Tipos

tipos de síndrome de Down

  Existen tres tipos de síndrome de Down, cada uno tiene una particularidad y debido a su naturaleza, también tiene consecuencias sobre el desarrollo del organismo.

Antes de explicar los tipos de síndrome de Down

👉 ¿En qué consiste este síndrome?

  El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

  El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

  Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

  El síndrome de Down es una condición cromosómica que ocurre cuando un error en la división celular resulta en un cromosoma 21 adicional.

niños con síndrome de Down

🍀 Tipos de síndrome de Down

  La forma más común de síndrome de Down se llama trisomía 21. Esta es una condición en la que las personas tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46.

  Un error en la división celular llamado no disyunción causa la trisomía 21. Este error deja un espermatozoide o un óvulo con una copia adicional del cromosoma 21 antes o en la concepción. Esta variable representa una porción del 95 por ciento de los casos dentro de esta enfermedad.

  El 5 por ciento restante de los casos de síndrome de Down se deben a afecciones llamadas mosaicismo y translocación.

tipos de sindrome de Down

  El síndrome de Down mosaico se desencadena cuando un grupo de células del cuerpo son normales, mientras que otros grupos tienen trisomía 21.

  La translocación robertsoniana se produce cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia de esta parte adicional del cromosoma 21 causa algunas características del síndrome de Down.

  Una persona con una translocación no tiene características físicas especiales, pero es más probable que tenga un hijo con un cromosoma 21 adicional.

📌 Cromosomas normales fuera de los tipos de síndrome de Down

  Los cromosomas dentro de una célula están dispuestos en conjuntos. Cada célula contiene en su estructura 46 cromosomas o lo que es lo mismo; 23 juegos.

  Dichos conjuntos de cromosomas se clasifican según una nomenclatura internacionalmente aceptada: de la mayor a la menor, seguidos de los cromosomas sexuales.

  1. Dos cromosomas número 1
  2. Un par de cromosomas número 2
  3. Dos cromosomas número 3

  Los primeros 22 conjuntos se llaman autosomas, y son compartidos tanto por el hombre como por la mujer.

cromosomas

Gonosomas

  Los cromosomas en el conjunto 23 tienen la denominación de gonosomas, o cromosomas sexuales.  Los cromosomas juegan un papel importante en los tipos de síndrome de Down

  Una mujer posee dos cromosomas sexuales X y un hombre posee un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y.

  En otras palabras, es solo un cromosoma simple lo que nos hace tan diferentes el uno del otro. Recuerde siempre que los cromosomas son iguales en todas las razas humanas

  Dado que el número de cromosomas para que todo funcione sin problemas siempre debe mantenerse constante de generación en generación, cada individuo solo debe heredar 23 cromosomas de cada progenitor en el momento de la concepción. Por lo tanto, si una mujer tiene 46 cromosomas y un hombre tiene 46 cromosomas, cada uno debe transmitir a su feto la mitad de esa cantidad (23 cromosomas) en el momento de la fertilización. Y así, el feto recibirá 46 cromosomas, 23 de su progenitor femenino y 23 de su progenitor masculino = 46 en total.

cromosomas

📌 Trisomía 21

  El Síndrome de Down también es llamado trisomía 21. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

  En el síndrome de Down las personas tienes tres copias del cromosoma 21 a diferencia de las demás personas que poseen dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede debido la división anormal que ocurre en célula durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

🌟 Mosaicismo Genético

  El mosaicismo ocurre cuando dos o más líneas celulares genéticamente distintas se derivan de un único cigoto. El momento de los eventos post-cigóticos y los tejidos involucrados determinan la consecuencia clínica y ayudan a distinguir un tipo de mosaicismo.de otro.

  El mosaicismo gonosómico ocurre temprano en el desarrollo embrionario y es más probable que involucre tejido gonadal y resulte en una expresión fenotípica. Los efectos clínicos a menudo son más leves para los individuos en mosaico donde solo una proporción de células porta una mutación particular, en comparación con aquellos que heredan mutaciones de la línea germinal donde todas las células se ven afectadas.

  Cuando el mosaicismo se limita al tejido gonadal, generalmente no hay consecuencias clínicas para el mosaico gonadal individual. Sin embargo, tales individuos tienen un mayor riesgo de tener descendencia afectada. Puede resultar en un nivel más leve de discapacidad intelectual y características físicas menos obvias que las otras formas de síndrome de Down.

niña con síndrome de Down

❤ Traslación

  El término translocación es utilizado cuando cambia de ubicación el material de un cromosoma específico. Existen dos tipos principales de translocaciones: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes han intercambiado segmentos entre sí

  En una translocación Robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en el centrómero.

  Este cromosoma recién formado se llama cromosoma de translocación. La translocación, por ejemplo; entre los cromosomas n. ° 14 y 21. Cuando un bebé viene al mundo con este tipo de cromosoma de translocación (entre n. ° 14 y 21) y además de un cromosoma normal 14 y dos normales 21, el bebé tendrá síndrome de Down. Esto también se llama síndrome de translocación de Down.

adulta con sindrome de Down

🔹¿Cómo prevenirlo?

  Los defectos de nacimiento son condiciones que están presentes cuando nace un bebé y pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo. Algunas condiciones, como el labio leporino, pueden ser fáciles de diagnosticar, mientras que otras, como la sordera o los defectos cardíacos, solo se pueden descubrir después de las pruebas de diagnóstico.

  Los expertos no saben qué causa más del 60% de los defectos congénitos, aunque saben que hay ciertas medidas que pueden tomarse para reducir el riesgo de que ocurran. “Aunque no todos los defectos de nacimiento se pueden prevenir, hay pasos que las mujeres pueden tomar para aumentar las posibilidades de tener un bebé sin defectos de nacimiento”, explica Leslie Beres, presidenta de la Red Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento (NBDPN).

  1. “Pequeños pasos como visitar a un proveedor de atención médica con regularidad y consumir 400 microgramos (mcg) de ácido fólico diariamente antes y durante el embarazo pueden ser muy útiles”
  2. Su riesgo es menor si tiene hijos a una edad más temprana.
Cromosomas X

👉Características físicas de los Tipos De Síndrome De Down

Tres características que se encuentran en casi todas las personas con síndrome de Down son:

  1. Pliegues epicanticos (piel adicional del párpado interno, que le da a los ojos una forma almendrada)
  2. Fisuras palpebrales ascendentes (ojos oblicuos)
  3. Braquicefalia (una cabeza más pequeña que está algo aplanada en la espalda)

  Otras características que se ven en personas con síndrome de Down (pero no en todos) incluyen manchas de color claro en sus ojos (se llaman manchas Brushfield), una nariz pequeña y algo plana, una boca pequeña y abierta con una lengua que sobresale, y orejas pequeñas de perfil bajo que pueden doblarse.

No te vayas sin ver: Qué es síndrome de down

📌 Problemas de salud en el síndrome de Down

Hipotonía

  Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo (hipotonía), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flojos. El bajo tono muscular puede hacer que sea más difícil darse la vuelta, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotonía también puede causar problemas de alimentación.

Problemas de la vista

  Los problemas de visión son comunes en el síndrome de Down y la probabilidad de tener uno aumenta a medida que la persona envejece. Ejemplos de tales problemas de visión incluyen la miopía (miopía), la hipermetropía (hipermetropía), los ojos cruzados (estrabismo) o el temblor del ojo en un patrón rítmico (nistagmo).

  Es muy importante que los niños con síndrome de Down se realicen exámenes oculares tempranos, ya que la mayoría de estos problemas de visión son corregibles.

miopía

Afecciones del corazón

  Al menos el cincuenta por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen alguna afección cardíaca. Algunos de estos defectos cardíacos son leves y pueden corregirse sin intervención médica. Otros defectos cardíacos son más graves y requieren cirugía o medicamentos.

Pérdida de la audición

  Los problemas de audición son comunes en niños con síndrome de Down, especialmente otitis media, que afecta aproximadamente del 50 al 70 por ciento y es una causa común de pérdida auditiva.

Mira un video acerca de las características de una persona con síndrome de Down