Bebés Con Síndrome De Down

  Las personas pueden asustarse, en especial cuando bebés con síndrome de Down nacen en la familia, eso rige todas las decisiones que tomaran en el futuro y aquí puedes ver algunas medidas para ello.

👉 Diagnóstico para los bebes con síndrome de Down

  Por lo general, es posible hacer un diagnóstico clínico seguro en un recién nacido a término sobre la base de una combinación de características dismórficas.

  Se describen una serie de hallazgos físicos bien conocidos, algunos menos específicos que otros; sin embargo, ninguna anomalía física es 100% específica del síndrome de Down y el patrón oro para el diagnóstico sigue siendo el cariotipo anillado.

  Es posible que el fenotipo no se aprecie en bebés prematuros. Si se sospecha que se requiere un examen completo más cariotipo.

bebes con síndrome de Down

🔹 Características de los niños con sindrome de down

  1. Fisuras palpebrales inclinadas
  2. Hipotonía
  3. Anomalías del oído
  4. Pliegues epicánticos
  5. perfil facial plano
  6. Signo de sandalia con mayor espacio entre el primer y segundo dedo del pie
  7. Braquicefalia
  8. Un solo pliegue palmar (pliegue simiesco).
  9. Lengua protuberante
  10. Las personas con síndrome de Down en mosaico (donde algunas células tienen Trisomía 21 y otras un complemento/número normal de cromosomas) pueden no tener características dismórficas y pasar desapercibidas. El síndrome de Down mosaico representa sólo el 2-4% de los casos de síndrome de Down.

📌 Síndrome de down características físicas

El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien observó características físicas distintivas: una cabeza pequeña, cara plana, ojos inclinados hacia arriba, un solo pliegue profundo en la palma de la mano y dedos cortos.

En la década de 1950, se descubrió que el síndrome era causado por un cromosoma 21 adicional. Por lo general, hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano, para un total de 46.

bebe con sindrome de down

☘ Estadísticas de los bebes con síndrome de Down

  Según la Asociación Nacional para el Síndrome de Down , aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Muchos de estos niños tienen problemas de salud más allá de las enfermedades infantiles habituales ; Los problemas cardíacos ocurren en aproximadamente el 40 por ciento.

🔹 Percepción vs. realidad

Otras percepciones del síndrome de Down no se ajustan a la realidad.

Percepción: es culpa de la madre cuando un niño nace con síndrome de Down.

Realidad: el síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular que ocurre en el momento de la concepción. Se desconoce por qué ocurre esto. Sin embargo, se sabe que el error no está relacionado con nada de lo que hizo la madre durante el embarazo.

Percepción: las personas con síndrome de Down son severamente “retrasados”.

Realidad: Usar la palabra “R” se considera extremadamente ofensivo. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen coeficientes intelectuales que se encuentran en el rango leve a moderado de discapacidad intelectual.

bebe con SD

❤ Salud de los bebes con síndrome de Down

Entre los temas de salud asociados que son importantes para el período neonatal temprano se incluyen:

  1. Defectos cardíacos (30-40 por ciento), en particular defectos del tabique auriculoventricular
  2. Tetralogía de Fallot
  3. Gastroenterológico (12%)
  4. Atresia esofágica
  5. Atresia duodenal
  6. Ano imperforado
  7. Enfermedad de Hirschsprung
  8. Opacidades congénitas de las lentes ópticas (3%)
  9. Estrabismo
  10. Espectro de displasia congénita de cadera
  11. Problemas de tiroides, incluyendo atiroidismo
  12. Deficiencia intelectual
  13. Dificultades de alimentación.

🌟Investigaciones para el síndrome de Down:

  1. El análisis cromosómico debe realizarse siempre que se sospeche seriamente el diagnóstico de síndrome de Down.
  2. El cariotipo se puede realizar después del nacimiento en linfocitos cultivados de una muestra de sangre (sangre de heparina de litio 2-5 mL). El cariotipo sanguíneo de rutina tarda de 10 a 14 días en completarse y es poco probable que se disponga de un resultado de cariotipo urgente en un plazo de siete días.
  3. La hibridación fluorescente in situ (FISH) con una sonda específica para la región crítica del síndrome de Down puede procesarse en 48 horas cuando se requiere un resultado urgente. La comunicación directa con el becario de genética de guardia o con el científico del laboratorio de citogenética facilitará la confirmación en el laboratorio del síndrome de Down.
  4. Dada la frecuencia de los defectos cardíacos, se recomienda un ecocardiograma como rutina.
  5. Se deben solicitar pruebas formales de la función tiroidea para excluir el hipotiroidismo congénito.
  6. Es posible que se requieran otras investigaciones, dependiendo de las inquietudes clínicas.
hipotonia
Enfermedad de Hirschsprung

