Síndrome De Translocación De Down

  El síndrome de translocación de Down es un tipo de síndrome de Down que se produce cuando un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

👉 ¿En que consiste el síndrome de translocación de Down?

  En este caso, hay tres 21 cromosomas, pero uno de los 21 cromosomas está unido a otro cromosoma. El material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa los problemas de salud causados por el síndrome de Down. En el síndrome de Down de translocación, el cromosoma 21 adicional puede unirse al cromosoma 14 u otros números de cromosomas como 13, 15 o 22. En algunos casos, pueden unirse dos cromosomas 21 entre sí.

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🍀 ¿De donde proviene el síndrome de translocación de Down?

  Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se observan los cromosomas de los padres para determinar si la translocación fue heredada o no. Si uno de los padres tiene el cromosoma de translocación, entonces el proveedor de atención médica sabe que el bebé heredó la translocación de ese padre.

🔥 Orígenes del síndrome de translocación de Down

  Hay dos formas de translocación robertsoniana DS: familiar y de novo. En el caso de la forma familiar, un padre es portador de una translocación y esto puede transmitir esa translocación de forma desequilibrada al niño, mientras que para los casos de novo, los padres tienen un cariotipo normal y el cromosoma anormal ocurre como un evento espontáneo en meiosis materna de una translocación de cromátidas, lo que conocemos como síndrome de translocacion de Down.

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📌Asesoramiento genético en el síndrome de Down

 La investigación citogenética de todos los individuos con sospecha de SD es muy importante para establecer un diagnóstico preciso y es obligatoria para determinar el riesgo de recurrencia del síndrome en las generaciones futuras.

  La trisomía libre 21 generalmente ocurre como un evento esporádico y las recurrencias son raras. Cuando existe recurrencia, las hipótesis son: mosaicismo gonadal, una predisposición parental a la no disyunción, el efecto de factores endógenos y exposiciones ambientales y también el azar

  Trisomía de mosaico 21. Se describieron dos mecanismos diferentes para la formación de mosaicismo: uno es un error mitótico en un cigoto euploide normal que resulta en un embrión de mosaico que tiene cariotipo 46/47, + 21, la línea celular 45, -21 es inviable, y el otro es una no disyunción en la gametogénesis parental seguida de una malsegregación postcigótica temprana del cromosoma 21 (“rescate trisomático”). Una proporción significativa de los padres del mosaico había sido concebida como trisómic.

🔹Estudio del síndrome de translocación de Down

  Siempre se recomienda un análisis de cariotipo de ambos padres si un caso con SD se debe a una translocación. Las translocaciones conllevan riesgos reproductivos que dependen de los cromosomas involucrados y del sexo del portador de la familia. Si ninguno de los padres tiene una translocación Robertsoniana, el riesgo de recurrencia del SD es bajo, similar al de la trisomía libre 21. Se ha establecido que la edad materna avanzada es un factor de riesgo asociado con el SD.

  El cribado del primer trimestre en el embarazo mediante una combinación de ecografía fetal (translucencia nucal) y cribado prenatal materno bioquímico (gonadotropina coriónica humana libre de β-β y proteína plasmática A asociada al embarazo) puede identificar aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 21 y otros aneuploidías mayores para una tasa de falsos positivos del 5%

  La evaluación de la translucencia nucal fetal (NT) combinada con la detección de enfermedades cardíacas congénitas puede predecir muchos defectos cardíacos importantes en el primer trimestre.

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⭐ Diferencias entre el síndrome de translocación de down y trisomía 21

  Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado las diferencias clínicas entre adultos con síndrome de Down translocado y aquellos con trisomía 21. Nueve individuos con síndrome de Down translocado se combinaron con 9 controles de trisomía 21 y se evaluaron las diferencias médicas. Los hallazgos significativos incluyeron el grupo translocado que tenía una discapacidad de aprendizaje menos severa de acuerdo con los criterios del ICD 10, menos obesidad y una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos (en particular, demencia y depresión).

  Sin embargo, en la Escala de comportamiento adaptativo, el grupo translocado tiene habilidades de funcionamiento independientes significativamente más pobres y un comportamiento más des adaptativo, posiblemente como consecuencia de la mayor incidencia de demencia y depresión. Se recomiendan más estudios que investiguen las diferencias entre las diferentes formas citogenéticas del síndrome de Down.

🍀 Diferencias entre trisomía 21 y mosaico

  La expresión fenotípica está determinada por el tipo de anormalidad citogenética subyacente (Smith y Berg, 1976). En particular, se ha demostrado que los individuos con mosaicismo funcionan a un nivel intelectual más alto y tienen menos características del síndrome de Down que aquellos con trisomía 21 completa (Verresen et al, 1964 ; Ridler et al, 1965 ; Fischler et al, 1976). Por lo tanto, es evidente que las personas con síndrome de Down son un grupo heterogéneo y el tipo de anormalidad cromosómica subyacente es un factor importante en el desarrollo posterior.

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Visto como un grupo heterogéneo

  Debido a los recientes avances en genética molecular, la composición genética está comenzando a jugar un papel importante en muchos aspectos clínicos de la discapacidad de aprendizaje; no más que en personas con síndrome de Down.

Sin embargo, es importante que las personas con síndrome de Down sean evaluadas como un grupo heterogéneo y se realicen más investigaciones para investigar las posibles diferencias entre los diferentes tipos citogenéticos. Debe recordarse que la trisomía 21 y el síndrome de Down mosaico es un trastorno de la cantidad de cromosomas presentes, mientras que el síndrome de Down translocado es un trastorno de la estructura. Tales diferencias citogenéticas pueden resultar importantes

  Los resultados de este estudio sugieren que las personas con síndrome de Down translocado y con trisomía 21 son similares con respecto a la estatura, trastornos oftalmológicos y audiológicos y a un mayor riesgo de disfunción tiroidea. Pueden existir diferencias significativas para el riesgo de obesidad y la gravedad de la discapacidad de aprendizaje.

   Las personas con síndrome de Down translocado pueden tener una dificultad de aprendizaje de menor gravedad en comparación con las personas con trisomía 21 según la clasificación IQ y ICD 10. El interés particular puede estar en el aumento del riesgo de morbilidad psiquiátrica para las personas con síndrome de Down translocado.

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🔥 Estudio del síndrome de translocación de Down a través del cariotipo

Preparación de cariotipos a partir de células mitóticas

  Los cariotipos se preparan a partir de células mitóticas que han sido detenidas en la porción metafásica o prometafásica del ciclo celular, cuando los cromosomas asumen sus conformaciones más condensadas. Se puede usar una variedad de tipos de tejidos como fuente de estas células.

Para los diagnósticos de cáncer, las muestras típicas incluyen biopsias tumorales o muestras de médula ósea. En otros diagnósticos, los cariotipos a menudo se generan a partir de muestras de sangre periférica o una biopsia de piel. Para el diagnóstico prenatal, se utilizan muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas como fuente de células.

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  El proceso de generar un cariotipo comienza con el cultivo a corto plazo de células derivadas de una muestra. Después de un período de crecimiento y multiplicación celular, las células en división se detienen en la metafase mediante la adición de colchicina, que envenena el huso mitótico. Luego, las células se tratan con una solución hipotónica que hace que sus núcleos se hinchen y las células exploten. Luego, los núcleos se tratan con un fijador químico, se dejan caer sobre un portaobjetos de vidrio y se tratan con diversas manchas que revelan características estructurales de los cromosomas.

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📌Uso de cariotipos para detectar anomalías cromosómicas

  Hoy en día, los cariotipos con banda G se usan rutinariamente para diagnosticar una amplia gama de anomalías cromosómicas en individuos. Aunque la resolución de los cambios cromosómicos detectables por el cariotipado suele ser de unas pocas megabases, esto puede ser suficiente para diagnosticar ciertas categorías de anomalías.

Por ejemplo, la aneuploidía , que a menudo es causada por la ausencia o la adición de un cromosoma, es fácil de detectar mediante análisis de cariotipo. Los citogenéticos también pueden detectar frecuentemente deleciones o inserciones mucho más sutiles como desviaciones de los patrones de bandas normales. Del mismo modo, las translocaciones a menudo son fácilmente aparentes en los cariotipos.

No te vayas sin antes ver un video mas detallado de esta condición