Mosaicismo Down, Un Trastorno Común

Mosaicismo Down

El mosaicismo Down es uno de los tipos de síndrome de Down que ha generado más estudio, solo un porcentaje de la población de SD tiene mosaicismo.

¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

Mosaicismo Down

El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

Mosaicismo Down

¿Cómo se produce?

Estos cromosomas se copian, las copias se separan y la célula luego se divide para crear dos células “hijas” idénticas. Los cromosomas en estas dos células se copian, las copias se dividen y se crean cuatro células. Estas cuatro células se convierten en ocho células. Ocho células se convierten en 16 células, y así sucesivamente.

Mosaicismo Down

Si nada interrumpe el proceso de replicación y separación de cromosomas, cada célula del cuerpo debe tener el mismo número de cromosomas que estaban presentes en el óvulo fertilizado. Sin embargo, pueden ocurrir errores en este proceso de replicación y separación.

Se han propuesto dos mecanismos para explicar por qué un niño puede nacer con el síndrome de Down mosaico. La explicación más probable es que una copia extra del cromosoma 21 estaba presente en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción. Sin embargo, poco después de la concepción, se produjo un error en el proceso de replicación y separación de cromosomas, y la copia extra del cromosoma 21 no se transmitió a ambas células. De esta manera, se creó una segunda agrupación celular con solo 46 cromosomas.

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Si este error en el proceso de replicación y separación de cromosomas ocurriera en la etapa de 4 células, 1/4 de las células tendría 46 cromosomas y 3/4 tendría 47 cromosomas. Si el error ocurriera en la etapa de 8 células, 1/8 de las células resultantes tendrían 46 cromosomas y 7/8 tendrían 47.

También es posible que un niño con síndrome de Down en mosaico haya heredado un total de 46 cromosomas al momento de la concepción. Si este fuera el caso, el error en la separación cromosómica, que resultó en la formación de un segundo grupo de células con un cromosoma extra 21, ocurrió temprano en el desarrollo del bebé.

Mosaicismo

Mosaicismo Down: Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

La trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down, ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, cromosomas número 21 presentes en cada célula del cuerpo. En lugar de los 46 cromosomas habituales, una persona con síndrome de Down tiene 47. Es este material genético adicional el que altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome. La trisomía 21 representa el 95% de los casos.

La translocación

Representa el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, típicamente el cromosoma 14. Si bien el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma 21 causa las Características del síndrome de Down.

El mosaicismo

Ocurre cuando no se produce la disyunción del cromosoma 21 en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.

Se sabe poco sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down Mosaico y cómo puede diferir del desarrollo de los niños con síndrome de Down estándar, lo que dificulta mucho la vida de sus padres. Existen al menos dos estudios publicados que sugieren que, si bien tienen una serie de dificultades de salud y desarrollo similares a las de los niños con síndrome de Down estándar, estas dificultades pueden ser menos graves. Un estudio estadounidense de 30 niños y un estudio japonés de 8 niños los compararon con niños pareados con síndrome de Down estándar y sus hallazgos sugieren que los grupos de niños con síndrome de Down mosaico tienen un coeficiente intelectual promedio más alto.

Promedio de problemas intelectuales para cada tipo de Síndrome de Down

Los promedios grupales no son muy útiles cuando la variabilidad de los niños dentro del grupo es grande. Por ejemplo, el puntaje promedio del coeficiente intelectual para el grupo con síndrome de Down de mosaico puede ser 64, pero algunos niños pueden tener un puntaje de 70 o más y unos 40 o menos. El coeficiente intelectual promedio para el grupo estándar de síndrome de Down puede ser 52, pero nuevamente algunos niños obtendrán 70 o más y unos 40 o menos. El rango de puntajes para niños con síndrome de Down estándar y aquellos con síndrome de Down Mosaico, por lo tanto, se superponen y algunos niños con síndrome de Down estándar obtendrán puntajes más altos que algunos niños con síndrome de Down Mosaico, incluso si los promedios indican que el último grupo puede ser menor afectado en su conjunto.

Mosaicismo Down: ¿Hay algún estudio para comprender mejor este trastorno?

Hay estudios en curso para determinar si hay alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down mosaico, dependiendo de cómo ocurrió el mosaicismo. Además, se han realizado estudios que analizan si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, como el coeficiente intelectual del individuo o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios muestran que el porcentaje de mosaicismo no es un predictor preciso del resultado. Existe una gran variabilidad en los casos de síndrome de Down en mosaico, desde características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down, tal como podría experimentar una persona con todas las células de trisomía 21.

Características del Mosaicismo Down

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen:

  • discurso más lento
  • coeficiente intelectual más bajo
  • una cara aplanada
  • orejas pequeñas
  • altura más corta
  • ojos que tienden a inclinarse
  • manchas blancas en el iris del ojo

El síndrome de Down a veces se acompaña de una serie de otros problemas de salud, que incluyen:

  • apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
  • infecciones del oído
  • trastornos inmunes
  • pérdida de la audición
  • defectos cardíacos
  • impedimentos visuales
  • deficiencias de vitaminas

Cariotipo de mosaicismo Down

El cariotipo mosaico implica la presencia de más de una línea celular. En el caso del cariotipo mosaico del síndrome de Down, tiene células con Trisomía 21 y células con cariotipo diferente que también podrían ser normales. En la práctica, los genetistas suelen confiar en el porcentaje de células con trisomía 21 para predecir la gravedad del fenotipo. Por supuesto, esa predicción no puede ser cien por ciento precisa, ya que el porcentaje de células anormales en los leucocitos puede ser diferente al de las neuronas.

Más interesante, debes tener más cuidado con las pruebas prenatales. El resultado del mosaico El síndrome de Down podría ser simplemente un mosaico placentario. La prueba debería repetirse después del nacimiento.

Diferencia entre mosaicismo y síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down en mosaico comparten muchos de los mismos problemas de salud y problemas de aprendizaje con las personas que tienen otros tipos de síndrome de Down, no todos.

La cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.

Mira este video para más información sobre el tema:

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