Mira información sobre trisomía 21

Gestación

I Parte

  1. Si se sospecha un diagnóstico de síndrome de Down, se debe hablar con ambos padres sobre la probabilidad del síndrome de Down, por razones clínicas, tan pronto como sea posible.
  2. Se debe disponer de tiempo suficiente para lo que a menudo es, inicialmente, un diagnóstico angustioso. Es aconsejable que, si es posible, una partera y un trabajador social estén presentes.
  3. Si el personal experimentado considera que el diagnóstico de síndrome de Down es probable, se debe obtener un T21 FISH urgente. Una vez que se disponga de los resultados de FISH, se debe mantener una discusión de seguimiento con la familia.
  4. El servicio de genética clínica está encantado de participar en el asesoramiento de los padres. (Servicios de Genética Clínica Victoriana (VCGS))
  5. Una vez realizado el diagnóstico, será necesario repetir el asesoramiento, ya que se trata de una condición de por vida y el impacto del diagnóstico resultará en un momento difícil para los padres y la familia. Los padres a menudo trabajan a través del diagnóstico y su impacto a diferentes ritmos.

II Parte

  • Los defectos cardíacos y gastrointestinales que ponen en peligro la vida requerirán un manejo y una consulta urgentes con los subespecialistas de guardia pertinentes y con PIPER.
  • En comparación, cuando un recién nacido tiene rasgos dismórficos significativos que no son típicos del síndrome de Down, se aconseja que se informe a los padres de los rasgos físicos atípicos y que se solicite un cariotipo para excluir una anomalía cromosómica.
  • La remisión para una consulta temprana de cardiología y oftalmología debe organizarse antes del alta, al igual que el seguimiento temprano con un pediatra general y el médico general de la familia. También se debe organizar la intervención temprana en la infancia.
  • La Asociación del Síndrome de Down de Victoria ofrece un apoyo e información considerables, incluyendo una carpeta con información adecuada para los padres de niños recién diagnosticados, así como una carpeta para los profesionales de la salud.
hipotonia
Bajo tono muscular (Hipotonía)

👉 Uno entre tantos casos sobre bebes con síndrome de Down

  Cuando Ellie Martin dio a luz a su primer hijo Henry, no esperaba una llegada muy temprana, pero eso no fue todo lo inesperado.

  Ellie y el gerente de TI, esposo Tom, de 34 años, no sabían que Henry nacería con síndrome de Down. La prueba de rutina no la detectó alrededor de las 12 semanas de embarazo, aunque incluso si lo hubiera sido, Ellie dice que ella y Tom no habrían terminado.

“Había vinculado brevemente la idea de un corazón pobre y DS en mi mente, pero rápidamente lo descarté. Teníamos exámenes muy regulares y asumimos que el Síndrome de Down era algo que siempre se detectaba, ¿verdad? Pero no.”

bebé con síndrome de Down

Llegada repentina

  Henry llegó cinco semanas a principios de abril de 2013. Justo una hora después de su nacimiento, Ellie cuenta que el doctor lo llevó a hacer un chequeo cardíaco, pero cuando regresó, tenía una noticia muy diferente. Sus palabras fueron: ” Lamento decir que creemos que su hijo tiene síndrome de Down”.

  Ellie dice: “Recuerdo haber mirado directamente a Henry y las pequeñas características reveladoras que habían sido tan evidentes para los médicos también se volvieron obvias para mí: sus hermosos ojos almendrados, su pequeña nariz de botón y sus orejas bajas”.

branquicefalia

Problemas en la salud del bebe

  Al día siguiente, la salud de Henry se deterioró. Había dejado de alimentarse, aún no había hecho su primera caca, se volvió ictericia y comenzó a vomitar.

  Los médicos sospecharon la enfermedad de Hirschsprung, una afección en la que parte del intestino no funciona, por lo que todo se bloquea y a menudo requiere cirugía.

  Lo llevaron al Hospital St George en Tooting, a seis millas de donde estaban en el Hospital Kingston. Allí confirmarían la condición y tendrían que operar dentro de un par de meses.

📌 Crecimiento y desarrollo de un niño con síndrome de Down

  Una vez que su hijo está en casa, los chequeos regulares con el médico de familia son importantes. Es posible que su hijo sea lento para gatear, lento para caminar y lento para hablar. Puede ayudar a su hijo a desarrollarse a través de:

  1. Fisioterapia: para ayudar a su hijo a obtener el tono muscular necesario para gatear y caminar
  2. Terapia ocupacional: para ayudar con las habilidades motoras finas y la coordinación
  3. Terapia del habla y del lenguaje: para ayudar a desarrollar los músculos faciales para el habla, la alimentación y la deglución y para ayudar al niño a aprender a comunicarse de manera efectiva
  4. Educación especial y psicología: para ayudar con desafíos sociales y de comportamiento.

No te vayas sin antes ver este video sobre el tema

Síndrome de Down en animales

  El trastorno de trisomía 21 es una enfermedad bastante complicada y es normal sentir curiosidad sobre la existencia del síndrome de Down en animales.

  Hay muy pocas enfermedades que afectan exclusivamente a los humanos. De hecho, es bastante normal y común que humanos y animales compartan las mismas enfermedades y síntomas.

  Además, a veces ciertas patologías en humanos que están asociadas con el proceso de envejecimiento o la disminución de la capacidad del sistema inmune, también tienen las mismas causas y asociaciones en los animales.

Sintomas del sindrome de Down

👉 ¿Es posible el síndrome de Down en animales?

  En el caso del síndrome de Down, es una enfermedad exclusivamente humana, ya que la organización cromosómica de los humanos es diferente de la presente en otros animales.

  Sin embargo, hay animales que comparten cierta información genética con secuencias genéticas específicas. De hecho, los gorilas tienen una secuencia de ADN que es similar a la de los humanos en aproximadamente un 97-98%.

  Como los animales tienen secuencias genéticas, también tienen cromosomas ordenados (pares de cromosomas que dependen de cada especie), por lo que pueden incurrir en problemas cromosómicos similares a los del síndrome de Down. Estos pueden traducirse en dificultades cognitivas y fisiológicas, así como en cambios anatómicos que cambian las características físicas del animal.

sindrome de down en animales

  Esto sucede, por ejemplo, en ratones de laboratorio, algunos de los cuales tienen una trisomía en el cromosoma 16. Sin embargo, incluso si los animales pueden sufrir alteraciones genéticas y algunas trisomías cromosómicas, no son lo mismo que el Síndrome de Down, que es una enfermedad exclusivamente humana. causado por la trisomía del cromosoma 21.

📌 ¿Sabes cuáles son los síntomas en este trastorno?

  La presencia de este material genético adicional puede tener una amplia gama de efectos. Las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de discapacidad intelectual, pero esto puede variar ampliamente entre las personas. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  1. Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz
  2. Ojos con forma de almendra que se inclinan hacia arriba
  3. Un cuello corto
  4. Orejas pequeñas
  5. Una lengua que tiende a sobresalir de la boca
  6. Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  7. Manos y pies pequeños
  8. Una sola línea a través de la palma de la mano (pliegue palmar)
  9. Pequeños dedos rosados que a veces se curvan hacia el pulgar
  10. Tono muscular deficiente o articulaciones flojas
  11. Altura más corta en niños y adultos
monos con sindrome de down

  Las personas con síndrome de Down también pueden tener una variedad de problemas médicos. Los CDC informan que estos son los más comunes:

  1. La pérdida de audición (hasta 75% de las personas con síndrome de Down puede verse afectada)
  2. Obstructiva del sueño apnea, que es una condición en la respiración de la persona se detiene temporalmente mientras que (entre 50 -75%) dormido
  3. Las infecciones del oído (entre 50 -70%)
  4. Enfermedades oculares (hasta 60%), como cataratas y problemas oculares que requieren anteojos
  5. Defectos cardíacos presentes al nacer (50%)

☘ Origen del cromosoma 21 humano y sus consecuencias en la historia

  Los grandes simios (Pongidae) poseen un cromosoma similar al cromosoma humano 21 (HSA21), cuya trisomía se describió tanto en chimpancés como en orangutanes. Después de estudiar más de 200 especies de mamíferos mediante técnicas de bandas de cromosomas y reconstruir la filogenia de los primates, reinvestigamos, utilizando hibridación fluorescente in situ, mamíferos primates y no primates que consideramos que poseen un cariotipo representativo de su grupo taxonómico. Las secuencias de ADN de HSA21 y el cromosoma 3 humano (HSA3) son sintéticas y forman un cromosoma grande y similar en especies de distintos órdenes, como Primates, Carnivora, Artiodactyla y Scandentia.

Mira sobre el síndrome de down mosaico

  En Primates, esta sinteína se mantuvo en lémures y fue interrumpida por una fisión en monos del Viejo Mundo (catarrhines). Otra fisión ocurrió en los monos del Nuevo Mundo (platyrrhines), conservando una sinteína entre HSA21 y un segmento muy corto de secuencias de ADN HSA3.

Por lo tanto, el ancestral HSA21 se formó después de la divergencia entre platyrrhines y catarrhines y antes de la aparición de Cercopithecidae. Esto expuso a la ascendencia humana y Pongidae a la trisomía 21 durante un período de 30-50 millones de años, mientras que, en otras catarrinas, el equivalente de HSA21 estuvo involucrado en varias translocaciones formando grandes cromosomas cuya aneuploidía, muy probablemente incompatible con la vida, los protegió contra la trisomía 21.

🔹 Síndrome de Down en monos

En 2015 se documentó un caso de una hembra en Tanzania que cuidaba a una cría con discapacidades evidentes, y que presentaba características (como los llamados ojos cruzados) que recordaban a las personas con síndrome de Down. Pero no pudieron realizarse análisis que corroboraran si también sufría una trisomía.

animales con sindrome de down

❤ Perros con síndrome de Down

  Lo que hace que la asociación humano perro sea tan perfecta es nuestra combinación única de similitudes y diferencias.

  Pero a veces nuestras similitudes tienen un lado oscuro, como las enfermedades que afectan tanto a los perros como a las personas. Estos incluyen ciertos tipos de cáncer, diabetes, epilepsia e insuficiencia cardíaca congestiva, por nombrar solo algunos. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común en las personas. La pregunta que sigue naturalmente es “¿Pueden los perros tener síndrome de Down?”

La genética de los perros

  Genéticamente, los perros y las personas tienen muchas similitudes, pero obviamente existen diferencias importantes. Por ejemplo, las personas tienen 23 juegos de cromosomas, mientras que los perros tienen 39. Por lo tanto, la duplicación de todo o parte del cromosoma 21 tendría diferentes efectos en las dos especies. Curiosamente, los científicos están utilizando ratones genéticamente modificados como modelos animales en la investigación del síndrome de Down.

sindrome de down en animales

  Incluso ampliando la definición del síndrome de Down canino para incluir cualquier duplicación genética que resulte en anormalidades clínicas similares a las observadas en personas con síndrome de Down, la condición simplemente no se ha descrito en perros. Son posibles tres explicaciones:

  1. Estos tipos de anomalías cromosómicas suelen provocar la muerte prematura en perros.
  2. Las pruebas genéticas necesarias para identificar perros con síndrome de Down simplemente no se realizan.
  3. La condición realmente no existe

Condiciones que parecen síndrome de Down en perros

  Por otro lado, las afecciones congénitas o del desarrollo se diagnostican rutinariamente en perros que tienen algunas similitudes clínicas con el síndrome de Down. El hipotiroidismo congénito es un buen ejemplo. Es causada por niveles bajos o ausentes de hormona tiroidea al nacer y temprano en la vida, lo que resulta en una combinación de lo siguiente:

  1. Crecimiento lento que finalmente resulta en una baja estatura
  2. Cabeza ancha
  3. Lengua grande y prominente
  4. Miembros cortos
  5. Marcha anormal
  6. Tono muscular deficiente
  7. Embotamiento mental
  8. Apertura retardada de los ojos y oídos
  9. Erupción dental retardada
Perro con SD

🌟 Síndrome de Down en animales (Ratones)

  Estos ratones llevan una porción extra de su cromosoma 16, que lleva genes comparables a los incluidos en el cromosoma humano 21. El resultado es un ratón que tiene algunas características similares al síndrome de Down humano. Tenga en cuenta, sin embargo, que estos no son ratones naturales; Han sido genéticamente modificados.

👉 ¿Pueden los gatos tener síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una condición genética que es responsable de cambios severos en el físico humano y el comportamiento social. Los gatos también pueden tener un tono muscular deficiente, apariencias faciales y corporales anormales y problemas neurológicos.

  Pero las anomalías fuera de los tipos más comunes de comportamiento problemático no son necesariamente causadas por mutaciones genéticas o cromosomas adicionales.

  Además, la estructura genética felina es muy diferente de la de los seres humanos.

tigres con SD

  Los humanos tienen 23 parejas de cromosomas, mientras que los gatos tienen 19 parejas de cromosomas. Como tal, es físicamente imposible que los gatos tengan una trisomía del emparejamiento del cromosoma 21. Los perros tienen un número cromosómico mayor, por lo que pueden experimentar mutaciones en este emparejamiento. Pero esto no significa que el síndrome de Down sea un trastorno real entre los animales.

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