Trastorno Desintegrativo En El Síndrome De Down

El trastorno desintegrativo infantil es una condición en la cual los niños se desarrollan normalmente hasta los 3 o 4 años. Luego, durante unos meses, los niños pierden las habilidades del lenguaje, motrices, sociales y otras habilidades que ya aprendieron. Mira más sobre el trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

✍¿Qué es el trastorno desintegrativo?

El trastorno de desintegración (o desintegración) infantil, también conocido como síndrome de Heller, y ahora incluido en la categoría de Trastornos del espectro autista (TEA) en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM5), se caracteriza por una pérdida de lo adquirido previamente habilidades de lenguaje y sociales y resulta en un retraso persistente en estas áreas.

Por ejemplo, un niño que antes podía hablar en frases de 2 o 3 palabras pierde gradualmente o abruptamente la capacidad de comunicarse usando palabras o solo puede usar fragmentos.

El desarrollo social y emocional también retrocede, lo que resulta en una capacidad deteriorada para relacionarse con los demás. Por ejemplo, un niño que anteriormente podía aceptar la tranquilidad de sus padres (por ejemplo, un abrazo) pierde la capacidad de ser consolado e incluso puede retirarse del contacto humano (táctil)

Nombres Alternativos

Psicosis desintegrativa; Síndrome de Heller

Causas, incidencia y factores de riesgo.

Se desconoce la causa del trastorno desintegrativo infantil, pero se ha relacionado con problemas cerebrales y del sistema nervioso. Un niño afectado pierde:

•             Habilidades de comunicación

•             Comportamientos no verbales

•             Habilidades que ya habían aprendido

La condición es similar al trastorno autista (autismo).

Síntomas

•             Retraso o falta de lenguaje hablado

•             Deterioro en comportamientos no verbales

•             Incapacidad para iniciar o mantener una conversación

•             Falta de juego

•             Pérdida del control del intestino y la vejiga.

•             Pérdida de habilidades de lenguaje o comunicación.

•             Pérdida de habilidades motoras.

•             Pérdida de habilidades sociales.

•             Problemas para formar relaciones con otros niños y familiares

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

🤓Trastorno degenerativo en el síndrome de Down

En los últimos años, se ha descrito que algunos adolescentes y adultos jóvenes con SD tienen un deterioro cognitivo rápido. Esta regresión se caracteriza por una pérdida de autonomía y habilidades diarias, habla reducida y actividad psicomotora. El inicio clínico puede ser repentino o progresivo, y la evolución es bastante variable. Se han reportado casos aislados en la literatura desde 2011 con varias designaciones, incluyendo “trastorno desintegrativo del síndrome de Down”, “Regresión autista de nuevo inicio”, “Regresión, demencia e insomnio”, y ” Catatonia”.

La etiología de la regresión sigue siendo desconocida. En algunos casos, se notaron afecciones médicas (apnea del sueño, enfermedad de Hashimoto, depresión) o eventos estresantes de la vida (finalización de la educación secundaria, muerte de un pariente cercano) antes de la regresión.

Una mayor atención de la comunidad médica con respecto a la regresión en adultos jóvenes con SD mejoraría el diagnóstico, la evaluación y el tratamiento.

La prevalencia de la enfermedad autoinmune es mucho mayor en el síndrome de Down (SD) que en la población general. Hemos encontrado 10 pacientes en la Clínica Integral Duke DS que desarrollaron regresión cognitiva, características autistas e insomnio a partir de sus primeros años de adolescencia. Todos estos pacientes tenían autoinmunidad tiroidea sin enfermedad tiroidea clínica. La regresión cognitiva y del desarrollo asociada con la autoinmunidad tiroidea no se ha descrito previamente en niños con SD.

Estamos llamando a esta condición trastorno desintegrativo DS (DSDD), debido a su similitud con el trastorno desintegrativo en niños típicos de tres a cinco años. La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una enfermedad autoinmune del SNC asociada con la autoinmunidad tiroidea, pero no causada por esta, que se informa con mayor frecuencia en adultos, pero que también se presenta en algunos niños. La deficiencia cerebral de folato es causada por la autoinmunidad a un receptor de folato tisular o por anormalidades en el metabolismo del ácido fólico. En los niños, la deficiencia cerebral de folato también puede provocar autismo, regresión e insomnio. El cromosoma 21 contiene muchos genes para el metabolismo del ácido fólico, el transporte de ácido fólico y las enzimas que requieren ácido fólico para su actividad (incluido N6ANTI).

🧐Enfermedades

Almacenamiento de lípidos:

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos, o las lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades dañinas de materiales grasos llamados lípidos en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente.

Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

Panencefalitis esclerosante subaguda:

Es una rara encefalitis crónica progresiva que afecta principalmente a niños y jóvenes adultos, causada por una infección persistente del virus del sarampión inmune resistente (que puede ser el resultado de una mutación del virus en sí). 1 de cada 100,000 personas infectadas con sarampión están en riesgo. El SSPE es “incurable”, pero la afección se puede controlar con medicamentos si el tratamiento se inicia en una etapa temprana.

Esclerosis tuberosa o complejo de esclerosis tuberosa (CET):

Es una enfermedad genética rara y multisistémica que hace que crezcan tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento, anormalidades de la piel y enfermedad pulmonar y renal.

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✍Tratamiento del trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

El tratamiento para el trastorno desintegrativo de la infancia es muy similar a los tratamientos utilizados para niños con autismo. Es importante comenzar intervenciones intensas lo antes posible. En general, la mayoría de los tratamientos son altamente estructurados y basados en el comportamiento.

Otra parte importante del tratamiento para el trastorno desintegrativo infantil es la inclusión de la educación de los padres, para que puedan apoyar los tratamientos de sus hijos en el entorno del hogar.

Las necesidades del individuo determinarán qué profesionales de la salud se involucran en las intervenciones de tratamiento. Las familias de un niño con trastorno de desintegración infantil a menudo se encontrarán muy estresadas con el trastorno que afecta emocionalmente a los miembros de la familia. Por lo tanto, es importante que el tratamiento brindado también sea de naturaleza de apoyo para las familias involucradas.

Una variedad de profesionales puede estar involucrada en el tratamiento del trastorno desintegrativo infantil, estos pueden incluir:

•             Terapeutas del habla y del lenguaje.

•             Terapeutas ocupacionales

•             Fisioterapeutas

Como no existe una cura para el trastorno desintegrativo infantil, el tratamiento normalmente sigue un patrón similar al utilizado para niños con autismo. Las opciones de tratamiento normalmente incluyen lo siguiente:

Trastorno desintegrativo en el síndrome de Down

•             Medicamentos: no existe un medicamento directo que trate el trastorno desintegrativo infantil, sin embargo, los problemas de conducta a veces pueden controlarse con medicamentos utilizados para la ansiedad, la depresión o los antipsicóticos. También se puede proporcionar medicamentos para aquellos que tienen dificultades para mantener un ciclo regular de sueño-vigilia.

•             Terapia conductual: utilizada por una variedad de profesionales de la salud para ayudar a los niños a aprender o reaprender el lenguaje, así como las habilidades sociales y de autocuidado.

•             Terapia del habla y el lenguaje: para ayudar a mejorar, apoyar y desarrollar habilidades del habla, el lenguaje y la comunicación.

•             Terapia ocupacional: para ayudar a apoyar al individuo en su funcionamiento de las tareas cotidianas. La terapia ocupacional alienta y promueve a las personas a llevar vidas independientes a su máximo potencial.

•             Fisioterapia: para apoyar, desarrollar y mejorar cualquier dificultad motora, de coordinación o de movimiento.

El resultado para las personas con trastorno de desintegración infantil es normalmente peor que para los niños con autismo. La pérdida de habilidades de lenguaje, cognitivas, de autocuidado y sociales suele ser grave y es poco probable que mejoren. Los niños con trastorno de desintegración infantil normalmente necesitan apoyo de por vida con todas las actividades de la vida diaria y pueden necesitar atención residencial en el futuro. La intervención temprana es crucial para las personas con trastorno de desintegración infantil en el apoyo al niño y sus padres / cuidadores sobre la mejor manera de manejar su trastorno.

Referencias:

https://www.down21.org/revista-virtual/revista-virtual-2015/1398-revista-virtual-febrero-2015-numero-165/resumen-trastorno-desintegrativo.html

https://www.sindromedownvidaadulta.org/no27-octubre-2017/articulos-no27-vida-adulta/regresion-aguda-en-personas-jovenes-con-sindrome-de-down/

Puedes ver más información en este video:

Estreñimiento En El Síndrome De Down, Causas Y Tratamiento

Aproximadamente el 3% de los bebés con síndrome de Down nacen con un ano imperforado, lo que significa que no hay un ano abierto por el que puedan pasar las heces. Esto se identifica fácilmente cuando un médico examina a un bebé por primera vez y se puede corregir con una cirugía simple. Además de esto, el estreñimiento en el síndrome de Down es algo muy común.

✏¿Qué es el estreñimiento en el síndrome de Down?

El estreñimiento generalmente se define como la presencia de heces duras o gruesas y pastosas que causan molestias a medida que pasan. En casos severos, el niño no puede pasar las heces duras por su cuenta.

La causa directa del estreñimiento no es suficiente agua en las heces. Esto ocurre porque la dieta no tiene suficientes elementos de retención de agua (fibra) o porque las heces se mantienen en el recto durante demasiado tiempo, lo que permite que el colon reabsorba más agua de lo normal.

Mándame un correo electrónico. En los niños con síndrome de Down, existen dos factores para hacer más probable el estreñimiento: bajo tono muscular y disminución de la actividad motora. Ambos hacen que el colon sea más propenso a retener las heces por períodos más largos, lo que lleva a la pérdida de agua de las heces.

Si no se trata, el estreñimiento puede provocar fisuras rectales: desgarros en el recto que conducen a una sangre roja brillante en la superficie de las heces y en el papel higiénico, pero no se mezclan con las heces; impactación; estiramiento del recto que conduce a la pérdida de la sensación de la necesidad de defecar. Este último problema puede llevar al debilitamiento de los músculos rectales (esfínteres) y provocar que el niño tenga accidentes de evacuación intestinal (en medicales, “encopresis”).

estreñimiento

¿Cuáles son los síntomas del estreñimiento?

Cuando está estreñido, los síntomas pueden ser incómodos. Es posible que tenga algunos de estos síntomas:

  • Sentirse lleno o hinchado
  • Sensación de dolor al defecar.
  • Tener que empujar con fuerza al pasar las heces
  • Notar un poco de sangre en el papel higiénico por el esfuerzo
  • Tener accidentes con heces sueltas

👶Causas del estreñimiento en el síndrome de Down

Entre el 2-15% de los bebés con síndrome de Down nacen con la enfermedad de Hirschsprung, que se produce cuando la última parte de su intestino grueso no funciona correctamente debido a la falta de ciertas células nerviosas. Como resultado, los niños ya no pueden expulsar adecuadamente las heces. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung en la primera infancia incluyen un abdomen hinchado, vómitos y la incapacidad de expulsar las heces. Los niños también pueden presentarse más adelante en la vida con estreñimiento severo. Si un bebé no se ha evacuado en los primeros días, un médico podría considerar hacerse una radiografía. Sin embargo, se realiza un diagnóstico definitivo mediante una biopsia rectal (extracción de un pequeño trozo de tejido rectal para su examen al microscopio). El tratamiento consiste en extirpar quirúrgicamente la porción de colon que no funciona correctamente.

Si un recién nacido con síndrome de Down tiene vómitos severos desde el nacimiento, podría estar entre el 5% de los bebés con síndrome de Down que tienen una obstrucción duodenal, lo que significa que la primera parte del intestino delgado, el duodeno, se bloquea. Por lo general, esto ocurre porque el duodeno se desarrolló de manera diferente durante el período fetal. Esto también puede ocurrir cuando el páncreas, un órgano que ayuda al cuerpo a digerir los alimentos, envuelve de manera inapropiada el duodeno y lo ocluye. El resultado final es que los alimentos digeridos no pueden pasar por el duodeno; La cirugía es curativa.

Si un recién nacido con síndrome de Down está burbujeando leche durante la alimentación y tiene episodios frecuentes de asfixia, podría estar entre el 1% de los bebés con síndrome de Down que tienen una fístula traqueoesofágica, es decir, una conexión inapropiada entre la tráquea (el cuerpo tubo de viento) y el esófago (tubo de deglución del cuerpo). Con esta condición, los alimentos ingresan de manera inapropiada a la tubería del viento y a los pulmones. El diagnóstico se puede hacer pasando un tubo por la nariz del bebé y / o a través de una radiografía de tórax. La corrección quirúrgica es curativa.

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Estreñimiento en el síndrome de Down

👁Tratamientos

Dado que las personas con síndrome de Down tienden a tener un tono muscular más bajo, los músculos en la pared del colon no son tan eficientes para apretar y empujar las heces hacia afuera y hacia afuera del cuerpo. Mientras tanto, el colon continúa haciendo su otro trabajo, absorbiendo agua de las heces. Cuanto más tiempo permanecen las heces en el colon, más seco se vuelve, lo que hace que sea aún más difícil de evacuar y provoca estreñimiento a nuestros hijos.

Para aliviar el estreñimiento, los médicos prescriben algunas cosas, y el conocimiento anecdótico de los padres agrega algunas opciones más. Revisemos esas opciones:

Movimiento

El estreñimiento leve puede aliviarse al ciclar las piernas del niño y presionarlas suavemente contra el estómago. Estas acciones solo le dan un apretón al colon, para que la caca se mueva y salga. Una vez que su hijo comience a moverse (rodar / gatear), él / ella también tendrá más facilidad para defecar.

Dieta

Una dieta alta en fibra y fluidos también puede ayudar al estreñimiento leve, ya que la fibra agrega volumen a las heces y el exceso de líquido lo mantendrá más suave y fácil de eliminar. Las frutas y verduras son la mejor manera de obtener fibra en la dieta, pero el salvado, la pasta integral y el arroz integral también son buenos.

Jugo de pera / ciruela

Las ciruelas (las ciruelas secas se llaman ciruelas pasas), las peras y las manzanas son ricas en sorbitol, un laxante natural. El sorbitol funciona arrastrando agua hacia el colon y, por lo tanto, hace que las heces sean más suaves y fáciles de pasar.

Probióticos

Los probióticos son bacterias beneficiosas que se encuentran en el yogur y otros alimentos cultivados. Hay investigaciones que muestran su efectividad en la población general, “los probióticos redujeron el” tiempo de tránsito intestinal “en 12.4 horas, aumentaron la cantidad de deposiciones semanales en 1.3 y ayudaron a ablandar las heces, lo que facilita su evacuación”.

Las alternativas anteriores generalmente ayudan con el estreñimiento leve, pero a veces nuestros niños necesitan un poco más de ayuda, en forma de laxantes que los pediatras pueden recetar. Los laxantes recetados con mayor frecuencia son agentes hidratantes que aumentan el contenido de agua en las heces, haciéndolas más suaves y fáciles de expulsar.

Estreñimiento en el síndrome de Down

La leche de magnesia, las sales de Epsom, los fosfatos de sodio son todos laxantes salinos. Deben usarse ocasionalmente y con precaución, ya que pueden provocar deshidratación y desequilibrios electrolíticos cuando no se toman suficientes líquidos junto con ellos. Como resultado, generalmente no se prescriben para el tratamiento a largo plazo del estreñimiento.

El supositorio de glicerina extrae agua de los tejidos circundantes al intestino. También puede tener el efecto de estimular una evacuación intestinal a partir del estearato de sodio utilizado en la preparación del supositorio

Los laxantes poliméricos como el polietilenglicol (Miralax) no son absorbidos por el cuerpo y continúan reteniendo agua por acción osmótica a través del intestino delgado y el colon. Esto da como resultado heces más blandas que son más fáciles de pasar. Es el laxante prescrito más popular para niños con estreñimiento crónico y con buenas razones. A través de múltiples ensayos clínicos que compararon varios tipos de laxantes para niños con estreñimiento, PEG (Miralax) se destacó como el más efectivo.

✏Uso de laxantes

Los laxantes contienen productos químicos que ayudan a aumentar la motilidad, el volumen y la frecuencia de las heces, aliviando así el estreñimiento temporal. Pero cuando se usan incorrectamente o en exceso, pueden causar problemas, incluido el estreñimiento crónico. Una dieta saludable llena de frutas frescas, verduras y productos integrales; regular de ejercicio; y beber al menos ocho tazas de agua al día puede ayudar a prevenir el estreñimiento en la mayoría de las personas.

Aun así, el 85% de las visitas al médico por estreñimiento resultan en una receta para un laxante. Por lo tanto, es importante comprender cómo funcionan los laxantes y cómo usarlos de manera segura.

Tipos de laxantes

Existen diferentes tipos de laxantes que vienen en pastillas, cápsulas y líquidos; supositorios; y enemas Cada tipo de laxante tiene beneficios específicos y posibles efectos secundarios. Aunque usar un supositorio o enema en el recto no es tan conveniente (o agradable) como tragar una píldora, estos laxantes insertados manualmente (o inyectados) a menudo funcionan mucho más rápido para aliviar los síntomas.

Laxantes Lubricantes

Como su nombre lo indica, los laxantes lubricantes hacen que las heces sean resbaladizas. El aceite mineral dentro de estos productos agrega una capa resbaladiza a las paredes del intestino y evita que las heces se sequen. Aunque son altamente efectivos, los laxantes lubricantes se usan mejor como una cura a corto plazo para el estreñimiento. Durante un período más largo, el aceite mineral puede absorber las vitaminas liposolubles del intestino y disminuir la absorción total de ciertos medicamentos recetados en el cuerpo. No tome aceite mineral al mismo tiempo que otros medicamentos o suplementos.

Referencias:

https://www.webmd.com/digestive-disorders/laxatives-for-constipation-using-them-safely#1

Puedes ver más información en este video:

Síndrome de Down enfermedad o condición

Durante años se ha discutido sobre “el síndrome de Down enfermedad o condición” y eso se debe a una serie de consideraciones y detalles que hay que tener en cuenta.

Síndrome de Down enfermedad o condición

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas.

Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.

La respuesta

Es una condición no una enfermedad, las personas con SD deben ser tratadas como personas normales, puestos que tienen las mismas oportunidades de integrarse, pero con ciertos detalles.

Use este lenguaje cuando se refiera al síndrome de Down y a las personas que tienen síndrome de Down:

  • Las personas con síndrome de Down siempre deben ser referidas primero como personas.
  • En lugar de “un niño con síndrome de Down”, debería ser “un niño con síndrome de Down”. También evite “niño de Down” y describa la condición como “de Down”, como en “Él tiene de Down”.
  • El síndrome de Down es una afección o un síndrome, no una enfermedad.
  • Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “sufren” y no están “afectadas” por él.
  • “Típicamente en desarrollo” o “típico” se prefiere a “normal”.
  • “Discapacidad intelectual” o “discapacidad cognitiva” ha reemplazado “retraso mental” como el término apropiado.
  • NDSS condena enérgicamente el uso de la palabra “retrasado” en cualquier contexto despectivo. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con discapacidad no son competentes.
Síndrome de Down enfermedad o condición

Investigaciones sobre el síndrome de Down

  En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de las personas con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia parcial o total adicional del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

SD

Síndrome de Down enfermedad o discapacidad

Más que una enfermedad es una condición genética o una discapacidad, esto se debe a las múltiples dificultades presentes en las personas con SD, una de ellas es una discapacidad vinculado al desarrollo y otra es la discapacidad intelectual. Eso no significa que no puedan llevar una vida normal, las personas con síndrome de Down pueden salir de casa, entablar relaciones y obtener empleo, como cualquier otra persona.

Una persona con síndrome de Down tendrá cierto grado de discapacidad de aprendizaje, pero el nivel de habilidad será diferente para cada individuo.

Un niño con síndrome de Down puede tomar más tiempo que otros niños de su edad para alcanzar ciertos hitos y desarrollar ciertas habilidades. También pueden necesitar apoyo continuo para diferentes aspectos de su vida cuando se conviertan en adultos.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Al igual que con otras afecciones asociadas con la discapacidad de aprendizaje, cada persona con síndrome de Down es un individuo y, con el apoyo y las oportunidades adecuadas, puede llevar una vida feliz y plena.

Las personas con síndrome de Down suelen tener cierto nivel de discapacidad de aprendizaje y características físicas características.

Hay algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down, como problemas cardíacos y dificultades con la vista y el oído, pero estos no afectarán a todas las personas con la afección.

El síndrome de Down es hereditario: Síndrome de Down enfermedad o condición

Muchos “hermanos” de personas con SD a menudo se preguntan si tienen más probabilidades de tener hijos con SD que aquellos que no tienen personas con SD en su familia. Para responder a esta pregunta, es mejor conocer algunos datos médicos generales. Hay tres tipos de DS. La primera forma es la trisomía 21 debido a la “no disyunción” y representa aproximadamente el 95% de todos los casos de SD. En este caso, el cromosoma adicional está presente en el esperma o en el óvulo, o en la primera división celular y, como consecuencia, cada célula que se forma tendrá tres cromosomas en la pareja 21.

 Esta forma está estrictamente vinculada a la edad materna, no a factores genéticos hereditarios. La segunda forma de DS, que también es la menos común, es el mosaicismo. Esto representa alrededor del 2% de los casos. En esta forma de trisomía 21, la división celular ocurre de manera defectuosa después de la fertilización, durante la segunda o tercera división, o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión que se está formando contienen un cromosoma extra.

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Síndrome de Down enfermedad o condición

Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, que es muy rara, es la trisomía parcial 21 debido a la translocación robertsoniana, representa el 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular, “se mueve” y se une a otro cromosoma, generalmente el 14 o el otro. Algún material genético adicional está presente en ambos casos. Aproximadamente 2/3 de la translocación ocurren espontáneamente durante la fertilización. La translocación es hereditaria de uno de los dos padres en 1/3 de los casos.

En este caso, tenemos la única forma de DS que está vinculada a un factor genético del padre o de la madre. El padre que es portador de esto es normal, pero dos de sus cromosomas están unidos de tal manera que el número total de sus cromosomas es solo 45 en lugar de 46. Es importante identificar, a través del cariotipo del niño, la presencia o no de trisomía 21 parcial debido a la translocación porque Si uno de los padres es portador, las posibilidades de que otros niños con SD puedan nacer en esa familia son mayores. Por lo tanto, es aconsejable que los padres, los otros niños sin SD y los parientes consanguíneos del padre portador tengan sus cromosomas mapeados.

Síndrome de Down enfermedad o condición: Tratamiento

Si su hijo nace con síndrome de Down, debe poder tomar decisiones informadas sobre los tratamientos que pueden ayudar a su pequeño a prosperar.

Síndrome de Down enfermedad o condición

Debido a que el síndrome de Down afecta a todos los que lo tienen de diferentes maneras, no existe un enfoque único para el tratamiento. Pero los médicos sí saben que cuanto antes reciben atención los niños, más probabilidades tienen de estar a la altura de su máximo potencial.

Es posible que su hijo necesite ayuda de diferentes maneras, desde gatear y caminar hasta hablar y aprender a ser social. También puede necesitar atención extra en la escuela. Y ella puede tener problemas médicos que necesitan atención regular.

Es probable que confíe en un equipo de proveedores, incluido el médico principal de su hijo, y tal vez especialistas como médicos del oído, médicos del corazón y otros. Su hijo también puede trabajar con terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.

