Complicaciones Impliadas síndrome de Down

Hay muchas complicaciones implicadas en el síndrome de Down. Es una enfermedad genética que ocurre cuando una división celular anormal produce otro cromosoma 21 entero o una copia parcial. Este material genético adicional causa cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden conducir a una mejor calidad de vida para los niños y adultos afectados por esta afección y pueden ayudarlos a vivir una vida más satisfactoria.

📌Signos y síntomas

Los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas, mientras que otras pueden tener problemas de salud graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos. Incluso si no todas las personas con esta afección tienen los mismos rasgos faciales, algunos son más comunes que otros. Estos incluyen:

– Cara redonda y plana.

– Cabeza de pequeño tamaño.

– Cuello corto.

– Formas anormales de las orejas u orejas pequeñas.

– Mala tonificación muscular.

– Dedos cortos en las manos y los pies.

– Flexibilidad.

– Baja altura.

– Ojos almendrados.

En el caso de los niños que nacen con síndrome de Down, síntomas como:

– Bajo peso al nacer.

– Capacidad retrasada al caminar o endurecerse.

– Un cierto grado de discapacidad de aprendizaje.

El nivel de discapacidad de aprendizaje varía de persona a persona, algunas personas pueden experimentar una discapacidad intelectual leve (CI entre 50 y 70), y otras personas pueden sufrir discapacidades más graves (CI entre 20 y 35). En la mayoría de los niños, las habilidades de comunicación y la memoria a corto y largo plazo también pueden verse afectadas.

Complicaciones del síndrome de Down

📌Causas (Complicaciones implicadas en el síndrome de Down)

En total, las personas suelen tener 46 cromosomas en cada célula, 23 cromosomas heredados de su padre y 23 heredados de su madre. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en sus células.

El síndrome de Down se produce cuando se produce una división celular anormal, que involucra el cromosoma 21. Estas divisiones celulares anormales dan como resultado un cromosoma 21 adicional, en su totalidad o en parte. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. En aproximadamente el 95% de los casos, el síndrome de Down es causado por la trisomía 21. Es decir, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en todas las células, en lugar de solo dos.

Síndrome de mosaico de Down. En esta forma rara de síndrome de Down, la persona tiene sólo unas pocas células que contienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es causado por una división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por translocación. Esta condición también puede ocurrir cuando una porción del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma antes o después de la concepción. Estos niños tienen sus dos copias normales de los cromosomas 21, pero al mismo tiempo también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se ha encontrado ningún factor conductual o ambiental que cause el síndrome de Down.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda. Es causada por un error en la división celular durante el desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, solo el 3% -4% de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y de estos, solo unos pocos han heredado esta afección de sus padres.

Lee más sobre tratamientos para el síndrome de Down

📌Factores de riesgo

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Estos factores de riesgo incluyen:

– Edad materna avanzada. Las posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad, porque los óvulos envejecidos tienen un mayor riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de dar a luz con un niño con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen esta afección nacen de mujeres menores de 35 años, porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

– Portadores de genes del síndrome de Down por translocación. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir el síndrome de Down a través de la translocación genética a sus hijos.

– Padres que tienen un hijo con síndrome de Down. Los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen translocación, tienen un alto riesgo de que el segundo hijo sufra de síndrome de Down. Un médico especialista puede analizar el riesgo de los padres de tener un segundo hijo con este síndrome.

📌Complicaciones implicadas en el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones, algunas de ellas se vuelven más claras con el paso del tiempo. Estas complicaciones incluyen:

Malformación cardíaca. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con un tipo u otro de malformación cardíaca. Estos problemas pueden ser potencialmente mortales y pueden requerir tratamiento quirúrgico.

Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down pueden experimentar estos problemas y pueden incluir anomalías relacionadas con el ano, los intestinos o el esófago. Todo esto puede aumentar el riesgo de desarrollar problemas digestivos como reflujo gastroesofágico o acidez estomacal y enfermedad celíaca.

Trastornos del sistema inmunológico. Debido a las anomalías presentes en el sistema inmunológico, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, ciertos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.

Apnea del sueño. Debido a los cambios esqueléticos y de tejidos blandos que conducen a la obstrucción de las vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de experimentar apnea del sueño.

Obesidad. Las personas que padecen esta enfermedad genética, tienen una mayor tendencia a ser obesas en comparación con el resto de la población.

Problemas relacionados con la médula espinal. Algunas personas con síndrome de Down pueden experimentar una alineación inadecuada de las dos primeras vértebras desde arriba, del cuello (inestabilidad atlanto-axial). Debido a esta condición, las personas afectadas tienen un alto riesgo de lesiones graves en la médula espinal, debido a la sobreextensión del cuello.

Leucemia. Los niños que tienen síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar demencia. Los signos y síntomas pueden aparecer alrededor de los 50 años. El síndrome de Down también aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

📌Síndrome de Down en la sociedad

A pesar de que ha habido progresos en la comprensión general y el manejo del síndrome de Down, esta condición todavía presenta un cierto grado de estigma social. Es importante que las personas con esta afección reciban apoyo de la familia, los amigos y la sociedad.

Todas las personas con síndrome de Down tienen un cierto nivel de discapacidad de aprendizaje y por esta razón, requieren educación especial y apoyo.

En el pasado, las personas con síndrome de Down eran retiradas de la sociedad general e internadas en instituciones u otras colonias. Fue solo a mediados del siglo 20 que los padres, médicos, investigadores y organizaciones que apoyaban a estas personas, lograron cambiar la forma en que las personas con síndrome de Down y otras afecciones son vistas y tratadas por la sociedad.

Con la creciente integración de estos individuos en la sociedad, su situación ha mejorado gradualmente, y muchos de ellos ahora son educados junto a otros niños, en escuelas tradicionales.

Referencias:

https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/complicaciones-del-sindrome-de-down-2242

https://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-Complications-(Spanish).aspx

Puedes ver más información en este video:

Leucemia Y Síndrome De Down Una Relación Desafortunada

En 1930, se descubrió que los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de leucemia. Hoy en día, se sabe que los niños pueden desarrollar la conexión entre leucemia y Síndrome de Down.

🧬¿Qué es la leucemia?

La leucemia es un cáncer de las células sanguíneas. Existen varias categorías amplias de glóbulos, incluidos los glóbulos rojos (glóbulos rojos), los glóbulos blancos (glóbulos blancos) y las plaquetas. En general, la leucemia se refiere a los cánceres de los glóbulos blancos.

Los glóbulos blancos son una parte vital de su sistema inmunológico. Protegen su cuerpo de la invasión de bacterias, virus y hongos, así como de células anormales y otras sustancias extrañas. En la leucemia, los WBC no funcionan como los WBC normales. También pueden dividirse demasiado rápido y eventualmente desplazar a las células normales.

Los WBC se producen principalmente en la médula ósea, pero ciertos tipos de WBC también se producen en los ganglios linfáticos, el bazo y la glándula del timo. Una vez formados, los glóbulos blancos circulan por todo el cuerpo en la sangre y la linfa (líquido que circula por el sistema linfático), concentrándose en los ganglios linfáticos y el bazo.

Leucemia y Síndrome de Down

🔬Formas de leucemia

La aparición de leucemia puede ser aguda (aparición repentina) o crónica (aparición lenta). En la leucemia aguda, las células cancerosas se reproducen a una velocidad vertiginosa. En la leucemia crónica, la enfermedad progresa lentamente y los primeros síntomas pueden ser muy leves.

La leucemia también se clasifica según el tipo de célula. La leucemia que involucra células mieloides se llama leucemia mielógena. Las células mieloides son células sanguíneas inmaduras que normalmente se convertirían en granulocitos o monocitos. La leucemia que involucra linfocitos se llama leucemia linfocítica. Hay cuatro tipos principales de leucemia:

Leucemia mielógena aguda (AML)

La leucemia mielógena aguda (AML) puede ocurrir en niños y adultos. Según el Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), se diagnostican alrededor de 21,000 casos nuevos de AML anualmente en los Estados Unidos. Esta es la forma más común de leucemia. La tasa de supervivencia a cinco años para la AML es del 26.9 por ciento.

Leucemia linfocítica aguda (ALL)

La leucemia linfocítica aguda (LLA) ocurre principalmente en niños. El NCI estima que alrededor de 6,000 nuevos casos de ALL se diagnostican anualmente.

Leucemia mielógena crónica (LMC)

La leucemia mielógena crónica (LMC) afecta principalmente a adultos. Según el NCI, se diagnostican alrededor de 9,000 casos nuevos de CML anualmente.

Leucemia linfocítica crónica (CLL)

La leucemia linfocítica crónica (CLL) es más probable que afecte a personas mayores de 55 años. Muy raramente se ve en niños. Según el NCI, se diagnostican aproximadamente 20,000 nuevos casos de CLL anualmente.

La leucemia de células pilosas es un subtipo muy raro de CLL. Su nombre proviene de la aparición de los linfocitos cancerosos bajo un microscopio.

Lee también sobre los problemas de salud en síndrome de Down

Leucemia y Síndrome de Down

🧬La leucemia en el síndrome de Down

Hoy en día, se sabe que los niños y adolescentes con síndrome de Down tienen entre 10 y 30 veces más probabilidades de desarrollar leucemia que los niños sin la afección. Por lo tanto, es particularmente importante que los padres o cuidadores de niños con síndrome de Down conozcan los signos y síntomas de la leucemia.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar cualquier tipo de leucemia aguda. En particular, tienen 150 veces más probabilidades de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) y tienen un riesgo 33 veces mayor de desarrollar leucemia linfoblástica aguda (LLA).

Alrededor del 10% de todos los recién nacidos con síndrome de Down nacen con una condición única de «preleucemia» conocida como leucemia transitoria (TL). En la mayoría de los casos, TL no dará lugar a síntomas y se resolverá espontáneamente sin ningún tratamiento. Sin embargo, 1 de cada 5 pacientes con TL desarrollará AML, también conocida como leucemia mieloide del síndrome de Down (ML-DS).

🔬Tratamiento de la leucemia en niños con síndrome de Down

Curiosamente, las tasas de curación para pacientes con leucemia con síndrome de Down son excepcionalmente altas en comparación con la población general.

La tasa de curación para la AML infantil en general ya es muy alta (alrededor del 75%), pero los niños con síndrome de Down con un subtipo específico de AML llamado leucemia megacariocítica aguda (AMKL) tienen una tasa de supervivencia global de alrededor del 80% -100%, en comparación con solo el 35% en niños sin síndrome de Down. Se cree que la misma mutación genética que conduce a la leucemia en estos niños con síndrome de Down también les ayuda a responder mejor a cierto tipo de quimioterapia.

Por otro lado, se ha encontrado que la tasa de curación de la LLA en niños con síndrome de Down es ligeramente inferior a la esperada en la población general (60-70% en comparación con 75-85%). Esto quizás se deba en parte al hecho de que los niños con síndrome de Down son más propensos a las infecciones y tienen más probabilidades de sufrir efectos secundarios tóxicos de la quimioterapia.

Leucemia y Síndrome de Down

Detección de leucemia en niños con síndrome de Down

En junio del año pasado, la Sociedad Británica de Hematología (BSH, por sus siglas en inglés) publicó nuevas pautas que establecen que todos los niños con síndrome de Down deben recibir un análisis de sangre completo dentro de los tres días de haber nacido para establecer su riesgo de desarrollar AML.

Si el análisis de sangre muestra altos niveles de células anormales en el torrente sanguíneo, o si el niño presenta síntomas físicos de leucemia (como erupciones cutáneas, agrandamiento del bazo o problemas hepáticos), se le debe realizar un nuevo examen genético que busque mutaciones en un gen llamado «GATA1». Las mutaciones en GATA1 casi siempre se encuentran en bebés con leucemia transitoria (TL).

Esta prueba genética permite a los médicos establecer rápidamente qué niños con síndrome de Down corren el riesgo de desarrollar ML-DS para que puedan ser monitoreados de cerca y tratados rápidamente si es necesario. Aunque la leucemia transitoria normalmente es inofensiva, ocasionalmente estos pacientes requerirán quimioterapia en dosis bajas para evitar que desarrollen insuficiencia hepática potencialmente mortal.

La idea con esta nueva prueba de detección es que los niños con TL que no presentan síntomas graves deben ser monitoreados cuidadosamente durante al menos cuatro años para asegurarse de que la afección no progrese a leucemia.

Síntomas más importantes

Una nueva prueba de detección marca un gran avance en el diagnóstico precoz de leucemia en pacientes con síndrome de Down. Sin embargo, incluso si la prueba de detección vuelve a ser negativa, esto no significa que su hijo no pueda desarrollar leucemia. La prueba solo detecta una forma de leucemia aguda llamada AML y, dado que los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar todas las formas de leucemia aguda, sigue siendo muy importante que los padres estén atentos a los signos y síntomas físicos de leucemia, para que puedan detectar la leucemia temprano.

leucemia

Debe comunicarse con el médico de su hijo si observa grupos de los siguientes síntomas:

  • Cansancio extremo
  • Dolor en las piernas / cojera
  • Pérdida de apetito
  • Sensación de saciedad o molestias en la barriga (abdomen).
  • Dificultad para respirar
  • Hematomas y hemorragias inexplicables.
  • Una erupción de manchas moradas (petequias)
  • Sangrado en las encías

🧬Trastorno mielo proliferativo transitorio (leucemia transitoria)

La mielopoyesis anormal transitoria (TAM) y la leucemia mieloide aguda del síndrome de Down (AML-DS) son trastornos asociados con la trisomía 21; Estas condiciones casi siempre se desarrollan antes de los 5 años. En individuos con síndrome de Down (SD), el riesgo de desarrollar AML-DS aumenta de 150 a 500 veces.

TAM es un trastorno que ocurre predominantemente en recién nacidos con síndrome de Down. Se caracteriza por un aumento en el número de blastos circulantes que han adquirido mutaciones en el gen del factor de transcripción GATA1

Referencias:

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000100007

https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=34828

Puedes ver más información en este video: