Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

  Si tienes miedo debido a sospechas de un embarazo bajo riesgo de SD, es normal que quieras investigar y ver como saber si un bebé tiene síndrome de Down.

👉 ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?

Los proveedores de atención médica pueden verificar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño. Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo:

Una prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar una mayor probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down, pero no puede determinar si el síndrome de Down está definitivamente presente. Si una prueba de detección muestra una mayor probabilidad, se puede ordenar una prueba de diagnóstico.

Una prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con certeza que el síndrome de Down está presente. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo ligeramente mayor para el feto que las pruebas de detección.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

☘ Detección prenatal para el síndrome de Down

Hay varias opciones para la detección prenatal del síndrome de Down. Éstos incluyen:

Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque más aceptado para la detección durante el primer trimestre. Un análisis de sangre permite a un proveedor de atención médica verificar si hay “marcadores”, como ciertas proteínas, en la sangre de la madre que sugieren una mayor probabilidad de síndrome de Down.

Luego, el proveedor de atención médica realiza una prueba de ultrasonido, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes. Una ecografía puede detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo que a veces indica síndrome de Down. La prueba de ultrasonido se llama medición de la translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado da como resultado tasas de detección más efectivas o comparables que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.

Un análisis de sangre durante el segundo trimestre del embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite que un proveedor de atención médica verifique si hay marcadores en la sangre de la madre. Una pantalla triple busca niveles de tres marcadores diferentes; una pantalla cuádruple busca niveles de cuatro marcadores diferentes.

Una prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una ecografía durante el primer trimestre, así como un análisis de sangre del segundo trimestre. Los proveedores de atención médica combinan todos estos resultados para producir una calificación de riesgo de síndrome de Down.

Si una mujer está embarazada de gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down pueden ser más difíciles de detectar.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

❣ Pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

Si una prueba de detección sugiere la probabilidad de síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y obtener primero una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, solo a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres en riesgo se les ofrecía esta opción porque las pruebas de diagnóstico conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo. Antes de someterse a pruebas de diagnóstico, una mujer embarazada y su familia pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de las pruebas en su situación específica.

Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down implican la extracción de una muestra de material genético. Después de que se extrae, se analiza la muestra en busca de material adicional del cromosoma 21, lo que puede indicar que un feto tiene síndrome de Down. Los padres generalmente obtienen los resultados de la prueba una o dos semanas después. Los siguientes procedimientos se utilizan para extraer muestras.

Amniocentesis (pronunciado am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un proveedor de atención médica toma una muestra de líquido amniótico (pronunciado am-nee-OT-ik), que luego se analiza para detectar el cromosoma adicional. Esta prueba no se puede hacer hasta la semana 14 a 18 del embarazo.

Muestra de vellosidades coriónicas (KOHR-ee-on-ik VIL-uhs ) (CVS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de células de una parte de la placenta (que se pronuncia pluh-SEN-tuh), que es el órgano que conecta a una mujer y su feto, y luego analiza la muestra para detectar el cromosoma adicional. Este examen se realiza entre las semanas 9 y 11 del embarazo.

Muestra de sangre umbilical percutánea (pronunciado pur-kyoo-TEY-nee-uhs) (PUBS). Un proveedor de atención médica toma una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego se analiza la sangre para detectar el cromosoma adicional. PUBS es el método de diagnóstico más preciso y puede confirmar los resultados de CVS o amniocentesis. Sin embargo, PUBS no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, durante la semana 18 a 22.

Las pruebas de diagnóstico prenatal implican cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto involuntario. Si usted y su familia están considerando las pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, discuta todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.

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🔹 Prueba cromosómica de sangre materna

Una mujer embarazada que está en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down también puede hacerse una prueba cromosómica con su sangre. La sangre de una madre transporta ADN del feto, que puede mostrar material adicional del cromosoma 21. 3 Una prueba más invasiva generalmente confirmaría la prueba de sangre.

📌 Pruebas y Fertilización In Vitro

Otro enfoque para el diagnóstico se utiliza junto con la fertilización in vitro. El diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos u otras afecciones genéticas en un óvulo fertilizado antes de que se implante en el útero.

Esta técnica es útil principalmente para parejas que corren el riesgo de transmitir una variedad de afecciones genéticas, incluidos los trastornos ligados al cromosoma X, así como para parejas que han sufrido repetidas pérdidas espontáneas del embarazo, parejas subfertiles o aquellas en riesgo de sufrir unos trastornos genéticos

Las personas interesadas en la PGD deben recibir asesoramiento genético y deben considerar la posibilidad de realizar un seguimiento minucioso y realizar pruebas adicionales durante sus embarazos, dado un mayor riesgo de anomalías cromosómicas derivadas del proceso de fertilización in vitro.

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⭐ Diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento

El diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento a menudo se basa inicialmente en signos físicos del síndrome.

Pero debido a que las personas con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas, y debido a que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el proveedor de atención médica tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.

🎉 ¿Cuáles son las probabilidades de que usted tenga un hijo con síndrome de Down?

Se sabe desde hace tiempo que la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Aunque se conoce esta relación, se desconoce la razón de su existencia. Además, las directrices más recientes de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) afirman que la edad materna, por sí sola, no es suficiente para contar con la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Aquí es donde entra en juego la evaluación prenatal. Las pruebas de detección proporcionan una reevaluación de las probabilidades de que un embarazo sea positivo para el síndrome de Down. Inicialmente, estas pruebas sólo podían realizarse en el segundo trimestre. Luego, en 2007, las directrices profesionales reconocieron la prueba combinada de translucencia nucal, que se puede ofrecer en el primer trimestre.

Como ejemplo de este tipo de pruebas de detección, una madre de 25 años de edad tiene una probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down de aproximadamente 1 en 1,250; si ella recibiera un resultado de detección de síndrome de Down, entonces sus probabilidades podrían reajustarse a 1 en 250, o a alguna otra revisión de su probabilidad inicial de tener un hijo con síndrome de Down. Pero, estas pruebas han sido comparadas con las “cartas del tarot” porque son imprecisas, con falsos positivos que superan el número de embarazos con síndrome de Down que las pruebas de detección realmente detectan, ahora tenemos una nueva era de pruebas prenatales conocidas como Detección Prenatal No Invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés). Estas pruebas esencialmente cambian las probabilidades de las pruebas de detección anteriores en su cabeza. Mientras que bajo las “cartas del tarot” los falsos positivos superan en número a los verdaderos positivos, ese no es el caso de los NIPS; en cambio, un resultado NIPS para el síndrome de Down puede significar que las probabilidades son de que el embarazo sea realmente positivo para el síndrome de Down

Pero, como han subrayado todas las declaraciones profesionales e incluso las propias empresas de pruebas de los NIPS, un resultado de los NIPS no es suficiente para confiar en él porque sigue habiendo falsos positivos y falsos negativos. Por lo tanto, las pruebas diagnósticas son necesarias para saber realmente si usted está teniendo un hijo con síndrome de Down y sólo una amniocentesis proporciona los resultados más exactos, ya que las pruebas de CVS pueden dar el mismo falso positivo que los NIPS.

Como saber si un bebé tiene síndrome de Down

Aquí está el por qué

Lo más probable es que no vaya a tener un hijo con síndrome de Down. No existe una edad materna en la que las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down excedan la probabilidad de no tener un hijo con síndrome de Down. De hecho, casi todas las mujeres embarazadas del mundo no van a tener un hijo con síndrome de Down.

Esto se debe a que la incidencia de tener un hijo con síndrome de Down es muy baja. De los 6 millones de embarazos al año en los Estados Unidos, hay un máximo de 20,000 embarazos que en realidad tienen un hijo con síndrome de Down. Pero, incluso para esos embarazos, lo más probable es que no vayan a tener un hijo con síndrome de Down.

¿Cómo puede ser esto?

Porque la mayoría de los embarazos positivos para el síndrome de Down son naturalmente abortos espontáneos. Los informes varían en los porcentajes, pero los que conozco bien dicen que el 50% de los embarazos que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un aborto espontáneo en el primer trimestre y el 40% de los embarazos que llegan al segundo trimestre tienen un aborto espontáneo. Esto significa que recibir un resultado de un MVC en el primer trimestre significa que el embarazo tiene tantas posibilidades de aborto como de continuar en el segundo trimestre. Una vez que el embarazo está en el segundo trimestre, cuando se puede realizar una amniocentesis, las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down siguen siendo de 6 de cada 10.

SD

👉 Como saber si un bebe tiene síndrome de Down: Pruebas de cribado

Las pruebas de suero materno, como la pantalla triple o la pantalla cuádruple, miden cantidades de diversas sustancias en la sangre. Estas pruebas generalmente se realizan entre 15 y 20 semanas de gestación.

Se han desarrollado nuevas pruebas no invasivas que buscan material genético del bebé en la sangre de la madre. Se pueden hacer antes en el embarazo y son más precisos que otras pruebas de detección, pero actualmente se recomiendan solo para embarazos de “alto riesgo”.

Las ecografías (ultrasonidos) generalmente se realizan junto con otras evaluaciones. Estos pueden mostrar algunos rasgos físicos que son útiles para calcular el riesgo de síndrome de Down.

Las pruebas de detección no confirman con precisión el diagnóstico del síndrome de Down. De hecho, con frecuencia se producen falsos positivos y falsos negativos.

☘ ¿Cuánto tiempo viven las personas con síndrome de Down?

Rasmussen dice que hay varias razones para el aumento dramático en la esperanza de vida. Casi la mitad de todos los bebés que nacen con el síndrome tienen defectos cardíacos congénitos, y muchos de estos son graves. Los tratamientos médicos para estos defectos han mejorado en los últimos años, dice ella.

“Además, las personas con la afección pueden haber sido institucionalizadas en el pasado. Hoy, la mayoría vive en hogares grupales u otras instalaciones en la comunidad”, dice ella.

ultrasonido

❣ Como saber si un bebé tiene síndrome de Down: Supresión tumoral

Aproximadamente uno de cada 800 bebés nacidos vivos tiene síndrome de Down. La condición es causada por la duplicación del cromosoma 21, lo que resulta en células con tres copias en lugar de las dos habituales. Algunos genes importantes para el desarrollo normal del corazón se encuentran en el cromosoma 21, lo que podría explicar la alta incidencia de defectos cardíacos en los pacientes, dice Rasmussen.

Pero su equipo encontró tasas mucho más bajas de muerte por muchos tipos de cáncer en personas con síndrome de Down. Los cánceres distintos de la leucemia y el cáncer testicular se enumeraron como la causa de muerte una décima parte de las veces que en los certificados de defunción de la población general.

Las razones detrás de esto no están claras. Pero la esperanza de vida de la población de los Estados Unidos en su conjunto es de 76.9 años y muchos tipos de cáncer están asociados con la vejez.

embarazo SD

🔹 Riesgos en las pruebas para diagnosticar SD (Como saber si un bebé tiene síndrome de Down)

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down

Hay dos pruebas de diagnóstico populares que pueden detectar el síndrome de Down con una precisión de casi el 100 por ciento.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

La primera y menos común prueba consiste en analizar muestras de células de la placenta de una mujer embarazada. Esas muestras de células pueden revelar si el feto tiene síndrome de Down. Esta prueba generalmente se realiza hacia el final del primer trimestre, en algún momento entre la semana 9 y la semana 14.

Amniocentesis:

La segunda prueba de diagnóstico más común es la amniocentesis, que consiste en extraer y analizar parte del líquido amniótico que rodea al feto en el útero de su madre, dice H. Craig Heller, PhD , profesor de biología y director del Síndrome de Down. Centro de Investigación de la Universidad de Stanford en California. Con esta muestra de líquido amniótico, los médicos pueden buscar los cambios cromosómicos que son características del síndrome de Down, explica el Dr. Heller. Esta prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre, generalmente en algún momento después de la semana 15 del embarazo de una mujer.

¿Por qué los médicos no se saltan el examen por completo y comienzan con estas pruebas definitivas? Tanto la CVS como la amniocentesis pueden desencadenar un aborto espontáneo. El riesgo es pequeño, no más del 1 por ciento, pero existe, por lo que los médicos primero optan por las extracciones de sangre sin riesgo.

SD

Al momento de nacer

Si un feto en desarrollo tiene síndrome de Down y la afección no se diagnostica durante el embarazo, se diagnostica en el momento en que nace el bebé. Este diagnóstico utiliza una combinación de exámenes físicos y un análisis de sangre.

Durante el examen físico, un médico o enfermera verificará al bebé por la falta de tono muscular típico, un solo pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba en los ojos, todos los cuales son indicativo del síndrome de Down. Si estas características físicas están presentes, un análisis de sangre puede determinar si el bebé tiene un cromosoma 21. extra completo o parcial. Si el bebé tiene un cromosoma extra, un médico hará un diagnóstico de síndrome de Down.

Lo que el diagnóstico del síndrome de Down no puede ofrecer a los futuros padres son predicciones firmes sobre las futuras discapacidades de sus hijos.

📌 El comportamiento de los niños con síndrome de Down

El comportamiento a veces puede ser una preocupación para las familias. Recuerde que no hay problemas de comportamiento exclusivos del síndrome de Down y que la mayoría de los niños con síndrome de Down son capaces de comportarse de manera apropiada para su edad.

examen de sangre

Aquí hay algunos consejos prácticos para ayudarlo a que su hijo se porte bien:

Tenga altas expectativas de su hijo y espere que se porten bien.

Establezca límites desde una etapa temprana de la vida. Déle a su hijo rutinas claras, por ejemplo, horarios de acostarse y comidas, para ayudarlo a comprender lo que se espera.

Sea un buen modelo a seguir y modele el comportamiento que espera de su hijo.

Identifique lo que está sucediendo y lo que lo está causando. Puede parecer que su hijo se comporta de una manera que no espera todo el tiempo, pero puede haber una causa subyacente que lo desencadena, por ejemplo, una situación desconocida o cuando su hijo se siente ansioso o frustrado.

Escribir un ‘diario de comportamiento’ es una buena manera de dar un paso atrás y tener una idea más clara de lo que está sucediendo.

Considere lo que su hijo puede estar tratando de comunicarle a través de su comportamiento. Enséñeles una mejor manera de comunicarse, por ejemplo, una palabra; gesto o signo; o una imagen para señalar, formas menos agresivas de mostrar enojo, etc.

Encuentre formas de minimizar los factores desencadenantes del comportamiento. Por ejemplo, si situaciones o entornos particulares hacen que su hijo se sienta estresado, piense en formas de hacer que estos lugares sean menos aterradores. Las historias sociales son una forma de hacer esto. La National Autistic Society tiene más información sobre historias sociales, aunque está dirigida a padres de niños con autismo, las historias sociales también pueden ser una herramienta útil para otros niños.

examen

Los niños con síndrome de Down a veces luchan por comprender la diferencia entre el comportamiento público y privado. Los niños con síndrome de Down necesitan que se les enseñe explícitamente la diferencia entre los dos, por lo que es bueno comenzar temprano. Dígale a su hijo exactamente qué tipo de comportamiento y partes del cuerpo son privadas. Establezca algunas reglas de privacidad (por ejemplo, cierre la puerta cuando use el baño, toque la puerta del dormitorio antes de entrar) y asegúrese de que todos en la casa se adhieran a ellas.

Si quieres saber más del tema, puedes ver este video para tener más información: