivel superior y habilidades organizativas

¿Cómo saber si un feto tiene síndrome de Down? (Signos del síndrome de Down)

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer la opción de pruebas de detección y pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o probabilidad de que una madre esté teniendo un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden decir con certeza o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si su bebé tiene síndrome de Down.

Su proveedor de atención médica puede analizar los tipos de pruebas, ventajas y desventajas, beneficios y riesgos, y el significado de sus resultados. Si corresponde, su proveedor puede recomendarle que hable con un asesor en genética.

Signos del síndrome de Down

Pruebas de detección durante el embarazo

La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal. Aunque las pruebas de detección solo pueden identificar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre pruebas de diagnóstico más específica

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de detección integrada.

La prueba combinada del primer trimestre

La prueba combinada del primer trimestre, que se realiza en dos pasos, incluye:

Prueba de sangre.

Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles anormales de PAPP-A y HCG pueden indicar un problema con el bebé.

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Prueba de translucencia nucal.

Durante esta prueba, se usa un ultrasonido para medir un área específica en la parte posterior del cuello de su bebé. Esto se conoce como una prueba de detección de translucencia nucal. Cuando hay anormalidades, tiende a acumularse más líquido de lo normal en este tejido del cuello.

Utilizando su edad y los resultados del análisis de sangre y el ultrasonido, su médico o asesor genético puede estimar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Signos del síndrome de Down

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada se realiza en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.

Primer trimestre.

La primera parte incluye un análisis de sangre para medir PAPP-A y un ultrasonido para medir la translucencia nucal.

Segundo trimestre.

El examen cuádruple mide su nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas al embarazo: alfafetoproteína, estriol, HCG e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo.

Si los resultados de su prueba de detección son positivos o preocupantes, o si tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podría considerar realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a evaluar los pros y los contras de estas pruebas.

Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:

bebe con SD

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

 En CVS, las células se toman de la placenta y se usan para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre 10 y 13 semanas de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo (aborto espontáneo) de un CVS es muy bajo.

Amniocentesis.

Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de una aguja insertada en el útero de la madre. Esta muestra luego se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético previo a la implantación es una opción para las parejas sometidas a fertilización in vitro que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas afecciones genéticas. El embrión se prueba para detectar anomalías genéticas antes de implantarse en el útero.

bebe con SD

Signos del síndrome de Down en recién nacidos

Los hallazgos más frecuentes son:

  • fisuras palpebrales ascendentes
  • hipotonía
  • anomalías del oído
  • pliegues epicánticos
  • perfil facial plano
  • signo de sandalia con mayor espacio entre el primer y segundo dedo del pie
  • braquicefalia
  • pliegue palmar simple (pliegue simio).
  • Lengua que sobresale

Aquellos con síndrome de Down mosaico (donde algunas células tienen Trisomía 21 y otras un complemento / número normal de cromosomas) pueden no tener características dismórficas y pasar desapercibidas. El síndrome de Down mosaico representa solo el 2-4% de los casos de síndrome de Down.

Problemas de salud neonatal asociados

Los problemas de salud asociados importantes para el período neonatal temprano incluyen:

  • defectos cardíacos (30-40 por ciento) particularmente defectos septales atrioventriculares
  • tetralogía de Fallot
  • gastroenterológico (12 por ciento)
  • atresia esofágica
  • atresia duodenal
  • ano imperforado
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • opacidades congénitas de lentes ópticas (3 por ciento)
  • estrabismo
  • espectro de displasia de cadera congénita
  • problemas de tiroides, incluida la athyrosis
  • discapacidad intelectual
  • dificultades de alimentación

Signos ecográficos del síndrome de down

La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anormalidades internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado.

Es así entonces que la detección de una anormalidad fetal durante el estudio ecográfico, nos debe estimular a la búsqueda minuciosa de rasgos que nos permitan orientar el diagnóstico hacia una alteración de tipo cromosómico.

bebe con SD

La ecografía prenatal puede detectar una o más anomalías en aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 13, 80 % de los fetos con trisomía 18 y en más del 50% de los fetos con trisomía 21.

En el primer trimestre, una característica común de muchos defectos cromosómicos (trisomías, Síndrome de Turner y Triploidías) es el incremento de la Translucencia Nucal, la cual bien sea en fetos cromosómicamente normales o anormales, usualmente se resolverá espontaneamente durante el segundo trimestre, progresando en raras ocasiones hacia un edema nucal o edema generalizado (hidrops).

Características ecográficas específicas

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Langdon Down describió por primera vez el síndrome en 1.866 observando que la “piel era deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser muy larga para el cuerpo “.

Fraser y Mitchell en 1.876 notaron la ausencia de factores hereditarios pero una clara asociación con la edad materna avanzada.

El origen trisómico de este síndrome fué descrito por primera vez por Bleyer en 1.934 proponiendo su asociación a la degeneración del óvulo. Antonarakis en 1.991 analizando polimorfismos de DNA, demuestra que el 95 % de las trisomías 21 no disyuntivas eran de origen materno.

Datos obtenidos de diferentes estudios prenatales confirman que la prevalencia de la trisomía 21 aumenta con la edad materna y que la prevalencia durante el embarazo es mayor que al nacimiento.

Combinando datos de dos estudios multicéntricos en amniocentesis entre las 16-20 semanas de embarazo, uno en Estados Unidos envolviendo 56,094 embarazos y el otro en 52,965 casos en Europa, muestra que a las 16-20 semanas la prevalencia de trisomía 21 es aproximadamente un 30 % mayor que al nacimiento.

Nicolaides y colaboradores estudian 15,793 embarazos mediante cariotipo entre las 9-14 semanas mostrando que la prevalencia de trisomía 21 es un 50 % mayor a esta edad gestacional que al nacimiento.

bebe con SD

Se acepta entonces que la prevalencia de trisomía 21 al nacimiento es de 1.0 %, a las 20 semanas 1.3 % y a las 10 semanas 1.9 %, demostrando así la tasa de mortalidad intraútero de esta cromosomopatía.

Los signos ecográficos que sugieren la presencia de esta trisomía:

  • Edema nucal
  • Braquicefalia
  • Aplanamiento de la cara
  • Golf balls (imagen hiperecogénica en el ventrículo cardíaco)
  • Intestino hiperecogénico
  • Acortamiento de huesos largos (fémur y húmero)
  • Ectasia piélica
  • Sandal gap (separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo)
  • Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

Mira este video para más información:

Referencias:

https://encolombia.com/libreria-digital/lmedicina/guia-prenatal/expresion_guiapre/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977