Intervención rápida

La mayoría de los estados ofrecen programas que brindan una gama de servicios para niños de hasta 3 años. Estos programas pueden impulsar el crecimiento físico y mental de su hijo. Por lo general, tienen terapeutas y maestros especialmente capacitados para ayudar a los niños a aprender una variedad de habilidades, como, por ejemplo:

SD
  • Alimentarse y vestirse
  • Da la vuelta, gatea y camina
  • Jugar y estar cerca de otras personas.
  • Piensa y resuelve problemas
  • Hablar, escuchar y comprender a los demás.

Ayuda en la escuela

Muchos niños con síndrome de Down van a las escuelas de su vecindario junto con todos los demás niños. Esto puede ser excelente no solo para su hijo, sino también para los demás niños.

Su hijo también tiene derecho a recibir servicios bajo la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), que comienza a los 3 años. IDEA requiere que las escuelas públicas ofrezcan la mejor educación posible, sin importar los desafíos que enfrenta una persona.

Como parte de este esfuerzo, trabajará con la escuela para desarrollar un programa educativo individualizado (IEP). Esto ayuda a asegurar que su hijo reciba apoyo que se adapte a sus necesidades. Puede incluir cosas como trabajar con un especialista en lectura o logopeda.

SD

Si bien las escuelas públicas funcionan muy bien para muchos niños, existen otros tipos de escuelas que se centran más en las necesidades de los niños con síndrome de Down. Los médicos, terapeutas y maestros de su hijo pueden ayudarlo a determinar cuál es el mejor para ella.

Tecnología de asistencia

La tecnología de asistencia es un término utilizado para describir dispositivos que [ ayudan a una persona con discapacidad a funcionar mejor. Estos dispositivos pueden ser desde audífonos, agarres para lápices / lapiceros, cojines de asientos y ayudas para caminar hasta teléfonos móviles con botones grandes y teclados de letras grandes. Las tabletas y computadoras con pantalla táctil son útiles para niños con síndrome de Down que luchan con la realización de movimientos motores finos. El software educativo aborda el aprendizaje a través de la interacción y la implementación de la vista, el sonido y el tacto, lo que puede hacer que las lecciones sean más accesibles y atractivas.

Si aún necesitas más información, puedes ver este video para decidir si el síndrome de Down es una enfermedad o una condición:

Síntomas Del Síndrome De Down

  Los síntomas del síndrome de Down pueden variar al igual que el tratamiento que aplica para todas las dolencias y carencias de la persona con la enfermedad

  El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21. extra completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como problemas médicos y de salud potenciales.

  Las excepciones son aquellos que tienen la forma relativamente rara del síndrome de Down llamado síndrome de Down mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21. Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

👉 Características que acompañan los síntomas del síndrome de Down

  Muchas características de la trisomía 21 completa son bastante notables: una cara redonda y ojos hacia arriba, y una constitución corta y robusta, por ejemplo. Las personas con síndrome de Down a veces se mueven torpemente, generalmente debido al bajo tono muscular (hipotonía) al nacer que puede interferir con el desarrollo físico.

  Entre los síntomas del síndrome de Down se encuentran los retrasos en el desarrollo y desafíos intelectuales, aunque es importante recordar que el alcance de estos varía ampliamente.

  Técnicamente hablando, los padres y los médicos buscan signos del síndrome de Down, en lugar de síntomas. Estos pueden verse una vez que nace un niño o, en algunos casos, en el útero.

sintomas del sindrome de Down

📌 Síntomas del síndrome de Down (intelectuales y de desarrollo)

  El deterioro cognitivo, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderado. Solo en raras ocasiones el síndrome de Down está asociado con un deterioro cognitivo severo.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes pueden incluir

  1. Periodo de atención corto
  2. Falta de criterio
  3. Comportamiento impulsivo
  4. Aprendizaje lento
  5. Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

  La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrollan las habilidades de comunicación que necesitan, aunque podría llevarles más tiempo en comparación con otros niños. Las intervenciones tempranas y continuas del habla y el lenguaje para fomentar el lenguaje expresivo y mejorar el habla son particularmente útiles.

  Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para obtener más información y compartir información.

☘ Condiciones y trastornos asociados a los síntomas del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de una variedad de otras afecciones de salud, incluidos trastornos del espectro autista, problemas con las hormonas y las glándulas, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.

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La apariencia física del del síndrome de Down

  Las personas con síndrome de Down tienden a tener una serie de características físicas típicas. Algunas personas con el síndrome solo tienen algunas de estas características, mientras que otras se ven más gravemente afectadas.

Las características físicas del síndrome de Down pueden incluir:

  1. Ojos que se inclinan hacia arriba
  2. Orejas pequeñas
  3. Parte posterior plana de la cabeza
  4. Boca pequeña
  5. Lengua sobresaliente
  6. Puente nasal aplanado
  7. Manchas blancas en el iris (la parte coloreada del ojo), conocidas como manchas Brushfield
  8. Dedos cortos
  9. Manos anchas con un solo pliegue en la palma
  10. Piel suelta en la parte posterior del cuello
  11. Articulaciones flojas (los bebés en particular pueden parecer “flojos”)
  12. Tono muscular deficiente (hipotonía)
  13. Bajo peso al nacer
  14. Pliegues verticales de la piel (pliegues epicanticos) entre los párpados superiores y la esquina interna del ojo

Síntomas en el síndrome de Down (Dificultades de aprendizaje)

  Todos los niños con síndrome de Down tendrán dificultades de aprendizaje, que pueden variar de leves a moderadas.

  Una forma de medir la inteligencia de una persona es usar un tipo de prueba llamada cociente de inteligencia (IQ). Una prueba de coeficiente intelectual implica ejercicios diseñados para evaluar capacidades específicas.

  El puntaje promedio del coeficiente intelectual de la población general es de 100. Las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual de 25 a 80, con un puntaje promedio de 50.

sintomas

En particular, Los SÍNTOMAS del síndrome de Down pueden ser:

  1. Problemas de memoria: memoria a corto y largo plazo
  2. Problemas de concentración: muchos niños tienen poca atención
  3. Dificultad para resolver problemas
  4. Dificultad para comprender las consecuencias de sus acciones

🔹 Desarrollo retrasado incluido en los síntomas del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down han retrasado el desarrollo físico y mental.

  Los niños con síndrome de Down suelen ser mucho más bajos que otros niños de su edad. El crecimiento continúa durante la infancia, pero la mayoría de los adultos con síndrome de Down tienen una altura inferior al promedio: alrededor de 158 cm (5.2 pies) para los hombres y 140 cm (4.6 pies) para las mujeres.

Con respecto al desarrollo mental, los niños con síndrome de Down generalmente tardan más en alcanzar importantes hitos del desarrollo, como:

  1. Aprendiendo a gatear
  2. Aprendiendo a caminar
  3. Aprendiendo a hablar
  4. Aprendiendo a leer

Aprender las habilidades sociales que se utilizan para la interacción social.

  Es importante reconocer que un niño con síndrome de Down aún puede adquirir la mayoría, si no todas, las habilidades mentales y sociales que desarrollan la mayoría de las personas. Su desarrollo simplemente ocurre a un ritmo más lento.

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👉❤ Articulación, uno de los principales síntomas del síndrome de Down

  Las articulaciones son el punto de conexión entre dos huesos que permiten el movimiento, con el síndrome de Down esas articulaciones pueden ser flojas.

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Impacto emocional

  En algunos casos, puede no ser evidente que un bebé tiene síndrome de Down hasta después de nacer. Dar a luz puede ser emocionante, aterrador y agotador, y descubrir que su bebé tiene síndrome de Down puede ser un shock inesperado.

  Si recientemente descubrió que su hijo tiene síndrome de Down, puede sentir una variedad de emociones, como miedo, tristeza o confusión. Algunas personas se sienten entumecidas, mientras que otras se sienten inmediatamente protectoras hacia sus hijos.

  No hay una forma correcta o incorrecta de reaccionar después de descubrir que su hijo tiene síndrome de Down. Conocer más sobre la afección le permitirá comprender mejor cómo puede afectar la vida de su hijo y la suya. A muchos padres les resulta tranquilizador aprender más sobre el síndrome de Down.

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Grupos de apoyo

  Si su hijo tiene síndrome de Down, es importante recordar que no está solo en su situación. Cinco mil personas en Irlanda tienen síndrome de Down. Además, muchas personas, como miembros de la familia, cuidadores y amigos, tienen experiencia en apoyar y cuidar a las personas con esta afección.  

  Puede resultar útil hablar sobre sus experiencias con otras familias. Pueden ofrecerle consejos y hablar sobre cualquier temor o inquietud que pueda tener.

  Si no puede encontrar un grupo de apoyo apropiado, su médico de cabecera debería poder ponerlo en contacto con uno.

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Intervención rápida

  Los programas de intervención temprana están diseñados específicamente para niños con discapacidades y dificultades de aprendizaje. Se centran en brindar apoyo a los bebés y niños con síndrome de Down, desde que nacen hasta que tienen cinco años.

  Los programas de intervención temprana brindan atención médica, educación y tratamientos, como terapia del habla y fisioterapia. También dan consejos y apoyo a la familia que cuida al niño.

  La intervención temprana es importante porque cuanto antes un niño con síndrome de Down reciba la ayuda y el apoyo necesarios, es más probable que sea más independiente y saludable en el futuro.

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Equipo de atención

  Existen diferentes profesionales de la salud que supervisarán y tratarán a alguien con síndrome de Down. Estos pueden incluir lo siguiente:

Fisioterapia

  Un fisioterapeuta es un profesional de la salud capacitado que utiliza métodos físicos, como masajes y manipulación, para promover la salud y el bienestar.

  Un niño con síndrome de Down a menudo recibirá fisioterapia desde una edad temprana porque puede ayudarlo a mejorar su rango de movimiento. Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tono muscular deficiente, por lo que un fisioterapeuta puede ayudarlos a aprender a darse vuelta, sentarse o caminar.

Logopeda

  Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas para aprender a hablar, por lo que un terapeuta del habla puede ayudarlos a aprender a comunicarse de manera más efectiva.

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Terapeuta ocupacional 

  Los terapeutas ocupacionales brindan apoyo práctico a las personas para que puedan vivir de manera más independiente. Por ejemplo, debido al mal tono muscular (hipotonía), muchas personas con síndrome de Down tienen problemas con tareas que requieren un cierto grado de coordinación física, como alimentarse y vestirse.

  Un terapeuta ocupacional puede ayudar a una persona con síndrome de Down dividiendo las tareas en pasos más pequeños y luego ayudándoles a aprender cómo completar la tarea, paso a paso.

Dietético

  Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para controlar su peso. Las tasas de obesidad son particularmente altas entre los adultos con síndrome de Down. Se estima que la mitad de todos los adultos con síndrome de Down son obesos.

  Las razones para esto son inciertas, pero una combinación de factores puede ser responsable; por ejemplo, tener un metabolismo poco activo, lo que hace que sea más difícil quemar calorías y conduce a un estilo de vida menos activo físicamente que aquellos sin la afección.

  Un dietista (un experto en alimentación y nutrición) puede ayudar a alguien con síndrome de Down a diseñar un plan dietético que se adapte a sus necesidades. Esto asegurará que estén comiendo una dieta saludable, nutritiva y bien balanceada.

  Su médico de cabecera lo ayudará a lidiar con cualquier problema de salud general y algunos de los controles diarios del síndrome de Down.

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Trabajador social

  Las personas con síndrome de Down pueden necesitar ayuda para superar problemas sociales, como encontrar alojamiento o solicitar beneficios financieros. Un trabajador social los ayudará a hacer esto, permitiéndoles vivir de manera más independiente.

Audiólogo

  Las personas con síndrome de Down a veces tienen problemas de audición (vea Síndrome de Down, complicaciones). Un audiólogo (un experto en diagnosticar y tratar afecciones auditivas) controlará su audición para detectar problemas lo antes posible.

Oftalmólogo y ortóptico.

  Un oftalmólogo es un profesional de la salud que se especializa en el tratamiento de afecciones oculares. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas oculares, como infecciones oculares y cataratas.

  Un ortoptista a menudo trabaja con un oftalmólogo para tratar afecciones oculares que involucran problemas con el movimiento ocular y la capacidad de enfoque, como entrecerrar los ojos (estrabismo) u ‘ojo vago’ (ambliopía).

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Pediatra

  Un pediatra es un médico especializado en el tratamiento de niños. A menudo ayudarán a coordinar todos los diferentes tipos de tratamiento que su hijo necesita.

Cardiólogo

  Un cardiólogo es alguien que se especializa en diagnosticar y tratar afecciones cardíacas. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, por lo que su corazón debe controlarse regularmente.

Vigilancia

  Los niños y adultos con síndrome de Down necesitan chequeos regulares para que su salud pueda ser monitoreada de cerca.

  Como las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar problemas de salud, como cataratas y problemas de audición, es muy importante controlar cuidadosamente su salud para que cualquier problema pueda detectarse y tratarse lo antes posible.

  Una persona con síndrome de Down generalmente tendrá su vista, oído y función tiroidea (una prueba para determinar si la glándula tiroides está liberando la cantidad correcta de hormonas en el cuerpo) regularmente. A los niños con síndrome de Down también se les controlará su crecimiento.

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Viviendo independientemente

  Con ayuda y apoyo, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir una vida activa e independiente.

  Muchos niños con síndrome de Down pueden ir a las escuelas convencionales. Sin embargo, si su hijo se ve gravemente afectado por el síndrome de Down, o siente que se beneficiaría más de la educación especializada, hay una serie de escuelas y otras instalaciones que ofrecen una educación específicamente diseñada para personas con necesidades especiales.

  Muchos adultos jóvenes con síndrome de Down persiguen una educación superior. Algunos también obtienen empleo, generalmente a tiempo parcial, aunque esto dependerá de la persona. Muchas personas con síndrome de Down inician relaciones amorosas, aunque pueden necesitar orientación y apoyo cuando se trata de cosas como la anticoncepción.

No te vayas sin antes ver un video que explica con más detalle todos estos síntomas