¿Qué es el síndrome de Down?

Si quieres saber que es el síndrome de Down, lo primero que podemos decirte es que ocurre en la concepción, en todos los grupos étnicos y sociales y en padres de todas las edades. No es culpa de nadie. No hay cura y no desaparece.

🤗 ¿Qué es el síndrome de Down? Definición

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común que conocemos. Uno de cada 700-900 bebés nacidos en todo el mundo tendrá síndrome de Down.

El SD no es una condición nueva. Las personas con síndrome de Down se han registrado a lo largo de la historia.

niños con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen:

  • algunos rasgos físicos característicos
  • algunos desafíos de salud y desarrollo
  • cierto nivel de discapacidad intelectual

Debido a que no hay dos personas iguales, cada una de estas cosas variará de una persona a otra.

Se puede realizar una prueba para el síndrome de Down antes de que nazca un bebé. El SD generalmente se reconoce al nacer y se confirma mediante un análisis de sangre. Fue nombrado después del Dr. John Langdon Down, quien lo describió por primera vez.

📌 Que significa realmente tener síndrome de Down

La mayoría de los jóvenes que hoy crecen con SD llevarán vidas bastante comunes en la comunidad. Es posible que alguna persona con SD no necesite mucha ayuda para llevar una vida ordinaria, mientras que otras pueden necesitar mucho apoyo.

El SD es la causa más común de discapacidad intelectual que conocemos. Todas las personas con SD tendrán algún nivel de discapacidad intelectual. Habrá algún retraso en el desarrollo y cierto nivel de dificultad de aprendizaje. Debido a que cada persona es única, el nivel de demora será diferente para cada persona.

Cuando nace un bebé, no hay forma de saber qué nivel de discapacidad intelectual puede tener el niño. Tampoco podemos predecir la forma en que esto puede afectar la vida de una persona. Sin embargo, sabemos que tener SD no será la influencia más importante sobre cómo esa persona se desarrolla y vive su vida. En cambio, lo que sucede después del nacimiento será mucho más importante y los factores familiares, ambientales, culturales y sociales darán forma a su vida, al igual que todos los demás.

Para muchas personas con síndrome de Down, hablar claramente puede ser difícil. Aunque muchas personas con SD hablan con fluidez y claridad, muchas necesitarán terapia del habla y del lenguaje para lograrlo. Muy a menudo, las personas con SD pueden comprender mucho más de lo que pueden expresar con palabras. Esto a menudo significa que sus habilidades están subestimadas, lo que puede hacer que se sientan frustrados.

A algunas personas con SD les resultará muy difícil desarrollar habilidades lingüísticas y hablar con claridad. Esto puede empeorar con la pérdida auditiva.

niño con síndrome de down

🔹 ¿Qué causa el síndrome de Down?

El SD es una condición genética común que ocurre cuando un niño tiene una copia extra del cromosoma 21.

Los cromosomas son estructuras dentro de cada célula humana que contienen ADN. Estas pequeñas estructuras que los niños heredan de sus padres juegan un papel clave para determinar cómo se desarrolla un bebé, por ejemplo, si serán altas o bajas, tendrán piel oscura o clara, cabello rizado o liso.

Normalmente, el óvulo de una madre y el esperma de un padre comienzan con 23 cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se encuentran en la concepción, un niño hereda 23 cromosomas de cada padre, y termina con un total de 46 cromosomas.

En el SD, se produce un cambio durante la división celular, de modo que el óvulo o el esperma tienen un cromosoma 21 adicional. Los investigadores aún no están seguros de qué causa que las células se dividan de esta manera (aunque la probabilidad de que esto ocurra aumenta con el aumento de la edad materna). Si este óvulo o esperma es fertilizado, el bebé termina con tres copias del vigésimo primer cromosoma o Trisomía 21. Este material genético adicional causa problemas de salud y desarrollo del SD.

⭐ ¿Qué es el síndrome de Down? según autores

Esta enfermedad se llama “Síndrome de Down” en honor a John Langdon Down, el médico que reconoció por primera vez el síndrome en 1866, pero hasta la mitad de la 20 ª siglo, la causa de la DS sigue siendo desconocido. Waardenburg y Davenport sugirieron en 1932 la probabilidad de que la trisomía 21 pudiera ser el resultado de una anomalía cromosómica. Una revolución finalmente tuvo lugar en 1956, cuando Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron un conjunto de situaciones experimentales que les permitieron caracterizar con precisión el número de cromosomas humanos como 46. Durante los tres años de la publicación de este trabajo revolucionario, Jerome Lejeune en Francia y Patricia Jacobs en los Estados Unidos pudieron identificar una copia extra del cromosoma 21 en cariotipos preparados a partir de pacientes con SD. Luego, en 1959, los investigadores finalmente determinaron que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (referida a la trisomía 21) es la causa del SD

❣ ¿ Qué es lo que sucede con los cromosomas cuando una persona tiene síndrome de Down?

Para comprender por qué ocurre el SD, debe comprender un poco acerca de los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras en forma de hilo dentro de cada célula y están formadas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todo sobre las personas, desde el color del cabello hasta si son niñas o niños.

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Pero un bebé con SD tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene una parte adicional. Este material genético adicional causa problemas con la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

que es el síndrome de Down

☘ ¿Qué es el síndrome de Down? explicación para niños

Algunas personas que tienen problemas de desarrollo tienen SD. El Dr. John Langdon Down es la primera persona que ha identificado este síndrome en 1866, por lo que este trastorno genético ha sido llamado por su nombre.

Como médico, trabajó en un hospital donde había muchos pacientes que se demoraron en su desarrollo.

La mayoría de los niños nacidos con SD crecerán para llevar una vida feliz, saludable y productiva. Algunos niños necesitarán solo un poco de ayuda, y otros necesitarán más apoyo. Algunos tendrán problemas de salud importantes que deben tratarse.

¿Cómo se nota?

El Dr. Down notó que las personas con síndrome de Down se parecían de alguna manera, con:

  • ojos estrechos e inclinados
  • un amplio espacio entre sus ojos
  • una nariz pequeña y plana
  • dedos cortos, manos, dedos de los pies y pies
  • brazos y piernas cortas.

Las personas con SD también se ven diferentes entre sí, pueden tener diferentes colores de cabello y piel y formas de sus caras, como otras personas en sus familias.

que es el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen algunos de estos otros problemas:

Es una discapacidad intelectual, lo que significa que les lleva más tiempo aprender y comprender

lentitud para aprender a hablar

problemas de visión: muchos necesitan tener anteojos

más probabilidades de contraer infecciones del oído 

problemas del corazón

no poder coordinar bien.

En los “viejos tiempos”, algunos niños con síndrome de Down no vivían mucho debido a todos los problemas que tenían.

Hoy en día se pueden hacer muchas cosas para ayudar a las personas con SD. Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar a los niños a vivir vidas más largas y saludables. El apoyo con educación también puede marcar una gran diferencia para ellos.

🤗 Cómo consigues la anomalía

No puedes contraer el síndrome de Down. O naces con él o no lo eres.

Todos tienen ADN. Hay 23 pares de cromosomas. La mitad proviene de la mamá y la otra mitad del papá.

Cada par está numerado, del 1 al 23.

En el síndrome de Down hay un cromosoma adicional, con (generalmente) el número 21 que tiene 3 cromosomas en lugar de 2.

Debido a que los niños nacen con síndrome de Down, no hay cura.

cromosomas

Síndrome de Down en la escuela

Muchos niños con SD pueden ir a la escuela regular, siempre que reciban ayuda adicional en el aula.

Otros pueden ir a una escuela especial donde pueden aprender a vivir de manera independiente cuando tengan la edad suficiente para vivir fuera de casa.

Un niño con síndrome de Down puede verse un poco diferente, pero aún puede compartir los quehaceres, ir a la escuela, hacer deporte y tener amigos como cualquier otra persona.

Ayudando a tu hermano

Si su hermano (hermano o hermana) tiene SD, entonces hay algunas cosas que puede hacer para ayudarlo.

Pueden jugar con ella o él, hacer cosas interesantes juntos, divertirse y amarse.

Se paciente. Su hermano tardará más en aprender cosas o entender cosas.

Podrías ayudarla a aprender a leer y escribir escuchándola practicar y animándola a intentarlo.

Podrías alentarla a hablar con claridad, pero si entiendes lo que está diciendo, sigue hablando con ella y no hagas nada importante sobre que tenga que hablar con claridad. No es tu trabajo enseñarle.

Podrías ayudarla a aprender habilidades como jugar con una pelota.

Puedes ser amable y entender que todos tienen sentimientos.

Puedes alabarla cuando le vaya bien.

Puedes decirle con calma cuando ha hecho algo que hiere tus sentimientos o tus cosas.

Puede mostrarle cómo hacer algo y luego dejar que copie cada pequeño paso hasta que pueda hacerlo, por ejemplo, hacer la cama, atar los cordones de los zapatos.

gemelos con síndrome de Down

📌 Los médicos clasifican el síndrome de Down en tres tipos; incluyen:

Trisomía 21: el tipo más común de síndrome de Down, la trisomía 21 ocurre cuando un bebé en desarrollo tiene 3 copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de las 2 copias típicas. Este formulario está presente el 95% del tiempo.

Translocación: en este tipo de síndrome de Down, hay una cantidad extra total o parcial de cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Mira más sobre translocacion aquí

Mosaicismo: en el tipo más raro de síndrome de Down, algunas células contienen los 46 cromosomas habituales, y algunas contienen 47. El cromosoma adicional en estos casos es el cromosoma 21. Si quieres saber más sobre Mosaicismo lee aqui

🔹 ¿El síndrome de Down es hereditario?

El síndrome de Down no es hereditario, es una condición aleatoria que afecta a setecientos ochenta y uno.

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, translocación y mosaicismo. De los tres, la translocación puede ser heredada. Sin embargo, el síndrome de translocación de Down aparece en solo el 2-3% de las personas que tienen síndrome de Down, y solo un tercio de esas personas lo heredan.

En Canadá, aproximadamente 1 de cada 781 nacimientos vivos da como resultado una determinación del síndrome de Down.

herencia

⭐ Consecuencias del síndrome de Down

Si bien el síndrome de Down afecta a las personas tanto física como mentalmente, es muy diferente para cada persona. Y no se sabe desde el principio cuáles serán sus impactos.

Para algunas personas, los efectos son leves. Pueden tener trabajos, tener relaciones románticas y vivir principalmente por su cuenta. Otros pueden tener una variedad de problemas de salud y necesitan ayuda para cuidarse.

No importa qué síntomas tiene una persona con síndrome de Down, el tratamiento temprano es clave. Con la atención adecuada para desarrollar habilidades físicas y mentales, y tratar problemas médicos, los niños con síndrome de Down tienen una oportunidad mucho mayor de alcanzar sus capacidades completas y vivir vidas significativas.

☘ Prevención

Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres pueden reducir el riesgo de síndrome de Down al dar a luz antes de los 35 años. Las mujeres también pueden reducir el riesgo de que sus bebés desarrollen síndrome de Down tomando suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Tener un hijo o algún otro pariente cercano con síndrome de Down puede ser difícil, requieren muchas consideraciones y cuidados, pero también pueden hacer tu vida feliz, mira este video para mayor información: